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UIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS Facultad de Ciencias Biológicas Escuela de Ciencias Biológicas

Mutaciones de Drosophila melanogaster Laboratório 101 PG-1 Ciclo: III Docente: Heredia, Vidalina Curso: Laboratorio de genética. Turno: 8:00 am – 10:00 am

Grupo: 4

Autores: IRAOLA LINARES, Valeria Maria 18100010 TOVALINO ALVARADO, Sanyori 18100024 MAZZEI UGAZ, Piero 18100081 LOVÓN QUELOPANA, Doménico 18100067 Lima – Perú 2019

Mutaciones en Drosophila Melanogaster Cromosoma I: ● Bar (57;0): Su función es la regulación de la transcripción del promotor del RNA polimerasa II, además de estar ligado también al desarrollo de las patas. Su mutación genera el fenotipo de ojos verticales. ● Crossveinless (13;7): Este gen se encarga de la regulación positiva del desarrollo de los órganos musculares y en la respuesta del salto. Su mutación nos da un fenotipo en que las alas no poseen venas transversales. ● Cut (20;0): La expresión de este gen juega un papel importante en función de los túbulos malpighianos, los espiráculos, el sistema nervioso central y varios otros tejidos. Su mutación Genera alas recortadas en el extremo posterior. ● Forked (56;7): Este gen tiene funciones moleculares, como pueden ser el enlace del filamento de actina; y en procesos biológicos, como puede ser, por ejemplo, la morfogénesis antenal. Además una mutación en este gen nos da el fenotipo con cerdas de extremos bifurcados. ● Lozenge (27;7): La mutación en este gen afecta la forma de los ojos de las Drosophila. ● Miniature (36;1): El fenotipo que genera su mutación es el de alas más pequeñas (⅔) que en el fenotipo silvestre. ● Ocelliless (23;1): Los mutantes no poseen ocelos y son de tamaño reducido. ● Prune (0;8): Mutación genera fenotipo con color de ojos ciruela. ● Scute (0;0): Este gen codifica un factor de transcripción involucrado en el desarrollo del sistema nervioso, la señalización Notch y la determinación del sexo. Su mutación da el fenotipo de reducción o ausencia de quetas (estructuras pilosas en forma de cerdas). ● Shibire (51;5): Parálisis termosensible por encima de los 25°C. ● Singed (21;0): Con quetas enrolladas y acortadas. ● Tan (27;5): Mutantes con fenotipo cuerpo de color canela. ● Vermilion (33;0): El gen vermilion tiene como función la formación de quinurerina, la cual es una enzima clave en la síntesis de ommocromos, su mutación da como resultado el fenotipo de ojos color bermellón brillante ● White (1;5): El gen white fue descubierto por Thomas H. Morgan, la función de este gen es la de la biosíntesis de ommocromos y pteridinas, su mutación genera el fenotipo de ojos blancos. ● White-Apricot (1.5): Su mutación genera el fenotipo de ojos de color naranja amarillento. ● Yellow (0;0): Este gen tiene como función la síntesis de melanina y el comportamiento en cortejo y apareamiento en machos. Una mutación en este gen nos daría el fenotipo de cuerpo amarillo.

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Cromosoma II: ● Black b(48.5): mutante que presenta pigmento negro sobre el cuerpo, los tarsos y a lo largo de las venas de las alas, oscureciendose con la edad. El heterocigoto muestra estas caracteristicas más oscuras pero se diferencia del homocigoto. El pupario es generalmente mas claro que el de tipo silvestre. ● Brown bw(104.5): mutante que origina de color cafe claro al emerger, oscureciendose conforme avanza la madurez sexual. Carecen de pigmentos rojos, los testiculos de los adultos sin color. ● Curly Cy(6.1) Presenta alas curvadas. Más notable a 25°C, poco a 18°C, en homocigosis es letal. ● Dumpy dp(13.0): Presenta alas reducidas a 2/3 del tamaño normal, truncadas. ● Cinnabar cn(57.5): Presentan ojos de color rojo brillante que se van oscureciendo conforme el individuo sea mayor ● Vestigial vg(67.0): Presenta alas y halterios muy reducidos. ● Lobe L(72.0) Presentan ojos lobulados, la penetrancia en los individuos es de 75% ● Star S(1,3) Los ojos tienen forma estrellada. ● Reduced bristles rd(51.2): Presentan cerdas de un menor tamaño. ● Purple eyes pr(54.5): Presentan ojos de color púrpura.

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Cromosoma III: ● Roughoid (0.0) (ru), esta mutación genera ojos rugosos, además de ommatidias con rotación incorrecta. ● Sepia (Se) (26.0), mutación autosómica recesiva, el color de ojos se ve afectado siendo desde el color marrón a sepia y luego negro. ● Dichaete (D) (40.7), mutación autosómica dominante, en estado de homocigosis es letal para la mosca, en heterocigosis presenta alas en ángulo 45º con el eje del cuerpo y 30º hacia arriba. ● Scarlet (st) (44.0), mutación que apareció de forma natural y espontánea, general color bermellón brillante en los ojos, pero se oscurecen con la edad. ● Wrinkled (46.0), mutación autosómica recesiva, encargado de la apoptosis y morfogénesis de las alas. ● Kinked (47.6) (Ki), esta mutación genera quetas quebradas en la mosca. ● Radius incompletus (ri) (47.0), esta mutación genera segunda vena del ala incompleta. ● Stubble (St) (58.2), mutación autosómica dominante que cuando se presenta en homocigosis es letal para la mosca, en heterocigosis ocasiona quetas cortas y lisas. ● Ebony (e) (70,7) , mutación autosómica recesiva, el color del cuerpo de la mosca se ve afectado, oscureciendo hasta negro con el paso del tiempo. ● Serrate (92.5) (Ser), esta mutación genera un borde posterior en las alas aserrado, con partes faltantes. ● Claret (ca) (100.7), esta mutación genera ojos rojos claros.

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Cromosoma IV: ● Eyeless (0;2): El ojo queda reducido a la mitad o a la cuarta parte de su superficie normal del tipo silvestre, el grado de reducción difiere en cada ojo, se da por la disminución de omatidios (unidades sensoriales)* ● Shaven (0;0): Las quetas o quetas del abdomen serán reducidas o con apariencia ‘’afeitada’’ ● Cubitus Interruptus (0;0): Orificios transversales ● Sparkling (0;0): Las hembras presentan ojos muy brillantes

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Ejercicios 1. En un cruce de Drosophilas con fenotipo normal para los ojos nos resulta una F1 donde todas las hembras poseen el fenotipo progenitor, mientras que en los machos están divididos entre moscas con ojos normale y ojos vermillion. Explicar estos resultados. Solución: XV

Xv

XV

XVXv

XVXv

Y

X VY

XvY

Conclusión: La hembra era portadora del gen mutante para ojos vermillion. 2. En Drosophila un gen dominante (H) "hairless" produce la ausencia de quetas en la cabeza y en el cuerpo. La combinación H/H es letal. Un gen independiente y también dominante SuH, supresor de "hairless", anula los efectos de "hairless" cuando ambos se encuentran en combinación heterocigótica. Su-H no tiene ningún efecto fenotípico en heterocigosis pero es letal en homocigosis. Se cruzaron hembras "hairless" con machos "hairy" (con quetas) heterocigotos para Su-H. Se obtuvieron 11 descendientes "hairless" y 29 "hairy". ¿Qué proporción de la descendencia "hairy" lleva el gen para "hairless"?. Hh,Su-HSu-h(macho) X Hh,Su-hSu-h(hembra) H,Su-h

H,Su-h

h,Su-h

h,Su-h

H,Su-H

HH,Su-HSu-h

HH,Su-HSu-h

Hh,Su-HSu-h

Hh,Su-HSu-h

H,Su-h

HH,Su-hSu-h

HH,Su-hSu-h

Hh,Su-hSu-h

Hh,Su-hSu-h

h,Su-H

Hh,Su-HSu-h

Hh,Su-hSu-h

hh,Su-HSu-h

hh,Su-HSu-h

h,Su-h

Hh,Su-hSu-h

Hh,Su-hSu-h

hh,Su-hSu-h

hh,Su-hSu-h

Hairy: Hh,Su-hSu-h(25%); hh,Su-HSu-h(12.5%); hh,Su-hSu-h(12.5%) TOTAL: (50%) Hairless Muertos Respuesta: 25% es Hh,Su-hSu-h y todos los hairy son 50%, entonces los que presentan hairless de todos los hairy son 50%. 3. Le suministran una hembra virgen de Drosophila para su análisis genético, con un fenotipo que afecta a las venas alares, más gruesas de lo normal. Usted la cruza con machos de una cepa normal y obtiene las siguientes proporciones en la descendencia: ⅓ hembras normales ⅓ hembras alares gruesas ⅓ machos normales 6

Al cruzar de nuevo hembras con venas alares gruesas, con machos normales de la F1, el resultado fue idéntico al anterior. ¿Qué explicación genética podría dar? Solución: Por los descendientes podemos deducir que el fenotipo “venas alares gruesas” depende de un alelo mutante, que es dominante sobre su alelo normal. Si fuera recesivo, la hembra tendría que ser homocigota y al cruzarla con machos normales, toda la descendencia seria heterocigota de fenotipo normal. Si el alelo mutante es dominante la hembra no puede ser homocigota, ya que si lo fuera, todos los descendientes presentan el fenotipo mutante. De acuerdo a esto, la mitad de las hijas reciben el alelo mutante y la otra mitad el alelo normal. Sin embargo, no aparecen hijos con venas alares gruesas, es más hay la mitad de hijos que de hijas, pudiéndose deducir que el alelo mutante para venas gruesas es mutante para machos. Por lo tanto la explicación más simple es pensar que el gen para venas alares gruesas se encuentra en el cromosoma X, de esta manera, la letalidad no se manifiesta en la hembras, pero sí en los machos, por no tener la contrapartida de un alelo normal en el cromosoma Y.

4. Debido al pequeño tamaño del cromosoma IV de Drosophila melanogaster , las moscas pueden ser monosómicas o trisómicas para este cromosoma y continuar siendo viables.

a) Si una mosca disómica para el cromosoma 4 y homocigota para el gen recesivo eyeless, el cuál hace que el ojo quede reducido a la mitad o a la cuarta parte de su superficie normal del tipo silvestre de dicho cromosoma se aparea con una mosca monosómica para este cromosoma pero normal, ¿cuál será el aspecto de la F1? b) ¿Cuáles serían las proporciones fenotípicas que se obtendrían al cruzar los distintos fenotipos de la F1?

SOLUCIÓN: ee : mosca afectada con el gen eyeless EE: mosca sana Ee: mosca sana pero portadora del gen a)

e

e

E

Ee

Ee

_

e

e

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Entonces: LA MITAD de la F1 será fenotipicamente sana y la otra MITAD será afectada por el gen, siendo eyeless, su genotipo será: MITAD sanas y portadoras y la otra MITAD afectada. b)

E

e

e

Ee ee

_

E

e

Entonces: La proporciones fenotípicas serán: 50% SANAS 50% EYELESS 1:1

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