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• Lopez Garcia Marius

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SINDROME DE WERNER DEFINICION síndrome de Werner, también llamado progeria del adulto o pangeria, es una rara entidad autosómica recesiva, asociado a inestabilidad genómica, caracterizado por signos de envejecimiento prematuro y tendencia a desarrollar tumores malignos, en su mayoría de origen mesénquimal.

CLASIFICACION Síndrome Hutchinson-Gilford la forma infantil

MUTACION El gen de Werner, cuyo locus se ubica en el brazo corto del cromosoma 8, codifica una proteína (WRN), homóloga a las encontradas en una familia de helicasas (puntual)del ácido desoxirribonucleico (ADN) RecQ (RecQ helicasas). Los pacientes desarrollan muchas características, pero no todas, del envejecimiento, fisiológico.

CUADRO CLINICO Los pacientes con este síndrome son normales al nacer y durante la infancia, a excepción de la ausencia de un brote de crecimiento puberal, se presenta entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estatura baja y cambios en la piel (ulceraciones en los tobillos, hiperqueratosis, piel firme, manchas de edad, facies ''con aspecto de pájaro'' y atrofia subcutánea). En la mayoría de los casos, se dan otros trastornos adicionales relacionados con la edad como osteoporosis,

diabetes mellitus, neoplasias mesenquimales y aterosclerosis. Los cambios de voz son frecuentes y, a veces, presentan pies planos. Los pacientes con SW tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer, en particular sarcomas de origen mesenquimal y melanomas que no son debidos a la exposición al sol. La muerte se produce normalmente por cánceres o infartos de miocardio causados por una aterosclerosis extensa.

DIAGNOSTICO El diagnóstico clínico se basa en la presencia de todos los síntomas principales y dos signos adicionales que se presentan tras la adolescencia. El análisis molecular puede identificar la mayoría de las mutaciones en el gen WRN por secuenciación estándar del exón, secuenciación de los productos RT-PCR, en combinación con análisis Western blot mostrando la ausencia de una proteína WRN normal.

TRATAMIENTO No hay cura para el SW y su tratamiento involucra a un equipo multidisciplinar. Las cataratas pueden tratarse con cirugía. Son necesarios exámenes físicos regulares para comprobar si hay úlceras en la piel, diabetes, neoplasias malignas o una enfermedad cardíaca. Cualquier neoplasia maligna debe ser tratada con cirugía, quimioterapia y/o radiación. Debe evitarse fumar y debe llevarse un estilo de vida saludable, incluyendo el ejercicio regular y una dieta baja en grasas. El consejo psicológico puede ser también beneficioso en apoyo de los pacientes y los miembros de la familia afectados por el SW.