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COLEGIO AMERICA LATINA

Tamiz Neonatal Tatiana Nicolini Alonso Davalos Doraly Tovar Pepo Hinojosa 29/01/2013

Ensayo de inhibición bacteriana, utilizando un antimetabolito análogo de la fenilalanina (anormalidades del metabolismo de histidina y aminoácidos como: metionina, lecitina y tirosina).

Historia del Tamiz Neonatal 

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“En 1961, el Dr. Robert Guthrie desarrolló la prueba de tamiz mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria” “En México, se realizó por primera vez en 1973.Inicialmente estaba dirigido para la detección neonatal de fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria y tirosinemia” “A partir de 1988, la Secretaría de Salud emitió la norma técnica que estableció la prevención del retardo mental causado por hipotiroidismo congénito a través de la realización del examen de tamiz a todos los recién nacidos, y quedó incorporada con carácter de obligatoriedad en la Norma Oficial Mexicana en 1995”

Tamiz Neonatal “Es un estudio que identifica a los recién nacidos con alteraciones del metabolismo. El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste, para la detección y tratamiento oportuno e integral. El estudio se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre, del talón, recolectadas en un papel filtro específico, que se conoce como "tarjeta de Guthrie", pionero de los programas de tamiz en todo el mundo. Mediante este análisis se puede detectar desde una enfermedad, como la fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, hasta casi medio centenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple" (Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana). Existen enfermedades conocidas como Errores Innatos del Metabolismo las cuales son defectos genéticos en el metabolismo, que ocasionan acumulación de ciertas sustancias que el cuerpo no puede degradar. Estas enfermedades son raras, pero si se detectan oportunamente pueden tratarse generalmente con una alimentación especial y con algunos medicamentos. Estas enfermedades se caracterizan por la ausencia o deficiencia de alguna enzima para el metabolismo y procesamiento de los alimentos, alguna alteración hormonal o la presencia de hemoglobinas anormales, que si no son detectadas a tiempo, estas pueden causar serias complicaciones en el bebé, como trastornos en el desarrollo, anemia severa, retraso mental, convulsiones e incluso la muerte. Algunas de las enfermedades que pueden detectarse son: 

Enfermedades que provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.

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Enfermedades que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas e infecciones como la galactosemia.

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Enfermedades que ocasionan deficiencias en el sistema inmunológico.

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Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardíacos.

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Trastornos en la diferenciación sexual como la hiperplasia suprarrenal congénita.

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Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quística.

Es importante saber que estos padecimientos se pueden presentar en hijos de padres sanos. La frecuencia de padecer alguna enfermedad genética al nacimiento aumenta cuando existe parentesco entre los padres. En México, el tamiz neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito es obligatorio por ley y se debe realizar a todos los niños que nazcan en territorio mexicano. El tamiz neonatal es la forma más efectiva para prevenir con oportunidad enfermedades derivadas de errores metabólicos que causan problemas orgánicos y de desarrollo cognitivo; en México se aplica la prevención básica, por lo que se utilizan marcadores para detectar únicamente cuatro de estos posibles padecimientos. Sin embargo, con el tamiz neonatal ampliado en el Instituto Nacional de Pediatría se podrían detectar y atender con oportunidad 70 de estos errores metabólicos, con lo cual se gana mayores posibilidades de disminuir las afecciones orgánicas y evitar daño cerebral en los menores” Pero a partir del 27/01/2013 (el día de ayer) en México será obligatorio que las instituciones de salud realicen el tamiz neonatal ampliado, que logra detectar 60 enfermedades metabólicas y revisen la visión de los recién nacidos. Las reformas incluyen por primera vez la prueba del tamiz oftalmológico neonatal en la cuarta semana después del nacimiento, para detectar malformaciones que pueden causar cegera y el tratamiento en todos los grados. Ese examen que o estaba considerado dentro de los servicios públicos de ninguna entidad del país. También se obliga la promoción de vacunación oportuna, atención prenatal, prevención y detección de enfermedades hereditarias y congénitas, y en su caso la atención. Así lo establece el Decreto del Ejecutivo que reforma cuatro fracciones del artículo 61 de la Ley General de Salud relacionadas con la atención del niño y la vigilancia de su crecimiento.

Bibliografía http://es.scribd.com/doc/21018671/Tamiz-Neonatal http://www.salud180.com/maternidad-e-infancia/tamiz-neonatalpermite-dignostico-temprano http://bbmundo.com/article/%C2%BFqu%C3%A9-enfermedades-sedetectan-con-el-tamiz-neonatal http://www.upc.com.mx/laboratorio/tamiz-neonatal-ampliado http://www.sumedico.com/nota9045.html Periódico Reforma