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Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Oriente. Facultad de Medicina. Universidad de Chile.

Manual de Pediatría Hospital Luis Calvo Mackenna

Editora general: Dra. Yalda Lucero Profesora Asistente Facultad de Medicina Universidad de Chile.

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Indice. Parte I.

Capítulo Nutrición Evaluación nutricional ambulatoria Evaluación nutricional del paciente hospitalizado Alimentación del lactante Alimentacion del pre-escolar, escolar y adolescente

Obesidad Dislipidemias II.

Infectología Generalidades en Vacunas Prevención y control de infecciones asocidas a la atención de salud Diagnóstico diferencial de los exantemas en pediatría

Giannina Izquierdo/Jacob Cohen

Lactante vomitador Constipación crónica

María Paz Muñoz / Bessie Hunter María Paz Muñoz

Gastroenterología

17 24

29

39

46

52

Infecciones de piel y partes blandas Salmonellosis Infección por VIH Coqueluche Kawasaki Endocarditis infecciosa

Meningitis bacteriana y viral Infecciones respiratorias agudas altas

Página 7

13 Mercedes Guevara Mercedes Guevara María Luisa Aguirre, Felipe Rojas María Luisa Aguirre, Carolina Soto María Luisa Aguirre

Paulina Coria María Elena Santolaya Fernanda Cofré/ María Elena Santolaya Natalia Conca/María Elena Santolaya Juan Pablo Torres Karen Ducasse/Juan Pablo Torres José Cofré José Cofré José Cofré Antonio Banfi Antonio Banfi

Fiebre en Pediatría

III.

Autores María Luisa Aguirre, Marcelo Morales

55 59

65

71 75

79 84 89 94 97 102 109

2

IV.

Broncopulmonar

Dolor Abdominal crónico en Pediatría Diarrea aguda: diagnóstico y tratamiento Diarrea crónica Hepatitis aguda/Hepatitis crónica/Falla hepática aguda Hemorragia Digestiva Cuerpo extraño

Yalda Lucero Mariana Bercovich Bessie Hunter

Obstrucción bronquial en el lactante

Oscar Herrera María Elena Wevar Karin Osorio Hernán Sepúlveda

Asma ALTE Neumonia / supuracion pleuropulmonar Laringitis Aguda/epiglotitis/cuerpo extraño (emergencias respiratorias) Fibrosis quistica Tuberculosis V.

Nefrología

Sd nefrotico Sd nefrítico Hematuria Hipertensión arterial Infección del tracto urinario Enuresis Insuficiencia renal Aguda

Enfermedad renal crónica VI.

Oncología

Diagnóstico de cáncer infantil Leucemias Linfomas Tumores sólidos Netropenia febril

VII.

Urgencias

Shock en pediatría Insuficiencia respiratoria aguda Paro cardiorespiatorio y Reanimación cardiopulmonar básica en pediatría Ahogamiento Traumatismo encéfalocraneano Politraumatizado

Bessie Hunter MP Muñoz María Paz Muñoz

Hernán Sepulveda Luis Astorga Patricia Mardónes

115 121 135 140 147 154 158 164 174 177 185 190 195

Marta Azócar Angélica Rojo Carolina Lizama Héctor Dinamarca Ana María Lillo Angela Delucchi José Luis Guerrero Francisco Cano / María Luisa Ceballos

200 204 208 213 219 224 229 235

Milena Villarroel Katherine Kopp Nimia Vallegos Emma Concha Andrea Nuñez/ Milena Villarroel

242 248 253 258 264

Nestor Hernandez Jorge Carrasco

269 275 279

Jorge Carrasco Carlos Acuña Sara Soto Marcelo Ducheylard

284 289 296

3

Quemadura Intoxicaciones Compromiso de conciencia

VIII. Cirugía

Estenosis hipertrofica del piloro Abdomen agudo Malformaciones digestivas y Obstrucción intestinal

IX.

Cardiología

Diagnóstico diferencial de las Cardiopatias congenitas Tratamiento actual de las cardiopatía congénitas Insuficiencia cardiaca Arritmias Síncope

X.

Endocrinología

Alteraciones de la diferenciación sexual Hiperplasia suprarrenal congénita Insuficiencia suprarenal Diabetes mellitus en el niño Desarrollo puberal normal y patologico Hipotiroidismo congénito Enfermedad Tiroidea adquirida Talla baja

XI.

Neurología Retraso de desarrollo sicomotor Microcefalia/Macrocefalia Paralisis cerebral Trastornos del desarrollo y del aprendizaje Trastorno de deficit atencional Cefalea

Marcelo Ducheylard Paola Contreras Shenda Orrego/ Paola Contreras

299

Francisco Saitua Francisco Ossandon Francisco Ossandon

317 322

305 311

331

345 Luis Cárdenas 350 Luis Cárdenas María de Los Angeles Vera Bernardita Lopetegui Paulina Perez

354 359 363

M Virginia Perez M Virginia Perez Mariela Herrera / M Virginia Perez M Virginia Perez María Virginia Pérez María Virginia Pérez Clarita Ferrada Clarita Ferrada

365 371 375

Karina Tirado / Ximena Carrasco Karina Tirado / Ximena Carrasco Ximena Carrasco / Karina Tirado Ximena Carrasco Karina Tirado / Ximena Carrasco Karina Tirado / Ximena Carrasco

413

381 387 395 404 407

418 425 434 443 450

4

XII.

Psiquiatría

XIII. Otros

456 466

Trastorno de ansiedad generalizado Depresión en niños y adolescentes Intento de suicidio Trastorno generalizado del desarrollo

Bernardita Prado Bernardita Prado / Valerie Jeanneret Valerie Jeanneret Javiera Donoso Cecilia Sostin

Ectoparasitosis

Alejandro Viovy

486

Maltrato infantil y abuso sexual

471 477 482

5

Prólogo.

Estimado Lector, Para mí es muy grato poder entregar a nuestra comunidad docente este Manual de Pediatría, que ha sido fruto del esfuerzo y entusiasmo de muchos colegas pediatras de nuestro querido hospital, que cuentan con amplia experiencia en sus respectivas subespecialidades. Este Manual está dirigido a estudiantes de Medicina y Médicos generales, y nuestro próposito fue entregar conceptos generales de las patologías revisadas. No buscamos realizar una revisión exhaustiva de cada tema en este documento, sino que resaltar los conceptos más relevantes que debe tener en consideración un médico general en su práctica cotidiana. Al final de cada capítulo quedan sugeridas algunas lecturas en las que el lector puede encontrar mayor detalle del tema de su interés. En nombre del Departamento de Pediatría, quisiera agradecer a todos aquellos que hicieron posible la generación de este valioso material docente. Espero que este documento le sea de utilidad como introducción a la Pediatría y facilite su estudio. Saludos cordiales,

Dra. Yalda Lucero. Pediatra-PhD en Ciencias Médicas Profesora Asistente. Facultad de Medicina. Universidad de Chile.

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PARTE I. NUTRICION EVALUACIÓN NUTRICIONAL AMBULATORIA EN PEDIATRÍA Interno Marcelo Morales Dra. María Luisa Aguirre Unidad de Nutrición Clínica Hospital Luis Calvo Mackenna Evaluación nutricional, calificación y diagnóstico nutricional integrado La evaluación nutricional considera la medición del peso, talla, circunferencia craneana, índice de masa corporal (IMC) y eventualmente otros parámetros como pliegues cutáneos y circunferencias corporales, los que a su vez se correlacionan entre sí y se comparan con los estándares vigentes, con el fin de realizar una calificación y diagnóstico nutricional integrado (DNI). La calificación nutricional se basa en la comparación de los indicadores de ―peso para la edad‖ (P/E), ―talla para la edad‖ (T/E) y ―peso para la talla‖ (P/T), en menores de 6 años; e IMC para la edad (IMC/edad) entre los 6 y 18 años; usando como referencia, en el menor de 6 años, el patrón de la OMS, instaurado el año 2007 y basado en el ―Estudio Multicéntrico sobre los Estándares de Referencias del Crecimiento (MGRS)‖, en reemplazo del antiguo estándar NCHS. La referencia usada para mayores de 6 años es la CDC 2000, que utiliza la base de datos del antiguo NCHS. A su vez, el DNI se basa en la calificación nutricional, obtenida de los indicadores antropométricos mencionados, más los datos anamnésticos y físicos, tales como: Peso, talla y circunferencia craneana al nacer, edad gestacional. Encuesta alimentaria Análisis cuantitativo y cualitativo de la dieta Registro de actividad física Patologías agudas recientes Velocidad de crecimiento pondoestatural Antecedentes de diagnósticos de riesgo nutricional previos Características antropométricas de los padres Búsqueda dirigida de comorbilidades (diarrea y vómitos a repetición, reflujo gastroesofágico, intolerancia alimentaria específica, cuadros respiratorios, sudoración al alimentarse, cianosis, apneas, retraso en el DSM, talla baja, infecciones a repetición, HTA, signos de resistencia insulinica, etc) Antecedentes familiares de patologías crónicas de relevancia nutricional Vale la pena mencionar que el uso de las mediciones antropométricas únicas representan sólo un momento instantáneo del crecimiento, y nunca deben ser usados de manera aislada para interpretar un posible diagnóstico nutricional.

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Calificación nutricional en niños entre 6 y 18 años (Norma Técnica Minsal 2003) Calificación Nutricional

Indicador de referencia (tablas CDC 2000)

Bajo peso

IMC < p10

Eutrofia

IMC entre p10 y < p85

Riesgo de obesidad (sobrepeso)

IMC entre p85 y 2 a= 50mg/K/d)

Proteínas en gramos / 6,25 = gramos de Nitrógeno El NU no urinario es el perdido por deposiciones y piel y se estima de acuerdo al peso según tabla, en gramos. El mayores de 40 kilos el factor a sumar es 2,5 gs. El balance nitrogenado más que evaluar el estado nutricional, permite estimar el grado de catabolismo proteico y adecuar el soporte nutricional .

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En ayuno el balance es negativo. En desnutrición y crecimiento este debe ser positivo, ya que implica ganancia de masa muscular. Es lo que se espera en etapa de recuperación. La excreción de Nitrógeno ureico en la orina por si solo permite estimar grado de stress metabólico de un paciente críticamente enfermo y este se relaciona directamente con el grado de catabolismo proteico, así su medición seriada permite evaluar cuando éste comienza a disminuir. Ninguno de estos parámetros permiten realizar por si solo un diagnostico nutricional, sin embargo se ha consensuado permiten detectar un grupo de riesgo, que debe ser presentado al equipo de nutrición para un adecuado soporte nutricional GRUPO DE RIESGO Se considera a un niño de alto riesgo nutricional si tiene al menos uno de los siguientes factores. Calificación nutricional al ingreso con algún grado de malnutrición: desnutrición, sobrepeso u obesidad. Pérdida de peso reciente > al 10 % Perímetro braquial < al p10 y/o pliegue tricipital < p10 Albumina < 3 g/dl Prealbumina < 10 mg/dl Recuento de linfocitos < 1500 cel / mm3 El Paciente de alto riesgo nutricional, debe ser apoyado rápidamente y controlado estrechamente para ajustar adecuadamente sus requerimientos por un equipo multidisciplinario de Soporte Nutricional. Lecturas recomendadas: 1.- Desnutrición Hospitalaria en niños. JM Moreno Villares, Acta Pediatr Esp. 2011; 69(4): 165-172. 2.- Valoración sistematizada del estado nutricional. I. Ros Arnal1, M. Herrero Álvarez2, Acta Pediatr Esp. 2011; 69(4): 165-172. 3.- Simple pediatric nutritional risk score to identify children at risk of malnutrition. Isabelle SermetGaudelus, Am J Clin Nutr 2000;72:64–70. 4.- Manual práctico de nutrición parenteral en pediatría. Daza Carreño. Edit med Internacional, 2002. 5.- Soporte Nutricional Especial. 3º Edición . Rafael J.F. Mora. Edit Med Panamericana 2002

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ALIMENTACIÓN PRIMER AÑO DE VIDA. Dra. Mercedes Guevara V Unidad de Nutrición Clínica Hospital Luis Calvo Mackenna DESDE RECIEN NACIDO HASTA 6 MESES DE VIDA Desde el nacimiento y hasta los seis meses de vida, un lactante solo necesita recibir leche materna en cantidad suficiente, para tener cubiertas todas sus necesidades nutricionales (energía, macronutrientes y micronutrientes), permitiéndole crecer y desarrollarse normalmente. Las características de la leche materna, son las óptimas para un RN sano y va modificándose en pequeños detalles de acuerdo con la edad del lactante (Calostro, leche de transición, leche madura) Si bien es muy poco influenciable con la dieta de la madre, hay tres factores que mencionar: Depende directamente la ingesta de líquido de la madre, la cantidad de leche materna producida, por esto la hidratación de la nodriza es fundamental para asegurar cantidad suficiente de leche (2 a 3 litros de agua al día). La ingesta adecuada de pescado en la dieta materna (solo lo recomendado = 2 a 3 veces por semana) determina una adecuada cantidad de ácidos grasos esenciales y también DHA y ARA preformados. En su defecto la ingesta de leche fortificada con omega 3 o un suplemento, tendrán el mismo efecto. Las madres vegetarianas deficitarias en Vit B12, tendrán LM también deficitaria en esta vitamina. El adecuado suplemento a la madre normalizara aporte a lactante Algunas características importantes de la LM para el lactante son: 1. Contiene Inmunoglobulinas maternas que protegen al sistema inmune inmaduro del lactante, sobretodo IgA secretora, resistente a enzimas proteolíticas. 2. Factores bioactivos que proporcionan protección contra infecciones (lactoferrina, lisozimas, leucocitos, etc) 3. Tiene enzimas, hormonas, factores de crecimiento y componentes antiinflamatorios, que aceleran maduración del intestino del recién nacido. 4. Mejor digestibilidad : a. Las proteínas (1,2 g/100 ml ) tiene una proporción de 70:30 Proteína de suero (lactoalbumina): caseína, favoreciendo vaciamiento gástrico y proporcionando un perfil aminoacídico único. Es rica en cisteína que favorece uso de nitrógeno no proteico y taurina que favorece la síntesis de acidos biliares y mejora absorción de grasas. b. Es rica en lactosa como principal fuente de H de carbono (7g/100ml = 37% de calorías), pero a su vez contiene lactasa propia que ayuda a su digestión. La presencia de lactosa sin digerir en partes bajas del tubo digestivo favorece la absorción de calcio, fierro, magnesio y otros oligoelementos. La lactosa no digerida es responsable del tránsito intestinal acelerado del lactante, las deposiciones disgregadas, acidez y presencia de sustancias reductoras positivas sin constituir patología. 17

c. Las grasas son una importante fuente de energía (3,5 g/100ml). Si bien su digestión podría ser dificultosa por la insuficiencia pancreática y biliar propia del lactante, la leche materna contiene lipasa humana que facilita su digestión, así como la taurina favorece síntesis de ácidos biliares. Se forman micelas pequeñas que facilitan su absorción. Contiene ácidos grasos escenciales: linoleico y linolenico además de araquidónico (ARA) y decosahexanoico (DHA) ya preformados por la insuficiente síntesis hepática de estos en lactantes pequeños, y su importancia para el desarrollo de la retina, audición y SNC en general. d. Contiene micronutrientes: fierro, calcio, fósforo, oligoelementos y las vitaminas A, C, D, B y E en cantidades apropiadas a la capacidad metabólica del lactante y en un vehículo de máxima biodisponibilidad. Desde otro punto de vista la lactancia materna, es beneficiosa también, para un adecuado desarrollo sicomotor y apego y tiene beneficios para la madre: 1. Estimula desarrollo facial del niño (requiere succión enérgica) 2. Niños consiguen mejor desarrollo intelectual cognitivo 3. Favorece las relaciones de apego seguro 4. Madre tiene menos hemorragias postparto, menos cáncer de mamas y de ovarios y la protege contra la osteoporosis 5. Madre desarrolla mejor vínculo con su hijo y mejora su autoestima 6. Beneficio económico; es la más económica de las leches 7. Es la más segura del punto de vista bacteriológico. El recién nacido sano, desde el primer minuto de vida está capacitado para succionar directamente desde el pezón de la madre. Debe alimentarse a libre demanda, pero en general lo hacen como mínimo cada 3 horas, desde el 2º mes ya pueden tolerar ayunos de hasta 4 horas. Se sabe que el lactante es capaz de succionar en los primeros 3 minutos el 50% de la alimentación que necesita, y 90% en 7 a 8 minutos. Por lo tanto se recomiendan 10 minutos en cada mama. Tiempos más prolongados no son eficientes y pueden favorecer gritas en pezones y dificultar la lactancia. La posición para amamantar pueden ser variadas, pero deben ser cómodas para madre e hijo. La areola debe ser abarcada por los labios del bebe y el pezón ubicarse sobre la lengua del bebe. No olvidar una vez terminado de alimentar, colocarlo en posición de facilitar la eliminación del aire deglutido. Cuando la leche materna no es suficiente para lograr el incremento de peso adecuado, está contraindicada o simplemente no se cuenta con leche materna, es necesario utilizar una formula láctea lo más parecida la leche materna. Las alternativas son: 1.- Formula adaptada etapa 1: existen muchas, pero todas ellas cumplen estándares de composición acordados internacionalmente, restando mínimas diferencias en aporte fundamentalmente de micronutrientes. Todas son derivadas de leche de vaca, adaptadas para acercarse lo más posible a la leche materna, al menos del punto de vista nutricional. 2.- El Programa de alimentación complementaría (PAC), del que son beneficiarios todos los niños chilenos, proporciona como alternativa la Leche Purita fortificada que preparada al 7,5 % + maltosadextrina o azúcar al 2,5% + aceite al 2 %. Se adecua bastante a los requerimientos del lactante 18

menor de 6 meses. Permite igualar aporte calórico y aportar ácidos grasos esenciales que no se encuentran en la leche de vaca. Además esta suplementada con hierro, vit C, zinc y cobre

Guía Minsal 2005 “Guía de alimentacion del niño menor de 2 años”

La preparación de estas mamaderas introduce el riesgo de la manipulación de utensilios que debes estar muy limpios, riesgo de equivocación o falta de precisión en las cantidades de ingredientes, así como el riesgo bacteriológico de la conservación de las formulas una vez reconstituidas. Se deben extremar medidas higiénicas, como ser muy precisos en las indicaciones.

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Las

contraindicaciones

a

la

lactancia

materna

cada

vez

están

más

acotadas:

Manual práctico de Nutrición en Pediatría, Madrid, 2007

Siempre debe ser analizado caso a caso evaluando riesgo versus beneficio. Frente a la situación que el lactante no pueda succionar directamente del pezón, por patología, enfermedades que dificultan la succión o ser necesario alimentar a través de una sonda enteral, siempre hay que considerar la extracción de la LM y administración en mamadera o por sonda. También frente a la posibilidad de guardar LM por producción excesiva, o por ausencia temporal de la madre o por ayuno del bebe transitorio de cualquier origen. La leche materna se puede extraer manualmente o utilizando algún dispositivo (sacaleches mecánico o eléctrico) y se puede almacenar en forma segura para ser utilizada con posterioridad (ver tabla). La LM por poseer sustancias bactericidas propias, es más segura que una formula reconstituida y tiene más durabilidad sin perder sus propiedades. Para calentarla, debe realizarse a baño maría, no estando aprobado el uso de Microondas y tampoco ser sometida a ebullición. En caso de necesitar enriquecerla, como es necesario en los prematuros, existe la posibilidad de adicionarles un fortificante comercial (Fortificante de Leche Materna) que eleva su aporte calórico y proteico. DURACIÓN DE LA LECHE MATERNA EXTRAÍDA SEGÚN EL TIPO DE CONSERVACIÓN

Tipo de conservación Tiempo de Duración _______________________________________________________________ A Temperatura Ambiente 12 horas En Refrigerador 3-5 días En Congelador dentro del Refrigerador 14 días En Congelador separado del Refrigerador 3 meses

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Alimentación de los 6 meses al año de vida– Alimentación Complementaria Durante el segundo semestre se inicia la alimentación no láctea con la introducción de la primera papilla con alimentos distintos de la leche desde los 6 meses. Esto es un proceso que involucra una adecuada maduración del tubo digestivo, SNC y de la función renal. Para que un lactante esté apto para recibir un alimento con cuchara, debe ser capaz de sentarse con apoyo, tener control cefálico y abolición reflejo de extrusión. Solo recibirán comida en consistencia papilla o puré suave. A los 8 a 9 meses comienza un esbozo de masticación rudimentaria que les permite recibir alimento algo más enteros, aun en ausencia de dientes. La incorporación de alimentos no lácteos será en forma paulatina, existiendo más de un esquema para hacerlo. Algunos recomiendan iniciar con una compota de fruta, otros, fruta cruda, luego papilla de verduras con cereales y finalmente incorporar la carne. Sin embargo, para recomendar un camino utilizaremos pauta MINSAL alimentación del menor de 2 años 2005. Primera comida: A los 6 meses: iniciar comida y postre (100 + 50 ml inicialmente) a la hora de la 2da alimentación del día, aproximadamente 11 am. En la medida que la reciba se reemplazara leche de ese horario. Esta papilla será un puré suave y sin grumos a basa de verduras, cereales y carne (ver receta). Debe adicionarse aceite crudo vegetal al plato antes de servir (2 a 3 ml). El postre es un puré de frutas de igual consistencia. No requiere adicionar sal, y tampoco azúcar. Hay que considerar, inicialmente siempre es esperable encontrar un rechazo a sabores, olores y texturas nuevas (neofobia). Esta se vence no forzando la ingesta, pero repitiendo la oferta en forma constante y amorosa hasta que sea aceptada. Debe alimentarse en posición sentado con apoyo, con cuchara roma, pequeña y que contenga poca cantidad de alimento, idealmente en un mismo lugar, con mismos utensilios que el lactante identifique como propios. La comida debe ser ofrecida a temperatura corporal (37 grados) o más fría. No debe enfriarse soplándola y tampoco debe ser probada con la misma cuchara con que se le ofrecerá la lactante. A los 8 meses: Ya es posible iniciar la segunda comida a las 19 hs aproximadamente. Los volúmenes aumentan a 150 ml de comida y 100 de postre. A esta edad también es posible introducir las legumbres que deben ir en forma de puré suave, con cereales y verduras, sin carne (ver receta). Se van incorporando paulatinamente hasta el año de vida, idealmente 2 veces por semana.

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A los 9 meses: los volúmenes también aumentan a 200 ml de comida y 100 de postre. Es posible incorporar el pescado como otro tipo de carne en la papilla y utilizar el huevo como fuente de proteína (1/2 huevo por plato de comida). Solo en niños con antecedentes de alergia alimentaria directos en la familia o una alergia propia importante (como atopia, APLV), no se recomienda la introducción de estos hasta después de año de vida e incluso después del segundo año, según gravedad. Paralelo a este proceso se inicia el proceso de dentición, que facilita al final del año la masticación y permite administrar alimentos algo más enteros. También se inicia la responsabilidad del aseo dental que parte con la erupción del primer diente, el que debe ser cepillado por los padres con cepillo suave, pequeño y sin pasta, después de las comidas. De la misma manera puede aumentar el requerimiento de líquidos y es posible administrar pequeñas cantidades de agua hervida a voluntad. No se recomienda el uso de jugos naturales, siempre es mejor comer la fruta, y los jugos en polvo por el alto contenido en colorantes y edulcorantes, no son adecuados a esta edad.

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Paralelamente continúa la alimentación láctea. Lo ideal hasta año de vida es continuar con leche materna. Sin embargo, sabemos en este período muchas mamás, ya no dispones de ella. En su remplazo es posible continuar utilizando formulas adaptadas o utilizar una formula de continuación o leche purita al 7,5%+azúcar+cereal. Todas aportan nutrientes adecuados para la edad del paciente. Estas formulas se preparan bajo estrictas consensos que regulan los aportes más importantes y necesarios. No existen diferencias significativas entre ellas, como para recomendar alguna de ellas. SUPLEMENTOS Vit D: La recomendación actual es de 400UI al día desde el mes de vida y hasta el año. Las formulas adaptadas vienen con una cantidad importante y los bebes que le reciben solo deben recibir la diferencia. Los preparados comerciales tienen diferentes concentraciones que deben ser verificadas antes de indicarlos Hierro: 1-2 mg/kg/día en niños con LM o fórmulas no fortificadas, desde los 4 meses y hasta el año. En prematuros, comenzar a los 2 meses o cuando dupliquen el peso de nacimiento. Zinc: 3 mg/día hasta el año de vida en prematuros alimentados con LM exclusiva o fórmulas que no sean para prematuros.

LECTURAS RECOMENDADAS: 1.- Guía de alimentación del niño menor de 2 años. MINSAL 2005. 2.- Manual Práctico de nutrición en Pediatría. Comité de la educación de la AEP. 3.- Manual de lactancia Materna tercera edición 2010. MINSAL 4.- ¿En qué situaciones está contraindicada la lactancia materna? - Acta Pediatr Esp. 2005; 63: 321327.

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ALIMENTACIÓN EN EL PRESCOLAR, ESCOLAR Y ADOLESCENTE Interno Felipe Rojas Dra. María Luisa Aguirre Unidad de Nutrición Clínica Hospital Luis Calvo Mackenna Los cambios desfavorables en los estilos de vida han determinando un perfil epidemiológico caracterizado por el sedentarismo, los malos hábitos alimentarios y enfermedades crónicas no transmisibles. Estas patologías, que representan una importante carga en morbilidad y mortalidad en la edad adulta, se originan en gran parte, muy precozmente en la etapa infantil. Por lo anterior, la población infantil, presenta cifras cada vez menores de bajo peso y un incremento importante en los niveles de malnutrición por exceso. Por ello es muy importante generar un hábito de vida saludable que incluya alimentación balanceada desde pequeños. Diversas iniciativas, tanto públicas como privadas se han realizado con este objetivo, como las guías de alimentación para la población chilena del MINSAL ( 2005 ) y, más recientemente, el programa Elige vivir sano. En este capítulo se revisarán aspectos generales sobre las recomendaciones nutricionales y sus objetivos tanto para la edad preescolar, escolar y adolescente y sus particularidades. Objetivos de una alimentación saludable: Dieta con gran variedad de alimentos para satisfacer los requerimientos y cumplir las recomendaciones nutricionales según la edad. La ingesta debe contener la cantidad suficiente de energía y nutrientes que permitan alcanzar un óptimo crecimiento y desarrollo. Estimular la obtención de hábitos saludables para el niño y la familia Prevenir las enfermedades crónicas no trasmisibles del adulto Prevenir problemas de malnutrición Vigilar la aparición de trastornos alimentarios. PREESCOLARES En esta etapa se observan evidentes cambios en el desarrollo que progresivamente le van permitiendo adquirir múltiples capacidades. Se vuelve progresivamente más autónomo y se va integrando paulatinamente al grupo familiar. Se establecen patrones, preferencias y costumbres adquiridas del grupo familiar. A esta edad el niño debe integrarse completamente a los hábitos de la familia, haber dejado de recibir la tercera leche en la noche, tomar líquidos en taza o vaso y cesado el uso del biberón y comenzar a usar cubiertos.

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Para la instalación de hábitos alimenticios adecuados, se recomienda hacerlo en un ambiente familiar tranquilo y de afecto, no presionarlos para comer, servir los padres de ejemplo, establecer un horario establecido de comidas, dar tiempo limitado para comer (30min), ofrecer alimentos variados en forma progresiva, no reemplazar comidas por otras que sean de su agrado y no usar la comida como premio. El rechazo a nuevos alimentos es un comportamiento característico de los niños pequeños (neofobia), aunque el rechazo inicial no debe tomarse como una respuesta definitiva. La exposición reiterada al alimento puede terminar cambiando el rechazo inicial y constituye una manera de establecer una dieta variada que asegure un patrón alimentario saludable. Requerimientos Nutricionales Requerimientos Calóricos (TABLA 1) Tabla 1. Recomendaciones de ingesta calórica en niños entre 2 y 5 años de edad, con actividad física moderada.

Requerimiento Proteico: 2 a 3 años: 1,1 g/Kg/día 4 a 5 años: 1,0 g/Kg/día (2/3 animal, 1/3 vegetal) Requerimientos Lipídicos: Los lípidos deben constituir el 30% de las calorías totales y como máximo aportar 1/3 de ellos como grasas saturadas Requerimientos de Calcio: 2-3 años: 500mg/día 4-5 años: 800mg/día. Distribución energética Se recomienda que el desayuno contenga el 25% de los requerimientos; el almuerzo alcance el 30% de éstos, la once un 15% y la cena un 25%. Las colaciones no deben superar el 5% de las calorías al día. Porciones En la tabla 2 se muestran las porciones recomendadas que debiera recibir un preescolar al día de los distintos alimentos, para cumplir con sus requerimientos, como también la frecuencia con que debe

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consumirlos. No hay que adicionar sal a los alimentos y evitar el consumo excesivo de alimentos elaborados que contengan cantidades importantes de sodio o azúcar agregada. Colaciones NO reemplazan las comidas, si recibe comidas cada 4 horas no se justifica. Máximo 150 calorías, preferir lácteos, frutas cereales. Tabla 2 Alimentos

Frecuencia

Lácteos bajos en grasa Verduras Frutas Pescados Pollo, pavo, carnes sin grasa Legumbres Huevos Cereales, pastas, papas cocidas

Diaria Diaria Diaria 2v /semana 2v/ semana 2v/semana 2-3v/semana 4-5v/semana

Panes Agua

Diaria Diaria

Cantidad Niños

1 Unidad

Niñas 3 tazas 2 platos 3 unidades 1 presa chica 1 presa chica 1 plato chico ½-1 unidad 1 plato chico ½ Unidad 5-6 vasos

ESCOLARES Y ADOLESCENTES Tener en consideración que en esta etapa es poco el tiempo que están en el hogar (escuela, amigos), por lo que los padres ya no podrán controlar la alimentación. Además, tienen acceso a dinero que puede ser utilizado en comprar golosinas o comida chatarra. De ahí la importancia que se haya creado el hábito de una alimentación saludable en la etapa preescolar. En la pubertad se produce un aumento de la masa magra y cambios en la cantidad y distribución de la grasa de acuerdo al sexo, lo que hace que los requerimientos nutricionales sean distintos en niños y niñas. A ello se suma la gran variabilidad individual en la edad de inicio e intensidad del estirón puberal, asociado a actividad física que varía entre el sedentarismo y el deporte de alto rendimiento. Es por esto que los requerimientos nutricionales pueden ser distintos en adolescentes de la misma edad cronológica. Las recomendaciones para esta población no varían de forma considerable con respecto al grupo anterior, pero se deben recalcar ciertos aspectos como insistir en llevar una alimentación balanceada y saludable, no alimentarse frente al televisor o computador, mantener 3-4 comidas diarias más 1-2 colaciones saludables. Preferir lácteos descremados. Insistir en la importancia del desayuno y estar atentos a la aparición de trastornos de la conducta alimentaria, especialmente en la adolescencia. Requerimientos Nutricionales Requerimientos Calóricos

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Tabla 3. Recomendaciones de ingesta calórica en niños entre 6 y 18 años, con actividad física moderada (continuación de Tabla 1)

Tabla 4. Recomendaciones de ingesta calórica en niños eutróficos de 6 a 18 años, de acuerdo a nivel de actividad física. Edad (años) mujer

hombre

4a8 9 a 13 14 a 18 4a8 9 a 13 14 a 18

Ingesta calórica según nivel de actividad física(AF) (Kcal/día) sedentario AF moderada AF intensa 1200 1500 1600 1600 1800 2000 1800 2000 2400 1400 1500 1800 1800 2000 2400 2200 2600 3000

Recomendaciones de ingesta proteica: 5 a 10 años: 0,95 g/kg/día 11 a 14 años: 0,95 g/kg /día 15 a 18 años: 0,8 g/kg/día Requerimientos de Calcio: 5 a 8 años: 800 mg/día >8 años: 1300 mg/día. Distribución energética Se recomienda una proporción balanceada de todos los nutrientes. Distribución del aporte calórico grasas 25-30%, proteínas 15% y hidratos de carbono 55-60%. Máximo 10% de azúcares simples. La proporción de grasas saturadas, poliinsaturados y monoinsaturados debe ser 1:1:1, dando énfasis en los ácidos grasos monoinsaturados y a los ácidos grasos omega 3. Consumo de alimentos de bajo índice glicémico (baja proporción de harinas refinadas y azúcares simples, altos en fibra soluble). Porciones 27

El tamaño de las porciones mayor para las carnes, mayor consumo de agua y mayor porción de pan son las diferencias respecto a la alimentación de los preescolares, para lograr sus requerimientos calóricos, de macro y micronutrientes. En las tablas 5 y 6 se muestra las porciones recomendadas que debiera recibir los niños de 6-9 años y 10-18 respectivamente, y la frecuencia de su consumo. Colaciones Las colaciones igualmente deben ser saludables, preferiblemente una fruta o un lácteo bajo en grasas. Tabla 5. Recomendaciones de ingesta en porciones de grupos de alimentos para niños entre 6 y 9 años Alimentos

Frecuencia

Cantidad

Lácteos bajos en grasa Verduras Frutas Pescados

Diaria Diaria Diaria 2v /semana

Niñas 3 tazas 2 platos 3 unidades 1 presa chica

Pollo, pavo, carnes sin grasa Legumbres Huevos Cereales, pastas, papas cocidas

2v/ semana 2v/semana 2-3v/semana 4-5v/semana

1 presa chica 1 plato chico 1 unidad 1 plato chico

Panes Agua

Diaria Diaria

Niños

2 Unidades

1½ Unidad 6-8 vasos

Tabla 6. Recomendaciones de ingesta en porciones de grupos de alimentos para niños entre 10 y 18 años Alimentos

Frecuencia

Cantidad

Lácteos bajos en grasa Verduras Frutas Pescados

Diaria Diaria Diaria 2v /semana

Niños 3-4 tazas 2 platos 3 unidades 1 presa mediana

Pollo, pavo, carnes sin grasa Legumbres Huevos Cereales, pastas, papas cocidas

2v/ semana 2v/semana 2-3v/semana 4-5v/semana

1 presa mediana 1 plato 1 unidad 1 plato

Panes Agua

Diaria Diaria

2 Unidades 6-8 vasos

Niñas

1 plato chico 1 plato chico 1½ Unidad

LECTURAS RECOMENDADAS 1.

MINISTERIO DE SALUD CHILE. Guías de Alimentación hasta la Adolescencia.2005.

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OBESIDAD EN PEDIATRÍA Int. Carolina Soto Bueno Dra. María Luisa Aguirre Calvo

Unidad de Nutrición Clínica Hospital Luis Calvo Mackenna INTRODUCCIÓN La obesidad se ha convertido en uno de los problemas de salud pública más importantes en Chile y gran parte del mundo. Mientras la prevalencia de obesidad aumenta, también lo hace la prevalencia de enfermedades asociadas a ella. Las comorbilidades que se asocian a la obesidad durante la infancia y adolescencia incluyen alteraciones endocrinas, cardiovasculares, gastrointestinales, pulmonares, ortopédicas, neurológicas, dermatológicas y psicosociales. Las implicancias a largo plazo de esta epidemia son sumamente graves. Los niños obesos son más propensos que los niños eutróficos a convertirse en obesos durante la adultez. Las principales causas de muerte en Chile se asocian con la obesidad, por lo tanto, se hace imperativo implementar y llevar a cabo estrategias destinadas a la prevención de la obesidad desde las primeras etapas de la vida, así como la detección temprana de niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad que permitan un manejo adecuado y multidisciplinario de esta condición. DEFINICIÓN La obesidad es una enfermedad crónica caracterizada por un exceso de grasa corporal. Con mayor frecuencia se define por el índice de masa corporal (IMC), un estándar aceptado en la medición del sobrepeso y la obesidad para niños de 2 años en adelante ya que está altamente correlacionado con la grasa corporal. Si bien la OMS recomienda el uso del IMC a partir de los 2 años de vida como indicador antropométrico, según los criterios actualmente en uso en nuestro país, la evaluación del estado nutricional en el lactante y el niño menor de 6 años se realiza utilizando el índice peso/talla (P/T) y, a partir de los 6 años, el cálculo del IMC. Entre el mes de vida y los 6 años se considera obeso a aquél cuyo P/T se ubica por sobre 2 DS en los gráficos de referencia de la OMS 2006 para el sexo correspondiente, y sobrepeso o en riesgo de obesidad cuando este indicador se ubica entre +1 y +2 DS. Para los niños mayores de 6 años se utilizan las tablas CDC 2000. Un IMC sobre el percentil 85 corresponde a sobrepeso, uno superior al percentil 95 es diagnóstico de obesidad y uno sobre el percentil 99 lo es de obesidad severa. EPIDEMIOLOGÍA La obesidad constituye un problema creciente en salud pública. En los Estados Unidos, datos de la Encuesta Nacional de Nutrición (NHANES) 2003-2004 indican que el 17,1% de las personas de 2 a 19 años de edad tienen sobrepeso, cinco puntos por encima del 12% que arrojó el mismo informe de 19881994. El número de niños y adolescentes obesos en los Estados Unidos se triplicó entre 1980 y 2004, 29

con tendencias similares en otros países. En el mismo país, la obesidad relacionada con los costos hospitalarios entre personas de 6 a 17 años se ha triplicado en los últimos 20 años, alcanzando los $ 127 millones de dólares al año. La forma en que se ha presentado la epidemia de obesidad en Chile tiene relación con el modelo económico y con factores evolutivos. La obesidad es la patología más prevalente en la actualidad y ha aumentado en forma dramática en niños y adolescentes en los 15 últimos años, en especial en la década de los 90. La prevalencia de obesidad en población bajo control de 0 a 6 años, aumentó en un 65% en los últimos doce años, alcanzando cifras de 7.6% para obesidad y de 17.8% para sobrepeso, en 1998. En niños que ingresan a primer año básico, la prevalencia de obesidad se ha duplicado en igual período y, según estadísticas de la Junta Nacional de Auxilio Escolar y Becas de 2005, el 18% son obesos, cifra que casi duplica la proporción que había al comienzo de la década. En escolares y adolescentes, el aumento del sobrepeso y de la obesidad es aún mayor, con un incremento anual en la tasa de prevalencia de 1.5 puntos porcentuales en la última década, de manera que actualmente, 1 de cada 4 a 5 niños de este grupo etáreo es obeso, y 1 de cada 3 está en riesgo de serlo. (Tablas 1 y 2)

Tabla 2: Prevalencia (%) de Obesidad y desnutrición en Chile en niños en control en atención primaria entre 2 y 5 años desde 1994 a 2010. (www.Minsal.cl ) Año 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010

Riesgo Nutricional 2,0 1,9 1,7 1,7 1,8 1,9 1,9 2,1 2,1 2,2 2,2 2,1 2,2 2,3 2,4 2,4 2,5

Desnutrición 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,4 0,3 0,3 0,4 0,4 0,2 0,2 0,3 0,3 0,4 0,3

sobrepeso

Obesidad

14,9 14,5 14,9 15,2 14,8 15,0 15,0 15,4 15,5 15,3 15,5 15,3 16,1 21,6 22,1 22,4 22,6

5,9 6,2 6,4 7,1 7,3 7,7 7,8 8,1 8,1 8,1 8,2 8,2 8,6 9,6 9,4 9,4 9,7

*En Negrita: Uso de nuevas curvas de referencia OMS 2006

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FISIOPATOLOGÍA Una ingesta calórica elevada supone una sobrecarga de sustratos que, o son inmediatamente utilizados, o se acumulan como grasa. El control de la ingesta está relacionado con el control del apetito, algo extremadamente complejo y en el que intervienen multitud de señales neuroendocrinas de origen diverso. La utilización o disponibilidad energética viene regulada por varias hormonas, que regulan la utilización o el almacenamiento de esos sustratos. La insulina y los glucocorticoides facilitan el depósito de grasa en el tejido adiposo, mientras que las catecolaminas y hormonas tiroideas se oponen a dicha acción. La termogénesis es un importante mecanismo de ajuste fino del balance energético, al permitir dilapidar como calor, en vez de almacenar como grasa, energía no deseada. La obesidad será consecuencia de la pérdida de coordinación de estos tres mecanismos, y en ella están implicadas numerosas sustancias producidas por exceso o por defecto, en relación con determinados estímulos e inhibiciones (leptina, ghrelina, urocortina, calcitonina, colecistoquinina, gastrina, resistina, interleuquina-6, bombesina, etc). CLASIFICACIÓN Según su etiología la Obesidad puede clasificarse en: 1. Obesidad primaria, exógena o nutricional: Responsable de entre el 95 y 97 % de las causas de obesidad infantil. Corresponde propiamente tal al desequilibrio entre la ingesta alimentaria y el gasto energético. 2. Obesidad secundaria: Corresponde a una consecuencia de determinadas enfermedades que provocan un aumento de la grasa corporal. Dado esto, en el proceso diagnóstico de la obesidad, se precisa la realización de una adecuada anamnesis y examen físico para descartar causas secundarias. a. De origen endocrino: síndrome de ovario poliquístico (SOP), hiperinsulinismo, síndrome de Cushing, hipotiroidismo. b. De origen hipotalámico: Se asocia a traumatismos, tumores, infecciones, cirugía, etc. c. De origen genético: está causada por anormalidades cromosómicas. Son síndromes de rara aparición que cursan con obesidad antes de los 2 años de edad. Sd. Prader-Willi: impronta genética que típicamente se manifiesta por niños obesos, de talla baja, con hipogonadismo, criptorquidea, hipotonía muscular, discapacidad intelectual leve a moderada y trastornos del aprendizaje. Mutación MCR4: presente hasta entre el 4 y 8% de los pacientes obesos estudiados. Se caracteriza por obesidad de inicio a muy tempranas edades. Los pacientes suelen presentar hiperfagia, talla alta, hiperinsulinemia, aumento de la densidad mineral ósea y función reproductiva normal. Otros: síndrome de Älstrom, Carpenter, Cohen y Bardet-Biedl. d. Fármacos: glucocorticoides, antidepresivos tricíclicos, fenotiacidas, hidracinas, ácido valproico, olanzapina, insulina, entre otros.

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DIAGNÓSTICO El IMC y el índice P/T son las herramientas más efectiva para la evaluación del sobrepeso y la obesidad en los niños. Además de esto, la evaluación del niño y adolescente con sobrepeso u obesidad debe identificar las causas tratables y las comorbilidades asociadas, por lo que debe incluir una historia clínica completa y un examen físico minucioso. Los estudios de laboratorio y radiológicos son de utilidad al momento de evaluar la presencia de comorbilidades asociadas o en el estudio de obesidad secundaria. a. Historia Clínica: La historia debe incluir la edad de aparición del sobrepeso y la información sobre la alimentación del niño y los hábitos de ejercicio. La edad de inicio es útil para distinguir la sobrealimentación de las causas genéticas del sobrepeso ya que el sobrepeso como parte de síndromes a menudo tiene inicio antes de los dos años de edad. Además, la información aportada por la historia dietética y la actividad física pueden identificar las áreas potenciales para intervenir. La historia de la dieta debe incluir: identificación de los cuidadores que alimentan a los niños y de los alimentos altos en calorías y bajos en valor nutricional que se pueden reducir, eliminar o sustituir y evaluación de los patrones de alimentación. El historial de actividades debe incluir: identificación de obstáculos para realizar actividad física, del tiempo dedicado a jugar, de las actividades realizadas en el receso escolar y en educación física, evaluación de las actividades después de clases y de fin de semana, y del tiempo dedicado al uso de la televisión, videojuegos y computador. La historia familiar debe incluir información sobre la obesidad en familiares de primer grado y también debe incluir información sobre las comorbilidades comunes de la obesidad, tales como enfermedades cardiovasculares, HTA, diabetes mellitus tipo 2, enfermedades hepáticas o de vías biliares y alteraciones respiratorias en familiares de primer y segundo grado. La historia psicosocial debe incluir información relativa a: trastornos del sueño, desesperanza, tristeza, cambios en el apetito que orientan a depresión, además de hacer hincapié a obtener información sobre la escuela, ambiente social de riesgo, y el consumo de tabaco y alcohol. Examen Físico: Al igual que con la historia, el examen del niño o adolescente con sobrepeso debe evaluar la presencia de comorbilidades y la etiología subyacente. Aspecto general: permite evaluar rasgos dismórficos que podrían sugerir algún síndrome genético y la evaluación de la distribución de la grasa. Distribución del exceso de grasa: El exceso de grasa en la obesidad por sobrealimentación generalmente se distribuye en el tronco y la periferia. Por el contrario, la distribución de la grasa corporal "tipo búfalo" (que se concentran en la zona interescapular, cara, cuello y tronco) sugiere causas endocrinas, tales como el síndrome de Cushing y el hipotiroidismo. La obesidad abdominal se asocia con comorbilidades, incluyendo el síndrome metabólico, síndrome de ovario poliquístico y la insulinorresistencia. La medición de la circunferencia de la cintura, junto con el cálculo del índice de masa corporal, puede ayudar a identificar pacientes con riesgo de estas comorbilidades. 32

Presión Arterial: debe ser evaluada ya que la HTA aumenta el riesgo cardiovascular a largo plazo en niños y adolescentes con sobrepeso u obesidad. Además, la hipertensión arterial puede ser un signo del síndrome de Cushing. Estatura: la evaluación de la velocidad de crecimiento y la estatura es útil para distinguir la obesidad exógena de la obesidad que es secundaria a anomalías genéticas o endocrinas. En la obesidad exógena la mayoría de los niños son normales o altos para su edad. Por el contrario, la mayoría de las causas endocrinas y genéticas se asocian con talla baja. Cabeza, ojos, faringe: pueden proporcionar pistas sobre la etiología de la obesidad y / o sus comorbilidades. La microcefalia es una característica del síndrome de Cohen, la visión borrosa puede indicar seudotumor cerebral, acúmulos de pigmento en la retina periférica pueden indicar retinitis pigmentosa, que ocurre en el síndrome de Bardet-Biedl, la hipertrofia amigdaliana puede asociarse a apnea obstructiva del sueño, la erosión del esmalte dental puede indicar vómitos autoinducidos en pacientes con un trastorno alimentario. Piel y el cabello: es particularmente útil en la evaluación de los signos de etiologías endocrinas o complicaciones: Cabello seco, grueso o frágil puede estar presentes en el hipotiroidismo. Las estrías y equimosis son manifestaciones del síndrome de Cushing, sin embargo, las estrías también puede ser sólo el resultado de la rápida acumulación de grasa subcutánea. La acantosis nigricans puede significar insulinorresistencia o diabetes mellitus tipo 2. El hirsutismo puede estar presente en el SOP y el síndrome de Cushing. Abdomen: La hepatomegalia puede ser un indicio de hígado graso no alcohólica. Genitourinario: El examen genitourinario y la evaluación de la etapa puberal pueden proporcionar evidencia de causa genética o endocrina de la obesidad. Los testículos no descendidos, micropene y la hipoplasia escrotal puede indicar síndrome de Prader-Willi. Retraso en la pubertad puede ocurrir en el síndrome de Cushing, Prader-Willi y el de Bardet-Biedl. Desarrollo: La mayoría de las causas sindromáticas de obesidad se asocian con retraso cognitivo o del desarrollo. Estudios de Laboratorio: La evaluación de laboratorio en el sobrepeso y la obesidad en niños y adolescentes no está estandarizada. Algunos expertos sugieren que un panel de pruebas básicas, es decir, glicemia en ayunas, insulina basal, cálculo de HOMA, perfil lipídico y pruebas hepáticas, perfil bioquímico, debiesen realizarse en niños con sobrepeso y obesidad para evaluar la presencia de comorbilidades comunes. No se recomienda realizar determinaciones hormonales (perfil tiroideo, estudio suprarrenal o hipofisario, testosterona, etc.) de rutina, si no sólo en caso de sospecha clínica fundamentada. La polisomnografía puede ser necesaria en caso de sospecharse apneas del sueño o síndrome de hipoventilación por obesidad.

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La detección de diabetes debe realizarse en niños mayores de 10 años de edad que tienen sobrepeso u obesidad y tienen dos o más factores de riesgo adicionales, que incluyen una historia familiar de diabetes tipo 2 en familiar de primer o segundo grado, grupo étnico de alto riesgo , acantosis nigricans, o SOP. Para estos pacientes, la detección debe consistir en la glicemia en ayunas y un test de tolerancia a la glucosa (TTG), con dosis de carga de glucosa de 1,75 g/kg, máximo 75 g. La hemoglobina glicosilada (A1C) se utiliza como complemento diagnóstico. Evaluación Imagenológica: Las radiografías simples de extremidades inferiores deben ser obtenidos si hay hallazgos clínicos compatibles con deslizamiento de la cabeza de la epífisis femoral o tibia vara. La ecografía abdominal esta indicada en niños con sospecha de litiasis biliar ó hígado graso.

COMPLICACIONES Síndrome Metabólico (SM): La obesidad es una enfermedad crónica que, entre otras consecuencias, contribuye al desarrollo del SM, como se denomina a una serie de alteraciones que tienen como elemento común la insulinorresistencia. El tercer informe del National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel (NCEP-ATP III) define el SM como una condición en la cual se es portador de tres de los cinco siguientes factores de riesgo cardiovascular: hipertrigliceridemia, bajos niveles de colesterol HDL, hiperglicemia en ayunas, circunferencia de cintura aumentada para el sexo y la edad, e HTA. En niños y adolescentes no existe una definición estándar para el SM; utilizando una versión modificada de los criterios del NCEP-ATP III se han planteado varias propuestas: las más usadas son la de Cook y la de Ferranti. (tabla 3) Tabla 3. Criterios diagnósticos de síndrome metabólico en niños y adolescentes Cook

Ferranti

Perímetro de Cintura -Presión Arterial - Triglicéridos - HDL

p90

p90 110 mg/dl

40 mg/dl

-IG: Glicemia de ayuno 100 mg/dl

Perímetro de Cintura -Presión Arterial - Triglicéridos - HDL

p75

p90

100 mg/dl

45 mg/dl

-IG: Glicemia de ayuno 100 mg/dl

Datos reportados en EE.UU. hablan de 4% a 9% de SM en población general de adolescentes y 38% a 50% en adolescentes obesos. En Chile se han reportado cifras similares. La prevalencia es mayor al utilizar los criterios de Ferranti para el diagnóstico de SM. Endocrinológicas: La prevalencia de intolerancia a la glucosa en niños y adolescentes obesos oscila entre el 7 y 25 %, mientras que la diabetes mellitus tipo 2 lo hace entre el 0,5 y el 4%. Por lo tanto,

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niños y adolescentes con glicemias en ayuno que oscilen entre 100 y 125 mg/dL ó HbgA1c entre 5.7 y 6.4 % deben ser sometidos a un test de tolerancia a la glucosa. Por otra parte, adolescentes de sexo femenino con obesidad tienen un riesgo aumentado de presentar en forma temprana hiperandrogenismo y SOP que puede causar anormalidades clínicas como hirsutismo, irregularidad menstrual, acantosis nigricans, pubarquia precoz, acné y seborrea. Cardiovasculares: La hipertensión arterial (HTA) es probablemente la comorbilidad más comunmente asociada con obesidad. Niños y adolescentes obesos tienen tres veces más HTA que los niños no obesos. Además, más del 50% de los niños y adolescentes obesos tienen perfiles lipídicos alterados, con un patrón típico de concentraciones elevadas de colesterol LDL y triglicéridos, y concentraciones bajas de colesterol HDL. También se sabe que la obesidad infantil puede predisponer factores de riesgo de aterosclerosis como disfunción endotelial, engrosamiento de la íntima carotídea, desarrolo temprano de estrías grasas y placas fibrosas en arterias coronarias y aorta, disminución de la distensibilidad arterial y crecimiento de ventrículo izquierdo. Gastrointestinales: Alrededor del 40% de los niños y adolescentes obesos son portadores de hígado graso y alrededor del 10% presentan una moderada elevación de la concentración sérica de aminotransferasas, que son usualmente causadas por Esteatohepatitis no alcohólica (NASH). Además, la colelitiasis asintomática puede ser detectada en aproximadamente el 2% de los adolescentes obesos, más frecuentemente de sexo femenino. Pulmonares: Alrededor del 10% de los niños y adolescentes con obesidad tienen apneas del sueño clínicamente significativas y el riesgo es mayor entre los niños con obesidad severa y/o ronquidos consistentes. El diagnóstico se realiza mediante polisomnografía. Ortopédicas: Las comorbilidades ortopédicas asociadas a la obesidad incluyen tibia vara y el deslizamiento de la epífisis femoral. Además, los niños obesos tienen una prevalencia aumentada de fracturas, genu valgo, dolores musculoesqueléticos y disminución de los rangos de motilidad. Psicosociales: Las consecuencias psicosociales de la obesidad son muy comunes e incluyen alienación, relaciones distorsionadas entre pares, percepción alterada de su cuerpo, baja autoestima, ansiedad, y depresión. El riesgo de morbilidad psicosocial aumenta con la edad y es mayor en el sexo femenino. Neurológicas: La prevalencia de hipertensión endocraneana idiopática (pseudotumor cerebral) aumenta en niños y adolescentes con obesidad.Ell 50% de niños y adolescentes que presentan hipertensión endocraneana idiopática son obesos. TRATAMIENTO Existe algún grado de consenso en que la prevención de la obesidad sigue siendo la mejor intervención, por lo tanto, constituyen el enfoque general de la intervención, el desarrollo de programas escolares y comunitarios para promover un estilo de vida activo y hábitos alimenticios saludables desde la infancia. La mayoría de los enfoques clínicos para el tratamiento de la obesidad en los niños y adolescentes se enfocan en tres pilares fundamentales: restricción calórica, promoción de la actividad física y terapia conductual (Tabla 4). 35

Tabla 4: Enfoque general para el tratamiento del Sobrepeso y Obesidad. Las intervenciones deben comenzar en etapas tempranas La familia debe estar dispuesta a realizar cambios. Si no es así, la intervención probablemente fracase. Los médicos deben educar a las familias acerca de las complicaciones médicas de la obesidad. Los médicos deben involucrar a toda la familia y a los cuidadores en el programa de tratamiento. Los médicos deben alentar y ser empáticos, pero no criticar. El programa de tratamiento debe instituir cambios permanentes. El programa de tratamiento debe ayudar a la familia a hacer cambios pequeños y graduales. El programa de tratamiento debe incluir el aprendizaje de supervisión alimentaria y actividad física. Una variedad de profesionales con experiencia pueden participar en el programa de control de peso. Psicoterapia: Las técnicas de modificación de la conducta (terapia cognitivo conductual o terapia familiar), deben estar encaminadas hacia una mejora de la autoestima y autocontrol frente a la comida. Dichas técnicas, deben realizarse encaminadas al niño y a su familia, esto es de suma importancia, puesto que el niño no seguirá una dieta o un plan de ejercicios si los otros miembros de la familia no participan activamente. Actividad Física: El incremento de la actividad física es fundamental para lograr un mayor consumo energético y contrarrestar de esta forma fisiológica el ahorro energético al que tiende el organismo con la instauración de la pérdida ponderal. Debe recomendarse ejercicio físico programado y realizado regularmente, durante al menos una hora diaria. Dieta: La dieta constituye la piedra angular en el tratamiento de los niños obesos. Debe proporcionar todos los nutrientes necesarios para cubrir las necesidades de crecimiento y forzar la utilización de los depósitos de grasa, limitando la ingesta calórica provenientes de carbohidratos y grasas. Además, se debe educar en la composición en nutrientes y el valor energético de los alimentos de uso más habitual. El tratamiento no ha de ser dirigido sólo al niño, sino también a la familia. Esto es fundamental, ya que el origen de la obesidad se debe muchas veces a malos hábitos nutricionales generalizados en la familia que condicionan su desarrollo. Al prescribir una dieta es importante tener en cuenta la edad del niño y sus necesidades energéticas. En general se recomienda restricción calórica a partir de los 2 años, con dietas de 900 Kcal/día en niños menores de 10 años y de 1200 kcal/día en mayores de 10 años. Debe considerarse una dieta equilibrada con distribución de molécula calórica: Hidratos de carbono: 55-60 %, grasa: 25-30 %, proteínas: 15 %, vitaminas, minerales y agua (frutas, verduras, ensaladas). El reparto recomendado de la ingesta con respecto al porcentaje total de calorías diarias considera: Desayuno 15 %, colación 15 %, almuerzo 30 %, once 15 % y cena 25 %. La utilización de agentes farmacológicos reguladores del apetito, o que ayuden a aumentar el gasto energético, no están indicados en la infancia ni adolescencia y pueden ser peligrosos. El aspecto más importante en el tratamiento de la obesidad es conseguir mantener la reducción de peso en la edad adulta, por eso es imprescindible educar convenientemente al niño y a la familia en los

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valores más importantes de la nutrición. Hay que procurar un seguimiento continuo y mantenido en el tiempo hasta conseguir consolidar los cambios logrados durante la pérdida de peso. PREVENCIÓN Debido a que los hábitos alimentarios se establecen en la infancia y la pérdida de peso es difícil de lograr y mantener, la prevención debe empezar en forma temprana. Los niños y adolescentes reciben la mayor parte de su atención médica en centros de salud familiar, por lo tanto, la consejería de los médicos de atención primaria puede ser muy valiosa. El comité de expertos sobre la evaluación, prevención y tratamiento de niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad de la asociación médica americana, recomienda abordar la cuestión de peso con todos los niños por lo menos una vez al año. Se insta a los médicos generales y de atención primaria a asesorar a las familias a limitar el consumo de bebidas azucaradas y comida rápida, limitar en tiempo de televisión, realizar actividad física al menos 60 minutos al día y alentar comidas en familia. El comité de expertos ha identificado los siguientes como los hábitos alimentarios que contribuyen a la obesidad: el consumo frecuente de comida rápida y bebidas azucaradas, comer porciones grandes, saltarse el desayuno, la elección de alimentos hipercalóricos y altos en grasas, el consumo de pocas frutas y verduras y la frecuencia de comidas irregulares y los patrones de comer entre horas. Además de estos hábitos, la evaluación del ambiente del niño, el apoyo social y el sedentarismo también deben ser evaluados y corregidos de ser necesario. La Academia Americana de Pediatría proporciona al médico sugerencias prácticas para la promoción integral de la salud nutricional en los niños (tabla 5). Tabla 5: Recomendaciones para la prevención del sobrepeso y la Obesidad en niños y adolescentes. Calculo y monitorización de IMC en forma anual en niños de 2 o más años. Incentivar a los padres ó cuidadores a promover patrones de alimentación saludable. Incentivar la lactancia materna. Identificar y hacer seguimiento a niños y adolescentes en riesgo por historia familiar, peso de nacimiento y por factores socioeconómicos, étnicos, culturales o ambientales. Reconocer y monitorizar factores de riesgo y comorbilidades asociados a la obesidad. Recomendar a los padres limitar las horas de televisión, computador y video juegos a 1 hora diaria. Promover la actividad física en forma rutinaria en el hogar, la escuela y la comunidad. En relación al progreso pondoestatural, se considera un niño con mayor riesgo de desarrollar obesidad, aquel lactante con antecedentes de haber sido recién nacido pequeño o grande para la edad gestacional, aquel que experimenta incremento acelerado de peso durante el primer año de vida, aquel niño que presenta un rebote adiposo precoz (cambio en canal de crecimiento hacia arriba antes de los 7 a 8 años), y al adolescente que tiene un incremento ponderal mayor al esperado para su etapa de desarrollo. Este riesgo aumenta si los familiares de primer y segundo grado tienen antecedentes de obesidad y enfermedades crónicas no transmisibles.

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DERIVACIÓN Los niños pacientes con comorbilidades que requieren una rápida pérdida de peso deben ser referidos a centros de atención secundaria. Estas comorbilidades son: -

Pseudotumor cerebral (nutrición y neurología infantil) Apnea del sueño y síndrome de hipoventilación por obesidad (nutrición y neumología infantil) Deslizamiento de la cabeza de la epífisis femoral o tibia vara (nutrición y traumatología infantil) Diabetes mellitus tipo 2 o SOP (nutrición y endocrinología infantil) Higado graso o Esteatohepatitis no alcohólica o colelitiasis. (nutrición y gastroenterología infantil) Niños obesos menores de dos años, y los niños con obesidad severa. (nutrición infantil)

Por último, algunos niños y adolescentes con sobrepeso u obesidad requieren derivación a especialistas en salud mental. Los niños con sobrepeso u obesidad que sufren de depresión deben ser referidos para evaluación psicológica y tratamiento, ya que la terapia de pérdida de peso puede ser ineficaz, sin atención psicológica concurrente. Los niños y adolescentes con sobrepeso u obesidad con hallazgos sugerentes de un trastorno de la conducta alimentaria deben ser evaluados por salud mental ya que requieren tratamiento psicológico y no deben participar en programas de control de peso sin la supervisión de un terapeuta. LECTURAS RECOMENDADAS 1.- Ronald E. Kleinman, MD. Pediatric Obesity. En: Pediatric Nutrition Handbook, 6th Edition 2009. pg. 733-782. 2.- Comorbidities and complications of obesity in children and adolescents. William J Klish, MD. UptoDate 2011. 3.- Evaluating Obesity and Cardiovascular Risk Factors in Children and Adolescents. Roseann T. Spiotta, MD, and Gregory B. Luma, MD, Am Fam Physician. 2008 Nov 1;78(9):1052-1058. 4.- Prevention and Treatment of Overweight in Children and Adolescents. Angela Fowler-Brown, M.D., M.P.H., and Leila C. Kahwati, M.D., M.P.H., University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine, Chapel Hill, North Carolina. Am Fam Physician. 2004 Jun 1;69(11):2591-2599. 5.- Obesidad Infantil en Chile: Epidemiología, Factores Ambientales y Consecuencias. Dra. Raquel Burrows. Programa Clínico de Obesidad Infantil y del Adolescente, INTA, Universidad de Chile. Medwave. Año VII, N° 8, Septiembre 2007. 6.- Barja S, Arteaga A, Acosta AM, Hodgson MI. Insulin resistance and other expressions of metabolic syndrome in obese Chilean children. Rev Med Chile 2003; 131: 259-68. 7. Burrows R, Burgueno M, Leiva L, Ceballos X, Guillier I, Gattas V, et al. Cardiovascular risk and metabolic profile in obese children and adolescents with low insulin sensitivity. Rev Med Chile 2005; 133: 795-804. 8. Arnaiz P, Marín A, Pino F, Barja S, Aglony M, Navarrete C, Acevedo M. Waist height ratio, ultrasensitive c reactive protein and metabolic syndrome in children. Rev Med Chile 2010; 138: 13781385. 9. Marin V, Rodriguez L, Buscaglione R, Aguirre M, Burrows R, Hodgson M, Pizarro T. Programa Minsal-Fonasa para tratamiento de la Obesidad Infanto-Juvenil

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DISLIPIDEMIA EN NIÑOS Dra. María Luisa Aguirre Calvo Unidad de Nutrición Clínica Hospital Luis Calvo Mackenna Definición Dislipidemia es la alteración en los niveles plasmáticos de las lipoproteínas y lípidos plasmáticos, provocada por distintas formas de compromiso en el metabolismo de los lípidos. Estas alteraciones por sí mismas, o en asociación con otros factores de riesgo cardiovascular, conducen al desarrollo de ateroesclerosis. Las dislipidemias pueden producirse por la interacción entre factores genéticos y factores ambientales (dislipidemias primarias) o por otras enfermedades que secundariamente alteran el metabolismo de los lípidos (dislipidemias secundarias). Epidemiología La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en adultos. Las investigaciones de los últimos 40 años, realizados en estudios anatomopatológicos y de imágenes en adolescentes con y sin factores de riesgo cardiovascular, revelan que la formación de la placa ateroesclerótica comienza en la niñez y se asocia con elevación de colesterol, LDL y triglicéridos, y disminución de HDL. La elevación del colesterol plasmático y de LDL durante la niñez, se asocia a mayor riesgo en el adulto de enfermedad cardiovascular (ECV) y de ateroesclerosis subclínica medido por grosor de íntima media carotídea. (Bogalusa, Finns Youth Study, Muscatine Study). Estudios poblacionales de niños y adolescentes (Adolescent Trial for Cardiovascular Health), revelan que un 13% de niños de 4° básico tienen concentraciones de colesterol > 200 mg/dL. Según los estudios multicéntricos Bogalusa y Muscatine, 70 a 75% de los escolares con niveles de colesterol sobre el percentil 90 para su edad, presentan niveles de colesterol > 200 mg/dL en su tercera década de vida. Existe evidencia científica suficiente para afirmar que el mantener colesterol y LDL en rangos normales disminuye el riesgo de ECV. La persistencia de obesidad, síndrome metabólico, consumo de tabaco e hipertensión arterial desde la niñez a la adultez, se asocian a mayor prevalencia de diabetes y enfermedad cardiovascular en el adulto. El aumento en la prevalencia de hígado graso y esteatohepatitis no alcohólica en niños se asocia a obesidad infantil, sindrome metabólico, elevación de triglicéridos y disminución de HDL. Fisiopatología La primera lesión en ateroesclerosis es la estría lipídica, que se caracteriza por la acumulación de macrófagos cargados de lípidos en la íntima de la pared arterial. La progresión de la ateroesclerosis se produce por la llegada de un mayor número de estos macrófagos y proliferación de células de músculo liso vascular, las que migran hacia la íntima arterial y forman una lesión llamada placa fibrosa. Esta lesión es la responsable de eventos clínicos como el infarto agudo del miocardio y el infarto vascular isquémico por obstrucción del lumen arterial o ruptura de la placa con liberación de sustancias trombóticas. La formación y ruptura de la placa fibrosa se produce por elevación de colesterol y triglicéridos plasmáticos, elevación de LDL- oxidada y disminución de HDL circulante. El consumo

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de tabaco, hipertensión, diabetes, insuficiencia renal, asociado a dislipidemia favorece la ruptura precoz de la placa fibrosa. Existen distintos métodos para predecir riesgo cardiovascular en adultos asintomáticos, como el de Framingham (Asociación Americana de Cardiología) y el SCORE de la Asociación Cardiológica Europea. No se ha propuesto aún un método para niños. Más abajo, se grafica el método propuesto por SCORE (www.heartscore.org) para adolescentes y jóvenes, con el fin de promover hábitos alimentarios y de ejercicio saludables, mantener peso saludable y evitar el consumo de tabaco. Se observa que mientras mayor es la presión arterial y el nivel de colesterol plasmático, mayor es el riesgo relativo de enfermedad cardiovascular. Este riesgo relativo aumenta mucho más en fumadores. Figura 1: Riesgo relativo de enfermedad cardiovascular en jóvenes, según presión arterial sistólica, niveles de colesterol plasmático y consumo de tabaco (SCORE) www.heartscore.org

Diagnóstico Anamnesis : historia familiar de enfermedad cardiovascular precoz (infarto miocardio, AVE, enfermedad vascular periférica, muerte súbita) y diabetes mellitus, perfil lipídico en ambos padres, alimentación habitual del niño, actividad física, progreso pondoestatural, consumo de tabaco, uso de medicamentos (corticoides, anticonceptivos, etc.), antecedentes mórbidos (enfermedad renal crónica, síndrome nefrótico, diabetes, etc.) Examen físico del niño debe ser completo, con medición de peso, talla, perímetro de cintura, medición de presión arterial y búsqueda de xantomas en tendones extensores del dorso de la mano, codo y tendón de Aquiles, arco corneal y xantelasmas. Laboratorio La concentración de lípidos séricos y lipoproteínas aumenta durante los primeros 2 años de vida, y posteriormente, es similar a la que se observa en jóvenes adultos. Después de los 2 años, según mediciones en poblaciones (NHANES 1988 a 1994) para niños entre 4 y 19 años de edad, el promedio de nivel de colesterol plasmático es de 165 mg/dL. Las mujeres, según NHANES, tienen significativamente mayor concentración plasmática de colesterol, LDL y de HDL que los hombres de la misma edad durante su pubertad. Las recomendaciones en diagnóstico y tratamiento de la National Cholesterol Education Program (NCEP) del National Heart, Lung and Blood Institute y de la Academia Americana de Pediatría (AAP) publicadas en 1992, fueron actualizadas y publicadas el año 2008 por la AAP y aceptadas internacionalmente. Se recomienda screening selectivo realizando perfil lipídico a todos los niños con antecedentes de historia familiar de primer grado de enfermedad cardiovascular prematura (antes de los 65 años en las mujeres, antes de los 55 años en hombres) o de hipercolesterolemia. También a niños que tienen antecedentes familiares desconocidos, o que presenten condiciones de riesgo como obesidad, hipertensión, diabetes mellitus y enfermedad renal crónica. No se recomienda screening universal en

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niños. El screening selectivo a niños con factores de riesgo debe comenzar a partir de los 2 años de vida, cada 3 a 5 años. Los puntos de corte para diagnóstico de dislipidemia se detallan en las tablas 1 y 2. Es necesario considerar género y edad, por las razones descritas previamente. Los valores sobre percentil 95 se consideran como elevados, y los que se encuentran entre p75 y p95, como de riesgo. En el caso de HDL, el valor bajo el percentil 5 se considera como disminuido, y los valores entre p5 y p10 como de riesgo. Las guías NCEP no entregan puntos de corte para HDL y triglicéridos plasmáticos, por lo que la Academia Americana de Cardiología recomienda como puntos de corte para triglicéridos ≥ 150 mg/dL y para HDL, ≤ 35 mg/dL, considerando su relevancia en el diagnóstico de síndrome metabólico en niños. Tabla 1. Guías NCEP para niños y adolescentes. Puntos de corte para concentración de colesterol y LDL. (1992) Categoría percentil Colesterol total LDL (mg/dL) (mg/dL) Aceptable 1000 mg/dL) 6 Enfermedad de 1 en 10 ABC A1 ↓↓HDL Tangier ↑triglicéridos

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Deficiencia familiar de LCAT (fish eye disease)

1 en 106

LCAT (lecitin colesterol acyl transferasa)

↓HDL

Dislipidemias secundarias Estas dislipidemias son consecuencia de patologías o de factores ambientales. En muchas ocasiones, los defectos genéticos requieren de la presencia de factores secundarios para expresarse clínicamente (dislipidemias de etiología mixta). Las patologías que se presentan con dislipidemia son: hipotiroidismo (↑colesterol y ↑ LDL), síndrome nefrótico (↑↑colesterol, ↑↑LDL, ↑↑triglicéridos), insuficiencia renal crónica (↑colesterol, ↑LDL, ↑triglicéridos), diabetes mellitus ( ↑colesterol, ↑LDL, ↑triglicéridos, ↓ HDL), colestasia intrahepática y extrahepática (↑↑colesterol), obesidad (↑colesterol, ↑LDL, ↑triglicéridos, ↓HDL), síndrome de resistencia a insulina e hiperinsulinismo (↑triglicéridos, ↓ HDL), síndrome de activación macrofágica en LES (↑↑triglicéridos), Infección por VIH y lipodistrofia (↑colesterol y ↑triglicéridos), anorexia nervosa (↑colesterol, ↑ LDL) Los fármacos que se asocian a dislipidemias son: betabloqueadores, corticoides, estrógenos, antirretrovirales, ciclosporina, isotretinoína, ácido valproico. Los factores ambientales asociados a dislipidemia son el sedentarismo y la alimentación poco saludable, con alto contenido de azúcar, alto en jarabe de fructosa, alto en ácidos grasos saturados y trans, alto en harinas refinadas, alto consumo de alcohol, y con baja ingesta de frutas y verduras, baja ingesta de pescado, baja ingesta de fibra soluble. Tratamiento De acuerdo a las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría (AAP, 2008), el tratamiento inicial es dieta restringida en grasas saturadas (7% de calorías totales) y con un máximo de 200 mg/dia de consumo de colesterol. Esta dieta es segura a partir del año de vida. Aumentar el contenido de fibra soluble de la dieta, a una dosis diaria calculada como 5 gramos + la edad del niño, hasta un máximo de 20 gramos al día a los 15 años. Usar alimentos a los que se ha agregado estanoles o esteroles vegetales, como margarinas, leche descremada, yogurt descremado en Chile (Benecol, Vitaplus,etc.), para disminuir la absorción del colesterol de la dieta. En niños, la ingesta de 20 g/día de esteroles vegetales como margarinas, reduce la concentración de LDL en 8%. Debe tenerse precaución en su uso por la disminución en la absorción de vitaminas liposolubles. Además de la dieta, es necesario aumentar actividad física a una hora diaria, lo que se ha asociado principalmente con elevación de concentración de HDL y disminución de triglicéridos, así como disminución de LDL. Normalizar el peso, en caso de sobrepeso u obesidad. El tratamiento farmacológico se recomienda para niños ≥ 8 años que mantengan LDL≥190 sin otros factores de riesgo cardiovascular; o LDL≥160 con factores de riesgo cardiovascular (obesidad, antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular prematura o hipercolesterolemia, hipertensión arterial, consumo de tabaco); o LDL≥130 en niños diabéticos o con enfermedad renal). Las estatinas son los hipolipemiantes de primera elección según las últimas recomendaciones de la AAP, excepto en adolescentes mujeres que planeen un embarazo o sean nodrizas. En los niños con hipertrigliceridemia, el tratamiento farmacológico debe considerarse con concentración de triglicéridos mayor a 400mg/dL.

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Complicaciones Las complicaciones más frecuentes de una dislipidemia no tratada son: ateroesclerosis precoz y enfermedad cardiovascular prematura hígado graso y esteatohepatitis no alcohólica (NASH) pancreatitis aguda muerte prematura Prevención Mantener un peso e IMC en rango saludable, actividad física regular y alimentación de acuerdo a las recomendaciones, son fundamentales para disminuir la prevalencia de dislipidemias causadas por factores ambientales. En niños obesos, el uso de leche descremada se recomienda a partir del año de vida. En los niños con mayor riesgo de dislipidemia, por presentar una enfermedad asociada, antecedentes familiares de riesgo o uso de fármacos hiperlipemiantes, el realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno mejora su pronóstico. Según estudios de seguimiento con cIMT en niños con LDL elevados, el tratamiento exitoso se asocia a regresión de grosor de cIMT a niveles normales. Lecturas recomendadas 1.-Lipid Screening and Cardiovascular Health in Childhood. Stephen R. Daniels and Frank R. Greer. Pediatrics 2008;122;198-208. 2.- ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Atherosclerosis Society (EAS). A.L. Catapano et al. / Atherosclerosis 217S (2011) S1–S44. 3.- Marcadores de aterosclerosis temprana y síndrome metabólico en niños. Barja S. et el. Rev Méd Chile 2009; 137: 522-530

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PARTE II. INFECTOLOGIA. GENERALIDADES EN VACUNAS Dra. Giannina Izquierdo Dr. Jacob Cohen Unidad de Infectología Hospital L. Calvo Mackenna Introducción Una de la intervenciones más exitosas en salud pública ha sido la implementación de vacunas. Las campañas y programas de vacunación a nivel mundial han logrando reducir e incluso erradicar enfermedades de alta morbimortalidad, como la viruela en 1977, la Poliomelitis en las Américas en 1991 y la transmisión de Sarampión en el 2000, observándose solo casos importados en nuestro país. La programación básica propuesta para cada país por la OMS, se denomina Programa Nacional de Inmunizaciones (PNI) cuyo objetivo es el control, eliminación y erradicación de enfermedades prevenibles por vacunas. Se estableció en Chile en 1978, cuatro años después de la aprobación de la creación de PNI para todos los países del mundo en Mayo de 1974 (Asamblea OMS 2757). En su inicio se incorporaron las siguientes enfermedades, especialmente dirigido a la población infantil: difteria, coqueluche, tétanos, poliomelitis, tuberculosis y sarampión. Las vacunas incluidas actualmente en el PNI se resumen en la Tabla 1. Tabla 1. Calendario Vacunas PNI 2011 Edad

Vacuna

Protege contra

Recién Nacidos

B.C.G (Bacilo Calmette Guerin)

Tuberculosis

2, 4, 6 meses

DPT, Polio oral, Haemophilus influenzae tipo b (Hib)*, Hepatitis B** Streptococcus pneumoniae ***

Difteria, Tétanos, Coqueluche, Poliomelitis, Infecciones graves producidas por Hib, hepatitis B, infecciones por S.pneumoniae.

1 año

Tresvírica (Sarampión, Rubeola). S. pneumoniae.

Sarampión, Rubeola. Paperas

18 meses

DPT, Polio oral, Hib, Hepatitis B

4 años

DPT

1º básico

Tresvírica

2º básico

Toxoide DT

Difteria y Tétanos

* A partir del 2º semestre de 1996

** a partir del 2º semestre de 2005

*** a partir de enero 2011

Parotiditis,

**** Influenza: grupos de riesgo: de 6 meses a 2 años, >mayores de 65, personas con enfermedad crónicas, personal de salud.

Definiciones

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Las vacunas son productos biológicos que estimulan la inmunidad activa, reemplazando la infección natural, sin representar un riesgo de enfermedad para el individuo. Se pueden encontrar: vacunas a agentes vivos atenuados, constituidas por una suspensión de microorganismos o parte de ellos, atenuados por pasajes sucesivos en cultivos celulares y vacunas a agentes inactivados (muertos) que contienen microorganismos tratados por medios físicos o químicos para eliminar su infectividad, manteniendo su capacidad inmunogénica, toxoides, toxina inactivada que conserva su inmunogenicidad, vacunas sintéticas o particuladas, contiene el o los componentes antigénicos inmunizantes del agente y recombinantes o genéticas, obtenidas por ingeniería genética permite la combinación del material genético de un agente a un vector inmunizante, o la sola introducción del material genético. La inmunización es el proceso de inducir inmunidad contra una enfermedad específica. La inmunidad puede inducirse de forma pasiva mediante la administración de preparaciones con anticuerpos específicos, o de forma activa, mediante la administración de una vacuna o toxoide para estimular la producción de una respuesta humoral y/o celular prolongada del sistema inmune. Componentes de las vacunas Antígenos: atenuados, inactivados, toxoides (Tabla 2) Fluido de suspensión: como agua destilada, solución salina o líquido complejo de cultivo de tejidos. Este fluido pude contener proteínas u otros constituyentes derivados del medio donde se produjeron las vacunas (antígenos del huevo, gelatinas, antígenos de cultivos celulares) Preservantes, estabilizadores y agentes antimicrobianos: se utilizan para inhibir el crecimiento bacteriano y prevenir la degradación del antígeno. Los preservantes se agregan a viales multidosis de vacunas, principalmente para prevenir la contaminación bacteriana en las sucesivas entradas del vial. Anteriormente, muchas vacunas contenían timerosal, un preservante de etil mercurio. Desde 1999 se inició la retirada o disminución al máximo de timerosal como preservante en vacunas infantiles como medida de precaución a raíz de los temores respecto de los supuestos efectos neurológicos que pudiera generar el timerosal presente en las vacunas, asociación que no se ha podido demostrar. Adyuvantes: se utilizan en algunas vacunas para aumentar la respuesta inmune; los más ampliamente utilizados son los compuestos de aluminio (hidróxido y fosfato). Permiten la obtención de títulos más elevados de anticuerpos con una cantidad menor de antígeno y un número mas reducido de dosis. Tabla 2. Clasificación de las vacunas según su componente antigénico. Vacunas vivas atenuadas

Vacunas muertas o inactivadas

BCG, Poliomelitis (enteral), Trivírica, Varicela, Rotavirus, Fiebre amarilla, Varicela Zoster.

DPT, Poliomelitis (parenteral), Hib, Hepatitis A y B, Streptoccocus pneumoniae, Rabia, Influenza.

Bases inmunológicas

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Las vacunas pueden inducir una respuesta inmune a través de la inmunidad humoral (anticuerpos), celular (linfocitos T) o ambas. Las vacunas vivas atenuadas (dependientes de linfocitos T) tienden a inducir respuestas inmunes a largo plazo. Se replican frecuentemente de forma similar a las infecciones naturales hasta que la respuesta inmune detiene la reproducción. La mayoría de estas vacunas se administran en una dosis única e inducen respuestas inmunes satisfactorias, incluso en lactantes. En comparación, vacunas inactivadas de antígenos polisacáridos inducen respuestas de linfocitos B, independientes de linfocitos T, están asociadas a una pobre respuesta en niños menores de 2 años, inmunidad de corta duración y ausencia de recuerdo inmunológico frente a una nueva exposición. Para superar estos problemas se han desarrollado vacunas conjugadas, aquellas que teniendo en cuenta que el polisacárido capsular de algunos microorganismos (Haemophilus influenzae tipo b, Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis) es escasamente inmunogénico en menores de 2 años, se lo une a una proteína transportadora para obtener una vacuna inmunogénica en menores de esa edad. Intervalo de dosis Las vacunas inactivadas no suelen interferir con la respuesta inmune de otras vacunas inactivadas o vivas atenuadas, por lo que pueden administrarse en cualquier momento antes, simultáneamente, o después unas con otras. En caso de no administrarse en forma simultánea, la respuesta inmune a una vacuna de antígeno vivo podría verse disminuida por la administración de otra vacuna de antígeno vivo con un intervalo menor de 30 días por lo que es preferible espaciar las administraciones al menos 4 semanas. No hay inconveniente en administrar dos o más vacunas de antígenos vivos de manera simultánea. Actualización calendario de vacunas Una interrupción en el calendario de inmunizaciones NO requiere la reinstitución de toda la serie. Lo importante es el número total de dosis y no el intervalo transcurrido entre las mismas. Ante pacientes con esquemas incompletos no comenzar nuevamente el calendario, sino solamente completar las dosis faltantes. Todas las vacunas se pueden aplicar simultáneamente con igual inmunogenicidad y eficacia que la aplicación de las mismas por separado.

Vacunación en situaciones especiales Recién nacidos prematuros: se deben vacunar a la misma edad cronológica que los nacidos a termino según el PNI. No hay evidencias científicas que avalen el retrasar el esquema de vacunación en estos niños por razones de seguridad o insuficiente inmunogenicidad, ni tampoco de disminuir la dosis de vacuna recomendada. Para la vacuna BCG se requiere de un peso de más de 2 kilos (recomendación de expertos). Aspectos prácticos de la vacunación en el prematuro: en los primeros 6 meses de vida las vacunas de administración intramuscular deben inyectarse en la cara antero lateral del muslo, donde existe mayor cantidad de masa muscular y se recomienda además utilizar agujas más cortas.

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En fundamental una oportuna y completa inmunización de los contactos de niño prematuro, principalmente hermanos, padres y cuidadores. Además del PNI, éstos debiesen recibir anualmente la vacuna antigripal. En algunos países se ha implementado la vacunación con DPaT en el puerperio inmediato a las madres y cuidadores (estrategia de vacunación en capullo) dado el alto riesgo de coqueluche en el menor de 6 meses y en especial en el recién nacido pretermino. Alergias: las reacciones alérgicas a los constituyentes de una vacuna son en general, raras. Estudios indican que la alergia al huevo no contraindica la administración de tresvírica, pero si contraindica la vacuna de fiebre amarilla y de influenza si el individuo tiene el antecedente de una reacción anafiláctica severa al huevo. Inmunosuprimidos: la vacunación en niños con inmunodeficiencia (primaria o secundaria) varía de acuerdo a la condición subyacente, el grado de deficiencia inmune, el riesgo de exposición a enfermedades y la propia vacuna. La inmunización en estos pacientes plantean algunos problemas potenciales: 1) la incidencia o gravedad de algunas enfermedades prevenibles más elevada que la población normal; 2) las vacunas pueden ser menos inmunogénicas y 3) mayor riesgo a enfermarse por la vacuna en especial en aquellas vivas atenuadas, motivo por el cual están contraindicadas en pacientes inmunosuprimidos. Existen algunas excepciones como pacientes con VIH en que pueden ser vacunados con vacunas vivas atenuadas siempre y cuando se encuentren asintomáticos; o sintomáticos sin evidencias de inmunosupresión grave. Las vacunas inactivadas pueden administrarse en inmunocomprometidos teniendo en cuenta que pudiesen tener una respuestas inferior a lo esperada. Terapia esteroidal: los niños que estén recibiendo corticoides (>2mg/kg/día o ≥ 20 mg/día de prednisona o equivalente) durante más de 14 días no deben recibir vacunas vivas hasta que se haya interrumpido el tratamiento por más de un mes. Los niños con un tratamiento de menos de 2 semanas pueden recibir vacunas vivas de inmediato, aunque algunos autores recomiendan esperar al menos 2 semanas desde su término. Los niños que reciben dosis menores pueden ser vacunados durante el tratamiento. Vacunas NO incluidas en el Programa Nacional de Inmunizaciones (PNI). El PNI incluye aquellas vacunas que han sido reconocidas como de alto impacto epidemiológico y con una favorable relación costo-beneficio para nuestro país. Sin embargo, existen otras vacunas de reconocida calidad y seguridad, que no están incluidas en este plan, pero que están disponibles para su uso en Chile (Tabla 3). Por otro lado existen vacunas recomendadas a viajeros (fiebre amarilla, Salmonella Typhi) y a profesionales de riesgo según el nivel de exposición (rabia, S.Typhi). Tabla 3. Vacunas NO incluidas en el PNI, disponibles en Chile. Vacuna

Tipo

Varicela y Herpes Zoster

Virus vivo atenuado

Hepatitis A

Monovalente o combinada con hepatitis B

Influenza

Virus atenuado

Salmonella typhi

Bacteria atenuada (oral) e inactivada (parenteral)

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Pertussis acelular

Monovalente o combinada

Neumocócica*

Conjugada 13 valente o no conjugada 23 serotipos

Rotavirus

Virus atenuado: monovalente y pentavalente

Virus papiloma

Bivalente y tetravalente

Rabia

Virus inactivado

Cólera

Bacterias atenuadas o muertas

Fiebre amarilla

Virus atenuado

Meninocócica A,C, Y, W135

Polisacáridas o conjugadas

Encefalitis japonesa

Virus atenuado

* Actualmente incorporado en PNI vacuna conjugada 10 valente. Contraindicaciones en el uso de vacunas Las vacunas utilizadas en la actualidad son muy seguras y tienen escasos efectos adversos y contraindicaciones. Existen muchas situaciones en las que se difiere la vacunación sin una causa justificada siendo excepcionales las circunstancias que obligan a contraindicar una vacuna en forma absoluta. Ver tabla 4. Tabla 4. Contraindicaciones de las vacunas Falsas

Verdaderas

Exposición reciente a una enfermedad infecciosa Enfermedad leve y/o fiebre Embarazo de la madre Uso de tratamiento antimicrobiano Historia de convulsiones, muerte súbita Historia de alergias cutáneas o respiratorias Contacto con embarazadas Lactancia Desnutrición Reacción previa con DPT: fiebre, enrojecimiento, palidez etc.

Relativas: Enfermedad moderada a severa Hospitalización (polio oral) DPT: Llanto persistente, episodio hipotoníahiporrespuesta, fiebre > 40ºC y convulsión febril. Considerar uso de DPaT (acelular) Absolutas: Anafilaxia a vacuna o sus componentes Inmunodeficiencia (vacunas vivas) Embarazo (vacunas vivas) DPT: Encefalopatía post vacuna (7 días)

En conclusión una vacuna ideal es aquella capaz de reproducir una respuesta inmunológica similar a la infección natural logrando más del 90% de protección; poseer mínimos efectos secundarios y completa seguridad; producir inmunidad persistente a largo plazo; existir en dosis únicas y compatibles con otras vacunas; con una administración no invasora; poder administrarse precozmente en la vida (lactantes), estable a temperatura ambiente y ser de fácil producción y económicamente accesible.

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Tabla 5. Reglas generales en vacunas La vacunas pueden ser administradas el mismo día, ya sean vivas o inactivadas. Las vacunas inactivadas diferentes pueden administrarse en cualquier intervalo entre dosis. Las vacunas vivas si no son administradas el mismo día deben administrarse con al menos 1 mes de diferencia Una vacuna inactivada y una viva pueden administrarse con cualquier intervalo de tiempo entre una y otra. La inmunoglobulina no interfiere con vacunas a microorganismos muertos. Pero si en vacunas vivas (MMR y varicela) por lo que se debe diferir la vacunación por al menos 3 a 11 meses.

Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics. Active and passive immunization. En: Pickering LK. Red Book 2009 Report of the Committee on Infectious Diseases. 28th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics 2009: 1 -104. Pickering L, Orenstein W. Active Immunization. Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases, Third ed, Long S, Pickering L, Prober C. Editors, Churchill Livingstone Elsevier; New York 2008. p.48-71 C enters for Disease Control and Prevention (CDC). www.cdc.gov/vaccines Muñoz A, et al. Seguridad de las vacunas que contienen timerosal: Declaración del Comité Consultivo de Inmunizaciones (CCI) de la Sociedad Chilena de Infectología. Rev Chil Infect 2007; 24 (5): 372-376. Potin M, Valencia A. Vacunación del niño prematuro: Un tema a veces olvidado. Rev Chil Infect 2005; 22 (4): 339-344 Allen U. Immunizations for children with cancer. Pediatr Blood Cancer 2007;49:1102-1108.

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PREVENCIÓN Y CONTROL DE INFECCIONES ASOCIADAS A LA ATENCIÓN EN SALUD. Dra. Paulina Coria de la Hoz Unidad de Infectología Hospital L. Calvo Mackenna Las infecciones intrahospitalarias son infecciones adquiridas durante la hospitalización de un paciente (48 a 72 horas después del ingreso) o posterior a su egreso hospitalario, que no se encontraban presentes ni en periodo de incubación en el momento del ingreso. Son una complicación frecuente de la hospitalización, con una incidencia global de alrededor de un 5%. Actualmente se ha ampliado el concepto a Infecciones Asociadas a la Atención en Salud (IAAS), ya que ocurren como consecuencia de una acción relacionada a la atención clínica e incluye la atención ambulatoria y las infecciones detectadas después del alta. Las Infecciones Asociadas a la Atención en Salud (IAAS) son consideradas uno de los mejores indicadores de calidad en la atención hospitalaria debido a su frecuencia, potencial gravedad asociado a mayor morbi mortalidad, aumento de la estadía hospitalaria y costos asociados para el paciente y el sistema de salud. El riesgo potencial de adquirir una IAAS es cada vez mayor y su tendencia es que aumenten en el tiempo, esto debido a varios factores, entre ellos: Aumento de pacientes con mecanismos naturales de defensa disminuidos: enfermedades crónicas e inmunosuprimidos, recién nacidos, prematuros extremos y ancianos. Aumento de procedimientos invasores: cirugías, instalación y manejo de catéteres venosos centrales y urinarios, tratamiento del cáncer, trasplante de órganos, etc. La forma de prevenir las IAAS es interrumpir la cadena de transmisión de los microorganismos. Para esto debe aplicarse el concepto actual de precauciones, basado en las recomendaciones del Centro de Prevención y Control de Enfermedades de E.U.A (CDC) de 1996, que reemplazan los conceptos antiguos de aislamiento y precauciones universales. Existen 2 tipos de precauciones: Precauciones estándar: deben aplicarse a todos los pacientes, ya que todo paciente es un potencial portador de una enfermedad transmisible, independiente de su diagnóstico. Incluye el lavado o higiene de manos antes y después de la atención, uso de elementos de protección (mascarilla, protección ocular, guantes, delantal) cuando se prevé salpicadura de secreciones, contacto con mucosas, heridas, sangre o fluidos corporales y material contaminado. Además incluye el manejo adecuado de material corto punzante y desechos hospitalarios. Precauciones específicas: Son medidas que se aplican a pacientes seleccionados con sospecha o evidencia de una enfermedad transmisible y se basan en interrumpir la vía de transmisión de los microorganismos que la causan, con el objetivo de prevenir la transmisión de agentes infecciosos específicos entre un paciente y otro y/o entre un paciente y el personal de salud. Estas son de 3 tipos: 51

1. Precauciones por contacto: se aplica a pacientes infectados o colonizados con microorganismos que se transmiten por contacto directo o indirecto (contacto con objetos o superficies contaminadas). Debe aplicarse en: infección o colonización por bacterias multi-resistentes: Staphylococcus aureus resistente a cloxacilina (SAMR), enterobacterias productoras de betalactamasas de espectro expandido (BLEE), bacilos Gram negativos no fermentadores multiresistentes (Pseudomonas aeruginosa, Acinetobacter baumanni), Enterococo resistente a la vancomicina, etc. Infecciones entéricas (Clostridium difficile, E. coli diarreogénicas, Shigella spp., virus hepatitis A, rotavirus, etc). Infecciones por virus respiratorios como: VRS, parainfluenza. Pacientes con lesiones de piel (herpes simplex, impétigo, celulitis). Además del lavado de manos, incluye el uso de guantes y delantal limpio (no estéril), en la atención directa del paciente, uso de instrumental y equipos exclusivos o desinfectados entre paciente y paciente (termómetros, fonendoscopio, mangos de presión, saturómetros, etc.), considerar la cama o cuna del paciente como una unidad de aislamiento del paciente y mantener las precauciones durante los traslados. 2. Precauciones por gotitas: son gotitas respiratorias (partículas grandes > 5 um) que se expelen al hablar, toser o estornudar. Por su tamaño y peso no difunden más allá de un metro de distancia, por lo que debe mantenerse una distancia de más de un metro entre los pacientes y uso de mascarilla al estar a menos de esa distancia. Además el traslado del paciente también debe realizarse con mascarilla. Infecciones transmitidas por gotitas son: adenovirus, influenza, Neisseria meningitidis, Bordetella pertussis, Mycoplasma pneumoniae, etc. 3. Precauciones por vía aérea: son infecciones respiratorias transmitidas por partículas más pequeñas (< 5 um) que permanecen suspendidas en el aire y pueden dispersarse a distancia. Por esto es imprescindible habitación individual con puerta cerrada, salas con presión negativa o sistemas de extracción forzada de aire al exterior (al abrir la puerta el aire tiende a entrar a la habitación), uso de mascarilla de alta eficiencia (N 95) al entrar a la sala. Las infecciones que se transmiten por esta vía son: tuberculosis pulmonar bacilífera, varicela, sarampión, SARS e influenza con potencial pandémico (aviar, porcina).

HIGIENE DE MANOS Es la medida comprobada más importante en el control y prevención de infecciones. Es barata, fácil de implementar y ampliamente costo efectiva. 1.

Lavado clínico de manos: Manos y muñecas libres de accesorios Mojar manos y muñecas con agua corriente Aplicar jabón en la medida del dispensador Friccionar palmas y dorso de las manos, espacios interdigitales y muñecas. Duración mínima: 20 segundos Enjuagar con abundante agua eliminando todo resto de jabón 52

Secar con toalla de papel desechable, de un solo uso Cerrar grifo sin contaminar las manos 2. Lavado con antisépticos: se utiliza antes de efectuar procedimientos invasores. (instalación de vías venosas, CVC, catéter urinario, etc.) 3. Alcohol gel: Es una alternativa al lavado con agua y jabón, posee una excelente actividad bactericida, acción rápida, sin agua. No tiene efecto residual. No tiene efecto en manos sucias o con materia orgánica. Falta de actividad sobre esporas, hongos, mycobacterias. Es una modalidad facilitadora, lo que aumenta la adherencia a la higiene de manos, de fácil acceso y que disminuye la irritación de la piel provocada por el jabón antiséptico. Uso de alcohol gel: Realizar lavado clínico de manos con jabón y después de cada 3 aplicaciones de alcohol gel. Las manos deben estar limpias, sin materia orgánica visible y secas. Friccione y frote sus manos durante 20 segundos. Espere que se absorba todo el producto. Volumen del producto a usar según las recomendaciones del fabricante. No enjuague sus manos después de su aplicación Lávese las manos con agua corriente y jabón con antiséptico cada vez que sus manos se contaminen con sangre y/o fluidos corporales. Los cinco momentos del la higiene de manos (OMS): 1. 2. 3. 4. 5.

Antes de tocar al paciente Antes de un procedimiento aséptico Después de tocar al paciente Luego de tocar el ambiente cercano al paciente Después de estar en contacto con fluidos corporales.

Referencias: 1. Garner JS. Hospital Infection Control Practices Advisory Committee. Guideline for Isolation Precautions in Hospitals. Infect Control Hosp Epidemiol 1996; 17:53-80. 2. WHO. World Health Organization. Clean Care is Safer Care. Five Moments for Hand Hygiene. http://www.who.int/gpsc/tools/Five_moments/en/

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LOS EXANTEMAS EN PEDIATRÍA Dra María Elena Santolaya Unidad de Infectología Hospital L. Calvo Mackenna

El objetivo de este capítulo es mostrar las características propias de las enfermedades exantemáticas más relevantes, que ayuden al correcto diagnóstico de cada una y a un adecuado diagnóstico diferencial, a través de elementos relacionados con: agente etiológico, período de incubación, período prodrómico, relación exantema-curva febril, tipo y distribución del exantema y presencia de otros signos clínicos característicos. Se definen clásicamente como enfermedades exantemáticas las siguientes: 1) 2) 3) 4) 5)

Sarampión Rubéola Escarlatina Exantema súbito o roséola Eritema infeccioso o quinta enfermedad

Se tocarán además en este capítulo aspectos relacionados a otras enfermedades causantes de exantemas: varicela, infección por enterovirus, enfermedad de Kawasaki y exantemas causados por medicamentos. Los primeros cuatro elementos que debe considerar el clínico en el diagnóstico diferencial de un niño con un exantema son: edad, antecedentes epidemiológicos personales, familiares y escolares, estado de inmunización e ingesta previa de fármacos. En cuanto a la edad, el exantema súbito es una enfermedad del lactante entre 6 y 18 meses, la escarlatina suele verse en niños sobre los 3 años, el eritema infeccioso es una enfermedad propia de escolares, la enfermedad de Kawasaki se ve en general en niños entre 6 meses y 4 años. Los antecedentes epidemiológicos deben ser indagados, y no se debe olvidar que la pediatría es una especialidad que involucra al niño y su entorno, no solo familiar sino también escolar. El médico que se enfrenta a un niño con una enfermedad exantemática debe conocer el estado de inmunización de ese niño, de lo que dependerá el planteamiento diagnóstico de patologías como rubéola y sarampión. Un elemento clínico importante en la diferenciación de los exantemas febriles, es precisamente la relación temporal entre la aparición del exantema y la fiebre. Se dice que en la rubéola, la escarlatina y la infección por enterovirus, el exantema es casi simultáneo con la fiebre, en el exantema súbito aparece al bajar la fiebre (luego de estar el niño 3 a 4 días febril), y en el sarampión durante el tercer o cuarto día de fiebre. El eritema infeccioso generalmente no presenta fiebre o esta es mínima; en la enfermedad de Kawasaki el exantema, cuando aparece, generalmente lo hace entre el tercer y séptimo día de fiebre. 54

Otro elemento importante es el tipo y la distribución del exantema; en el sarampión el exantema es maculo papular, comienza en la región retro auricular y avanza en sentido céfalo caudal, en la rubéola las lesiones son maculares, rosadas y pequeñas, comienzan en la cara, avanzando en sentido céfalo caudal, apareciendo en tronco y extremidades inferiores en días sucesivos a medida que van desapareciendo de la región anterior; en el exantema súbito la erupción es máculo papular, aparece primero en el abdomen, para extenderse luego en forma centrífuga hacia extremidades superiores e inferiores; en la escarlatina el exantema es tipo eritema en la cara, respetando el triángulo formado entre nariz y boca (triángulo de Filatow), con un exantema que se toca más que se ve, conocido como ―piel de gallina‖, que compromete tronco y extremidades, principalmente las zonas de pliegues, donde se pueden observar líneas de color café (signo de Pastia). La progresión del exantema es tan rápida, que está generalizado en menos de 24 horas. En el eritema infeccioso el compromiso de piel es un eritema, aparece clásicamente en ambas mejillas, simulando un golpe (enfermedad de la bofetada), para luego extenderse lentamente a extremidades superiores e inferiores, siendo cambiante en presencia de estímulos de calor o frío, emociones, etc. En la varicela el exantema es vesiculoso, parte habitualmente en el cráneo y la región genital, se extiende a toda la superficie corporal, apareciendo lesiones durante los primeros cuatro días de la enfermedad. Una característica importante es que las lesiones vesiculosas se transforman en costras, y el niño presenta al mismo tiempo lesiones en diferente estado evolutivo: maculas, vesículas y costras. El exantema causado por enterovirus puede adoptar la forma clásica de enfermedad pie-mano-boca, con lesiones tipo vesícula en la mucosa oral y faringe, en las plantas de los pies y palmas de las manos. En otras oportunidades el exantema causado por enterovirus no polio es vesiculoso, maculo papular, petequial, generalizado, con compromiso de plantas y palmas y de zonas peri articulares. En la enfermedad de Kawasaki el exantema puede adoptar cualquier tipo, excepto vesiculoso, y en cualquier distribución, describiéndose como más característico el exantema maculo papular, en forma de calcetín o guante. Es importante que el clínico no se centre solo en la piel para hacer el diagnóstico de una enfermedad exantemática. Existen algunos signos que se deben ir a buscar al examen físico y pueden ser muy orientadores. En el sarampión, las manchas de Köplik frente al segundo molar superior, la presencia de tos y conjuntivitis; en la rubéola las adenopatías cervicales posteriores dolorosas; en el exantema súbito la presencia de fiebre alta por 3 o 4 días que desaparece al tiempo de aparecer el exantema; en la escarlatina, el aumento de volumen y exudado amigdalino, con lengua de fresa, el eritema facial que respeta el triángulo naso labial, la piel de gallina y el signo de Pastia; en el eritema infeccioso la cara abofeteada y la larga duración del eritema, cambiante con diversos estímulos; en la enfermedad de Kawasaki, la presencia de fiebre, adenopatía cervical grande y única, edema de pies y manos, ojos rojos y labios fisurados. Un diagnóstico diferencial que debe estar siempre presente en la mente de un clínico es la reacción adversa a medicamentos, que puede presentarse como eritema multiforme mayor o síndrome de Stevens Johnson, con fiebre, eritema, compromiso de mucosas, con lesiones en escarapela, formadas por tres círculos concéntricos, el central, blanquecino y edematoso, el intermedio violáceo, y el externo, eritematoso, localizado en palmas, plantas, alrededor de rodillas y codos, con compromiso peribucal y perianal.

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Otras veces la reacción adversa a medicamentos se presenta con un compromiso urticarial, o con signos clínicos de vasculitis. Como se ve, puede ser un gran simulador, y el consejo es siempre tenerla presente en el diagnóstico diferencial de un niño con exantema. A modo de resumen de lo expuesto, ver Tabla 1.

Lecturas recomendadas: 1) Ponvert C, Perrin Y, Bados-Albiero A, et al. Allergy to betalactam antibiotics in children: results of a 20 years study based on clinical history, skin and challenge tests. Pediatric Allergy Immunol 2011; 22: 411-8 2) Tsai Y, Yang Y, Yu H, et al. Fifteen years experience of pediatric onset miex connective tissue disease. Clin Rheumatol 2010; 29:53-8 3) Nakamura Y, Yashiro M, Uehara R, Oki I, Watanabe M, Yanagawa H. Epidemiologic Features of Kawasaki Disease in Japan: Results from the Nationwide Survey in 2005-2006. J Epidemiol 2008; 18: 167-172 4) Santolaya ME. Diagnóstico diferencial de exantemas. En Enfermedades Infecciosas en Pediatría. Tercera Edición. Banfi A, Ed Mediterráneo 2004 5) Dockrell DH. Human herpesvirus 6: molecular biology and clinical features. J Med Microbiol 2003 Jan; 52 (1): 5-18 6) Koch WC. Fifth (human parvovirus) and sixth (herpesvirus 6) diseases. Curr Opin Infect Dis 2001 Jun; 14(3): 343-56 7) McCrindle BW, Shulman ST, Burns JC, Kato H, Gersony WM, Newburger JW: Summary and Abstracts of the Sixth International Kawasaki Disease Symposium. Ped Res 2000, 47:544-570 8) Zeichhardt H, Meter Grunt H. Enterovirosis. En: Spector S, Hodinka R, Young S. eds. Clinical Virology Manual. 2000; Tercera Edición, ASM Press, Washington DC; pp.252-269 9) Tauler-Toro E. Diagnóstico diferencial de los exantemas. En Meneghello J. Pediatría. Santiago, Chile, Ed Mediterráneo, 5ª edición, 1997: 597-602 10) Schlossberg D. Fever and rash. Infect Dis Clin NA 1996, 10: 101-10

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Agente etiológico

Incubación

Fiebre (días)

Tipo y distribución exantema

Signos característicos

Sarampión

Virus sarampión

11 (8-12)

Alta. Tres días previo al exantema

Maculo papular descendente

Manchas de Köplik Tos, conjuntivitis

Rubéola

Virus rubéola

14-21

Baja, junto con el exantema

Maculo papular, rosado, descendente

Adenopatías cervicales posteriores dolorosas

Escarlatina

Streptococcus pyogenes

2-4

12-24 horas previo al exantema

Eritematoso, generalizado

Amigdalitis, triángulo de Filatow, signo de Pastia

Exantema súbito

VHH-6 y 7

7-14

3-4 fiebre. Paciente afebril al aparecer exantema

Máculo papular, centrífugo

Relación desaparición fiebre-aparición exantema

Eritema Infeccioso

Parvovirus B19

4-14

Mínima o sin fiebre

Eritematoso, facial, y luego generalizado

Aspecto de bofetada, larga evolución

Varicela

Virus varicela zoster

14 (7-21)

24 horas previo al exantema

Vesiculoso, generalizado

Máculas, vesículas y costras al mismo tiempo

Enterovirus

Virus echo y coxsackie

4-7

Variable. Coincide inicio fiebre-exantema

Vesiculoso, o máculo papular, o petequial

Enfermedad pie-manoboca

Kawasaki

Desconocida

Desconocida 2-6 días de fiebre previo al exantema

No específico, ocasional mente en guante y calcetín

Fiebre, edema palmo-plantar, adenopatía, conjuntivitis

Drogas

Cualquiera

Desconocida Variable

En escarapela

Relación epidemiológica

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FIEBRE EN PEDIATRÍA Dra. Fernanda Cofré Dra. María Elena Santolaya Unidad de Infectología Hospital L. Calvo Mackenna

Fiebre es el principal motivo de consulta en pediatría. No es una enfermedad en si misma sino la expresión de una amplia gama de patologías que van desde cuadros virales autolimitados hasta enfermedades potencialmente mortales y/o secuelantes. De ello deriva la importancia de saber identificar a aquellos niños que se encuentran en mayor riesgo de desarrollar infecciones bacterianas severas para poder actuar en forma precoz y proporcionada. Se define fiebre como la temperatura rectal sobre 38ºC. El antecedente confiable y objetivable de fiebre en el domicilio tiene el mismo valor que aquella tomada al momento de la consulta. En niños pequeños menores de 28 días, la hipotermia (T < 36ºC) tiene el mismo valor semiológico que la fiebre propiamente tal. Es importante analizar el tema de la fiebre en Pediatría, porque existen conductas dispares en la comunidad médica, conceptos poco claros sobre el significado de la fiebre, utilización de diagnósticos poco fundamentados y relacionado con esto último un uso indiscriminado de antimicrobianos en la práctica de la pediatría ambulatoria. Fiebre sin foco en el niño de 0 – 36 meses Se entiende por fiebre sin foco a aquel cuadro febril en el cual pese a una historia y examen físico adecuado y cuidadoso no es posible identificar la causa de la fiebre. De los niños menores de 36 meses que consultan por fiebre, tradicionalmente un 80 % tienen un cuadro viral autolimitado (respiratorio, entérico, exantemático), 10% una infección bacteriana localizada, y el 10% restante puede estar desarrollando una infección bacteriana invasora (IBI), que es aquella infección producida por bacterias capaces de invadir el torrente sanguíneo y que clínicamente se manifiestan como meningitis bacteriana aguda (MBA), infección del tracto urinario (ITU), neumonía, sepsis, bacteriemia oculta, infección osteoarticular, enteritis bacteriana. La probabilidad que un niño con fiebre tenga una IBI es inversamente proporcional a la edad del paciente, así se define en cerca de 15% en el niño menor de 4 semanas de vida, alrededor de 5% en los lactantes de 1 a 3 meses, y 2-3% entre 3 y 36 meses. La razón por la cual los recién nacidos y lactantes menores tienen un riesgo elevado de IBI respecto al resto de la población pediátrica se debe a la inmadurez fisiológica del sistema inmune dada por un déficit en la actividad opsonizante, macrofágica y de los neutrófilos lo que se traduce en una mayor susceptibilidad a adquirir infecciones por microorganismos capsulados (S. pneumoniae, H. influenzae tipo b, N. meningitidis)

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En todos los grupos etáreos la ITU es la causa mas frecuente de IBI, por lo que debe estar siempre presente la sospecha diagnóstica. Una especial preocupación frente a un niño que consulta por fiebre sin un foco clínico es la bacteriemia oculta, que corresponde al hallazgo de un niño con hemocultivos positivos pero sin foco clínico al examen físico y aspecto no toxico. La incidencia de bacteriemia oculta actualmente en nuestro medio es inferior al 1%. Como hemos visto, desde el punto de vista práctico es conveniente dividir a los niños por grupos etáreos dado que la etiología, el riesgo de IBI y por consiguiente la conducta, son diferentes. Recién nacidos El recién nacido (0 a.28 días de vida) corresponde al grupo de mayor riesgo de IBI dado que su paso por el canal del parto asociado a la inmadurez inmunológica propia de la edad lo pone en un lugar de alta vulnerabilidad. Asociado a ello se suma la característica de que no es capaz de localizar las infecciones por lo que las manifestaciones clínicas de enfermedad son vagas y escasas (rechazo alimentario, hiporeactividad, irritabilidad). Es por ello que este grupo, independiente del aspecto clínico, siempre se considera como de alto riesgo de IBI. Se recomienda hospitalizar al recién nacido con fiebre y someter a un estudio básico de laboratorio: hemograma, proteína C reactiva (PCR) cuantitativa, orina completa con urocultivo, hemocultivos (2), punción lumbar y Rx de tórax. Asociado a ello se recomienda iniciar tratamiento antimicrobiano de amplio espectro cubriendo los microorganismos del canal del parto y de la comunidad hasta observar la evolución clínica y obtener el resultado del análisis de laboratorio y del estudio microbiológico. Lactante febril Lo más relevante en la evaluación de un niño con fiebre es realizar una adecuada anamnesis y detallado examen físico. Dentro de la anamnesis es importante recordar que el niño vive en un entorno familiar y que se deben recabar todos los datos epidemiológicos de contacto del paciente con otras personas enfermas. Más allá de la cuantía de la fiebre, el médico debe valorar el estado general del paciente, la forma de alimentación, el color de la piel, el estado de hidratación y la presencia de síntomas y signos que acompañen a la fiebre y que sugieran alguna causalidad del cuadro febril. Lactante 28 días – 3 meses Para este grupo etáreo se han desarrollado diferentes escalas clínicas y de laboratorio tratando de identificar aquellos niños que tienen una IBI como causa de la fiebre. La escala de Yale (Tabla 1) es solo clínica, un puntaje >10 implica una probabilidad de 40% de tener una IBI; la escala de Rochester (Tabla 2) añade criterios de laboratorio, su objetivo es identificar niños con bajo riesgo de IBI, y el cumplimiento de todos los puntos incluidos en la escala le otorga un valor predictivo negativo de 9498% para IBI.

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Tabla 1. Yale Observation Scale de McCarthy (aspecto tóxico) Items Calidad del llanto Reacción a los estímulos de los parientes Variación de estado

Color Hidratación Respuesta a proposiciones sociales

Normal (1) Fuerte, con tono normal o contento y no llora Llora brevemente y se consuela o contento y no llora Si está despierto se mantiene despierto o si está dormido y se estimula se despierta rapidamente Rosado Piel normal, ojos normales y mucosas húmedas Sonríe o alerta en el ≤ 2 meses de edad

Deterioro moderado (3) Solloza o lloriquea

Deterioro severo (5) Débil o quejumbroso o agudo

Llanto presente y ausente intermitente

Llanto continuo o se consuela con dificultad

Ojos cerrados, se despierta con prolongada estimulación

No puede dormir o no puede despertar

Extremidades pálidas o acrocianosis Piel y ojos normales y boca ligeramente seca Sonríe brevemente o alerta en el ≤ 2 meses de edad

Palidez o cianosis o moteado o cenizo Piel pastosa o piel y mucosas secas y/o ojos hundidos No sonríe, fascie ansiosa, embotado, inexpresivo o no alerta en el ≤ 2 meses de edad

Puntaje > 10 40% riesgo de IBI Tabla 2. Criterios de Rochester (bajo riesgo IBI) 1. 2. o o o o o o o

3. 4. o o o o

El niño tiene buen aspecto El niño ha sido previamente sano Nacido de término (>37 semanas de gestación) No recibió tratamiento antibiótico periodo perinatal No tuvo tratamiento de hiperbilirrubinemia no explicada No estar recibiendo ni haber recibido tratamiento antibiótico No haber estado previamente hospitalizado No tiene enfermedad crónica o de base No estuvo hospitalizado más tiempo que la madre Sin evidencia de infección de piel, tejidos blandos, articulación u oído Valores de laboratorio: RGB 5000 - 15000/mm3 Recuento absoluto de baciliformes 40 como factor de riesgo de IBI pero esto no esta actualmente validado como factor único y requiere interpretarse en el contexto clínico del paciente y en conjunto con el resto de los exámenes. Si el niño cumple con criterios de bajo riesgo se realizará evaluación de laboratorio: hemograma, PCR, examen de orina completa y urocultivo, hemocultivos (2), radiografía de tórax, se observará clínicamente en su casa u hospitalizado sin tratamiento antimicrobiano y se controlará en 24 hr con resultado de exámenes. Para el manejo ambulatorio del lactante de 1 a 3 meses febril se requiere de 60

fácil acceso a control médico y a Servicio de Urgencia, padres adecuados y métodos automatizados de cultivos disponibles las 24 hr los 7 días de la semana. Si el niño tiene aspecto toxico o no cumple con los criterios de bajo riesgo debe manejarse como un recién nacido con la salvedad de que en este grupo los microorganismos del canal del parto tienen menor relevancia epidemiológica.

Niño de 3-36 meses La gran mayoría de los niños con fiebre a esta edad tendrán infecciones virales autolimitadas. Este grupo etáreo es el de menor riesgo de IBI por lo que se hace mayor énfasis aún en lo dicho para el grupo más pequeño, sobre la relevancia de la clínica, epidemiología y tiempo de evolución de la fiebre. Si el niño no tiene aspecto toxico, el examen físico no muestra foco clínico y tiene menos de 72 hr de fiebre se recomienda hacer un manejo sintomático de la fiebre, educando a los padres acerca de los signos clínicos de alarma (Tabla 3) y con eventual control según evolución en 24-48 hr. La mayoría tendrá un curso autolimitado y/o se expresará clínicamente la causa de la fiebre dentro de las 72 hr de evolución. Si el niño tiene aspecto tóxico o más de 72 hr de evolución se recomienda una búsqueda etiológica y dirigida del foco infeccioso y eventual tratamiento antimicrobiano dirigido a la causa probable. Desde el año 1996 se cuenta en Chile con vacunación universal contra H influenzae tipo b por lo que su rol en bacteriemia oculta y/o IBI es prácticamente nulo en aquellos niños con esquema de vacunación completo. Hasta el año 2010 S. pneumoniae ha tenido un rol preponderante en todo el espectro de IBI (MBA, neumonía, bacteriemia oculta) pero a partir del año 2011 se ha introducido la vacunación contra S pneumoniae en el lactante como parte del PNI , por lo que está por definirse su rol de ahora en adelante en IBI. Tabla 3. Signos clínicos de alarma en el niño con fiebre • • • • • • • •

Decaimiento o irritabilidad marcado Palidez Rechazo significativo de alimentación Compromiso hemodinámico Vómitos incoercibles, diarrea profusa Dificultad respiratoria Fenómenos hemorragíparos Compromiso de parénquimas

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Síndrome febril prolongado Fiebre de más de 7 días de evolución en que no se logra identificar la causa luego de una acuciosa anamnesis, exhaustivo examen físico y estudio de laboratorio inicial. Existen 4 tipos de grupos etiológicos: enfermedades infecciosas (30-40%), cáncer (20-30%), enfermedades autoinmunes (10-20%), misceláneos (10-15%), fiebre de origen desconocido (5-10%). Lo primero y mas importante es objetivar la fiebre y la forma de la curva febril, incluso puede llegar a requerir hospitalización para este efecto, acompañado de una anamnesis y examen físico exhaustivo. La anamnesis debe incluir información acerca de vacunaciones, viajes, alimentos, fármacos, mascotas, enfermedades preexistentes, antecedentes familiares, conductas de riesgo. El examen físico no es reemplazable por el laboratorio e imágenes y debe ser seriado en el tiempo. El estudio de laboratorio tiene 3 etapas: 1) Exámenes básicos: hemograma, VHS, PCR, orina completa con urocultivo, hemocultivos (2), Rx tórax, serología para virus de Epstein Barr, Bartonella haenselae, CMV. La PL esta indicada frente a la presencia de síntomas neurológicos. 2) Imágenes: ecocardiograma, cintigrama renal y óseo, TAC tórax y abdomen, RNM frente a alguna focalización, nuevos hemocultivos en búsqueda de Brucella, mielocultivo, cultivo de hongos y anaerobios de sitios sospechosos, biopsia de sitios sospechosos, ferritina, exámenes de autoinmunoidad, IC hemato-oncólogo. 3) Seguimiento y evaluación clínica y de laboratorio seriada. No se recomienda el uso de antimicrobianos empíricos porque pueden dificultar el diagnostico.

LECTURAS RECOMENDADAS 1.- Trainor J, Stamos J. Fever Without a Localizing Source. Ped Ann 2011, January; 40 (1): 21-25. 2.- Seashore C, Lohr J. Fever of Unknown Origin in Children. Ped Ann 2011, January; 40(1): 26- 30. 3.- Manzano S, Bailey B, Gervaix A, Cousineau J Delvin E, Girodias JB. Markers for Bacterial Infection in Children with Fever Without Source. Arch Dis Child 2011; 96: 440 – 446. 4.- Gómez B, Mintegui S, Benito J, Eguireun A, Garcia D, Astobiza E. Blood cultures and Bacteremia Predictors in Infants Less than Three Months of Age with Fever Without Source. Pediatr Infect Dis J 2010; 29: 43-47. 5.-Huppler A, Eickhoff J, Wald E. Performance of Low Risk Criteria in the Evaluation of Young Infants with Fever: Review of the Literature. Pediatrics 2010; 125: 228- 233.

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6.- Rodrigo C, Méndez M. Fiebre sin Foco. Protocolos Diagnostico Terapéuticos de la AEP: Infectología Pediátrica. www.aeped.es/protocolos/ 7.- Baraff L. Management of Infants and Young Children with Fever Without Source. Ped Ann 2008, October; 37(10): 673-679. 9.- Brockmann P, Ibarra X, Silva I, Hirsch T. Etiología del Síndrome Febril Agudo sin Foco en Niños Bajo 36 Meses de Edad que Consultan a un Servicio de Urgencia. Rev Chil Infect 2007; 24 (1): 33-39. 10.- Peredo M, Viviani T, Peña A. Etiología del Síndrome Febril Prolongado en Niños. Rev Chil Pediatr 2007; 78 (5): 472-476. 11.- Cunha B. Fever of Unknown Origin: Clinical Overview of Classic and Current Concepts. Infect Dis Clin N Am 2007; 21: 867-915. 12.- Cunha B. Fever of Unknown Origin: Focused Diagnostic Approach Based of Clinical Clues from the History, Physical Examination, and Laboratory Test. Infect Dis Clin N Am 2007; 21: 1137-1187. 13.- Richardson M, Lakhanpaul M, et al. Assessment and initial management of feverish illnessin children younger than 5 years: Summary of NICE guidance. Br Med J 2007; 334: 8.- Baraff L, Bass J, Fleisher G, Klein J, McCracken G, Powell K, Schringer D. Practice Guidelines for the Management of Infants and Children 0 to 36 Months og Age with Fever Without Source. Pediatrics 1993; 92: 1-12. 13.- McCarthy P, Lembo R, Baron M, Fink H, Cicchetti D. Predictive Value of Abnormal Physical Examination Findings in Ill Appearing and Well Appearing Febrile Children. Pediatrics 1985; 76: 167171.

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MENINGITIS BACTERIANA AGUDA EN PEDIATRÍA Dra. Natalia Conca M. Dra. María Elena Santolaya Unidad de Infectología Hospital L. Calvo Mackenna Definiciones: Meningitis bacteriana aguda (MBA): Es la inflamación de las leptomeninges manifestada por pleocitosis y la presencia de una bacteria en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Etiología: Los agentes etiológicos varían según la edad del niño. En el grupo de recién nacidos la etiologías más frecuentes son Streptococcus agalactiae o grupo B (SGB), Listeria monocytogenes y enterobacterias como E. coli y Klebsiella pneumoniae. Otras bacterias menos frecuentes son: Salmonella sp., S. pneumoniae, Enterococcus sp. Después de la etapa de recién nacidos, desde los 3 meses de vida, los agentes más frecuentes son: Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis y Haemophilus influenzae tipo b (Hib). Epidemiología: La MBA continúa siendo una causa importante de morbilidad, con una mortalidad variable de un 2 a 10% y secuelas neurológicas hasta en un 30%. En los países en desarrollo afecta principalmente a los menores de 2 años. Antes de la vacuna conjugada para Hib (1996), ésta era la primera causa de MBA en Chile, pero su incidencia ha disminuido considerablemente con la incorporación universal de la vacuna. En forma esporádica se observan casos en niños que no han recibido el esquema completo de vacunación o en pacientes que no responden a la vacuna. La MBA por Neisseria meningitidis es endémica en el mundo, pudiendo ocasionar brotes epidémicos en forma ocasional. Un 5 a 10% de la población puede tener portación orofaríngea, fenómeno que aumenta con el hacinamiento. Su distribución a nivel mundial es variable con una alta endemia en África subsahariana. En Chile, la incidencia al año 2011 es de 0,5 casos /100.000 habitantes, afectando principalmente a los menores de 5 años. La letalidad es de un 14%. N. meningitidis esta agrupada en 13 serogrupos de los cuales los más importantes son A, B, C, Y, W135. En Chile, el 65% de los aislamientos corresponden al serogrupo B, 13% al grupo C, 12% al grupo W135 y 7% al grupo Y. Streptococcus pneumoniae es la principal causa de MBA en pacientes más allá del periodo neonatal. Tiene mayor mortalidad y deja secuelas neurológicas importantes en aproximadamente 18% de los casos. Su letalidad depende de la precocidad del diagnóstico. Según la red de vigilancia latinoamericana (SIREVA) tiene una letalidad del 22%. En Chile, un 13,9% de los aislamientos de S. pneumoniae invasores son causantes de MBA, principalmente en menores de 2 años de edad.

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Patogenia: En el periodo de recién nacido, bacterias del tracto intestinal y genital materno se transmiten por vía vertical a través del canal del parto desde una madre colonizada a su hijo. Los microorganismos colonizan el tracto digestivo y respiratorio del recién nacido y pueden producir bacteriemia y posterior diseminación meníngea. La hospitalización prolongada en unidades de cuidados intensivos también puede contribuir a la colonización por otros agentes. En los niños mayores de 3 meses de vida, se produce una colonización nasofaríngea, invasión local a través de las células del epitelio, alcanzando los vasos de la submucosa. Luego alcanza la vía hematógena, donde se produce replicación y diseminación bacteriana llegando a los plexos coroideos para traspasar la barrera hemato-encefálica y multiplicarse en el espacio subaracnoídeo. Otros mecanismos se producen por acceso directo del agente al SNC: traumatismos encéfalocraneanos con fracturas, mielomeningocele, fístulas de LCR, válvulas de drenaje de LCR ventrículo-peritoneales y cirugías del SNC. Otras condiciones hacen más susceptibles a las infecciones por agentes capsulados como déficit de complemento, asplenia anatómica o funcional, déficit de anticuerpos e infección por VIH. Cuadro clínico: El recién nacido y lactante puede presentarse con fiebre o hipotermia, irritabilidad, llanto inconsolable, rechazo de la alimentación y letargo. Hay gran compromiso del estado general, fontanela abombada, piel pálida o reticulada, cambios en el carácter y convulsiones. En niños mayores es más frecuente el síndrome meníngeo (signos de Kernig, Brudzinski) y rigidez de nuca (aproximadamente 1/3 de los casos), asociado a fiebre y signos de hipertensión endocraneana (presión arterial elevada asociada a bradicardia). La parálisis del VI par o edema de papila son un hallazgo tardío y poco frecuente en pediatría. Otros signos: artritis (Hib, S. pneumoniae), exantema petequial o púrpura estrellado (N. meningitidis), pericarditis, celulitis de mejilla (Hib). Complicaciones: Generales: Shock séptico, síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIHAD), coagulación intravascular diseminada. Neurológicas: Edema cerebral, hipertensión endocraneana, colección o empiema subdural, convulsiones, tromboflebitis o arteritis séptica, hidrocefalia aguda, infarto cerebral, etc. La secuela más frecuente es la pérdida auditiva sensorio neural (20-30% por S. pneumoniae y 5-10% en N. meningitidis y Hib). Otros: trastornos de aprendizaje, conductuales, epilepsia, retardo mental. Diagnóstico Debe realizarse con punción lumbar (PL) para análisis citoquímico, tinción de Gram y cultivo. Existe un aumento de las células en LCR, usualmente más de 1000, con predominio de PMN (>90%). La glucosa en LCR debe ser relacionada con la glicemia al momento de la PL y usualmente está disminuida bajo 40 mg/dl. La persistencia de hipoglucorraquia conforme pasan los días es un factor de mal pronóstico para las MBA. Las proteínas en LCR están aumentadas sobre 100 mg/dl.

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Parámetro

Normal

Celularidad/ mm3

0-5 RN hasta 20 0-15%

PMN (%) *Glucosa (mg/dl) Proteínas (mg/dl)

50% glicemia RN 60% glicemia 20-60 mg/dl

Meningitis Bacteriana Aguda 100 – 1000

Meningitis Viral

Encefalitis viral

10 – 500

0 – 100

>90%

0 – 10

0 - 40

10 – 40 (inicial) 10 (tardío) > 50

100 – 500

30 – 50

30 – 100

> 50

La tinción de Gram es un examen operador dependiente, pero en manos adecuadas permite un acercamiento diagnóstico entre un 60 a 90% de los casos de MBA no tratada. La detección de antígeno polisacárido mediante la aglutinación por látex en LCR es una técnica simple, rápida y fácil. Tiene buena sensibilidad dependiendo del agente bacteriano (78-100% Hib, 67 a 100% para S pneumoniae, 69-100% SGB y 50-93% para N. meningitidis). Sin embargo, un examen negativo no descarta MBA por lo que no debe usarse para la suspensión de terapia antimicrobiana. El cultivo bacteriano de LCR resulta positivo en 70 a 85% de los pacientes con MBA sin tratamiento previo, pero su rendimiento baja si el paciente ya ha recibido terapia. Una tercera muestra de LCR debe guardarse para la toma de otros estudios. La reacción de polimerasa en cadena (RPC) es una técnica de amplificación de ácidos nucleicos bacterianos. Tiene una alta especificidad y sensibilidad y es de utilidad en LCR con cultivos negativos o en pacientes con tratamiento antimicrobiano previo. Exámenes generales: hemograma, proteína C reactiva (PCR) y hemocultivos (2). Recuentos de leucocitos en el hemograma mayores a 15.000 /mm3 y PCR mayor a 90 mg/L se asocian frecuentemente con MBA. Tratamiento: La MBA es una emergencia antimicrobiana, su manejo precoz y adecuado aumenta la sobrevida. La terapia antimicrobiana dependerá de la edad y el agente causal. La terapia debe adecuarse al agente una vez que se tenga diagnosticado y esté identificada la susceptibilidad antimicrobiana. La recomendación de cefalosporinas de 3° generación + vancomicina se basa en el hecho de que existe 18% de cepas productoras de de b-lactamasas en Hib y la resistencia de S. pneumoniae a cefalosporinas de 3° generación en nuestro medio es de cerca de un 10%. Además se prefieren las cefalosporinas de 3° generación por su excelente penetración al LCR y alto índice bactericida en el LCR. La duración del tratamiento en los casos no complicados es de 10 días para S. pneumoniae, 4 a 7 días para N. meningitidis y 7 a 10 días para Hib. Recomendación de terapia empírica según edad y agente probable Edad < 1 mes 1 mes a 2 años 2 años en adelante

Agentes probables S. agalactiae, E. coli, L. monocytogenes, Klebsiella sp. S. pneumoniae, N. meningitidis, H. influenzae tipo b S. pneumoniae y N.meningitidis

Terapia antimicrobiana Ampicilina + cefotaxima Ampicilina + amikacina Vancomicina + ceftriaxona Vancomicina+ ceftriaxona

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Dosis recomendada de antibióticos (mg/kg/día) en MBA según edad. Antibiótico Ampicilina Amikacina Cefotaxima Ceftriaxona Vancomicina

0-7 días 150 (c/8h) 15-20 (c/12h) 100-150 (c/8-12h) ----------------20-30 (8-12)

8-28 días 200 (c/6-8h) 30 (c/8h) 150-200 (c/6-8h) --------------------30-45 (6-8)

Lactantes y niños mayores 300 (c/6h) 20 c/24h 200-300 (c/6-8h) 100 (c/12-24h) 60 (c/6h)

El uso de corticoides (dexametasona) ha demostrado utilidad para disminuir las secuelas auditivas, cuando se administran en forma precoz, antes de la primera dosis del antimicrobiano en Hib. En el caso de S. pneumoniae existe una tendencia a disminuir las secuelas auditivas en países desarrollados, en pacientes con diagnóstico precoz y manejo adecuado en UCI. La dosis recomendada es de 0,6 mg/k en 2 a 3 dosis por 2 a 4 días. Prevención: Vacunas neumocócica conjugada: actualmente existen 2 tipos de vacunas conjugadas: una con 13 serotipos (4, 6B, 9V, 14, 18C, 19F, 23F, 1, 3, 5, 6A, 7F, 19 A) y la vacuna 10 valente (incorporada al PNI desde noviembre de 2011). Vacunas contra N. meningitidis: polisacárida tetravalente (A, C, Y, W135), conjugada C y tetravalente conjugada (todavía no disponible). Por el momento no hay vacuna contra el serogrupo B, sin embargo, se encuentra en estudio una vacuna desarrollada por vaccinología reversa con cobertura para el serogrupo B, que está en investigación en nuestro medio con resultados prometedores. Profilaxis: En los contactos debe utilizarse rifampicina 10mg/k/día 2 veces al día por 2 días, dentro de las primeras 24 horas de contacto. También puede usarse ciprofloxacina 500 mg en dosis única en adultos, o ceftriaxona (en embarazadas). También se recomienda profilaxis en los contactos cerrados de pacientes con meningitis por Hib, si existe un niño menor de 4 años con inmunización incompleta. Lecturas recomendadas: 1. Tunkel AR, Hartman BJ, Kaplan SL, Kaufman BA, Roos KL, Scheld WM, Whitley RJ. Practice guidelines for bacterial meningitis. Clin Infect Dis 2004; 39: 1267-84 2.

Sáez-Llorens X, McCracken GH Jr. Bacterial meningitis in children. Lancet 2003; 361:2139-48

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Meningitis y encefalitis viral Dra. Natalia Conca M. Dra. María Elena Santolaya Unidad de Infectología Hospital L. Calvo Mackenna Definiciones: Meningitis viral: inflamación meníngea producida por una infección viral del espacio subaracnoídeo. Encefalitis: compromiso encefálico por infección viral manifestado por fiebre, deterioro de conciencia de grado variable y signos neurológicos focales. Meningitis viral: Etiología: Los enterovirus son los más frecuentes (60-90%) pudiendo presentarse en forma endémica o epidémica. Virus polio frecuente en regiones del mundo con falta de cobertura de vacuna. Virus parotídeo ha disminuido en forma importante con la vacunación. Epidemiología: Puede presentarse a cualquier edad, desde el período de recién nacido, sin embargo, son más frecuentes en edad escolar. Los enterovirus se encuentran ampliamente distribuidos en el medioambiente , se transmiten por vía fecal oral, contaminando fácilmente agua y alimentos. Puede presentarse como brotes epidémicos en periodo estival. Además puede transmitirse por contacto por secreciones respiratorias. Patogenia: Los enterovirus llegan por vía digestiva, uniéndose a células del epitelio gastrointestinal. Luego ocurre una viremia primaria, de baja carga viral, replicándose secundariamente en el sistema retículo endotelial. La viremia secundaria ocurre con mayor carga viral, alcanzando el SNC. El compromiso principal es de las leptomeninges. Clínica: fiebre, cefalea frontal u holocránea, vómitos. Signos meníngeos en niños mayores. Puede acompañarse de diarrea, fotofobia, mialgias, exantema maculopapular, petequial, escarlatiniforme o microvesiculoso en manos, pies y boca. El cuadro dura 5 a 7 días. En recién nacidos, puede acompañarse de sepsis, con compromiso miocárdico, hepático, renal. Diagnóstico: Análisis del LCR: con aumento de celularidad no >1000/mm3, con predominio MN, proteínas 38°C 3. Fenómenos vasculares: embolia arterial, aneurismas micóticos, lesiones de Janeway, petequias 4. Fenómenos inmunológicos: glomerulonefritis, factor reumatoideo positivo, manchas de Roth, nódulos de Osler 5. Microbiología: hemocultivos positivos pero sin reunir criterios mayores, serología positiva para microorganismos de EI. DIAGNÓSTICO Endocarditis Infecciosa Definida o definitiva: Anatomía patológica o bacteriología positiva de las vegetaciones o bien 2 criterios mayores o 1 mayor y 3 menores o 5 menores Endocarditis Infecciosa Posible: Anatomía patológica o bacteriología positiva de las vegetaciones o bien 2 criterios mayores o 1 mayor y 3 menores o 5 menores Endocarditis Infecciosa Posible: 1 criterio mayor y 1 menor o 3 criterios menores Endocarditis Infecciosa Rechazada: Diagnóstico alternativo confirmado, o resolución del síndrome de EI después de 3 semanas a 4 años

.

-

Atresia y estenosis yeyuno ileal Atresia y estenosis colonica Páncreas anular

Invaginación intestinal Hernia inguinal estrangulada Mal rotación intestinal con vólvulos

- Mal rotación intestinal con vólvulo Vólvulos - Íleo meconial - Enfermedad de hirschsprung Diagnostico: ante sospecha realizar radiografía de abdomen de pie AP y lateral para evaluar niveles (signo de burbuja), ecografía abdominal puede ayudar en diagnostico, Tomografía axial computada abdominal con contraste luminal cuando el diagnostico no es categórico. Su tratamiento es quirúrgico y paralelamente compensación de trastornos hidrolelectroliticos asociados

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Enfermedades Metabólicas: Otra causa de vómitos poco frecuente pero que debe ser considerada son los errores innatos del metabolismo (EIM) y se deben sospechar en las siguientes circunstancias: niño previamente sano sin antecedentes perinatales que presenta brusco deterioro neurológico incluso coma niño con retraso del desarrollo psicomotor y retraso de crecimiento niño sano que sufre brusca descompensación ante patología intercurrente. Ante la sospecha EIM solicitar muestra critica: Gases venoso, lactato, amonio, piruvico, cuerpos cetonicos sangre y orina, glicemia, glucosuria, pruebas hepáticas, estudios de acilcarniticas, aminoácidos en sangre y orina, cuerpos reductores en orina, ácidos orgánicos en orina. Si existe fuerte sospecha de diagnostico debe derivarse a centro tercio a la brevedad. Con aporte IV de glucosa, liquidaos y electrolitos

h. Lecturas recomendadas 1. Armas H et col.: “ Reflujo Gastroesofagico en niños” En: Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Publicaciones Ergon 2010. 2° Edición, Cap. 20:161. 2. Díaz J, et col.: ―Manejo del niño vomitador‖. En: Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Publicaciones Ergon 2010. 2° Edición, Cap. 20:171. 3. Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. “Regurgitación y enfermedad por reflujo gastroesofágico, síndrome de vómitos cíclicos y vómitos crónicos o recurrentes de otra etiología”. An Esp Pediatr 2002; 56: 151-164

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CONSTIPACION CRONICA Dra. María Paz Muñoz F Unidad de Gastroenterología Hospital Luis Calvo Mackenna

Definición: No existe unanimidad en la definición de constipación, clásicamente se ha definido como la disminución en la frecuencia de la emisión de heces, cualquiera que sea su consistencia o volumen. Existen 2 tipos la funcional o idiopática y la orgánica siendo la primera más frecuente. En la actualidad para su definición se aceptan los criterios de Roma III: Se habla de constipación funcional cuando el diagnóstico incluye al menos 2 de los siguientes criterios que deben presentarse al menos 1 vez por semana durante un periodo mínimo de 2 meses previos al diagnóstico en un niño mayor de 4 años:      

Menos de tres deposiciones a la semana. Al menos un episodio de incontinencia fecal por semana. Existencia de posturas o actitudes retentivas para evitar la defecación. Defecación dolorosa. Heces de gran diámetro en el recto o palpables a nivel abdominal. Deposiciones excesivamente voluminosas que obstruyen WC

El número de deposiciones no se utiliza como único criterio, ya que el patrón varía según edad y tipo de alimentación. La primera semana de vida la media es de 4 deposiciones por día y va disminuyendo hasta 1,7 a los 2 años y 1,2 a los 4 años. La incontinencia fecal retentiva o escurrimiento o soiling se define como el escape involuntario de heces en niños mayores de 4 años y es una complicación frecuente de la retención fecal asociada a la constipación. En cambio la encopresis o incontinencia fecal no retentiva se refiere a un niño de 4 años que presenta defecaciones en lugares y momentos inapropiados en ausencia de enfermedad estructural o inflamatoria y en ausencia de signos de retención fecal. Clasificación - Orgánica y Funcional - Aguda y Crónica La constipación funcional o idiopática corresponde al 90 -95%% y solo un 5-10 % esta ligado a causas orgánica que requieren tratamiento medico o quirúrgico especifico. Se define constipación crónica aquella que persiste por más de 6 meses. Epidemiología. Es motivo muy frecuente de consulta. Su prevalencia se estima hasta 7,5 % varia entre el 0,3% y el 29% de la población infantil (< 12 años) según el país estudiado, puede representar el 3-5% de las visitas al pediatra y hasta un 25% de los niños enviados a la consulta de gastroenterología pediátrica. Es mas frecuente en varones. La causa mas frecuentes es funcional. El pronóstico de recuperación es peor en niños con incontinencia asociada y edad de inicio precoz. 109

Fisiopatología Defecación La defecación se inicia con la sensación de deseo producida por la distensión de la pared rectal. La transmisión del impulso nervioso, producida por esta distensión en sentido distal, a través de los plexos mioentéricos de la pared rectal, produce la relajación del esfínter anal interno (RAI). El incremento de la presión intraadominal desciende el suelo pélvico, aumentando la presión intrarrectal, que unido a la contracción colónica y a la relajación voluntaria del esfínter anal externo permite la expulsión de las heces y el vaciamiento fecal. La retención crónica de heces en la ampolla rectal hace disminuir la sensibilidad de los presoreceptores rectales, dificultando la puesta en marcha de todos los mecanismos defecatorios.

Distensión Rectal Percepción conciente

Relajación EAI

Contracción EAE y M. Puborectal

Relajación Puborectal

Mantenimiento

Aumento de presión Intraabdominal

Desaparición de la urgencia

Relajación EAE

Etiología: El 95% de los casos la constipación es de origen idiopático o funcional. No hay un único mecanismo responsable. Varios factores van a contribuir: constitucionales y hereditarios, psicológicos y educacionales, dolor a la defecación, cambios en la dieta habitual, retiro del pañal, enfermedad intercurrente, influencia de los padres, el no encontrar condiciones y tiempo para la defecación por parte del niño. Cualquiera sea la causa las heces retenida se endurecen lo que dificulta su eliminación que llega en ocasiones a ser dolorosa y provoca fisura anal, como consecuencia se produce un bloqueo involuntario por parte del niño a defecar creando así un circulo vicioso que perpetua la situación. Las causas de constipación orgánica son variadas y se describen a continuación: 110

1. Anatómicos: Malformación ano rectal, atresia y estenosis anal, ano ectópico, tumores, abscesos 2. Alteraciones de la motilidad: Enfermedad de Hirschsprung, displasia neuronal, pseudo-obstrucción, alteraciones musculares (miopatias, esclerodermia, lupus). 3. Neurológicos: Anomalias medulares congénitas (mielomeningocele, tumores), anomalías medulares adquiridas (infección, trauma, tumores), parálisis cerebral, miopatias, neuropatías. 4. Metabólicas, inmunológicas y hormonales: Hipotiroidismo, hipercalcemia, hiperparatiroidismo, hipokalemia, diabetes mellitus, enfermedad celiaca, fibrosis quística, acidosis tubular, alergia alimentaria 5. Fármacos: Metilfenidato, fenitoína, anticolinérgicos, codeína, antiácidos, fenotiazidas 6. Psicógenos: Problemas psicológicos, abuso sexual.

Diagnóstico: Lo más frecuente es que los padres consulten por la disminución de la emisión de heces o deposiciones voluminosas, en ocasiones en el contexto de un cuadro doloroso. A veces existen algunas estrías sangrantes con las heces, especialmente en presencia de fisuras, donde la característica dolorosa es predominante. Otras veces, el niño se presenta una diarrea crónica (falsa diarrea). El tacto rectal, al palpar el fecaloma, establece el diagnóstico, el prolapso rectal es raro y aparece en el 3% de los niños. En ocasiones, la constipación es descubierta por la consulta de enuresis o infecciones urinarias de repetición. 1. Interrogatorio Los antecedentes familiares (enfermedad de Hirschsprung) deben ser investigados, al igual que los antecedentes quirúrgicos del niño. El régimen de vida y el modo de alimentación (fibras, líquidos, constipantes), así como los tratamientos previos y los medicamentos utilizados (antitusígenos, derivados opiáceos, atropínicos, etc.). En la medida de lo posible, se determinará la sintomatología, el comienzo los síntomas y las circunstancias desencadenantes. El comienzo muy precoz debe hacer pensar en una causa orgánica. El aspecto de las heces es importante, ya que las heces acintadas pueden hacer pensar en una estenosis del canal anal; la presencia o no de sangre; la existencia de distensión abdominal, de vómitos, alternancia de vómitos y diarrea, de dolores abdominales o astenia, así como la existencia o no de trastornos miccionales (enuresis, infección urinaria, disuria).

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2. Examen físico Toda anomalía nos debe hacer pensar en una causa orgánica. La exploración del abdomen va encaminada buscar la presencia o no de distensión abdominal, y la palpación puede encontrar la existencia de fecalomas. El examen del sacro y de la región glútea irá dirigido a descartar anomalías del raquis y/o fístulas. La visualización del ano permite ver su posición, el ano puede ser asiento de una infección local y/o fisura. Determinar presencia de reflejos cutáneo abdominales y ano cutáneo. El tacto rectal debe realizarse siempre, ello permitirá apreciar el diámetro del canal anal, el tono del esfínter y eventualmente palpar la existencia de un fecaloma en el recto. La presencia deposiciones explosivas post TR, dejando la ampolla rectal vacía, nos hará sospechar la existencia de enfermedad de Hirschsprung. Con una buena anamnesis y un minucioso examen físico se puede hacer el diagnóstico de constipación funcional, sin necesidad de ninguna prueba complementaria. Solo si se sospecha la existencia de una causa orgánica, se realizaran de forma orientada las determinaciones bioquímicas (hormonas tiroideas, electrolitos, calcio, urocultivo, etc.), los estudios radiológicos (enema baritado), la manometría anorrectal y/o la biopsia rectal. El estudio radiológico no está indicado en la constipación no complicada., sin embargo la radiografía simple de abdomen puede ser útil para evaluar una retención fecal y la existencia o no de alteraciones de la columna lumbosacra, o en aquellos niños que, o bien por ser muy obesos o por negativa, es imposible hacer una buena exploración abdominal y tacto rectal. La manometría anorrectal sólo está indicada en los niños con constipación severa, en los que se debe excluir la existencia de enfermedad de Hirschsprung. Si no existe reflejo anal inhibitorio o es anómalo, debe realizarse enema de bario y biopsia rectal con tinción de acetilcolinesterasa (diagnostico). Tratamiento. Las medidas terapéuticas se adaptaran al grado de constipación, la presencia de incontinencia fecal o impactacion fecal. Los objetivos finales son Obtener recto vacío, es decir obtener deposiciones diarias o cada 2 días y desaparición de ensuciamiento. Debe considerar que el tratamiento suele durar varios meses De esta forma las fases del tratamiento son: Desimpactación, educación, mantención, lograr hábito intestinal normal y finalmente seguimiento. 1. Desimpactacion: Esta fase suele durar 3-5 días y puede realizarse vía oral, rectal o mixta. Oral: Polielitenglicol con electrolitos (solución de colon) 25 ml/kg/hora por kilo lento con abundantes líquidos (jugos) Maximo 1000 ml/hora o 20 mL/kg/hr por 4 hr/dia. Puede ser necesario instalar SNG Fleet oral (fleet fosfo soda) en mayores de 4 años Vaselina liquida altas dosis mayores 6 años (descrita en literatura pero prácticamente sin uso). Rectal: o

Supositorios y microenemas de glicerina (fleet baby lax) en menores de 1 año 112

o o o o o o

Lavado rectal con suero fisiológico 20 cc/Kg. lento en 60-90 min. Fleet enema rectal pediátrico (fleet enema) 6ml/kg (Máximo 137 cc), en mayores de 30 kilos Proctoclisis en 8-12 horas 40 cc suero fisiológico /kg adicionar vaselina, bicarbonato y agua oxigenada a cualquier edad En casos extremos puede requerir vaciamiento manual bajo anestesia general

Una vez desimpactado debe mantener recto vacío. Régimen: Rico en Fibra: 2-3 frutas o jugos (con pulpa) y verduras o ensaladas 2 platos al día, cereales idealmente integrales, legumbres. Abundantes líquidos 1-2 litros de agua al dia. Evitar alimentos con bajo contenido de fibra como manzana sin cáscara, plátano, chocolate, coca cola, zanahoria, queso. Habito intestinal: diario idealmente post prandial para utilizar reflejo gastrocolico. Incentivar adecuada posición con pies tocando suelo o superficie, hacer horarios máximo 10 minutos. Hacer calendario para refuerzo positivo. Fármacos: - Lubricantes (casi no se utilizan en pediatría) Vaselina

1-3ml/Kg./día

- Osmóticos (indicados en niños) Extracto de malta (Maltin®jarabe) 5-10ml/mamadera (15-60 ml/día) mayores 6 meses PEG 3350 sin electrolitos (receta magistral) 0,5 gr./Kg./día mx 20 gr. /día Lactulosa

1-3 ml/Kg./día en 2 -3 tomas

Complicaciones. -

Dolor abdominal y rectal Ensuciamiento Fisura anal Enuresis – infección urinaria Prolapso rectal Sobre crecimiento bacteriano Estigma social

CUANDO DERIVAR A ESPECIALISTA: 1. Fracaso de terapia con buena adherencia durante al menos 6 meses 2. Cuando el tratamiento es complejo (altas dosis, múltiples, etc.) 3. Cuando existe sospecha de organicidad (edad de inicio precoz, examen físico alterado, etc.)

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Lecturas recomendadas 1. Calderón P et cols. ―Estreñimiento y encopresis‖. En: Tratamiento en gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Editorial Ergon 2008 2° edición, Cap 20:209-217. 2. Har A, et col: Encopresis. Pediatr. Rev. 2010; 31; 368-374. 3. Sánchez F et cols. “Estreñimiento y encopresis‖. En: Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Publicaciones Ergon 2010. 2 ° Edición, Cap. 7: 53-65. 4. Clinical Practice Guideline: ―Evaluation and Treatment of Constipation in Infants and Children: Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition‖ Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2006; 43:e1- e13

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DOLOR ABDOMINAL CRÓNICO EN PEDIATRÍA. Dra. Yalda Lucero. Hospital Luis Calvo Mackenna. Introducción. El dolor abdominal crónico (DAC) es una entidad frecuente en pediatría, reportándose en estudios comunitarios que entre 10 y 45% de los niños podría experimentar DAC durante su infancia. Es motivo frecuente de consulta, representando 2 a 4% de las consultas a pediatría general y 7 a 25% de las consultas a gastroenterología infantil. El DAC es un síndrome, no una enfermedad en sí misma y puede deberse a múltiples causas funcionales (70-90% de los casos) y orgánicas (10-30%). De acuerdo a los criterios Roma III de estudio de dolor abdominal funcional, se define operacionalmente DAC como aquel dolor presente de manera continua o intermitente por al menos 8 semanas, no consecutivas, que interfiere la actividad normal, sin relación o relación muy ocasional con eventos fisiológicos. El presente capítulo pretende entregar conceptos generales del enfrentamiento de un niño con dolor abdominal crónico, con énfasis en los elementos clínicos que ayudan a diferenciar los casos de etiología orgánica y funcional, definiendo criterios que justifiquen estudio y derivación a especialista. APROXIMACIÓN CLÍNICA El contexto clínico y la semiología del dolor abdominal obtenidos a través de una buena anamnesis, junto con un acucioso examen físico, son la base de la orientación diagnóstica en DAC. 1. Contexto clínico: a) Edad: las causas más frecuentes de DAC difieren según el grupo de edad del paciente (Tabla 1). Es preciso hacer notar, que en recién nacidos y lactantes el cuadro de dolor abdominal, es más difícil de definir y en general se presenta en forma de ―cólicos‖, identificados por los padres como crisis de llanto intenso e inquietud sicomotora, asociados a distensión abdominal. Tabla 1. Causas de dolor abdominal crónico en niños. Causas digestivas

Recién nacidolactante Cólicos / aerofagia

Pre-escolar

Escolar

Adolescente

Constipación

Constipación

DAC funcional

Alergia a proteína de leche de vaca

Parasitosis

DAC funcional

Constipación

Esofagitis por reflujo Enfermedad celíaca

Parasitosis

Intolerancia a la lactosa Parasitosis

Esofagitis por reflujo Hernias

Malrotación intestinal / vólvulo recurrente

Hernias

Intolerancia a la lactosa Divertículo de Meckel Neoplasias

Intolerancia a la lactosa Esofagitis, gastritis y enfermedad ulcero-péptica Patología biliar

Enfermedad celíaca Enfermedad inflamatoria intestinal Esofagitis /

Esofagitis, gastritis y enfermedad ulcero-péptica Patología biliar

Enfermedad celíaca Enfermedad inflamatoria intestinal Esofagitis /

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Causas extradigestivas

Infección Urinaria

Infección urinaria

hidrouréteronefrosis Otros: enfermedades metabólicas

hidrouréteronefrosis Otros: diabetes mellitus, plumbismo, porfiria

gastritis eosinofílica Neoplasias Infección urinaria

gastritis eosinofílica Neoplasias Infección urinaria

Urolitiasis Otros: diabetes mellitus, mesenquimopatías, plumbismo y otras intoxicaciones, porfiria

Urolitiasis Patología ginecológica

Otros: diabetes mellitus, mesenquimopatías, plumbismo y otras intoxicaciones, porfiria

b) Historia personal de enfermedades asociadas a dolor abdominal (cirugías abdominales previas (pueden producir bridas y adherencias), mesenquimopatías, diabetes mellitus, insuficiencia suprarrenal, trisomía 21 (se asocia a constipación secundaria a enfermedad de Hirschprung) o consumo prolongado de medicamentos (especialmente AINES) c) Historia familiar de DAC funcional u orgánico (Síndrome de intestino irritable, enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celíaca, enfermedad ulcero-péptica, intolerancia a la lactosa, etc.) d) En adolescentes consultar sobre conductas sexuales de riesgo que pudieran relacionarse con DAC producido por embarazo y sus complicaciones o infecciones de trasmisión sexual o procesos inflamatorios pélvicos. 2. Semiología del dolor abdominal: es necesario caracterizar la localización e irradiación, el inicio y evolución, el tipo del dolor, la intensidad y repercusión en actividades de la vida diaria, síntomas acompañantes y factores que lo modifican. a. Localización e irradiación. El dolor de tipo funcional habitualmente es difuso o referido a la zona periumbilical. La ubicación del dolor orgánico generalmente es más precisa, se aleja de la zona periumbilical y depende del órgano afectado (referido al cuadrante del abdomen que representa la inervación de dicho órgano) (Figura 1). Figura 1. Órganos intraabdominales según cuadrantes de ubicación. Hipocondrio derecho: hígado, vesícula biliar, ángulo hepático del colon y riñón derecho. Epigastrio: estómago, duodeno, páncreas, colon transverso. Hipocondrio izquierdo: cola del páncreas, bazo, ángulo esplénico del colon y riñón izquierdo Flanco derecho: colon ascendente y asas de intestino delgado Región umbilical: asas de intestino delgado. Flanco izquierdo: colon descendente y asas de intestino delgado. Fosa ilíaca derecha: ciego, apéndice cecal y anexos derechos en la mujer. Hipogastrio: asas de intestino delgado, recto, vejiga y útero en la mujer. Fosa ilíaca izquierda: colon sigmoides y anexos izquierdos en la mujer.

La irradiación también orienta al órgano afectado, describiéndose clásicamente: dolor en hipocondrio derecho con irradiación a dorso en el caso de patología biliar, dolor lumbar 116

b.

c.

d.

e.

f. g.

irradiado a cara anterior de abdomen y zona inguinoescrotal ipsilateral en cólico renal, dolor epigástrico irradiado a ambos hipocondrios y dorso (en cinturón) en pancreatitis. Inicio y evolución. El DAC habitualmente comienza de forma insidiosa, si bien puede evolucionar en crisis de inicio brusco como es el caso de la migraña abdominal, porfiria aguda intermitente y suboclusión intestinal. El dolor de tipo funcional y el orgánico originado en víscera hueca, que es transmitido por vía SNA, generalmente es de curso intermitente, mientras que el dolor orgánico, que es trasmitido por vía somática (por irritación peritoneal) es generalmente de carácter continuo. El dolor que aparece de noche y despierta al paciente es sugerente de organicidad. Tipo de dolor: puede ser urente (patología ulcero-péptica), cólico (compromiso de víscera hueca), penetrante (perforación de víscera hueca), constrictivo (vascular), sordo (colelitiasis), lancinante (herpes zoster), pulsátil, etc. Intensidad y repercusión en actividades de la vida diaria. En escolares y adolescentes puede objetivarse mediante escala visual análoga de dolor (EVA 1-10). Es de utilidad evaluar repercusión del dolor sobre actividades cotidianas como la alimentación, el juego y el dormir. El dolor que interfiere con estas actividades sugiere ser más intenso. Considerar que el umbral del dolor es personal y puede estar influido por factores emocionales y sociales. Factores desencadenantes: Evaluar la relación del dolor con la ingestión de alimentos: Típicamente aumenta con la ingesta el dolor asociado a parasitosis intestinal, intolerancia a la lactosa, colelitiasis, esofagitis/gastroenteritis alérgica, esofagitis por reflujo, acalasia, suboclusión intestinal, enfermedad inflamatoria intestinal y pancreatitis. Es de utilidad identificar el tipo de alimento que produce dolor (lácteos en caso de intolerancia a la lactosa, alimento específico en el caso de alergias, alimentos grasos en colelitiasis). El dolor de tipo ulceroso suele aliviarse con la ingesta. Si el dolor no tiene ninguna relación con los alimentos, su origen podría estar en órganos abdominales no relacionados con la digestión (renal, ginecológico, retroperiteoneal), ser un dolor referido extra-abdominal o ser funcional. Es necesario evaluar si el dolor se relaciona también con la ingesta de algún medicamento (AINES especialmente) o situaciones de stress emocional. Factores que lo alivian: evaluar si el dolor se alivia con la ingesta (tipo ulceroso), con la defecación (patología funcional o constipación), con alguna posición o medicamento. Síntomas asociados. Los cuadros funcionales habitualmente no se acompañan de otros síntomas, si bien puede haber vómitos en la dispepsia funcional, migraña abdominal y vómitos cíclicos, que se encuentran en esa categoría y puede haber diarrea (sin compromiso de hidratación ni estado nutricional) en el síndrome de intestino irritable. Son orientadores de causa orgánica la presencia de fiebre, vómitos y diarrea frecuentes, hemorragia digestiva alto y/o baja, baja de peso, disminución de curva de crecimiento, retraso puberal, ictericia-coluria-acolia, rash cutáneo, uveítis, artralgias/artritis.

3. Examen físico a. Examen general: Son relevantes de considerar la presencia de fiebre y si el paciente está con dolor evaluar la presencia de taquicardia e hipertensión arterial, que orientan a mayor intensidad y si hay antecedente de hemorragia digestiva buscar signos de ortostatismo. Realizar evaluación nutricional de acuerdo a la edad. En piel y mucosas por énfasis en la búsqueda de palidez, estado de hidratación, ictericia y signos de atopia. b. Importante realizar examen segmentario completo buscando alteraciones de otros sistemas y causas de dolor referido. c. Examen Abdominal: En la inspección evaluar distensión, masas visibles, circulación colateral. Solicitar al paciente (si tiene edad suficiente) que apunte con 1 dedo el sitio de 117

mayor dolor. Percusión: buscar matidez o timpanismo anormal. Realizar palpación con el paciente lo más tranquilo posible. Evaluar dolor en los 9 cuadrantes abdominales; el dolor de tipo orgánico tiende a ubicarse alejado de la zona periumbilical. Evaluar tamaño de hígado y bazo. Deben incluirse el examen genital, especialmente en varones que pueden tener dolor abdominal bajo referido por patología urogenital (hernia, torsión testicular recurrente) y el examen anorectal (buscar fisura anal, abscesos o úlceras perianales, impactación fecal). Con los elementos clínicos obtenidos, es útil enmarcar el DAC en alguno de los siguientes síndromes, para facilitar el estudio y manejo. 1. DAC tipo dispepsia (DAC ubicado en epigastrio, asociado a náuseas, vómitos, saciedad precoz). A su vez pueden distinguirse 2 patrones de dispepsia: tipo ulcerosa (regurgitación, disfagia, pirosis, náuseas y vómitos) y tipo dismotilidad (saciedad precoz, hipo excesivo, eructos, arcadas). a. Diagnóstico diferencial de la dispepsia de tipo ulcerosa: dispepsia funcional, esofagitis por reflujo, esofagitis eosinofílica, gastritis, duodenitis, úlcera duodenal. b. Diagnóstico diferencial de la dispepsia tipo dismotilidad: dispepsia funcional, acalasia, esófago en cascanueces, gastroparesia, suboclusión intestinal. 2. DAC con alteración de la consistencia y/o frecuencia de las deposiciones: a. Predominio constipación: diagnóstico diferencial de constipación orgánica y funcional (ver capítulo correspondiente). b. Predominio diarrea: diagnóstico diferencial con Síndrome de intestino irritable, parasitosis, intolerancia a la lactosa y otros azúcares, disbacteriosis, Enfermedad celíaca, Enfermedad inflamatoria intestinal, insuficiencia pancreática. 3. DAC aislado: su diagnóstico diferencial incluye a los anteriores en su presentación más leve (causas funcionales y orgánicas), además de patología biliar, pancreática, ginecológica y nefrourológica. La patología funcional es más frecuente en este grupo. 4. DAC asociado a otros signos: ej: dolor abdominal en hipocondrio derecho + ictericia  patología de vía biliar; dolor en zona lumbar + hematuria  urolitiasis o infección urinaria. Enfoque inicial. La mayoría de los niños con DAC no requiere mayor estudio y pueden ser manejados a nivel de atención primaria. En la evaluación inicial el objetivo es distinguir aquellos niños que pueden tener una patología orgánica relevante y ameritan mayores estudios. Para ello se han definido las siguientes “banderas rojas”: 1. Historia: a. Historia familiar de enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad ulcerosa, migrañas, enfermedad celíaca, atopia b. Viaje al exterior, exposición a agua o leche contaminada c. Antecedente de inmunodeficiencia congénita o adquirida, uso de medicamentos AINEs, corticoides. d. Edad: pacientes menores de 5 años e. Síntomas generales: Fiebre, pérdida de peso, CEG f. Localización del dolor: lejos de la zona periumbilical (especialmente en cuadrante superior e inferior derecho). g. Dolor referido a la espalda, hombros o extremidades h. Disfagia i. Vómitos, especialmente si son biliosos o hematemesis j. Síntomas nocturnos que lo despiertan 118

k. Hemorragia digestiva baja l. Síntomas extra intestinales: rash cutáneo, uveítis, artralgia, disuria, hematuria, dolor lumbar, ictericia. 2. Examen físico: a. Retraso puberal y crecimiento desacelerado b. Ictericia, palidez c. Dolor en hipocondrio derecho o fosa ilíaca derecha, palpación de masa, signos de irritación peritoneal, hepato-esplenomegalia d. Lesiones perianales e. Deposiciones con sangre Los pacientes con ―banderas rojas‖ en su historia o examen físico deberían realizarse: 1. Hemograma-VHS. 2. Perfil bioquímico 3. Parasitológico seriado de deposiciones 4. Orina completa y Urocultivo 5. Ecografía abdominal Según sospecha clínica podría complementarse con: 1. Perfil hepático completo (ALT, AST, GGT, BT, BD, TP y albumina) 2. Amilasa y lipasa 6. Sangre oculta en deposiciones 7. Radiografía de abdomen simple Es preciso señalar que en pacientes con dolor intenso, que ha deteriorado significativamente su calidad de vida y con gran ansiedad personal y familiar respecto al diagnóstico, es aceptable descartar causas orgánicas con Hemograma-VHS, Parasitológico seriado de deposiciones, orina completa y urocultivo, ecografía abdominal. Una vez completada la evaluación clínica y estudio inicial, si el paciente tiene sospecha de causa orgánica (incluidas las ―banderas rojas‖), debe ser derivado al especialista. Si por el contrario se sospecha causa funcional (se sugiere revisar criterios de Roma III para diagnóstico de trastornos digestivos funcionales en niños), puede iniciarse tratamiento en atención primaria, incluyendo: 1. Tratamiento no farmacológico: a. Educación al paciente y su familia: explicar que el dolor es real, tranquilizar respecto a la causa del dolor (destacar que no tiene nada grave), enseñarles a reconocer factores desencadenantes y evitarlos, despejar dudas y mitos. b. Alimentación: ordenar hábito alimentario, evitar irritantes, en caso de constipación aumentar ingesta de fibras y líquidos. c. Actividad: debe promoverse la re-incorporación del niño a sus actividades escolares habituales y participación en actividades extra-programáticas que lo distraigan, mejoren su autoestima e independencia. Es de utilidad la práctica de técnicas de relajación. d. En caso de sospecha de trastorno del ánimo o ansioso asociado (muy frecuente en DAC): manejo multidisciplinario, evaluación por salud mental, eventual uso de antidepresivos tricíclicos (amitriptilina), inhibidores de la recaptación de serotonina (citalopram) (supervisados por siquiatra infantil). e. En caso de sospecha de abuso, trastorno adaptativo o fobia escolar: abordaje multidisciplinario, apoyo por salud mental. f. En caso de disfunción familiar: apoyo de salud mental y asistente social. 2. Tratamiento farmacológico empírico, según el patrón clínico predominante: 119

a. Dispepsia de tipo ulceroso: bloqueadores H2 o inhibidores de bomba de protones. b. Dispepsia de tipo dismotilidad y aerofagia: proquinéticos c. Síndrome de intestino irritable con predominio constipación: dieta rica en fibras, ablandadores de deposiciones d. Síndrome de intestino irritable con predominio diarrea: antiespasmódicos, antidiarreicos Deben ser referidos a Gastroenterología infantil para continuar estudio los pacientes con: 1. Presencia de ―banderas rojas‖ 2. Alteración de exámenes de laboratorio que sugieran patología orgánica digestiva (especialmente anemia, aumento de VHS e hipoalbuminemia) 3. Fracaso de tratamiento farmacológico y no farmacológico en APS (luego de 2 meses de terapia) Lecturas recomendadas. Gerard A. Banez G, Chronic abdominal pain in children: what to do following the medical evaluation, Curr Opin Pediatr, 2008, 20: 571 - 575. Noe JD, Li BU. Navigating recurrent abdominal pain through clinical clues, red flags, and initial testing. Pediatr Ann. 2009 May;38(5):259-66. Banez GA. Chronic abdominal pain in children: what to do following the medical evaluation. Curr Opin Pediatr. 2008 Oct;20(5):571-5. Collins BS, Thomas DW. Chronic abdominal pain. Pediatr Rev. 2007 Sep;28(9):323-31 American Academy of Pediatrics Subcommittee on Chronic Abdominal Pain; North American Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology, and Nutrition. Chronic abdominal pain in children. Pediatrics. 2005 Mar;115(3):e370-81. Di Lorenzo C, Colletti RB, Lehmann HP, Boyle JT, Gerson WT, Hyams JS, Squires RH Jr, Walker LS, Kanda PT; AAP Subcommittee; NASPGHAN Committee on Chronic Abdominal Pain. Chronic Abdominal Pain In Children: a Technical Report of the American Academy of Pediatrics and the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005 Mar;40(3):249-61.

120

DIARREA AGUDA Dra. Mariana Bercovich W Unidad de Lactantes Hospital Luis Calvo Mackenna Diarrea es la pérdida excesiva de agua y electrolitos por las deposiciones. Clínicamente se caracteriza por deposiciones de consistencia disminuida y frecuencia aumentada y puede acompañarse de otros síntomas como vómitos, fiebre, dolor abdominal, rechazo alimentario y compromiso del estado general. Cuando a este cuadro se agrega pus, o sangre y pus en las deposiciones se habla de disentería. El trastorno fundamental que condiciona la diarrea aguda es una alteración en el transporte de agua y electrolitos que normalmente sucede en el intestino. Esta alteración puede ser: Una disminución en la absorción, proceso que sucede en las células de la vellosidad intestinal. Un aumento en la secreción, proceso que se produce en las células de la cripta Una combinación de las anteriores, una disminución en la absorción con un aumento en la secreción. El resultado final es la pérdida excesiva de agua y electrolitos por las deposiciones. Vale la pena recordar muy someramente como se suceden normalmente en el intestino estos procesos. Se sabe que el movimiento del agua es pasivo y secundario al movimiento de solutos y que normalmente se produce absorción y secreción simultáneamente, siendo mayor la absorción que la secreción lo que resulta en una absorción neta en todo el intestino. La absorción se realiza a través de ( ver Fig1) 1) Absorción de Na+ acoplado a Cl. 2) Absorción de Na+ acoplado a un soluto orgánico (glucosa o aminoácido).

En el ribete en cepillo de las células de la vellosidad existe un transportador para la entrada de Na y glucosa y un transportador para la entrada de Na y Cl. Una vez han entrado a la célula desde el lumen intestinal, el Na es extraído hacia el espacio intercelular por la bomba de Na-K atepeasa que se ubica en la membrana basolateral de la célula, el Cl atraviesa la membrana basolateral gracias a la gradiente electroquímica que se produce por la absorción del Na y la glucosa y aminoácidos por difusión facilitada. Finalmente el agua entra en grandes cantidades por el espacio intercelular donde existe una gran presión osmótica gracias al cúmulo de Na+ bajo la acción de la Na-Katepeasa. También el proceso mismo de ingreso de Na+ acoplado a glucosa determina un flujo de agua entre las células y a a través de ellas. La secreción de agua y electrolitos sucede en las células de la cripta. El Na+ entra acoplado al Cl desde el plasma a la célula intestinal. El Cl difunde hacia el lumen intestinal y el Na+ es extraído de la célula por la bomba de Na-K atepeasa. El resultado final es una secreción activa de Cl. La diarrea entonces se produce cuando este proceso de transporte se altera y la pérdida neta de agua y electrolitos es excesiva. 121

Fig 1

Etiología Causas infecciosas

Causas no infecciosas

Enterales

Parenterales

Bacterias

Infección Urinaria

Error dietético

Virus

Otitis media aguda

Disbacteriosis

Parásitos

Bronconeumonia

Intolerancia a disacáridos

Septicemia

Cabe destacar que la gran mayoría de las diarreas agudas son producidas por infecciones enterales y sólo en ellas se producen las complicaciones hidroelectrolíticas y ácido-básicas que hacen de la diarrea aguda un cuadro grave, con la excepción de la Infección urinaria, que en ocasiones es capaz de provocar un cuadro diarreico severo con deshidratación y acidosis metabólica. En relación al error dietético podemos decir que si un lactante o un niño mayor, recibe una alimentación que no es capaz de absorber, evidentemente presentará deposiciones más líquidas que lo habitual por el efecto osmótico que provoca el alimento no absorbido, sin embargo para persistir en el tiempo, debe continuar recibiendo el alimento que no se absorbe, sino el cuadro cede rápidamente sin alcanzar a provocar complicaciones. Como ya dijimos las infecciones enterales son la causa más frecuente y más importante de diarrea aguda, esto último, por las complicaciones que frecuentemente provocan especialmente en el lactante. En nuestro medio la etiología viral es la más frecuente y dentro de ésta el Rotavirus tiene un rol preponderante. Luego tenemos las causas bacterianas siendo el E.coli enteropatógeno el más frecuente. En general los cuadros disentéricos son un 5-10% de todos los cuadros diarreicos y el agente etiológico más frecuente es la Shigella.. E.coli enterohemorrágico es causa frecuente de diarrea con sangre, pero a diferencia de la diarrea producida por agentes que invaden la mucosa del colon y que son causa de disentería no produce pus en las deposiciones o presencia de leucocitos fecales. Los parásitos no son causa frecuente de diarrea aguda en el lactante, sin embargo la Giardasis es una de las etiologías que con mayor frecuencia producen diarrea crónica en el lactante mayor y preescolar. 122

Podemos tener una idea de las frecuencias relativas de los distintos agentes etiológicos, en las tablas siguientes (Tablas 1,2 y 3) TABLA 1 BACTERIAS CAUSANTES DE DIARREA AGUDA Más frecuentes

Menos frecuentes

E. coli enteropatógeno

E.coli toxigénico

Shigella

E.coli invasor

E. coli enterohemorrágico

Yersinia enterocolítica

Salmonella sp.

Campylobacter jejuni Vibrio cholerae Clostridium difficile Aeromona hidrófila

TABLA 2 AGENTES VIRALES CAUSANTES DE DIARREA AGUDA Más frecuentes Rotavirus

Menos frecuentes Norovirus Adenovirus Astrovirus Enterovirus

TABLA 3 AGENTES PARASITARIOS CAUSANTES DE DIARREA AGUDA Más frecuentes Giardia lamblia

Menos frecuentes Entamoeba histolytica

Cryptosporidium parvum

Etiopatogenia Los virus, bacterias y parásitos que producen diarrea, alteran el equilibrio que existe entre la absorción y la secreción de agua y electrolitos ya sea produciendo daño del ribete en cepillo o produciendo 123

enterotoxinas. Para que esto suceda deben fijarse previamente al intestino lo cual realizan de diversas maneras. Los microorganismos que invaden la mucosa del colon son los que producen disentería . Bacterias E.coli enteropatógeno: Se adhiere estrechamente a la mucosa del intestino delgado produciendo una lesión histológica característica, con disolución del ribete en cepillo en el sitio de la adherencia de la bacteria. También producen una citotoxina. Algunos de los serotipos de E.coli enteropatógeno son capaces de producir diarreas con una alta tasa de pérdida fecal y con una concentración de Na+ en las deposiciones semejante a la que se describe en el cólera. E.coli enterotoxigénico: Se adhieren al intestino delgado por una fimbria conocida como factor de colonización. Los genes para estas fimbrias están codificadas en plasmidios y se han identificado seis diferentes determinantes antigénicos para la fimbria del ECET. Estos antígenos forman combinaciones que se agrupan en familias que se denominan factores antigénicos de colonización CFAI, CFAII, CFAIV . Después de adherirse son capaces de producir una enterotoxina termolábil LT y/o una enterotoxina termoestable ST , que producen aumento de la secreción de agua y electrolitos en las células de la cripta y una disminución de la absorción del Na y agua que tienen relación con el Cl, permaneciendo intacto el mecanismo de absorción del agua que tiene relación con la absorción de glucosa. E. coli enterohemorrágico: Se conocen hasta el momento tres características patogénicas Adherencia y lesiones de destrucción idénticas a las de ECEP a través de una molécula de la superficie de la bacteria llamada ―intimina‖ codificada por eae. Producen una o dos toxinas similares a la toxina de la shigella dysenteriae I y se llaman toxina shiga1 y toxina shiga2. Estas toxinas inhiben la síntesis proteica produciendo daño celular directo. E.coli invasor: Colonizan, invaden y destruyen las células del colon. También son capaces de producir una enterotoxina semejante a la del ECET. Shigella: Invade los enterocitos del colon donde prolifera y disemina a las células vecinas. Causa inflamación, microabcesos, úlceras y producción de mucus. También es capaz de producir una exotoxina que tiene 3 propiedades biológicas; citotóxica, neurotóxica y enterotóxica. Salmonella typhimurium: Invade la mucosa del colon con proliferación en la lámina propia y los ganglios mesentéricos. Es capaz de producir enterotoxinas semejante a la LT y a la ST del E.coli. Campylobacter jejuni: Invade la mucosa del ileon y colon con proliferación en la lámina propia. También son capaces de producir una enterotoxina semejante a la LT del E.coli. Yersinia enterocolítica: Invade la mucosa del ileon y colon. Se ha demostrado en adultos que puede producir lesiones semejantes a las de la enfemdad de Crohn. La presencia de ulceras aftosas de 1-2mm de díametro durante un episodio de gastroenteritis orienta a una yersiniosis. Es capaz de producir una enterotoxina semejante a la ST del E.coli Virus

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Rotavirus: Penetra en las células de la vellosidad intestinal, preferentemente en el duodeno y yeyuno, se multiplica y las destruye, alterando así la absorción acoplada de Na y glucosa y la absorción acoplada de Na+ y Cl-. Por ser el daño parcelar, quedan vellosidades sin alteración de la absorción. Parásitos Giardia lamblia: Se adhiere al borde en cepillo de los enterocitos en el intestino delgado. Daña el ribete en cepillo y además forma una barrera que interfiere con la absorción. Entamoeba histolytica: Invade la mucosa del colon. enterotoxina, pero no está claro.

Se piensa que es capaz de producir una

Cryptosporidium parvum: Se ubica en el intestino delgado. No se conoce el mecanismo exacto por el cual produce diarrea, pero se ubica en el polo luminal de los enterocitos, distorsionando su estructura. Se pensaba que podía producir diarrea sólo en inmunodeprimidos, pero ahora se sabe que también la produce en pacientes inmunológicamente normales. Factores de riesgo para las enfermedades diarreicas Factores ambientales I. II. III. IV.

Agua inadecuada Falta de facilidades sanitarias Mala higiene personal y doméstica Inadecuada preparación y almacenamiento de los alimentos

Factores del huesped I. Desnutrición: Es conocido que los pacientes desnutridos presentan más frecuentemente cuadros diarreicos que los pacientes eutróficos y a la vez los cuadros diarreicos pueden producir desnutrición o aumentar el grado de desnutrición ya existente. Existen diversos factores por los cuales los pacientes desnutridos hacen más fácilmente diarrea: Baja tolerancia digestiva Deficiencias enzimáticas Deficiencias inmunológicas A la vez existen diversos factores por los cuales la diarrea favorece la desnutrición: Anorexia Aumento del catabolismo Alteración de la absorción de nutrientes Ayuno impuesto al paciente con diarrea: Este el único factor sobre el cual nosotros podemos actuar para evitar la desnutrición en la diarrea II. Deficiencia inmunológica III. Reducción de acidez gástrica IV. Disminución de la motilidad intestinal: Es bien conocido que la peristalsis intestinal es el mecanismo de defensa más importante del tubo digestivo para mantener la relativa esterilidad del intestino delgado y es por este motivo que deben evitarse los fármacos que disminuyen la motilidad intestinal durante los cuadro diarreicos agudos.

125

Cuadro clínico Rotavirus: Se presenta con mayor frecuencia entre lo 6 y 18 meses de edad y se caracteriza por deposiciones líquidas, vómitos y fiebre de hasta 39°C. Los vómitos son un síntoma muy constante. (90% de las veces). La deshidratación es frecuente. E.coli enteropatógeno: Se presenta generalmente en pacientes bajo el año de edad. Se caracteriza por un comienzo insidioso, deposiciones líquidas de mal olor, puede acompañarse de vómitos y la fiebre puede estar presente pero es de poca cuantía y dura 1-2 días. En ocasiones y en algunos serotipos, las deposiciones pueden ser extremadamente abundantes llegando a producir pérdidas de hasta 300 mL/kg., lo que dificulta enormemente el manejo de los pacientes, asemejando perfectamente un cólera. Shigella: Se caracteriza por comienzo brusco con deposiciones líquidas, fiebre alta y toxemia y luego dentro de las 24 horas siguientes aparece la disentería y tenesmo. Por la acción de la toxina pueden existir síntomas neurológicos y convulsiones. En un porcentaje importante de los casos no se produce disentería, pero el examen de leucocitos fecales es positivo en un casi 100%. E.coli enterohemorrágico: El cuadro se puede iniciar con síntomas generales como fiebre, dolor abdominal, irritabilidad, fatiga, cefalea, mialgias y confusión. Luego aparece la diarrea no sanguinolenta por 24-28 horas para luego iniciarse la diarrea sanguinolenta. El dolor abdominal es intenso y desproporcionado a los hallazgos del examen físico. El dolor es espasmódico e intermitente . La fiebre está presente en 1/3 de los pacientes, pero rara vez está presente cuando la diarrea sanguinolenta se inicia. Se asocia a Sindrome Hemolítico Urémico. Campylobater jejuni: El cuadro clínico típico se inicia con fiebre, mal estado general y en pocas horas aparece la diarrea, náuseas y dolor abdominal. La diarrea es acuosa y de mal olor y puede ser disentérica. El dolor abdominal puede ser tan intenso que semeje una Apendicitis aguda. Salmonella typhimurium: Se caracteriza por deposiciones líquidas, fiebre y náuseas. Algunas infecciones pueden producir disentería y otras deposiciones líquidas semejantes al cólera. Los síntomas ocasionalmente son prolongados. La bacteremia es frecuente durante la diarrea. Yersinia enterocolítica: El cuadro clínico se caracteriza por deposiciones líquidas, que en ocasiones son disentéricas y frecuentemente se acompañan de fiebre y dolor abdominal. En niños mayores y adultos produce con más frecuencia adenitis mesentérica cuya presentación semeja una apendicitis aguda. Complicaciones Deshidratación (Disminución del VEC): Puede acompañarse de alteraciones de la osmolaridad, de acidosis metabólica y de hipopotasemia. Es la complicación más frecuente y grave y gran parte de nuestro esfuerzo en el manejo de los pacientes con diarrea está dirigido a evitarla o corregirla. Desnutrición: No sólo es una complicación sino que favorece que el cuadro se prolongue o repita. Intolerancia a los hidratos de carbono: La intolerancia a la lactosa es lo más frecuente, pero cuando el cuadro se agrava puede asociarse intolerancia a la sacarosa y en pacientes pequeños y sobretodo en desnutridos intolerancia a los monosacáridos. Diarrea prolongada : La diarrea aguda es un cuadro autolimitado, pero en ocasiones puede prolongarse en el tiempo.(más allá de 14 días ) 126

Diarrea refractaria: Se refiere a aquella diarrea que se prolonga y que no cede con los tratamientos habituales, que tiende a la deshidratación, acidosis y desnutrición. Generalmente existe un daño de la mucosa intestinal alterando la absorción de nutrientes. Enterocolitis necrotizante: Este cuadro es propio del Recién nacido, pero se ve también como complicación de la diarrea aguda que tiende a la deshidratación y acidosis metabólica. Es un cuadro grave con una alta mortalidad sino se diagnostica a tiempo. Clasificación clínica Diarrea aguda simple Diarrea aguda con deshidratación leve Diarrea aguda con deshidratación moderada Diarrea aguda con deshidratación severa Examenes de laboratorio La diarrea aguda es un cuadro autolimitado en la gran mayoría de los casos y no es necesario utilizar exámenes de laboratorio para su manejo, sin embargo en algunos casos el tratamiento etiológico es necesario y los exámenes de laboratorio de mucha utilidad. Coprocultivo: Es de mucha utilidad cuando resulta positivo, porque nos permite un tratamiento antibiótico adecuado, sin embargo la positividad del coprocultivo es baja y un resultado negativo no descarta infección bacteriana. Leucocitos fecales: Es un examen de screening y su resultado debe utilizarse con cautela. En general la presencia de leucocitos fecales indica inflamación del colon por patógenos con capacidad invasora. En ocasiones, patógenos que invaden la mucosa del colon no producen disentería clínica, pero si se busca la presencia de leucocitos fecales al microscopio, se ve que existe presencia de ellos en las deposiciones. Estudio Rotavirus: Es de alto rendimiento y se solicita en todo cuadro diarreico severo o que persista más allá de 3 días. Examen parasitológico de deposiciones: Es un examen de baja positividad, por lo que un parasitológico negativo no descarta la presencia de parásitos. pH y cuerpos reductores en deposiciones: La intolerancia a la lactosa es la causa más frecuente de diarrea prolongada, por lo que el examen es de mucha utilidad cuando la diarrea se prolonga más allá del tiempo esperado ( 7 días). Normalmente el pH de las deposiciones es igual o mayor a 6 y no contiene cuerpos reductores. La presencia de un pH bajo 6 y cuerpos reductores positivos en 2 a 3 oportunidades en un paciente que está recibiendo lactosa, nos orienta fuertemente a una intolerancia a la lactosa. Examen de orina completo y urocultivo: Dado que la infección urinaria no es causa frecuente de diarrea, debe solicitarse en casos muy considerados. Electrolitos plasmáticos y gases venosos: Se solicitan en pacientes que presentan deshidratación, pues puede existir además un trastorno de la osmolaridad y acidosis metabólica. Objetivos del tratamiento Evitar la deshidratación y corregirla cuando exista Mantener el estado nutricional del paciente Fomentar la recuperación espontánea del intestino 127

Evitar cualquier medida que prolongue el curso de la enfermedad Tratamiento Se basa en 3 pilares fundamentales: I. II. III.

Manejo hidroelectrolítico Manejo dietético Manejo etiológico

I Manejo hidroelectrolitico Consideraciones generales 1.- Solución rehidratante oral La creación de las soluciones de rehidratación oral para el manejo de la diarrea aguda logró un avance fundamental en al manejo de la diarrea aguda y un ejemplo de colaboración en la investigación de las ciencias básicas y clínicas. Entre los años 1950 y 1960 se estudia los mecanismos moleculares de co-transporte a través del epitelio intestinal y luego se documenta la persistencia de estos mecanismos durante la diarrea. Después se demuestra su efectividad en estudios clínicos de pacientes con diarrea severa tales como el Cólera y luego en múliples estudios de pacientes con diarrea por diversas etiologías. Rápidamente la O.M.S. adopta la solución rehidratante oral como el arma principal en sus programas de manejo de la diarrea en todo el mundo. Esta solución (Tabla 4) se utilizó por muchos años y con gran éxito en todo el mundo disminuyendo significativamente la mortalidad por diarrea. Desde el 2003 la O.M.S. recomienda el uso de una mezcla rehidratante oral con una nueva composición donde se disminuye la concentración de Na y glucosa a 75mmol/L y la Osmolaridad total a 245mOsm/L. Con la utilización de esta nueva solución se ha logrado disminuir la necesidad terapia IV en aproximadamente un 33% además de disminuir el volumen de pérdidas por las deposiciones en aproximadamente 20% y la incidencia de vómitos en un 30% (Tabla 5) La solución rehidratante oral O.M.S. mejora significativamente la absorción de agua a nivel intestinal cuando se relaciona con otros líquidos. Si recordamos la fisiología normal relacionada con la absorción de agua y electrolitos a nivel intestinal y si la relacionamos con la etiopatogenia de la diarrea, nos daremos cuenta que la absorción de agua que se relaciona con la absorción de Na y glucosa se mantiene normal o dentro de rangos aceptables . Además aporta Na en cantidad suficiente para facilitar la rehidratación. La solución rehidratante oral debe darse idealmente con cucharita, pero también puede entregarse fraccionadamente por mamadera para así evitar o disminuir los vómitos. Estos últimos son una manifestación frecuente en el curso de la diarrea y no son contraindicación de la rehidratación oral. Si el paciente no está en condiciones de recibir la solución de esta manera, ya sea por las condiciones del enfermo o porque no existe una persona que pueda estar permanentemente con él, se puede indicar por sonda nasogástrica gota a gota. Existen muchas soluciones de rehidratación oral, nosotros en el hospital Luis Calvo Mackenna como en muchos otros hospitales de Santiago utilizamos la solución O.M.S., pero con una concentración de Na+ de 60 mEq/L para poder de este modo utilizar la misma solución en la fase de 128

rehidratación (corrección del déficit de agua y electrolitos) que en la fase de mantención (cubrir pérdidas exageradas por diarrea). Tabla 4 Composición de la solución oral O.M.S Ingredientes

Gramos /litro de agua

Composición

mMol/L

NaCl

3.5

Na

90

Glucosa anhidra

20

glucosa

111

KCl

1.5

K

20

Citrato trisódico

2.9

citrato

10

Cl

80

Osmolaridad

311

Tabla 5 Composición de la nueva formulación de la MHO Ingredientes

g /litro de agua

Composición

mMol/L

NaCl

2.6

Na

75

Glucosa anhidra

13.5

Cl

65

KCl

1.5

Glucosa

75

Citrato

2.9

Potasio

20

Citrato

10

Osmolaridad total

245

2.- Evaluación del grado de deshidratación Existen diferentes grados de severidad de la deshidratación que dependen del déficit que presente el paciente y que se relacionan con la pérdida de peso y se expresan en porcentaje. Severidad de la deshidratación según pérdida de peso en porcentaje Leve (%) Moderada (%) Severa(%) < 5

5- 10

10-15

129

Generalmente el diagnóstico del grado de deshidratación se realiza según la historia y examen físico, ya que rara vez es posible conocer el peso reciente, lo que hace que sea subjetivo y no muy preciso, sin embargo inicialmente útil. El propósito de esta estimación es tener una aproximación del déficit que presenta el paciente en mL/kg. y poder iniciar así la corrección del déficit . El grado exacto del déficit lo obtendremos cuando el paciente se haya rehidratado y recupere su peso. Severidad de la deshidratación según signos y síntomas Leve

Moderada

Severa

Mucosa bucal

seca

seca

muy seca

Lágrimas

disminuidas

muy disminuidas sin lágrimas

Ojos

normales

hundidos

muy hundidos

Sed

presente

presente

presente

Diuresis

algo disminuida

disminuida

muy disminuida o *anuria

Pulso

normal

rápido

*muy rápido, débil

Fontanela

normal,algo hundida hundida

muy hundida

Turgor de la piel

normal

disminuido

muy disminuido

Presión arterial normal

normal

disminuida o *francamente disminuida

Respiración

rápida

rápida y profunda

normal

3.- Fases de la rehidratación a.- Fase de rehidratación : Es aquella fase de la rehidratación destinada a la corrección del déficit de agua y electrolitos presente. Se debe realizar en un centro de atención de salud. Dura 4-6 h cuando se utiliza la vía oral y 8-12 h cuando se realiza por vía intravenosa. b.- Fase de mantenimiento: Es aquella fase de la rehidratación destinada a reponer las pérdidas anormales y los requerimientos normales de agua y electrolitos mientras dure la diarrea . 4.- Fracaso de la rehidratación oral La gran mayoría de los pacientes se logra rehidratar en forma adecuada con la T.R.O, sin embargo existe fracaso en un 10% de los casos aproximadamente. a. b. c. d. e. f.

Alta tasa de pérdida fecal Vómitos persistentes Distensión abdominal o íleo Rechazo o incapacidad para beber Mala absorción de la glucosa Preparación o administración incorrecta de la solución. 130

La causa más frecuente de fracaso en nuestro medio está dada por la alta tasa de pérdida fecal, que como ya vimos la provoca algunos serotipos de E.coli enteropatógeno, que en ocasiones produce pérdidas de hasta 300 mL/kg. Los vómitos y la distensión abdominal se ven pero con menor frecuencia. El rechazo o incapacidad para beber se pueden obviar con el uso de sonda nasogástrica. I A.- Manejo hidroelectrolítico del paciente sin deshidratación Inmediatamente comienza la diarrea se debe iniciar el aumento de la ingesta hídrica con el fin de prevenir la deshidratación. Es conveniente dar después de cada evacuación intestinal, 50-100 mL a los niños menores de 1 año y 100-200 mL a los niños mayores del año. En esta etapa no es obligatorio utilizar mezcla hidratante oral, basta aumentar la ingesta con cualquier líquido que el paciente reciba. La mezcla hidratante oral es salada y cuando el paciente no está deshidratado, puede rechazarla. I B.- Manejo hidroelectrolítico del paciente deshidratado ( en esta clase sólo nos referiremos a la rehidratación por vía oral) I B a. - Paciente ambulatorio (solamente pacientes con deshidratación leve o moderada) Fase de rehidratación: se utiliza solución rehidratante oral Na 60 mEq/L y se realiza en 4-6 h. Deshidratación leve: 50 mL /kg Deshidratación moderada: 100 mL/kg Fase de mantención: se continúa en domicilio. Se utiliza necesariamente solución rehidratante oral Na 60 mEq/L y no cualquier líquido, para evitar que el paciente se deshidrate nuevamente. Después de cada evacuación intestinal, se indica 50-100 mL a los niños menores de 1 año y 100-200 mL a los niños mayores del año. Los requerimientos normales se cubren con la alimentación. IB b. - Paciente hospitalizado Cuando se realiza el manejo de la deshidratación por vía oral en pacientes hospitalizados, generalmente se realiza con solución rehidratante oral por sonda nasogástrica a goteo continuo. Fase de rehidratación: Se utilizan los mismos volúmenes que en el paciente ambulatorio y a la misma velocidad Fase de mantención: MH oral 100 mL/kg a pasar en las 18-20 h restantes. (En una diarrea moderada se pierden por deposiciones 100 mL/kg en 24 h). Los requerimientos normales se cubren con la alimentación. La mezcla hidratante se puede indicar de la misma manera que en el paciente ambulatorio si se cuenta con el personal suficiente o con la madre del paciente. Si a las 4-6 h. el paciente no se ha rehidratado o al menos no está francamente mejor, se suspende la rehidratación oral y se utiliza solución IV. En ocasiones puede darse una nueva oportunidad para rehidratar con sol. rehidratante oral. II MANEJO DIETÉTICO Actualmente se sabe que el régimen hipocalórico no ayuda en nada a la mejoría del cuadro diarreico y por el contrario en numerosos estudios se ha demostrado que mantener la alimentación con un aporte calórico y proteico normal durante el cuadro diarreico acorta el número de días de enfermedad, favorece la recuperación espontánea del intestino ya que ha sido demostrado que el crecimiento, 131

desarrollo y reparación del tracto gastrointestinal depende de los nutrientes intraluminales. .y disminuye el círculo vicioso diarrea-desnutrición. Se han realizado numerosos estudios en relación al tipo de alimentación que se debería utilizar en la realimentación precoz de una diarrea, incluyendo alimentación al pecho, fórmulas diluidas y enteras de leche de vaca y leches sin lactosa. La conclusión es que la alimentación precoz no empeora el curso ni los síntomas de una diarrea moderada e inclusive pueden disminuir el volumen de deposiciones. La leche de vaca y la alimentación al pecho son bien toleradas y no se justifica el uso de alimentación sin lactosa. Deberían evitarse los alimentos con mucha grasa y los que contienen gran cantidad de azucares simples. Manejo dietético en pacientes ambulatorios El lactante que recibe alimentación al pecho, debe continuar igual, intercalado con líquidos extra que reciba. El paciente que recibe alimentación artificial también debe continuar igual, tal vez disminuyendo levemente la concentración de la leche y manteniendo constante o casi constante el volumen. Si recibe sólidos, puede seguir recibiéndolos igual o disminuyendo los residuos y los alimentos ricos en grasas Manejo dietético en pacientes hospitalizados En el paciente hospitalizado, el régimen es algo más estricto dada la severidad del cuadro, pero siempre manteniendo presente que debe indicarse lo más precoz posible el aporte calórico y proteico adecuado. La alimentación debe iniciarse inmediatamente el paciente se ha rehidratado, es decir a las 4-6 horas de haber ingresado, dado que la rehidratación oral puede fracasar si se inicia junto con la realimentación. A pesar que la rehidratación intravenosa termina más tarde también la realimentación se inicia a las 4-6 horas de haber ingresado el paciente, con la excepción del paciente que presenta una acidosis severa que se inicia a las 12 horas. En el hospital Luis Calvo Mackenna tenemos el siguiente esquema de realimentación en base a la leche que habitualmente recibe el paciente 1er día: 100 mL/kg 2do día: 150 mL/kg Si al 3er o 4to día el paciente continúa con diarrea no se justifica la vuelta atrás en la realimentación, en ese caso se estudiará si existe intolerancia a la lactosa, en caso de existir, se cambia la leche por un sustituto de la leche sin lactosa. No se justifica el uso de la leche sin lactosa desde un principio, ya que generalmente no es necesario, son de alto costo y tienen un sabor no agradable.

III TRATAMIENTO ETIOLÓGICO El cuadro diarreico a pesar de ser en su mayoría de etiología infecciosa, es un cuadro autolimitado y cede sin problema con manejo hidroelectrolítico y dietético, sin embargo en ocasiones sobre todo en los lactantes es a veces necesario el tratamiento etiológico para así poder acortar el 132

tiempo de enfermedad y sus complicaciones. No todas las etiologías se benefician del mismo modo con el tratamiento antimicrobiano, en algunas, la mejoría del cuadro diarreico clínico es evidente, como en E.coli enteropatógeno, Shigella, V.cholerae y en algunas etiologías parasitarias como Giardia lamblia y Entamoeba histolytica y en otras no existe beneficio comprobado. En al momento que decidimos el uso de un antimicrobiano es importante la elección de éste, ya que sabemos la alta tasa de resistencia que adquieren los agentes patógenos al tratamiento. E.coli enteropatógeno era altamente sensible a Neomicina, sin embargo actualmente la resistencia es importante, la resistencia a Furazolidona es menor por lo que actualmente es el tratamiento que habitualmente se utiliza. Con Shigella ha sucedido algo semejante en relación a Cotrimoxazol y Cloramfenicol, por lo que a veces será necesario utilizar Ciprofloxacino. Frente a Salmonella typhimurium, no debe usarse antibióticos, ya que no sólo no existe beneficio comprobado, sino que tal vez podría prolongar el tiempo de excreción de la bacteria. Solamente se utilizan antibióticos cuando el cuadro es grave y se sospecha septicemia. En la diarrea por E.coli enterohemorrágico no se deben utilizar antimicrobianos ya que no se ha comprobado su efecto beneficioso y más aun se ha visto mayor frecuencia de SHU en los pacientes que se han utilizado que en los que no han recibido medicación alguna. Agentes antimicrobianos según etiología vía oral AGENTE

FARMACO(S)

E.coli enteropatógeno

Furazolidona

7-10 div 4

5

Neomicina

100 div 4

5

40 div 2

5

Cloramfenicol

50div 3

7

Ciprofloxacino

30-40div 2-3

7

Eritromicina

50 div 4

7

Cloramfenicol

50 div 3

5

Cotrimoxazol

40div 2

5

Cotrimoxazol

40div 2

5

Eritromicina

50div 4

5

Furazolidona

10div 4

5

Tetraciclina (> de 9 años)

50div 3

5

E.coli enterotoxigénico

Igual a ECEP

E.coli enteroinvasivo

Cotrimoxazol

DOSIS (mg/kg/día) DURACION (días)

E.coli enterohemorrágico No se trata Shigella

Salmonella typhimurium Campylobacter jejuni Yersinia enterocolitica

Vibrio cholerae

No debe ser tratada

133

Giardia lamblia Entamoeba histolytica

Metronidazol

20-30div 3

7

Metronidazol

30-40div 3

10

50div 3

7

Cryptosporidium parvum Spiramicina

134

DIARREA CRONICA Dra. Bessie Hunter M. Unidad de Gastroenterología. Hospital Luis Calvo Mackenna. Se define diarrea como un aumento de las pérdidas fecales diarias y que está generalmente asociada con aumento del contenido de agua. Para lactantes y pre-escolares esto significa pérdidas fecales de más de 10 g/kg/día o más del límite de un adulto de 200 g/día para un escolar o adolescente. La diarrea es el resultado de una alteración del transporte intestinal de agua y electrolitos. Diarrea crónica es la que dura más de 14 días. La OMS usa el término de diarrea persistente para referirse a un cuadro diarreico de más de 14 días, que se inició como una diarrea aguda infecciosa, pero que se prolongó más de ese tiempo, este límite arbitrario de tiempo está basado en que la gran mayoría de procesos infecciosos intestinales, virales, bacterianos o parasitarios se resuelven espontáneamente antes de este período. Esta definición de diarrea persistente implica la exclusión de enfermedades crónicas subyacentes como: enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celíaca, alergia alimentaria, fibrosis quística, defectos enzimáticos congénitos, enfermedades autoinmunes y otras, si entonces la causa de la diarrea obedece a alguna de estas últimas se habla de diarrea crónica. Por estas etiologías antes mencionadas y que deben ser estudiadas, los pacientes con diarrea crónica deben ser derivados a un centro especializado, ya que se debe evitar la iatrogenia, como es el abuso de dietas excluyentes y su repercusión en el estado nutricional. FISIOPATOLOGIA.Los mecanismos fisiopatológicos de la diarrea incluyen: - diarrea osmótica - diarrea secretoria - mutaciones en las proteínas de transporte de la membrana apical - reducción de la superficie absortiva - alteración de la motilidad intestinal Diarrea osmótica: se genera por la presencia de solutos no absorbibles en el lumen intestinal. Representante más clásico de este mecanismo es la Intolerancia a lactosa debido a deficiencia de lactasa, en esta situación la lactosa no es absorbida en intestino delgado y llega al colon intacta, allí las bacterias del colon la fermentan y producen ácidos grasos de cadena corta presentándose una carga osmótica que induce que se secrete agua al lumen intestinal. Otras situaciones semejantes ocurren por excesiva ingestión de bebidas carbonatadas que sobrepasan la capacidad de transporte intestinal, ingestión de hidróxido de magnesio, sorbitol ya que ambos no son absorbidos en el intestino. Lactulosa opera semejante a lactosa, fermenta en colon y produce ácidos orgánicos. Este tipo de diarrea cesa con el ayuno, deposiciones tienen pH< a 5 y sustancias reductoras positivas. Diarrea secretoria: se presenta por activación de mediadores intracelulares como AMPc, GMPc y calcio intracelular, como consecuencia hay estimulación de la secreción activa de Cl y se inhibe la 135

absorción neutra acoplada NaCl en las células de la cripta, se asocia a acción de toxinas sobre las uniones estrechas alterándose el flujo iónico para celular. La activación de los distintos mediadores se ha asociado con distintos agentes: - Activación de AMPc (enterotoxinas del cólera, E. Coli, Shigella, Salmonella, Campylobacter spp, P. Aeruginosa, Péptido vasoactivo intestinal, gastrina, secretina, Ac. Biliares) - Activación de GMPc (toxinas bacterianas: entero toxina termoestable de E. Coli, toxina de Yersinia enterocolítica) - Dependiente de calcio (enterotoxina de Cl. Difficile; Neurotransmisores: acetilcolina, serotonina, bradikinina). La diarrea secretoria se caracteriza por ser de gran volumen, deposiciones líquidas, se mantiene pese al ayuno,pH > a 6, alto contenido de sodio y cloro. L Mutaciones en las proteínas de transporte de la membrana apical: producen diarrea desde el nacimiento, se asocian con hidramnios durante el embarazo y retraso en el crecimiento post natal. Son diarreas de tipo secretor. Se han identificado mutaciones en algunas de ellas. Están identificadas alteraciones en: intercambio iónico Cl- HCO3 y en Proteínas transportadoras Na - Ac. Biliares; en intercambio Na-H+ no está claramente identificado. Cuadro clínico de la alteración de intercambio iónico Cl-HCO3- es la clorurorrea congénita que se presenta con deposiciones líquidas desde el nacimiento que se confunden con orina, alcalosis metabólica hipoclorémica, hipokaliemia y orina sin cloro. Reducción de la superficie anatómica: ocurre pérdida de líquidos, electrolitos, micro y macronutrientes por la disminución de la superficie de absorción intestinal. Causas: Síndrome de intestino corto quirúrgico y congénito, Enfermedad celíaca en que el aplanamiento vellositario reduce la superficie absortiva. Trastorno de la motilidad intestinal: puede presentarse con hipo o hipermotilidad; entre las causas están malnutrición que provoca hipomotilidad que favorece el sobrecrecimiento bacteriano y ocurre deconjugación de sales biliares las que activan el AMPc y provocando diarrea secretoria. También Diabetes mellitus, Esclerodermia, Pseudoobstrucción intestinal e Hipertiroidismo. Desde el punto de vista etiológico la diarrea crónica puede basarse en factores intraluminales y de la mucosa intestinal. Factores intraluminales Alteraciones pancreáticas Fibrosis quística Sindrome de Schwachman-Diamond Pancreatitis crónica Deficiencias aisladas de enzimas pancreáticas Alteraciones de los ácidos biliares Resección de ileon terminal Colestasia crónica 136

Sindrome de sobrecrecimiento bacteriano Malabsorción primaria de ácidos biliares Alteraciones intestinales Malabsorción de hidratos de carbono Deficiencia congénita y adquirida de lactasa y sacarasa Deficiencia congénita y adquirida de monosacáridos Exceso de ingesta de sorbitol, hidróxido de magnesio, lactulosa Exceso de bebidas carbonatadas. Factores de la mucosa Integridad alterada Infecciones bacterianas, virales,fúngicas y parasitos. Alergias alimentarias Enfermedad inflamatoria intestinal Función inmunológica alterada Enteropatía autoinmune, síndrome IPEX Gastreoenteropatía eosinofílica SIDA Inmunodeficiencia alterada Función alterada Defectos en intercambio Na-H, Cl-HCO3, Na- ácidos biliares, acrodermatitis enteropática, abetalipoproteinemia. Función digestiva alterada Deficiencia de enteroquinas y glucoamilasa Superficie alterada Enfermedad celíaca, síndrome post gastroenteritis Enfermedad de inclusión microvellositaria/atrofia microvellositaria Displasia epitelial intestinal Enterocolitis ulcerativa intratable Enfermedades mitocondriales Sindrome de intestino corto Función secretoria alterada Tumores secretores de péptidos vasoactivos Anendocrinosis entérica Bacterias productoras de enterotoxinas Estructuras anatómicas alteradas Enfermedad de Hirschsprung 137

Obstrucción parcial del intestino delgado Malrotación Causas de diarrea crónica según la edad del paciente, en Chile Menor de 6 meses Alergias alimentarias Fibrosis quística Sdme de intestino corto Deficiencia congénita de Sacarasa-isomaltasa

6meses a 3 años Mayor de 3 años Diarrea crónica inespecífica Enfermedad celíaca Enfermedad celíaca Diarrea asociada a Fibrosis quística antibióticos Alergias alimentarias Enfermedad inflaDiarrea asociada a antimatoria intestinal bióticos Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa

Cabe hacer especial referencia a la diarrea crónica inespecífica que es la causa más frecuente de diarrea crónica, considerando la definición solo por duración del episodio, este cuadro no se acompaña de malabsorción de nutrientes y su causa sería por alteraciones de la motilidad intestinal. Se ve en niños de estratos socioeconómicos medio y alto, entre 6 y 36 meses, con deposiciones frecuentes, disgregadas y/o semilíquidas con restos de alimentos vegetales sin digerir (lientéricas), sin compromiso en el estado general y nutricional, y sin alteración de la absorción intestinal. Su mecanismo en la gran mayoría de los casos está vinculado al consumo excesivo de líquidos (jugos de fruta o bebidas de fantasía), golosinas o productos dietéticos con fructosa o sorbitol (alcohol edulcorante no absorbible), también se ha propuesto dietas pobres en grasa y trastornos de la motilidad intestinal. Su manejo debe hacerse con esquema de alimentación normal para la edad, con reducción drástica de líquidos o golosinas, de líquidos fríos y de ingestión frecuente de alimentos entre comidas para evitar el aumento de la motilidad intestinal. No usar antibióticos, medicamentos antidiarreicos ni dietas de eliminación. El estudio de los pacientes con diarrea crónica podría dividirse en fases: -Fase I: historia exhaustiva y detallada en hábitos alimentarios y examen físico, debe efectuarse evaluación nutricional, comienzo y evolución de los síntomas, otros síntomas acompañantes, tipos de alimentos consumidos, ingesta de líquidos e hidratos de carbono no absorbibles, presencia de otros enfermos en el grupo familiar. Solicitar estudio: Parasitológico seriado de deposiciones, coprocultivo, presencia de grasa, pH y cuerpos reductores en deposición, sangre oculta, estudios generales como hemograma, gases venosos, electrolitos plasmáticos, función renal. -Fase II: Test del sudor ,determinación de grasa en 72 horas (Van der Kamer),electrolitos y osmolalidad en heces, búsqueda de Fenolftaleína, sulfato de magnesio y fosfato en heces, prueba de Hidrógeno espirado (lactosa). - Fase III: Endoscopía digestiva alta, Biopsia de intestino delgado, colonoscopía con biopsia, enema baritado. - Fase IV: estudios hormonales: hormonas tiroideas, péptido intestinal vasoactivo, gastrina, secretina

138

Tratamiento: el objetivo más importante es evitar el compromiso nutricional del niño, para asegurar un adecuado crecimiento y desarrollo. En lactantes pequeños se debe proporcionar un adecuado soporte nutricional, pensando en un defecto congénito en las proteínas de transporte. (Fórmulas elementales, Nutrición Parenteral). El tratamiento específico será de acuerdo a la etiología encontrada, en algunas situaciones deberá mantenerse uso de Nutrición Parenteral, en otras restricciones alimentarias, suplementación enzimática, uso de antibióticos en forma periódica y de por vida. Algunos casos deberán ser sometidos a tratamiento quirúrgico, y en algunas, infrecuentes, será necesario el trasplante de intestino.

Lecturas recomendadas: Nelson, Textbook of Pediatrics, 16th edition. Chronic diarrhea, pag 1171- 76 Wyllie- Hyams. Pediatric Gastrointestinal and Liver Diseases.Third Edition, pag 152-167. Manual de tratamiento de la diarrea en niños. Serie Paltex. OPS.2008. Tratamiento en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. SEGHNP. 2ª edición.

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HEPATITIS AGUDAS, CRONICAS y FALLA HEPATICA FULMINANTE Dra. Bessie Hunter Unidad de Gastroenterología. Hospital Luis Calvo Mackenna Hepatitis es un término clinicopatológico, no específico, referido a la ocurrencia de daño hepatocelular. Se asocia a alteraciones bioquímicas e histológicas que son expresión de inflamación y necrosis celular. Puede deberse a muchas etiologías, las más relevantes son de origen viral y de estos los ―virus hepatitis‖ porque comprometen predominantemente el hígado (A, B, C, D y E). Menos frecuentemente son por otros virus como: Citomegalovirus, Epstein-Barr, Parvovirus B19,Enterovirus (Coxsackie B, ECHO), Herpes 1,2 y 6,Varicela Zoster, Adenovirus, virus de la fiebre amarilla, Dengue, Rubeola, Influenza B , pueden afectar el hígado, pero no es el órgano principalmente afectado en el cuadro que provocan y por lo tanto no se consideran dentro del término Hepatitis viral aguda. Se han descrito otros virus como el virus de Hepatitis F, G y el TTV (virus transmitidos por transfusión), pero no se ha demostrado que produzcan daño hepático, aún coexistiendo con virus de Hepatitis B y C, llamados ―flora viral‖. Otras hepatitis agudas pueden ser secundarias al uso inhalado, ingerido o administrado de numerosos agentes farmacológicos y químicos (Halotano; Alcohol; Acetaminofeno; Metilendioximetanfetamina=Extasis; Cocaína; hierbas medicinales: Caba-caba, Germander, Té verde; Isoniazida del ácido nicotínico; Amiodarona; Metildopa; Minociclina; Metotrexato; Nitrofurantoína; Disulfiram; Diclofenaco; Ibuprofeno; Indometacina; Naproxeno; Piroxicam; drogas antineoplásicas como: 6-mercaptopurina,arabinósido de citosina, cisplatino, Busulfán; Ketoconazol; Pemolina; Amoxicilina más Acido Clavulánico; Acido valproico ). Otra causa, poco frecuente, es la ingestión de hongos silvestres del tipo Amanitas, siendo el tipo phalloides la variedad que con más frecuencia la produce. Hepatitis virales agudas.Son enfermedades ocasionadas por virus hepatotropos con distintos modos de transmisión y epidemiología, producen una inflamación difusa del hígado. La mayoría se resuelven espontáneamente, aunque algunos pueden progresar a hepatitis crónica y, en algunos pocos casos a hepatitis fulminante. El cuadro clínico agudo es semejante en las distintas etiologías, aunque los virus tengan epidemiología, vías de transmisión y genomas diferentes. Las formas de evolución pueden variar: asintomática y anictérica, moderada, grave e incluso fulminante. Inicialmente, cuadro con síntomas inespecíficos y generales: decaimiento, fatiga, anorexia, náuseas, vómitos, artralgias, mialgias, cefalea, faringitis, tos y fiebre de grado variable de corta duración (1 a 3 días), artralgias, exantema morbiliforme especialmente en cuadros por virus hepatitis B. Luego, coluria e ictericia. Dolor en epigastrio y/o hipocondrio derecho de intensidad variable. Hepatomegalia moderada, a veces esplenomegalia. El cuadro clínico puede evolucionar de distintas formas y las más relevantes son: persistencia de náuseas, vómitos y síntomas generales, frecuentemente con intensa ictericia, se ha visto asociado a forma de evolución grave. 140

Forma colestásica: ocurre entre la segunda y cuarta semanas, aparición de prurito intenso, aumento de ictericia (puede persistir entre 1 y 3 meses), presencia de esteatorrea, baja de peso. Recaída: después de disminuir o desaparecer ictericia y con transaminasas casi normales, ocurre nueva alza de transaminasas, evolución benigna. Falla hepática fulminante: cuadro grave detallado más abajo. Laboratorio en hepatitis virales: Elevación de transaminasas, predominio de pirúvica, entre 3 a10 hasta 100-150 veces los valores normales. Fosfatasas alcalinas y gammaglutamiltranspeptidasa menor elevación, excepto en forma colestásica. Hiperbilirrubinemia de predominio directo entre 10 y 15 mg/dl. Tiempo de protrombina, generalmente alrededor de 60-70% ETIOLOGIAS VIRALES.Virus de Hepatitis A (VHA).-RNA virus icosaedro, sin envoltura, mide aproximadamente 28 nm de diámetro, familia Picornaviridae (virus pequeños) y género hepatovirus. Siete genotipos. Muy estable, resiste temperaturas de menos 60ºC, al secado y a la acidez (pH 3.0). Destruido por ebullición (un minuto a 100 ºC), cloración y rayos UV. Puede permanecer en alimentos consumidos crudos o cocinados al vapor. Se aisla en deposiciones durante el período de incubación, produce viremia dos semanas antes de elevación de transaminasas y por varias semanas después del inicio de síntomas. Replicación viral depende de captación hepática y su síntesis ocurre exclusivamente en hepatocitos. Respuesta inmune humoral consiste en aparición de IgM específicas (IgM anti-VHA) contra proteínas de la cápside durante el período de incubación, m/m 10 días antes de aparición de síntomas clínicos, estas IgM persisten por 3 a 6 meses y tienen valor diagnóstico. IgG específicas (IgG anti-VHA) son apenas detectables durante el período de estado, aumentan en convalecencia y se mantienen en títulos altos indefinidamente, confieren inmunidad permanente frente a este virus. La lesión hepática es causada por una excesiva respuesta inmunológica, avalada esta conclusión porque en cultivos celulares no se detecta daño citopático por distintos genotipos de VHA. Distribución mundial, infecta ambos sexos y edades, mayor incidencia en edad pediátrica entre 5 y 15 años, y más fácil de adquirir cuando existen condiciones sanitarias deficientes. Transmisión vía fecal-oral. Contagio puede ocurrir por contacto directo con enfermo, o por contaminación de utensilios de comida, bebidas o alimentos contaminados por heces (verduras, mariscos). Pueden aparecer brotes familiares o en jardines infantiles, colegios o campamentos de verano. La incidencia real de la enfermedad puede pasar inadvertida, por presentarse en forma asintomática. Ictericia observada por grupo etáreo: < 10% < 6 años, 40-50% de 6 a 14 años, 70-80% > 14 años. Existe posibilidad de contagio por vía parenteral y sexual, ésta descrita en grupos de homosexuales masculinos. No existen portadores sanos del virus. La transmisión perinatal es muy improbable. La contagiosidad ocurre en fase de eliminación del virus por deposiciones, y se inicia una semana después del contagio y hasta dos semanas después de comienzo de ictericia. Período incubación de 15 a 40 días, promedio de 25 a 30 días. Incidencia y prevalencia VHA ligadas directamente al grado de desarrollo socioeconómico y sanitario del país. Su tratamiento es solo de sostén, sin dieta especial ni reposo prolongado en cama, en casos de forma colestásica se ha usado corticoides vía oral. Con presentación de Falla hepática fulminante debe efectuarse trasplante hepático. Existe vacuna desde el año 1996, en Chile no se ha integrado al Programa de Inmunizaciones. Debe administrarse dos dosis. 141

Virus de Hepatitis B (VHB).-DNA virus, familia Hepadnaviridae (virus DNA con tropismo hepático). Forma esférica de 42 nm de diámetro, permanece inalterado durante meses a temperatura ambiente, se conserva indefinidamente a -20ºC y se destruye mediante ebullición a 100ºC durante 10 minutos. Cubierta externa de 7 nm, compuesta por proteínas, lípidos y carbohidratos que corresponde al antígeno de superficie (AgHBs). Estructura interna o cápside, denominada ―core‖, de 28 nm de diámetro, tiene DNA parcialmente bicatenario, una cadena larga (L-) de longitud fija de 3200 nucleótidos y otra corta (L+) de longitud variable, y dos enzimas: una DNA polimerasa que es responsable de síntesis del DNA viral en células infectadas, y una proteinkinasa encargada de la síntesis de la cadena Larga (L-). En enfermos con hepatitis aguda no complicada se detecta antiginemia de HBs al comienzo del período de incubación, desapareciendo al final del período de estado, aunque en ocasiones presencia es más fugaz. Cuando la hepatitis evoluciona a cronicidad y en estados de portador, el AgHBs persiste indefinidamente. Este antígeno produce una respuesta inmune humoral: anticuerpo anti-HBs, que es IgG que aparece tardíamente, en general, a los 3 meses de evolución; su concentración elevada y estable se mantiene indefinidamente y es signo de curación de la infección. Anti-HBc es anticuerpo frente al antígeno de cápside viral o antígeno del core, aparece más temprano que el anti-HBs, siendo inicialmente de tipo IgM y luego de tipo IgG, su presencia es indicador fidedigno de contacto con virus B, se detecta tanto en la hepatitis aguda como en la crónica. El antígeno ―e‖, AgHBe, se correlaciona con replicación activa del virus, su presencia en suero indica alta contagiosidad, su anticuerpo (antiHBe) aparece tardíamente (5-6 meses) en los enfermos ―curados‖ de Hepatitis B. DNA del virus determina especificidad genética, se identifica por hibridación molecular y/o por reacción de polimerasa en cadena (RPC), esta última permite evaluar directamente el grado de replicación viral. Se conocen 8 genotipos diferentes del virus B (A, B, C, D, E, F, G y H) basada la clasificación en una divergencia mayor de 8% de la secuencia nucleotídica. Descritas mutaciones del VHB que pueden ocurrir durante replicación viral, su importancia es que pueden dar diferente evolución clínica, respuesta inmunológica o respuesta al tratamiento. Virus Hepatitis B alta incidencia y prevalencia mundial. Afecta a niños de todas las edades, pero incidencia de enfermedad clínica en la infancia es inferior que en Hepatitis A. Principales fuentes de contagio son enfermos con cuadro agudo y los portadores inactivos. Vía de transmisión por exposición a sangre y fluidos corporales (saliva, semen, secreciones vaginales, sangre menstrual, leche, sudor, lágrimas u orina).La vía parenteral mediante transfusiones representa un riesgo bajo actualmente. También existe otras posibilidades de contagio: por contacto con sangre en situaciones en que no hay esterilización de los elementos en uso como tatuajes y piercing; transmisión sexual en adolescentes. A menor edad de adquisición de infección más riesgo de enfermedad crónica, muy alta en la trasmisión vertical y disminuye esta tasa desde la edad escolar, siendo semejante a la del adulto (510%). En caso de evolución a cronicidad se puede ver distintos tipos de formas clínicas de acuerdo a la serología detectada. Etapas de la infección crónica: 1) Hepatitis crónica HBeAg(+): HBsAg(+), HBeAg(+),Transaminasas elevadas, inflamación en biopsia, DNA VHB en niveles muy altos. Es fase de alta replicación viral, puede durar muchos años. Niños con contagio vertical pueden tener durante los primeros años fase de replicación con transaminasas normales e histología normal dada por inmunotolerancia. 2) Hepatitis crónica HBeAg (-): HBsAg (+), Transaminasas muy elevadas, máxima inflamación en biopsia. DNA VHB en descenso, aparición de anti-HBe (seroconversión) y corresponde a fase de inmunoeliminación. 142

3) Portador inactivo: HBsAg (+), HBeAg (-), anti-HBe (+) Transaminasas normales, sin inflamación en biopsia (o mínima), DNAVHB muy bajo, es una etapa de baja replicación viral. 4) Reactivación: luego de un período de normalidad de función hepática en pacientes con anti-HBe positivo puede reaparecer elevación de transaminasas asociado a replicación viral con DNA elevado nuevamente. Puede ocurrir por virus salvaje o por aparición de mutantes virales y manteniendo antiHBe positivo. Mayor incidencia epidemiológica a nivel mundial dada por la transmisión vertical o madre-hijo que ocurre por exposición percutánea o de membranas mucosas a fluidos infectados en recién nacidos hijos de madres enfermas o portadoras del virus. Existe mayor riesgo de transmisión cuando la madre cursa con cuadro clínico o presenta AgHBe(+) (replicación viral) o ADN positivo, en tercer trimestre del embarazo. No es un virus directamente citopático, la respuesta inmune hacia los hepatocitos infectados es causante de la persistencia del daño hepático; la erradicación sería a través de lisis viral por linfocitos T citotóxicos. Contagiosidad viral es alta, depende de su presencia en sangre. Riesgo de contagio comienza al principio del período de incubación y termina después del comienzo del cuadro clínico, pero si el cuadro pasa a ser crónico la contagiosidad persiste indefinidamente. Período de incubación de 50 a 180 días, con promedio de 90 días. La inmunidad que produce el virus está dada por el anticuerpo anti antígeno de superficie (anti-HBs) y dura indefinidamente. El cuadro agudo requiere de tratamiento de sostén, si evoluciona como Falla hepática fulminante puede usarse Lamivudina y trasplante hepático. En casos de no ocurrir seroconversión (ausencia de anticuerpo anti-e) y sin inmunotolerancia ,se debería hacer tratamiento farmacológico, generalmente se hace en etapa de adulto joven, en espera de seroconversión espontánea((3 a 70%, dependiendo edad de contagio), ya que existe alto riesgo de resistencia a antivirales. Pacientes inmunosuprimidos (en quimioterapia) deben tratarse si su carga viral es mayor a 10.000 copias de DNA/ml. El riesgo de la infección crónica por virus B es la evolución a cirrosis y hepatocarcinoma, tasas significativas a mayor tiempo de evolución. Existe vacuna para virus B; en Chile desde 2005 se administra al 2º, 4º y 6º mes de vida; a personal expuesto a riesgo laboral como son trabajadores de hospitales, especialmente de laboratorio. En caso de exposición objetiva de niños no inmunes a sangre con AgHBs positivo deben recibir Inmunoglobulina específica: dosis de 0.06 ml/kg IM antes de 24 horas, o al menos antes de 7 días de la exposición, junto con vacuna antiHepatitis B, y revacunación al mes y 6 meses después de la primera dosis. Virus de Hepatitis D.-Virus defectivo, requiere de la presencia de virus B para su replicación,puede iniciar infección junto con virus B (coinfección) o infectar a un individuo crónicamente infectado por virus B (sobreinfección).Su forma de transmisión es similar al virus B. Vacuna Hepatitis B evita infección. Virus de Hepatitis C.-Virus RNA de una hebra, mide 30 a 60 micrones y posee una cubierta lipídica, tiene propiedades similares a los flavivirus, grupo al que pertenece el virus de la fiebre amarilla y del dengue, con conocido tropismo hepático. Virus C con gran diversidad genética, se ha descrito hasta 6 genotipos y numerosos subtipos y varias cuasiespecies (variantes con pequeñas diferencias en la secuencia genómica).Conocer el genotipo viral es útil, influencia respuesta a terapia y pronóstico. Tiene capacidad de mutar constantemente bajo presión inmunológica y se favorece persistencia de infección por la capacidad del virus de evitar la respuesta inmune del huésped. En etapas precoces de la infección se producen anticuerpos del tipo IgM para la región core, superficie y NS3, y posteriormente se detectan frente a regiones NS4 y NS5, pero la infección por el virus C 143

persiste pese a altos títulos de anticuerpos, significando que los anticuerpos no tienen capacidad neutralizante y que su poder para eliminar al virus es mínimo. Los anticuerpos aparecen en un período de 20 a 150 días (promedio 50), después de adquirir la infección, por lo que inicialmente pueden ser negativos, pero la identificación del RNA viral por reacción de polimerasa en cadena es posible desde el 7º día del contagio. Alrededor de 15-20% de pacientes son capaces de eliminar el virus y curarse, la infección aguda, generalmente, es asintomática, el resto hará un cuadro crónico que es la forma de ser reconocida esta hepatitis en la comunidad. Daño hepático sería por proceso inflamatorio inmunomediado con fibrosis posterior, importante en eliminación del virus son los linfocitos T-helper Existirían 180.000.000 de infectados, pero solo una parte de ellos presentará problemas graves derivados de la infección. El VHC se trasmite por vía parenteral, el contagio a través de transfusiones es casi inexistente desde el año 1996 en que se instauró en forma obligatoria el screening del virus en Bancos de Sangre en nuestro país. Actualmente, ocurre por compartir agujas contaminadas (drogadictos), transmisión vertical madre-hijo durante el embarazo y en el parto por contacto con sangre materna contaminada, debiendo la madre ser virémica en el momento del parto, situación que es más frecuente en mujeres con co-infección por VIH. Anticuerpos anti-VHC transferidos de la madre se pueden detectar en niños no infectados durante los primeros 16 meses de vida, si persisten más allá de los 18 meses significa que el menor ha sido infectado. VHC se ha identificado en leche materna pero no se ha asociado a transmisión de la enfermedad. Puede ocurrir infección por vía sexual y contacto personal con enfermos (virus se ha aislado en saliva), pero es más raro que en VHB, existen casos esporádicos en que no se ha identificado la fuente y por lo tanto se supone existencia de otros mecanismos de transmisión no claramente definidos. Las complicaciones de esta infección ocurren a largo plazo y son cirrosis y hepatocarcinoma. Tratamiento farmacológico no antes de los tres años de edad, actualmente con Ribavirina e Interferon Pegilado, duración del tratamiento varía de acuerdo al genotipo y carga viral, un porcentaje de pacientes curará definitivamente de la enfermedad. No existe vacuna para este virus. Virus Hepatitis E.- RNA virus, semejante a virus Hepatitis A, mide 27 nm de diámetro, clasificado como calicivirus, pero análisis de su secuencia genómica indica que es similar al virus de la Rubeola. Endémico en África del Norte, América Central, Caribe, India y zonas del Pacífico Sur. Han ocurrido epidemias en India, Asia Central y Suroriental, Medio Oriente y México. Por técnica de ELISA se han identificado anticuerpos IgM e IgG, los primeros de corta duración. La inmunidad no sería duradera. Provoca infección aguda y autolimitada preferentemente en adultos jóvenes, en infancia afecta a niños mayores y adolescentes, más grave en mujeres embarazadas quienes tienen alto riesgo de evolucionar con Hepatitis fulminante, encefalopatía o coagulación intravascular diseminada, con pérdida fetal. Daño hepático semejante a mecanismos del VHA: por respuesta inmuno- mediada. Período de incubación de 30-40 días. Infección se propaga por ingestión agua y alimentos contaminados, y la fuente de infección son las deposiciones de humanos y animales (cerdos son reservorio). Tratamiento solo de sostén, trasplante hepático en caso de Hepatitis fulminante. No existe vacuna. Los virus de Hepatitis A y E provocarán cuadros agudos, auto limitados; el virus B puede provocar cuadros agudos o crónicos, el virus C provocará un cuadro crónico. Otras causas de Hepatitis crónica son: Hepatitis Autoinmune, Enfermedad de Wilson, Déficit de alfa 1-antitripsina, Hemocromatosis hereditaria por mutaciones en gen HFE, Hemocromatosis juvenil, cuadros no desarrollados en este escrito.

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FALLA HEPATICA FULMINANTE O AGUDA: Definición en Pediatría : enfermedad multisistémica, potencialmente mortal, infrecuente, que cursa con disfunción hepática aguda y grave, necrosis hepatocelular, habitualmente irreversible, que se manifiesta con alteración de la coagulación con o sin encefalopatía en un paciente sin enfermedad hepática subyacente reconocida. Es consecuencia de múltiples etiologías. Tiene incidencia desconocida y siempre que se presente debe evaluarse precozmente la necesidad de un trasplante hepático. Reportes de la literatura indican que un 10 a 15% de los trasplantes son debidos a esta causa, pero se desconoce la incidencia de cuantos no lograron ser trasplantados. Sin trasplante se ha reportado mortalidad de 80-90%. En lactantes y niños pequeños la encefalopatía generalmente aparece tardíamente y es difícil de diagnosticar, puede confundirse con enfermedades similares que no requieren trasplante hepático, como el Sindrome de Reyè, cuando es evidente en la FHF es un signo tardío y de mal pronóstico. La coagulopatía, evidenciada por Tiempo de protrombina menor a 50% o INR mayor a 2,que no se modifica en 8 horas con la administración de vitamina K, es el indicador de gravedad cuando la encefalopatía no está presente y de acuerdo a su aparición se ha clasificado, en los niños desde el año 2004, la Falla hepática fulminante -Hiperaguda: coagulopatía que se presenta a los 10 días o menos del inicio de la disfunción hepática según criterio clínico, mejor pronóstico. -Aguda: coagulopatía entre 11 días y 8 semanas, acompañada de importante edema cerebral; peor pronóstico. -Subaguda: coagulopatía que se presenta entre 8 semanas y 6 meses de iniciada la disfunción hepática, se acompaña de baja incidencia de edema cerebral, la encefalopatía generalmente predice el deterioro pre terminal. Respecto de la etiología aproximadamente el 45% de los casos no logra demostrarse una etiología definida. En Pediatría las causas más frecuentes son: Infecciones: Virus: VHB, VHA, VHE, Epstein-Barr, Citomegalovirus y otros virus herpes, Enterovirus (Coxsackie, Echovirus), Adenovirus. Bacterias: Sepsis bacteriana, Leptospirosis, Sífilis. Parásitos: Plasmodium falciparum, Entamoeba histolytica. Tóxicos: - Hepatotoxicidad directa: Paracetamol, Salicilatos,Fósforo, Solventes, Tetracloruro de carbono, Amanitas phalloides. - Idiosincratica: HIN, Halotano, AINEs, Acido valproico,Amiodarona, Propiltiouracilo, Tetraciclinas. Errores innatos del metabolismo: Galactosemia, Fructosemia, Tirosinemia tipo I, Defectos de la síntesis de ácidos biliares, Alteraciones de la Beta oxidación de ácidos grasos, Enfermedad de Wolman, Hemocromatosis neonatal, Enfermedad de Wilson: importante su reconocimiento ya que se cuenta para algunas con tratamiento específico. Hepatopatías Autoinmunes. Enfermedades infiltrativas: Metastásicas, Leucemias o linfomas, tumores primarios hepáticos. Isquemia (hipoxia) o radiación. El cuadro clínico es complejo, por esta razón el paciente debe ser hospitalizado en Unidad de Cuidados Intensivos, presentan alteraciones de la coagulación (estarán en el 100% de los pacientes), 145

encefalopatía que con mala evolución puede acompañarse de edema cerebral, alteración de la función renal, alteraciones metabólicas, hidroelectrolíticas y ácido-base, infecciones bacterianas y fúngicas, alteraciones hemodinámicas, cardíacas y respiratorias. El tratamiento debe constar de medidas generales aplicables a todos los enfermos y, específicas, según la etiología. Su objetivo principal es prevenir el daño neurológico hasta que el paciente sea trasplantado. El trasplante hepático es la terapia curativa en esta patología, cuando está adecuadamente indicado, pero con resultados peores que en el trasplante electivo. La indicación debe ser evaluada en relación a la coagulopatía (INR>4), encefalopatía g III o IV, en casos subagudos con encefalopatía g II que no mejora luego de 72 horas de tratamiento, ausencia de daño neurológico irreversible. BIBLIOGRAFIA.1. Suchy F: Liver Diseases in Children. Third Edition, 2007 2. Harrison’s: Principles of Internal Medicine, 17th Edition, 2008. 3. Brahm J, Muñoz G: Hepatitis viral. 1a Edición. 2008. 4. SEGHNP: Tratamiento en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. 2ª Edición.2008. 5. Hepatic Failure and Liver Transplant: Working Group Report of the Second World Congress of Pediatric Gastroenterology and Nutrition.JPGN, Vol 39, Suppl 2, 2004.

146

HEMORRAGIA DIGESTIVA Dra. María Paz Muñoz F Unidad de Gastroenterología Hospital Luis Calvo Mackenna a. Definición. Pérdida de sangre que se origina en cualquier segmento del tubo digestivo, desde el esófago hasta el ano. Puede ser alta o baja; alta es aquélla que se produce sobre el ángulo de Treitz, y baja, la que tiene su origen bajo él. b.

Epidemiología.

La gran mayoría de las causas no requieren tratamiento ni producen inestabilidad hemodinámica. Generan gran intranquilidad en los padres y personal de salud. En los niños no se dispone de datos de incidencia. La proporción de casos de hemorragia digestiva alta en la infancia es inferior a la de hemorragia digestiva baja (porque esta incluye todo tipo de sangrado como fisura anal). Series de EEUU reportaron en un periodo de 10 meses que un 0,3% de las consulta en servicios de urgencias pediátricas correspondían a sangrado rectal. Se describe alta incidencia en UCI 6-20% e Intra hospitalara 10% donde la hemorragia es secundaria a una enfermedad sistémica, ya sea un trastorno hematológico o una septicemia. i. Diagnóstico: Tanto la hemorragia digestiva alta como baja se van a expresar clínicamente con perdidas mayores o menores de sangre cuyas características van a variar dependiendo del lugar de origen, de la rapidez de aparición o del volumen de la misma demoninandose según las formas de presentación: Hematemesis: Sangre expulsada por boca generalmente con el vomito de color variable desde rojo rutilante hasta negro. Indica sangrado proximal. Melena: Sangre expulsada por el recto de color oscuro y como alquitrán, untuosa y mal olor que suele originarse en segmentos altos del tubo digestivo, excepcionalmente es roja indicando presencia de hemorragia importante asociada a transito acelerado. Rectorragia: Emisión de sangre por vía rectal cualquiera que sea su origen digestivo. Hematoquezia: Deposiciones que contienen sangre rutilante, roja fresca y brillante que puede ir o no mezclada con ellas. Su origen suele ser de lesiones bajo el ángulo de treitz y excepcionalmente sangramientos altos. Sangre oculta: es aquella que no puede observarse macroscópicamente, se detecta por exámenes de laboratorio (Weber). Puede provenir de cualquier sitio del tubo digestivo. Hemorragia oculta: Es la hemorragia de origen desconocido que persiste o recurre después de realizada endoscopia alta y baja. Puede presentarse como sangre oculta en deposiciones o manifestarse como anemia. La evaluación de un niño con sospecha de sangrado digestivo requiere una aproximación sistemática mediante una anamnesis y exploración clínica reglada que delimite: 1. Si se trata de un sangrado digestivo verdadero o por el contrario de una falsa hemorragia o de un sangrado extra-digestivo 147

2. 3.

El grado de repercusión hemodinámica secundario a la pérdida de sangre El origen y la causa más probable del sangrado digestivo.

En la anamnesis se debe determinar tipo y cantidad de sangramiento, presencia de dolor abdominal y características de las heces. Es importante determinar si se trata de una hemorragia verdadera pero de causa extradigestivas o una falsa hemorragia. Las causas de hemorragia extradigestivas son de la cavidad oral, otorrinolaringologicas, respiratorias, ginecológicas y urológicas. Es importante descartar ingestión de alimentos o medicamentos que alteren el color de deposiciones y vómitos. Entre las causas de falsa hemorragia se encuentran algunos alimentos como espinacas, betarraga, tinta de pulpo, prietas, dulces coloreados con E-120, chocolate negro, diversos aditivos alimentarios, refrescos y fármacos como el bismuto, rifampicina, ampicilina, carbón activado, hierro etc. Además descartar consumo de AINE, antecedentes personales o familiares de ulcera duodenal o gástrica, antecedente de episodios previos, antecedente de hipertensión portal. En el examen físico determinar compromiso hemodinámico (pulso, presión arterial, llene capilar) lo cual determinara la severidad del episodio. Realizar exploración bucal, nasofaríngea, abdominal y peri anal. Búsqueda lesiones vasculares, signos de enfermedad crónica hepática, esplenomegalia y siempre realizar tacto rectal para detectar presencia de sangre. Debe siempre instalar sonda naso gástrica y aspirar contenido. Los exámenes solicitados en evaluación inicial son: hemograma, clasificación grupo y Rh, pruebas de coagulación. El hemograma en hemorragia aguda puede no demostrar caída de hematocrito por hemoconcentracion inicial, solo tiene valor representativo del HTO una vez recuperada la volemia.

Evaluación hemodinámica en paciente con sangrado digestivo agudo

Puede ser de utilidad realizar relación BUN/creatinina para orientar lugar de sangrado. HDA SINTOMA SNG BUN BUN/CREA RHA

MELENA HEMORRAGICO ALTO >30 AUMENTADO

HDB RECTORRAGIA CLARO BAJO 2-3 x 5 cm

Según tamaño tamaño

h.

Complicaciones.

Las complicaciones son lesiones agudas de la mucosa subyacente, perforación, sangramiento y obstrucción intestinal. Para la extracción endoscópica existen diversos factores de riesgo, entre los que destacan: objetos punzantes o cortantes, presencia de divertículos esofágicos, impactación esofágica de más de 24 horas y la localización en el tercio proximal del esófago. i. Prevención. El mejor tratamiento es la prevención, informando a los padres del riesgo que supone la manipulación de objetos pequeños y es así que desde 1980 en EEUU, los juguetes para su uso por niños menores de 3 años de edad deben cumplir con los requisitos mínimos de tamaño. Cualquier juguete con piezas pequeñas menores 3,1 cm deben estar etiquetados para el uso en niños mayores de 3 años.

j.

Lecturas recomendadas

Marisa C. Louie and Stuart Bradin. “Foreign Body Ingestion and Aspiration” Pediatr. Rev. 2009;30;295-301 Maluenda C, Calderón V, Pinedo A. Ingesta de cuerpos extraños. En: Protocolos diagnósticoterapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Publicaciones Ergon 2010. 2°Edicion, Cap. 15: 131-134. Flores N, Silva C. Caso clínico radiológico. Rev. chil. pediatr. [online]. 2006, vol.77, n.2, pp. 182-184. Ríos C, Correía G. Cuerpos extraños en pacientes pediátricos 5 años de revisión. Rev. Ped. Elec. [en línea] 2008, Vol 5, N° 3. Walner D, Wei J. Preventing choking in children: Many factors increase risk of mechanical airway obstruction due to inhalation or ingestion of foreign bodies. AAP News 2011;32;16 157

PARTE IV. BRONCOPULMONAR. OBSTRUCCIÓN BRONQUIAL EN EL LACTANTE Dr. Oscar Herrera Unidad de Broncopulmonar Hospital Luis Calvo Mackenna 1.Definición.Enfermedad propia del lactante caracterizada por espiración prolongada y sibilancias y que obedece a variadas etiologías Las sibilancias en la infancia son una condición heterogénea (fenotipos) con probablemente algunas superposiciones entre sibilantes transitorios y asma. Por un lado, existe un importante grupo de niños que inician sus episodios de sibilancias en la infancia precoz pero que remiten a edad escolar y en el otro lado están aquellos lactantes en quienes las sibilancias son la primera manifestación de su asma, no existiendo hasta el momento marcadores biológicos únicos o incluso genéticos que puedan ayudar a discernir que lactante que sibila va a padecer o no de asma en edad escolar . Se designa con el término de Bronquiolitis al primer episodio de obstrucción bronquial,de etiología viral preferentemente por virus respiratorio sincicial(VRS) y que se presenta en brotes epidémicos durante los períodos invernales. 2.Epidemiologia.Un 50% de los lactantes se infectan durante su primer año de vida por VRS y otros virus (metapneumovirus , parainfluenza, rinovirus, adenovirus, bocavirus e influenza) y de estos un grupo importante presenta obstrucción bronquial ; el otro 50% se infecta durante el segundo año. Favorecen la infección por VRS la asistencia a sala cuna, el tener hermanos mayores, la ausencia de lactancia materna, el tabaquismo pasivo, la prematurez, el sexo masculino, la edad menor a 6 meses y el hacinamiento. La severidad es mayor si existen enfermedades crónicas tales como displasia broncopulmonar, fibrosis quística, inmunodeficiencias, cardiopatías congénitas, trasplante de médula ósea y enfermedades metabólicas o neurológicas. Posterior al primer episodio de obstrucción bronquial, un porcentaje importante de ellos continuarán presentando sibilancias recurrentes, cuadro denominado en nuestro país como síndrome bronquial obstructivo (SBO) o bronquitis obstructiva recurrente (BOR) definido por a lo menos 3 episodios de obstrucción bronquial. Sibilantes recurrentes es otro término adecuado para definir a estos lactantes Se reconocen tres fenotipos clásicos de sibilantes recurrentes: ―sibilantes transitorios precoces‖, ―sibilantes recurrentes no-atópicos‖ y ―sibilantes recurrentes atópicos o asmáticos propiamente tales‖ Sibilantes transitorios precoces: Son niños con síntomas obstructivos solamente durante sus 3 primeros años de vida desencadenados por virus , cuyas características principales son no tener antecedentes familiares y/o personales de atopia y nacer con una menor función pulmonar comparados con los controles. Corresponde a un 60 a 70% de lactantes con sibilancias recurrentes.Se denominan con la abreviatura STAIV (sibilancias transitorias asociadas a infecciones virales) y son de buen pronóstico. 158

Sibilantes recurrentes no atópicos: Son niños que presentan sibilancias recurrentes desde la edad de lactante tardío o preescolar y continúan más allá de los 6 años, pero con una tendencia a desaparecer en la pre-adolescencia ; probablemente esta categoría contenga a un subgrupo de los sibilantes transitorios en los cuales la sintomatología no se detuvo a la edad de 3 años. Los niños de este fenotipo no tienen características personales y/o familiares de atopía/alergia Sibilancias recurrentes atópicos: Corresponde a niños que inician sus cuadros obstructivos en los primeros 3 años de vida (también desencadenados por infecciones respiratorias virales) y siguen sibilando durante la edad escolar. Tienen características personales y familiares de asma/atopia y nacen con una función pulmonar que es similar a lactantes que nunca sibilaron o controles sanos, pero que declina brusca y significativamente a los 6 años de edad, para luego persistir disminuida hasta los 18 años , por lo que se puede inferir que los cambios decisivos de la vía aérea se iniciarían muy precozmente en la vida, constituyendo el grupo de asmáticos en etapa adulta.

Fisiopatología:en el cuadro de bronquiolitis aguda la patogenia central es la inflamación y necrosis epitelial con acumulación de detritus celulares y formación de tapones mucosos y edema que produce obstrucción bronquial, atrapamiento aéreo, hiperinsuflación pulmonar y en ocasiones atelectasias. lo que explica la pobre respuesta a los broncodilatadores y corticoides.En lactantes con marcados antecedentes de atopia familiar y/o personal predomina la contracción de la musculatura lisa, propia de los asmáticos, en los cuales es esperable un reversibilidad con broncodilatador. La obstrucción bronquial aguda severa conduce a la hipoxemia por alteración de la relación V/Q, dado que la distribución de la obstrucción es variable en los distintos segmentos, con áreas mejor ventiladas que otras. Por ello, los gases muestran disminución de la PO2 y de la Sat. de O2 con disminución de la PCO2 como consecuencia del aumento de la frecuencia respiratoria por la hipoxemia. Sin embargo, en cuadros severos de obstrucción bronquial se produce agotamiento respiratorio e hipoventilación alveolar, con el consiguiente aumento de la PaCO2 y acidosis respiratoria. Manifestaciones clínicas y diagnóstico diferencial En episodio agudo de obstrucción bronquial. Tanto las sibilancias desencadenadas por virus así como el asma , las dos principales causas de sibilancias en el lactante, se manifiestan en crisis con síntomas de infección respiratoria aguda viral alta con coriza, tos y fiebre, agregándose en algún momento de la evolución los síntomas cardinales de la obstrucción bronquial: sibilancias y espiración prolongada. Las sibilancias son de predominio espiratorio en la obstrucción bronquial leve y auscultables sólo con el fonendoscopio, pero en las formas más severas compromete los dos tiempos respiratorios pudiendo escucharse a distancia, como una respiración jadeante y ruidosa o manifestada como una vía aérea silente por escasa entrada de aire. En el examen del tórax en los episodios más severos, la obstrucción bronquial lleva al atrapamiento de aire, que se manifiesta con hipersonoridad torácica a la percusión, y en la Rx de tórax se encuentra hiperinsuflación pulmonar con aplanamiento del diafragma y aumento del contenido de aire retroesternal .El aumento del trabajo respiratorio se refleja en la retracción de partes blandas del tórax, inicialmente subcostal, para llegar a comprometer los espacios intercostales y supraesternales en las formas más severas. 159

Con el objeto de normar la toma de decisiones terapéuticas en el episodio de obstrucción bronquial aguda, se ha desarrollado un puntaje clínico para objetivar el grado de obstrucción bronquial (leve,moderado,severo), en base al sistema originalmente propuesto por Tal y cols. Este puntaje que toma en cuenta la frecuencia respiratoria, auscultación de sibilancias, retracciónes torácicas y cianosis se correlaciona estrechamente con la saturación de oxigeno ( tabla 1) Tabla 1 PUNTAJE DE GRAVEDAD EN OBSTRUCCIÓN BRONQUIAL AGUDA (según Bierman y Pierson – Tal) Puntaje

Frecuencia Respiratoria 6M

Sibilancias

Cianosis

Retraccion

0

70

> 60

PUNTAJE

(++)

(+++)

Sat O2

Leve

: 94%

Moderado Severo

:6–7–8 : 9 – 10 – 11 – 12

91 – 93% = ó < 90%

-En episodio recurrente de obstrucción bronquial Cuando las crisis de obstrucción bronquial en un lactante se hacen repetitivas (3 ó más), se habla de sibilancias recurrentes u obstrucción bronquial recurrente y obliga a descartar causas secundarias (tabla

160

2) e intentar afinar el diagnóstico diferencial entre STAIV y asma para establecer una terapia a largo plazo racional y ordenada. Ante la limitación de pruebas diagnósticas para confirmar asma en este grupo etario, se ha validado el Indice Predictivo de Asma (IPA) de Castro-Rodriguez como una herramienta sencilla, aplicable a lactantes y preescolares con sibilancias recurrentes que contribuye a predecir la evolución y toma de decisiones terapéuticas. El IPA es positivo (riesgo de asma) si existe al menos un criterio mayor (padre o madre con historia de asma, dermatitis atópica diagnosticada por médico) o dos criterios menores (rinitis alérgica diagnosticada por médico, sibilancias no asociadas a resfrios, eosinofilia sanguínea ≥ 4%) e indica una probabilidad de un 77% de ser asmático a los 6 años. Si el IPA es negativo, la probabilidad de no tener asma es de un 68%.Se describe que los niños con IPA positivo tienen 7 veces más riesgo de tener asma en la edad escolar. Tabla 2. Diagnóstico diferencial de sibilancias recurrentes del lactante de causa secundaria Fibrosis quística Bronquiolitis obliterante post-infecciosa Displasia broncopulmonar Malformaciones pulmonares Cardiopatías congénitas Cuerpo extraño en vía aérea Aspiración pulmonar crónica o recurrente Alteraciones de la vía aérea congénitas o adquiridas Inmunodeficiencias primarias Disquinesia ciliar Tratamiento De la crisis bronquial obstructiva aguda En los servicios de Urgencia o Salas de Prehospitalización abreviada se puede administrar un broncodilatador y corroborar reversibilidad; de nocomprobarse, debe suspenderse. Se utiliza el salbutamol en inhalador presurizado administrándolo en 2-4 puff cada 10 minutos por 5 veces; las nebulizaciones con salbutamol deben indicarse sólo en lactantes con puntaje severo aprovechando que se nebuliza con oxígeno. La dosis habitual de salbutamol a nebulizar en lactante menor es de 0.5 ml de la solución + 3.5 ml de suero fisiológico y de 1 ml de la solución al 0.5% + 3 ml de suero fisiológico en lactantes mayores. Se puede también efectuar una prueba terapéutica con adrenalina corriente al 1:1000 para nebulización. La dosis a indicar es 1 ampolla=1 ml + 3 ml de suero fisiológico.Si se comprueba broncodilatación con cualquiera de las formas administradas,se continúa con salbutamol 2 puff cada 4 horas o nebulizaciones en igual frecuencia. En lactantes hospitalizados.por bronquiolitis aguda se debe priorizar la administración de oxígeno e hidratación En bronquiolitis aguda la utilidad de la kinesiterapia también es discutida y debe indicarse solo después de mejorada la obstrucción severa y en lactantes hipersecretores o con atelectasias. 161

-

De lactantes con sibilancias recurrentes (3 ó más episodios)

De acuerdo a sus manifestaciones clínicas, la obstrucción bronquial recurrente se ha clasificado en distintos grados de severidad lo que permite adecuar el tratamiento individual (tabla 3).

Tabla 3. Grados de severidad de las sibilancias recurrentes del lactante - Leve: requiere sólo de broncodilatadores en crisis - Moderada: debe derivarse al especialista para estudio. Descartada causa secundaria, se prueba el efecto de corticoides inhalatorios en dosis bajas, especialmente en lactantes con IPA positivo por un período de 3 meses budesonida 100 a 200 µg/día en 2 dosis fluticasona 100 a 200 µg/día en 2 dosis beclometasona 100 a 300 µg/día en 2 dosis - Severa: de manejo exclusivo del especialista, con corticoides inhalatorios en dosis medias: -

Budesonida 300 – 400 µg/día en 2 dosis Fluticasona 300 – 400 µg/día en 2 dosis. Beclometasona 400 – 500 µg/día en 2 dosis

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163

ASMA Dra. María Elena Wevar. Unidad Broncopulmonar Hospital Luis Calvo Mackenna

DEFINICION: Enfermedad inflamatoria crónica de las vías aéreas considerada la más común de la infancia y considerada como multifactorial en la que interactúan factores genéticos y ambientales. Se caracteriza por episodios recurrentes de sibilancias, disnea, tos de predominio nocturno, en una situación en la que el Asma es probable y se han descartado otras enfermedades menos frecuentes. Causa importante morbilidad en cuanto a ausencia escolar, consultas en Urgencias y hospitalizaciones. Se asocia a hiperreactividad bronquial a distintos estímulos, total o parcialmente reversible, cuya evolución puede progresar a una modificación estructural de dichas vías (remodelación), provocando una obstrucción bronquial irreversible. E P I D E M I O LO G Í A. Enfermedad prevalente en todo el mundo, con un sostenido aumento .En una población de 300.000.000, se presenta en un 1-18% de ella, con 250.000 muertes anuales .Existen 2 estudios multicéntricos como principales referentes para el estudio de la prevalencia, que corresponde a adultos y el otro realizado en escolares, es el ISAAC ( Internacional Study of Asthma and Allergy in Childhood ), que los divide en 2 grupos: 6-7 años: 390.000 ( 61 países ) 13-14 años : 800.000( 97 países ) La prevalencia más alta la obtuvieron los países de habla inglesa y América latina y los más bajos los del Continente Indio, Asia Pacífico, Mediterráneo, este y norte de Europa. América Latina ocupa el 3° lugar con una prevalencia de 16-17 % en escolares. ISAAC CHILE: 24.470 (6-7 años) 9,7 a 16.5 % asma 16,5 a 20 % sibilancias 12.747 ( 13- 14años 7,3 a 12,4 % asma 6,8 a 11,7 % sibilancias

164

 

Factores que influencian el desarrollo y expresión de Asma. Factores del huésped: Genéticos: Genes que predisponen a atopía Genes que predisponen a HRB (cromosoma 5q)

     

Factores ambientales Estilo de vida occidental Alergenos intradomiciliarios, extradomiciliarios. Infecciones virales Tabaquismo Dieta Contaminación ambiental.

FISIOPATOLOGÍA ASMA Enfermedad inflamatoria crónica de la vía aérea, donde participan una gran cantidad de células inflamatorias como mastocitos, eosinófilos, células Th2, basófilos, neutrofilos, plaquetas; mediadores proinflamatorios como histamina, leucotrienos, prostaglandinas, PAF,quininas, adenosinas, oxido nítrico, citoquinas, factores de crecimiento y células estructurales: epiteliales, músc. liso bronquial, endoteliales, fibroblastos, fibras nerviosas. El predominio de linfocitos Th2 condiciona un estado proinflamatorio con liberación de citoquinas IL 3, 4, 5, que actúan sobre las células epitaliales y eosinófilos, los mastocitos y macrófagos potencian el estado perenne de inflamación. La liberación de proinflamatorios condicionan las alteraciones epiteliales típicas del asma: Broncoconstricción, hipersecreción y disrupción del epitelio con edema submucoso y pérdida de células ciliadas. La inflamación preferentemente eosinofílica y mayor expresión de linfocitos Th2, más la presencia de factores de crecimiento activan la transformación de fibroblastos broncoperivasculares a miofibroblastos y el miocito en fibromiocito con producción de depósitos de colágeno en membrana basal, hiperplasia de glándulas mucosas, músculo liso y vascular. Así se genera inflamación y remodelación en la vía aérea lo que constituirá un daño irreversible, con engrosamiento de la pared bronquial con mayor rigidez y estrechamiento, y pérdida de función pulmonar y aumento de la hiperreactividad bronquial. Por lo tanto es importante el tratamiento precoz para prevenirlo. La crisis asmática se debe al estrechamiento de la luz bronquial por el espasmo de su músculo liso, a la descamación de la mucosa y a la hipersecreción bronquial., provocando un aumento de la resistencia de la vía aérea y trastorno de ventilación.,por la misma obstrucción bronquial se produce un cierre prematuro de la pequeña vía aérea , lo que condiciona el ― atrapamiento aéreo‖.,el que disminuye la distensibilidad pulmonar con un aumento del trabajo respiratorio y cardíaco, al compensar con taquipnea se produce hipocapnia, y al progresar la obstrucción hipercapnia por fatiga de la bomba respiratoria e hipoventilación, y finalmente hipoxemia y acidosis En resumen los efectos de este proceso inflamatorio en el bronquio se traduce en:   

ESPASMO DEL MUSCULO LISO---------BRONCOCONSTRICCION. EDEMA SUBMUCOSO MUCUS 165

 PERDIDA DE CELULAS CILIADAS DIAGNOSTICO Es fundamentalmente clínico ANAMNESIS. 3 episodios por año de SBO recurrente (sibilancias, dificultad respiratoria, sensación de‖ pecho apretado‖, tos predominio nocturno).  Edad de inicio de síntomas  Factores gatillantes: infecciones respiratorias (rinovirus, VRS, parainfluenza, influenza, mycoplasma), ejercicio, risa llanto, stress, aire frío, irritantes ambientales intra y extradomiciliaria.  Frecuencia de episodios, períodos ínter crisis.  Gravedad: ausentismo escolar, interferencia con la vida diaria, el sueño y ejercicio.  La anamnesis debe ir enfocada también a los aspectos de diagnóstico diferencial. Antecedentes familiares: Asma, Rinitis, Eczema en padres y hermanos. Una historia familiar de atopía, es un Factor de Riesgo importante para atopia y asma en el niño, siendo la asociación más fuerte la materna, tanto para el inicio como para la persistencia de sibilancias a través de la infancia.  Uso repetido de broncodilatadores, corticoides y su respuesta. Los síntomas pueden ser episódicos, variables recurrentes, reversibles, asociados a desencadenantes y aliviar con tratamiento antiasmático. EXAMEN FISICO El examen pulmonar en íntercrisis generalmente es normal. Los >5 años no presentan sibilancias en forma frecuente. En crisis, sibilancias espiratorias, difusas, espiración prolongada. En las formas más severas puede haber quejido, tos, retracción de partes blandas, aleteo nasal, polipnea, dificultad para hablar o alimentarse, cianosis, aumento del diámetro anteroposterior del tórax, sibilancias inspiratorias, audibles y MV muy disminuído. Buscar siempre eczema atópico en zonas de pliegues, dermatitis, signos de rinitis (congestión nasal, otitis serosa, tímpanos retraídos por disfunción timpánica). Rx de Tórax AP y lateral: para excluir anomalías estructurales (enfisema lobar, anillo vascular), descartar causas secundarias de obstrucción y analizar atrapamiento aéreo, consolidación, complicaciones. Todo paciente con diagnóstico de Asma, debe tener al menos una Rx de Tórax. En crisis, en la Rx Tx atelectasias.

puede observarse hiperinsuflación pulmonar, aplanamiento diafragmas,

Laboratorio: Hemograma: buscar eosinofilia sirve para diagnóstico diferencial con otras patologías, así como otros exámenes que basados en la clínica los requieran. Estudio de Función Pulmonar: para determinar hiperreactividad bronquial y obstrucción al flujo de la vía aérea, reversible parcial o totalmente al broncodilatador, que además de ser característica del asma puede encontrarse en otras patologías con compromiso de vía aérea pequeña. 166

Niño colaborador >6 años: Espirometría basal y con respuesta a broncodilatador (con curva flujo/ volumen) - VEF aumenta > 12% - FEF25-75 >30%.   

Test de Metacolina: inespecífico, útil en clínica sospechosa teniendo Espirometría normal. Test de Ejercicio Flujometría. PEF ( Mini Wright )

Estudio de Alergia: para evaluar rol de aeroalergenos: Test cutáneos (Prick test). Ig E específicas. INDICE PREDICTOR DE ASMA (API ) Si un niño menor de 3 años presenta: sibilancias frecuentes (> 3 episodios por año) + 1 criterio Mayor o 2 Menores API positivo 77% de certeza que padecerá de Asma a los 6-13 años. Criterios Mayores: Antecente de asma en alguno de los padres. Diagnóstico médico de eczema en los primeros años de vida.

.

Criterios Menores: Diagnóstico médico de rinitis en los 3 primeros años de vida. Sibilancias no asociadas a resfrío en los primeros 3 años de vida. Eosinofilia periférica igual o mayor a 4 % en los primeros 3 años

API negativo: 68% de certeza que los episodios de SBO desaparecerán en el tiempo y no será un futuro asmático.

FENOTIPOS ASMA EN < 5 años  Sibilantes precoces transitorios: Inicio precoz, disminuye a los 3 años, sin atopia, se asocia con vía aérea pequeña.  Sibilantes persistentes no atópicos: Inicio precoz, persisten a los 6 años y a los 11 años, pero menos persistentes y menos severos, no atópicos, son inducidos por virus, especialmente VRS.  Sibilantes atópicos: Inicio después del primer año, persisten en la adolescencia, existen antecedentes de atopia familiar y personal, la sensibilización precoz aumenta el riesgo de mayor inflamación y morbilidad obstructiva. 167

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL           

Reflujo Gastroesofágico Infecciones Respiratorias bajas recurrentes Fibrosis Quística Displasia Broncopulmonar Tuberculosis Malformación congénita Cuerpo Extraño Disquinesia Ciliar Inmunodeficiencias Cardiopatía Congénita Tos húmeda crónica: Bronquiectasias, Aspiración recurrente.

CLASIFICACION DE SEVERIDAD Se aplican al momento de hacer el diagnóstico, antes de iniciar el tratamiento, considerando que si hay antecedentes de hospitalizaciones o UTI por asma en el< 1 año, se clasifica como Severo. CLASIFICACIÓN MINSAL LEVE

MODERADA (Episódica Frecuente)

SEVERA (Persistente)

5 ó < al año

6 ó > al año

Semanales

No

Ocasionales

Frecuentes

Asintomáticos

Tos y sibilancias ocasionales

Tos y sibilancias persistentes

Síntomas ejercicio

No

Si

Persistentes

Ausentismo Escolar

No

Frecuente

Frecuente

Consultas Urgencia

No

Máximo 2

Frecuentes

(Episódica Infrecuente) N° Exacerbaciones Síntomas Nocturnos Periodos Intercríticos

CLASIFICACION GINA.( Global iniciative of asthma )

Nivel de Gravedad

Síntomas Diurnos

Síntomas Nocturnos

Función Pulmonar

Intermitente Leve

< 1 día a la semana

< 2 veces al mes

FEV1 o PEF > 80% 168

Exacerbaciones breves Ínter crisis Asintomático y PEF normal Persistente Leve

> 1día a la semana, pero no diarios. Puede afectar actividad física, sueño, tos ejercicio

Persistente Moderada

Persistente Grave

Variabilidad PEF < 20%

> 2 por mes

FEV1 o PEF > 80% Variabilidad PEF 20 a 30%

Síntomas Diarios, afectan la actividad normal diaria.

> 1 vez a la semana y afectan el sueño.

FEV1 o PEF 60 a 80% Variabilidad PEF > 30%

Síntomas Continuos Crisis frecuente. Actividad habitual muy alterada.

Frecuentes

FEV1 o PEF < 60% Variabilidad PEF > 30%

TRATAMIENTO 1.- Crónico del Asma. (Controlador) 2.- De la Crisis Asmática TRATAMIENTO CRÓNICO.  Evaluar severidad  Tratamiento farmacológico: medicamentos sintomáticos o rescate; alivian la broncoconstricción aguda y medicamentos controladores: Agentes antiinflamatorios.  Control de desencadenantes  Educación y automanejo.  Monitoreo periódico, evaluar respuesta al tratamiento. RESCATE:1.- B2 inhalados, producen broncodilatación transitoria, de acción rápida, iniciada a los 3-5 min: Salbutamol – Fenoterol 2.- Anticolinérgicos inhalados: Bromuro de Ipatropio. Se usan cámaras espaciadoras siempre, porque mejora la distribución y cantidad de fármaco que llega al árbol bronquial, y disminuye el impacto orofaríngeo y deglución del fármaco. CONTROLADORES  

Corticoesteroides inhalados ( CI ) Antileucotrienos 169

 Coricosteroides + B2 agonistas de acción prolongada ( LABA )  Corticosteroides Sistémicos  Anti IgE. Corticosteroides inhalados: son lo más eficaces para el control de Asma, su dosis se modifica según control de síntomas, usando la mínima que lo logre, Dosis >400 ug Budesonide o equivalentes se asocian a efectos sistémicos B2- Prolongados ( LABA ): se asocia siempre a CI, indicados en Asma no controlada con dosis bajas o moderadas de CI. Su uso está autorizado sólo en > 4 años ( FDA ): existen la asociación Salmeterol + Fluticasona y Formoterol + Budesonide . Terapia Anti IgE ( Omalizumab)

Antileucotrienos( Montelukast )

Uso parenteral mensual

Vía oral, 1 dosis diaria Desde los 6 meses Costo elevado

Desde los 12 años Costo elevado

Asma inestable, alta sensibilización alérgica severa no controlada pese a tratamiento. .

Beneficio en Asma Inducida

CLASIFICACION DEL ASMA SEGÚN NIVEL DE CONTROL GINA (2006) Características

Controlado (Todos los siguientes)

Síntomas diarios

No

Limitación de actividades

No

Síntomas Nocturnos

No

Necesidad de rescate

No

Función Pulmonar (VEF1 PEF) Exacerbaciones

Normal

No

Parcialmente controlado

Persisten algunos de los síntomas que presentaba previo al tratamiento. > 2 veces / mes

No Controlado

3 o más características del asma parcialmente controlada presentes en cualquier semana.

> 2 veces a la semana < 80% del predicho

1 o mas / año

1 vez / semana.

CRISIS ASMATICA O EXACERBACION Definición: Deterioro clínico de un paciente previamente estable, que se instala rápida o lentamente, con aparición de tos, disnea y sibilancias audibles., con disminución aguda de los flujos espiratorios: clínica, síntomas y examen físico y flujometría.

170

EVALUACION DE GRAVEDAD PARÁMETRO

LEVE

MODERADA

SEVERA

Disnea

Al caminar

Sentado

Al hablar

Habla con:

Frases largas

Frases cortas

Palabras Sueltas

Conciencia

Normal o agitado

Habitualmente agitado

Alterada

Frecuencia Respiratoria

Aumentada

Aumentada

Muy Aumentada

Frecuencia Cardiaca

< 100 lpm

100 a 120 lpm

>120 lpm

Musculatura Accesoria

No

Sí

Sí

Sibilancias

Espiratoria

Inspiratoria y espiratorias

Audibles a distancia MV abolido

PEF post B2

> 80 %

60 – 80%

< 60%

SaO2 (Fi O2: 21%)

> 95 %

92- 95%

< 92%

PaO2

No necesaria

> 60

45

TRATAMIENTO DE CRISIS ASMATICA:  Oxígeno: saturación > 95%. ( 5 años).  Aminofilina IV: Crisis grave, mala respuesta broncodilatador y corticoides iv, uso en UTI con monitoreo de niveles plasmáticos.  Sulfato de Magnesio: Crisis severa, Urgencia, UTI.  Ventilación Mecánica no invasiva: por mala respuesta a tratamiento. UTI-Intermedio  Ventilación Mecánica Invasiva: Insuficiencia respiratoria global pese a terapia agresiva.

171

COMPLICACIONES  Insuficiencia Respiratoria Aguda Parcial (Hipoxémica)  Insuficiencia Respiratoria Aguda Global (Hipoxémica e Hipercapnica), por agotamiento e hiperventilación. Requiere VM.  Neumonía: por alteración del clearance mucociliar o mecanismos inmunológicos aún no precisados.  Enfisema subcutáneo  Neumotórax  Atelectasias: Al no ser bien manejadas pueden secundariamente provocar Bronquiectasias.  Problemas Psicológicos: Disminución de autoestima.

PREVENCIÓN: Primaria: Para evitar la aparición de la enfermedad.  Alergenos: Evitar exposición temprana a alergenos comunes y la sensibilización alérgica a ellos.  Alimentación: Lactancia materna disminuye la prevalencia de sibilancias, formulas lácteas modificadas, uso de probióticos.  Contaminantes: Tabaco durante el embarazo y luego la exposición en la etapa precoz de la vida, condiciona mayor riesgo de sibilancias en lactantes. Secundaria: Intervención realizada después que ha aparecido la enfermedad, para disminuir su impacto clínico.  Las medidas no farmacológicas a pacientes sensibilizados a determinados alergenos asmáticos son de efectividad variable.  Medidas ambientales (estacionales)  Inmunomodulación con antihistamínicos  Corticoides inalados en sibilancias persistentes.  Terapia con Ac monoclonales anti IgE.  Medidas ambientales para control de la alergia perenne, estacional y de contaminantes.  Educación.

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3.- José A Castro – Rodriguez, Catharine J. Holberg, Anne L. Wright, and Fernando D. Martinez. Am J Respir Crit Care Med .Vol. 162.pp 1403 – 1406, 2000. 4.- British Guideline on the Management of Asthma. Thorax 2008, 63; iv1-iv121. 5.- Gina Pediatrico 2009. 6.- RM. Busquets Monge, A. Escribano Montaner, M.Fernandez Benitez, L.García –Marcos, J.Garde Garde M. Ibero Iborra L. Pardos Rocamora J. Sánchez Jiménez, E. Sánchez Sánchez, J Sanz Ortga y J.R. Villa Asensi. Consenso sobre tratamiento del asma en pediatría. An Pediatr (Barc) 2006; 64 (4):365-78. 7.- Dr. Guido Guirardi B. Asma Bronquial: Clínica y estudio diagnostico. Enfoque clínico de las enfermedades respiratorias del niño. Capitulo 17. EDICIONES UNIVERSIDAD CATOLICA DE CHILE. Ignacio Sánchez D. Francisco Prado A. 1° edición.

173

ALTE EN EL LACTANTE Dra. Karin Osorio Popiolek Unidad de Lactantes Hospital Luis Calvo Mackenna

Los ALTE o "eventos amenazantes de la vida" ( Acute Life Threatening Event ) constituyen una patología frecuente de consulta y hospitalización en pediatría. Corresponde a un episodio inesperado que es atemorizante para el observador y que se caracteriza por cualquier combinación de apnea (central u obstructiva), asociada a cambios de coloración ( usualmente cianosis o palidez pero ocasionalmente enrojecimiento facial), marcados cambios en el tono muscular (usualmente hipotonía o hipertonía), atoro o ahogo. El observador siente que el paciente ha muerto. (1) Se trata de una patología que causa gran angustia en el grupo familiar por la inevitable relación que se establece con el Sindrome de muerte súbita del lactante y también en el equipo de salud para quienes significa un desafío tanto desde el punto de vista del estudio, diagnóstico, tratamiento y pronóstico. El ALTE afecta predominantemente a lactantes menores de 1 año. La frecuencia y prevalencia en nuestro medio es desconocida y existen controversias tanto desde el punto de vista diagnóstico como de su manejo. Además se sabe que incluye un grupo heterogéneo de patologías y evolución.(2) De hecho no existen guías estándar para su evaluación y manejo. El pediatra debe decidir cuál es la investigación más apropiada de acuerdo a la presentación clínica de cada caso, considerando los hallazgos particulares de la historia y del examen físico de cada paciente, lo que dificulta aún más su categorización y diagnóstico. Además en muchos casos se ha logrado determinar que el motivo de consulta no constituye un evento verdadero sino más bien la sobrevaloración de un fenómeno normal y el pediatra debe ser capaz de diferenciarlos.(4) En cuanto a la temida relación con el Sindrome de muerte súbita del lactante o SIDS, la literatura menciona que los lactantes que han sufrido un ALTE severo tienen riesgo mayor de morir de muerte súbita y que sólo alrededor de un 5% de las víctimas tienen historia de un ALTE previo. Cabe señalar que en la mayoría de los casos el ALTE puede ser un evento único en la vida. Definiciones: El término ―apnea del Lactante ―generalmente se refiere a lactantes con una edad gestacional de 37 semanas o más al inicio de los episodios. Apnea central: Inexplicado episodio de cese de esfuerzo respiratorio por 20 segundos o más, o un episodio de menor duración si se asocia a cianosis, bradicardia, palidez.y/o marcada hipotonía. Apnea obstructiva: Alteración en el flujo aéreo nasal acompañado de movimientos respiratorios incluso aumentados. No se mide por duración, cualquier episodio por más corto que sea es patológico. Apnea mixta: Cualquier combinación de apnea central y obstructiva.

174

Respiración periódica: Tres o más períodos de respiración normal interrumpidos`por pausas respiratorias de menos de 20 segundos de duración y sin repercución en la frecuencia respiratoria. ALTE severo: Episodio en el que se ha logrado reanimar al paciente con gran dificultad, requiriendo incluso RCP avanzada. Etiologías: Dependiendo de los reportes, en cerca del 50% de los casos es posible encontrar la causa del ALTE. El desafío en los lactantes es que éstos pueden tener múltiples diagnósticos coexistentes, y que un diagnóstico específico puede no explicar el evento. Entre las etiologías, las tres mas frecuentes son: patologías gastrointestinales, condiciones neurológicas como las convulsiones, e infecciones, especialmente Coqueluche y patología del tracto respiratorio inferior. Condiciones menos comunes incluyen patología cardiovascular, apneas emotivas, errores congénitos del metabolismo, endocrinopatías, abuso infantil entre otras.(5) En un estudio local realizado en la Unidad de Lactantes del Hospital Luis Calvo Mackenna, se caracterizó la población de pacientes estudiada en un período de tres años. Las causas por orden de frecuencia fueron: reflujo gastroesofágico (38%), infecciones respiratorias agudas (19%), ALTE idiopático y patologías neurológicas.(6) Evaluación inicial: los datos aportados por el observador son clave y por lo tanto realizar una anamnesis completa como en toda patología, es fundamental.(14) Es habitual que el lactante ingrese asintomático al servicio de Urgencia y que no se encuentren alteraciones al examen físico. Se deben obtener datos a cerca del momento en que se produce el evento, si el lactante se encontraba vigil o durmiendo, relación con la alimentación, posición al dormir y al alimentar, patrón de alimentación, alimentación al pecho o artificial, patología concomitante de cualquier tipo (tos, sibilancias, estridor, vómitos), presencia de cualquier movimiento corporal anormal y/o desviación de la mirada, cambios de coloración facial, esfuerzo respiratorio y/o cambios en el tono muscular. Es fundamental recoger antecedentes del embarazo y período perinatal. La duración del evento debe tratar de inferirse del relato ya que al preguntar dirigidamente se obtienen plazos poco confiables debido a que la duración de este tipo de eventos generalmente es sobreestimada por el espectador. En el examen físico completo deberá consignarse cualquier alteración que pueda orientar a la etiología ya que no hay hallazgos patognomónicos. Es más, la mayoría de las veces el examen físico es totalmente normal. Estudio: En la actualidad no existe una evaluación estándar basada en la evidencia para estudiar a los lactantes con ALTE. La presencia de marcadores de hipoxia en los gases arteriales, elevación de ácido láctico o de enzimas hepáticas puede contribuir a documentar la severidad de un ALTE. La decisión de hospitalizar se basa en la historia inicial y el examen físico. Si el ALTE parece leve y el lactante se encuentra totalmente normal en la evaluación inmediata, la hospitalización puede no ser necesaria y podría estudiarse ambulatoriamente. Si el episodio parece significativo con estimulación 175

vigorosa, o el lactante presenta alteraciones al examen físico, o si la importancia del evento permanece dudosa, el lactante debe ser hospitalizado para evaluación y observación, y ser conectado a un monitor cardiorrespiratorio con capacidad de memoria. Otros estudios dependerán de los síntomas presentes y de los hallazgos al examen físico. Un ALTE puede ser un síntoma de muchos desórdenes. Por otro lado, encontrar una condición clínica no necesariamente establece causalidad para el ALTE. Al ingreso una evaluación general con hemograma, glicemia, gases en sangre venosa y electrolitos plasmáticos parece estar justificada como una aproximación inicial . Otros exámenes dependerán de la sospecha clínica orientada por la historia o bien por los hallazgos al examen físico: Radiografía de tórax, IFD Bordetella, detección de agentes virales según epidemiología. EEG o video EEG, EKG, Rx EED, estudio de pH esofágico de 24 horas, Ecografía encefálica, fondo de ojo, Rx huesos largos, TAC cerebral, Espectometría de masas en Tándem, entre otras. Tratamiento y seguimiento de los lactantes con ALTE: Cuando una causa específica es encontrada, un adecuado tratamiento médico y/o quirúrgico debe ser implementado. Uso de monitorización en domicilio: La monitorización de rutina en lactantes normales no está indicada. Los lactantes que ingresan a un programa de monitorización domiciliaría presentan factores de riesgo identificados para repetir eventos de apnea y/o riesgo elevado de presentar bradicardia tales como ALTE catalogado como severo, repetir eventos durante hospitalización, presentar causa identificable que haga suponer que los eventos pueden seguir ocurriendo mientras el tratamiento indicado sea efectivo o causa identificable sin tratamiento disponible. Los monitores cardiorrespiratorios se prefieren a los monitores de apnea que simplemente sensan los movimientos respiratorios. Ninguno de los monitores disponibles permite detectar apneas obstructivas. La recomendación de uso de monitor en domicilio es hasta permanecer 6 semanas libre de episodios de apnea. Completado este plazo con una evolución favorable, el uso del monitor puede ser suspendido. En la Unidad de Lactantes del HLCM todo lactante que ingresa para estudio de ALTE recibe un tríptico informativo, dos clases en maniobras básicas se Reanimación cardiorrespiratoria y es controlado periódicamente en el Policlínico de seguimiento de Apneas Lecturas Recomendadas: 1.Kahn A: Recommended clinical evaluación of infants with an Apparent-life Threatening Event. Consensus document of the European Society for the Study and prevención of Infant death, 2003. European Journal of Pediatrics 2003. 2. Francis J. Di Mario, Jr.: Apparent-life threatening Event: What happens next? Pediatrics 2008; 122; 190-191. 3. Committee on fetus and newborn. Apnea, Sudden Infant Death Sindrome and Home Monitoring. Pediatrics 2003; 111; 914-917. 4. Farrell PA, Welner GM, Lemons JA: SIDS, ALTE, Apnea, and the use of Home Monitors. Pediatrics in Review 2002; 23: 3-10. 5. Osorio P. Karin; Venegas C. Gerardo; Cosoi P. Eduardo ; Bercovich W. Mariana: Características clínicas de lactantes con ALTE. Revista Chilena de Pediatría 2006, vol.77, n.2, 147-152. 176

NEUMONÍA/ SUPURACIÓN PLEUROPULMONAR Dr. Hernán Sepúlveda R Unidad de Broncopulmonar Hospital Luis Calvo Mackenna

Neumonía Definición: La neumonía se define como la inflamación aguda del parénquima pulmonar, que comprende los bronquiolos y las unidades alveolares, pudiendo extenderse al intersticio que rodea los alvéolos, produciendo condensación del tejido pulmonar, desde un segmento hasta un pulmon completo, con foco unico o multiple. Esta definición anatomopatológica, no implica etiología. Sus causas son variadas: virus y bacterias como las más frecuentes. Se habla de neumonía adquirida de la comunidad (NAC), cuando hay ausencia de hospitalización en los 14 días previos a la enfermedad. Neumonia nosocomial es la que se presenta despues de las 72 hrs del ingreso al hospital Epidemiología: NAC es la primera causa de hospitalización en Servicios de Urgencias pediátricos La mayor incidencia se produce en meses de invierno y principios de primavera, y las de causa bacteriana se presentan concomitantemente con los brotes virales alcanza incidencias de 36 a 40 episodios/1000 en menores de 5 años y de 11 a 16 episodios/1000 en mayores de 5 años a 14 años. La mortalidad en Chile es 40 casos/100.000, siendo una de las etiologías pediátricas que más han disminuido, gracias a las intervenciones que han generado los programas IRA. Un gran número de microorganismos se asocian a neumonía en niños, la determinación del agente etiológico, es a menudo difícil por la no disponibilidad de técnicas adecuadas para cada agente en particular, bajo rendimiento del hemocultivo y el cultivo de secreciones altas que a menudo no refleja la etiología de la neumonía. Fisiopatología: Normalmente existen barreras mecánicas de defensa frente a los patógenos, como filtrado nasal del aire inspirado, reflejo epiglótico, reflejo tusígeno y barrido ciliar. Además existen los mecanismos inmunologicos locales y sistémicos que ayudan al control de las infecciones. Al sobrepasar estos mecanismos se produce una infección pulmonar, siendo la más frecuente la inhalación del microorganismo la vía de ingreso principal. Menos frecuente la vía hematógena, contigüidad o reactivación endógena. Los virus producen daño epitelial que puede llegar a la necrosis y compromiso alveolar. Las bacterias producen preferentemente daño alveolar con exudado inflamatorio. Diagnóstico: Se establece por la clínica, laboratorio e imágenes Agentes bacterianos Las manifestaciones de la NAC bacteriana varían básicamente según la edad del paciente. 177

En los menores de 3 meses, los signos clásicos son reemplazados por manifestaciones inespecíficas de infección: hipotermia, apnea, compromiso del estado general, rechazo alimentario, compromiso de conciencia y diarrea. Es importante no esperar mucho del examen pulmonar a esta edad. En Lactantes, los signos y síntomas son más claros y orientadores de compromiso pulmonar. Fiebre, compromiso del estado general, irritabilidad y palidez. Dificultad respiratoria, quejido, polipnea y tos. A la ascultación, puede existir disminución del murmullo pulmonar, crepitaciones finas localizadas y respiración soplante. En preescolares y escolares es más probable encontrar la sintomatología clásica de neumonía lobar. Fiebre, decaimiento, puntada de costado con tope inspiratorio y quejido. Se pueden asociar síntomas abdominales como: dolor, vómitos y distensión. A la auscultación, disminución murmullo pulmonar, matidez localizada, broncofonía, respiración soplante y crepitaciones finas. Los agentes bacterianos asociados a neumonía han tenido un cambio epidemiológico con la introducción de la vacuna conjugada Haemophilus influenzae b y recientemente la antineumocócica Cuadro Clínico de Neumonias: Orientación Etiológica Bacteriana

Viral

Mycoplasma

Edad

Cualquiera

Preferentemente < de 2 años

4 – 15 años

Estación

Todo el año, en Invierno

Invierno

Todo el año

Presentación

Súbita

Variable

Insidiosa

Fiebre

Alta

Variable

Baja

Taquipnea

Común

Común

Poco Frecuente

Tos

+

++

+++

Síntomas Asociados

Dolor Torácico

Coriza conjuntivitis

Faringitis

Auscultación

Consolidado

Variable, sibilancias

Crépitos, sibilancias

Hemograma

Leucocitosis con desviación a izquierda

Variable

Inespecífico

PCR

Alta

Baja a Intermedia

Variable

Hallazgos Radiológicos

Condensación

Infiltrado intersticial difuso bilateral

Variable

Derrame Pleural

Común

Rara (ADV)

Poco Frecuente

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La sospecha habitual se realiza en pacientes con cuadro febril, con o sin compromiso del estado general, hemograma con signos de infección bacteriana y PCR mayor a 60 mg/lt, radiografía de tórax con infiltrado intersticio alveolar, condensación focal o multifocal con o sin derrame pleural. El estudio laboratorio incluyen la obtención de hemocultivos por bacteremia asociada, para S. pneumoniae el rendimiento es bajo (10-20%), pero en los casos de infección por S. aureus, S. pyogenes son de gran ayuda. El neumococo es el bacterio por lejos de mayor frecuencia encontrados en las NAC. La incidencia de S aureus como agente de NAC de acuerdo a recientes reportes ha disminuido, pero puede considerarse en los casos de neumonía grave. La neumonia por M pneumoniae y Cl pneumoniae se presenta con mayor frecuencia en pacientes mayores de 4 años, presentan un patrón intersticial y se acompañan de signología obstructiva, cuyo signo cardinal es la tos persistente. En general no altera el hemograma con signos de infección bacteriana. Requiere un índice de sospecha clínica y en ocasiones están asociadas a bacterias como S pneumoniae y agentes virales especialmente el VRS. El diagnóstico se realiza con estudio de IgM. Técnicas de RPC se pueden usar en inmunocomprometidos o en casos de evolución no habitual. Rx. Tórax En proyecciones AP y lateral, útil para confirmar el diagnóstico, controlar evolución y pesquisar complicaciones como atelectasia , derrame, empiema. Ningun patrón radiológico puede establecer una etiología, la prresencia de condensación lobar es muy sugerente de una infecccion bacteriana y el compromiso intersticial, de una infeccion viral o germeén atípico. Agentes Etiológicos según grupos etáreos

Grupo de Edad

Etiología más probables

RN hasta 20 días

Streptococo grupo B, gram negativos entéricos. Menos frecuente: Estafilococo aureus, CMV, Listeria monocytogena

3 semanas a 3 meses

Chlamydia trachomatis, VRS, Parainfluenza, Neumococo, H. influenzae no tipificable, H. Influenza tipo B (raro post vacuna ), Bordetella pertussis, Stafilococo aureus (raro)

4 meses – a 4 años

VRS, parainfluenza, influenza, ADV, rinovirus, metapneumovirus, Neumococo.

5 a 15 años

Mycoplasma pneumoniae

pneumoniae,

Chlamydia

Neumococo

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Agentes virales Los agentes virales incluido: virus Respiratorio Sincicial (VRS), Adenovirus (ADV), virus Parainfluenza especialmente el 3 (VPI) y virus Influenza (VI), se presentan especialmente en menores de 2 años. Dependiendo del momento epidemiológico de la comunidad, ayudan en la orientación clínica la presentación la mayoría de las veces afebril, con un patrón intersticial o intersticio-alveolar con atrapamiento aéreo, puede haber zonas atelectásicas, sintomatología alta acompañante, como congestión y coriza, exámenes de laboratorio sugerentes de etiología viral con un hemograma con leucocitos normales o disminuidos, linfocitosis y PCR en valores normales o menor de 40 mg/lt, con la excepción de ADV que pueden presentarse con leucocitosis y PCR incluso mayor a 60 mg/lt y una evoución febril. El estudio se complementa con técnicas para detección de antígenos rápidas como ELISA o Inmunofluorescencia, aislamiento viral o detección de DNA por Reacción en Polimerasa en Cadena (RPC), las que se realizan en aspirado nasofaríngeo. El VRS puede detectarse por ELISA o IF con una sensibilidad de 88-94. La IF para ADV tiene una menor sensibilidad que va desde 20 a 44% según las series publicadas, con un mayor positividad en aquellos pacientes que están evolucionando con una neumonia grave por una mayor excreción del agente. La técnica de referencia es el cultivo y aislamiento viral con una sensibilidad de 93%-95 % y que permite además la determinación de especie, serotipo y genotipificación.

Tratamiento En los menores de 3 meses la norma nacional indica la hospitalización, por riesgo de apneas y paro cardiorrespiratorio, lo que ha permitido prácticamente eliminar la mortalidad domiciliaria por neumonía. Los criterios de hospitalización son: Menor de 3 meses Rechazo alimentario, hidratacion inadecuada Hipoxemia, con Saturacion de Hb < 92% Dificultad resìratoria, con aumento del trabajo respiratorio Falta de respuesta al tratamiento a las 48 hrs o sospecha de complicaciones Pacientes con enfermedad de base, como cardiopatías, DBP, daño pulmonar crónico, Fibrosis quística, enfermedad neuromuscular, etc. Dificulatad de acceso al centro asistencial Consultas reiteradas al Servicio de Urgencia las ultimas 24 horas Neumonia complicada, derrames, empiema, abceso o de gran extensión radiológica Neumonia grave con apneas, insuficiencia respiratoria, sepsis, inestabilidad hemodinámica, etc.

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Medidas Generales: Reposo, dieta fraccionada a tolerancia, con buena ingesta de líquidos, control de temperatura y observar síntomas de agravamiento. Mediadas Farmacológica: Paracetamol 10 a 15 mg/kg/dosis ó Ibuprofeno 5 a 10 Mg/kg/dosis ( Hasta cada 6 hrs) en caso de fiebre > 38.5 ºC. Broncodilatadores en caso de obstrucción bronquial. Antibióticos: En los RN la indicación de tratamiento AB en base a ampicilina más aminoglucosidos. En el grupo de 3 semanas a 3 meses, descartado la etiología viral, con predominio de tos y patrón intersticial en la radiografía de tórax esta indicado el uso de macrólidos. En los lactantes mayores de 4 meses y preescolares con NAC sin aspecto séptico ó compromiso pleural se indica tratamiento con amoxicilina 75 a 100 mg/kg/dia. Si existe hisptoria de vómitos o intolerancia oral, considerar penicilina o ampicilina parenteral. Cuando hay aspecto séptico se recomienda el uso de cefalosporinas de tercera generación como cefotaxima En los mayores de 5 años la NAC probablemente neumocócica se trata con amoxicilina oral. Los macrólidos y en especial la azitromicina por 5 días tiene especial indicación en neumonías atípicas. En la NAC grave del escolar y adolescente se indica Penicilina ó Cefalosporinas. Puede asociarse macrólidos. Complicaciones: Insuficiencia respiratoria Germen resistente a antimicrobiano actual Microorganismo distinto al considerado inicialmente Derrame pleural, empiema Neumatoceles, neumonía necrotizante, absceso pulmonar. Atelectasias Neumotórax Extrapulmonares, focos a pericardio, articulaciones, meninges, oído, septicemia Secuelas pulmonares Prevención: Oriendada a los factores de riesgo Educación, incluida la observación de sintomas de agravamiento Control prenatal Fomento de la lactancia materna Evitar exposición al humo del tabaco Evitar hacinamiento Control de I.I.H. Vacunas, HiB, neumococo, influenza, bordetella Manejo e la prematuridad

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Supuración pleuropulmonar . Definición: La gran mayoría de las neumonias bacterias mejoran con el tratamiento adecuado. Si la evolución es desfavorable al tercer dia de tratamiento, se debe sospechar una complicacion, como las supuraciones pleuropulmonares. Derrame paraneumónico: acumulación de líquido pleural asociado a una neumonía. Empiema: es la presencia de pus en la cavidad pleural Abceso pulmonar: Es una cavitación del parénquima, con paredes gruesas, delimitada, con contenido purulento, producto de la inflamación y necrosis del tejido pulmonar. Neumatocele: Cavidad quística, redondeada, de paredes delgadas, llena de aire, que se desarrolla en la evolución de una neumonía. Epidemiologia: El derrame paraneumónico, se desarrolla en el 0.6 al 2 % de las neumonías, pero hasta en un 40 % de los cuadros que requieren hospitalización. Un 10% de ellos evoluciona a un empiema. El abceso pulmonar es poco frecuente, estimándose en 0,7 x 100.000 ingresos año. El neumatocele tiene una incidencia variable, de 2-3% de todas las neumonías. Fisiopatología: El desequilibrio entre la producción de líquido y la reabsorción por parte de los estromas linfaticos de la pleura parietal, determina su acumualción en la cavidad. Esto puede deberse a un aumento de la presión hidroatática vascular, disminución de la presión oncótica vascular, disminucion del drenaje linfático, movimiento de fluido desde el peritoneo por linfáticos diafragmáticos, aumento de presión negativa pleural y aumento de la permeabilidad vascular pleura, siendo ésto lo más inportante en en derrame paraneumónico. La presencia de bacterias, activa la inflamación, con liberación de citoquínas, llegada de neutrófilos, linfocitos, depósitos de fibrina, etc. lo que determina caida del pH y glucosa y aumento de la LDH. Se describen clásicamente las etapas de pleuritis sicca, fase exudativa, fase fibrinopurulenta y fase organizativa. El abceso se pruduce habitualmente por una complicacion de neumonía, incluyendo aspiración de contenido gástrico o diseminación hematógena de un foco a distancia. El neumatocele se se desarrolla por necrosis alveolar y bronquiolar localizada e hiperinsufación del espacio intersticial. Diagnóstico: Al igual que en la neumonía, se establece por la clínica, laboratorio e imágenes. Los síntomas habituales de tos, fiebre y polipnea, que puede acompañarse de dolor torácico o abdominal. Al examen físico puede destacar ls disminución de la excursión torácica, matidez, abolición del murmullo pulmonar, soplo pleurítico en el caso del compromiso pleral. Se debe sospechar una neumonía complicada ante la persistencia de la fiebre y compromiso del estado general despues de la 48 horas de iniciado el tratamiento antibiótico, con mantención elevada de parametros inflamatorios de laboratorio. El neumatocele suele ser asistomático y es un hallazgo radiológico en la evolución. El aislamiento del agente etiológico en líquido pleural o hemocultivos es de variable rendimiento, siendo el desarrollo de técnicas moleculares muy importantes para identificar el microorganismo. Los más frecuente son el Streptococcus Pneumoniae en primerísimo lugar, luego Staphylococcus Aureus,

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Haemophilus Influenzae y Streptococcus Pyogenes. Los gram negativos y anerobios son menos frecuentes en niños que en adultos. Los estudios de imágenes es de gran utilidad. La Rx de tórax, en 2 proyecciones nos puede mostrar desde el ocupamiento del ángulo costofrénico, derrame pleural, excavación de una condensación o un neumatocele. La ecografía puede determinar la cuantía del líquido, su ecogenicidad, si esta libre o loculado. Puede ayudar a determinar el sitio de punción. La Tomografía Axial computada o TAC, tiene su mayor rol en la sospecha de abcesos pulmonares, siendo excepcional su uso en patología pleral. El estudio de líquido pleural ayuda en bucar etiologia y etapificación del derrame, para lo cual tenemos estudios microbiológicos, citológicos y bioquímicos (pH, glucosa, LDH, proteínas, etc.), lo que determinará el manejo de la colección pleural. Los derrames paraneumónicos son exudados, que puede ser simple o en la medida que cae el pH por actividad metabólica de celulas inflamatorias y bacterias, puede constituir un derrame complicado o un empiema. Caracteristicas bioquímicas del líquido pelural Variable

Derrame paraneumónico simple

Derrame paraneumónico complicado

Empiema

pH

> 7.3

< 7.2

< 7.0

Leucocitos (mm3)

< 10000

> 10000

> 15000

Glucosa (md/dl)

> 60

< 40

< 40

LDH (UI/L

< 1000

> 1000

> 1000

Cultivo

(-)

(+)

(+)

Diagnóstico diferencial: Se debe establecer la etapa del derrame pleural, para su manejo. En el caso de absceso, descartar patologia de base, como malformaciones pulmonares o lesiones quísticas, como el quiste hidatídico. Tratamiento: El tratamiento se inicia con las medidas generales, oxigenoterapia, fluidos, antipiréticos. El tratamiento antibiótico debe cubrir los patógenos mas frecuentes. De primera línea penicilina o ampicilina endovenosa. Dependiendo de la condición clínica y gravedad se puede usar cefalosporina de tercera generación. Puede considerarse la cobertura a Staphylococcus Aureus con cloxacilina. La terapia debe ajustarse con los resultados de los cultivos.

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El manejo del líquido pleural va desde la punción diagnóstica, la instalación de un tubo de drenaje pleural hasta la cirugia video asistida (VATS) cuando se ha constituido un derrame tabicado o fracaso de los tratamientos antibióticos y drenaje. El tratamiento del abceso es en general conservador con antibioterapia y sólo excepcionalmete punción evacuadora, en localizaciones muy cercanas a la pared. En los neumatoceles, la conducta general es expectante, resolviéndose habitualmente en 1 a 2 meses, siendo muy infrecuente la necesidad de efectuar procedimeintos. Complicaciones: Las propias de un cuadro séptico. Además las neumonías con empiemas o abcesos se pueden fistulizar a pleura, dando neumotórax, pioneumotórax, fistulas broncopleurales. Excepcionalmente los neumatoceles se pueden romper a pleura. Aún con estas complicaciones, las supuraciones pulmonares tienen buen pronóstico, siendo de evolución favorables con el manejo adecuado en la mayoría de los casos. Prevención: Similar a las neumopatías, oriendada a los factores de riesgo

Lecturas Recomendadas 1. Guía Clínica Infección Respiratoria Aguda Baja . Minsal. 2010. 2. Herrera O, Fielbaum O. Neumonía, Supuraciones pleuropulmonares. En: Herrera O, Fielbaum O: Enfermedades Respiratorias Infantiles. 2ª Ed. Editorial Mediterráneo 2002. 3. Holmgren N, Chateau B. Pleuroneumonía. En: Sánchez I, Prado F: Enfoque clínico de las Enfermedades Respiratorias. 1ª Ed. Ediciones Universidad Católica de Chile, 2007. 4. Singh V, Aneja S. Pneumonia- Management in the Developing World. Paediatric Respiratory Reviews 2011;12:52–59. 5. Coria P. Recomendaciones para el manejo de niños con neumonías adquiridas en la comunidad. Rev Chil Infect 2004;21 (supl 1): S: 7–S:12.

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LARINGITIS AGUDA / EPIGLOTITIS / CUERPO EXTRAÑO Dr. Hernán Sepúlveda Dr. Luis Astorga F. Unidad Broncopulmonar Hospital Luis Calvo Mackenna

Laringitis Definición : Inflamación aguda de la laringe, en especial de la región subglótica, donde hay una gran vascularización de la submucosa y es la zona mas estrecha en niños, lo que provoca diversos grados de obstrucción. Epidemiología : La edad más frecuente de presentación es entre 1 y 5 años. La etiología más frecuente es viral (Parainfluenza 1 y 3, VRS, ADV). Otras causas son menos frecuentes: alergias (edema angioneurótico), agentes físicos (gases o líquidos calientes), agentes químicos (cáusticos, gases irritantes). Fisiopatología : Puede comprometer la epiglotis, glotis (cuerdas vocales) o región subglótica. Se produce un edema de la mucosa y submucosa de la porción subglótica de la vía aérea, que resulta ser la más estrecha en el niño. Esto sumado a un aumento de la cantidad y viscosidad en las secreciones, provoca una disminución del lúmen de la vía aérea. Diagnostico : El diagnóstico es clínico. Historia de síntomas catarrales previos de 24 a 72 horas de evolución, en el que en forma brusca aparece tos perruna, disfonía y estridor de predominio inspiratorio. Sigue una secuencia característica: primero aparece la tos metálica ligera, con estridor inspiratorio intermitente. Después el estridor se hace continuo, con empeoramiento de la tos, pudiendo aparecer retracciones subcostal e intercostal y aleteo nasal. La agitación y el llanto del niño agravan la sintomatología, al igual que la posición horizontal, por lo que el niño prefiere estar sentado o de pie. En ocasiones existe fiebre, aunque ésta suele ser leve. Una de las características clásicas del crup es su evolución fluctuante. Un niño puede empeorar o mejorar clínicamente en una hora. El cuadro clínico típico de laringitis aguda ó crup dura 2 - 3 días, aunque la tos puede persistir durante un período mayor. Al inicio, esta obstrucción puede compensarse con taquipnea. Si la obstrucción aumenta, el trabajo respiratorio puede ser mayor, pudiendo llegar al agotamiento. En esta fase de insuficiencia respiratoria aparece hipoxemia e hipercapnia. Clasificación : Los signos clínicos de obstrucción laríngea deben evaluarse según la siguiente escala: • Grado I: Disfonía (tos y voz), estridor inspiratorio leve e intermitente, que se acentúa con el esfuerzo (llanto) • Grado II: Disfonía (tos y voz), estridor inspiratorio continuo, tiraje leve (retracción supraesternal o intercostal o subcostal). Sin síntomas de hipoxemia • Grado III: Disfonía (tos y voz), estridor inspiratorio y espiratorio, tiraje intenso, signos de hipoxemia, como palidez, inquietud, sudoración, polipnea. Al examen físico hay una disminución del murmullo pulmonar • Grado IV: Fase de Agotamiento por Insuficiencia Respiratoria establecida, con disfonía, estridor, tiraje intenso; palidez, somnolencia, cianosis central y periférica; aparente disminución de la dificultad respiratoria. 185

Diagnostico Diferencial : Debe plantearse con cuerpo extraño en laringe, epiglotitis, traqueobronquitis bacteriana , difteria laríngea, daño término o químico, edema angionerótico Tratamiento: Se debe hospitalizar al paciente con grados III y IV en unidades de Pacientes Críticos . Además considerar la hospitalización en pacientes que en 2 horas tengan respuesta subóptimas, dificultad de acceso al centro asistencial, dificultad para realizar controles, presentación atípica o antecedentes de cuadros severos previos. Grado 1: Observación. Manejo ambulatorio. Instruir a la madre o cuidador en forma detallada de la posibilidad de evolución a un compromiso obstructivo mayor, con indicación expresa de volver a consultar en caso de progresión de síntomas hacia grado 2 o 3. Los antipiréticos pueden usarse en caso necesario. Los antiinflamatorios no esteroidales, antitusivos, descongestionantes, antibióticos, inhaladores beta agonistas, no tienen evidencias que avalen su uso. Los corticoides orales pueden considerarse en este nivel ante una segunda consulta o antecedentes de episodios previos Grado 2: Esto debe hacerse en SAPU, Unidades de Emergencia u Hospital. Nebulización con adrenalina racémica al 2,25%: 0.05 ml/kg/dosis en 3.5 ml de solución salina. Nebulizar durante 10 minutos con flujo de 8 lt por minuto. Puede usarse también adrenalina corriente (1:1000) 0,5 mg/k/dosis ( En lactantes se recomienda 2 ml de adrenalina corriente en 2 ml de solución fisiológica) Ambas presentaciones han demostrado ser efectivas y con patrón de efectos adversos similar. Se puede repetir cada 20 minutos por un máximo de 3 veces si se mantiene o vuelve a grado 2 después de la primera nebulización. Es muy importante observar durante 2 horas después de la última nebulización por probable efecto rebote. Si requiere mas de una dosis de adrenalina nebulizada, hay que considerar la observación hospitalizada del paciente Los corticoides, disminuyen el riesgo de hospitalización y de reconsultas a los Servicios de Urgencias. De elección Dexametasona 0,6 mg/kg dosis única endovenosa u oral, de acuerdo a la situación clínica. Se puede utilizar Prednisona 1 a 2 mg/kg en 1 dosis, máximo 40 mg. Se debe hospitalizar si el paciente empeora o no mejora al cabo de 2 horas de observación post tratamiento. Grado 3: Hospitalización, considerar las demoras de traslado a UTI o UCI. Aplicar medidas de grado 2 y Oxigenoterapia Debe evaluarse el ABC. Si el paciente no necesita una intervención inmediata, evitar venopunciones y solicitud de exámenes para evitar angustia, posición cómoda, junto a sus padres Grado 4: Hospitalización inmediata. Traslado con oxígeno e idealmente intubado. Debe ser intubado por la persona más experta que se disponga. Debe disponerse tubos endotraqueales mas pequeños que los recomendados para la edad. En lugares apartados, y ante la imposibilidad de intubación, puede intentarse la instalación transcricoídea de un trocar grueso (cricotirotomía). Complicaciones: las derivadas del distrés respiratorio con hipoxemia que puede llevar al agotamiento y al paro cardiorrespiratorio. Prevención: Educación y manejo anticipado de las infecciones respiratorias altas para una consulta y manejo oportuno. Epiglotitis Definición : La epiglotitis aguda es una inflamación de la epiglotis y las estructuras adyacentes de instalación brusca y rápidamente progresiva, que se produce sobre todo en niños pequeños. Su 186

consecuencia más importante es la capacidad de provocar una obstrucción severa e incluso total de la vía aérea superior, pudiendo causar la muerte. Es considerada una emergencia medica. Epidemiología : De poca frecuencia en la actualidad. El principal agente causante era el Haemophillus influenzae tipo B (Hib) . A partir de la introducción de la vacuna contra este patógeno se ha reducido notablemente la incidencia de esta patología especialmente en los niños menores de 5 años. Otros microorganismos de menor frecuencia involucrados son Haemophillus parainfluenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Moraxella catarrhalis, Streptococcus pyogenes, Klebsiellas, Pseudomonas, candida y algunos virus. Fisiopatología : agresión directa de la mucosa de las estructuras supraglóticas, produciendo una gran respuesta inflamatoria y alta probabilidad de bacteremia. Diagnostico : Debe sospecharse frente a hallazgos clínicos. Odinofagia, disfagia, cambios en la voz y fiebre alta con aspecto tóxico. La visualización directa con laringoscopio permite confirmar el diagnostico ( epiglotis edematosa con aspecto de cereza roja ) y solo debe ser hecha al momento de entubar , ya que la estimulación de la epiglotis puede provocar una obstrucción brusca y completa de la vía aérea y paro cardiorrespiratorio. Diagnostico diferencial : La Epiglotitis aguda debe diferenciarse fundamentalmente de los procesos subglóticos. Estos últimos incluyen como máximo exponente a la laringitis aguda o croup, cuadro de mucho mayor frecuencia Tratamiento : Fundamental en el tratamiento es el mantenimiento adecuado de la vía aérea, obteniéndose tan pronto como se sospeche esta patología. Inicialmente se debe administrar oxígeno sin interferir en la posición del paciente, mientras disponemos de las medidas de intubación con rapidez. Si el paciente está estable, se intubará bajo anestesia general en pabellón, idealmente con la presencia de un cirujano u otorrino, que pueda realizar una traqueostomía de urgencia. El paciente ingresará en cuidados intensivos, donde se pondrá especial cuidado en evitar una extubación accidental. En situaciones de extrema gravedad, con imposibilidad de intubación o traqueotomía urgente, puede recurrirse a una cricotiroidotomía urgente. El otro pilar del tratamiento es la antibioterapia, que debe administrarse siempre por vía intravenosa. El antibiótico de elección es una cefalosporina de tercera generación, normalmente cefotaxima intravenosa en dosis de 150-200 mg/kg/día, o ceftriaxona iv 100 mg/kg/día. Presentan una excelente biodisponibilidad y una actividad demostrada contra el Hib. En pacientes alérgicos a beta-lactámicos puede utilizarse aztreonam asociado a vancomicina. La antibioterapia debe mantenerse durante al menos 7-10 días. Prevención : La aparición de la vacuna conjugada contra el Hib ha sido y es un arma fundamental en la prevención de la enfermedad invasiva por este microorganismo, incluida la Epiglotitis Aguda. La transmisión intrafamiliar del Hib parece disminuir si existe algún miembro de la familia vacunado. Cuerpo extraño en Vía Aérea Definición: La aspiración de elementos extraños a la vía aérea son cuadros importantes de morbilidad y ocasionalmente de mortalidad en niños. En ausencia de un cuadro asfíxico inicial, se requiere un alto índice de sospecha, para su diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno, para evitar las complicaciones.

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Epidemiología: Desde que los niños comienzan a coger objetos, cercanos al primer año de vida, aparece el riesgo de aspiración de un cuerpo extraño. Factor de riesgo es darle alimentos duros en trozos pequeños sobrevalorando la funcionalidad de los escasos dientes a esa edad. La edad de mayor riesgo es de 1 a 3 años. El domicilio es el lugar de mayor frecuencia. En la mitad de los casos son elementos vegetales como maní, almendras, porotos, etc. El sitio de mas frecuencia es el bronquio derecho. Fisiopatología: El primer contacto con la mucosa de la vía aérea va a producir inflamación local, que puede desencadenar un evento asfíxico inicial. La presencia del cuerpo extraño en el lúmen de la vía aérea, producirá atelectasias, secreción purulenta, hipersinsuflación por mecanismo de válvula, neumonías a repetición, etc. Clínica y Diagnóstico: Las manifestaciones clínicas van a depender de la localización, composición (vegetal, metálico, plástico), grado de obstrucción y tiempo de permanencia en el árbol respiratorio. Clásicamente se definen 3 etapas: Post aspiración inmediata: tos súbita, violenta, con asfixia, cianosis, ahogo, estridor y sibilancias. Puede no existir. Período asintomático (minutos-meses): según localización, del grado de obstrucción y reacción inflamatoria. Reacción de cuerpo extraño, dada por la inflamación-infección con tos crónica, expectoración, fiebre, sibilancias, hemoptisis. Cuerpo extraño laríngeo: Obstrucción completa: dificultad respiratoria, cianosis, riesgo de muerte, es una urgencia vital. Obstrucción parcial: estridor, afonía, tos crupal, odinofagia y disnea. Cuerpo extraño traqueal: Tos, estridor y sofocación. Cuerpo extraño bronquial: 80% bronquio principal derecho, tos y sibilancias Puede haber atelectasias persistentes, zonas enfisematosas y reacción inflamatoria con tos crónica, expectoración, neumonías. Se establece el diagnóstico con el antecedente de evento asfíctico inicial si este existe. Solo un alto grado de sospecha puede facilitar el diagnóstico previo a la aparición de complicaciones, como infección pulmonar crónica, bronquiectasia, atelectasias lobares, absceso pulmonar, etc. La radiografía de tórax es de gran utilidad, aun cuando la mayoría son radiolúcidos. Puede mostrar hiperinsuflación y enfisema obstructivo, asimetría de los campos pulmonares, atelectasias aireadas. Se describe que hasta un 20% los cuerpos extraños en la vía aérea puede tener una radiografía normal. La radioscopia demuestra que en inspiración, el hemotórax sin cuerpo extraño se insufla primero que el contralateral y en espiración el hemotórax con cuerpo extraño se vacía mas lentamente, lo que se manifiesta como un bamboleo mediastínico. El diagnóstico definitivo, lo da el estudio endoscópico mediante fibrobroncoscopia, que puede llegar a bronquios segmentarios. 188

Diagnóstico diferencial: Laringitis, traumatismos laríngeos, tumores, epiglotitis, asma, traqueobronquitis, neumonía, traqueomalacia, broncomalacia, malformaciones congénitas (anillos vasculares y otras), tumores, enfermedad granulomatosa.

Tratamiento: Una vez confirmada la presencia de un cuerpo extraño por fibrobroncoscopía , en el mismo tiempo, se complementa el manejo con la extracción del cuerpo extraño mediante broncoscopía rígida bajo anestesia general, procedimiento que debe ser realizado por medico experimentado, no exento de complicaciones. El tratamiento de la crisis asfíctica es mediante la maniobra de Heimlich, si hay obstrucción completa de la vía aérea, procedimiento que debieran manejar todo personal a cargo de niños, como padres, parvularias, técnicos paramédicos, etc. Complicaciones : Se describen hemorragias, neumotórax, neumomediatíno, formación de granulomas, diafragmas bronquiales, edema laríngeo post extracción. Debe haber un seguimiento hasta la normalización de las alteraciones producidas durante la fase de reacción inflamatoria. Prevención: Educación a los padres en evitar que los menores manipulen objetos que puedan ser aspirados. Cuidar el tamaño de los alimentos y difundir la maniobra de Heimlich a padres, profesores, parvularias y cuidadores.

Lecturas Recomendadas 1. Guía Clínica Infección Respiratoria Aguda Baja . Minsal. 2010. 2. Herrera O, Fielbaum O. Inflamación aguda de la vía aérea superior. En: Herrera O, Fielbaum O: Enfermedades Respiratorias Infantiles. 2ª Ed. Editorial Mediterráneo 2002. 3. Caussade S, Holmgren N. Obtrucción de la vía aérea superior; Herrera O. Manejo del cuerpo extraño en la vía aérea. En: Sánchez I, Prado F: Enfoque clínico de las Enfermedades Respiratorias. 1ª Ed. Ediciones Universidad Católica de Chile, 2007. 4. Bjornson C, Johnson D. Croup. Lancet 2008;371: 329–39.

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FIBROSIS QUÍSTICA Dr. Luis A. Astorga Fuentes Unidad Broncopulmonar Hospital Luis Calvo Mackenna

Definición : La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que se transmite en forma autosómica recesiva .Enfermedad que se produce por la mutación del gen que codifica para la proteína reguladora de conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), ubicada en el brazo largo del cromosoma siete. A la fecha se han encontrado más 1500 mutaciones que la producen , siendo la más común la llamada Delta F 508 (AF508.). Epidemiología : La incidencia es dependiente de la raza, en los Estados Unidos esta varia de la siguiente forma : 1/3200 en caucásicos, 1/9500 en latinos , 1/15300 en afroamericanos y 1/32200 en asiáticos..En Chile de acuerdo a la mezcla interracial existente y los estudios de mutaciones , se estima una incidencia probable de 1:6000 a 1: 9000 recién nacidos con aproximadamente 30 a 40 nuevos casos anuales. La sobrevida media de estos pacientes en países desarrollados supera los 30 años .En nuestro país la vida media no superaba los doce años en el año 2000. Fisiopatología : El defecto del CFTR provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por la célula de los epitelios .La alteración de la función del canal del cloro lleva a una deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de las vías aéreas, páncreas, intestino, vasos deferentes y la eliminación del sudor con concentraciones altas de cloro y sodio. El resultado final es una enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad.: Esto se produce condicionado por los siguientes fenómenos en los distintos parénquimas. 1.- Pulmonar : La falla del CFTR condiciona deshidratación de las secreciones , esto hace que el movimiento de los cilios se reduzca ,la vía aérea en forma progresiva comienza a obstruirse y el clearence mucocilñiar se hace ineficiente para eliminar patógenos y toxinas .Se condiciona un microambiente adecuado para la colonización de bacterias especificas tales como Pseudomonas aeruginosas y Staphilococcus aureus . Un alto grado inflamación neutrofilica ha sido demostrado en pacientes portadores de FQ. no infectados , los neutrófilos liberan muchos productos dañinos , lo que contribuye en forma importante al progreso de la enfermedad pulmonar en la FQ. La infección endobronquial es causa de inflamación , con la consecuente destrucción de tejido bronquial. La infección crónica lleva a un deterioro rápido y progresivo de la función y estructura pulmonar. 190

2.-Páncreas : La mala función del CFTR altera la constitución del jugo pancreático, se obstruyen lentamente los conductos , la cantidad de bicarbonato en el duodeno es menor , se altera la digestibilidad por no encontrar las enzimas condiciones adecuadas .La insuficiencia pancreática exocrina lleva a una mala digestión y absorción de grasas y proteínas , y mala absorción de hidratos de carbono . Cabe hacer notar que la destrucción del páncreas comienza intrautero. Diagnostico: Existen dos formas de certificar el diagnostico de FQ.: 1.- Pacientes con dos test del sudor (+) mediante el método de Gibson y Cook con valores de sodio y cloro mayores de 60 meq/lt. Este método puede presentar falsos (+) en pacientes portadores de : SIDA, S. de Down , insuficiencia suprarrenal, hipotiroidismo, fucosidosis, glicogenosis tipo 1, desnutrición severa, mucosacaridosis, deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Y falsos (-) en pacientes con edema, niños menores de un mes, falla en la técnica. 2.- Paciente con estudio genético para FQ. (+). Se debe sospechar FQ. En pacientes que presentan las siguientes características clínicas: .- Síntomas respiratorios recurrentes ( cuadros bronquiales obstructivos recurrentes, neumonías a repetición, tos crónica ), con imágenes radiológicas sugerentes. .- Íleo meconial . .- Ictericia del recién nacido prolongada. .- Deshidratación hiponatrémica, hipoclorémica e hipokalémica con alcalosis metabólica ( meses calurosos especialmente ). .- Síndrome de mala absorción ( diarrea crónica, mal progreso pondoestatural ) .- Edema e Hipoproteinemia del lactante. .- Prolapso rectal. .- Hepatomegalia – Esplenomegalia. .- Poliposis nasal. .- Sinusitis crónica. .- Sabor salado de la piel. .- Antecedente de hermano portador de FQ. o hermano fallecido de causa respiratoria

no precisada. 191

.- Otros hallazgos que hacen pensar en FQ ( bronquiectasias, hipocratismo digital, cultivos de esputo (+) a Pseudomona aeruginosa o staphilococcus aureus ). Tratamiento : El tratamiento de la FQ. no es curativo. El objetivo es asegurar un crecimiento optimo, frenar el deterioro pulmonar progresivo y en lo posible un estado sicológico adecuado. A.-Generalidades : El control debe ser periódico ( mensual o bimensual ) en el que se evaluara examen físico , crecimiento pondoestatural , cultivo de secreción bronquial y de ser posible ( según edad ) función pulmonar mediante espirometría. B.-Inmunizaciones : Todas las incluidas en el Programa Nacional de Inmunizaciones ,además de la vacuna influenza anual, y de ser posible varicela y hepatitis A. C.-Respiratorio : Se debe tomar cultivo de secreción bronquial en lo posible una vez al mes .La presencia de bacterias en el cultivo de secreción bronquial es siempre evidencia de de infección. Se considera infección crónica cuando el paciente presenta más del 50% de los cultivos positivos en un año y/o cultivos positivos por seis meses seguidos al mismo germen. La exacerbación respiratoria se define como : Intensificación de la signología y sintomatología , secundaria a aumento de la carga bacteriana e inflamación. Se consideran los siguientes parámetros para determinar exacerbación respiratoria aguda : Aumento de la tos y el esputo, cambio de la calidad del esputo, disnea , intolerancia al ejercicio, fiebre, aumento de la semiología respiratoria , caída de oximetría de pulso a valores menores a 92% , hipoxemía, disminución de valores de espirometría más de 10% de valores previos. Todo lo cual puede asociarse a síntomas de compromiso del estado general tales como decaimiento y perdida del apetito. Conducta a seguir en exacerbación respiratoria : .- Hospitalizar .- Tomar cultivo de secreción bronquial .- Iniciar tratamiento antimicrobiano de acuerdo a esquema .- Kinesiterapia tres veces al día como mínimo. .- Salbutamol al presentar componente obstructivo asociado. Tratamiento antibiotico Infección intermitente: Debe tratarse con el esquema de exacerbación aguda Esquema de tratamiento : Pseudomona aeruginosa : Ceftazidima ( EV ) – 200 mg./ kg / día – cada 6 hrs. 192

Por 14 días. Amikacina ( EV ) – 20 a 30 mg / kg / día – cada 8 hrs Por 14 días Alternativa en exacerbación menor Ciprofloxacino ( oral ) – 30 a 40 mg. / kg / día – cada 12 hrs Por 14 días Staphylococcus aureus : Cloxacilina ( oral o EV ) – 200 mg / kg / día - cada 6 hrs ( oxacilino sensible ) Por 21 días o como alternativa Flucloxacilina ( oral ) – 100 mg / kg / día – cada 8 hrs Por 21 días Staphylococcus aureus : Vancomicina ( EV ) – 40- 60 mg / kg / día – cada 6 hrs ( oxacilino resistente ) Por 21 días Otros patógenos se deben analizar de acuerdo a situación clínica y sensibilidad. Infección crónica Pseudomona aeruginosa : a) Tratamiento (EV) periódico y electivo cada tres meses , con betalactamico y aminoglucosido de acuerdo a antibiograma por catorce dias. b) Antibioticos inhalados : Tobramicina 300 mg ( una ampolla) adminisrada cada doce horas por periodos de 28 días con un periodo de descanso de 28 días Staphilococcus aureus : Tratar por vía (EV) solo frente a signos de exacerbación. Drenaje de secresiones 1.- Kinesiterapia respiratoria al menos dos veces por día , desde el diagnostico. a) Convencional en el menor de tres años b) Drenaje autogénico desde los tres a cuatro años c) Autodrenaje en mayor de seis años 2.- Uso de ― Flutter ― en niño mayor. 3.- Ejercicios físicos dosificados y regulares. 4.- rh Dnasa ( ―Pulmozyne‖o ―Viscozyme‖) en exacerbación grave nebulización de 2,5 mg ( una ampolla sin diluir ) a traves de nebulizador Jet Pari LC con compresor Pro Neb, una vez al día por diez días. Alternativa : Solución cloruro de Sodio hipertónico 6% dos veces al día por diez a catorce días. D.-Digestivo Diagnostico del la función pancreática : 1.- Evaluación del estado nutricional 2.- Exámenes : .- Test de Sudan corriente se informa (-) o (+) cualitativo de una a cuatro cruces. ( se considera normal en el menor de seis meses hasta ( ++ )). .- Esteatocrito acido .- Elastasa en deposiciones. ( idealmente ) .- Otros tiempo de protrombina , calcemía , fosfemía y carotinemía. Tratamiento de la Insuficiencia pancreática . 193

1.- Dieta de acuerdo al estado nutricional , siempre normograso. 2.- Enzimas pancreáticas con cubierta entérica ( Creon ) . Se recomienda al empezar : a) Lactantes 1500 a 2000 U / kg / día dividido en el numero de alimentaciones o 1000 a 2000 U por cada 120 cc de formula o alimento materno . b) Preescolares 6000 a 8000 U de lipasa por cada comida 2000 a 4000 U de lipasa por cada colación O 1000 U/kg de peso para cada comida 500 U/kg de peso para cada colación c) Escolares 12000 U por cada comida 6000 U por cada colación 3.- Vitaminas liposolubles en preparados hidrosolubles con agregado de Zn ( ADEKs ) . Aportar el doble de la dosis recomendada para la edad . Lactantes 1 ml. 2 veces al día. Niño mayor 1 grajea 2 veces al día. Cobre , Selenio , Fierro en casos calificados Calcio oral según ingesta láctea En ocasiones puede ser necesario utilizar Ranitidina u Omeprazol oral para mejorar la absorción. Las dosis sobre 6000 U de lipasa por kg de peso por comida han sido asociadas con fibrosis de colon ( colopatía fibrosante ).

Lecturas Recomendadas 1. Guia Clinica Fibrosis Quística Serie Guias Clínicas Minsal N°51 2007 2. Fibrosis Quística Enfermedades Respiratórias Pediátricas Carlos N. Macri – Alejandro M. Teper McGraw-Hill / Interamericana Editores , S.A de C.V. 2007 3. Clinical Guidelines : Care of Children With Cystic Fibrosis Royal Brompton Hospital 4th edition – 2007 4. Cystic Fibrosis Deborah K. Froh M.D Rakel: Conn´s Current Therapy 2008, 60th ed. 5. Fibrosis Quística en Neonatos y Lactantes Caro Minasian , Angela Mc Cullagh , Andrew Bush Early Human Develoment (2005) 81,997 - 1004

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TUBERCULOSIS Dra. Patricia Mardones Unidad de Broncopulmonar Hospital Luis Calvo Mackenna Definición. La tuberculosis ( TBC ) es una enfermedad infecciosa causada principalmente por el Mycobacterium tuberculosis o bacilo de Koch que puede comprometer cualquier órgano o tejido pero en especial al pulmón. Epidemiología. Es un problema de salud mundial. El último informe de WHO da cuenta que en el año 2009 los casos nuevos fueron 9.4 millones con una mortalidad de 1.7 millones, estimándose que un tercio de la población mundial está infectada por el M. tuberculosis. Es de distribución desigual, así el problema se concentra en África y Asia siendo India y China los países que tienen mayor carga de la enfermedad. En Chile existe el Programa Nacional de Control de la Tuberculosis y los esfuerzos van a la eliminación de la enfermedad, para este propósito se establecieron las siguientes etapas: - Umbral de eliminación : tasa de incidencia < 20/100.0 00 que se alcanzó el año 2000. - Eliminación avanzada : tasa de incidencia < 10/100.000. - Eliminación como problema de salud pública : tasa de incidencia < 5/100.000. En el año 2008 la tasa de mortalidad fue de 1.3 / 100.000 y la de incidencia de 13.6 /100.000 que bajo a 13.2 el año 2009. En el país existe desigualdad con zonas en etapa de eliminación como Maule, L.B. O´Higgins, y con tasas superiores al umbral de eliminación como Arica, Tarapacá, Magallanes. La incidencia de la TBC está relacionada con las malas condiciones socioeconómicas, hacinamiento que aumenta la diseminación intrafamiliar, migraciones de lugares con alta endemia, la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), al descuido en los programas de control. La aparición de resistencia a las drogas agrava la situación, se estima que ya existen más de 50 millones de personas infectadas con bacilos resistentes en el mundo. La transmisión más importante es la vía aérea a través de microgotas cargadas de bacilos desde un enfermo al toser, hablar, estornudar. Ocasionalmente puede ser orodigestiva al ingerir leche no pasteurizada e infectarse con M. bovis. Fisiopatología. El bacilo de Koch inhalado llega al alvéolo donde se produce una inflamación inespecífica seguida de una respuesta monocitaria con macrófagos alveolares que fagocitan el bacilo y éstos se multiplican en su interior pudiendo destruírlos y salir al medio extracelular, algunos bacilos migran a los ganglios regionales desde donde pasan a la circulación venosa y se diseminan por todo el organismo, es la bacteremia silenciosa con siembras en las zonas apicales pulmonares donde hay mayor tensión de oxígeno y ser causantes de las tuberculosis extrapulmonares. El bacilo presenta sus antígenos al linfocito T CD4 el cual es activado con proliferación especialmente a la variedad T helper 1 (Th1) con liberación de linfoquinas entre ellas el interferón gamma, las linfoquinas activan a los macrófagos aumentando en ellos su capacidad bactericida con la producción de enzimas proteolíticas y substancias oxidantes que destruyen al bacilo de Koch. Es la base de la inmunidad celular que lleva a la 195

curación de la TBC en cerca del 90% de los casos con destrucción de la mayoría de los bacilos, el otro 10% progresa a enfermedad especialmente en los primeros 5 años de ocurrida la primera infección y el resto más tarde dando lugar a las tuberculosis de reinfección endógenas. Desde el momento que se activan los macrófa-gos se produce el viraje del PPD. La lesión histológica típica es el tubérculo de Köester constituido por un centro de necrosis caseosa, rodeado de macrófagos activados que se disponen semejando un epitelio, algunas de ellas se fusionan formando las células de Langhans, alrededor de las células epiteloideas se ubican linfocitos, se pueden encontrar bacilos con tinciones . El conjunto de tubérculos forman los granulomas. Los tubérculos se resblandensen en el centro y se finaliza en una masa necrótica que es el caseum. Manifestaciones clínicas. Dependen de la ubicación de la lesión, de la etapa evolutiva y del balance entre la carga infecciosa y los mecanismos defensivos del huésped. En la tuberculosis pulmonar que es la localización más frecuente, se distinguen: Complejo primario: foco pulmonar inicial generalmente periférico y pequeño con compromiso linfático hiliar. Puede ser asintomático y el diagnóstico es por hallazgo radiológico (imagen en palanqueta) en el estudio de niños contactos de un enfermo bacilífero. Cuando hay síntomas éstos son inespecíficos como fiebre, anorexia, pérdida de peso, tos o presentarse como un cuadro febril de origen desconocido. Generalmente va a la curación completa en forma espontánea. Puede presentarse eritema nodoso que es un cuadro febril con nódulos dolorosos rojo-violáceos en la superficie de extensión de las extremidades inferiores y queratitis flictenular, ambos son reacciones de hipersensibilidad al bacilo. Formas progresivas: la infección tuberculosa sobrepasó los mecanismos defensivos del huésped. Puede manifestarse como una condensación segmentaria o lobar que se tratan como neumopatías persistentes o por la presencia de atelectasias o hiperinsuflaciones segmentarias o lobares por efecto de las adenopatías que comprimen a los bronquios, ocasionalmente se produce diseminación broncógena por vaciamiento de un ganglio caseoso hacia bronquio causando compromiso de otras zonas del pulmón Tuberculosis pulmonar tipo adulto: generalmente se presenta en escolares mayores, adolescentes por una reactivación endógena o reinfección, se manifiesta con compromiso del estado general, fiebre, tos, expectoración, puede haber desgarro hemoptoico o hemoptisis. La radiografía de tórax muestra infiltrados generalmente apicales y cavernas que son las cavidades que quedan al vaciarse el caseum. Las diseminaciones linfohematógenas precoces que ocurren al comienzo del complejo primario pueden provocar, especialmente en menores de 4 años sin vacuna BCG o en inmunosupresión dos cuadros graves: Tuberculosis miliar que se presenta como un cuadro infeccioso inespecífico y una radiología característica con un infiltrado nodular fino diseminado con aspecto de granos de mijo (semilla de gramínea). Meningitis tuberculosa de comienzo insidioso con fiebre, cefalea, cambio de carácter, luego aparecen los signos de compromiso meníngeo, parálisis de pares craneanos, compromiso de conciencia que puede llegar al coma. El líquido cefalorraquídeo es claro con proteínas altas, glucosa baja, 196

celularidad moderada con predominio de linfocitos. En el pronóstico es importante la precocidad del diagnóstico y su tratamiento. Generalmente las diseminaciones ocurren sin presentar manifestaciones, con siembras en diferentes lugares las que pueden progresar y constituir las tuberculosis extrapulmonares. Entre ellas se encuentran: Tuberculosis ganglionar, de ubicación preferente en el cuello que compromete un ganglio o paquete ganglionar, indoloros, firmes que en el tiempo pueden reblandecerse, comprometer la piel y abrirse al exterior (escrófula). Tuberculosis pleural por extensión de un foco pulmonar subpleural o secundaria a una siembra hematógena. Hay tos, dolor en puntada de costado, fiebre y disnea dependiendo de la cuantía del derrame y del tiempo de instalación. Osteoarticular se presenta de 3 a 5 años de la primoinfección, con inflamación monoarticular generalmente de articulaciones grandes como cadera, rodilla y compromiso de metáfisis de los huesos largos. La tuberculosis de columna denominada Mal de Pott es muy rara en niños. Diagnóstico. La clínica es muy variable desde ser un hallazgo a un cuadro establecido. Importan los antecedentes epidemiológicos de contactos con enfermos bacilíferos, ausencia de vacunación BCG, enfermedades o tratamientos que ocasionen inmunodepresión. Los pacientes se estudian con: Imaginología con radiografía de tórax en dos proyecciones que se puede complementar con tomografía axial computarizada y ecografía, también útiles en las formas extrapulmonares. - Reacción de tuberculina ( PPD ) mide la hipersensibilidad tardía que acompaña a la inmunidad celular. Se considera positiva una induración de 10 mm. o más, aunque valores menores son significativos en lactantes, en inmunosupresión, o sin vacunación BCG. Viraje tuberculínico es el aumento del PPD de menos de 10 mm. a más de 10 mm. con una diferencia mayor a 6 mm. entre las dos reacciones, cuando éste viraje ocurre dentro de un plazo de 2 años se estima una infección reciente por el M. tuberculosis. La reacción positiva indica infección por micobacteria sin discriminar entre infectados por M. tuberculosis o por la cepa bovina atenuada de la vacuna BCG. - IGRAs detectan la infección tuberculosa midiendo el interferón gama producido por el linfocito sensibilizado al bacilo de Koch. Hay dos técnicas el Quantiferon TB-Gold y el ELISPOT que utilizan antígenos específicos del M. tuberculosis por lo que no son influidos por la vacuna BCG. Disponibles en algunos laboratorios privados. - Microbiología en el niño es de bajo rendimiento, pero debe efectuarse siempre. La baciloscopía es la búsqueda del bacilo de Koch por la tinción de Ziehl-Neelsen que se observa al microscopio de luz. Las muestras pueden ser de procedencia pulmonar como extrapulmonar. La obtención de muestra pulmonar es por expectoración, contenido gástrico en ayunas o lavado broncoalveolar. Se realiza cultivo en todas las muestras en medio sólido o en medios líquidos (BACTEC y MGIT) que son de mayor costo pero acortan el tiempo del resultado. Histopatología útil en las tuberculosis extrapulmonares con la demostración de granulomas. Se debe complementar con el cultivo. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es la amplificación de segmentos de ADN del bacilo. Permite un diagnóstico rápido e identifica diferentes micobacterias.

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Adenosina deaminasa (ADA) enzima que participa en el catabolismo de las purinas. Un valor superior a 7 U/L en LCR y mayor a 60 U/L en líquido pleural confirman el diagnóstico en esas localizaciones.

Tratamiento. Debe ser asociado para prevenir resistencia a las drogas, prolongado para evitar recaídas, supervisado para evitar abandono y obtener curación definitiva. Comprenden una fase diaria seguida de una bisemanal En el país, el Programa Nacional de Control de la Tuberculosis tiene los siguientes esquemas. Complejo primario simple (2HR / 4H2R2 ) Fase diaria (50 dosis - 2 meses - 10 semanas) : Isoniacida 5mg/kg. + Rifampicina 10mg/kg. Bisemanal (32 dosis - 4 meses - 16 semanas) : Isoniacida 15mg/kg. + Rifampicina 10 mg./kg. Tuberculosis pulmonares o extrapulmonares con bacteriología negativa (2HRZ / 4H2R2 ) Fase diaria (50 dosis - 2 meses - 10 semanas) : Isoniacida 5 mg/kg. + Rifampicina 10mg/kg. + Pirazinamida 25 mg/kg. Bisemanal (32 dosis - 4 meses – 16 semanas) : Isoniacida 15 mg/kg. + Rifampicina 10mg/kg. Tuberculosis pulmonares o extrapulmonares con bacteriología positiva y formas graves y diseminadas ( 2HRZE / 4H2R2) Igual al esquema anterior, solo que en la fase diaria se agrega Etambutol a dosis de 20mg/kg. En los niños menores de 6 años se podrá reemplazar el Etambutol por Estreptomicina 15 mg/kg. Meningitis tuberculosa (2SHRZ / 4H2R2) Fase diaria (50 dosis - 2 meses - 10 semanas) : Isoniacida 5mg/kg. + Rifampicina 10mg/kg. + Pirazinamida 25 mg/kg. + Estreptomicina 15 mg/kg. Bisemanal (32 dosis - 4meses - 16 semanas) : Isoniacida 15 mg/kg. + Rifampicina 10 mg/kg. Se agrega Prednisona 2 mg/kg. día durante dos semanas con un máximo de 40 mg. y se reduce un cuarto de la dosis semanalmente. Dosis máximas diarias en mg. de Isoniacida 300, de Rifampicina 600, de Pirazinamida 1500, Estreptomicina 750, Etambutol 1200. Dosis máximas bisemanales en mg. de Isoniacida 900, Rifampicina 600. Las drogas deben administrarse en una sola dosis y juntas bajo supervisión. Prevención. Esta dada por la vacunación y la quimioprofilaxis. Vacunación BCG . Es una vacuna de cepas atenuadas del M. bovis. Se coloca en recién nacidos (R.N.) con peso de más de 2000 g. en el hombro izquierdo, no se aplica en R.N. con SIDA clínico o hijos de madre VIH (+) hasta conocer si está infectado o no por el peligro de la diseminación sistémica. Está incorporada en el Programa Ampliado de Inmunizaciones (PAI). La vacuna no previene la infección la infección por M. tuberculosis pero si de las formas diseminadas graves como la meningitis y la tuberculosis miliar. Quimioprofilaxis consiste en la administración de Isoniacida en niños que han estado en contacto con un enfermo bacilífero (tuberculosis pulmonar con baciloscopía positiva al examen directo de expectoración) para evitar que desarrollen la enfermedad. La dosis es de de 5mg/kg./día, en una sola toma con un máximo de 300 mg/día, por 6 meses. El estudio de los niños se realiza con PPD, radiografía de tórax y si hay síntomas o radiografía alterada se efectúan baciloscopías. Las normas del Programa Nacional de la Tuberculosis son: 198

Quimioprofilaxis primaria (niños PPD -).  R.N. de madre con tuberculosis bacilífera haya o no recibido BCG al nacer y sin evidencias clínicas ni radiológicas de tuberculosis.  Niño no vacunado BCG, contacto de tuberculoso bacilífero sin evidencias clínicas ni radiológicas de tuberculosis. Quimioprofilaxis secundaria (niños PPD +) sin evidencias clínicas ni radiológicas de enfermedad.  Contactos intradomiciliarios de tuberculosos pulmonares bacilíferos, menores de 5 años con o sin cicatriz BCG independientes del tamaño del PPD.  Viraje tuberculínico dentro de un período igual o menor de 2 años.  Niños de 5 a 14 años, con PPD mayor de 10 mm.  Niños con enfermedades o tratamientos que determinen algún grado de inmunodeficiencia. Conducta en niño menor de 5 años contacto de tuberculoso bacilífero:  Si es PPD (+) con o sin cicatriz BCG, radiografía normal sin síntomas de enfermedad hacer quimioprofilaxis por 6 meses.  PPD (-), radiografía normal dar Isoniacida. A los 3 meses de quimioprofilaxis se repite PPD si continúa negativo puede suspenderse. Si hubo viraje, sin manifestaciones clínicas ni radiológicas completar 6 meses. En ausencia de vacuna BCG vacunar al término de la quimioprofilaxis, en los niños que no presentaron viraje PPD. Conducta frente a recién nacido de madre tuberculosa:  No separar al R.N. de la madre a menos que ella esté gravemente enferma pero debe usar mascarilla cuando atienda al niño.  Si la madre tiene baciloscopías negativas, vacunar de inmediato con BCG al R.N.  Si la madre tuvo baciloscopías positivas durante el embarazo o aún las tiene en el momento del parto: 1) Si el R.N. está clínicamente enfermo y se sospecha una tuberculosis congénita, dar tratamiento completo. 2) Si el R.N. esta clínica y radiológicamente sano, indicar quimioprofilaxis. Al término de ella vacunar con BCG.

Lecturas recomendadas. 1.- Farga V., Caminero J.A. Tuberculosis. Tercera edición. Editorial Mediterráneo. 2010. 2.- Programa Nacional de Control de la Tuberculosis. Manual de organización y normas técnicas. Gobierno de Chile. Ministerio de salud. 2005. 3.- La eliminación de la tuberculosis como problema de salud pública. Situación de Chile en el año 2008. Rev. Chil. Enf. Respir. 2009; 25: 117-126. 4.- World Health Organization. Global Tuberculosis Control. WHO Report november 2010. 5.- Nuevos desafíos en tuberculosis. Rev. Chil. Enf. Respir: 2011; 27: 161-168.

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PARTE V. NEFROLOGIA SINDROME NEFROTICO Dra. Marta Azócar Pruyas. Unidad de Nefrología Infantil Hospital Luis Calvo Mackenna Definición: El síndrome nefrótico (SN) se caracteriza por proteinuria masiva > 40 mg/m2/hr o un índice proteinuria / creatininuria > 2 , hipoalbuminemia < 2.5mg/dl, dislipidemia y edema. Su incidencia varía entre 1 a 2 casos por 100 000 habitantes menores de 16 años, siendo mayor en poblaciones asiáticas y afro-americanas. La mayoría de los casos que debutan entre los dos y diez años de edad corresponden a SN primario o idiopático (SNI); más raras son las formas secundarias a enfermedadades sistémicas como vasculitis, Lupus Eritematoso Sistémico, infecciones virales y otras La presentación del SN durante el primer año de vida se debe generalmente a alteraciones genéticas e infecciones connatales. En este grupo se distinguen el SN congénito (desde el nacimiento hasta los 3 meses de vida) y el SN infantil (entre los 3 y 12 meses de edad). La alteración histológica subyacente al SN más frecuente es la Enfermedad por Cambios Mínimos (ECM) o Nefrosis Lipoídea, apareciendo en segundo lugar la Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (GEFS). Es difícil distinguir entre ambas entidades en el debut del SN, sin embargo, la respuesta al tratamiento con esteroides es distinta: 95% de los niños con ECM obtienen remisión completa con prednisona, mientras que sólo el 30- 40% de los pacientes con GEFS lo logra. Fisiopatología: Membrana basal glomerular. Cada glomérulo está formado por la cápsula de Bowman y los capilares glomerulares, que están dentro de la cápsula. La cápsula de Bowman consta de dos capas de células epiteliales: la capa visceral y la capa parietal. La capa visceral está formada por los podocitos que emiten prolongaciones o pedicelos que se interdigitan y envuelven a los capilares glomerulares. Entre pedicelos vecinos y sus interdigitaciones quedan pequeñas ventanas o espacios recubiertos de lámina basal denominados ventanas de filtración. Entre los pedicelos y el endotelio de los capilares glomerulares se ubica la lámina basal, secretada por los podocitos y el endotelio capilar. La capa parietal de la cápsula de Bowman es un epitelio plano, que se continua posteriormente con el túbulo renal en el polo urinario. Entre ambas capas se encuentra el espacio urinario o de Bowman, que recibe el ultrafiltrado glomerular. La lámina basal esta interpuesta entre los pedicelos de los podocitos y el endotelio capilar, y consta de tres capas: la lámina rara interna que está en contacto con el endotelio capilar, la lámina densa y la lámina rara externa, en contacto con los pedicelos. La lámina basal corresponde a matriz extracelular y está formada por fibras de colágeno (principalmente tipo IV), proteoglicanos polianiónicos y otras glicoproteinas. El conjunto formado por los pedicelos, las ventanas de filtración, la lámina basal y el endotelio fenestrado se conoce como barrera de filtración glomerular. Una serie de glomerulopatías causan alteraciones del tamaño de los poros o pérdida de componentes de la barrera de filtración glomerular, lo que trae como consecuencia un aumento su permeabilidad a las proteinas . Diafragma de filtración glomerular. Entre los procesos pedicelares que cubren la membrana basal glomerular se encuentran hendiduras de 25 a 60 nm, cruzadas por una delgada membrana llamada diafragma de hendidura o diafragma de filtración, estructura que en definitiva es la responsable de impedir el paso de moléculas como la albúmina . El mayor componente del diafragma de filtración es la Nefrina, codificada por el gen NPHS1. La nefrina podría interactuar con el centro proteico del diafragma de filtración, fundamentalmente con la P-cadherina. La P-cadherina tiene un dominio extracelular que forma parte 200

del andamiaje del diafragma de filtración, mientras que su dominio intracelular está conectado con la catenina y / o plakoglobina (-catenina). Estas proteinas interactúan con la cadherina intracitoplasmática que las une a la actina del citoesqueleto, y traducen señales intercelulares. Es a través de ellas que la nefrina regularía el tamaño de los poros y la permeabilidad selectiva del diafragma. Otra proteina de alta importancia en la barrera de filtración glomerular es la podocina, localizada en la fase citoplasmática del diafragma de filtración. Se encuentra junto con la CD2AP, proteína asociada al CD2, descrita originalmente en los linfocitos T. Esta proteina fija la nefrina al citoesqueleto de actina del diafragma, formando así el complejo nefrina-podocina-CD2AP del diafragma de filtración Diagnóstico: Clínicamente se encuentra edema , el que incialmente puede ser palpebral hasta ser generalizado, llegando a la anasarca. Dentro de los examenes de laboratorio ayudan al diagnóstico: una orina completa, albuminemia, perfil lipídico. También se pueden solicitar un hemograma ,pcr , radiografía de torax para descartar infecciones asociadas y una ecografía renal y un acreatininemia. Se debe difenciar del síndrome nefrítico, el que cursa con edema, proteinuria < 40 mg /m2/hr, hematuria e hipertensión arterial. Tratamiento: Según la respuesta a los corticoides se definen los pacientes como : -corticosensible : es aquel paciente que presenta remisión completa por lo menos a las 6 semanas de tratamiento corticoidal. Dentro de los corticosensibles estan los recaedores frecuentes: son aquellos pacientes que presentan > a 2 recaidas en 6 meses después del episodio inicial o > 4 recaidas en cualquier período12 meses y los corticodependientes: son aquelloa pacientes que presentan > a 2 recaidas durante la terapia esteroidal o dentro de los 14 días posteriores a la suspensión de ella. -corticoresitente: es aquel que no presenta remisión a las 6 semanas de tratamiento corticoidal. El tratamiento del SNI pretende lograr y mantener una remisión de la enfermedad, balanceando los riesgos y beneficios de las drogas eficaces en su manejo. Si no se logra una remisión adecuada, existe el riesgo de complicaciones graves, como infecciones bacterianas, eventos tromboembólicos y desnutrición calórico- proteica, entre otras. El pronóstico a largo plazo está condicionado en gran medida por la respuesta a corticoides. Los pacientes sensibles a ellos evolucionan habitualmente hacia la resolución de su enfermedad con preservación de la función renal. A pesar de que más del 90% de los pacientes responde a prednisona, un alto porcentaje (50-70%) de ellos cursa con recaídas frecuentes (SNRF) o se transforma en corticodependiente (SNCD). Los pacientes con resistencia a esteroides en su mayoría corresponden a GEFS, entre los cuales alrededor del 50% desarrollará insuficiencia renal crónica. La mortalidad del SNI históricamente de alrededor de 65%, ha descendido en forma significativa; primero, tras la aparición de los antibióticos, a un 35%; luego, al introducir la terapia esteroidal, a un 3%. Con los avances en el estudio genético, hoy se sabe que entre un 10-30% de los pacientes con SNCR presentan glomerulopatías hereditarias, como SN congénito finés, Esclerosis mesangial difusa, GEFS familiar, Síndromes de Frasier y Denys-Drash. Se debe intentar hacer estudio genético de estos pacientes para no someterlos innecesariamente a tratamientos inmunosupresores que serán inefectivos y potencialmente iatrogénicos

a. Terapia esteroidal 201

Los esquemas iniciales fueron diseñados en forma empírica. El primer consenso publicado por el ISKDC en 1971 utilizaba prednisona oral (60 mg/m2/día con un máximo de 80 mg/día) durante cuatro semanas seguido por prednisona oral (40 mg/m2/día, con un máximo de 60 mg/día) durante tres días seguidos semanales por cuatro semanas más. Pese a la alta tasa de remisión inicial, un 50-70% de los niños recaía después de los dos meses de tratamiento, por lo que se ensayaron esquemas más prolongados. Un meta-análisis publicado el 2005 concluyó que en el tratamiento del debut del SNI, una terapia inicial más prolongada produjo una reducción significativa tanto en el número de recaídas/paciente/año como de niños que sufrían una recaída. El riesgo relativo de recaída disminuye en un 13% por cada mes que se prolonga la duración del tratamiento más allá de los dos meses iniciales Si bien la duración óptima del tratamiento con prednisona oral permanece en discusión, se puede concluir que el primer episodio debe tratarse por lo menos durante tres meses, no existiendo evidencia que un tratamiento más intensivo de las recaídas (ya sea con mayor dosis de prednisona o por más tiempo) reduzca el riesgo de recaídas posteriores a la suspensión de ella. El manejo del SNRF y SNCD se complica por los efectos secundarios de los esteroides, por lo que frecuentemente se indican otras alternativas inmunosupresoras. Manejo del Edema En el SN se combinan distintos mecanismos patogénicos del edema. Como consecuencia del desbalance entre la presión oncótica plasmática disminuida secundaria a la hipoalbuminemia y la retención de sodio y agua, tendremos pacientes hipo-, hiper- o normo-volémicos. Es crucial para el manejo del edema conocer el estado de la volemia, lo que clínicamente puede ser bastante difícil. Los pacientes con edema significativo e hipovolemia se benefician del tratamiento con albúmina al 20% (1 gr/kg en infusión continua de 4 horas) seguida de furosemida 1-2 mg/kg iv durante y después de la infusión. Deben ser estrictamente monitorizados para prevenir el desarrollo de hipetension arterial y edema pulmonar consecuencia de una expansión brusca de la volemia Medicamentos anti-proteinúricos Los inhibidores de la enzima convertidora de la Angiotensina II (IECA) y los antagonistas del receptor AT1 sirven para reducir la proteinuria, mejorar la albuminemia y disminuir el edema en niños nefróticos, sin producir efectos relevantes sobre la función renal. Su principal utilidad es como coadyuvante de la terapia inmunosupresora en pacientes con SN resistentes o con respuesta parcial Profilaxis de infecciones Las infecciones bacterianas siguen siendo una causa importante de morbi-mortalidad en pacientes nefróticos. Las más frecuentes son la Peritonitis primaria, Celulitis, Sepsis y Neumonía. Particularmente, relevante es la susceptibilidad al Streptococcus pneumoniae, por lo que se recomienda la vacuna conjugada heptavalente en menores de 5 años y la vacuna polisacárida (PPV23) en niños mayores. No existen datos acerca de la calidad y duración de la seroconversión en estos pacientes. Profilaxis de trombosis Un 2-4% de los niños con SNI presentan eventos trombo-embólicos, ocurriendo un 80% de ellos en el territorio venoso. Los factores de riesgo son la deshidratación, la infección, el uso de diuréticos y la movilización disminuida del paciente por edema masivo. Los niveles de anti-trombina III son bajos, especialmente con albuminemias menores a 2 g/dl. No existen 202

estudios controlados randomizados que demuestren la efectividad de la terapia anticoagulante o antiagregante plaquetaria como profilaxis de trombosis Manejo dislipidemias En el SNI son habituales las dislipidemias, que aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares; el tratamiento de ellas sólo con dieta no logra una mejoría significativa. Existen estudios que demuestran que algunas estatinas mejoran el perfil lipídico de niños con hipercolesterolemia familiar, pero no hay estudios controlados acerca de los efectos a largo plazo de estas drogas sobre la proteinuria, la función renal o los eventos cardiovasculares. Debe analizarse en forma individual la necesidad de tratar pacientes con síndrome nefrótico persistente que están expuestos a la dislipidemia durante períodos prolongados. Lecturas recomendadas: 1- AZÓCAR P, MARTA. El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría. Rev. chil. pediatr., Feb 2011, vol.82, no.1, p.12-20 2- Vogel S, A, Azocar M et al. Actualizaciones en el tratamiento del Síndrome Nefrótico Idiopático Recomendaciones de la Rama de Nefrología de la Sociedad Chilena de Pediatría. Rev. chil. pediatr., Jun 2006, vol.77, no.3, p.295-303. 3- Arneil GC: The nephrotic syndrome. Pediatr Clin North Am 1971; 18: 547-59. 4- Hodson E: The management of idiopathic nephrotic syndrome in children. Paediatr Drugs 2003; 5: 335-49. 5.- Eddy AA, Symons JM: Nephrotic syndrome in childhood. Lancet 2003; 362: 629-39.

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SÍNDROME NEFRÍTICO AGUDO. GLOMERULONEFRITIS POSTESTREPTOCÓCICA. Dra. Angélica Rojo Lozano Programa subespecialidad en Nefrología Unidad de Nefrología Infantil Hospital Luis Calvo Mackenna

El síndrome nefrítico agudo (SNA) es un cuadro clínico caracterizado por la aparición súbita y, generalmente, autolimitada de hematuria, hipertensión arterial y edema; puede cursar con grados variables de proteinuria, cilindruria y caída del filtrado glomerular. El SNA es la forma más frecuente de presentación clínica de la glomerulonefritis aguda postinfecciosa o postestreptocócica (GNAPE), sin embargo, existen múltiples patologías que se pueden presentar como tal (tabla 1). Tabla 1. Etiología SNA Infecciones bacterianas Streptococcus hemolítico Grupo A Streptococcus pneumoniae Staphylococcus aureus Enterococcus faecalis Salmonellas Staphylococcus epidermidis Infecciones virales Varicela Influenza Parvovirus Sarampión Mononucleosis infecciosa Hepatitis Virus de inmunodeficiencia adquirida Enfermedades parasitarias Toxoplamosis Plasmodium falciparum Glomerulonefritis primarias Glomerulonefritis membranoproliferativas (tipo I y II) Nefropatía por IgA Glomeruloesclerosis focal y segmentaria Enfermedades sistémicas Lupus eritematoso sistémico Púrpura de Schönlein-Henoch Síndrome de Goodpasture Otros Síndrome de Guillian Barré Enfermedad del suero

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Epidemiología El 70-80% de los casos de GNAPE afcetan a niños entre 2-14 años, y el 5% son menores de 2 años. Es más frecuente en los hombres y tiene predisposición familiar, aunque no se ha podido determinar un marcador genético. Puede aparecer de forma esporádica y epidémica. La forma epidémica, usualmente está asociada a brotes de piodermia en instituciones cerradas u hogares con altos índices de hacinamiento y bajo nivel socioeconómico. La GNAPE puede ocurrir después de infecciones faríngeas o cutáneas, asociadas a infección por Streptococcus pyogenes o estreptococo β hemolítico del grupo A. Las cepas más frecuentemente causantes de nefritis son las tipo M 1, 2, 4 y 12 para la infección respiratoria; y 47, 49, 55, 57 y 60 para el impétigo. Sin embargo, existen otros estreptococos capaces de causar nefritis. La incidencia de GNAPE ha disminuido en forma global. En Chile, según un reporte de Berríos et al, entre los años 1984-1989 la tasa anual fue de 13,2 casos por 100.000 habitantes, y entre los años 1990-1999 fue de 1,7 casos por 100.000 habitantes. Esto se relaciona a un período epidémico entre los años 1984-1989, en que hubo aumento de los casos por infecciones cutáneas. También existe una distribución estacional, en la que hay un aumento de casos en otoño (385%) secundario a infecciones cutáneas, y en primavera (30%) secundario a infecciones faríngeas. Fisiopatología La infección estreptocócica es la causa más frecuente de glomerulonefritis aguda, sin embargo, existen otras infecciones y patología que las pueden causar (tabla 1). En todos los casos existe una reactividad inmunitaria dada por formación de complejos inmunes que pueden formarse en forma sistémica o en forma local, con depósito de éstos en los glomérulos, produciendo activación in situ de la vía alterna del complemento. En casos de GNAPE la formación de los complejos inmunes parece ser in situ. Se han descrito muchos antígenos esreptocócicos (zimógeno, precursor de exotoxina B, NSAP etc) que tienen especial afinidad por la membrana basal, y serían capaces de depositarse induciendo una posterior reactividad con depósito de IgG y activación de complemento. También, se ha descrito que la neuraminidasa juega un rol importante en la infiltración leucocitaria. Diagnóstico La evaluación del paciente debe estar orientada a confirmar el diagnóstico de síndrome nefrítico y definir su etiología, buscando en forma dirigida el antecedente de infección estreptocócica, de episodios previos y, de síntomas y signos sugerentes de enfermedad sistémica. Infección estreptocócica. El riesgo de sufrir GNAPE es de 15% después de la infección por un estreptococo nefritogénico. El período de latencia entre la infección faringoamigdaliana y el inicio de la nefritis suele ser de 2-3 semanas; en cambio, entre el impétigo y el inicio de la nefritis suele ser mayor, entre 3-6 semanas. Este antecedente clínico siempre hay que buscarlo en forma dirigida. El cultivo faríngeo puede tener un 10% de falsos negativos y falsos positivos, por lo tanto si existe exudado purulento, fiebre y adenopatías cervicales, se debe tratar sin esperar resultado de los cultivos. Es indispensable, también, buscar marcadores serológicos de infección estreptocócica, como: 1. Anticuerpos antiestreptolisina O que se elevan 1-3 semanas posterior a la infección, pudiendo observarse títulos séricos hasta 6 meses después. 2. AntiDNAsa B que se encuentra aumentado en el 70-80% de las infecciones cutáneas por cepas nefritogénicas 3. Anticuerpos anticimógeno, títulos sobre 1:1600 son muy sugerentes. 205

Más del 95% de los pacientes presentan una reducción del complemento sérico (C3 y CH50) en la primera semana de enfermedad, y se normalizan entre 6 y 8 semanas después del cuadro. El 25% de loa pacientes tienen anticuerpos séricos antiC1q, lo que se asocia a mayor proteinuria e hipertensión arterial. En un porcentaje variable de casos podemos encontrar aumento de niveles de IgG plasmática, crioglobulinas y factor reumatoídeo positivo. Historia clínica y examen físico. La hematuria está presente en todos los casos, en el 20-30% de los casos es macroscópica; es de origen glomerular, con cilindros hemáticos y eritrocitos dismórficos. Puede persistir hasta 1 año posterior al cuadro, sin que ello implique peor pronóstico. El edema está presente en el 80-90% de los casos, siendo el motivo de consulta en el 60% de ellos. Habitualmente es palpebral y de extremidades inferiores. Rara vez hay anasarca o ascitis, y esto hace sospechar una proteinuria en rango nefrótico. Se resuelve en forma espontánea en 7-10 días, junto a la resolución del cuadro. La hipertensión arterial está presente en el 60-80% de los casos, requiriendo tratamiento un 50% de ellos. Habitualmente se debe a retención hidrosalina, aumento del gasto cardíaco y de resistencia periférica. Laboratorio. Examen de orina: se requiere el estudio del sedimento urinario obtenido de 10 ml de orina, centrifugado y observado al microscopio, en que se define hematuria como >6 eritrocitos por campo. También deben observarse la presencia de cilindros hemáticos y la morfología de los eritrocitos. El estudio de la morfología eritrocitaria debe ser realizado al fresco, y mediante un microscopio de fase contrastada. Proteinuria de 24 horas o relación proteinuria/creatininuria en muestra aislada: proteinuria en rango nefrótico (2) son sugerentes de otras etiologías como nefritis lúpica o glomerulonefritis membranoproliferativa. Pruebas de función renal: se debe realizar seguimiento de creatinina sérica, nitrógeno ureico, gases venosos y potasio plasmático, ya que el 25-40% de los pacientes pueden tener alteraciones en estos parámetros. Sin embargo, en su gran mayoría son alteraciones leves, solo el 5% requerirá alguna terapia de sustitución renal. Estudio serológico con anticuerpos antiDNA, anticuerpos antinucleares y anticitoplasma de neutrófilos: si el cuadro clínico es sugerente de lupus eritematoso sistémico o vasculitis. Biopsia renal La biopsia renal no está indicada de rutina en el síndrome nefrítico ni en la GNAPE. Se reserva para casos en los que el cuadro clínico no es concluyente o existe rápido deterioro de la función renal. Debe considerarse en casos de proteinuria en rango nefrótico, oliguria, persistencia de cuadro clínico después de 2 semanas, valores normales de complemento o falta de evidencia serológica de infección estreptocócica, historia o cuadro clínico sugerente de enfermedad sistémica. Durante su seguimiento, puede considerarse si no hay recuperación del complemento después de 8 semanas, y en casos de persistencia/recurrencia de proteinuria dentro de 6 meses. Tratamiento. Manejo general No todos los pacientes requieren hospitalización. Solo en casos de hipertensión arterial o complicaciones, como compromiso de la función renal, y/o asociadas al edema y a la hipertensión. 206

Debe indicarse la restricción hídrica y salina. El aporte de volumen debe reducirse a las pérdidas insensibles más la diuresis. Se recomienda el reposo relativo, aunque no está demostrada su utilidad clínica. Hipertensión arterial Se recomienda el uso de diuréticos de asa, para producir un aumento de la diuresis, lo que reduce la hipervolemia, el edema y la hipertensión arterial. Se usa Furosemida 1-2 mg/kg endovenosa o vía oral, varias veces al día según el requerimiento del paciente. Los fármacos antihipertensivos son necesarios en el 50% de los casos. El fármaco más recomendado en la etapa aguda es el nifedipino en dosis de 0,2-0,5 mg/kg. Si no hay respuesta al uso de diuréticos y nifedipino puede usarse hidralazina. No está recomendado el uso de inhibidores de enzima convertidora, antagonistas de receptores de angiotensina ni β bloqueadores en la etapa aguda de la enfermedad. Inmunosupresores No existe evidencia de que el tratamiento corticoidal o con otro inmunosupresor sea efectivo en reducir las complicaciones ni en cambiar el curso clínico de la enfermedad. Complicaciones y pronóstico Un paciente con GNAPE puede presentar en su evolución complicaciones como: insuficiencia cardiaca congestiva, insuficiencia renal y encefalopatía hipertensiva. Tanto la insuficiencia cardiaca congestiva como la encefalopatía hipertensiva, deben ser tratadas como mencionamos anteriormente: restricción hídrica, manejo con diuréticos y tratamiento antihipertensivo agresivo. La insuficiencia renal aguda, rara vez es grave ( 80% de GR dismórficos en la orina apoya el diagnóstico de HG. Estudios más recientes han propuesto sólo una clase de hematíes dismórficos, los acantocitos o células G1, con valores iguales o mayores de 5% serían 100% específicos y sensibles de glomerulopatía. - La presencia de proteinuria (> a 2+, índice proteinuria/creatininuria > 0,2, > 4 mg/m2/hora) junto a la hematuria es sugerente de patología glomerular. - Comparación del volumen corpuscular hematíes sangre/orina: El VCM de los GR en orina es mucho menor que los de la sangre cuando el origen es glomerular. VCM sangre – VCM orina > 16 sugiere HNG; VCM de hematíes cercanos a 60-70 fl sugiere origen glomerular. - La presencia de cilindros en orina es casi patognomónico de origen glomerular. 209

- Los glóbulos blancos en la orina indican inflamación. Puede tratarse de una glomerulonefritis o bien de una infección urinaria. En este último caso la leucocituria se acompañará de bacteriuria y el urocultivo confirmará el diagnóstico. En la tabla 3 se describen las etiologías de hematuria según ubicación. Tabla 3. Etiologías de la Hematuria según localización anatómica. Glomerular Glomerulonefritis (GN) infecciosa Púrpura Schonlein Henoch

Tracto Urinario post Infección urinaria

Vascular Coagulopatías

Cistitis Trombocitopenia Hemorrrágica Nefropatía por IgA o Enf de Litiasis renal Drepanocitosis Berger Defectos hereditarios de la mb Tumores renales o Malformaciones basal: vesicales vasculares renales - Sd Alport - Hematuria Familiar Benigna (Enf mb basal delgada) LES Obstrucción Traumatismos renales SHU Sd Nutcracker o Cascanueces GN membranoproliferativa Trombosis de la vena renal GN mesangioproliferativa Vasculitis sistémica Sd Goodpasture Sd onico-patelar Nefropatía diabética

Intersticial Nefrocalcinosis Pielonefritis aguda Medicamentosa Necrosis aguda

tubular

Poliquistosis renal Nefritis intersticial TBC renal

El paciente con hematuria habitualmente se presenta con alguna de estas 4 modalidades de presentación clínica: 1) hematuria macroscópica, 2) hematuria microscópica con síntomas clínicos, 3) hematuria microscópica asintomática (aislada), 4) hematuria microscópica asintomática con proteinuria. Etiologías según formas clínicas: 1) Hematuria macroscópica: Su prevalencia en pediatría es baja. Más de la mitad de los casos tienen causa fácilmente reconocible por la historia clínica y la causa más importante en la infección urinaria. Otras causas: litiasis, traumatismos, alteración de la coagulación o irritación perineal. De menor frecuencia estarían la cistitis hemorrágica, hematuria recurrente benigna, GN aguda y la obstrucción urteropélvica. Como evaluación inicial de una hematuria macroscópica se sugiere solicitar los siguientes exámenes: orina completa con urocultivo, hemograma, creatininemia, índice calciuria/creatininuria (Ca u/Creat u), C3 y una ecografía renal; a menos que la historia sea muy evidente de infección urinaria. 2) Microhematuria asintomática: es frecuente en pediatría con prevalencias entre 0,4-4,1% según la definición que se utilice, sin embargo al observar si la hematuria aislada persiste luego de la primera evaluación las cifras bajan a 0,4%. La hipercalciuria idiopática y las hematurias genéticas o familiares (Enfermedad de membrana basal delgada, Enfermedad de Alport) son la causa más frecuente de 210

hematuria asintomática. Para el estudio de la hipercalciuria es necesario solicitar índice Ca u/ Creat u (Valores normales 0-6 meses < 0,86; 7-18 meses < 0,6; 19m – 6 años < 0,46; < 6 años > 0,2) o calciuria de 24 horas (Normal < 4 mg/kg/día). Un estudio de hematurias asintomáticas en niños mostró que el 37% de ellos tenían hematuria al año de seguimiento. La literatura recomienda realización de biopsia luego de 1-2 años de persistencia de la hematuria, por lo que el pediatra general debe derivar al paciente luego de 1 año de persistencia de la hematuria. 3) Microhematuria asintomática con proteinuria: La presencia de proteinuria asociada a la hematuria sugiere fuertemente patología glomerular y en la mayoría de los casos la magnitud de la proteinuria se correlaciona con el grado de compromiso renal. Se observó en un estudio que sólo el 37% (6 de 17) de los niños con 3 muestras consecutivas alteradas persistían con hematuria y proteinuria a los 4-6 meses de seguimiento. Al realizar la biopsia sólo 2 de los 6 tenían enfermedades glomerulares, sin embargo se recomienda derivar a nefrología infantil ante la persistencia de estas alteraciones en el examen de orina por más de 2-3 semanas. 4) Microhematuria con síntomas clínicos: Es probablemente la categoría más complicada. Los síntomas pueden ser generales (fiebre, malestar general, dolor abdominal, rash, púrpura, artritis, ictericia, respiratorios, gastrointestinales) o urinarios (disuria, polaquiuria, HTA, edema). En general las causas más frecuentes son ITU, enfermedades glomerulares, enfermedades inmunológicas, litiasis y enfermedades hematológicas. Si el diagnóstico no es evidente el paciente debe ser rápidamente derivado con el especialista. Los exámenes de laboratorio deben estar dirigidos a la etiología sospechada. El siguiente algoritmo podrá orientar al médico en el enfrentamiento básico ante la sospecha de hematuria (Figura 1). Figura 1. Algoritmo de estudio de hematuria

Orina Roja Sin hemoglobina sin GR

Con hemoglobina con GR

Con hemoglobina sin GR

HEMATURIA

Sin proteinuria, GR Isomorfos

Anamnesis, Examen Físico

Urocultivo, Calciuria, Uricosuria, Eco Renal

Hematuria persistente

Derivar

Con proteinuria, GR dismórficos ASO, C3, C4, Creatininemia, BUN, Estudio inmonológico, Biopsia

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Resumen La etiología de una hematuria en el paciente pediátrico puede variar desde un cuadro simple y benigno hasta enfermedades que comprometen su vida. La categorización clínica ayuda en el enfrentamiento inicial, sin embargo, la evaluación del especialista debe considerarse siempre que el diagnóstico no esté claramente identificado. Lecturas recomendadas 1) Diven S, Travis L. A practical primary care approach to hematuria in children. Pediatr Nephrol 2000; 14(1): 65-72 2) Quigley R. Evaluation of hematuria and proteinuria: how should a pediatrician proceed? Curr Opin Pediatr 2008; 20(2): 140-4 3) Girona T. Hematuria: orientación diagnóstico-terapéutica. Pediatr Integral 2005; IX(5): 337-348 4) Bidegain MA. Enfoque de la hematuria en pediatría. Rev Chil Pediatr 1999; 70(4): 332-334 5) Phadke KD, Vijayakumar M, Sharma J, Iyengar A; Indian Pediatric Nephrology Group. Consensus statement on evaluation of hematuria. Indian Pediatr 2006; 43(11): 965-973

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HIPERTENSIÓN ARTERIAL. Dr. Héctor Dinamarca Sepúlveda Nefrologo Infantil Hospital Base Los Angeles

Se estima en un 1% de la población pediátrica la afectada por Hipertensión Arterial (HTA). LA toma de presión arterial debe ser un acto rutinario dentro de la práctica pediátrica, puesto que permite identificar a niños hipertensos y a aquellos susceptibles de presentar HTA en edad adulta. Para esto hay maguitos adecuados según la edad del paciente. Definición. Existen tablas estandarizadas , ya que los valores de presión arterial (PA) aumentan progresivamente en condiciones fisiológicas y varían según la edad. Estos cambios se deben al crecimiento y desarrollo corporal, por lo que las tablas con los valores de normalidad debe tener en cuenta, además de la edad y sexo, la talla del paciente. Estas tablas permiten rotular a los pacientes . Las mediciones se realizan en base a percentiles para edad, sexo y talla. En el cuarto reporte sobre diagnóstico y manejo de HTA en niños y adolescentes se clasifican en tres categorías: Normotensión, con PA sistólica(PAS) y diastólica(PAD) bajo percentil 90(p90), pre hipertensos aquellos con PAS y/o PAD sobre p90 , pero bajo percentil 95(p95), o cuando un adolescente tiene PA mayor o igual a 120/80, e hipertensión arterial aquellos con PAS y/o PAD sobre p95, en por lo menos 3 mediciones . En esta última categoría se describen estadio 1: PAS y/o PAD entre p95 y p99 más 5mm Hg , y estadio 2: PAS y/o PAD sobre p99 más 5 mm Hg ( ver tablas 1 y 2 ) Etiología/Epidemiología A menor edad y mayores cifras tensionales, es mayor la probabilidad de que se trate de un cuadro de HTA secundario, dentro de los cuales la etiología renal, ya sea de origen parenquimatoso o vascular corresponden al 70-80%. Cifras elevadas de PAS y PAD, diurna y nocturna , orientan a causa secundaria, por otro lado elevaciones sólo de PAS orientan a HTA esencial. En la tabla 3 se muestran las causas según grupo etario. Cabe tener en consideración ciertos factores de riesgo. Cuando ambos padres son hipertensos, el 50% de los hijos presentará la misma condición, si uno solo lo es, esta baja a 20-30%. Frente a estos antecedentes, se ha relacionado a la elevación de la PA a la resistencia a la insulina (un 40 de pacientes hipertensos tienen hiperinsulinemia. Y hay relación directa entre PA y niveles de insulina en ayunas). Actualmente está demostrado que existen circunstancias en etapas de vida intrauterina asociadas al desarrollo de HTA y otras enfermedades de la vida adulta, concepto conocido como ―programación fetal‖, referida al proceso mediante el cual una injuria o un estímulo del período de desarrollo de un órgano o tejido tienen repercusiones posteriores que resultan permanentes. Se ha demostrado que el peso de nacimiento está inversamente relacionado con la PAD en la primera década de la vida, relacionado con resistencia insulínica , hiperlipidemias y presencia de catecolaminas que estimulan la angiotensina II.

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Tabla1. Presión arterial para niños por edad y percentil de talla

Existe clara relación entre obesidad e HTA. Relacionando índice de masa corporal (IMC) con PA, la prevalencia de HTA tiene incremento paralelo con IMC, especialmente la de tipo esencial. Ambos son parte del síndrome metabólico, que implica un riesgo cardiovascular evidente. Está demostrado además que el descenso en el consumo de sal disminuye los valores de PA sistólica. Los estudios de screening Sorof en realizado en 5102 niños en estadounidenses en edad escolar concluyen que HTA y sobrepeso han aumentado dramáticamente en la población infantil, principalmente en las minorías étnicas. Si bien la etnia no es un factor de riesgo independiente, de todas formas la HTA resultó ser más prevalente en la población hispana, explicable por su mayor prevalencia de sobrepeso

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Tabla 2. Presión arterial para niñas según edad y percentil de talla

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Tabla 3. Causas de Hipertensión según edad Recién nacido

Lactante-preescolar

Coartación aórtica Tromboembolismo arteia renal Estenosis arteria renal Trombosis vena renal Compresión arteria renal Calcificaciones arteriales idiopáticas Sind Rubeola congénita Malformaciones renales congénitas: rinón poliquístico autosómico dominante y recesivo, displasia renal, hipoplasia renal unilateral, uropatías obstructivas Sd. Nefrótico congénito Necrosis tubular aguda Necrosis cortical Nefritis intersticial Sindrome hemolítico urémico Displasia broncopulmonar Hiperplasia suprarrenal congénita Tumores Drogas misceláneas Enfermedades del parénquima renal (uropatías obstructivas, displasia renal, nefropatía de reflujo, pielonefritis crónica, sindrome hemolítico urémico, riñón poliquístico, tumores) Coartación aórtica Estenosis de arteria renal Feocromocitoma Exceso de mineralocorticoides

Escolar ( 6 a 10 años)

Enfermedad del parénquima renal (uropatías obstructivas, disoplasia renal, nefropatía de reflujo, pielonefritis crónica, sindrome hemolítico urémico, riñón poliquístico, tumores, glomerulonefritis crónica, nefropatía del Schönlein Henoch) Estenosis de arteria renal Hipertensión esencial

adolescentes

Hipertensión eencial Enfermedades del parénquima renal (uropatías obstructivas, displasia renal, nefropatía de reflujo, pielonefritis crónica, sindrome hemolítico urémico, tumores, glomerulonefritis crónica, nefropatía del schönlein Henoch, LES) Hipertiroidismo Estenosis de arteria renal, arteritis de Takayasu, sindrome de Coartación aórtica con estenosis de arterias viscerales Feocromocitoma Estados de exceso de mineralocorticoides

Clínica La gran mayoría de los pacientes con HTA evolucionan asintomáticos, y si llegaran a presentar síntomas estos son inespecíficos :cefaleas, vómitos, tinnitus, epistaxis, taquicardia, y síntomas asociados a enfermedad de base en los casos de HTA secundaria. En el examen físico es importante controlar peso y estatura, En piel buscar lesiones sugerentes de neurofibromatosis . Se debe controlar los pulsos y medir PA en las cuatro extremidades, y descartar la presencia de soplos cardíacos, en cuello, en dorso y abdomen, descartar presencia de masa abdominal. Es imprescindible evaluar fondo de ojo, que por lo general no está alterado en niños.

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Diagnóstico: El estudio va a estar orientado según grupo etario, anamnesis y examen físico. Se describen exámenes de primera y segunda fase. 1.- Exámenes de primera fase Hemograma, útil para descartar anemia, sugerente de enfermedad renal cónica o intoxicación por metales pesados, y trombocitopenia, asociada a SHU. Orina, buscando proteinuria, sugerente de glomerulopatía o enfermedad renal, hematuria, sospechosa en infección urinaria, glomerulopatía, tumor, litiasis o enfermedad renal quística. Leucocituria orienta a infección urinaria y glucosuria ante la sospecha de diabetes mellitus o tubulopatía. Urocultivo, ante sospecha de infección urinaria. Creatinina plasmática, nitrógeno ureico, para evaluar velocidad de filtración glomerular. Gases y electrolitos plasmáticos y urinarios. Alteraciones del potasio indicarían hiperaldosteronismo primario o secundario, particularmente cuando está disminuido. Alcalosis metabólica orientará hacia esta sospecha. Perfil lipídico, curva de tolerancia a la glucosa y curva de insulina, especialmente en el paciente obeso o con historia familiar Ecotomografía renal, para diagnóstico de malformaciones urológicas, litiasis, tumores, enfermedad renal quística Polisomnografía en caso de sospecha de trastorno del sueño Ecocardiografía y electrocardiograma , en búsqueda de hipertrofia ventricular izquierda(HVI), hallazgo más relevante dentro del compromiso de órgano blanco Fondo de ojo. Si aparecen alteraciones de los vasos de retina orientan a compromiso crónico. T3,T4 y TSH, para descartar hipertiroidismo El riñón está involucrado en el desarrollo de varias formas de HTA, y por lo tanto es difícil distinguir del daño arteriolar secuelar . Marcadores precoces de daño son la microalbuminuria, alteraciones de filtración glomerular y disminución de reserva funcional, de todas formas no están recomendados de rutina en pediatría. Si no se ha llegado a diagnóstico etiológico con exámenes de primera fase, se debe pasar a la segunda fase, orientado, claro está, por la anamnesis y hallazgos al examen físico. 2.- Exámenes de segunda fase Ecotomografía Doppler renal Uretrocistografía Cintigrama renal con captopril Aldosterona y actividad de renina plasmática Catelolaminas en orina Esteroides plasmáticos y urinarios Arteriografía clásica , angiografía por sustracción digital, angiorresonancia nuclear magnética, tomografía computarizada 3D Cintigrama renal con metayodobengilguanidina(MIBG) Dentro del estudio complementario destaca la medición de presión arterial ambulatoria (MAPA), cuya principal utilidad es descartar la HTA del delantal blanco, como también las HTA episódicas y las HTA enmascaradas en población de riesgo.

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Tratamiento: Medidas generales. El manejo se inicia con la búsqueda de una eventual causa, para su tratamiento específico, pero, independiente de la etiología de la HTA, la modificación del estilo de vida constituye el elemento clave a considerar al iniciar el tratamiento.La reducción de peso es primordial en el manejo de obesos –hipertensos. El control de peso disminuye el riesgo de HTA en edad adulta. El estimular actividad física regular , restringiendo el sedentarismo y las modificaciones dietéticas estrictas en hipertensos y prehipertensos han demostrado su utlidad. Se debe lograr que paciente comprenda y se comprometa, en conjunto con su familia, para el mejor enfretamiento de su enfermedad Un niño con factores de riesgo de HTA debe considerarse como marcador de una predisposición que puede afectar a toda la familia. Tratamiento farmacológico. Cuando la modificación de estilos de vida no es suficeinte, o la HTA es sintomática, con daño de organo blanco, como también en pacientes diabéticos y aquellos con factores de riesgo adicional de desarrollar enfermedad cardiovascular se hace necesario iniciar farmacoterapia . El objetivo del mismo es reducir las cifras a niveles bajo p95 para edad y sexo en pacientes sin complicaciones y bajo p90 si ya hay efectos comprobados. Se debe partir con una droga, ya que el cumplimiento es inverso a la complejidad, el número de drogas y el fraccionamiento de las mismas. Si se va a usar más de un fàrmaco, éstos deben actuar en sistemas complementarios. Las drogas de mayor uso en niños son los bloqueadores de enzima convertidora de angiotensina (IECA) (Captopril, Enalapril, Lisinopril, Ramipril), los bloqueadores de de Angiotensina II (Losartán, Candesartán, Ibersartán), betabloqueadores (Atenolol, Propanolol, Bisoprolol), Alfabloqueadores (Doxasonina, Clonidina, ), antagonistas alfa y beta adrenérgicos (Labetalol), bloqueadores de canales de calcio (Nifedipino, Amlodipino), vasodilatadores (hidralazina, Minoxidil) y diuréticos (tiazidas: hidroclorotiazida ; diuréticos de asa: Furosemida; diuréticos ahorradores de potasio: Espironolactona, Amiloride) El tratamiento siempre debe ser iniciado por medidas no farmacológicas, lo llamados estilos de vida saludables, pieza clave y con rol fundamental en la prevención y manejo de la HTA. El médico debe participar activamente en la búsqueda de HTA, con un papel preponderante en la prevención de la misma. Lecturas recomendadas. 1.- Saieh Carlos, Zender Carlos. Hipertensión Arterial. Editorial mediterráneo . 2008. 2.- Lagomarsino E , Saieh C, Aglony M, Recomkendación de Ramas: Actualizaciones en el diagnóstico y tratamiento de la Hipertensión Arterial en Pediatría. Rama de Nefrología , Sociedad Chilena de Pediatría. Rev Chil pediatr 2008, 79(1)63-81 3.-Lurbe E, Schaffer F, Wühl E, Management of high blood pressure in childrenand adolescents: recommendations of the European Society of Hipertension. Journal of Hipertension 2009, 27: 17191742 4.-Sorof J M, Lai D, Turner J, Poffenbarger T and Portman R. Overweight, Ethnicity, and the Prevalence of Hypertension in School-Aged Children .Pediatrics 2004;113;475-482 5.- The Fourth Report on the Diagnosis, Evaluation, and Treatment of High Blood Pressure in Children and Adolescents. NIHPublication No. 05-5267 .Originally printed September 1996 (96-3790) Revised May 2005

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INFECCION URINARIA Dra. Ana María Lillo. Unidad de Nefrología, Diálisis y Trasplante Renal Hospital Luis Calvo Mackenna DEFINICIÓN La Infección urinaria (ITU) se define clásicamente como la colonización y proliferación bacteriana del tracto urinario, que puede comprometer desde la vejiga hasta el parénquima renal. EPIDEMIOLOGÍA: e frecuente , siendo la primera causa, de origen bacteriano, de síndrome febril sin foco en niños menores de 36 meses, y la segunda infección bacteriana en frecuencia, después de las neumonías. Predomina en los varones durante los primeros 2-3 meses de vida, siendo posteriormente más frecuente en las niñas. En la etapa prepuberal aproximadamente el 3% de las niñas y el 1% de los niños ha tenido un episodio de ITU . La recurrencia es muy frecuente (cercana al 30%) en las mujeres, a diferencia de los varones en que es menor y está circunscrita al primer año de vida.

complementarias relativamente invasivas y un elevado costo

segundo lugar, evitar un tratamiento i hacer intervenciones costosas y relativamente agresivas, sin ninguna prueba de su beneficio. Las especies uropatógenas son principalmente de origen intestinal. La Escherichia coli es el agente más frecuente (86-90%) y el porcentaje restante se divide entre Klebsiella spp, Proteus vulgaris y mirabillis, Enterobacter spp, Enterococcus spp y Pseudomonas spp. Estas últimas bacterias se asocian mayormente a malformaciones de la vía urinaria, vejiga neurogénica e instrumentación urológica. En ciertos grupos etáreos se agregan además otros agentes: Streptococcus agalactiae (beta-hemolítico grupo B) y Candida albicans en recién nacidos y Staphylococcus saprophyticus en adolescentes. CLASIFICACION : •ITU baja : Inflamación de la vía urinaria hasta vejiga (disuria, poliaquiuria, tenesmo, urgencia miccional) •ITU alta: Compromiso inflamatorio del parénquima renal manifestado por fiebre, CEG, vómitos, dolor en flanco, con o sin molestias disúricas, leucocitosis, aumento de VHS y/o PCR. 219

•Bacteriuria asintomática: Urocultivo positivo en paciente asintomático, con o sin respuesta inflamatoria en EOC. •ITU recurrente: definida como 3 o más infecciones urinarias bajas, 2 o más pielonefritis o 1 pielonefritis más 1 infección urinaria baja en un año. •ITU atípica: ITU alta que evoluciona en forma tórpida. En este cuadro clínico, además de los síntomas sistémicos se asocian elementos que sugieren alteraciones anatómicas o funcionales de la vía urinaria. DIAGNOSTICO A menor edad del niño los síntomas son más inespecíficos. En los recién nacidos y lactantes se manifiesta con signos de enfermedad sistémica (rechazo alimentario, vómitos, dolor abdominal, diarrea, decaimiento, irritabilidad, peso estacionario, compromiso del estado general, palidez marcada, ictericia, etc.) en la mayoría de los casos asociado a fiebre, por lo que en todo niño con un cuadro febril sin foco claro se debe descartar una ITU. En los preescolares y niños mayores se observan síntomas más específicos y focalizados en la vía urinaria: disuria, poliaquiuria, urgencia miccional, tenesmo y ocasionalmente incontinencia y enuresis. Se pueden percibir alteraciones del color y olor de la orina. Cuando hay compromiso renal usualmente se asocia dolor en fosa lumbar uni o bilateral, fiebre, compromiso del estado general y vómitos. Dentro de los antecedentes es importante indagar sobre ITU previas o episodios febriles sin causa aparente, especialmente en lactantes; consultar por hábitos: retención urinaria, constipación, incontinencia, aseo genito-anal, antecedentes familiares de ITU o enfermedades/malformaciones nefro-urológicas. MÉTODOS DE RECOLECCIÓN DE ORINA: Muestra tomada por orina por segundo chorro: Método válido para todo tipo de pacientes. Recolector de orina: Tiene valor fundamentalmente cuando no hay alteraciones en el sedimento y el urocultivo es negativo. Un urocultivo positivo mediante este procedimiento (probabilidad de falsos positivos del 85%) debe ser confirmado mediante punción suprapúbica o sondeo vesical. Punción suprapúbica : Constituye el gold standard para el diagnóstico de ITU. La mayoría de los autores dan como positivo cualquier recuento bacteriano que se obtenga. Sondeo vesical. Método alternativo al anterior . EXAMEN DE ORINA - El examen químico y microscópico de la orina puede evidenciar proteinuria, leucocitaria, piuria, cilindros con inclusiones leucocitarias, presencia de nitritos, hematuria y bacteriuria. La sensibilidad y especificidad de cada uno de estos elementos es variable. La existencia de cualquier alteración en el sedimento de orina , tinción de gram, cinta reactiva deben hacernos sospechar ITU, la confirmación la determina el urocultivo (+). - El urocultivo se considera positivo cuando el recuento de colonias es: 220

1 o mas UFC/ml germen Gram (-) >1000 UFC germen Gram (+) en muestra obtenida por punción vesical . Igual o superior a 10.000 UFC/ml si fue obtenida por cateterismo vesical. Igual o superior a 100.000 UFC/ml en muestra obtenida por segundo chorro ESTUDIO DE IMÁGENES El propósito del estudio por imágenes de un paciente con ITU es:    

Localización del nivel de la ITU Diagnóstico de reflujo vésico-ureteral (RVU) Diagnóstico de otras malformaciones del tracto urinario Evaluación de secuelas: cicatriz renal (CR)

Este estudio Incluye Ecografía renovesical Cintigrama renal estático (DMSA) Uretocistografia miccional o Cistografía isotópica directa Se recomienda: ITU alta o PNA 1.- Ecografía renal en todas las edades. 2.- Uretrocistografía siempre en menores de 12 meses. En niños mayores de 1 año realizar Uretrocistografía sólo si el chorro urinario es débil, si hay antecedentes familiares de RVU, sospecha de disfunción vesical y/o esfinteriana, infección por un microorganismo diferente a E coli, presencia de alteraciones en ecografía renal. 3.- Cintigrama renal con DMSA se realizará en etapa aguda (antes de 10 días),frente a duda diagnóstica o a entre 6 meses y 1 año posterior a ITU para evaluar daño renal. ITU baja : Realizar Ecografía renal , si está alterada o hay síntomas de disfunciones miccionales completar estudio con Uretrocistografía. TRATAMIENTO: El objetivo del tratamiento es disminuir los síntomas, evitar complicaciones agudas asociadas a la infección (urosepsis, abscesos) y prevenir secuelas a largo plazo (cicatrices renales). El tratamiento antibiótico inicial es usualmente empírico ya que rara vez se cuenta con la comprobación al momento de sospechar el diagnóstico, y debe ser iniciado precozmente una vez obtenidas las muestras para urocultivo y examen químico-microscópico. Al elegir el antimicrobiano se debe considerar la edad y condición clínica del paciente 221

a.- Lactantes menores de 2 meses de edad y pacientes inmunocomprometidos: utilizar vía intravenosa e iniciar una terapia empírica para cubrir bacilos Gram negativos, asociado a una aminopenicilina (Ampicilina) con cobertura de Enterococcus spp. b.- Mayores de 2 meses de edad que requieran hospitalización: se recomienda la vía parenteral, cefalosporinas de 3a generación o aminoglucósidos hasta controlar la fiebre, síntomas sistémicos y lograr buena tolerancia oral. Luego continuar con una cefalosporina oral de 1a o 2a generación de acuerdo a la susceptibilidad in Vitro de la bacteria. c.- Mayores de 2 meses que no requieran hospitalización: si las condiciones del paciente lo permiten se debe iniciar el tratamiento con un antibiótico vía oral, especialmente del grupo de las cefalosporinas de 1ª o 2ª generación. La duración de la terapia antimicrobiana recomendada en una ITU febril es de diez días y para una ITU afebril siete días. No hay evidencia para recomendar terapia abreviada de uno a tres días en niños. La terapia antimicrobiana debe adecuarse según antibiograma y si es posible usar el de menor espectro. Se pueden utilizar aminoglucósidos, pero es recomendable restringirlo a situaciones en las que no hay otra opción y ojalá por períodos no mayores a 72 horas debido a su potencial toxicidad renal y ótica. La frecuencia de dosis es cada 24 horas en niños con función renal normal. CRITERIOS DE HOSPITALIZACIÓN: 1.- ITU febril en menor de 2 meses 2.- ITU con compromiso hemodinámico, aspecto tóxico o mala tolerancia oral 3.- ITU febril en paciente con malformación urinaria (especialmente obstructiva) conocida o sospechada 4.- ITU en adolescente embarazada o niño en riesgo social 5.- ITU febril en inmuno-comprometido 6.-Fracaso de tratamiento ambulatorio como fiebre después de 48 horas de tratamiento antimicrobiano efectivo.

CRITERIOS DE ALTA En general se recomienda el alta luego de 24 horas afebril y existiendo buena tolerancia oral. También se considera útil un valor de Proteína C reactiva en descenso. Seguimiento Controlar urocultivo y orina completa sólo ante la aparición de síntomas Completar estudio de imágenes. Derivación a especialista a todo niño con ITU complicada, es decir: - Lactantes y niños mayores con ecografía renovesical alterada - sospecha de alteración orgánica o funcional de vejiga. 222

- Presencia de RVU u otra malformación del tracto urinario - ITU recurrente. PROFILAXIS EN INFECCIÓN URINARIA Las infecciones del tracto urinario, asociada o no a reflujo, son la causa más frecuente de profilaxis antibiótica a largo plazo. De acuerdo a la literatura actual , la profilaxis antibiótica no está indicada en niños después de una primera infección urinaria febril sin reflujo vesicoureteral o con reflujo G I o II . Si pareciera reportar beneficio en pacientes con RVU de mayor grado . La resistencia bacteriana como problema de salud pública debe ser considerada al momento de indicarla. SE SUGIERE PROFILAXIS ANTIBIOTICA EN: -

Lactantes menores de 1 año con ITU febril, hasta completar estudio de imágenes.

-

Pacientes con RVU GIII o mayor, ya que pacientes con grados menores de reflujo tienen baja posibilidad de presentar nueva ITU febril.

-

Pacientes con riesgo de daño renal

-

Pacientes con disfunción vesical.

LECTURAS RECOMENDADAS: 1.- Urinary tract infection in children diagnosis, treatment and long-term management Clinical Guideline August 2007 Funded to produce guidelines for the NHS by NICE. 2.-Indicaciones de profilaxis antibiótica en la infección urinariaAn Pediatr (Barc). 2007;67(5):478-84 3.-Antibiotic Prophylaxis and Recurrent Urinary Tract Infection in Childrenn engl j med 361;18 nejm.org october 29, 2009 4.- Treatment duration of febrile urinary tract infection (FUTIRST trial): a randomized placebocontrolled multicenter trial comparing short (7 days) antibiotic treatment with conventional treatment (14 days) MC Infectious Diseases 2009, 9:131 doi:10.1186/1471-2334-9-131 5.- Urinary Tract Infection: Clinical Practice Guideline for the Diagnosis and Management of the Initial UTI in Febrile Infants and Children 2 to 24 Months Pediatrics; August 28, 2011; 1330

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ENURESIS Dra.Angela Delucchi Unidad de Nefrología, Diálisis y Trasplante Renal Hospital Luis Calvo Mackenna Definición Corresponde a la eliminación de orina, durante el sueño después de la edad en que usualmente se logra el control del esfínter urinario (5 años), en ausencia de patología orgánica. La eliminación de orina en el día en forma involuntaria se denomina incontinencia urinaria, la que puede ser de causa psicológica o de causa orgánica. Enuresis primaria se define cuando no se ha adquirido previamente el control, corresponde al 80% y enuresis secundaria, si previamente ha existido control. La enuresis puede asociarse a síntomas ansiosos o puede ser un síntoma de un trastorno de adaptación. Presenta una alta asociación a déficit atencional con hiperactividad y estar asociada a encopresis. La prevalencia entre los 8 y 11 años es de 4%, 3 veces más frecuente en el sexo masculino, ya que tienen una maduración más tardía y una respuesta más lenta a la enseñanza con una relación hombre: mujer de 1,5 / 1 a los 5 años y de 4,5 / 1 a los 12 años. En la edad escolar la prevalencia es 3 % y a los 18 años de 1%. Control esfínter La adquisición del control de esfínter diurno ocurre habitualmente entre los 2 y 3 años de edad, precediendo al control nocturno que se logra entre los 3 a 5 años. En el lactante el control es dependiente del llene vesical, comandado por el reflejo a nivel sacro a través del cual la vejiga se vacía automáticamente cada una hora con volúmenes entre 30-40 ml. El control inhibitorio comienza a funcionar entre el 1er y 2º año de vida, en que disminuye la frecuencia de las micciones. Entre los 18 y 30 meses el niño adquiere conciencia del llene vesical. A los 3 años logra retener entre 100-150 ml, entre los 4 y 5 años el niño logra iniciar la micción con la vejiga parcialmente llena e interrumpe a voluntad el flujo de orina, alcanzando una capacidad vesical de acuerdo a la talla entre 200 a 250 ml. A los 4 años el 26% de los niños aún no controla en la noche; a los 5 años sólo el 5% no ha logrado el control. La resolución espontánea entre los 4 y 5 años de edad ha hecho que la patología se defina después de los 5 años, o de la correspondiente edad mental. El realizar un tratamiento antes de esta edad no está indicado, sólo corresponde entregar a los padres elementos educacionales con el fin de facilitar la adquisición del logro en una edad adecuada y prevenir la patología. Antecedentes Factores de riesgo antecedente familiar de enuresis (el 70 % uno de los padres tuvo enuresis y en el 40 %, ambos padres la tuvieron). Método de enseñanza inadecuado, sexo masculino, eventos estresantes, los problemas sociales, trastornos del sueño, disfunción vesical e incontinencia urinaria, retraso del desarrollo en alguna otra área y encopresis. Fisiopatología Existe un factor hereditario evidenciado por la alta frecuencia este trastorno en familiares. Este está dado principalmente por: Retraso maduracional, asociación con retraso del lenguaje, encopresis primaria y bajo peso de nacimiento. La asociación con Trastorno de Deficit Atencional (TDA) ha sugerido que ambos estarían relacionados con los retrasos en la maduración del sistema nervioso central y mayor tasa de actividad de ondas lentas rítmicas en EEG. Alteración de la sensación del llene vesical, de la trasmisión de la sensación y de la recepción cortical. Disminución de la capacidad vesical funcional, lo que genera una mayor urgencia en el vaciamiento. En el 50 % existe urgencia miccional. 224

Incoordinación detrusor-esfinter uretral externo Presencia de enuresis en etapas profundas del sueño (III y IV del sueño no REM), asociada a alteraciones del ciclo sueño-vigilia, con mayor profundidad que la normal o, más bien, con una alteración del despertar. Estudios con Desmopresina, han mostrado que no afectaría la arquitectura del sueño, lo que hace suponer que la enuresis no ocurre por un problema a nivel de conciencia (corteza), sino en el tronco cerebral. Alteración de ritmo nocturno de la hormona antidiurética. Entrenamiento De acuerdo a características de los padres y a la valoración que le den éstos a la función esfinteriana, pueden tomar diversas actitudes que interferirán con la adecuada adquisición del control del esfínter urinario en sus hijos. La enseñanza precoz, antes de alcanzada la madurez biológica facilita la generación de angustia en el niño, miedo, culpa, vergüenza y conductas de oposición en relación a la micción. Por otro lado, el retraso del entrenamiento, frecuentemente acompañado de sobreprotección de los padres (con un agrado por mantener la necesidad de mudar y tener cerca al hijo) favorece la dependencia en general y fomenta la pasividad del hijo. Según el sistema de refuerzo, tanto el exceso de presión, castigo, amenazas, burlas o violencia física como la falta de refuerzo o el refuerzo inconsistente pueden favorecer la aparición y mantención de la enuresis. Factores psicológicos Además de las consecuencias psicológicas en el niño según el sistema de entrenamiento utilizado por los adultos, existen numerosos eventos estresantes que pueden desencadenar una enuresis secundaria o mantener o acentuar una enuresis primaria. Entre éstos están: disfunción conyugal o separación de los padres, nacimiento de un hermano, ingreso a la escuela, cambio de domicilio, abuso físico y sexual, muerte o accidente de algún familiar, hospitalización y otros. Se ha demostrado que el estrés psicológico produce una reducción de la capacidad de inhibición de la micción, así como la preocupación por otras actividades disminuye el reconocimiento de la sensación de llene vesical. Diagnóstico Cuadro clínico La forma de presentación más frecuente es la enuresis primaria, la que se presenta todas las noches o en forma intermitente, con días o semanas de buen control. Generalmente ocurre en la primera mitad de la noche (1 a 2 horas de conciliado el sueño) y en ocasiones se repite varias veces en la noche. Usualmente se orinan dormidos, sin lograr tomar conciencia del llene vesical. La enuresis secundaria, en la mayoría de los casos se inicia antes de los 8 años de edad. La incontinencia (no mediada por mecanismos de incontinencia orgánica) es menos frecuente y se da más en mujeres, después de los 8 años. Tanto las enuresis primarias como secundarias tienen una evolución con periodos de mayor o menor sintomatología, o de la existencia de remisiones parciales o totales. La existencia del factor psicológico involucrado en la génesis o mantención del trastorno explica estas variaciones. La enuresis puede presentarse también como síntoma de otro trastorno, como trastorno adaptativo, ansioso, depresivo, conversivo o un trastorno por somatización. Evaluación clínica Menos de la mitad de las familias buscan tratamiento para la enuresis a pesar de efectos adversos en la salud emocional. Profesionales de la salud deberían realizar rutinariamente una evaluación para detectar la enuresis y sus efectos en la salud emocional del niño y la familia. Por la alta asociación con TDA debe incluir una evaluación de rutina para este trastorno. Los elementos más importantes a 225

considerar en la anamnesis y examen que se realiza con el niño y a los padres o adultos que lo acompañan son los siguientes: Delimitación del síntoma, diferenciación entre enuresis primaria y secundaria. Método de entrenamiento utilizado e importancia que le dan los padres al control de la función esfinteriana. Reacción familiar al trastorno. Actitudes y expectativas. Detección de eventos estresantes. Intentos previos de tratamiento. Presencia de patología psiquiátrica comórbida o secundaria a la enuresis. Historia familiar de enuresis y otros trastornos del desarrollo. Examen físico, neurológico y de laboratorio orientado al diagnóstico diferencial. Estudios de imágenes y urodinámicos en general, ante la sospecha de enfermedades neurológicas o urológicas. Diagnóstico diferencial Enfermedades urológicas: infección urinaria, anomalía estructural del tracto urinario. Enfermedades neurológicas: vejiga neurogénica, manifestación de una crisis convulsiva. Enfermedades endocrinas: diabetes mellitus, diabetes insípida. Reacción ansiosa episódica. Constipación crónica (compresión física impide la eliminación adecuada de orina). Otras: alergias, exceso de ingesta de líquidos. Tratamiento Los objetivos del tratamiento tienen relación con mejorar la sintomatología, disminuir las consecuencias emocionales de la enuresis y tratar los elementos base del trastorno o, en enuresis secundaria, mejora la forma de reaccionar ante situaciones estresantes. El porcentaje de niños con enuresis que solicitan atención es bajo (36%) indicio que muchas familias esperan resolución espontánea de los síntomas. Principalmente ocurre esto en el caso de la enuresis familiar, en la cual los padres tienen una mayor tolerancia al problema. Cuando existe comorbilidad con TDA consultan aún menos por la enuresis. Respecto a la resolución de la enuresis, las indicaciones son: Medidas generales Educación al niño(a) o joven y a los padres: - posibilidad de mejoría y autolimitación del cuadro. - necesidad de maduración neurobiológica. - información sobre el funcionamiento urinario. Educación a los padres: - técnicas de entrenamiento adecuadas. - consecuencias de la mantención del síntoma. Involucrar al niño en el tratamiento. Disminución de la ingesta de líquidos desde 2 a 3 horas antes de acostarse. Micción completa antes de acostarse. Despertar nocturno que permita tomar conciencia del llene vesical. Psicoterapia Es necesaria una psicoterapia de apoyo destinada a disminuir la ansiedad, liberar de culpabilidad al niño y recepcionar y validar la expresión emocional de éste. Las técnicas de terapia conductual utilizadas han demostrado ser las medidas más eficientes en el caso de enuresis primaria, 60% a 85% de efectividad. 226

a) Calendario y refuerzo positivo: el niño, de acuerdo a su edad, lleva un registro de los días que amanece seco (mediante un calendario con dibujos en cada uno de ellos), y, al juntar un número determinado, recibirá un refuerzo previamente acordado entre el niño y el adulto responsable. b) Despertar por alarma sonora: Una alarma colocada en el calzón se activa con la emisión de las primeras gotas de orina despertando al niño, permitiendo la toma de conciencia del llene vesical y su eliminación en el lugar adecuado. Mediante condicionamiento reflejo aversivo, facilita el despertar espontáneo posterior, previo a la eliminación de orina y sonido de la alarma. Si el niño acepta este método y se usa en forma constante, el porcentaje de éxito es alto y rápido. Su uso se recomienda en niños mayores de 7 a 8 años. El uso de alarmas para los niños con enuresis se asocia con menor número de noches húmedas por semana (cuatro menos) en comparación con la ausencia de tratamiento o placebo. Fármacos Antidepresivos tricíclicos: Imipramina, Desipramina. Actúan mediante los siguientes mecanismos: - Anticolinérgico, con lo que facilita la distención vesical y aumentar su capacidad, por disminución de la contractibilidad del músculo detrusor, y regula la vía de la micción. - Cambio de la estructura del sueño, disminuyendo la etapa III y IV del sueño no REM. - Aumento de la secreción de hormona antidiurética nocturna. - Antidepresivo (prima efecto ansiolítico en edades tempranas). Se usan en dosis de 12,5 a 50 mg. en la noche según edad y respuesta, se logra una remisión en el 30% de los casos. Si se administra en forma exclusiva, existe un alto porcentaje de recaída (alrededor del 80%) al suspender el fármaco. Clorhidrato de oxibutinina (antiespasmódico), de utilidad en los casos de vejiga hiperactiva. Análogo hormona antidiurética (acetato de desmopresina), dosis de 10 a 20 mg. de uso oral, con lo que se disminuye la producción de orina nocturna. Asociación de Pseudoefedrina. En un estudio realizado el 2010 se mostró una respuesta más rápida y con menor recaida al asociar Pseudoefedrina a Imipramina, (74 v/s 52%). Estrategia de tratamiento La evaluación inicial descartara patología orgánica y la pertinencia de exámenes para el diagnóstico diferencial. El tratamiento debe ser realizado por el pediatra, si es enuresis primaria y no es síntoma de un trastorno psíquico más complejo. El manejo inicial está dado por las medidas generales y conductuales en base a calendario y refuerzo, luego tratamiento farmacológico si no hay respuesta o avances en el primer mes de tratamiento con las medidas anteriores. Iniciado un tratamiento farmacológico, deben mantenerse las medidas generales con el fin de evitar la recaída al suspender la farmacoterapia. El tiempo de uso de ésta, si hay respuesta, es de 2 a 3 meses, reforzando los logros y suspender en forma gradual. En caso de tener patología concomitante, ser síntoma de trastorno orgánico ó psíquico o no responder a la etapa de uso de fármaco, el niño debe ser derivado precozmente a nefrólogo ó psiquiatra infantil. Pronóstico Corresponde a una patología generalmente autolimitada, con una evolución natural hacia la mejoría, con un 1% de continuidad hacia la adultez. La importancia del tratamiento radica en disminuir las consecuencias emocionales, las que con un manejo precoz, se previenen o ceden totalmente. Muchas familias esperan la resolución espontánea especialmente cuando los padres también la han tenido, pero mientras está presente la enuresis aumenta el riesgo de otras patologías como los trastornos de ansiedad, la encopresis y el trastorno oposicionista desafiante. La persistencia de la enuresis más allá de la edad de 7 años se asocia frecuentemente con baja autoestima en niños y el tratamiento exitoso de la 227

enuresis se asocia también con una mejoría en la autoestima. Se necesitan nuevos estudios epidemiológicos para comprender mejor la comorbilidad entre la enuresis y otros trastornos psiquiátricos y el posible papel de la enuresis en el desarrollo o la no resolución de los trastornos asociados Bibliografía 1. Ajuriaguerra, J de. Psicopatología del niño. Barcelona, Ed. Masson, 1996. 2. Glazener CM, Evans JH, Peto RE. Alarm interventions for nocturnal enuresis in children. Cochrane Database Syst Rev. 2003:CD002911. 3. Longstaffe S, Moffatt ME, Whalen JC. Behavioral and self-concept changes after six months of enuresis treatment: a randomized, controlled trial. Pediatrics. 2000;105:935–940. 4. Rahm C, Schulz-Juergensen S, Eggert P. Effects of desmopressin on the sleep of children suffering from enuresis. Germany. Acta Paediatr. 2010 Mar 5. Ramakrishnan K. Evaluation and treatment of enuresis. Oklahoma, USA, Am Fam Physician. 2008 Aug 15;78(4):489-96. 6. World Health Organization. CIE-10. Clasificación Internacional de Enfermedades, Madrid, 10ª ed. WHO y Meditor, 1992. 7. Neveus T, von Gontard A, Hoebeke P, Hjalmas K, Bauer S, Bower W, Jorgensen TM, Ritting S, Vande Walle J, Yeung CK, Djurhuus JC. The standardization of terminology of lower urinary tract function in children and adolescents: Report from the standardization committee of the International Children´s Continence Society (ICCS). J Urol. 2006 Jul; 176(1):314-24.

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INSUFICIENCIA RENAL AGUDA (DAÑO O INJURIA RENAL AGUDA) Dr. José Luis Guerrero Unidad de Nefrología, Diálisis y Trasplante Renal Hospital Luis Calvo Mackenna 1. Definición y Clasificación Tradicionalmente se ha denominado insuficiencia renal aguda a la disminución abrupta de la velocidad de filtración glomerular que ocurre en horas a días, resultando en una falla del riñón para excretar productos de desecho, mantener la homeostasis y regular la presión arterial. Este proceso se acompaña de la activación de mecanismos inflamatorios, liberación de citoquinas y tiene carácter multisistémico. En la literatura se puede encontrar más de 30 definiciones de insuficiencia renal aguda, ello implica una gran variabilidad en la incidencia y pronóstico de las diferentes publicaciones. Debido a lo anterior el término insuficiencia renal aguda ha sido reemplazado por Daño o Injuria Renal Aguda (AKI: Acute Kidney Injury), incluyendo nuevos sistemas de clasificación para esta patología. Injuria Renal Aguda: Es una reducción abrupta (habitualmente en menos de 48 horas) de la función renal, reflejada en un aumento de 0,3 mg/dl del valor de la creatinina sérica ó un aumento de 50% respecto de su valor basal ó una reducción de la diuresis (oliguria: menos de 0,5 ml/k/h) por más de 6 horas. Esta definición es aplicable a todas las edades y se han descrito clases o estadíos de la magnitud del daño renal agudo (1,2). Las clasificaciones de consenso actuales para niños portadores de injuria renal aguda son: RIFLE Pediátrico (Acute Dialysis Quality Initiative (ADQI)) y AKIN (Acute Kidney Injury Network). Tabla 1. Clasificación del Daño Renal Agudo en Pediatría. RIFLE Pediátrico (Acute Dialysis Quality Initiative (ADQI), 2007) Clase R: Riesgo I: Injuria F: Falla

Clearence Cr (Schwartz) 25% Disminución Cl Cr 50% Disminución Cl Cr 75% Disminución Cl Cr ó < 35 ml/min/1.73m2 L: Pérdida (Loss) > 4 semanas E: ERC V > 3 meses ERC V: Enfermedad renal crónica estadío V

Débito Urinario < 0.5 ml/kg/h por 8h < 0.5 ml/kg/h por 16 h < 0.3 ml/kg/h por 24 h ó anuria por 12 h

AKIN (Acute Kidney Injury Network, 2007) Estadío Creatinina Sérica (Cr ) I Aumento de Cr > 0.3 mg/dl ó > 150–200% del valor basal II Aumento de Cr > 200–300% del valor basal III Aumento de Cr > 300% del valor basal o Cr >4.0 mg/dl con un aumento agudo de al menos de 0,5 mg/dl. Modificado de: Askenazi, D. Evaluation and management of critically ill children with acute kidney injury. Current Opinion in Pediatrics 2011, 23: 201–207.

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2. Epidemiología. En los últimos 10 años se ha evidenciado un cambio dramático respecto de la epidemiología, registro de casos y pronóstico del daño renal agudo en los niños. La injuria renal aguda en pediatría es más frecuente como consecuencia de condiciones multiorgánicas, isquemia-reperfusión, sepsis y Síndrome de Respuesta Inflamatoria Sistémica, causas cardiogénicas, nefrotoxicidad de tratamientos y estudios con contraste en pacientes lábiles, que en enfermedades primariamente renales como glomerulonefritis o Síndrome Hemolítico Urémico los que actualmente corresponden alrededor del 10% de las causas de daño renal agudo en hospitales terciarios. En la medida que los países y los sistemas de salud mejoran sus condiciones sanitarias y ofrecen prestaciones más complejas donde más se registra casos de injuria renal aguda es en los niños hospitalizados y mayoritariamente en las unidades de cuidado intensivo pediátrico, neonatal y cardiovascular. De hecho se calcula un aumento de 9 a 10 veces desde 1980 a la década del 2000 en la tasa de daño renal agudo debido, entre otros factores, a la mayor invasividad de los tratamientos y de la severidad de las patologías de los pacientes pediátricos, por ejemplo, algunas series reportan que alrededor de 82% de los pacientes sometidos a ventilación mecánica presentan injuria renal aguda. La incidencia de formas más severas definidas por el requerimiento de diálisis varía entre 1 a 2% de los niños críticamente enfermos y entre un 10 a un 50% de los pacientes pediátricos sometidos a cirugía extracorpórea. Al igual que lo observado en la población adulta hoy se sabe que el daño renal agudo aumenta la morbi-mortalidad y los días de hospitalización de los niños en forma significativa. Un porcentaje no despreciable de los pacientes que antes se creía se recuperaban completamente, presentará secuelas a largo plazo como hipertensión arterial, proteinuria y enfermedad renal crónica en el curso de su seguimiento (3,4). 3. Etiología. Tradicionalmente las causas de daño renal agudo se han clasificado respecto de su localización relativa respecto del tejido renal (5). Pre renales: Depleción del volumen intravascular, habitualmente se normaliza al corregir la hipoperfusión (Pérdidas absolutas: hemorragias, digestivas, urinarias, sudor. Relativas: fuga capilar, 3er espacio, sepsis, hipoalbuminemia, disminución del gasto cardiaco, vasodilatación sistémica. Agentes farmacológicos: inhibidores ECA, bloqueadores receptor angiotensina). Renales o Intrínsecas : Necrosis tubular aguda o nefropatía vasomotora (isquemia, sepsis, toxinas endógenas o exógenas, falla multisistémica, nefrotóxicos: antibióticos, antimicóticos, antineoplásicos, anticalcineurínicos, medios de contraste, metales pesados, solventes orgánicos, anticongelantes, anestésicos), necrosis cortical. Retraso de la función post trasplante renal, tiempo prolongado de clamps en bypass cardiopulmonar. Vasculares (estenosis, trombosis de arteria o vena renal, embolismo; vasculitis, microangiopatías trombóticas: Ej.: SHU). Glomerulares (depósitos de anticuerpos y/o complejos inmunes). Intersticiales (inducidas por drogas, por causas infecciosas e idiopáticas) Depósito de moléculas endógenas (Hemoglobina, mioglobina, ácido úrico), Síndrome de Lisis Tumoral. Post renales: Malformaciones congénitas: Uretrales (valvas, estenosis, divertículos), prepucio imperforado, ureteroceles, obstrucción pieloureteral bilateral. 230

Obstrucción al flujo de orina en ambos uréteres o de sistema único en monorenos (cálculos, coágulos, pus, papilas, bolas fúngicas), compresión extrínseca. Vesicales (neurogénicas, drogas). 4. Patogenia. Los riñones reciben alrededor de 20 a 25% del gasto cardiaco. El evento inicial que suele desencadenar la injuria renal aguda es una reducción del flujo plasmático renal efectivo. Existen mecanismos compensadores para mantener la presión de perfusión renal, la velocidad de filtración glomerular (vasoconstricción local) y para retener agua y sodio (activación simpática, del eje renina-angiotensinaaldosterona, formación de prostaglandinas, liberación de péptidos natruiréticos, etc..) que pueden ser sobrepasados por la intensidad de la noxa o si se prolonga la hipoperfusión. Se desencadena: -Vasoconstricción intrarenal, retracción mesangial, injuria endotelial con activación de complemento y cascadas de coagulación (mayor producción de vasoconstrictores: endotelina 1, vasopresina, angiotensina y menor liberación óxido nítrico y prostaglandinas vasodilatadoras). - Liberación de citoquinas, activación leucocitaria y congestión microvascular en la médula renal (Glóbulos rojos, leucocitos, plaquetas), liberación de radicales libres del oxígeno y stress oxidativo. - Obstrucción intratubular por cilindros y detritos. - Retrodifusión de agua y solutos (lumen tubular al intersticio). - Daño a células tubulares: Subletal: Pérdida de polaridad, tight junctions, agregación de células. Letal: Apoptosis (muerte celular con integridad de membrana celular) y necrosis (muerte tisular con destrucción de la membrana citoplasmática). Segmentos más afectados: Epitelio del túbulo recto proximal en su ultima porción (Segmento S3) y asa gruesa ascendente de Henle. Si el daño es muy intenso la recuperación puede tardar semanas a meses o si se produce necrosis cortical y/o infarto renal, la lesión es irreversible. El daño al sistema vascular y endotelio renal juegan un rol crítico en el inicio, mantención y recuperación de la injuria renal aguda isquémica. Las células endoteliales y tubulares dañadas no solo son responsables de la disfunción intrarenal, la evidencia disponible hoy sugiere que luego de la isquemia renal se produce activación de genes y mediadores inflamatorios que aumentan la permeabilidad capilar pulmonar, disminuyen el tráfico de fluidos en el alvéolo, deterioran la función del ventrículo izquierdo, hepática, de la médula ósea, del tubo digestivo y aumentan la permeabilidad de la barrera hemato-encefálica. Por lo tanto la injuria renal aguda adquiere una connotación multisitémica (4,5). 5. Manifestaciones clínicas La evaluación del niño con daño renal agudo debe enfocarse en determinar las causas de base, modalidades de tratamiento y requerimiento de terapias de apoyo renal. Es necesario diagnosticar la hipoperfusión oportunamente, ya que si se restablece el flujo plasmático renal y se corrige a tiempo la causa, se previene el daño celular. A este periodo se le ha denominado angina renal como analogía de la angina cardiaca (6). El daño renal agudo suele ser multifactorial, se debe identificar factores de riesgo y potenciales causas para prevenir y tratar precozmente la injuria renal: Enfermedad renal previa, sepsis, cardiopatías, disfunción hepática, administración de nefrotóxicos, disminución de la ingesta y/o aumento de pérdidas hidro-electrolíticas, diarrea con o sin sangre, débito y síntomas urinarios, fiebre, rash, dolores articulares, entre otros. 231

En un niño sin una causa evidente de injuria renal aguda, con hematuria y/o proteinuria o hemorragia pulmonar, se debe sospechar siempre glomerulonefritis y/o vasculitis. La habilidad para diagnosticar estas patologías es muy importante para iniciar terapia inmunosupresora específica y/o plasmaféresis oportunamente. En presencia de trombocitopenia, anemia hemolítica, aumento de lactato deshidrogenasa y haptoglobina baja se debe sospechar Síndrome Hemolítico Urémico u otras microangiopatías. En el examen físico se debe evaluar entre otros: perfusión tisular, variables cardio-respiratorias, edema, presión arterial, rash, uveítis, aumento de volumen articular, fiebre, soplos y masas abdominales y vejiga palpable (4, 5). 6. Diagnóstico y Laboratorio. El diagnóstico se sospecha sobre la base de elementos clínicos, se confirma y establece su etiología con exámenes de laboratorio, imágenes y en algunas oportunidades mediante biopsia renal. El estudio con frecuencia incluye: Gases en sangre, electrolitos plasmáticos y urinarios, BUN, creatinina sérica y urinaria, cistatina C cuando está disponible, sedimento y orina completa, urocultivo, perfil bioquímico, radiografía de tórax y electrocardiograma. La ecografía renal y de la vía urinaria es fundamental para la evaluación de malformaciones congénitas y obstrucción de la vía urinaria (post renales). La creatinina sérica es un marcador funcional sobre la base del cual se confirma el diagnóstico y sus valores determinan actualmente los estadíos de Injuria Renal Aguda. Sin embargo es necesario conocer algunas de sus limitaciones: El valor de creatinina no se eleva hasta que 25-50% de la función renal se ha perdido. De hecho un donante renal vivo no aumenta significativamente la creatininemia, a pesar de donar 50% de su masa nefronal. El valor de creatinina plasmática es dependiente de la masa muscular, estado de hidratación, edad, sexo y método para estimarla. En pacientes en diálisis no refleja la función renal ya que se dializa. En recién nacidos su valor esta influido por la transferencia de creatinina de la madre y a menor edad gestacional, más tiempo tardará en representar la función renal de nuestro paciente. La creatinina tarda bastante en reflejar el clearence y por ello su valor es limitado en daño renal agudo. Imaginemos un paciente hipotético al cual se realiza nefrectomía bilateral cuyo valor basal de creatininemia es 1 mg/dl, pasaran varios días hasta llegar a 10 mg/dl o más, siendo inobjetable que su velocidad de filtración glomerular es cero desde el primer segundo post nefrectomía bilateral (7). Dadas estas limitaciones se está estudiando biomarcadores que permitan diagnosticar más precozmente o en tiempo real la Injuria Renal Aguda, como las troponinas en el infarto agudo del miocardio. Entre estos biomarcadores destacan: Cistatina C, Gelatinasa de Neutrófilos asociada a Lipocalina (NGAL), Molécula 1 de Injuria Renal (KIM-1), Proteína Hepática Ligadora de Ácidos Grasos (L-FABP) e Interleukina 18 (IL-18) (8). Si hay una disminución del flujo plasmático renal y epitelio tubular intacto, se incrementa la reabsorción de sodio y urea. Esto se ve reflejado en una fracción excretada de sodio (FENa) menor de 1% y de urea (FEUrea) menor de 35% y una relación BUN/Creatinina mayor a 20 (Injuria renal prerenal). Estos índices no son confiables si el paciente esta recibiendo diuréticos, ha sido sometido a reanimación con fluidos, presenta enfermedad renal crónica o tubulopatía perdedora de sal (9). El sedimento de orina con hematíes dismórficos y cilindros diferencia glomerulonefritis y vasculitis del daño tubular agudo. El laboratorio inmunológico en busca de factores del complemento (C3, C4 y CH50), anticuerpos antinucleares, anticitoplasmáticos (p-ANCAs y c-ANCAs), anti membrana basal glomerular y la biopsia renal nos ayudan también en el diagnóstico de glomerulopatías y vasculitis (4, 5).

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7. Tratamiento. El tratamiento considera varios aspectos: - Optimización de la hemodinamia y perfusión renal: Sobre la base de aportes de volumen y eventualmente drogas vasoactivas. Sin embargo, ni los aportes de dopamina ni de fenoldopam, tienen evidencia de mejorar el pronóstico del daño renal agudo en pacientes pediátricos. Tampoco existe diferencias significativas a favor de cristaloides, coloides ó albumina para reponer el volumen circulante. - Adecuada corrección hidroelectrolítica y ácido-base. - Minimizar la exposición a nefrotóxicos, antiinflamatorios no esteroidales y medios de contraste para imágenes. - Aporte de volumen necesario para resucitación inicial y luego aportes conservadores para evitar la sobrecarga de fluidos: Debemos utilizar las dosis de fluidos como lo hacemos con otros fármacos. Dosis insuficientes ó su exceso empeoran el pronóstico. Si un paciente tiene un 10% de sobrecarga acumulada de fluidos se debe considerar terapias de soporte renal y si la sobrecarga es de 20% ó mayor la indicación es perentoria. - Terapia con diuréticos. - Optimizar la nutrición: Si los aportes de nutrientes están restringidos por necesidad de aportes hídricos considerar inicio de terapias de soporte renal. Si el paciente se encuentra recibiendo terapias de soporte continua aportar 1 g/k de proteínas adicional para reponer pérdidas inherentes a la terapia. - Terapias de soporte renal: Existe controversia respecto del momento más apropiado para iniciar las terapias de soporte renal en daño renal agudo, cuál es la terapia más efectiva, dosis y duración de la diálisis. Las modalidades más comúnmente utilizadas son las terapias lentas continuas veno-venosas (para ultrafiltrar o hemodiafiltrar). Las terapias arteriovenosas son más difíciles en la población pediátrica. La peritoneo-diálisis aguda es una muy buena alternativa y algo más simple de implementar. La hemodiálisis intermitente también puede intentarse pero requiere mayor estabilidad hemodinámica y por lo tanto no es la primera elección en pacientes agudos (10, 11). 8. Resumen. Actualmente se prefiere el término Injuria o Daño Renal Agudo a Insuficiencia Renal Aguda. La etapificación en estadíos, como sucede en Enfermedad Renal Crónica facilitará la comparación de pacientes para obtener información más confiable respecto de incidencia y pronóstico de la Injuria Renal Aguda. Biomarcadores que permitan un diagnóstico precoz facilitarán el tratamiento en la etapa de angina antes que se produzca daño a las células del tejido renal. Se debe realizar una evaluación clínica y de laboratorio dirigida, prevenir la hipoperfusión y el exceso de aporte de líquidos, evitar nefrotóxicos, optimizar la nutrición e iniciar terapias de soporte renal oportunamente para mejorar el pronóstico del Daño Renal Agudo, cuyo seguimiento ha demostrado secuelas a largo plazo como hipertensión arterial, proteinuria y enfermedad renal crónica. Referencias 1.- Akcan-Arikan, A, Zappitelli, M, Loftis, LL, Washburn, KK, Jefferson, LS, Goldstein, SL. Modified RIFLE criteria in critically ill children with acute kidney injury. Kidney International 2007, 71, 1028–1035. 233

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ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA EN PEDIATRIA Dr. Francisco Cano Sch Dra. María Luisa Ceballos Unidad de Nefrología, Diálisis y Trasplante Renal Hospital Luis Calvo Mackenna Definición La Enfermedad Renal Crónica (ERC) consiste en el deterioro progresivo e irreversible de la capacidad renal para mantener el equilibrio del medio interno, en especial la homeostasis hidroelectrolítica, ácidobase, metabolismo fosfocálcico, producción de diferentes sustancias hormonales y depuración de productos de desecho del metabolismo. Denominamos ERC terminal a la etapa final de falla renal, en que la homeostasis ya no es posible de mantener sin recurrir a terapias de reemplazo renal, como son la diálisis peritoneal, la hemodiálisis y el trasplante renal. Epidemiología El estudio colaborativo americano en trasplante renal NAPRTCS 2011 informa de 7037 pacientes registrados. Del total, 3292 se encontraban en diálisis peritoneal crónica, y 1729 en hemodiálisis. Un 55% son de sexo masculino, y las 3 principales patologías de origen correspondían a glomeruloesclerosis focal y segmentaria (14%), displasia/hipoplasia (14%), y uropatía obstructiva (12%). La nefropatía del reflujo, una de las principales causas de ERC en las pasadas décadas en Chile y el extranjero, registra una incidencia de un 3.5%.. De acuerdo a informe de la Rama de Nefrologia pediátrica, la prevalencia de ERC en Chile el año 2007 fue de 90 / 1.000.000 13 gr/L, por sobre la cual se han observado complicaciones asociadas con la terapia (hipertensión, fenómenos trombóticos, etc). Metabolismo Mineral El trastorno del metabolismo mineral se presenta en 3 aspectos principales. El desbalance del eje calcio-fósforo-vitamina D- PTH, el trastorno de la mineralización ósea, TMV en inglés (turnover, mineralization and volumen), y la calcificación vascular. La retención de fosfato producto de la caída de la filtración glomerular, y la disminución de la producción de vitamina D activa 1,25 (OH)2D3 por el riñón son los factores iniciales de este desbalance. Estos 2 factores en forma independiente, y además como generadores de una tercera condición, la hipocalcemia, estimulan un hiperparatiroidismo secundario, el cual acompañará por toda su evolución al niño portador de ERC. La 1,25(OH)2D3 ejerce un efecto directo sobre la glándula paratiroidea, al disminuir el RNA mensajero para la prepro-PT, al potenciar el efecto inhibitorio del calcio ionizado sobre ella y al suprimir directamente su actividad, por lo que, una deficiencia de esta hormona puede llevar a un hiperparatiroidismo secundario sin la necesidad de hipocalcemia. Por otra parte, Slatopolsky demostró que la hiperfosfatemia per se estimula la síntesis de PTH, a través de un efecto post-transcripcional en la expresión del gen de la PTH. En la fisiopatología del metabolismo calcio-fósforo en la ERC, la vitamina D y la PTH han jugado tradicionalmente un rol central. En los últimos años se han descrito otras 2 proteínas que participan en la regulación del fosfato plasmático: FGF23 y Klotho. El Factor de Crecimiento Fibroblástico 23 (Fibroblast Growth Factor 23, FGF23), es una proteína de la familia de las fosfatoninas, de 250 aminoácidos, sintetizada fundamentalmente por los osteocitos en el hueso. Su efecto se ejerce a nivel tubular, disminuyendo la reabsorción de fosfato en el túbulo proximal al reducir los niveles del cotransportador sodio-fosfato tipo 2a (NaPi-2a) en la membrana apical, generando fosfaturia. El FGF23 además suprime la expresión del gen Cyp27b1 que codifica para la enzima 1α-hidroxilasa renal, responsable de la di-hidroxilación y activación de la 25 vitD. Al mismo tiempo que reduce la síntesis de 1,25 (OH)2D3, aumenta la expresión del gen Cyp24 que codifica para la enzima 24-hidroxilasa, enzima que inactiva la vitamina D. La disminución de vitamina D activa, disminuye por su parte la absorción intestinal de fosfato, contribuyendo a la hipofosfemia, lo cual ha hecho plantear que esta proteína participa en un feedback negativo en la regulación del fosfato plasmático. La elevación de los niveles plasmáticos de fosfato y el aumento de vitamina D producen un aumento de la síntesis de FGF23 en el osteocito. El FGF23 ejerce su acción en tejidos periféricos, principalmente el riñón, a través de un receptor de transmembrana, Klotho. La baja afinidad al heparán sulfato de esta fosfatonina, dificulta la activación del receptor de FGF23, que activa la señal intracelular de la proteína, por lo cual requiere un cofactor que facilite su unión al FGFR1. Este cofactor es la proteína Klotho, el cual se expresa predominantemente en los túbulos renales, principalmente en las células del túbulo distal, y en los plexos coroideos. En clínica, en pacientes en hemodiálisis, Gutierrez y cols, observaron que la elevación de los niveles plasmáticos de FGF23 está asociada en forma independiente a mayor mortalidad a 1 año de seguimiento en estos pacientes. Los niveles de FGF23 en plasma se elevan previo al ascenso de la fosfemia, probablemente debido a la aparición de una resistencia a la acción de FGF23 en enfermos ERC, transformándose así esta proteína en un potencial marcador pronóstico en pacientes portadores de ERC (figura 3). 237

Figura 3 Trastorno del metabolismo mineral en ERC.

Rees L, Mak R. Nutrition and growth in children with chronic kidney disease. Nat Rev Nephrol 2011; 7: 615-623 En la última década se ha demostrado igualmente la importancia de mantener en pacientes en etapa 4 y 5 de ERC, valores normales de 25(OH)D3. La prevalencia de hipovitaminosis D se estima en 86% en adultos con ERC etapas 3 y 4, y de más de 95% en pacientes en diálisis. En niños y adolescentes portadores de ERC etapas 1-5, la prevalencia se estima entre 60-80%. Entre las causas del déficit: baja exposición solar de los enfermos renales, la disminución de consumo de alimentos ricos en vitamina D, y la pérdida urinaria de proteína ligadora de 25(OH)D y de megalina. El nivel plasmático de vitamina D es importante porque refleja el estado de suficiencia y el depósito tisular; niveles sobre 30 ng/ml previenen el hiperparatiroidismo secundario de la ERC, manteniéndose una relación inversa entre la 25(OH)D y los valores de PTH en plasma. Las Guias DOQI consideran normal un nivel sobre 30 ng/ml; insuficiencia entre 30 – 16, déficit moderado entre 15 y 6, y déficit severo valores de 10 años. No presenta diferencia en lateralidad y los bilaterales (5%), se encuentran en niños de menor edad. Se puede asociar a: Sd de Beckwith-Wiedemann, aniridia (sin iris), sola o en Sd de WARG (Wilms, aniridia, retardo mental y malformaciones genito-urinarias), solo malformaciones genito-urinarias, Hemihipertrofia, Sd Denys-Drash, algunas neurofibromatosis, Sd Sotos, Sd Klippel-Trénauny-Weber, Sd. Bloom y en familias afectadas por Sd Li-Fraumeni. La presentación habitual es como masa abdominal asintomática (75%), que pelotea al examen físico, también puede presentar dolor, hematuria e HTA (25%). El estudio se realiza con ecografía abdominal y TAC y el estudio de diseminación a pulmón e hígado. Es un tu muy sensible a QMT y RT y el tratamiento consiste en cirugía, nefrectomía de entrada y QT posterior. RT en etapa III y IV. A veces no se puede realizar nefrectomía inicialmente, debido a su gran tamaño, compromiso de órganos vecinos o extensión tumoral en la porción suprahepática de la vena cava inferior y reciben QT neoadyuvante y posterior nefrectomía y RT. En los bilaterales, se realiza exploración inicial con biopsia bilateral y muestra de linfonodos, QT neoadjuvante según histología y etapa, cirugía: tumorectmía o nefrectomía parcial del riñón menos comprometido y nefrectomía total o parcial del riñón más comprometido, QT adyuvante y RT basada en histología y etapa. SLE global: 90% 4.- RABDOMIOSARCOMA Es el sarcoma de partes blandas más frecuente del niño. Se origina en el rabdomioblasto. La mayor incidencia es entre los 3-5 años, se localiza habitualmente en cabeza y cuello (órbita, retrofaringe, senos paranasales) y aparato genitourinario (vejiga, vagina, próstata, paratesticular), la mayoría de estos, son tu embrionarios, pero también están los rabdomiosarcomas alveolares que se presentan habitualmente en los adolescentes, con tumores en extremidades, tronco y pelvis. Metastizan habitualmente a pulmón, ganglios, hueso y MO. La detección de una masa en partes blandas es la habitual presentación. Los síntomas dependen del tamaño, estructuras invadidas y diseminación. El estudio es con TAC, RM en tu de cabeza, cuello, extremidades, paravertebrales y parameníngeos y estudio de diseminación con cintigrama óseo, mielograma y biopsia de MO. El tratamiento habitual es la QT neoadyuvante y luego el tratamiento local con cirugía que debe ser lo más amplia posible pero conservando funcionalidad y nunca mutilante, RT según estadio, resección quirúrgica y QT posterior. La sobrevida global +-78%, pero la SLE en los metastásicos sigue siendo baja (+-30%) y es la edad al dg y el subtipo histológico, los más importantes predictores de sobrevida en los metastásicos HISTOLOGIA EDAD SOBREVIDAD GLOBAL RMS Embrionario < 10 años 60% RMS Embrionario > 10 años 30% RMS Alveolares 1 – 20 años 30%

261

5.-

OSTEOSARCOMA

Tu óseo más frecuente en niños, deriva de las células mesenquimáticas primitivas formadoras de hueso. Se caracteriza por la producción de tejido osteoide. Es el 3º tu en frecuencia en adolescentes. Edad: 1015 años, período de crecimiento más activo. Se localiza en la metáfisis de huesos de mayor crecimiento, comúnmente afecta huesos largos como fémur distal, tibia proximal (75% alrededor de la rodilla) y húmero proximal. Habitualmente se presentan con síntomas prolongados (3-6 meses) de dolor, posteriormente aumento progresivo de volumen e impotencia funcional. Ocasionalmente fractura patológica. 15-20% presentan metástasis pulmonares al dg y 1-3% compromiso multifocal. El estudio se realiza con Rx, que puede mostrar destrucción ósea, focos escleróticos, reacción perióstica, reactiva agresiva en sol naciente, laminar, triángulo de Codman y masa de tejidos blandos. La RM es básica para determinar la extensión intraósea y extraósea del tumor. TAC tórax evalúa metástasis pulmonares y el cintigrama óseo para localización ósea y skip metástasis. El tratamiento consiste en QT neoadyuvante que facilita la remoción del tu y permite evaluar respuesta a QT, que tiene valor pronóstico y QT adyuvante posterior. Tu poco sensible a RT, por lo cual no se utiliza habitualmente. En cuanto a pronóstico, el factor más importante es la metástasis al diagnóstico y en el osteosarcoma localizado es el tamaño tumoral, localización, grado de necrosis producido por la QT neoadyuvante y resecabilidad tumoral. SLE en localizado75% y metastásico 20%. 6.-

SARCOMA DE EWING

Es el 2º tu óseo en frecuencia después del osteosarcoma y se conoce como Sarcoma de Ewing Oseo (SEO). Se presenta habitualmente en la 2º década, pero también presente en edades menores, localización habitual en huesos largos, pero también en esqueleto axial. Los síntomas son el dolor, aumento progresivo de volumen e impotencia funcional y en los muy avanzados, fiebre y pérdida de peso. El estudio por imágenes con similares hallazgos y se realiza estudio diseminación con TAC tórax, cintigrama óseo, mielograma y biopsia de MO. Se debe estudiar la t11:22 en el tumor y en la MO. El tratamiento consiste en QT neoadyuvante y tratamiento local con cirugía c/s y/o RT ya que sí es un tu radiosensible y reciben QT adyuvante posterior. SLE en localizado70-75% y metastásico 20%. 7.-

RETINOBLASTOMA (RB)

Cáncer ocular más frecuente en la infancia. Tu de origen embrionario, se presenta en el lactante. Uni o bilateral, este último puede ser hereditario o producto de una mutación doble, siendo una de ellas de tipo germinal. Los RB bilaterales (30-40%) presentan tu multifocales y al tener la mutación germinal tienen alta probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. Menos del 25% tienen el antecedente de un RB en uno de los padres. El 90% de los RB unilaterales no son hereditarios y son producto de mutación doble de tipo somático. Sin tratamiento precoz el RB tiende a salirse del globo ocular vía nervio óptico hacia el SNC, o invadir la órbita a través de la esclera y por vía linfática a ganglios regionales y por último a través de vía hematógena produciendo metástasis a distancia en MO y huesos principalmente. Es fundamental en este sentido el diagnóstico precoz en control de niño sano a través de la búsqueda y buena interpretación de los síntomas del RB: leucocoria y estrabismo. El gen involucrado en el RB es el RB1, oncogen supresor de actividad tumoral que se ubica en el cromosoma 13q14. El estudio se realiza con TAC de órbita, cerebro y agujeros ópticos, a veces RM y ecografía ocular y estudio de diseminación con TAC Tx, cintigrama óseo, mielograma y biopsia de MO. La 262

sobrevida del RB intraocular es excelente 90%, por lo tanto la medida más eficiente para disminuir la mortalidad es el diagnóstico precoz que evita la presentación extraocular, que en Chile es muy alta: +36,6%. El tratamiento es QT de reducción para evitar en lo posible la enucleación del RB intraocular, tratamiento local y RT ocasional. 8.-

HEPATOBLASTOMA (HB)

Los tu hepáticos de la infancia constituyen el 0.5-2% de los cánceres infantiles siendo el más frecuente el hepatoblastoma (HB) que se presenta en menores de 5 años, como masa abdominal. Tiene su marcador que es la alfafetoproteína (AFP). El éxito del tratamiento se basa en la combinación entre QT y cirugía. Los factores de riesgos son: Extensión del tu definido por el sistema PRETEXT, basado en los hallazgos radiológicos del tu previo al tratamiento, además las metástasis y la resecabilidad. Importante también la magnitud de la disminución de la AFP. Otros factores son: Invasión vascular visible por estudio radiológico, tipo de crecimiento tumoral intrahepático (multifocal) e histología indiferenciada. Como estudio de diseminación requiere TAC tórax y cintigrama óseo. El éxito del tratamiento depende de la resección total del tumor, así es que debe haber una perfecta etapificación PRETEXT que permita aplicar la QT citoreductora de acuerdo a su riesgo y así convertir un tumor irresecable en resecable. En determinadas ocasiones se requiere de trasplante hepático. Una revisión de la experiencia mundial recolectó 147 pacientes operados en 24 centros. El trasplante hepático fue realizado como terapia de primera línea en 106 pacientes (19%), recibiendo un trasplante hepático relacionado y 119 (81%), un trasplante de cadáver. QT post trasplante en 65 pacientes (44%). SLE a 6 años fue: 82% cuando el trasplante se efectúo como terapia inicial y sólo de un 30% como terapia de rescate. Los pacientes con resección incompleta o recurrencia tumoral intrahepática fueron considerados como potenciales indicaciones de trasplante hepático. Sin embargo el éxito del trasplante fue cuando los pacientes se trasplantaron como terapia de elección y fueron buenos respondedores a la QT, sin esperar el fracaso del tratamiento ya sea por resección incompleta o recurrencia. Lecturas sugeridas: 1. Principles and Practice of Pediatric Oncology. P. Pizzo, D Poplack. 2. Hematología y Oncología pediátricas. Luis Madero López

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NEUTROPENIA FEBRIL EN PEDIATRÍA Dra. Andrea Núñez Dra. Milena Villarroel Unidad de Oncología Hospital Luis Calvo Mackenna Definiciones: Neutropenia: Recuento absoluto de neutrófilos (RAN) 500 céls/mm3 o 1000 céls/mm3 cuando se predice una caída a una cifra 500 céls/mm3 en las 24 ó 48 horas siguientes. Un RAN 100 céls/mm3 es considerado como neutropenia profunda. Fiebre: Registro único de temperatura axilar ≥ 38,5 ºC o dos mediciones ≥ 38 ºC con una separación, entre ambas determinaciones, de al menos una hora. Epidemiología Las infecciones constituyen una complicación frecuente en el paciente oncológico, siendo la mayoría producidas por flora endógena. Son más frecuentes las infecciones bacterianas, pero también presentan infecciones virales y fúngicas. Las infecciones fúngicas usualmente ocurren más tardíamente dentro del episodio de neutropenia febril (NF), y deben considerarse en un niño que persiste con neutropenia profunda y fiebre luego de al menos 72 horas de tratamiento antimicrobiano adecuado. En las últimas dos décadas se ha observado un cambio en la etiología de las infecciones, debido a diversos factores como nuevos tratamientos quimioterápicos, mayor duración e intensidad de la neutropenia, uso de profilaxis antimicrobiana, mayor uso de catéteres venosos centrales (CVC), mayor número de procedimientos invasores y mayor tiempo de hospitalización de los pacientes. En la década de los ´80 predominaban las infecciones por bacilos gramnegativos (ej.: Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa); observándose posteriormente una disminución en la frecuencia de estos patógenos y un aumento de las infecciones por cocáceas grampositivas (ej.: Staphylococcus coagulasa negativa, Staphylococcus aureus, Streptococcus grupo viridans). Estudios en Chile muestran un predominio de cocáceas grampositivas en bacteriemias de niños con NF (S. coagulasa negativa 43% y S. aureus 16%). Es importante considerar la emergencia de patógenos habituales pero con cambios en los patrones de susceptibilidad a antimicrobianos. Las infecciones fúngicas han aumentado su frecuencia en la última década en niños con NF. Se presentan como infecciones secundarias y sólo un 5% se presentan en el comienzo del episodio. Candida spp son las más prevalentes, seguido de Aspergillus spp. Las infecciones por Pneumocystis jiroveci son más frecuentes en niños con leucemia que no reciben quimioprofilaxis y en pacientes tratados con medicamentos anti-linfocitarios. Las reactivaciones de virus herpes simplex (VHS) y virus varicela zoster (VVZ) son comunes, especialmente post quimioterapia. Las reactivaciones de citomegalovirus (CMV) son poco frecuentes. Los virus respiratorios afectan a los pacientes con NF con un patrón estacional. Es importante tener presente que la prevalencia de los patógenos varía entre los países, e incluso entre los centros hospitalarios, por lo que se recomienda realizar vigilancia epidemiológica en forma constante de los microorganismos identificados y de sus patrones de susceptibilidad a antimicrobianos, para realizar una terapia empírica racional y acorde a la realidad local. Alrededor de un 15% de los pacientes presentan infecciones secundarias o superinfecciones. Usualmente son diagnosticadas dentro de los primeros 10 días del episodio de NF y prevalecen las etiologías fúngicas.

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Evaluación clínica La anamnesis inicial debe incluir tipo de enfermedad de base y quimioterapia recibida, predicción del tiempo de neutropenia, infecciones previas, antecedentes epidemiológicos de enfermedades transmisibles, profilaxis o tratamientos antimicrobianos recibidos. La presencia de fiebre es un requisito para el diagnóstico de NF. El examen físico debe evaluar estado general, función respiratoria, nivel de conciencia, estabilidad hemodinámica, evaluación de signos vitales y un examen físico segmentario detallado. La neutropenia severa condiciona una respuesta inflamatoria escasa y una semiología atípica, con lesiones escasamente supurativas y con mínimo aspecto inflamatorio. En cuanto al análisis de laboratorio, todo paciente con NF debe evaluarse con hemograma, recuento de plaquetas, determinación cuantitativa de proteína C reactiva (PCR), función renal y hepática, radiografía de tórax, orina completa y urocultivo, hemocultivos periféricos (2) y de cada rama en pacientes con CVC, y cultivo de cualquier lesión dérmica o de mucosa que pueda ser cultivada. La procalcitonina y citoquinas son marcadores sensibles en la predicción precoz de sepsis en niños con NF. Su elevación es precoz y permite la detección rápida de la infección sistémica. Sin embargo, son técnicas que no se encuentran disponibles en todos los centros de atención de niños oncológicos. En una experiencia realiza en Chile, en 601 episodios de NF en niños con cáncer, se vio que interleuquina 8 (IL 8) > 200 pg/mL al ingreso y > 300 pg/mL a las 24 horas de evolución fue un buen predictor de sepsis, lo que no sucedió con procalcitonina. Frente a la sospecha de infección del sistema nervioso central (SNC) se deberá obtener una muestra de LCR para estudio citoquímico, tinción de Gram, cultivo, detección de antígenos (látex) y detección de ADN de diferentes microorganismos (reacción de polimerasa en cadena para la detección de VHS o enterovirus). Si hay sospecha de síntomas respiratorios se realizará estudio por imágenes y búsqueda de virus respiratorios. Se diferenciará el tipo de infiltrado pulmonar en localizado o difuso, y en cada tipo, si su instalación es precoz, refractario a la terapia anti-infecciosa empleada o de aparición tardía. Según lo anterior, se recomienda realizar lavado broncoalveolar o biopsia pulmonar para el diagnóstico etiológico. Respecto al estudio por imágenes, se debe enfocar según el cuadro clínico. Contamos con: radiografía de tórax (paciente con síntomas de la vía respiratoria baja y en el comienzo del episodio de NF, como un parámetro basal), radiografía simple de abdomen (estudio inespecífico, útil en casos de sospecha de enteritis neutropénica, donde se observa distensión de asas intestinales y neumatosis), enema de bario o colonoscopía (contraindicados por el riesgo de traslocación bacteriana desde el tubo digestivo a la sangre), ecografía de abdomen (útil en sospecha de enteritis neutropénica, ya que permite medir el espesor de la pared intestinal y así evaluar el pronóstico de la infección), ecocardiografía (sospecha de endocarditis y en todos los pacientes con infección relacionada a CVC), tomografía axial computada (TAC pulmonar en infecciones pulmonares bajas y tiene un rol fundamental en el diagnóstico de la infección pulmonar por Aspergillus spp, TAC de senos paranasales frente a la sospecha de sinusitis fúngica, TAC de abdomen es el método de elección para el diagnóstico de candidiasis hepato-esplénica, TAC cerebral frente a la sospecha de infección de SNC o en estudio de diseminación de una enfermedad fúngica invasora (EFI)), y resonancia magnética (RM) (útil para el seguimiento de pacientes con candidiasis diseminada crónica; además detecta nódulos pulmonares de menos de 1 cm de diámetro, pero se debe considerar el costo, dificultades técnicas por lo prolongado del examen y la eventual necesidad de sedación o anestesia en niños pequeños). Categorización de riesgo En los últimos 10 a 15 años, distintos grupos han trabajado para darle a los pacientes con NF un enfoque terapéutico más racional y proporcional a la gravedad de cada uno de los episodios. Se ha intentado definir los factores que predicen la probabilidad de infección bacteriana invasora (IBI). 265

En Chile, se han desarrollado dos estudios colaborativos, prospectivos, multicéntricos en 447 y 263 episodios de NF, respectivamente; el primero para crear un modelo predictor de riesgo y el segundo para validarlo. Se identificaron 5 variables al momento de una primera consulta, que en forma independiente están asociadas a un mayor riesgo de IBI: concentración de PCR sérica > 90 mg/L, hipotensión arterial, leucemia en recaída, recuento de plaquetas < 50.000 céls/mm3 e intervalo entre el término del último ciclo de QT y el inicio de fiebre < 7 días. La validación de estos datos mostró que el modelo creado obtuvo una sensibilidad, especificidad, valor predictor positivo y valor predictor negativo de 92, 76, 82 y 90%, respectivamente. Un episodio debe ser considerado de alto riesgo de IBI si presenta 2 o más factores de riesgo cualquiera, o PCR > 90 mg/L, hipotensión arterial o leucemia en recaída como factores únicos; y que un episodio debe ser considerado de bajo riesgo si presenta ausencia de factores de riesgo o recuento de plaquetas < 50.000 céls/mm3 o QT reciente como factores únicos. Dentro de los episodios de alto riesgo de IBI, tienen mayor riesgo de sepsis (según un modelo de predicción de riesgo realizado por un grupo chileno) los pacientes mayor de 12 años, más un valor de PCR > 90 mg/L y de IL 8 > 300 pg/mL al ingreso y a las 24 horas de evolución. La mortalidad asociada a NF es de 2 a 3 % en niños, siendo mayor en episodios de NF de alto riesgo. Tratamiento Paciente con alto riesgo de IBI En caso de inestabilidad hemodinámica debe ser hospitalizado en UTI hasta su estabilización. El paciente estable hemodinámicamente debe hospitalizarse en unidad de aislamiento. El tratamiento antimicrobiano debe ser endovenoso, de amplio espectro, de acuerdo a la realidad local y a la presencia o no de foco clínico. En pacientes sin foco clínico se recomienda usar asociaciones de cefalosporinas de 3era generación con o sin actividad anti Pseudomonas, más un aminoglicósido y un -lactámico con acción antiestafilocócica. Alternativas son cefotaxima o ceftazidima 100 mg/kg/día cada 6 horas ev, + amikacina 15 mg/kg/día cada 12-24 horas ev, + cloxacilina 100 mg/kg/día cada 6 horas ev. En pacientes con foco clínico evidente se recomienda ajustar la terapia de amplio espectro antibacteriano utilizando el fármaco más indicado según el foco existente. El uso de vancomicina, en reemplazo de cloxacilina, no debe generalizarse. En ambientes donde la resistencia a oxacilina signifique un problema clínico, el uso de vancomicina queda reservado para pacientes que ingresen con compromiso hemodinámico, o ante la sospecha de infección por S. aureus o S. coagulasa negativa (signos clínicos de infección de CVC, bacteriemia luego de realizar infusión por CVC, exantema sugerente de infección por S. aureus, foco clínico de infección pulmonar, osteoarticular, tejidos blandos, o antecedente de infección demostrada en los últimos 3 meses por S. aureus o S. coagulasa negativa resistentes a oxacilina). La terapia antimicrobiana en los pacientes con episodios de alto riesgo se extenderá hasta que el niño este al menos 48 horas afebril y con un RAN en aumento (≥ 500 céls/mm3) por 2 días consecutivos, completando al menos 7 días de tratamiento. Paciente con bajo riesgo de IBI Se recomienda utilizar un esquema de manejo intrahospitalario por 24 horas, sobre la base de ceftriaxona 100 mg/kg/día ev cada 24 horas, seguido de un tratamiento ambulatorio si el paciente persiste a las 24 horas de hospitalización con criterios de bajo riesgo. Esquema ambulatorio: ceftriaxona 100 mg/kg/día ev cada 24 horas o cefuroxima axetil 50 mg/kg/día cada 12 horas oral. Si se objetiva una infección viral se recomienda la suspensión del tratamiento antimicrobiano y observación del paciente hasta la resolución de la neutropenia. Seguimiento del paciente Todos los niños que cursan con NF deben ser evaluados en forma diaria hasta que el RAN sea ≥ 500 céls/mm3 y se encuentren afebril. La eficacia del tratamiento antimicrobiano empírico debe ser 266

evaluada luego de 72 horas (4º día) en los pacientes de alto riesgo y a las 24-48 horas en los niños con episodios de bajo riesgo. Se debe evaluar estado general, curva térmica, estado hemodinámico y hallazgos al examen físico. Se recomienda medición de PCR sérica en forma diaria los primeros 3 días. El RAN y el recuento de plaquetas se evaluará en general 2 veces por semana, o más seguido según indicación del oncólogo. Se deben considerar los resultados microbiológicos para los ajustes de antibióticos, y se deben repetir los exámenes microbiológicos positivos hasta lograr su negativización. En caso de evolución desfavorable, se volverá a la evaluación clínica y de laboratorio sugerida al ingreso, y se ajustará antibióticos según los hallazgos clínicos, microbiológicos y a la epidemiología local. Lo anterior se volverá a repetir al 7º día de evolución. Es importante considerar la posibilidad de una EFI en pacientes que permanecen con fiebre y neutropenia en estas evaluaciones. Pese a tener un aislamiento bacteriano, se recomienda mantener al paciente con terapia que cubra bacilos gramnegativos y cocáceas grampositivas hasta que el RAN sea superior a 500 céls/mm3. Los pacientes de bajo riesgo deben revalorarse a las 24 horas con el fin de confirmar su categorización como episodio de bajo riesgo. La reafirmación de bajo riesgo implica la posibilidad de terapias selectivas como tratamiento ambulatorio con antimicrobiano oral o parenteral. La implementación de manejo ambulatorio en los niños de bajo riesgo es posible si el hospital a cargo cuenta con capacidad de respuesta los 7 días de la semana, 24 horas al día, personal entrenado y población educada en estar alerta frente a signos clínicos que impliquen reconsultar. Tratamiento antifúngico empírico Si el paciente permanece febril luego de 72 horas de antibióticos, es evaluado al 4º día del episodio. Además si se espera que la neutropenia dure más de 7 días, se recomienda iniciar la búsqueda de EFI y eventualmente el uso de antifúngico empírico. El riesgo de EFI es mayor en: los pacientes con leucemia mieloblástica aguda, pacientes con neutropenia prolongada y profunda que reciben terapia antibacteriana de amplio espectro, pacientes con daño en la mucosa oral y presencia de lesiones de piel, niños residentes en regiones endémicas de ciertas especies de hongos, portadores de CVC, y en niños con un proceso febril nuevo durante la recuperación de la neutropenia, con imágenes parenquimatosas sospechosas de EFI en pulmones, senos paranasales, hígado, bazo, riñones y SNC. Antes de iniciar una terapia antifúngica, se deben hacer todos los esfuerzos para diagnosticar una posible EFI mediante un examen clínico detallado, fondo de ojo, hifas en orina, hemocultivos, determinación de antígeno galactomanano de Aspergillus spp en sangre, estudio de parénquimas por imágenes como TAC de pulmón, senos paranasales, abdomen, cerebro, lavado broncoalveolar si corresponde, biopsia y cultivo de lesiones de piel u otros parénquimas, de acuerdo a la orientación clínica. Las causas más frecuentes de EFI son Candida spp y Aspergillus spp. El antifúngico más asequible, con adecuado perfil de actividad contra Candida en anfotericina B deoxicolato, cuya limitación es la nefrotoxicidad. Las formulaciones lipídicas de anfotericina B no son nefrotóxicas y su limitación es el alto costo. Otra opción es fluconazol, excepto en pacientes que lo hayan recibido como profilaxis, por la eventual aparición de especies de Candida resistentes. Fluconazol no tiene actividad contra el género Aspergillus. Otros agentes eficaces son voriconazol y el grupo de equinocandinas. Si se sospecha que el paciente tiene aspergilosis el antifúngico de elección es voriconazol. En caso de zigomicosis, se sugieren dosis altas de anfotericina liposomal o posaconazol. La duración del tratamiento en una EFI demostrada, con compromiso parenquimatoso, deberá ser por lo menos 4 a 6 semanas, o hasta que desaparezcan las imágenes anormales. Si no se logra demostrar una EFI el tratamiento será suspendido luego de terminar esta búsqueda, con un máximo de 14 días. Si el paciente ha tenido una EFI demostrada, se debe instaurar una profilaxis antifúngica secundaria eficaz durante los sucesivos episodios de neutropenia post quimioterapia, lo que se basa en la alta tasa de reactivación de las EFI frente a los períodos de neutropenia grave. 267

Quimioprofilaxis El uso de antimicrobianos en forma de profilaxis no se recomienda en niños con cáncer. Es aceptado el uso de cotrimoxazol en la prevención de infecciones oportunistas por microorganismos intracelulares, especialmente Pneumocystis jiroveci. Fluconazol es el antifúngico más evaluado con fines profilácticos en niños con cáncer y su uso rutinario no esta indicado, ya que ha mostrado reducir la incidencia de infecciones fúngicas superficiales, pero probablemente aumente la colonización por C. Glabrata y C. Krusei. Sin embargo, existe consenso en la indicación de profilaxis secundaria, la que busca reducir la reactivación de micosis profundas en pacientes con EFI comprobada o probable durante los episodios de NF. Medidas de cuidado general La habitación de preferencia debe ser individual, con filtros de aire de muy alta eficacia (HEPA) asociado a presión positiva. Los pacientes con virus varicela zoster no deberán ser ingresados a las unidades de oncología. En hospitales con áreas de construcción deben utilizarse barreras impermeables que separen las zonas de construcción de las de hospitalización. Si los pacientes deben ser transportados fuera de la habitación, se beneficiarán del uso de mascarilla de alta eficiencia. El ambiente debe estar limpio, se deben usar desinfectantes y evitar el uso de alfombras. Se recomienda el agua hervida y alimentos cocidos. El lavado de manos es la medida más importante para reducir la transmisión de microorganismos entre una persona y otra. Debe realizarse antes y después del contacto con el paciente. Mantener uñas cortas y limpias, no usar anillos, relojes ni pulseras. Son importantes las medidas de higiene corporal como ducha diaria, higiene perineal luego de evacuar deposiciones y el lavado frecuente de manos. También se recomienda higiene oral. Las visitas no pueden estar cursando enfermedades transmisibles, no es recomendable la asistencia de niños, y el número de personas se restringirán al que el personal de salud sea capaz de educar y supervisar. En el hogar, si el paciente tiene una mascota se debe minimizar el contacto con ella. La alimentación y limpieza de la mascota la deben realizar personas inmunocompetentes. Los juguetes deben ser lavables y mantenerse limpios. No se deben permitir plantas ni flores en la habitación del paciente, ya sean secas o frescas.

1. 2.

3. 4.

Lecturas recomendadas Santolaya M E, Rabagliati R, Bidart T, Payá E, et al. Consenso de manejo racional del paciente con cáncer, neutropenia y fiebre. Rev Chil Infect 2005;22:S79-S111. Paganini H, Santolaya M E. Diagnóstico y tratamiento de la neutropenia febril en niños con cáncer. Consenso de la Sociedad Latinoamericana de Infectología Pediátrica. Rev Chil Infect 2011;28: S10-S38. Santolaya M E. Infecciones en el paciente oncológico. Enfermedades infecciosas en pediatría. Banfi A, Ledermann W, Cofré J, et al. 3º edición; Mediterráneo 2004: 271-278. Villarroel M, Avilés C, Silva P, et al. Risk factors associated with invasive fungal disease in children with cancer and febrile neutropenia. The Pediatric Infectious Disease Journal 2010;29:816-821.

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PARTE VII. URGENCIAS SHOCK EN PEDIATRÍA Dr Néstor Hernández Poblete Unidad Paciente Crítico Pediátrico Hospital Luis Calvo Mackenna

Definición Falla del sistema circulatorio para aportar oxígeno y nutrientes para satisfacer las demandas metabólicas celulares. Estado de falla energética aguda en el que no hay suficiente producción de ATP para sostener las funciones celulares sistémicas. Causas de shock Falta de entrega de oxígeno (anemia, hipoxia o isquemia) Falta de entrega de glucosa (glucopenia) Disfunción mitocondrial (disoxia celular) Fisiología Flujo (Q) = P1-P2 / Resistencia Gasto cardíaco (Q)= PAM – PVC / Resistencia vascular sistémica (RVS) PAM – PVC (Presión de perfusión)= Gasto cardíaco * RVS Gasto cardíaco= volumen sistólico (precarga-contractibilidad-postcarga) * FC Entrega de O2 (DO2)= Gasto cardíaco * Contenido arterial de O2 (Ca02) Signos de shock derivados de compensación cardiovascular Taquicardia, piel fría y sudorosa, llene capilar lento, pulsos periféricos débiles, presión arterial diferencial reducida, oliguria, vómitos e íleo. Clasificación de shock Hipovolémico Distributivo Cardiogénico Obstructivo 269

Shock hipovolémico Causas: diarrea, vómitos, hemorragia, poca ingesta líquidos, diuresis osmótica, pérdidas a tercer espacio, quemaduras y otras. Hallazgos al examen físico: taquipnea, taquicardia, presión arterial normal o disminuida, pulsos periféricos disminuidos, pulsos centrales normales o disminuidos, llene capilar lento, piel sudorosa y fría, oliguria y alteración de estado de conciencia Shock distributivo Séptico Anafiláctico Neurogénico Shock séptico Respuesta inflamatoria sistémica (SIRS): presencia de al menos 2 de 4 criterios: Fiebre o hipotermia, taquicardia, taquipnea, leucocitosis o leucopenia Sepsis: SIRS en presencia de infección Sepsis severa: Sepsis más disfunción cardiovascular o síndrome de dificultad respiratoria agudo (SDRA) o dos o más de otras disfunciones orgánicas Shock séptico: sepsis y disfunción cardiovascular Shock séptico: Fiebre o hipotermia más status mental alterado, oliguria, llene capilar lento o rápido, pulsos disminuidos o saltones, extremidades frías o moteadas. * Hipotensión no imprescindible Shock anafiláctico Causas: Fármacos, vacunas, alimentos, toxinas… Vasodilatación, aumento de permeabilidad vascular, aumento de resistencia vascular pulmonar Ansiedad, urticaria, angioedema, estridor y sibilancias Shock neurogénico TEC, trauma raquimedular Pérdida de señal nerviosa a músculo liso genera vasodilatación Hipotensión con presión arterial diferencial amplia Frecuencia cardíaca normal o bradicardia Shock cardiogénico Causas: cardiopatía congénita, miocarditis, miocardiopatía, arritmias, sepsis, venenos, intoxicaciones, trauma miocárdico Disminución de gasto cardíaco, taquicardia, RVS elevada, aumento de PVC, retención renal de líquidos, edema pulmonar, mecanismos de compensación son perjudiciales 270

Hallazgos: Taquipnea, taquicardia, presión arterial normal o disminuida con presión arterial diferencial disminuida, pulso periférico débil o ausente, llene capilar lento, piel fría, edema pulmonar agudo, hepatomegalia, a veces cianosis, oliguria y alteración de estado de conciencia. Shock Obstructivo Causas: taponamiento cardíaco, neumotórax a tensión, cardiopatías congénitas dependientes de ductus arterioso persistente, arritmias, embolía pulmonar masiva. Taponamiento cardíaco: acumulación de líquido, sangre o aire en pericardio. Se observa en postoperatorio de cirugía cardíaca, trauma, pericarditis. Hallazgos: tonos cardíacos apagados, pulso paradójico, ingurgitación de venas cervicales y disminución de complejos QRS. Manejo del shock Objetivos: Revertir alteraciones de perfusión Mejorar equilibrio perfusión/demandas metabólicas Restablecer funciones de órganos Prevenir paro cardíaco Signos de alarma: Taquicardia severa Pulsos periféricos ausentes o centrales débiles Llene capilar muy prolongado Presión arterial diferencial disminuida Alteración de conciencia Hipotensión (tardío) Aspectos fundamentales: Optimizar contenido sanguíneo de oxígeno Mejorar volumen y distribución de gasto cardíaco Reducir demanda de oxígeno Corregir trastornos metabólicos Optimización de contenido arterial de oxígeno: Oxígenoterapia FiO2 1 (100%) Transfusión de glóbulos rojos si anemia Apoyo respiratorio no invasivo o invasivo en caso necesario Mejorar volumen y distribución de gasto cardíaco: Hipovolémico: resucitación de fluidos rápida 271

Distributivo: fluidos y a veces vasoconstrictores Cardiogénico: fluidos (5-10 ml/kg) , drogas vasoactivas Obstructivo: fluidos, drogas vasoactivas, TRATAMIENTO DE CAUSA Reducción de demanda de oxígeno controlando: Aumento de trabajo respiratorio Fiebre Dolor y ansiedad Correción de trastornos metabólicos: Hipoglicemia Hipocalcemia Hiperkalemia Hipokalemia Acidosis metabólica Criterios de valoración terapéuticos en el manejo de shock Pulsos normales Llene capilar < 2segundos Extremidades tibias Estado de conciencia normal Presión arterial anormal Diuresis > 1 ml/kg/hora Dismunución de lactato sérico Déficit de base reducido Saturación venosa >70% Manejo general del shock Oxígenoterapia máxima Transfusión si pérdida de sangre Considerar ventilación mecánica invasiva o no invasiva Acceso vascular rápido (considerar intraóseo) Fluidos: bolos de suero fisiológico 20 ml/kg en 5 minutos… Monitorizar SatO2, frecuencia cardíaca, presión arterial, temperatura, diuresis y conciencia Reevaluación frecuente : tendencia y respuesta Laboratorio: hemoglucotest, hemograma, gases, ELG, lactato Soporte farmacológico Consulta a subespecialista Manejo de shock hipovolémico Reposición de fluidos es piedra angular 272

Identificar si hemorrágico o no hemorrágico Reponer déficit de volumen intravascular y extracelular Prevenir pérdidas continuas (sangrado…) Restablecer equilibrio ácido-base Corregir trastornos metabólicos “No hemorrágico”: Bolos de suero fisiológico 20 ml/kg y si refractario (60 ml/kg): Subestimación de pérdidas Posibilidad de modificación de fluido (coloide, sangre…) Pérdidas continuas (hemorragia…) Etiología de shock más compleja o distinta “Hemorrágico”: Leve: pérdida de volemia < 30% Moderado: pérdida de volemia 30-45% (hipotensión) Severo: pérdida de volemia >45% (pulsos filiformes) Bolos de suero fisiológico y refractario si ya 60 ml/kg: Se requiere 3 ml de cristaloides/1 ml sangre perdida 60 ml/kg de cristaloides para reponer 25% de pérdida Transfundir glóbulos rojos 10 ml/kg o sangre total 20 ml/kg Transfundir siempre si hipotenso o mala perfusión resistente a cristaloides Transfundir siempre si pérdida de sangre significativa demostrada Transfundir siempre si hemoglobina 94%. Su importancia en la clínica radica en la posibilidad de anticiparse con medidas de apoyo, antes de la aparición de signos de hipoxemia. EPIDEMIOLOGÍA. La insuficiencia respiratoria (IR) aguda sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad en los niños. La patología respiratoria se encuentra entre las 10 principales causas de mortalidad en los niños. El paro cardiaco en el niño la mayoría de las veces es el resultado final de la progresión de una insuficiencia respiratoria aguda. FISIOPATOLOGÍA. El hecho central es la disminución de la entrega de oxígeno a los tejidos a consecuencia de la caída del contenido de oxígeno en la sangre arterial (hipoxemia) debido a un deterioro en el intercambio gaseoso alvéolo - capilar. Para un normal intercambio gaseoso se requiere de la indemnidad de todos los componentes del sistema respiratorio: pulmones, vía aérea intra y extratorácica y de la llamada ―bomba respiratoria‖ constituida por el sistema nervioso (centro respiratorio, las conexiones neuromusculares), los músculos respiratorios y la caja torácica. Cualquier patología en algún punto del sistema puede deteriorar el intercambio gaseoso, lo que llevará a una inadecuada oxigenación de la sangre (hipoxemia) sin o con hipoventilación alveolar (hipercapnia). En la patología respiratoria del niño, el mecanismo más frecuente de hipoxemia es el trastorno en la relación ventilación – perfusión (trastorno V/Q). Otros mecanismos son el shunt intrapulmonar y la hipoventilación. Menos frecuentes son los trastornos difusionales. Hay factores anatómicos propios del desarrollo y un consumo de oxígeno mayor al del adulto e inversamente proporcional a la edad, que hacen que mientras más pequeño sea el niño, más expuesto esté de caer en insuficiencia respiratoria. Frente a la hipoxemia los mecanismos de compensación pueden aumentar la entrega de oxígeno a los tejidos aumentando el flujo sanguíneo (gasto cardiaco) y, en forma más lenta, la capacidad de transportar oxígeno (aumento en la concentración de hemoglobina). Cuando estos mecanismos son sobrepasados por la patología, sobreviene la hipoxia tisular y sus deletéreas consecuencias. DIAGNÓSTICO: El diagnóstico de IR debe ser inicialmente clínico, incluyendo como parte del examen físico a la oximetría de pulso. En la anamnesis es fundamental buscar factores de riesgo de IR, tales como prematurez, corta edad (recién nacidos y lactantes), inmunodeficiencias y enfermedad crónica pulmonar (ej displasia broncopulmonar, fibrosis quística), cardiaca (ej. cardiopatías congénitas no operadas) o neuromuscular (ej. Atrofia muscular espinal). En el examen físico se deben reconocer los signos de distress o trabajo respiratorio aumentado y los signos de hipoxia (tabla 1). En un niño con trabajo respiratorio aumentado y taquicardia se debe presumir, al menos, una IR potencial y actuar iniciando las medidas de apoyo correspondientes. Si 275

además se obtiene un valor de oximetría de pulso inferior a 94% o hay algún grado de compromiso de conciencia y/o cianosis central el diagnóstico de IR es claro. TABLA 1: Signos y síntomas de trabajo respiratorio aumentado e hipoxia tisular Trabajo respiratorio aumentado (distress) Polipnea Aleteo nasal Quejido respiratorio Retracción inter y subcostal Tiraje supraclavicular y supraesternal Estridor Sibilancias o espiración prolongada Disminución de la entrada de aire

Hipoxia tisular Taquipnea – apremio respiratorio Bradipnea – apnea (tardía) Palidez Cianosis (tardía) Agitación – ansiedad Confusión – letargia Fatiga Taquicardia (temprana) Bradicardia (tardía)

Gasometría arterial: los gases arteriales tienen su mayor utilidad para evaluar la severidad y la progresión de la falla respiratoria, a través de algunos índices gasométricos: -Diferencia alveolo arterial de presión parcial de oxígeno ((A-a)O2). En condiciones normales y respirando aire ambiental, se encuentra entre los 5 – 10 mmHg. En la IR aumenta en forma proporcional al grado de falla respiratoria. Para el cálculo de la PAO2 se debe recurrir a la ecuación de los gases alveolares: PAO2 = PiO2 – PaCo2/CR, donde la PiO2 corresponde a presión parcial de oxígeno en el aire inspirado = FiO2(Presión atmosférica (760 mmHg) – presión de vapor de agua (47 mmHg)) y CR corresponde al cuociente respiratorio = 0.8 Su limitación está en que se modifica con los cambios en la FiO2 aunque no haya cambios en la enfermedad pulmonar. Por lo tanto, para evaluar el grado de cambio en el intercambio gaseoso del paciente se deben comparar mediciones hechas con la misma FiO2. -PaO2/PAO2 (a/A)O2: cuociente arterial – alveolar de PO2: elimina la influencia de la FiO2, lo que lo convierte en mejor parámetro de comparación de la progresión de la falla respiratoria. -PaO2/FiO2 (PaFi)O2: de cálculo fácil y rápido, pero su limitante está en no tomar en cuenta las variaciones de la PaCO2. Valor normal > 400. CLASIFICACIÓN: Insuficiencia respiratoria parcial o tipo I: la forma más frecuente en pediatría. Se caracteriza por presentar hipoxemia, con una PaCO2 normal o disminuida. Es consecuencia de alteraciones V/Q, cortocircuito intrapulmonar y trastornos de la difusión. Insuficiencia respiratoria global o tipo II: caracterizada por presentar hipoxemia e hipercapnia debida a hipoventilación alveolar (falla de la bomba respiratoria).

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Clasificación anatómica de la insuficiencia respiratoria: Tabla 2: CLASIFICACIÓN ANATÓMICA DE LA INSUFICIENCIA RESPIRATORIA PULMON BOMBA RESPIRATORIA OBSTRUCCIÓN DE LA VÍA RESPIRATORIA CENTRAL Traqueomalacia Estenosis subglótica Epiglotitis Crup Parálisis de las cuerdas vocales Aspiración de cuerpo extraño Anillo vascular Hipertrofia adenoamigdalar Casi-estrangulación

OBSTRUCCIÓN DE LA VÍA RESPIRATORIA PERIFÉRICA Bronquiolitis Asma Aspiración Fibrosis quística Broncomalacia

Cifoescoliosis Hernia diafragmática Volet costal Eventración del diafragma Síndrome de Prune-Belly Distrofia torácica asfixiante Hipoplasia pulmonar

TRONCO DEL ENCÉFALO Apnea del sueño Hipoventilación central Intoxicación Trumatismo Infección del SNC

MÉDULA ESPINAL Traumatismo Poliomielitis Enfermedad de Werdnig – Hoffmann

LESIÓN ALVEOLAR DIFUSA (SDRA) Sepsis Neumonia Edema pulmonar Casi-ahogamiento Embolia pulmonar Contusión pulmonar Shock SRIS

DEFORMIDAD DE LA PARED TORÁCICA

NEUROMUSCULAR Lesión postquirúrgica del nervio frénico Traumatismo del parto Botulismo del lactante Síndrome de Guillain - Barré

TRATAMIENTO. Frente a un niño con dificultad respiratoria el primer paso es la evaluación rápida y dirigida a determinar en el breve tiempo el tipo de problema respiratorio y la gravedad del compromiso funcional respiratorio. Los pasos iniciales del tratamiento estarán orientados a proporcionar el soporte necesario para restablecer lo antes posible una oxigenación y ventilación adecuadas. Manejo inicial de la insuficiencia respiratoria (tabla 3): este esquema que sigue la secuencia ABC, un orden lógico de hacer las cosas que debe respetarse, lo que no quiere decir que algunas acciones no se puedan realizar en forma simultánea. TABLA 4: Manejo inicial de la insuficiencia respiratoria Permitir que el niño adopte una posición cómoda, si no es suficiente, hacer maniobras para abrir la vía aérea: inclinación de la cabeza – elevación del mentón. Si se sospecha lesión de columna cervical, realizar maniobra de tracción Evaluar la vía Aérea de la mandíbula sin extensión de la cabeza. Es prioritario abrir la vía aérea. Despejar la vía aérea: aspiración de secreciones de nariz y boca. Si hay un cuerpo extraño a la vista retirarlo (no intentar a ciegas). Instalar una cánula orofaríngea o nasofaríngea según esté indicado.

Evaluar que exista una Buena respiración

Administrar oxígeno humidificado: si hay dificultad respiratoria importante o insuficiencia respiratoria comenzar con FiO2 alta, idealmente con un sistema con válvula unidireccional. Asistir la ventilación si es necesario, por ejemplo con bolsa y mascarilla Monitorizar la saturación de oxígeno mediante oximetría de pulso

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Estar preparado para instalar un dispositivo para asegurar la vía aérea (tubo endotraqueal, máscara laríngea) Administrar medicamentos adecuados según el tipo de problema respiratorio (ejemplo salbutamol, adrenalina, corticoides). Evaluar la estabilidad de la Circulación e instalar un acceso vascular

Monitorizar la frecuencia y ritmo cardíaco Establecer un acceso vascular para administración de líquidos y fármacos

Una vez logrado este primer objetivo, la identificación de la causa de la disfunción respiratoria será importante para dirigir las intervenciones de una manera más eficiente. El tratamiento de un niño en IR debe hacerse idealmente en una Unidad de Cuidados intensivos, sin embargo, las acciones iniciales deben iniciarse sin demora al momento del diagnóstico y en el lugar donde se encuentre el paciente. Oxigenoterapia: La administración de oxígeno es una conducta precautoria segura en todos los pacientes con riesgo de IR Aguda o de exacerbación de una IR Crónica, incluso si no hay evidencia inicial de hipoxemia. Sistemas de administración de oxigeno (tabla 4): la elección del sistema de administración de oxígeno debe depender del estado clínico del paciente y de la concentración de oxígeno deseada. En un niño con IR manifiesta se debe aportar oxígeno mediante sistemas que administren FiO2 alta (sistemas de alto flujo). TABLA 4: Sistemas de administración de oxígeno Bajo flujo Dispositivo L/min % de oxígeno Naricera Mascarilla simple

2–4 6 - 10

24 – 28 35 - 60

Dispositivo

Alto flujo L/min

Mascarilla Venturi Mascarilla de recirculación parcial Halo Mascarilla de no recirculación

4 – 10 10 – 12

% de oxígeno 25 – 60 50 – 60

10 – 15 10 - 12

80 – 90 90 - 95

Apoyo ventilatorio: será necesario cuando el niño muestre signos de agotamiento o una PaCO2 > 55 – 60 mm Hg o bien, cuando se mantiene la hipoxemia a pesar del manejo inicial con oxigenoterapia de alto flujo o se demuestre una PaO2 < 70 mmHg con FiO2 > 0.6. Dependiendo del estado del paciente y el escenario, inicialmente podrá brindarse apoyo con bolsa y máscara o ventilación mecánica no invasiva (CPAP o BiPAP). COMPLICACIONES: La hipoxia si no es tratada oportunamente va a llevar en breve tiempo a insuficiencia cardio-respiratoria, antesala del paro cardiaco, con un pronóstico mucho más ominoso. De aquí la importancia del reconocimiento y tratamiento temprano de la insuficiencia respiratoria. LECTURAS RECOMENDADAS: 1. Priestley M., Respirtory Failure. eMedicine Journal, May 2 2003, Volume 4, Number 5. 2. Soporte Vital Avanzado Pediátrico. Libro para el proveedor. American Heart Association. Capítulo 3. Manejo de la dificultad y la insuficiencia respiratorias. Edición 2006. 3. Frankel L., Dificultad e insuficiencia respiratorias. Nelson Tratado de Pediatría, 18ª edición. Capítulo 69, pag. 421 – 424. 278

PARO CARDIO-RESPIRATORIO Y REANIMACIÓN CARDIOPULMONAR BASICA EN EL NIÑO. Dr. Jorge Carrasco V. Unidad de Lactantes Hospital Luis Calvo Mackenna DEFINICIÓN: la reanimación cardiopulmonar (RCP) es un conjunto coordinado y secuencial de acciones destinadas a restablecer y mantener la circulación y la ventilación en un niño que ha sufrido un paro cardio-respiratorio. Paro cardio-respiratorio (PCR): Cese de la actividad mecánica cardíaca, determinado por la ausencia de pulsos centrales( o dudosos) en un máximo de 10 segundos, falta de respuesta y apnea o jadeo/jadeo. Basta con encontrar esta tríada clínica para iniciar la RCP. Cadena de supervivencia en Pediatría: esta es la secuencia de actividades en la que se debe optimizar las acciones para lograr los mejores resultados en el paro cardio-respiratorio pediátrico. 1. 2. 3. 4. 5.

Prevención. Usar asientos de seguridad para niños. Reanimación cardiopulmonar (RCP) precoz. Activación del sistema de emergencias (SEM). Soporte Vital Avanzado. Cuidados post-reanimación.(Este eslabón ha sido agregado recientemente)

FISIOPATOLOGÍA:El PCR en el niño la mayoría de las veces no es un evento súbito e inesperado, sino que es el resultado de la progresión de una insuficiencia respiratoria y/o shock. La patología respiratoria aguda (hipoxia) es la causa más frecuente de PCR, seguida del shock y en tercer lugar las arritmias como evento primario, especialmente en el escenario intrahospitalario. Otras causas menos frecuentes son las alteraciones metabólicas y electrolíticas y las intoxicaciones. Dado que la mayoría de las veces la causa es la hipoxia y/o el shock, la secuencia patogénica pasa por la insuficiencia cardio-respiratoria, con un cuadro clínico con compromiso de conciencia, palidez, cianosis, bradipnea, bradicardia e hipotensión, como paso previo al PCR. Por esta razón, en la mayoría de los PCR en el ECG se reconoce a la asistolia y con menor frecuencia una actividad eléctrica sin pulso. La taquicardia ventricular sin pulso y la fibrilación ventricular son menos frecuentes. PRONÓSTICO: A pesar de los avances en RCP pediátrica, los resultados siguen siendo malos. En RCP intrahospitalaria, en las mejores series extranjeras se logra sacar al paciente del paro (retorno a la circulación mantenida) en un 73% de los casos, un 36% los pacientes se van de alta, pero sólo un 18% sobrevive sin daño neurológico. En RCP extrahospitalaria, los resultados son peores: un 28% logra 279

retornar a la circulación mantenida, un 12% se va de alta y sólo un 4% sobrevive sin daño neurológico. Estos resultados señalan que la prevención sigue siendo la estrategia más importante la evitar los malos resultados del PCR. La prevención se aborda a través de la educación comunitaria sobre prevención de accidentes y el énfasis en el reconocimiento y tratamiento temprano de la insuficiencia respiratoria y el shock por parte del personal de salud. Sin embargo, frente a un niño en PCR se debe actuar de la manera más precoz y efectiva posible. Esto justifica continuar con la educación en RCP básica y avanzada.

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REANIMACIÓN CARDIOPULMONAR BÁSICA: De acuerdo al algoritmo de Apoyo Vital Básico, se pone énfasis en una RCP de alta calidad, la que se inicia con el reconocimiento del PCR y el inmediato inicio de un masaje cardiaco efectivo. Si bien el algoritmo se presenta como una secuencia lineal, la RCP debe entenderse como una secuencia cíclica de acciones, que se repiten y se mantienen, con evaluaciones de la circulación cada 2 minutos, hasta lograr signos de actividad circulatoria o llegue un equipo de reanimación avanzada. PASO1.- Si un paciente no responde y no respira o sólo jadea (gasping): si hay otra persona, enviarlo a que active el sistema de emergencia (por ejemplo el SAMU al 131) y, si es posible, que consiga un desfibrilador manual o externo automático (DEA). PASO 2.- Si hay un solo reanimador y se produce un COLAPSO SÚBITO PRESENCIADO, primero activar el sistema de emergencia y conseguir un desfibrilador manual o DEA. Se presume que el PCR es debido probablemente a una arritmia. PASO3.- Busque el pulso en un plazo máximo de 10 segundos: si no se logra encontrar pulso o es dudoso, se debe iniciar la RCP. Pulso palpable: PASO 3A: o Dar una respiración cada 3 segundos o Agregar compresiones si el pulso continúa < 60/min con mala perfusión a pesar de buena oxigenación y ventilación. o Reevaluar el pulso cada 2 minutos. No hay pulso palpable: PASO 4.Un reanimador: iniciar ciclos de 30 compresiones y 2 ventilaciones, comenzando por las compresiones. Dos reanimadores: iniciar ciclos de 15 compresiones y 2 ventilaciones, comenzando por las compresiones. Secuencia C – A – B: Al inicio y luego de cada interrupción, se recomienda reiniciar los ciclos con las compresiones torácicas (C) y luego alinear la vía aérea (A) y ventilar (B).

Se insiste en la calidad de la reanimación, con énfasisen un masaje cardiaco efectivo:

Masaje cardiaco efectivo: Alcanzar una frecuencia de por lo menos 100/min Comprimir para dar una profundidad a las compresiones de al menos 1/3 del diámetro anteroposterior del tórax, cerca de 4 cms. en lactantes y 5 cms. en niños mayores. Permitir que el tórax vuelva a su posición inicial después de cada compresión.

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La técnica de masaje cardiaco depende de la edad del paciente: Lactantes: Cuando hay un reanimador, se debe usar la técnica de compresión con 2 dedos sobre el 1/3 medio del esternón. Cuando hay 2 reanimadores, se recomienda usar la técnica comprimiendo el esternón con los 2 pulgares y rodeando el tórax con las manos.

Niños mayores: puede usarse la técnica de una o dos manos, según las preferencias del reanimador.

Ventilaciones: Las ventilaciones son de 1 segundo, con una intensidad mínima suficiente para producir una expansión visible del tórax. La técnica es boca – boca.nariz en el lactante pequeño y boca – boca para el niño de mayor tamaño. Es muy importante mantener la cabeza en leve extensión (posición de olfateo) para mantener la vía aérea permeable. 282

Cuando para ventilar se usa bolsa y máscara, se recomienda la técnica de sujeción E-C con una mano: los dedos meñique, anular y medio forman la ―E‖ se apoyan en la mandíbula y la elevan, evitando comprimir los tejidos blandos. La mascarilla se apoya contra la cara con el pulgar y el índice que forman una ―C‖.Esta técnica exige una muy buena coordinación para lograr elevar la mandíbula para semiextender la cabeza, comprimir correctamente la mascarilla para producir buen sello y comprimir la bolsa con la otra mano. PASO 5.- Después de 2 minutos de RCP, active el sistema de emergencia y consiga un desfibrilador manual o un DEA (si es que aún no se había hecho). Use el desfibrilador apenas esté disponible. El uso del DEA está recomendado desde la edad de lactante, preferentemente con un atenuador de energía. Sin embargo, si está disponible, en el lactante se prefiere usar desfibrilador manual. PASO 6.- Verifique el ritmo. ¿Es un ritmo para descarga? PASO 7.- Ritmos para descarga: Fibrilación ventricular Taquicardia ventricular sin pulso Ritmo para descarga: Dar una descarga con una dosis inicial de 2 joules/kg. Reiniciar inmediatamente RCP comenzando por las compresiones, por 2 minutos PASO 8.- Ritmo sin indicación de descarga: Asistolía Actividad eléctrica sin pulso. Ritmo sin indicación de descarga: Reiniciar inmediatamente RCP comenzando por las compresiones, por 2 minutos. Verificar el ritmo cada 2 minutos. Continuar la RCP hasta que llegue un equipo de reanimación avanzada o el paciente muestre signos de circulación (movimiento, respiración, pulso palpable).

LECTURAS RECOMENDADAS: Aspectos destacados de las guías de la American HeartAssociation de 2010 para RCP y ACE.

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AHOGAMIENTO EN PEDIATRÍA Dr Carlos Acuña Unidad Pacente Crítico Pediátrico Hopital Luis Calvo Mackenna Introducción Anualmente fallecen aproximadamente 500.000 personas por ahogamiento en el mundo. Alrededor de la mitad son menores de 20 años y un tercio son buenos nadadores. El año 2006, fallecieron en Chile cerca de 500 personas por ahogamiento, de ellas 100 fueron niños menores de 5 años. La asfixia por inmersión es un evento impactante, inesperado, repentino y catastrófico, sin embargo igualmente prevenible. Epidemiología Entre los factores de riegos que contribuyen en el ahogamiento se encuentran la edad, siendo más frecuentes en menores de 20 años y en especial menores de 4 años. Es más frecuente en el sexo masculino. La desatención a niños en lugares con agua, al momento del accidente el 69% de los niños están supervisados por algún familiar y el 90% está a menos de 10 metros de una zona segura. El abuso de drogas o alcohol que dan cuenta del 50% de los episodios en adolescentes y adultos. La poca habilidad para nadar, agotamiento dentro del agua, traumas, conductas riesgosas, actividades violentas, sumersión voluntaria prolongada e intentos de suicidio. Algunas condiciones médicas preexistentes asociadas a un mayor riesgo de ahogamiento: epilépticos, síndrome de QT prolongado u otras arritmias, síncopes vasovagales . El 50% de los ahogamientos ocurren en la piscina, también ocurren en lagos, mar, ríos, baños y desagües . Los principales factores de riesgo son: Definiciones En el año 2002, en el congreso mundial de ahogamiento en Ámsterdam, Holanda, se redactó una guía de definiciones de ahogamiento las que fueron aprobadas por ILCOR (International Liaison Committee on Resucitation). Se definió ahogamiento como un proceso que da como resultado una falla respiratoria secundaria a una inmersión o sumersión en un medio líquido, implícito en esta definición es el hecho de que la interfase líquido/aire está presente en la entrada de la vía aérea del paciente, impidiendo una adecuada respiración. La víctima puede fallecer o sobrevivir luego de este evento, pero independiente del resultado final, la víctima se vio envuelta en un incidente de ahogamiento. Se recomendó abandonar los términos casi ahogamiento, ahogamiento húmedo o seco, ahogamiento pasivo o activo, ahogamiento secundario, etc. Fisiopatología Proceso de ahogamiento Cuando la vía aérea de la víctima se encuentra debajo de la superficie de algún líquido, se produce un cese de la respiración voluntaria seguido de un período de laringo espasmo involuntario secundario a la presencia de líquido en la orofaringe, impidiéndose la respiración. Esto conduce al desarrollo de hipoxemia, hipercapnia y acidosis. En este momento la víctima traga grandes cantidades de agua, sus movimientos respiratorios se hacen más activos, pero no hay intercambio gaseoso por la obstrucción 284

laringe. Al caer la tensión arterial de O2 el laringoespasmo cede y la víctima respira activamente el líquido. Si el paciente no es resucitado apropiadamente se producirá un paro cardiorrespiratorio, falla orgánica múltiple y muerte principalmente secundario a la hipoxia. La encefalopatía hipóxica es la causa más frecuente de muerte en pacientes hospitalizados por ahogamiento. La hipotermia, asociada a sumersión en aguas heladas, disminuye los requerimientos de O2, pudiendo aumentar los tiempos de sumersión en que podría haber recuperación completa posterior. Sin embargo, la hipotermia también puede llevar a importantes alteraciones en la conducción miocárdica, con arritmias e incluso paro cardiaco. Se estima que el 10% de las víctimas por ahogamiento mueren sin haber aspirado líquidos a los pulmones, mueren de paro cardiaco hipóxico durante el período de laringoespasmo. Durante el proceso de ahogamiento se producen una gran variedad de alteraciones fisiopatológicas en las que destacan: Alteraciones en el intercambio gaseoso producido por una injuria pulmonar causando hipoxemia, hipercarbia y acidosis. Barrido de surfactante pulmonar (agua dulce). Aumento de relación V/Q . Síndrome de distress respiratorio agudo. Hipoxia cerebral y desarrollo de edema cerebral. Desarrollo de encefalopatía hipóxico isquémica (EHI). Hipovolemia por paso de líquido intravascular al pulmón en el ahogamiento por agua de mar (hipertonicidad) e hipervolemia por paso de agua al intravascular en el ahogamiento por agua dulce. Alteraciones electrolíticas, hipo o hipernatremia Alteraciones del hematocrito y hemoglobina, pudiendo haber hemólisis en casos más severos. Alteraciones del ritmo cardiaco y fibrilación ventricular. Alteraciones de la función renal (hipoxia, mioglobinuria, acidosis láctica, hemoglobinuria) Evaluación Escala de Glasgow: ampliamente utilizada pero no fue desarrollada específicamente para la evaluación de estos pacientes. Escale de Conn: tienen relación con el pronóstico (Conn A: alerta; Conn B: obnubilado; Conn C: Coma), donde describe que un paciente consciente al llegar al servicio de urgencia, sobrevive sin secuelas neurológicas si se maneja adecuadamente el compromiso pulmonar. Si ingresa con obnubilación 90 a 100% quedarán sin secuelas. Si ingresa en coma, un 10 a 23% sobrevivirán con graves secuelas neurológicas, especialmente en el grupo pediátrico. Cerca del 34% de los pacientes en coma fallecerán. Tratamiento Tratamiento prehospitalario El manejo prehospitalario incide significativamente en el pronóstico final. La presencia de gente con entrenamiento en resucitación básica en el sitio del accidente mejora las posibilidades de pronóstico favorable. Se sugiere que el proceso de reanimación se realice según las recomendaciones de soporte vital básico (BLS) y de soporte vital pediátrico avanzado (PALS) cuando exista personal entrenado. La principal meta de la reanimación prehospitalaria es normalizar la ventilación y circulación, además de normalizar el intercambio gaseoso. 285

Si el paciente está en apnea, debe realizarse respiración boca a boca inmediatamente, cuidando no hiperextender el cuello, para evitar el empeoramiento de una lesión cervical no diagnosticada. Se deben implementar medidas de reanimación vital avanzada si existe personal entrenado (ventilación con bolsa y 100% de O2, intubación endotraqueal, cricotirotomía) Si no hay evidencia de pulso, se debe iniciar masaje torácico. En algunos pacientes la falta de pulso puede ser por hipotermia, bradicardia, vasoconstricción y/o hipoxia, en ellos se debe actuar como si estuvieran en asistolia.. Existen disponibles desfibriladores automáticos en caso de sospecha de fibrilación ventricular. Debe instalarse una vía venosa de buen calibre para la administración de fluidos o drogas. Las victimas de ahogamiento deben ser llevado siempre a un centro hospitalario, independientemente de su gravedad. Durante el traslado desde, al menos, monitorizarse saturación, frecuencia cardiaca, electrocardiograma, presión arterial y respiración, debe aportarse oxígeno al 100% hasta evaluar la oxemia en un centro hospitalario. Tratamiento hospitalario El énfasis del manejo hospitalario debe estar puesto en el apoyo respiratorio y la protección cerebral. Debe obtenerse gases arteriales para evaluar la ventilación y oxigenación, además del estado ácidobase. Los pacientes alerta y despiertos no requieren intubación intratraqueal (salvo que su estado respiratorio lo amerite). Todos los pacientes en coma deben ser intubados (< Glasgow 8). Si el paciente está obnubilado, puede intentarse apoyo ventilatorio invasivo. El manejo hemodinámico suele requerir monitorización invasiva, un adecuado manejo de la volemia y uso de drogas vasoactivas en algunos casos. Los antibióticos se justifican cuando la sumersión ha sido en aguas contaminadas o bien hay signos sugerentes de infección. Entre los cuidados post reanimación del paciente con ahogamiento debemos considerar Apoyo con ventilación mecánica para proveer adecuada ventilación y oxigenación después de un evento hipóxico y paro cardiorrespiratorio, con el mínimo riesgo de daño producido por la ventilación mecánica (VM). La reactividad al CO2 de los vasos cerebrales se mantiene en pacientes comatosos, por lo que la hipo o hipercapnia debe evitarse. Soporte hemodinámico en aquellos pacientes pediátricos que evolucionan con disfunción miocárdica o alteraciones del ritmo cardiaco. Esto puede condicionar la necesidad de drogas vasoactivas como inótropos, vasopresores o inodilatadores, así como el uso de antiarrítmicos o marcapasos. Post paro, se pierde la autorregulación cerebral y la perfusión cerebral es dependiente de la presión arterial. Por esta razón es que la hipotensión debe ser evitada al máximo. Se debe evitar el uso de concentraciones altas de O2 en el período de reanimación, para disminuir la formación de radicales libres y el daño por reperfusión. La monitorización de la oxigenación tisular cerebral (PtiO2) puede ser interesante, pero no hay trabajos en ahogamiento que hayan usado esta técnica. Manejo de la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI) e hipertensión endocraneana en forma estándar, con posición de la cabeza, mantener volemia con soluciones isotónicas, uso de soluciones hiperosmolares. Se recomienda terapia de soporte intentando normocapnia, normoxia, normotensión y 286

normoglicemia.. Manejo de convulsiones para evitar segundas injurias. En adultos la hipotermia controlada ha mostrado beneficios como protector cerebral en pacientes en coma post PCR. También se ha visto beneficios en la EHI del RN. En niños, la evidencia es anecdótica. En las últimas guías de manejo post paro cardiorrespiratorio, de la Asociación Americana del Corazón(2008)(17) la hipotermia es una recomendación de tipo IIb post PCR. Sugieren considerar hipotermia entre 32 a 34ºC por 12 a 24 horas. Se debe evitar la hipertermia. Existe evidencia que asocia la hiperglicemia a un peor pronóstico vital y neurológico. Lo recomendado es mantener los niveles de glucosa en rangos entre 120 y 150 mg/dl en los pacientes post PCR.

Prevención A pesar de la continua mejoría de las técnicas de soporte vital, no hay nada que salve mas vidas que la prevención y adecuadas leyes que regulen el uso de piscinas y aguas naturales (protecciones adecuadas, salvavidas entrenados en reanimación, evitar consumo de alcohol, etc.) La presencia de personas adultas supervisando las actividades acuáticas e idealmente entrenadas en reanimación básica puede cambiar el pronóstico, siendo deseable la exigencia de esta preparación a las familias que tienen piscina en su casa. Ha sido recomendado retrasar el aprendizaje de natación a niños hasta que sean mayores de 4 años . Pronóstico Los estudios en niños con ahogamiento, muestran que aquellos que presentan ventilación espontánea después de una reanimación de 10 minutos o que llegan al servicio de urgencia con pulso, sobreviven con nada o un mínimo de secuelas. Por otro lado, si llegan en asistolia o sin respiración, o requieren más de 25 minutos de reanimación cuando llegan a urgencias, mueren o quedan con secuelas neurológicas graves. Esto puede cambiar cuando la sumersión se produce en aguas heladas. El pH de ingreso y una resucitación mayor a 10 minutos se asociaron a peor pronóstico. La alteración de potenciales evocados se asocia a peor pronóstico. Un EEG con un leve enlentecimiento de la actividad o una rápida mejoría, están asociados a un buen pronóstico neurológico y vital. En cambio, un EEG con estallido-supresión, lentitud o silencio eléctrico o hiporreactividad están asociados a peores pronósticos. El TAC no es un método útil para evaluar pronóstico al inicio, ya que los cambios en EHI aparecen después de la primeras 24 horas. La resonancia magnética (RM), muestra cambios mas precozmente, correlacionándose cuando se realiza al 7º día en forma importante con el pronóstico. En resumen, en las primeras 24 horas, un examen neurológico alterado, ausencia de PE, EEG con depresión importante o estallido supresión y una RM anormal en difusión, son altamente predictivos de un mal pronóstico. Estos mismos exámenes son más específicos después de las 48 horas. Bibliografía 1. Valverde C., Cordero J. Ahogamiento en pediatría. Rev. med. Clin. Condes 2009; 20(6) 860867. 2. Biagas K. ―Drowning and Near Drowning: Submersion Injuries‖ Rogers Textbook of Pediatric Intensive Care, 4th edition, 2008. Chapter 28. 287

3. De Nicola L., Falk J., Swanson M., et al. ―Submersion injuries in Children and adults‖ Crit Care Clin 1997; 13: 477-502. 4. Abend N., Licht D., ―Predicting outcome in children with hypoxic ischemic encephalopathy‖ Pediatr Crit Care Med 2008 Vol. 9, No. 1. 32-39. 5. Cordero J., et al. Asfixia por inmersión. Rev. chil. pediatr., Dic 1990, vol.61, no.6, p.316-322. 6. Neumar R., Nolan J., Adrie C., Aibiki M., Berg R. Et al: ―Post_Cardiac Arrest Syndrome. Epidemiology, Pathophysiology, Treatment, and Prognostication A Consensus Statement From the International Liaison Committee on Resuscitation‖. Circulation. 2008;118.

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TRAUMATISMO ENCEFALOCRANEANO Dra. Sara Soto Martinich Unidad Paciente Crítico Pediátrico Hospital Luis Calvo Mackenna

Introducción El Traumatismo encefalocraneano (TEC) constituye un relevante problema de salud pública en Chile y el resto del mundo, siendo un motivo de consulta pediátrica frecuente en los servicios de urgencia y también una causa evitable de muertes y discapacidad . El 5% de los TEC, en niños, son severos, con una mortalidad que varía entre 34 y 60%, por lo que el manejo precoz y agresivo es de vital importancia. Definición En niños, se define el traumatismo craneoencefálico como un intercambio brusco de energía mecánica, que genera deterioro físico y/o funcional del contenido craneal. Se manifiesta con, compromiso de conciencia, amnesia postraumática y/o un síndrome vertiginoso o mareos persistentes o cefalea holocranea progresiva. En lactantes debe considerarse equivalente de inconciencia, la presencia de palidez asociada a inmovilidad. Se distingue de la contusión de cráneo, que es definida como un impacto mecánico sobre la bóveda craneana que no produce alteración del contenido craneano, y que puede presentar dolor local. Epidemiología Las cifras reales son difíciles de obtener, ya que existe un número importante de casos de TEC menores o leves que no solicitan atención médica. El número de casos en niños varones es el doble que en las niñas. De manera similar a la población adulta, el 86% de los TEC en niños son leves, 8% moderado y 6% severo. En la población infantil chilena, el TEC constituye el 3% de las consultas anuales de urgencia, con 280 casos por cada 100.000 pacientes. Más de la mitad son accidentes domésticos, el 26% ocurre en espacios públicos y el 5% corresponde a accidentes de tránsito. El TEC es la causa de muerte de alrededor de un tercio de los pacientes menores de 18 años que fallecen por traumatismo. A su vez la letalidad se relaciona con el Glasgow inicial, reportándose una letalidad de un 3% en TEC moderados y sobre 30% en los graves y más del 97% de los pacientes con Glasgow 3 mueren o quedan en estado vegetativo persistente. Causas de TEC en pediatría:  Las caídas a nivel o de altura, constituyen la causa más frecuente en menores de 4 años.  Los accidentes de tránsito, tanto en colisiones como atropellos, son la segunda causa en frecuencia, ocupando el primer lugar en lesiones graves y fallecimientos.  Los accidentes en rodados, como bicicletas o patines son causa de TEC en niños mayores.  El maltrato es una causa de TEC, que afecta con mayor frecuencia a los menores de dos años. 289

Comparativamente, con el resto de la población los niños presentan características anatómicas, que favorecen, lesiones intracraneales, especialmente a menores edades: Mayor superficie craneal y debilidad de los músculos del cuello determinan mayor riesgo de TEC, con lesiones por rotación y aceleración - desaceleración. Plano óseo más fino y deformable. El alto contenido de agua y viscosidad del cerebro los hace más propensos a desarrollar lesión axonal difusa. La mayor plasticidad de los cerebros en desarrollo, permiten esperar un mayor recuperabilidad.

FISIOLOGÍA DE LA AUTORREGULACIÓN CEREBRAL

En condiciones normales, la autorregulación cerebral, permite la vasodilatación o vasoconstricción, con el fin de mantener, un FSC acorde a las necesidades metabólicas cerebrales de O2 de cada momento. La autorregulación está determinada en gran parte por la presión parcial de CO2 (PCO2), por la PAM y, en menor medida, por la PaO2, adenosina, pH, etc. Así, cuando la PCO2 cerebral es alta (mayor trabajo metabólico) la RVC cae, aumentando el FSC y la CDO2, y lo contrario ocurre cuando la PCO2 disminuye (menor trabajo metabólico). Con la PAM ocurre algo similar, regulándose el FSC para proteger al tejido cerebral de caídas o alzas bruscas de presión, que pudiesen comprometer la CDO2, sin embargo, estas autorregulaciones se pierden en el TEC grave y el FSC se torna absolutamente dependiente de la PAM. La presión intracraneana (PIC) se define como la presión dentro de la bóveda craneana, que depende de los tres grandes compartimentos, sangre, masa cerebral y LCR que en condiciones normales se mantiene estable (teoría de Monro-Kelly). El funcionamiento cerebral es adecuado con presiones entre 10 a 20 mmHg en adultos, 3 a 7 mmHg en niños y 1,5 a 6 mmHg en recién nacidos. Se puede medir mediante un dispositivo colocado en espacio subdural, intraventricular o intraparenquimatoso. La presión de perfusión cerebral (PPC= PAM-PIC) se define como la presión necesaria para perfundir el tejido nervioso para un buen funcionamiento metabólico. Una PPC menor de 50 mmHg implica una disminución severa del FSC, con el riesgo de isquemia cerebral.

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FISIOPATOLOGÍA DEL TEC El daño provocado por un TEC se divide en dos fases: Injuria Primaria (daño inmediato al trauma) e Injuria Secundaria, daño cerebral posterior al trauma, constituido por eventos adversos sistémicos como la hipotensión, la hipoxia, hipercapnia y eventos intracraneales que alteran el flujo sanguíneo y el metabolismo cerebral que favorecen el edema, la isquemia, llevando ambos a un aumento de la presión intracraneana. (PIC)

LESIONES PRIMARIAS EN TEC (Producidas por impacto directo, golpe contragolpe, rotación) Hemorragias:

A.

LESIONES FOCALES

Fracturas:

Lineares que no revisten tanta importancia excepto, que se relacionan con hemorragias intracerebrales. Fracturas con hundimiento que provocan efecto de masa y requieren intervenciòn neuroquirurgica en algunos casos. Fracturas de base de craneo, que cursan con algunos signos caracterìsticos como equìmosis retroauricular (Signo de Battle), hemotìmpano secundario a fractura en hueso temporal, equimosis periorbitaria (ojos de mapache), salida de lìquido cefaloraquideo por oidos y nariz.

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Extracraneales: Heridas y laceraciones del cuero cabelludo que pueden causar sangramiento importante. Hematomas subgaleales, por debajo de la galea, que es la aponeurosis que cubre la superficie externa del cràneo. Intracraneanas: Hematoma extradural o epidural, colecciòn de sangre entre la duramadre y el cràneo por sangramiento de arterias o venas meningeas, en TAC se aprecia como imagen localizada de alta densidad de forma convexa. Requiere vaciamiento quirùrgico. Hematoma subdural, colecciòn de sangre entre duramadre y aracnoides por sangramiento venoso de vasos puente, en TAC se aprecia una imagen densa, crescentica de aspecto còncavo. Hematoma intracerebral, coàgulos en parènquima cerebral. Hemorragia intraventricular, sangramiento dentro de los ventrìculos. Hemorragia subaracnoìdea,sangramiento entre piamadre y aracnoides.

B.

LESIONES DIFUSAS a) Conmoción, pérdida transitoria de conciencia menor a 10min, con examen y TAC normales. b) Contusión cerebral por golpe o contragolpe, con perdida de conciencia mayor a 10min.vómitos y cefalea. TAC con lesiones puntiformes hiperdensas(sangre)o edema perilesional(hipodensas). c) Daño axonal difuso. d) Edema cerebral que lleva a hipertensiòn intracraneana, que se manifiesta por bradicardiahipertensión- respiración irregular (Triada de Cushing) y alteraciones en TAC con disminución en tamaño de los ventrículos. Clasificaciòn de TEC  Según indemnidad meníngea TEC abierto: lesión con solución de continuidad de las envolturas meníngeas y comunicación del encéfalo con el medio externo. TEC cerrado: lesión sin comunicación del encéfalo con el exterior.  Según Compromiso neurológico (clasificación de mayor relevancia clínica TEC Leve Moderado Severo

GCS 15 a 13 12 a 9 Menor a 8

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Manejo del traumatismo intracraneano Esta orientado a tratar las lesiones primarias y a prevenir las lesiones secundarias evitando hipoxia e hipotensiòn,anticipandose y tratando la hipertensiòn endocranèana. Este buen manejo debe ser precoz, iniciàndose, ya en el sitio del accidente: 

Anamnesis : hora y lugar del accidente, mecanismo, pèrdida de conciencia, convulsiones.

 Examen Fìsico: parte con el ABC A Valorar el estado y permeabilidad de la vía aérea ,con control de la columna cervical. B El control de la ventilación,requiere control de los movimientos tóraco-abdominales, así como la auscultación pulmonar, bilateral. Indicaciones de intubaciòn endotraqueal 1.Score de Glasgow 8 puntos o menos. 2.-Necesidad de traslado a otro centro con riesgo de complicaciòn. 3.-Pèrdida de reflejos protectores de vìa aèrea. 4.- Necesidad de sedaciòn profunda. C La exploración de la circulación, debe abarcar, el ritmo y la frecuencia, así como el estado de perfusión, presiòn arterial y regulación de la temperatura. D Evaluaciòn neurològica mediante escala de Glasgow , tamaño y reactividad pupilar y fondo de ojo que permite ver hemorragias y o edema de papila, que es signo tardío. E Examen completo por sistemas, buscando lesiones asociadas. 293

 Examenes complementarios: Hemograma, Clasificación , electrolitos , gases,glicemia  Rx de cráneo tiene poca indicación, excepto en menores de 1 año, ante sospecha de maltrato y en traumatismo de cara . Se debe realizar Rx lateral de cuello.  TAC Cerebral y de cuello, sin contraste, con ventana ósea, permite evaluar fracturas , lesiones hemorràgícas y elementos de edema cerebral.

Indicaciones de TAC cerebral Glasgow < 15 Pérdida de conciencia persistente o amnesia postraumática Focalidad motora Anisocoria Afectación de pares craneales Depresión de los huesos del cráneo Fracturas lineales que cruzan vasos Signos de hipertensión intracraneal Fontanela abombada y diástasis de suturas en lactantes  Ecografìa cerebral. Podria ser un mètodo de diagnòstico de hematomas intracraneales en lactantes con fontanela abierta.  Resonancia magnètica.Permite evaluar lesiones de tronco y daño axonal difuso. No se utiliza en evaluaciòn inmediata. Conducta Clínica Depende del grado de severidad establecido por puntaje de Glasgow.  TEC leve (Glasgow 13-15) sin signos de alarma como alteraciòn en estado de conciencia, vòmitos, dèficit neurològico, convulsiones, signos de fractura de cràneo, debe ser observado en servicio de urgencia, por 4 a 6 horas y si se mantiene bien, se envia a domicilio con indicaciones de reposo , observaciòn y control. Si el trauma fue de gran impacto y aparecen signos de alarma, realizar TAC de cerebro, hospitalizar y evaluar por neurocirujano.  TEC moderado (Glasgow 9-12) realizar TAC cerebral, aportar O2, manejo con fluidos para evitar hipotensiòn, control y tratamiento de hemorragias y convulsiones.Hospitalizar en UTI.  TEC grave (Glasgow 20 min Muerte de cualquier ocupante del vehículo Eyección de paciente desde vehículo cerrado Caída mayor a 1 vez la altura del paciente Impacto a gran velocidad Impactos con gran descarga de energía Impacto en ausencia de uso de cinturón de seguridad Caída en bicicleta Factores agravantes: Edad < 12 años Embarazo Patología grave preexistente Condiciones medioambientales extremas Sospecha de maltrato Discordancia entre historia y lesiones 296

Fractura de huesos largos en lactantes Fractura de calota que compromete más de una sutura Sospecha clínica de gravedad considerando los hallazgos físicos y cinéticos del trauma INDICE DE TRAUMATISMO PEDIÁTRICO COMPONENTE PESO VÍA AÉREA P.A.S. S.N.C. HERIDA FRACTURA

+2 >20 k Normal >90 mm Hg o Pulso radial palpable Despierto u obnubilado No No

CATEGORIAS +1 10-20 k Sostenible 90 - 50 mm Hg o pulso femoral palpable Pérdida de conocimiento Menor Cerrada

-1 20 kilos De acuerdo a criterios de Carsillo, según monitoreo, en las primeras 24 horas. Desde el segundo día mantener aportes de acuerdo a diuresis horaria, (1 a 1,5 ml/kg/h). Puede usarse albúmina al 20% para mantener niveles plasmáticos sobre 2,5 g%. Soporte nutricional, lo más precoz posible, de acuerdo a condiciones del paciente, con aporte calórico, proteico y de micronutrientes por vía digestiva oral o sonda enteral. Aumento metabólico de hasta 50% en calorías y proteínas luego de primeros días. Evitar úlceras de stress. Se recomienda fórmula de Galveston. A. Analgesia, en infusión continua desde el inicio; incluyendo ambos componentes: dolor basal y dolor asociado a procedimientos. B. Profilaxis antibiótica, no se recomienda el uso profiláctico de antibióticos; pero debe tomarse cultivos rutinarios de superficie al ingreso, y mantenerse conducta activa preventiva, con cultivos de secreciones y superficies, hemocultivos, cultivos traqueales, urinarios, incluyendo cultivos para hongos. COMPLICACIONES Las complicaciones más frecuentes derivan de las pérdidas líquidas y proteicas, a través de las superficies dañadas, que pueden poner en riesgo vital al paciente; de la contaminación de las superficies quemadas, que secundariamente provoque infecciones sistémicas o locales; y de la cicatrización que con frecuencia provoca retracciones o deformidades que comprometen la funcionalidad; debiendo iniciarse precozmente terapias kinésicas rehabilitantes. Además debe considerarse el apoyo psicológico y social necesario para su completa reinserción en el medio.

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BIBLIOGRAFÍA 1. AGUAYO M., Belisario. Manejo inicial de las quemaduras. Rev. Chil. Ped.1999;70;337-347. 2. GUÍA CLÍNICA: Gran Quemado. SERIE GUÍAS CLINICAS MINSAL Nº55 2007. 3. Shehan Hettiaratchy, Remo Papini. Management of a major burn: II—assessment and resuscitation BMJ 2004;329;101-103. 4. Gordon L. Klein and David N. Herndon, Burns. Ped. Rev. 2004;25;411-417. 5. R . Barrow, Early fluid resuscitation improves outcomes in severely burned children . Resuscitation. 2000 45;91 – 96.

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INTOXICACIONES EN PEDIATRIA Dra. Paola Contreras Giuliucci Servicio de Urgencias Hospital Luis Calvo Mackenna

Las intoxicaciones constituyen un problema frecuente en Pediatría. Los últimos datos informan que corresponden al 0,5% a 0,6% de las consultas pediátricas de urgencia. Según la edad, hay dos perfiles de intoxicación: el grupo entre 1 año a 12 años y el grupo de los adolescentes. El primer grupo, que abarca aproximadamente al 60% del total de consultas, en su mayoría entre 1 y 4 años, el evento se produce en forma accidental , dentro de la exploración habitual de la edad y por un solo tóxico. En el grupo de los adolescentes, en general la ingesta es intencional, por polidrogas y con fines recreacionales o suicidas. En todos los casos la anamnesis es fundamental. Se debe interrogar: Qué tóxico fue el involucrado. Si se desconoce, preguntar a que tóxicos o fármacos tiene acceso el paciente y la presencia de envases de ellos en las cercanías, los que se deben presumir originalmente llenos. Vía de contacto con el tóxico: cutánea, ocular, digestiva, inhalatoria, etc. A cuanto tóxico se expuso el paciente. Tiempo transcurrido desde el contacto con el tóxico. Tratamiento previo a la consulta ( vómitos inducidos o espontáneos, alimentos administrados, etc.) En Chile funciona el Centro de Información toxicológica de la Pontificia Universidad Católica de Chile ( CITUC) el cual atiende las 24 horas del día, todo el año en forma telefónica (56-2-6353800). De dicho centro se han extraído estadísticas relevantes como por ejemplo las principales causas de intoxicación en Chile: Medicamentos (52%) Productos de aseo (13%) Productos industriales (13%) Fitosanitarios ( 5%) Las mordeduras o picaduras de animales o insectos (5%) Dentro de los medicamentos, el primer lugar lo ocupan aquellos que comprometen el sistema nerviosos central, seguidos por los sistemas respiratorios, antigripales y los AINEs (antiinflamatorios no esteroidales). Entre aquellos que afectan el sistema nervioso central, en primer lugar están las benzodiacepinas con el 33%, seguidas por los antidepresivos y los anticonvulsivantes con el 23% y el 17% respectivamente. Dentro de los productos de aseo, el cloro y otros agentes limpiadores son los más frecuentes.

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En cuarto lugar como causa de intoxicaciones están los plaguicidas de uso doméstico en cuyo grupo se encuentran los organofosforados en primer lugar seguido de las piretrinas y piretroides y los anticoagulantes. La vía más importante de entrada de tóxicos al organismo es la vía digestiva ( 82%), luego sigue la vía inhalatoria y las mordeduras. Manejo general de las intoxicaciones Cuando se diagnostica un paciente con intoxicación lo primero es estabilizarlo y luego preocuparse del tóxico especifico. Para esto se debe realizar control de signos vitales, observar si respira y realizar la secuencia ABC de la reanimación: A: vía aérea permeable, aspirar secreciones. Asegurar la vía aérea si es necesario. B: ventilación adecuada. Ver la respiración y apoyarla en caso necesario con oxigeno o bolsa y mascarilla. C: circulación. Ver la presencia o ausencia de pulsos, presión arterial y ritmo cardiaco. Neurológico: Logrado estos 3 objetivos se hace evaluación neurológica que incluye el estado de conciencia de acuerdo a la escala de Glasgow, examen pupilar y tono muscular. En aquellos pacientes intoxicados que presentan compromiso de conciencia, es importante dado que hipoventilan apoyar la función pulmonar con bolsa y mascarilla inicialmente y considerar intubación endotraqueal para asegurar vía aérea dado el alto riesgo de aspiración. Todo paciente con compromiso de conciencia se debe hacer tempranamente una determinación de glucosa en sangre ( hemoglucotest y glicemia). Algunas intoxicaciones como alcohol o hipoglicemiantes pueden producir hipoglicemia severa que si no se corrige pronto puede dejar secuelas graves. Cardiovascular El apoyo hemodinámico es básico en pacientes con una gran variedad de intoxicaciones (barbitúricos, narcóticos, tranquilizantes, antidepresivos tricíclicos, digitálicos). En ellos la hipotensión es frecuente y se maneja inicialmente con suero fisiológico, y si no hay respuesta puede ser necesario el uso de drogas vasoactivas. Si se sospecha arritmia se debe realizar ECG y manejo correspondiente. Temperatura: La hipertemia puede complicar algunas intoxicaciones (salicílicos, anticolinérgicos), requiriéndose medidas para disminuirlas. El uso de medios físicos pueden bastar. La hipotermia se ve en intoxicaciones por barbitúricos , fenotiazinas y carbamacepina. En este caso se aplicaran frazadas calientes y eventualmente diálisis con líquidos calientes. 306

Una vez que el paciente este estabilizado se procede a un tratamiento especifico de la intoxicación, donde es muy importante la anamnesis y el examen físico ya que los análisis de laboratorio generalmente informan tardíamente el origen de la intoxicación. Tratamiento de las intoxicaciones El ABCD del tratamiento de las intoxicaciones consiste en: A, evitar la absorción del tóxico B, favorecer la adsorción del tóxico C, favorecer la eliminación del tóxico D, antagonizar el tóxico A.- Evitar la absorción del tóxico: 1.- Descontaminación de piel y fanerios: importante en pesticidas del tipo organofosforados así como en ciertos hidrocarburos especialmente los aromáticos y en los derivados del petróleo. Varios de estos compuestos pueden además producir quemaduras de primer grado lo que aumenta la posibilidad de absorción. Se debe retirar la ropa contaminada, lavar profusa y rápidamente con agua a fin de evitar el efecto corrosivo u otro. Los antídotos químicos no deben usarse ya que al liberar calor por las reacciones químicas pueden aumentar el daño. 2.- Descontaminación de los ojos por irritantes químicos: En el lugar que ocurre el accidente se debe iniciar el lavado profuso y a presión del ojo con solución salina, separando y levantando los parpados por un tiempo no inferior a 15 minutos. La instilación de algún anestésico local (dimecaina al 2%) puede facilitar la labor. A continuación debe solicitarse la evaluación por un oftalmólogo. 3.- Emesis: La provocada no es actualmente recomendada. Si esta llegase a producirse en forma espontánea se debe tener cuidado de proteger la vía aérea cuando hay compromiso de conciencia. Es agente más usado es el jarabe de Ipeca, que provoca vómitos a los 15 a 30 minutos de su ingestión. No esta recomendado por falta de evidencia de que realmente vacíe el estomago, puede producir letargia y puede provocar vómitos prolongados interfiriendo con la administración de otras medidas para evitar y tratar la intoxicación. No hay evidencia clínica que el jarabe de Ipeca mejore el pronóstico del paciente. 4.- Lavado gástrico: Debe ser considerado un medio secundario para la remoción de un tóxico. En un paciente sin compromiso de conciencia se introduce una sonda gruesa vía nasal u oral y se hacen lavados con suero fisiológico 10 a 15ml/kg, máximo 250cc por ciclo y se debe aspirar todo el volumen administrado. La recuperación de tabletas enteras o la aspiración de liquido transparente no asegura que se retiro todo lo ingerido. La American Academy of Clinical Toicology ( AACT) y la European Asociation of Poison Centres and Clinical Toxicologists ( EAPCCT) desincentivan el uso rutinario de lavado gástrico en las unidades de

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urgencia a menos que sea practicado por profesionales entrenados a menos de una hora de la ingesta del tóxico. Las contraindicaciones del lavado gástrico están ligadas al tóxico y al paciente: • Alteración del nivel de conciencia, coma o convulsiones, a no ser que esté intubado. • Ingesta de cáusticos. • Ingesta de hidrocarburos (contraindicación relativa). • Riesgo de hemorragia o perforación intestinal, historia de cirugía de esófago o varices esofágicas 5.- Irrigación total intestinal: Es un método utilizado para la eliminación de algunos tóxicos desde el intestino que no son adsorbidas por el carbón activado. Se utiliza una solución electrolítica de polietinelglicol la que se hace pasar a través del intestino. Este no se absorbe y es útil para drogas como el fierro, litio y otros fármacos que no son bien absorbidos por el carbón activado. Se administra en adultos 2 lt/hr y en niños 500ml/hr ( 25 a 50ml/kg/hr) por sonda nasogástrica, lo que suele ocurrir a las 4 a 6 hrs. de tratamiento hasta que el efluente rectal sea claro. Contraindicaciones: alteraciones intestinales (perforación, obstrucción, sangrado, etc.), vía aérea no protegida, inestabilidad hemodinámica. B.- Favorecen la adsorción del tóxico Carbón activado: Constituye el principal adsorbente de materiales tóxicos. Actúa por tres mecanismos: 1. Por adhesión directa al tóxico a lo largo de todo el intestino. 2. Favoreciendo el paso del tóxico desde la circulación sanguínea a la luz intestinal (efecto de diálisis gastrointestinal). Se basa en la teoría que después de la absorción de la sustancia, las drogas reentrarían al intestino por difusión pasiva si la concentración es más baja que en sangre. 3. Bloqueando la reabsorción que se produce en la circulación enterohepática. Es útil en intoxicaciones por barbitúricos, digitálicos, carbamacepina, teofilina, metrotrexato, imipramina, sulfas, morfina, atropina, ácido salicílico, anfetaminas, fenitoina, ácido valproico y otros. Su mayor utilidad es cuando se usa dentro de la primera hora. La dosis recomendada es de 1 a 2 gr/kg. Se debe administrar mezclado con 100 a 200 ml de agua o solución glucosada al 5%, en algunos casos la beben voluntariamente sino se administra por sonda nasogástrica. En drogas de liberación retardada con circulación entero hepática marcada (tricíclicos, teofilina, carbamacepina, digitálicos) o altamente toxicas, se recomienda usarla cada 4 horas en dosis de 0,5 gr/kg por 24 a 48 hrs.

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Esta contraindicado su uso en intoxicaciones por ácidos o álcalis (corrosivos), ingestiones de litio, hierro, fluor o etanol, en pacientes con íleo y obstrucción intestinal. Se debe tener precaución al administrar carbón activado en pacientes con riesgo de hemorragia o perforación gástrica. C.- Favorecer la eliminación del tóxico Optimizar la eliminación renal: El riñón constituye el principal órgano de excreción de algunos tóxicos. Se puede acelerar la eliminación renal de ellos aumentando el aporte de volumen intravenoso o variando el pH urinario. Algunas drogas como la aspirina , antidepresivos tricíclicos, metotrexato y los barbitúricos se eliminan más rápido si se alcaliniza la orina con bicarbonato de sodio administrando 3 a 5 mEq/kg ( debe descontarse el aporte de sodio del bicarbonato a la terapia general del niño). La diuresis acida no se recomienda en la actualidad por el riesgo de acidosis, rabdomiólisis y mioglobinuria. Hemodialisis y diálisis peritoneal: La diálisis peritoneal es de limitada efectividad en la remoción de drogas. Para la mayoría de los tóxicos no constituye una ventaja adicional respecto a la diuresis forzada con manipulación acido-básica. La hemodiálisis puede ser una medida complementaria para intoxicaciones con litio, salicílicos, etanol, metanol, teofilina y ácido valproico. D.- Antagonizar el tóxico Existen algunos tóxicos que tiene antagonistas específicos y su uso revierte las manifestaciones de la intoxicación, por ello su uso no obvia la hospitalización para monitoreo hasta finalizar el periodo esperado de efectos del tóxico o hasta la desaparición de las manifestaciones indeseable. Ejemplo de algunos antagonistas: TOXINA

ANTIDOTO

Acetaminofeno ( paracetamol) N-acetilcisteína Anticoagulantes cumarinicos Vitamina K Benzodiacepinas Flumacenil Monóxido de carbono Oxigeno al 100% o cámara hiperbárica Organofosforados Atropina, pralidoxima Hierro Desferroxamina Opiáceos Naloxona Metahemoglobinemia Azul de metileno al 1% Bloqueantes de canales de calcio Calcio/ glucagón Etinelglicol/metanol Etanol/fomepizol Prevención La prevención es probablemente el aspecto más importante a considerar al hablar de la intoxicaciones en pediatría. En los países en los que se han desarrollado planes de educación y prevención de las intoxicaciones, se han logrado reducirlas hasta en el 50% e incluso algunas intoxicaciones han desaparecidos. Junto a esto se han reducido hasta en el 60% las consultas de urgencia en intoxicaciones. 309

En todo hogar que vivan niños es absolutamente necesario el adecuado manejo y almacenamiento de los medicamentos, detergentes, limpiadores, combustibles, etc. y cualquier sustancia tóxica mantenerlas en muebles con llave y asegurarse de que permanezcan cerrados. En los menores las intoxicaciones son eventos prevenibles. Bibliografía 1.- Cerda M, Paris E, capitulo ― Epidemiología de las Intoxicaciones‖, Urgencias y Cuidados Intensivos en Pediatría, Segunda edición, 2006; Editorial Mediterráneo. 2.- Paris E, Ríos JC, ―Intoxicaciones: Epidemiología, Clínica y Tratamiento‖, Segunda edición ampliada, 2005; Ediciones Universidad Católica de Chile; Santiago, Chile. 3.- Mintegi S, ― Manual de Intoxicaciones en Pediatría‖, Segunda edición, 2008; Editorial Ergon, Madrid, España. 4.- McGregor T, Parkar M, Rao S, ―Evaluation and managment of common chilhood poisonings‖, Am Fam Physician 2009;79(5): 397-403. 5.- Riordan M, Rylance G, Berry K, ― Poisoning in children 1: General management‖, Arch Dis Child 2002;87:392–396

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COMPROMISO DE CONCIENCIA EN PEDIATRIA Dra. Paola Contreras Giuliucci Interna Shenda Orrego Servicio de Urgencias Hospital Luis Calvo Mackenna Definición Conciencia se define como el proceso fisiológico en el cual el individuo mantiene un estado de alerta con pleno conocimiento de sí mismo y de su entorno. En pediatría la evaluación de la conciencia presenta particularidades pues se debe relacionar con la edad del niño y su desarrollo. Fisiopatología Existen tres estructuras que permiten el mantenimiento de la conciencia : la corteza cerebral, el sistema reticular activador ascendente y las vías que unen ambas estructuras. El coma puede producirse por enfermedades o condiciones que producen disfunción cortical, por disfunción del sistema reticular activador ascendente o por ambos. Clasificación La conciencia requiere dos dimensiones, la vigilia y la lucidez. La conciencia normal requiere estar despierto, es decir, una función cerebral evocada por estímulos ascendentes, que activan mecanismos que inducen la vigilia. La conciencia, también esta relacionada con neuronas corticales cerebrales y sus proyecciones recíprocas hacia y desde los núcleos subcorticales. La lucidez requiere vigilia pero la vigilia puede estar presente sin lucidez. Deterioro de conciencia con estado mental activo:  Alucinaciones: Percepciones sensoriales que no están presentes.  Ilusiones: Interpretaciones erróneas de estímulos sensoriales presentes.  Delirio: Incluye desorientación, irritabilidad, respuesta temerosa y percepciones sensoriales anormales. Los pacientes pueden verse hiperactivos y con tono simpático elevado. En niños las causas más comunes incluyen intoxicaciones, infecciones, fiebre, desordenes metabólico y epilepsia. Deterioro de conciencia con depresión del estado mental:  Letargia: Reducción mínima de la conciencia, que se caracteriza por falta de atención o vigilancia.  Obnubilación: Reducción moderada de conciencia, con disminución de interés en el medio y enlentecimiento en la respuesta a estímulos. Tienden a la somnolencia, responden a estímulos no dolorosos.  Estupor: Falta de respuesta con escasa movilidad espontánea. El paciente solo puede ser despertado con estimulación dolorosa. Comunicación verbal mínima o ausente.

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 Coma: Estado de inconsciencia mantenida, sin respuesta a estímulos, incluso dolorosos. Debe durar al menos 1 hora para distinguirlo de estados transitorios. Los pacientes en coma no están lucidos, ni vigiles. Escalas de Valoración de Conciencia La escala más utilizada corresponde a la ―Escala de Glasgow‖, que evalúa respuesta a estímulos en 3 categorías: Apertura ocular, respuesta verbal y respuesta motora. La escala Glasgow modificada para niños permite realizar evaluaciones seriadas en el tiempo, para evidenciar la evolución del paciente. Tabla 1: Escala coma Glasgow Preescolar, Escolar, Adolescente Apertura de ojos

Respuesta verbal

Puntaje

Lactantes

Espontánea

4

Espontánea

Al hablarle

3

Al hablarle

Al dolor

2

Al dolor

Ninguna

1

Ninguna

Orientada

5

Arullos, balbuceo

Confusa

4

Llanto irritable

Palabras inapropiadas

3

Llanto al dolor

2

Quejido al dolor

1

Ninguno

Obedece

6

Movimientos Espontáneos

Localiza dolor

5

Retira al tocar

Retira al dolor

4

Retira al dolor

Flexión anormal

3

Flexión anormal

Extensión anormal

2

Extensión anormal

Ninguna

1

Ninguna

Incomprensible Ninguna Respuesta Motora

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Causas de compromiso de conciencia Las causas predominantes en la edad pediátrica son: traumas, infecciones, intoxicaciones, hipoxias, epilepsia, metabólicas entre otras. Las causas podemos clasificarlas en estructurales y no estructurales: Estructural

Traumatismos: hematomas (epidural, subdural, intracerebral), daño axonal difuso. Vascular: hemorragia, infarto, encefalopatía hipertensiva. Procesos expansivos: tumores del SNC, abscesos, empiemas, hemorragias. Obstrucción en el sistema de drenaje de líquido cefalorraquídeo: hidrocefalia.

No estructural

Metabólicas: hipoglicemia, alteraciones hidroelectrolíticas, falla renal, falla hepática, errores innatos del metabolismo, síndrome de Reye, déficits vitamínicos, etc. Tóxicas: drogas depresoras o estimulantes del SNC, monóxido de carbono, etc. Infecciosas: meningitis, encefalitis, encefalomielitis, sepsis. Encefalopatía hipóxico-isquémica: paro cardio-respiratorio, Shock, anemia aguda, arritmias cardiacas, asfixia por inmersión Trastornos convulsivos, Epilepsia, estado post-ictal. Endocrinopatías: cetoacidosis diabética, coma hiperosmolar, secreción inadecuada de ADH, tirotoxicosis, mixedema, Addison, Cushing, hipopituitarismo, feocromocitoma. Otros: síndrome hemolítico-urémico, golpe de calor, hipertermia maligna, encefalopatía del quemado, etc.

Evaluación Clínica El coma es una emergencia médica y neurológica que requiere manejo inmediato que consta de:   

Soporte vital básico Identificación de la etiología Terapia específica

1.- Soporte vital básico Incluye la estabilización inicial del paciente y su monitorización estricta. El objetivo es lograr una adecuada perfusión y mantener las funciones vitales, para evitar en lo posible el daño cerebral, que será el que determinará la importancia de las secuelas a largo plazo. Se inicia con la secuencia ABC de la reanimación: A: mantener una vía aérea permeable y aspirar secreciones si es necesario. B: lograr una ventilación adecuada. Ver la respiración y apoyarla en caso necesario con oxigeno, bolsa y mascarilla. En caso necesario realizar intubación traqueal. C: circulación. Ver la presencia o ausencia de pulsos, presión arterial y ritmo cardiaco. Mantener la función cardiovascular, con aporte de volumen adecuado. 313

Se debe mantener al paciente monitorizado, con control de su frecuencia cardiaca, frecuencia respiratoria, saturometria, temperatura, presión arterial , etc. Además realizar precozmente una determinación de glicemia capilar y corregir sus alteraciones. Si existen dudas de traumatismo se debe realizar inmovilización cervical. En esta etapa inicial valorar el nivel de conciencia del paciente a través de la Escala de Glasgow. El control periódico del Glasgow permite valorar la gravedad de la encefalopatía y su seguimiento evolutivo. 2.- Identificación de la etiología La anamnesis y el examen clínico son la base para la identificación de la causa del coma. A esto se suma la realización de exámenes específicos que pueden ser de ayuda en el diagnóstico etiológico. Anamnesis: Próxima: Presencia de fiebre, traumatismo o convulsiones. Historia reciente de depresión o intento de suicidio en adolescentes. Ingesta de tóxico, etc. Remota: Antecedentes de retraso psicomotor, problemas neurológicos, presencia de enfermedad sistémica, existencia de trauma previo o proceso expansivo cerebral, portador de DM tipo I. Examen físico general: Se debe realizar un completo examen físico, donde ciertos hallazgos orientaran la causa del compromiso de conciencia. Ejemplo de esto:  Control de temperatura: La fiebre se da en infecciones, convulsiones prolongadas, hipertemia maligna, intoxicación salicílica, infarto pontino y desordenes hipotalámicos. La hipotermia se da en intoxicaciones barbitúricas, desordenes hipotalámicos y coma hipopituitario.  Medición del perímetro cefálico: La microcefalia orienta a la existencia de encefalopatía remota previa. Macrocefalia podría orientar hacia hidrocefalia o procesos expansivos intracraneales.  Palpación de cráneo: para descartar signos de trauma  Inspección de la piel: Síndromes neurocutáneos, maltrato, punciones, petequias.  Fondo de ojo: La hemorragia retinal son sugestivas de trauma oculto o maltrato. Presencia de papiledema orienta a hipertensión intracraneana. Evaluar alteraciones pupilares.  Meningismo: Meningitis y hemorragia subaracnoidea Examen físico neurológico: Importante atención debemos poner en la evaluación ocular, la respuesta motora, la postura corporal y los signos meníngeos para definir causa y localización de la disfunción cerebral en un paciente en coma. En la valoración neurológica de un paciente en coma se puede determinar el nivel anatómico de afectación cerebral atendiendo a una serie de patrones: (RC),

Exploración de las pupilas: tamaño, simetría, reflejo fotomotor (RFM). Tipo de respiración: Cheyne-Stokes, hiperventilación, apneúsica, atáxica. Posición de los globos oculares: desviación de la mirada o posición intermedia, reflejo corneal reflejo oculovestibular (ROV) y reflejo oculocefálico (ROC). 314

-

Respuestas motoras: espontánea, rigidez de decorticación o descerebración.

Laboratorio e Imágenes:  Extracción de sangre: hemograma, VHS, PCR, estudio de coagulación, gases, electrolitos, glicemia, cuerpos cetónicos, calcemia, proteínas totales, ácido úrico, amonio, ácido láctico, función hepática, función renal y CPK.  Examen de orina: buscar presencia de glucosuria y cetonuria, estudio de tóxicos, presencia de infección  Neuroimagen: Realización de TAC cerebral o RNM cerebral para la identificación de alteraciones estructurales que puedan requerir intervención quirúrgica urgente, en caso de TEC, compromiso focal o ausencia de la identificación de la causa tras completa evaluación clínica.  Punción Lumbar: Realizar en caso de sospecha de meningitis o meningoencefalitis. En los niños en coma profundo, la punción lumbar debe diferirse a la realización del TAC. Solicitar estudio de liquido cefalorraquídeo con citoquímico, Gram, cultivos, RPC para herpes virus.  El EEG puede ser de gran ayuda en el diagnóstico de intoxicaciones, estado epiléptico, encefalitis herpética y coma hiperamonemico.  Microbiología: cultivos pertinentes según sea el foco sospechoso de infección.  Otros estudios radiológicos: Radiografía de Tórax u otras imágenes según la sospecha diagnóstica. 315

 Screnning toxicológico en orina y sangre: es de utilidad en el estudio etiológico pero no esta disponible su resultado en el manejo inmediato. Tratamiento Una vez realizado el soporte vital básico inicial, se debe realizar el tratamiento especifico según la causa subyacente:  Glucosa iv: Monitorización de glicemia y realizar corrección precoz de sus alteraciones.  Antídotos específicos: utilizar en caso de intoxicación. En las intoxicaciones por opioides, considerar naloxona y en aquellas por benzodiazepinas considerar flumazenil.  Anticonvulsivantes: Uso en caso de convulsiones.  Tratar precozmente las causas infecciosas, sobretodo en caso de meningitis o meningoencefalitis. En caso de sospecha de meningoencefalitis herpética, uso de Aciclovir i.v.  Corrección del balance hidroelectrolítico y ácido base: se puede observar un SIADH secundario a daño en SNC, además de hiponatremia, hipernatremia, hipocalcemia o hipomagnesemia, que pueden ocurrir junto con una enfermedad de base, o bien ser la causa del compromiso de conciencia. La acidosis o alcalosis metabólica o respiratoria, también deben ser corregidas.  Corrección de la temperatura corporal: uso de antipiréticos en fiebre.  Reducción de Hipertensión intracraneana: esta puede ser el resultado de una variedad de causas estructurales, metabólicas o tóxicas. Descartar la presencia de lesiones quirúrgicamente tratables o medicamente manejables. El manejo de volúmenes, la medición de la presión intracraneana, la sedación y el uso de corticoides ( según la causa), son intervenciones útiles en el manejo agudo y en el pronóstico.  Manejo de la agitación: puede aumentar la presión intracraneana y dificultar el manejo ventilatorio en pacientes intubados traquealmente.

El paciente con compromiso de conciencia es un paciente grave, que tras la estabilización inicial y el inicio del tratamiento antes expuesto en el servicio de urgencia, debe ser trasladado para completar estudio y manejo en una unidad de cuidados intensivos pediátricos.

Bibliografía 1.- Cerda M, Paris E, capitulo ― Compromiso de conciencia en pediatria‖, Urgencias y Cuidados Intensivos en Pediatría, Segunda edición, 2006; Editorial Mediterráneo. 2.- Alvarez G, Taboada L, Pinel G. ―Alteraciones de la conciencia. Coma.‖, Tratado de urgencias pediátricas. Benito J, Luaces C, Mintegi M, Pou J (ed). Ergon 2004. 3. Javier López Pisón, capítulo 31 ―Alteración de la conciencia: estupor -coma‖, Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la Asociacion Española de pediatria, Neurología Pediátrica, edición 2008.

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PARTE VIII. CIRUGIA INFANTIL.

ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DEL PÍLORO (EHP) Dr. Francisco Saitua Doren Servicio Cirugía Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna

Existen antecedentes de referencias acerca de esta enfermedad desde 1646, sin embargo fue en 1887 que el médico danés Harold Hirschsprung comunica por primera vez el cuadro clínico y anatomopatológico de la estenosis hipertrófica del píloro. Definición Corresponde al desarrollo exagerado, durante las primeras semanas de la vida, de la capa muscular del píloro, produciendo una obstrucción, prácticamente completa, del lumen del canal pilórico. Epidemiología Afecta al recién nacido entre la 3° y 8° semana de la vida (existen casos descritos de niños mayores y menores que este rango); su incidencia es de 1/ 500 - 1000 recién nacidos vivos y es más frecuente en hombres que en mujeres 4: 1. El 20 % de los niños afectados tiene antecedentes familiares de EHP y la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en el primer hijo varón. Existen varios casos reportados de esta enfermedad en ambos gemelos uni vitelinos. Etiología Se desconoce la causa precisa de esta afección y probablemente es multifactorial; sin embargo, la evidencia actual apunta hacia una desregulación a nivel de la matriz extracelular en la que participan las células de Schwan, las células intersticiales de Cajal y la célula muscular lisa, generándose la hipertrofia de ésta. Existiría una inervación anormal de la musculatura circular junto a células ganglionares inmaduras y una disminución de la estimulación de oxido nítrico a las fibras musculares lisas del píloro. Existe también una relación con hipergastrinemia neonatal e hiperacidez gástrica, los que podrían jugar algún rol. También, se ha descrito una mayor incidencia en recién nacidos expuestos a macrólidos. Fisiopatología El crecimiento progresivo de la pared muscular del píloro se detecta por lo general en la 3° a 4° semana de vida (hay casos de inicio inmediatamente post natal). El engrosamiento de la pared pilórica obstruye paulatinamente el lumen hasta llegar a una obstrucción prácticamente completa. La manifestación clínica de está obstrucción son los vómitos post prandiales claros (sin bilis) de frecuencia e intensidad progresiva, muy propulsivas con un vómito abundante y explosivo. La perdida alta en volumen y electrolitos generan: deshidratación, hipokalemia e hipocloremia. Se produce acalosis hipokalémica e hipoclorémica, a consecuencia de la pérdida de ácido en el vómito, la compensación a 317

nivel celular de la hipokalemia y la secreción de ADH que retendrá Na+ a costa de eliminar H+ a nivel renal. Manifestaciones Clínicas El cuadro clásico corresponde a un niño de aproximadamente un mes de vida, previamente sano y bien nutrido, que inicia alrededor de la 3ª semana de vida vómitos post prandiales claros, sin bilis. Ellos son claramente diferentes, para la madre, de la regurgitación fisiológica de todo recién nacido. La intensidad del vómito va aumentando hasta llegar a ser explosivos de gran volumen y en proyectil. El niño conserva su apetito y enflaquece por el déficit de aporte. Es frecuente que los padres refieran constipación. En las etapas avanzadas de la enfermedad aparecen los síntomas propios de la deshidratación y ayuno: oliguria, decaimiento sensorial, baja de peso, ojos hundidos, mucosas secas y piel con turgor disminuido (cara de viejo). En algunos casos (10 %) se produce una ictericia de predominio indirecto que parece estar relacionada con hipergastrinemia que determina falla en la glucorinización hepática. Ocasionalmente se han descrito en relación con otras malformaciones, como p. ej. atresia esofágica, que en el período post operatorio presenta un síndrome pilórico causado por una EHP, constituyendo un diagnóstico muy difícil sí no se piensa en él. Al examen físico el niño se ve decaído con signos de deshidratación en cuantía variable, hambriento y enflaquecido. El abdomen se ve distendido en la parte superior pudiéndose observar una onda peristáltica del estómago si se lo alimenta. Estas ondas son patognomónicas por su dirección de izquierda a derecha. En el examen abdominal ocasionalmente se logra palpar el píloro engrosado (signo de la ―oliva pilórica‖). Este signo no se debe considerar como único elemento al momento de tomar la decisión quirúrgica ya que se requiere bastante experiencia y pueden haber falsos positivos al palpar el polo inferior del riñón derecho o el reborde lateral del músculo recto anterior del abdomen. Enfoque diagnóstico y exámenes complementarios: 1. Diagnóstico diferencial: son varios tales como: el reflujo gastroesofágico fisiológico o patológico, la hernia hiatal, la malrotación intestinal, el diafragma duodenal preampular o pilórico, la hiperemesis de otra etiología (ejs. hipertensión endocraneana, espasmo pilórico y cualquier condición orgánica o funcional que produzca gastroparesia). 2. Ecografía: es el principal examen en el estudio preoperatorio de la EHP. Su utilidad radica en que realizada por radiólogo especializado, tiene una sensibilidad y especificidad alta, cercana al 100%. Se consideran patológicas las mediciones del grosor de la capa muscular del pilóro (> 4 mm), el diámetro (> 12 mm) y longitud del canal pilórico (> 16 mm) (figura 1). Además, se puede apreciar el peristaltismo aumentado de la pared gástrica. El examen permite diferenciar cuadros de espasmo pilórico o hipomotilidad o gastroparesia de otro origen. La utilidad de la ecografía en el estudio de vómitos post operatorios en niños operados de EHP es discutible, ya que los cambios hacia la normalización en las mediciones, no ocurren hasta varias semanas después de la intervención. 3. Estudio radiológico de esófago, estómago y duodeno: Es un examen muy útil si no hay ecografía disponible y en casos de duda diagnóstica. Permite además certificar un reflujo gastroesofágico o una suboclusión de la primera porción duodenal por bridas de Ladd (malrotación intestinal), diafragma, porta preduodenal etc. El examen demuestra la dificultad del vaciamiento gástrico con estómago distendido y peristaltismo aumentado, el paso filiforme del bario a través del 318

canal pilórico elongado y el contorno del músculo pilórico hipertrófico insinuado en el antro prepilórico (signo de los hombros) (Figura 2). Al terminar el examen se debe solicitar al radiólogo que aspire todo el contenido gástrico con el objetivo de no dejar medio de contraste en el estómago que pudiera ser aspirado en un nuevo episodio de vómito o durante la inducción anestésica. 4. Gases venosos y electrolitos plasmáticos: Se realizan para evaluar la condición del medio interno en el preoperatorio. Es muy frecuente la alcalosis hipoclorémica e hipokalémica, la que debe ser corregida antes de la cirugía y en forma lenta, lo que puede durar de 12 a 36 hrs. Tratamiento La resolución quirúrgica de esta condición no constituye una emergencia por lo que el tratamiento de la deshidratación y los trastornos hidroelectrolíticos asociados son lo inicialmente urgente. El uso de sonda nasogástrica en el preoperatorio ayuda a disminuir los vómitos y preparar al paciente para la cirugía. La técnica quirúrgica comúnmente utilizada es la Piloromiotomía, descrita en 1912 por Fredet y Ramstedt. Está técnica se ha mantenido sin variación hasta ahora por sus excelente resultado y simpleza. Consiste en abordar el píloro por vía laparoscópica o por una pequeña laparotomía transversa supraumbilical derecha (se ha descrito también el abordaje por vía umbilical). Se incinde la serosa y capa muscular de todo el canal pilórico hasta que se hernie la mucosa, respetando la integridad de ella, sin abrir el lumen gástrico o duodenal. (Figura 3 y 4) La complicación más temida de esta cirugía es precisamente la apertura de la mucosa duodenal en el límite distal de la miotomía, en cuyo caso se debe reparar la mucosa y la miotomía e incindir en otro sitio el píloro hipertrófico. Para ver un detallado álbum fotográfico de esta intervención puedes consultar el sitio web: www.virtualpedsurg.com o la siguiente url: http://www.virtualpedsurg.com/Atlas%20Virtual/MALFORMACIONES_CONGENITAS/ESTE NOSIS%20HIPERTROFICA%20DEL%20PILORO/index.html El acceso laparoscópico ha demostrado ser igualmente eficiente que la técnica abierta, con ventajas en la recuperación post operatoria y mejores resultados estéticos, sin cicatrices visibles. El lector puede observar una pilorotomía de Fredet y Ramstedt, prácticamente en tiempo real, por vía laparoscópica, realizada por el autor en la siguiente dirección: http://www.youtube.com/watch?v=HHqJP6MWchc No se debe dejar sonda nasogástrica en el post operatorio, debido al riesgo de que está perfore la mucosa del canal pilórico, desprotegida de la capa muscular separada por la miotomía. (Esto se aprecia en la figura 4) El post operatorio es generalmente muy favorable, aunque no son extraños los vómitos en las primeras 16 a 24 horas. La realimentación se reinicia a partir de las 6 horas de terminada la intervención, siendo progresiva en volumen y composición de la fórmula alimentaria; inicialmente solución azucarada y luego de 2 ó 3 tomas se reinicia la leche materna o fórmula artificial. Está demostrado que los esquemas más agresivos de realimentación logran una estadía hospitalaria menor, aunque con mayor emesis post operatoria. Un esquema propuesto de realimentación es: • • •

6 horas de post operatorio- aportar 10 cc de suero glucosado 5 % 9 horas - 20 cc de suero glucosado 5 % 12 horas - 25 cc de formula láctea o leche materna 319

• 15 horas 35 cc • 18 horas 50 cc • 21 horas 75 cc • 24 horas 100 % de aporte por vía oral. Este esquema se va regulando según la tolerancia. De presentarse vómitos hay que volver a la etapa inmediatamente anterior. De persistir los vómitos, se debe esperar al menos 48 – 72 horas antes de plantear un fracaso de la miotomía y reexplorar. Hay que recordar que en esta etapa la ecografía no tiene utilidad diagnóstica pues los diámetros no se modifican hasta después de 3 a 6 meses, por lo que se debe realizar un estudio radiológico con bario para certificar la persistencia de la obstrucción. El estudio endoscópico no tienen indicación en esta etapa e incluso puede ser riesgoso. Una vez corregida la EHP los pacientes no presentan otras alteraciones a mediano y largo plazo, recuperando su canal de crecimiento rápidamente. Actualmente la mortalidad por EHP es cercana a 0. Bibliografía: 1. O’Neill JA (eds): Pediatric Surgery 5 Ed, Mosby 1998 2. Ultrasonographic follow up of Infantile Hypretrophic pyloric stenosis after pyloromyotomy: a controlled prospective study. B Tander, A. Akalin, L. Abbasoglu et al. Eur J Pediatr Surg 2002, 12: 379 – 382 Figura 1: Imagen ecográfica de EHP, en que se observa el canal pilórico engrosado y alargado (17.8 mm), con un lumen muy disminuido.

Figura 2: Imagen radiológica con contraste que muestra la cámara gástrica distendida y con mal vaciamiento hacia el canal pilórico y duodeno. Note la hipertrofia de la musculatura pilórica creando una identación (hombros) a nivel del antro prepilórico(flecha)

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Figura 3: Píloro hipertrófico expuesto a través de la laparotomía durante la cirugía correctora

Figura 4: La pared muscular del píloro ha sido abierta, exponiendo la mucosa que se hernia a través de la miotomía (flecha).

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ABDOMEN AGUDO EN EL NIÑO Prof. Dr. Francisco Ossandón C Servicio Cirugía Pediátrica Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna

APENDICITIS AGUDA La apendicitis aguda del niño es una patología que tiene diferentes formas de presentación y su expresión clínica tiene relación con la fisiopatología de la enfermedad. El diagnóstico imagenológico ha progresado con el uso del ultrasonido y el scanner helicoidal multicorte. Habitualmente tiene un curso que permite el diagnóstico y tratamiento oportuno. Sin embargo, persiste una alta tasa de apendicitis perforada en el niño pequeño en que más del 50% se perfora antes de las 24 horas. En ellos el diagnóstico suele ser tardío por la dificultad anamnéstica y de interpretación de los síntomas y se presentan con signos de peritonitis y obstrucción intestinal. Incidencia La mayor incidencia es en la edad escolar. Uno de cada 15 individuos tendrá una apendicitis en el curso de su vida. La edad de mayor incidencia pediátrica es alrededor de los 11 años. Sólo un 5% se presenta en menores de 3 años y es muy rara en el menor de un año. Etiopatogenia La apendicitis clásica tiene su origen en la obstrucción del lumen apendicular. La causa más frecuente es un coprolito impactado en el lumen, lo que puede ser ayudado por la inflamación del tejido linfático de la pared apendicular (virosis), invasión del lumen por oxiuros y finalmente por la predisposición heredada a tener apéndices acodados o en posiciones anómalas que se obstruyen más fácilmente. El lumen apendicular puede contener hasta 1,5 ml de líquido. Al obstruirse, aumenta la presión intraluminal, lo que determina un daño vascular que erosiona la mucosa y permite la invasión de la pared apendicular por gérmenes. El apéndice transformado en una cavidad cerrada permite la proliferación rápida de las bacterias y con ello la progresión del daño de la pared hacia la serosa para finalmente llegar a la perforación de ésta y vaciamiento del contenido purulento a la cavidad peritoneal. Un 20% se perfora en las primeras 24 hrs., el 50% a las 36 y el 80% a las 48 hrs. de iniciado el cuadro clínico. En esta etapa el proceso se generaliza produciendo ya sea una peritonitis difusa (más frecuente en los niños menores) o localizada constituyendo un plastrón. El organismo recurre a lo que tiene a mano para localizar el proceso. Es así como utiliza el epiplón y las vísceras adyacentes para delimitar un absceso. En ocasiones, sobre todo en niños mayores que consultan tardíamente, el proceso inflamatorio se localiza y apaga, formando lo que llamamos el plastrón frío. En estos casos se palpa una masa casi indolora, en un niño afebril, y con poco compromiso del estado general. La anamnesis es crucial para sospechar el origen apendicular del plastrón frio.

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Experimentalmente, se ha demostrado que una vez que las bacterias alcanzan el peritoneo, ascienden rápidamente hacia el área diafragmática, donde son absorbidas por sus estomas. Pasados 6 minutos ya pueden detectarse en el conducto torácico y al cabo de una hora, en la sangre. De ahí que en la apendicitis aguda, la bacteriemia sea temprana y ello explica el rápido compromiso del estado general. Sintomatología Analizaremos la sintomatología en relación a la fisiopatología del proceso. Anamnesis En el diagnóstico de apendicitis aguda, la anamnesis es un elemento muy importante. Si observamos que la primera etapa corresponde a la inflamación visceral del apéndice, se puede concluir que la mayoría de las apendicitis comienzan en igual forma. Es lo que denominamos la forma de comienzo. Lo importante aquí son dos hechos: 1) la secuencia de aparición de los síntomas y 2) el cambio del dolor visceral a dolor peritoneal. 1) La apendicitis comienza primero con dolor abdominal, que suele ser difuso y referido a la región periumbilical. Este dolor representa la estimulación de receptores de estiramiento de los vasos apendiculares, los que toman la vía del 10° nervio dorsal a la corteza cerebral, la cual lo interpreta como sensación dolorosa del dermatoma periumbilical. Después del dolor aparecen los vómitos, que pueden ser abundantes o pasajeros, o incluso faltar. La fiebre aparece más tardíamente, habitualmente después de 12 hrs. y es de poca cuantía (37,5°C). 2) El cambio en la localización del dolor ocurre cuando la inflamación de la pared alcanza a la serosa peritoneal (8 a 12 horas de evolución), y representa una inflamación localizada del peritoneo parietal. Ese dolor será referido al punto en el que se ubique la parte inflamada del apéndice. Si se apoya en la vejiga, habrá dolor hipogástrico, sobre todo en la micción. Si está libre en la fosa ilíaca derecha, dolerá esa región y por último, si es totalmente retroperitoneal (retrocecal subseroso ascendente), el dolor será más tardío y podrá referirse a la región lumbar. El cambio del dolor de visceral a peritoneal es un hecho muy importante en el diagnóstico. Si no se cumplen los dos elementos analizados y aparecen otros síntomas (diarrea, fiebre alta seguida de dolor o vómitos) como formas de comienzo, hay que dudar del diagnóstico de apendicitis aguda pero en ningún caso excluirlo completamente. Examen físico El examen físico aporta mucho al diagnóstico. El niño con apendicitis es un niño quieto, que se sube lentamente a la camilla de examen y adopta una posición en flexión. Su respiración es superficial más torácica que abdominal (dolor) y tiene una facies pálida y demacrada (bacteremia), con evidente compromiso del estado general después de las primeras 6 hrs. En el examen abdominal, el signo clave es la presencia de dolor localizado con defensa muscular a la palpación, ya sea en la fosa ilíaca derecha, especialmente en el punto de Mc. Burney, o en otras áreas del abdomen según sea la ubicación de la parte más inflamada del apéndice, que generalmente es la punta apendicular.

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Si la punta está caída hacia la fosa pélvica, al palpar dolerá el hipogastrio y en el tacto rectal el dolor será percibido en el fondo de saco. En estos casos también se presenta una pseudodiarrea, con deposiciones mucosas de poca cuantía, que se deben a una rectitis de vecindad. El peritoneo pélvico es menos reactivo y por ello la evolución puede ser inicialmente con poco compromiso doloroso y del estado general. Las diarreas profusas deben hacer dudar del diagnóstico. Si el apéndice está en posición retrocecal, retrocolónica y retroperitoneal, habrá dolor en la fosa lumbar. En estos casos es frecuente la ausencia de vómitos por no compromiso peritoneal, sobre todo en las primeras horas. La anamnesis ayuda al diagnóstico diferencial con la pielonefritis aguda. Estos apéndices suelen perforarse y dar abscesos retroperitoneales sin signos claros de compromiso peritoneal, simulando un flegmón perinefrítico. Existen posiciones muy anómalas, por ejemplo, apéndices largos y ascendentes que pueden alcanzar hasta el área de la vesícula biliar y simular una colecistitis aguda. Los signos peritoneales clásicos, como la hiperestesia cutánea y el signo de Blumberg, pueden ayudar al diagnóstico pero no son definitivos ya que este último se puede obtener si hay distensión aérea importante del ciego o íleon. Los signos del psoas serán positivos si el apéndice inflamado se apoya sobre este músculo. Si el enfermo consulta tardíamente podrá palparse un plastrón que por lo común refleja perforación apendicular. En estos casos hay un absceso localizado, limitado por el epiplón y las vísceras adyacentes, que se palpa como una masa dolorosa. Otras veces no hay un plastrón y aparecen signos peritoneales con un abdomen en tabla, lo que refleja una peritonitis difusa sin localización del proceso. Sin embargo, un apéndice inflamado y no perforado puede dar abdomen en tabla si se apoya en la pared anterior del abdomen. Se sospecha cuando hay poco tiempo de evolución como para pensar en peritonitis. La diferencia de temperatura axilo rectal mayor de lº C. tiene valor cuando está presente, pero no descarta el diagnóstico si falta. La mayor temperatura rectal está en relación con la presencia de seropus en el fondo del saco rectovesical o rectovaginal. Esta acumulación de líquido se presenta en forma relativamente temprana (12-24 h) en cualquier apendicitis ya sea que esté lejos o cerca del fondo de saco. El tacto rectal es muy útil. Se lo podría llamar tacto peritoneal a través de la pared rectal. En él se busca un dolor localizado en el fondo de saco y la presencia de una colección que abomba la pared rectal. También permite una palpación bi manual, que puede definir mejor un plastrón. Su uso se ha ido abandonando con el uso de la ecografía que permite una buena visualización del fondo de saco y de un plastrón. Exámenes de apoyo El hemograma es útil si hay leucocitosis importante (más de 15.000 glóbulos blancos con desviación izquierda y eritrosedimentación elevada). Sin embargo, a menudo hay apendicitis aguda con hemograma levemente alterado o normal. La PCR tiene valor después de 24 hrs de evolución. Inicialmente puede estar normal.

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El examen de orina tiene utilidad para descartar una infección urinaria. La presencia de leucocituria o piúria aséptica, debido a la inflamación vesical de vecindad en apendicitis aguda, es excepcional y se ve en relación con el apéndice abscedado y apoyado en la vejiga. La radiografía simple de abdomen es de gran ayuda en la orientación diagnóstica. Nos puede informar, por ejemplo, de una retención estercorácea importante que esté simulando una apendicitis (mejora con un simple enema evacuante). Hay varios signos que apoyan el diagnóstico de apendicitis, tales como: la presencia de un coprolito calcificado en el área apendicular, el borramiento por edema de las líneas de la grasa preperitoneal, la presencia de pequeñas cantidades de aire libre en la fosa ilíaca derecha (en el medio de un plastrón) y finalmente la presencia de un asa de intestino dilatado con nivel hidroaéreo en fosa ilíaca derecha (asa centinela), que representa un íleo localizado en la zona. En los niños pequeños, puede haber signos francos de obstrucción intestinal debida al aplastronamiento con asas que se acodan y absceso que provoca íleo. La ecografía abdominal (ultrasonido) es el examen clave en el diagnóstico de apendicitis aguda. Se puede observar el apéndice directamente en la imagen ecográfica. Los signos de inflamación aguda son el engrosamiento de la pared apendicular con un diámetro mayor de 7 mm (normal 4 mm) y ausencia de aire en su interior. Suele distinguirse el apendicolito impactado (fig 1). El apéndice no se deforma al comprimirlo y el dolor se ubica en relación a él. La grasa periapendicular se aprecia ecorefringente y puede haber líquido libre en el peritoneo. Esta técnica es también útil para definir las complicaciones de la apendicitis perforada, tales como peritonitis y abscesos peri apendiculares o de los recesos peritoneales. En relación con el diagnóstico diferencial, la ecografía ha demostrado ser útil p.ej. en la visualización de folículos ováricos rotos, pielonefritis aguda, colecistitis y colelitiasis, quiste ovárico torcido, megauréter obstructivo, tumores, etc. El principal diagnóstico diferencial es con la ileitis y adenitis mesentérica, que se visualizan bien en la eco, Sin embargo, como la apendicitis también inflama ganglios es importante que se haya visto el apéndice normal en toda su extensión. La eco es de gran ayuda para el cirujano, ya que informa la ubicación del apéndice inflamado y el diámetro de él permitiendo una buena planificación laparoscópica. Si hay poco tiempo de evolución, es preferible volver a examinar al enfermo en 4 a 6 hrs., lo que ayuda a aclarar el diagnóstico y hace el examen ecográfico más sensible y específico, ya que las alteraciones anatómicas estarán más marcadas. El único inconveniente de la ecografía es que es muy operador dependiente y los errores diagnósticos pueden ser frecuentes en los diversos centros. Por ello, siempre debe primar la clínica a la hora de tomar decisiones. La tomografía axial computarizada con scanner multi corte se usa en aquellos casos complejos en su evolución, que tienen un diagnóstico difícil o que la cirugía es de alto riesgo. Habitualmente requiere de medio de contraste oral e intravenoso, lo cual es una dificultad además de la irradiación que provoca. Es muy sensible y específico (fig.2). En la bacteriología, los gérmenes anaerobios frecuentes son el Bacteroides fragilis (70%) y el peptoestreptococo, y entre los aerobios la E. coli (68%) y el enterococo. Experimentalmente se ha visto que unos se potencian con los otros en su desarrollo, por lo tanto el esquema antibiótico que se use 325

debe ser lo suficientemente amplio para ser efectivo. Tratamiento El tratamiento es quirúrgico, idealmente por vía laparoscópica (fig.3), a pesar de la opinión de algunas escuelas que han intentado enfriar siempre el proceso con tratamiento antibiótico. La operación puede diferirse cuando un niño se presenta con un plastrón frío, sin fiebre y poco doloroso (del 2 al 7% de los casos). Lo aconsejable en estos casos es tratar con antibióticos por periodos prolongados y esperar luego 3 meses para operar ya sin plastrón inflamatorio, con menos adherencias y planos quirúrgicos más definidos. Con ello se disminuye el riesgo de fístulas intestinales. Sin embargo, es posible que el proceso inflamatorio se reactive en la espera y acelere el uso de la cirugía. Todas las otras formas de presentación requieren cirugía inmediata previa compensación hidro electrolítica del paciente. Siempre hay que tratar de extirpar el apéndice, sobre todo en los niños pequeños que no localizan bien el proceso. Sin embargo, el cirujano en una operación difícil puede optar por drenar sólo el foco supurado. Ello es técnicamente correcto, cuando por la friabilidad de los tejidos se corre el riesgo de provocar una fístula. Con el avance del tratamiento antibiótico se ha abandonando el uso de drenajes, aún en la peritonitis difusa. Cuando la apendicitis es flegmonosa o está perforada se usa un esquema antibiótico asociado contra gérmenes aerobios y anaerobios, en dosis altas por 7 a 10 dias, el que debe comenzar 1 a 2 horas antes de la operación. En las apendicitis simples se usa sólo profilaxis antibiótica en una sola dosis administrada en el momento de la inducción anestésica o una hora antes. En algunos casos de peritonitis grave con gran íleo séptico se utiliza la técnica de la laparostomía contenida. Consiste en un aseo peritoneal prolijo y cierre temporal de la pared abdominal con una malla sintética para reabrir y practicar nuevo aseo en 24-48 horas. Esto se puede repetir varias veces hasta lograr un control de la infección. Esta técnica permite evitar el síndrome compartamental abdominal en que por la gran presión intra abdominal se produce compromiso de la circulación de las vísceras abdominales, con isquémia que puede afectar riñón, hígado e intestino. El objetivo es mantener una presión intra abdominal menor de 12 mm. de mercurio o 18 a 20 cm. de agua medidas en la cámara gástrica o vejiga. La mortalidad ha disminuido gracias a los modernos métodos de diagnóstico, el progreso de la antibiótico terapia, la calidad y el momento de la cirugía (laparoscopía, laparostomía contenida. operaciones diferidas etc.). Se acerca al 0.2%. Diagnóstico diferencial Constipación aguda Es frecuente de ver niños con probable abdomen agudo, en los que una anamnesis detallada puede sugerir la constipación. Muchas veces duele la fosa ilíaca derecha, sea porque se palpa el ciego distendido o el sigmoide que llega hasta ese lugar. El enfermo, característicamente, está afebril, sin signos de irritación peritoneal y en el tacto rectal puede palparse el impacto fecal. Si éste es más alto, la radiografía de abdomen simple orientará al diagnóstico. En la duda se puede hacer un enema evacuante, lo que no agrava una apendicitis aguda y sí evita operaciones. 326

Peritonitis primaria Estos niños presentan un cuadro bastante característico, si no hay antibióticos de por medio. Estando sano, bruscamente el paciente comienza con dolor abdominal intenso y fiebre alta, muchas veces sin vómitos, y llega rápidamente al abdomen en tabla. Hay signos peritoneales alarmantes y grave compromiso del estado general. Este cuadro se ve con más frecuencia en niñitas escolares y se discute su origen ascendente por las trompas. La vía habitual de contaminación es la hematógena. Muchas veces el cuadro es previo a una neumonía neumocócica. También se ve en niños con antecedentes de síndrome nefrótico, que si están recibiendo corticoides pueden tener una evolución solapada. En el hemograma la leucocitosis y la desviación izquierda es intensa (mayor de 25.000). Frente a la sospecha diagnóstica es útil la ecografía abdominal que a veces puede demostrar el pus libre en la cavidad abdominal. Es conveniente hacer una punción abdominal, tomando una muestra para Gram y cultivo. Si el Gram muestra diplococos grampositivos, se está autorizado para iniciar una terapia antibiótica en dosis altas (penicilina sódica intravenosa 200.000 U/kg/día u otro antibiótico específico). Se observa la evolución del enfermo y se espera la confirmación del neumococo en el cultivo. Cualquier otro germen demostrado en el Gram obliga a una laparoscopía ya que en esta situación el diagnóstico de peritonitis primaria es solamente presuntivo. Hay casos en los que una operación temprana, por el alarmante cuadro abdominal, no logra hacer el diagnóstico ya que no se encuentra pus (¿no alcanzó a formarse en cantidad suficiente?). Se puede interpretar como apendicitis aguda simple, lo que retrasa el diagnóstico de peritonitis primaria con el consecuente agravamiento del enfermo si el antibiótico no es el adecuado. Es útil enviar siempre el apéndice para estudio anatomopatológico y cualquier líquido peritoneal para Gram y cultivo, por muy escaso que sea. También es frecuente que coexista con la peritonitis primaria neumocócica una neumonía que suele estar en sus comienzos, por lo cual es conveniente hacer una radiografía de tórax previo a la indicación quirúrgica, en un cuadro dudoso y sugerente de peritonitis primaria. Divertículo de Meckel El divertículo de Meckel representa la persistencia del conducto onfalomesentérico en su extremo intestinal. Se ubica en el borde antemesentérico del íleon, a 25-30 cm de la válvula ileocecal. Puede contener mucosa gástrica ectópica (20% de los hallazgos en autopsias), o tejido pancreático. La presencia de mucosa gástrica ectópica genera las complicaciones del divertículo. Estas son: 1) diverticulitis, 2) ulceración, 3) hemorragia 4) perforación. Existen complicaciones poco conocidas, tales como la torsión del intestino alrededor de una brida que une el Meckel con el ombligo, y la invaginación intestinal en la que el divertículo es el espolón invaginante. Asimismo, si el conducto onfalomesentérico está completo y permeable se manifestará en el recién nacido por descarga umbilical de jugo intestinal. En ocasiones se producirá un prolapso del conducto onfalomesentérico permeable por el ombligo. El divertículo que se inflama y se perfora puede producir un cuadro muy similar a la apendicitis aguda con formación de plastrón. En estos casos, el cuadro evoluciona como una perforación de víscera hueca con neumoperitoneo. Sin embargo, la mayoría de las veces el divertículo de Meckel evoluciona 327

con una hemorragia digestiva baja, asintomática o con dolor abdominal moderado. En el examen abdominal puede palparse o no una masa en el hemiabdomen inferior, generalmente centrada o algo hacia izqda. El examen de certeza de Meckel con mucosa gástrica ectópica es el estudio isotópico con tecnecio. Este examen es positivo si la mucosa gástrica del Meckel capta el isótopo. El estudio tiene mayor rendimiento si se prepara al enfermo con bloqueadores H2 durante 2 a 3 días antes del examen. Los estudios radiológicos con bario no aportan al diagnóstico, pero la ecografía abdominal, en manos expertas, puede mostrar el divertículo inflamado. El tratamiento del divertículo de Meckel complicado es quirúrgico. Debe resecarse incluyendo los bordes entre el Meckel y el intestino, ya que frecuentemente allí se ubica la mucosa gástrica ectópica. La vía de elección es la laparoscopía. Si en una operación abdominal se produce el hallazgo de un Meckel no complicado, no está indicada la extirpación salvo que se encuentren signos indirectos de complicaciones anteriores (bridas, epiplón adherido, etc.). Más de alguna vez se ha agravado un enfermo por extirpar un Meckel no complicado. En el posoperatorio hay que realizar un estudio isotópico para ver si hay mucosa gástrica y extirparlo en forma electiva si se demuestra su presencia. Otros diagnósticos diferenciales Existen muchas patologías que pueden imitar una apendicitis aguda. Es frecuente el síndrome de folículo ovárico roto con irritación peritoneal debido a la sangre que lo inflama. Se sospecha en niñas que ya tuvieron su menarquía, cuando presentan dolor abdominal cercano al hipogastrio, sin fiebre, en la mitad del ciclo menstrual. En estos casos el diagnóstico se puede certificar con una ecografía pelviana si el folículo es visible. El tratamiento consiste en reposo y analgésicos. Rara vez el hemoperitoneo es tan severo que requiere una laparoscopía para hacer hemostasia en el ovario y aspirar la sangre. Otra causa de hemoperitoneo en las niñas, ahora cercano a la menstruación o al inicio de ella, es la endometriosis. Puede ser un hallazgo en la laparoscopía ya que se entra a operar un apéndice algo inflamado y se encuentra un hemoperitoneo y característicamente nidos de endometriosis desde el Douglas hacia arriba según el grado de compromiso. Se aspira la sangre, se toma biopsia y se cauterizan los nidos endometriósicos si son pocos. La paciente debe ser referida a ginecología para tratamiento y seguimiento posterior. También es necesario hacer el diagnóstico diferencial con neumonía del lóbulo inferior derecho. Aquí llama la atención que el dolor es más alto hacia el hipocondrio derecho, y que hay fiebre elevada y polipnea, con un quejido que puede ser muy sutil. Ayuda la radiografía de tórax, pero el foco neumónico puede ser poco evidente. La infección urinaria, con todas sus formas clínicas siempre está rondando como etiología en los cuadros dudosos. El examen de orina completo es rápido y si se hace en forma rutinaria se evitarán operaciones innecesarias. Por último, siempre hay que recuperar hemodinámicamente al enfermo, compensar los electrólitos y el equilibrio ácido-base antes de proceder a la cirugía. A veces una observación horaria y cuidadosa aclara un diagnóstico difícil y evita una operación. La tomografía axial computarizada es el examen de elección cuando la ecografía no ha sido clara, las dudas persisten y no hay mucho tiempo para dejar el paciente en observación. La laparoscopía es hoy la vía quirúrgica de elección para la mayoría de los abdómenes agudos pediátricos. 328

Fig. 1 Apéndice inflamado con coprolito (entre marcas) impactado

Fig. 2 TAC pelviano que muestra apéndice caído en fosa de Douglas y absceso periapendicular

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Fig 3 Apéndice disecado en forma laparoscópica y a punto de seccionarse para su extracción por el trocar de 10 mm umbilical.

Bibliografía 1- Andersson RE. The natural history and traditional management of appendicitis revisited: spontaneous resolution and predominance of prehospital perforations imply that a correct diagnosis is more important than an early diagnosis. World J Surg. 2007 Jan; 31(1):86-92. 2- Alloo J, Gerstle T, Shilyansky J, Ein SH. Appendicitis in children less than 3 years of age: a 28-year review. Pediatr Surg Int. 2004 Jan; 19(12):777-9. 3- Sakellaris G, Tilemis S, Charissis G. Acute appendicitis in preschool-age children. Eur J Pediatr. 2005 Feb; 164(2):80-3. 4- Andersson RE. Meta-analysis of the clinical and laboratory diagnosis of appendicitis. Br J Surg. 2004 Jan; 91(1):28-37. 5- Thimsen DA, Tong GK, Gruenberg JC. Prospective evaluation of C-reactive protein in patients suspected to have acute appendicitis. Am Surg. 1989 Jul; 55(7):466 6- Yu SH, Kim CB, Park JW, Kim MS, Radosevich DM. Korean Ultrasonography in the diagnosis of appendicitis: evaluation by meta-analysis. J Radiol. 2005 Oct-Dec; 6(4):267-77. 7- Brennan GD. Pediatric appendicitis pathophysiology and appropriate use of diagnostic imaging. CJEM. 2006 Nov; 8(6):425-32.Review. 8- Rice HE, Frush DP, Harker MJ, Farmer D, Waldhausen JH; APSA Education Committee. Peer assessment of pediatric surgeons for potential risks of radiation exposure from computed tomography scans. J Pediatric. Surg. 42(7), July 2007, (1157-1164). 9- Cheron G, Faesch S, Chalouhi C. Abdominal pain in children. Traps and Diagnosis Arch Pediatr. 2006 Jun; 13(6):814-6. 2006 330

MALFORMACIONES DIGESTIVAS Y OBSTRUCCION INTESTINAL NEONATAL Prof. Dr. Francisco Ossandón C Servicio de Cirugía Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna

Dentro de las patologías neonatales, las malformaciones digestivas y la obstrucción intestinal del recién nacido es una de las emergencias quirúrgicas más comunes. Se presenta con una frecuencia de 1 en 1500 recién nacidos vivos. El éxito en su manejo dependerá de un diagnóstico precoz junto con un manejo médico y quirúrgico oportuno, especialmente en los casos más catastróficos en donde la irrigación intestinal se ve comprometida por la posibilidad de perder una gran cantidad de intestino y generar un síndrome de Intestino Corto. La mayoría de los recién nacidos con cuadros de obstrucción intestinal son de fácil diagnóstico y tratamiento efectivo. La sobrevida general de estos niños alcanza a más del 95% de los casos. Las patologías más frecuentes son: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Atresia y estenosis Duodenal Atresia Yeyuno- Ileal Malrotación Intestinal Vólvulo Intestinal Ileo Meconial Peritonitis Meconial Atresia de Colono Enfermedad de Hirschsprung

En el proceso diagnóstico de las obstrucciones intestinales neonatales existen 3 aspectos relevantes, para poder en la mayoría de los casos conseguir un diagnóstico y tratamiento adecuado y oportuno: 1. 2. 3.

Antecedentes Prenatales Presentación Clínica Estudio radiológicos

1.

Antecedentes Prenatales

Actualmente la ecografía prenatal es capaz de identificar un gran número de alteraciones intestinales. Eso si, hay un 10% de falso positivos. La presencia de polihidramnios y dilatación de la cámara gástrica y del duodeno está presente en casi el 50% de las obstrucciones duodenales. (Signo ecográfico de doble burbuja, similar al observado en radiología simple postnatal). La presencia de polihidroamnios asociado a dilatación de asas intestinales puede observarse sólo en los casos de atresias de intestino muy proximal, ya que el líquido se reabsorbe en las primeras asas del yeyuno). En la mayoría de los casos de obstrucción intestinal distal, la ecografía no demostrará alteraciones. En los casos de Ileo Meconial con perforación intestinal podrán observarse asas dilatadas con meconio proximal a la obstrucción y la presencia de un pseudoquiste alrededor de esta, con su pared tenuemente calcificada. 331

La presencia de calcificaciones intraperitoneales siempre expresa perforación de asa por un meconio que se calcifica en la cavidad.

2.

PRESENTACION CLINICA

Los signos de obstrucción intestinal más frecuentes son: 1. 2. 3.

Residuo gástrico aumentado o vómito. Distensión abdominal. Retraso en el paso de meconio.

Estos signos estarán presentes en la gran mayoría de los casos, aunque dependiendo del lugar anatómico de la obstrucción, se presentarán de modo y en momentos diferentes. Cabe resaltar que cualquier recién nacido que presente vómitos o residuo gástrico bilioso debe ser considerado como una obstrucción intestinal hasta no desmostar lo contrario, adquiriendo carácter de urgencia su evaluación para descartar un vólvulo intestinal con isquemia de las asas. Los pacientes con obstrucciones intestinales altas proximales a la ampolla de Vater, presentan precozmente vómitos claros y residuo gástrico elevado. Sin embargo en la mayoría de los casos son distales a la ampolla por lo que el vómito es bilioso. En general no tendrán distensión abdominal y si la hay será sòlo de hemiabodmen superior. Puede haber paso de meconio en las obstrucciones altas, ya que parte de él está compuesto por la descamación normal de las células intestinales. Las obstrucciones intestinales bajas (yeyuno medio, íleon, colon) presentan una importante distensión abdominal, el vómito es más tardío (24 – 48 horas) y en general de contenido intestinal con mal olor. La distensión abdominal puede producir restricción ventilatoria del debido al ascenso y bloqueo del movimiento de los diafragmas. En estos casos también puede producirse paso de meconio, aunque es menos frecuente. (Figura 1)

Figura 1. Recién Nacido con obstrucción intestinal baja. Inicialmente, la gran mayoría de los pacientes que nacen con algún tipo de obstrucción intestinal, tienen un examen físico relativamente normales. A medida que se crea el tercer espacio por perdida de liquidó hacia el lumen intestinal por la obstrucción y se asocia él vómito aparece taquicardia, disminución de la presión arterial, piel y mucosas secas, fontanela deprimida, retardo del llene capilar y disminución de la diuresis. En el tiempo se llega a hipokalemia, hipocloremia y alcalosis metabólica.

332

La distensión abdominal es más evidente y difusa entre más distal sea el sitio anatómico de la obstrucción. En general, el abdomen esta blando y depresible a pesar de la distensión. Si durante el examen abdominal se evidencia dolor o edema con eritema de la pared abdominal, se debe sospechar algún evento isquémico o necrótico intestinal. Hasta un 32% de los pacientes con algún tipo de obstrucción intestinal pueden presentar ictericia (de tipo indirecta) debido al aumento del circuito éntero-hepatico. 3.

Estudio Imagenológicos

Los estudios de imágenes son una ayuda muy importante en el diagnóstico de la obstrucción intestinal neonatal. En un gran número de casos, una simple radiografía de abdomen, con el aire ingerido como medio de contraste, será el único estudio necesario para llegar a un diagnóstico preciso y tratamiento oportuno. Otros estudios, como la ecografía abdominal, el enema baritado o estudios con contraste hidrosoluble pueden ser también necesarios. El aire es un excelente medio de contraste radiográfico. Así la presencia de asas dilatadas y niveles hidro-aéreos pueden no solo confirmar la sospecha, sino también dar un diagnóstico preciso. Importante es tener en cuenta el tiempo que demora el aire deglutido en avanzar por el tracto digestivo, desde el nacimiento (12 hrs. al menos en llegar hasta el ano) Dentro de los hallazgos más frecuentes en radiología abdominal simple encontramos el signo de ―Doble-Burbuja‖, que señala una obstrucción duodenal (atresia duodenal, páncreas anular), la que puede en ocasiones además presentar pequeñas cantidades de aire a distal (estenosis duodenal, diafragma perforado, malrotación intestinal). También se pueden observar diferentes cantidades de asas de intestino dilatadas, teniendo en cuenta que entre mayor es la cantidad de asas dilatadas, la obstrucción es más distal en el tracto intestinal (atresia o estenosis yeyuno – ileal, de colon o enfermedad de Hirschsprung). El estudio ecográfico contribuye en los pacientes en que se sospecha malrotación intestinal, ya que se puede demostrar una posición invertida de los vasos mesentéricos o cuando haya algún tipo de obstrucción secundaria a alguna masa intrabadominal (tumor o quiste). En los casos de peritonitis meconial se observaran calcificaciones intraperitoneales tanto en la radiografía simple como en la ecografía. El estudio contrastado del tracto intestinal superior se utiliza ante la sospecha de malrotación intestinal, sobretodo buscando el vólvulo del intestino delgado y las bridas obstructivas de la segunda porción del duodeno (bridas de Ladd). Tambíen se utiliza en estenosis u obstrucciones parciales dudosas en la radiología simple de abdomen. El enema baritado se utiliza en los casos de obstrucción intestinal baja o distal (Atresia de Colon o Enfermedad de Hirschsprung).

333

ATRESIA DE INTESTINO La atresia de intestino es un término usado ampliamente para describir una obstrucción completa del lumen en cualquier lugar del intestino. La Estenosis intestinal se refiere a una obstrucción parcial que resulta en un estrechamiento del lumen intestinal. Estas 2 condiciones pueden estar presentes en cualquier porción del tracto gastro-intestinal, siendo el intestino delgado el segmento más afectado y el colon el de menor incidencia. La atresia intestinal es la causa más frecuente de obstrucción intestinal en los recién nacidos, estando presente en 1 de cada 5,000 recién nacidos vivos. La embriopatogenia de la atresia y estenosis intestinal es multifactorial, teniendo al menos 3 teorías: a. Falta de recanalización del lumen intestinal. b. Alteraciones o accidentes vasculares de la irrigación intestinal. c. Torsión, vólvulos o invaginaciones intestinales. Las alteraciones del lumen intestinal pueden verse asociadas a otras malformaciones congénitas tales como: a. b. c. d. e. f.

Síndrome de Down: presente hasta en un 50% de las atresias duodenales. Malformaciones cardiacas: hasta en el 20% de los casos con atresia duodenal. Malformaciones renales: más frecuentes en alteraciones distales. Asociación de VACTERL. Alteraciones de la pared abdominal: Onfalocele y Gastrosquisis. Malformaciones de Páncreas y Vía Biliar.

Las atresias de intestino de dividen en: A. a. b. i. ii. iii.

Atresia Duodenal Pared externa discontinua – completa (Tipo I, II o III) Pared externa continua – incompleta Membrana completa Membrana incompleta Obstrucción extrínseca – Páncreas anular o Malrotación intestinal

Las atresias o estenosis duodenales más frecuentes son las distales a la ampolla de Vater, y el signo radiológico característico es el de ―Doble Burbuja‖ en la radiografía de abdomen simple. (Figura 2a, 2b y 2c)

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Figura 2a. Radiografía Abdomen simple con signo de ―Doble Burbuja‖ – Obstrucciòn duodenal completa

Tipo I Tipo II Figura 2b. Atresia duodenal (Tipo I, II y III)

Tipo III

Figura 2c. Obstrucción Duodenal por Páncreas anular. B. Atresia Yeyuno – IIeal (Clasificación de Grosfeld) (Figura 3) Tipo I o membranosa: Solo existe atresia del lumen, sin alteración de la pared intestinal ni del mesenterio que lo irriga. La longitud intestinal es normal y el intestino distal esta colapsado pero puede contener meconio. Tipo II (extremos ocluidos unidos por un cordón fibroso): Solo un cordón fibroso une los 2 extremos intestinales ocluidos. La longitud intestinal y el mesenterio son normales. Tipo III (La más común con un 35%): Existe reabsorción de Intestino fetal asociado a una injuria vascular intra-uterina que explica la reducción de la longitud intestinal Tipo IIIa (Cabos intestinales desconectados): Ambos cabos ocluidos están completamente desconectados asociados a un defecto mesentérico. Tipo IIIb (Apple-peel o árbol de navidad): Ambos cabos están separados con un gran defecto mesentérico, en donde un intestino muy acortado (en ocasiones con más de una atresia) se enrolla sobre una artería ileocólica en forma de ―cascara de manzana‖. Este tipo de malformación se asocia a prematurez (70%), malrotación (54%), atresias múltiples (63%), síndrome de Intestino corto. Posee una mortalidad de 54 – 71%. Tipo IV (Atresias múltiples): Es una combinación de múltiples atresias tipo I a III que se presentan simultáneamente en el tracto intestinal. Poseen una alta incidencia de síndrome de intestino corto y complicaciones de la nutrición parenteral. 335

Figura 3. Clasificación de Grosfeld de Atresia de Intestino TRATAMIENTO Una vez hecho el diagnóstico de obstrucción intestinal e independiente del tipo y localización de esta, el tratamiento comenzara con la estabilización y resucitación del recién nacido previo a su corrección quirúrgica. Esto incluirá la colocación de una sonda naso u oro-gástrica, instalación de vías venosas con reposición hidro-electrolítica y estabilización térmica. Se debe realizar un estudio de laboratorio basal (Hemograma, pruebas de coagulación, electrolitos plasmáticos, gases sanguíneos y clasificación de grupo y Rh). En los pacientes que presenten sospecha de alteraciones isquémicas o necrosis intestinal, se realizara una estabilización rápida y abreviada para conseguir un traslado a pabellón en el menor tiempo posible. El objetivo primario del manejo quirúrgico de la obstrucción intestinal en los recién nacidos es la de restablecer la continuidad del tracto intestinal. Para conseguir esto, existen diferentes técnicas quirúrgicas dependiendo del tipo de malformación o problema anatómico que se presente. El cirujano a cargo de resolver este tipo de patología deberá conocer y manejar las diferentes formas de abordar estas variables anatómicas. En frecuencia las más usadas son: a) Anastomosis Primaria, b) Resección intestinal + anastomosis primaria, c) Resección intestinal + remodelamiento y anastomosis intestinal y d) Ostomía (Ileostomía o Colostomía) en los casos en que no exista seguridad de la vitalidad intestinal. Tradicionalmente la corrección quirúrgica de las atresias intestinales se realiza mediante una laparotomía. Actualmente y cada vez en mayor número de alteraciones de atresia intestinal se está utilizando el abordaje mínimamente invasivo para el tratamiento quirúrgico (laparoscopía). Este tipo de abordaje además de ser seguro y eficaz, produce una recuperación más acelerado y un menor dolor postoperatorio asociado a un resultado estético excepcional. MALROTACION INTESTINAL Durante el desarrollo embrionario, el intestino medio (porción intestinal que es irrigada por la arteria mesentérica superior que incluye desde el duodeno hasta la mitad derecha del colon transverso) realiza una serie de movimientos y rotaciones que concluyen con la posición final y elementos de fijación normales del intestino en la cavidad abdominal. La malrotación intestinal es definida como una alteración en la rotación del intestino alrededor de la arteria mesentérica superior. Esto a su vez conlleva un trastorno en las estructuras de fijación del tracto intestinal en la cavidad abdominal. Esta malformación posee un amplio rango de presentaciones, que van desde una malrotación mínima que no produce ninguna alteración y tampoco conllevan riesgo, hasta una no rotación completa intestinal con un alto riesgo de producir obstrucción (bandas mesentéricas o de Ladd) y un vólvulo intestinal con resultado de síndrome de intestino corto e incluso la muerte del recién nacido. (Figura 5a y 5b )

Figura 5a. Rotación y fijación normal del intestino

336

Figura 5b. Malrotación y alteración de la fijación intestinal

Las alteraciones de rotación intestinal se presentan en 1 de cada 500 recién nacidos vivos. La mortalidad asociada a malrotación y específicamente a vólvulo intestinal va del 2 al 24%. Hasta un 60% de estos niños pueden tener asociado otra alteración congénita, dentro de las cuales destacan las malformaciones intestinales, cardiacas, esplénicas y hepáticas. La mayoría de estos pacientes presentan síntomas dentro de la primera semana de vida y un 75% de los pacientes son diagnosticados antes del primer año. PRESENTACION CLINICA La presentación clínica de una malrotación intestinal puede ser aguda o crónica y varía según el tipo de malrotación que presente. La presentación dentro del periodo neonatal en general es aguda y se manifiesta precozmente por residuo o vómitos biliosos. Algunos pacientes pueden debutar con síntomas relacionados con un vólvulo intestinal en donde el compromiso del estado general, dolor y distensión abdominal con o sin sangramiento intestinal serán los primeros en aparecer. Estos pacientes deben ser considerados una urgencia quirúrgica. (Figura 6a y 6b)

Figura 6a. Vólvulo Intestinal

Figura 6b. Vólvulo Intestinal 337

DIAGNOSTICO Todo recién nacido que presente residuo o vómitos biliosos, en donde la causa infecciosa se haya descartado, deberá sospecharse una malrotación intestinal. En consecuencia los estudios para diagnosticarla deberán ser realizados en forma oportuna, ya que el riesgo de un vólvulo siempre estará presente. Dentro de los diagnósticos diferenciales se deben incluir todas las alteraciones que produzcan una obstrucción intestinal (Atresia duodenal y atresia intestino delgado entre otras), reflujo gastroesofágico y las patología infecciosas (enterocolitis y sespis). Entre los estudios diagnósticos se incluirán: a. Estudio infeccioso: Hemograma, Proteína C reactiva, recuento de plaquetas, gases venosos, electrolitos plasmáticos, sedimento urinario y pruebas de coagulación. b. Radiografía de Tórax: para descartar algún proceso infeccioso pulmonar. c. Radiografía de abdomen simple: a. Puede ser normal en algunos pacientes. b. Lo más frecuente es encontrar una imagen de obstrucción duodenal con el signo de doble burbuja (estomago y duodeno proximal dilatado sin aire intestinal a distal). c. Los pacientes con vólvulo intestinal pueden presentar una radiografía sin aire intestinal (en blanco). d. Si hay presencia de pneumatosis se debe sospechar una enterocolitis necrotizante. d. Estudio contrastado superior (Estudio esófago-estomago-duodeno): (Figura 7) a. Es el estudio de elección en los pacientes que están estable. b. Busca definir principalmente la rotación duodenal (forma de ―C‖ que cruza hacia la izquierda de la línea media hasta el ángulo de Treitz) c. El hallazgo más característico es una alteración de la anatomía duodenal que muestra una alteración en su disposición anatómica, usualmente con la ausencia de la ―C‖ duodenal. d. Si se demuestra una obstrucción completa o en ―sacacorchos‖ del contraste se deberá sospechar algún tipo de obstrucción o vólvulo intestinal

Figura 7. Estudio contrastado que demuestra alteración de la ―C Duodenal‖.

e. Enema Baritado a. En general es poco utilizado y solo sirve para ubicar anatómicamente la región del ciego, que no excluye una malrotación si esta ubicado en su posición normal. f. Ecografía a. El estudio ultrasonográfico tiene por objetivo el ubicar e identificar la anatomía de la arteria y vena mesentérica superior. En presencia de una malrotación intestinal estás estarán invertidas de su posición habitual. 338

MANEJO El manejo de la malrotación intestinal neonatal es quirúrgico. El objetivo principal es el de resolver el vólvulo intestinal si estuviese presente (urgencia quirúrgica), solucionar la obstrucción intestinal (dividiendo las bandas mesentéricas o de Ladd) y posicionando el duodeno e intestino delgado en la región izquierda abdominal y el intestino grueso a la derecha. En general una apendicetomía también es realizada dado que en los casos de malrotación el apéndice esta localizada fuera de la fosa iliaca derecha. Hoy el abordaje quirúrgico de la malrotación se puede realizar con cirugía laparoscópica con todos los beneficios que esta incluye. ILEO MECONIAL El Ileo Meconial se define como una obstrucción intestinal en el periodo neonatal que se produce por la presencia a nivel distal (Ileon terminal y/o Colon) de un meconio espeso y muy adherente que se impacta en el lumen intestinal. El 75 al 95% de los casos de Ileo Meconial posee Fibrosis Quistica (mucoviscidosis), la que puede ser estudiada en el periodo neonatal. El ileo meconial puede llegar a ser la causa de obstrucción intestinal hasta en un 30% de las obstrucciones neonatales. Afecta por igual a ambos sexos. La presencia de otras alteraciones congénitas asociadas es muy poco habitual, aunque alteraciones pancreáticas han sido asociadas. DIAGNOSTICO PRENATAL La presencia de polihidramnios, dilatación de asas intestinales y en ocasiones la presencia de imágenes hiper-refringentes intra-abdominales debe poner en alerta al equipo perinatal. Cuando esto se asocia a ascitis e imágenes de calcificaciones abdominales, un ileo meconial complicado debe ser sospechado. MANIFESTACION CLINICA El Ileo Meconial puede presentarse como: 1) Ileo Meconial simple (no complicado) y 2) Peritonitis Meconial (ileo meconial complicado) 1.

Ileo Meconial simple Los recién nacidos con Ileo Meconial simple debutan con signos y síntomas de obstrucción intestinal dentro de las primeras 12 a 48 horas de vida. Presentan vómitos (usualmente biliosos), distensión abdominal y ausencia de paso de meconio por recto. Generalmente no presentan síntomas pulmonares derivados de la fibrosis quística durante el periodo neonatal. (Figura 8).

Figura 8. Ileo Meconial Simple

339

2.

Peritonitis Meconial

La peritonitis meconial es el resultado de una obstrucción (atresia intestinal o vólvulo) in útero con una perforación intestinal asociada que tiene la capacidad de cerrar en forma espontanea antes del nacimiento. Esta perforación da salida a meconio a la cavidad peritoneal provocando una peritonitis química que conlleva el depósito de calcio en las paredes del intestino. Esto puede producir en ciertos casos la formación de un pseudoquiste intra-abdominal. En el ileo meconial complicado los síntomas y signos están presentes al momento del parto o rápidamente posterior a este. Se observa una gran distensión abdominal que generalmente produce dificultad respiratoria. Esto puede estar asociado a acidosis metabólica y shock hipovolémico. DIAGNOSTICO 1. RADIOGRAFIA ABDOMINAL SIMPLE En la gran mayoría de los casos de Ileo Meconial no complicado, la radiografía de abdomen simple mostrará múltiples asas de intestino delgado distendidas con el patrón característico de ―panal de abeja‖ o ―burbujas de jabón‖ (meconio espeso mezclado con aire). Cuando esta imagen está presente en todo el abdomen y es de característica fina se denomina en ―vidrio esmerilado‖. En los casos de Peritonitis Meconial, la presencia de calcificaciones es característica a nivel abdominal junto con ascitis. También pueden observarse calcificaciones en el escroto. Es poco frecuente la presencia de pneumoperitoneo, que traduce la presencia de una perforación intestinal no sellada. (Figura 9)

Figura 9. Meconio espeso e impactado en lumen intestinal

2. ENEMA CONTRASTADO Frente al diagnostico de Ileo Meconial no complicado deberá realizarse un enema contrastado (Bario u otra sustancia hiperosmolar hidro soluble) que identificará un colon pequeño, colapsado y de longitud normal (microcolon) asociado a nivel del íleon terminal a pequeñas concreciones (pequeñas pelotitas) de meconio espeso. En algunos casos se podrá demostrar una atresia intestinal. El enema contrastado solo deberá realizarse en pacientes con sospecha de ileo meconial no complicado y que estén estables. Figura 10.

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Figura 10. Enema baritado que demuestra micro-colon TRATAMIENTO El tratamiento inicial de todo paciente con un cuadro de obstrucción intestinal será el de estabilizarlo tanto del punto respiratorio, hemodinámico e hidro-electrolítico si así lo requiriese. Además se instalara una sonda gástrica y se evaluará la necesidad de comenzar antibióticos. Casi el 50% de los casos de ileo meconial simple responderán al enema contrastado, ya que los agentes utilizados logran movilizar el meconio espeso e impactado por su efecto hiperosmolar. Esto puede repetirse en pacientes estables y sin complicaciones que respondan parcialmente en forma inicial. En los pacientes en que el enema contrastado no pueda resolver el cuadro obstructivo, en los que se detecte una atresia intestinal asociada y en los pacientes con un ileo meconial complicado el tratamiento será quirúrgico. Este tendrá como objetivo el resolver la obstrucción intestinal mediante la remoción del meconio espeso del lumen intestinal. Esto se podrá conseguir con o sin una enterostomía para poder lavar. La necesidad de realizar una Ileostomía deberá ser evaluada individualmente en cada caso. La resección de los segmentos atrésicos con o sin creación de una ostomía y el aseo peritoneal en los casos de peritonitis meconial también serán necesarios en algunos pacientes. SINDROME DE TAPON MECONIAL El síndrome de tapón meconial o Colon inmaduro funcional se refiere a la falla en el paso de meconio en el periodo neonatal. Es una alteración transitoria del colon del recién nacido y se caracteriza por falta de paso meconial más allá de 24 a 48 horas asociado a dilatación intestinal y en ocasiones residuo vómitos biliosos. La causa de esta alteración es una inmadurez del plexo nervioso mientérico intestinal o de sus receptores, que se traduce en una hipomotilidad colónica que en la gran mayoría de los casos se resuelve espontáneamente o con medidas conservadoras. (Figura 11)

Figura 11. Tapón de Meconio

Sus causas están asociadas a Prematuridad, Diabetes materna, uso de sulfato de Magnesio, Infección con-natal, Ictericia y drogas. Afecta a ambos sexos por igual y es propio del periodo neonatal. CLINICA La mayoría de los pacientes con síndrome de tapón meconial se encuentran en buenas condiciones generales. Al examen físico demuestran distensión abdominal sin dolor y residuo gástrico con o sin 341

vómitos biliosos dentro de las primeras 24 horas de vida. Esto asociado a la falta de paso de meconio por más de 24 a 48 horas. En ocasiones el estímulo rectal da salida a un material blanquecino y pastoso en escasa cantidad. DIAGNOSTICO 1. Radiografía Abdomen simple En el síndrome de tapón meconial la radiografía demostrará aire tanto en intestino delgado y grueso hasta nivel distal. En algunos casos se identificaran algunas asas dilatadas o niveles hidro-aéreos. La gran mayoría de los casos responde a un enema con solución fisiológica, el cual logar movilizar el meconio del segmento colónico. 2. ENEMA CONTRASTADO Los casos que no respondan a lo anterior, deberán ser estudiados con un enema contrastado (Bario o contraste hidrosoluble). Este demostrará el meconio a nivel colónico y a la vez será terapéutico logrando eliminar el meconio y así la obstrucción. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Es importante que en los casos en que se presentes dudas frente al diagnóstico o a la evolución del recién nacido se realice una biopsia rectal para descartar la Enfermedad de Hirschsprung que puede confundirse al inicio con un síndrome de tapón meconial. ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una alteración en el desarrollo del sistema nerviosos mientérico (grupo de fibras nerviosas autonómicas y células ganglionares presentes en la capa muscular del intestino) que se caracteriza por la ausencia de células ganglionares del intestino distal resultando en grados variables de obstrucción intestinal funcional. La enfermedad de Hirschsprung tiene una incidencia de alrededor 1 cada 5.000 recién nacidos vivos, con una prevalencia en varones de 4:1 por cada mujer. Es muy poco frecuente en prematuros y casi el 90% de los diagnósticos se realiza durante el periodo neonatal También puede asociarse a otras alteraciones congénitas tales como síndromes de Down, Waardenburg-Shah, hipoventilación central y otros. La extensión de la enfermedad es variable, por lo que se le clasifica de la siguiente manera: a. EH segmento corto (75-90%): Afecta desde el Ano hasta el Colon descendente. b. EH segmento largo (10-15%): Afecta desde el Ano hasta no más allá del Ciego. c. EH total (3-15%): Afecta todo el Colon e incluso involucra cierta cantidad de intestino delgado. d. EH segmento ultracorto (10-25%): Definición muy discutida en cuanto a su fisiopatología. Afectaría solo a la región Recto-anal. Según el grado de compromiso, puede variar el momento y la clínica de cómo se presentan estos casos. 342

CLINICA Los síntomas de la EH en la mayoría de los casos se presentan rápidamente después del nacimiento. El cuadro clínico más común es la de una obstrucción intestinal baja con falta de eliminación de meconio durante las primeras 48 horas, distensión abdominal progresiva, residuo gástrico elevado y vómitos biliosos. El examen físico demuestra distensión abdominal, generalmente no dolorosa al inicio. Si esto continua, el paciente puede comenzar con síntomas se shock hipovolémico (tercer espacio) y dificultad respiratoria (elevación de diafragmas por distensión intestinal). Hay pacientes que pueden debutar con una enterocolitis necrotizante en el periodo neonatal o con perforación intestinal. Una de las características más relevantes en el examen físico es durante el tacto rectal, el cual revela un ano estrecho y contraído que al ser estimulado puede dar salida a deposiciones y gas en forma explosiva (sobre todo en la EH ultracorta y corta). También la utilización de enemas salinos puede aliviar en forma transitoria la obstrucción intestinal baja. DIAGNOSTICO 1. Radiografía Abdomen simple: Demostrara un cuadro de obstrucción intestinal baja con dilatación de asas intestinales con falta de aire a nivel rectal. 2. Enema Baritado: El hallazgo característico es el encontrar un colon distal estrecho con una dilatación hacia proximal (inversión de la relación Recto-Sigmoidea), con una zona de transición denominada ―Cono de Transición‖. 3. Manometría Anorectal: Busca el demostrar la ausencia o presencia del reflejo de relajación anorectal, el cual está ausente en la enfermedad de Hirschsprung. Su utilización es aún controversial. 4. Biopsia Rectal: Por definición el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung es histológico. Este puede realizarse durante el periodo neonatal mediante el método de succión de mucosa rectal. El diagnóstico se realiza cuando la histología demuestra ausencia tanto del plexo mientérico de Auerbach y submucoso de Meissner de la capa muscular de la pared intestinal. Además se puede evidenciar troncos nerviosos hipertrofiados con método de acetilcolinesterasa. La inmunohistoquimica con calretinina puede ayudar en los casos dudosos. TRATAMIENTO El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung está enfocado en 3 medidas principales: 1. Manejo de inicial de la obstrucción intestinal: Accesos venosos, hidratación parenteral, instalación de una sonda naso u orogástrica a caída libre y antibióticos endovenosos. 2. Descompresión Intestinal: Se debe asegurar la descompresión del intestino mediante enemas con solución fisiológica, los cuales tienen como meta el poder asegurar que el recién nacido logre el vaciamiento del Colon. En general se necesitan varios para poder lograr este objetivo. Esto evita la distensión abdominal y disminuye el riesgo de enterocolitis y perforación intestinal. Estos lavados se deberán mantener hasta lograr el tratamiento definitivo. Si no se logra el vaciamiento del colon y el paciente mantiene o aumenta su distensión abdominal, se deberá realizar una colostomía. Esta también está indicada en los pacientes que debutan con una enterocolitis, perforación intestinal o un abdomen agudo. 3. Manejo definitivo: El tratamiento final de la EH será el de resecar el segmento de intestino agangliónico y reconstituir el transito con colon (o intestino delgado) sano a la región anal. Esta cirugía 343

tradicionalmente se realiza en forma abierta mediante una laparotomía y un abordaje perineal. Actualmente el abordaje se realiza o por la via trans-anal (técnica de De la Torre) o Laparoscópico. (técnica de Georgeson). BIBLIOGRAFIA 1. Obstrucción intestinal neonatal. Luis Lassaletta Garbayo. 5ª Edicion de Meneghello Capitulo 44 Paginas 2517-21. 2. Obstrucción Intestinal. Generalidades. Marcelo Martinez Ferro. Neonatología Quirúrgica 1ª Edición 2004. 445449. 3. O'Neill JA Jr. Duodenal atresia and stenosis. In: O'Neill JA Jr, Rowe MI, Grosfeld JL, et al eds. Pediatric Surgery. 5th ed. St Louis, Mo: Mosby; 1998. 4. DeLorimier AA, Fonkalsrud EW, Hays DM. Congenital atresia and stenosis of the jejunum and ileum. Surgery. May 1969;65(5):819-27. 5. Dalla Vecchia LK, Grosfeld JL, West KW, et al. Intestinal atresia and stenosis: a 25-year experience with 277 cases. Arch Surg. May 1998;133(5):490-6; discussion 496-7. 6. Atresia de Duodeno. Marcelo Martinez Ferro. Neonatología Quirúrgica 1ª Edición 2004. 451-462. 7. Ashcraft KW, Holcomb GW, Murphy JP. Intestinal atresia and stenosis. In: Pediatric Surgery. 4th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier-Saunders; 2005. 8. Atresia de Intestino. Marcelo Martinez Ferro. Neonatología Quirúrgica 1ª Edición 2004. 463-71. 9. Multiple atresia of the small intestine: a 20 year review. Baglaj M, carachi R, Lawther S. Eur J Pediatr Surg 2008 Feb:18(1):13-8 10. Laparoscopic duodenoduodenostomy in the neonate. Kay S, Yoder S, Rothenberg S. J Pediatr Surg. 2009 May;44(5):906-8. 11. Clinical manifestations in infants with symptomatic meconium peritonitis. Tsai MH, Chu SM, Lien R, Huan HR, Luo CC. Pediatr Neonatol. 2009 Apr;50(2):59-64. 12. Current significance of meconium plug syndrome. Keckler SJ, St Peter SD, Spilde TL, Tsao K, Ostlie DJ, Holcomb GW 3rd, Snyder CL. J Pediatr Surg. 2008 May;43(5):896-8. 13. Enfermedad Meconial del Recién Nacido. Marcelo Martinez Ferro. Neonatología Quirúrgica 1ª Edición 2004. 487500. 14. Shinohara T, Tsuda M, Koyama N. Management of meconium-related ileus in very low-birthweight infants. Pediatr Int. Oct 2007;49(5):641-4. 15. Burge D, Drewett M. Meconium plug obstruction. Pediatr Surg Int. Feb 2004;20(2):108-10 16. Keckler SJ, St Peter SD, Spilde TL, Tsao K, Ostlie DJ, Holcomb GW 3rd, et al. Current significance of meconium plug syndrome. J Pediatr Surg. May 2008;43(5):896-8. 17. Ladd WE. Surgical Diseases of the Alimentary Tract in Infants. N Engl J Med. 1936;215:705-8. 18. Malrotación Intestinal. Marcelo Martinez Ferro. Neonatología Quirúrgica 1ª Edición 2004. 475-86. 19. Bass KD, Rothenberg SS, Chang JH. Laparoscopic Ladd's procedure in infants with malrotation. J Pediatr Surg. Feb 1998;33(2):279-81 20. Trastornos de la Motilidad Intestinal. Marcelo Martinez Ferro. Neonatología Quirúrgica 1ª Edición 2004. 463-71. 501-515 21. Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung disease. De la Torre-Mondragon L, Ortega-Salgado JA. J Pediatr Surg. 1998Aug:33(8):1283-6. 22. Primary laparoscopic pull-through for Hirschsprung's disease in infants and children. Georgeson KE, Fuenfer MM, Hardin WD. J Pediatr Surg. 1995Jul(7):1017-21;discussion 1021-2. 23. Whitehouse FR, Kernohan JW. The myenteric plexus in congenital megacolon. Arch Int Med. 1948;82:75. 24. Ryan ET, Ecker JL, Christakis NA, et al. Hirschsprung's disease: associated abnormalities and demography. J Pediatr Surg. Jan 1992;27(1):76-81. 25. Teitelbaum DH, Caniano DA, Qualman SJ. The pathophysiology of Hirschsprung's-associated enterocolitis: importance of histologic correlates. J Pediatr Surg. Dec 1989;24(12):1271-7. 26. Oldham KT, Coran AG, Wesley J. Pediatric abdomen. In: Greenfield LJ, Mulholland M, Oldham KT, et al, eds. Surgery: Scientific Principles and Practice. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1997:1207-45 27. Philippart AI. Hirschsprung's disease. In: Holder T, Aschcraft K, eds. Pediatric Surgery. 2nd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 1993:358-71.

344

PARTE IX. CARDIOLOGIA DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Dr. Luis Cardenas M. Centro Cardiovascular Hospital Luis Calvo Mackenna

El 1% de los recién nacidos presentará alguna cardiopatía congénita, de estos el 35% requerirá tratamiento de algún tipo durante el primer año de vida (cirugía, terapia endovascular u otra). El 5% del total presenta algún tipo de anomalía cromosómica, el 25% presenta alguna malformación adicional de otro sistema. El riesgo de tener un segundo hijo con cardiopatía es del 3% y este puede aumentar hasta el 10% si es uno de los padres el portador de la anomalía. El pronostico a corto y largo plazo depende de manera importante de un alto índice de sospecha y diagnóstico precoz de la patología, especialmente en las más complejas y graves, de manera de poder instituir las terapias de sostén adecuadas y poder trasladar en las mejores condiciones posibles al paciente hacia el centro cardioquirúrgico. RECIÉN NACIDO El médico general, pediatra o neonatólogo que se enfrenta a un recién nacido deberá sospechar la posibilidad de una cardiopatía congénita cuando: 1. Presencia de soplo 2. Cianosis 3. Saturacion de pulso alterada 4. Pulsos amplios 5. Pulsos distales disminuidos 6. Polipnea u otra alteración respiratoria no explicada 7. Hallazgos radiológicos (cardiomegalia, flujo pulmonar aumentado) 8. Alteraciones del ritmo 9. Malformaciones (síndromes, genopatías, antecedentes maternos etc) Al enfrentarse al paciente en esta etapa, la inspección es fundamental: Determinar presencia de dificultad respiratoria Buena o mala perfusión tisular Cianótico o rosado El resto del examen físico aportará elementos como presencia o no de soplo, signología pulmonar, características de los pulsos, regularidad del ritmo cardíaco, presión de 4 extremidades, etc. Se complementa la evaluación con apoyo de imágenes y laboratorio básicos, Rx de Tórax (permite evaluar cardiomegalia, flujo pulmonar, derrames etc) saturometría de pulso (cianosis, saturación diferencial pre y post ductal) Se debe intentar descartar otras causas que expliquen el cuadro clínico: Hipertensión pulmonar persistente, policitemia, síndromes de distress respiratorio severos (membrana hialina, 345

bronconeumonia, sindrome aspirativo), enfermedades del sistema nervioso central (apneas, hemorragia intracraneana), estados de hipopefusión tisular (shock, septicemia, hipotermia), metahemoglobinemia, etc. Con los elementos reunidos en esta primera etapa debemos decidir si nos encontramos frente a una cardiopatía ―crítica‖ que requiere acciones inmediatas con riesgo vital, o se trata de una cardiopatía que permitirá una evaluación especializada antes de instaurar medida alguna. En general requerirán medidas inmediatas las cardiopatías que siendo cianóticas o rosadas, presenten una obstrucción crítica del ventrículo izquierdo o derecho (estenosis aórtica o pulmonar crítica, atresia pulmonar con o sin CIV, ventrículos únicos con atresia pulmonar u obstrucción sistémica, insuficiencia valvular masiva con obstrucción funcional derecha ―Enfermedad de Ebstein‖), una alteración de conexión que impida el adecuado débito de sangre oxigenada al territorio sistémico (transposición de las grandes arterias), o la obstrucción del retorno venoso (drenaje venoso pulmonar anómalo total) Figura 1.

Estenosis Pulmonar

Soplo

Crítica Estenosis Aórtica

Coartación Aórtica Cardiopatía acianótica

Evaluar uso PGE1

Soplo Pulsos disminuidos Cardiomegalia, congestión, posibles

Ductus

Soplo Canal AV

Pulsos amplios Cardiomegalia,

CIV

congestión, posibles

346

Saturación sube >30-100% Causa pulmonar

Figura 2. Sin distress respiratorio

Test de hiperoxia

Cianosis

Con distress respiratorio

Test de hiperoxia

Sube 30-100% Pulmonar

Saturación sube < 10% Cardiopatía

Sube 10% o
60% en recien nacidos y lactantes menores, > de 55% en niños mayores); evaluar signos de hiperflujo pulomonar. Electrocardiograma: evaluar presencia de taquicardia o bradicardia, o taquiarritmias crónicas (como causa de una cardiomiopatía); signos de hipertrofia. Ecocardiograma doppler color: definir la anatomía del corazón, evaluar flujos y presiones; descartar lesiones obstructivas; determinar la fracción de eyección ventricular y la contractilidad, para confirmar el diagnóstico y evaluar la respuesta a tratamiento. Laboratorio: Determinación de hemoglobina, hematocrito, gases y electrolitos, cuyas alteraciones pueden empeorar la situación clínica. En caso de que no exista lesión estructural se deben realizar exámenes para encontrar la causa (enf. Metabolicas, enf. Virales , etc) 355

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

-

Enfermedad pulmonar Sepsis

TRATAMIENTO: Este se basa en 3 pilares:

Tratamiento de la causa Factores precipitantes (infecciones, anemia, alteraciones hidroelectrolíticas, arritmias, embolia pulmonar, interacciones medicamentosas, drogas) Manejo de la congestión Medidas generales:

Cabecera elevada 30 grados Reposo para disminuir el trabajo cardiaco (evitar estimulación, punciones innecesarias, normotermia) Restricción de volumen Dieta hipercalórica 120 a 150 mg/k/dia. Aporte de sodio de 2 a 3 mEq/k/dia. Aporte de oxígeno según la causa Tratamiento Específico 1. Acción a nivel de la Precarga - Diuréticos - Péptido natriurético cerebral (BNP) 2. Accion a nivel de la postcarga - IECA - B-bloqueadores - Milrinona - Nitratos - BNP 3. Accion a nivel de la contractilidad - Digitálicos - Catecolaminas 4. Prevencion de la remodelación cardiaca - Inhibidores de los mineralocorticoides 4. Inhibición de las catecolaminas endógenas - Digitalicos - B-bloqueadores - BNP DIURÉTICOS: depletar el organismo de sodio y agua, mejorando el GC y disminuyendo la congestión pulmonar y sistémica. El más usado es la furosemida y como antogonista de la aldosterona, la espironolactona. 356

Furosemida: - Dosis: 0.5 - 1 mg/kg/dosis, cada 6 a 24 horas, vo, im, ev, o bic. Metolazona: -Dosis: 0.1 – 0.2 mg/kg/dia, hasta 0.5 mg/kg/dia vo

Hidroclorotiazida: Espironolactona: hrs vo.

- Dosis: 1 – 1.5 mg/kg c/ 12 a 24 hrs. Dosis: 0-10 Kg: 6.25 mg c/ 12hrs; 11-20 Kg: 12.5 mg c/ 12 hrs; 21-40 Kg: 25 mg c/ 12

Usado solo no es un buen diurético. Su utilidad esta dada por el ahorro de potasio y su actividad antimineralocorticoide. VASODILATADORES: Actuan sobre la precarga y la postcarga, sin afectar la contractilidad del miocardio; disminuyen las resistencia vascular periférica y mejoran la función ventricular. El vasodilatador mixto más usados es el captopril, que actúa disminuyendo las resistencias periféricas y el tono venoso. Vasodilatadores venosos: disminuyen la precarga a través de un aumento de la capacitancia venosa, por relajacion del musculo liso.

o

Nitroglicerina: 0.5 – 1 ug/k/min

Vasodilatadores arteriales: disminuyen la postcarga mediante la disminución de la resistencia vascular sistémica.

o o

Nifedipino: 0.1 – 0.3 mg/k/dosis cada 6 horas Otros: Hidralazina, Fenoxibenzamina

Vasodilatadores mixtos: disminuyen la precarga y la postcarga.

o o o

IECA: Enalapril 0.1 – 0.5 mg/kg/dia Captopril: 0.1 mg/kg/dosis cada 8 horas, hasta 2 mg/kg/dosis. Nitroprusiato de sodio: 0.5 – 10 ug/k/min

DIGITAL: tiene efecto inotrópico positivo y efecto cronotrópico negativo, lo que lleva a un aumento del volumen minuto, favoreciéndose el llenado diastólico. Digoxina: - Prematuros: 5 ug/kilo dividido en 2 a 3 dosis. - Lactantes y niños: 10 a 15 microgramos/kilo dividido en 2 a 3 dosis. El uso de digoxina, conlleva el riego de toxicidad digitálica, la que se manifiesta por anorexia, naúseas, vómitos, diarrea, cefalea, mareos, parestesias, neuralgias, segmento ST deprimido, QT corto, disminución de la frecuencia cardiaca, bloqueos y arritmias, por lo que es recomendable medir niveles plasmaticos.

357

BETABLOQUEADORES: antagonistas competitivos que bloquean los receptores beta adrenérgicos. Tienen efecto cronótropo e inótropo negativo, disminuyendo el consumo de oxígeno y el trabajo miocárdico. Mejoran la función sistolica y disminyen la remodelación ventricular Carvedilol: antagonista no selectivo de los receptores b-adrenergicos y antagonista de los R-a1. Tiene propiedades que lo diferencian de otros bbloqueadores como la acción antioxidante,el efecto antiarrítmico y la capacidad de inhibir tanto la apoptosis como la proliferación celular. - 0.1 mg/kg/dosis cada 12 hrs. Duplicar la dosis cada 2 semanas, según tolerancia, hasta un máximo de 1 mg/k/dosis cada 12 hrs. En menores de 1 años, dividir la dosis cada 8 hrs.

En caso de falla cardiaca aguda o severo compromiso hemodinámico, se recomienda el uso de inotropos, como adrenalina, dopamina, isoprotenerol, dobutamina, milrinona, levosimendan.

LECTURAS RECOMENDADAS

1. Congestive Heart Failure in Infants and children. MJAFI 2003; 59 : 228-233. 2. INSUFICIENCIA CARDIACA EN EL NIÑO Canarias Pediátrica, 1999, vol. 22 - nº 2 3. Guidelines for the Evaluation and Management of Heart Failure. Report of the American College of Cardiology/ American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Committee on Evaluation and Management of Heart Failure. Circulation. 1995;92:2764-2784. 4. The Use of Carvedilol in Pediatrics Heart Failure. Cardiovascular & Haematological DisordersDrug Targets, 2006, 6, 35-42. 5. Heart Failure in Infants and Children. Pediatrics in Review, 2010;31;4

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ARRITMIAS FRECUENTES EN PEDIATRIA Dra. Bernardita Lopetegui Centro Cardiovascular – Unidad de Arritmias Hospital Luis Calvo Mackenna La incidencia general en pediatría es cercana al 1% pero por mayor sobrevida de niños con Cardiopatías Congénitas, esta cifra aumentará. Los trastornos pueden ser primarios en niños sanos, secundarios a enfermedades cardiacas congénitas o posterior cirugía cardiaca. Entre los factores causales se enumeran: cardiopatía congénita, cirugía cardiaca previa, tumores cardiacos, cardiomiopatías, anomalías coronarias, alteraciones hidroelectrolíticas, hipoxia, alteraciones del SNC, nefropatías, medicamentos, alteraciones hormonales y otros. Para comentarlas, las agruparemos en: extrasístoles, taquiarritmias y bradiarritmias. Las EXTRASÍSTOLES son muy frecuentes en la población infantil, especialmente entre los adolescentes y pueden verse hasta en el 30 % de ellos. En general, se debe descartar cardiopatía estructural, analizar la morfología de los complejos ectópicos y evaluar su comportamiento en ejercicio. De esta manera podremos establecer si se trata de una alteración benigna o si están en el contexto de constituir factor de riesgo. En ocasiones requieren tratamiento farmacológico. Las Taquiarritmias y las Bradiarritmias pueden tener síntomas de presentación similares: palpitaciones, signos insuficiencia cardiaca, hidrops fetal, sincope, paro cardiaco, muerte súbita. En niños pequeños el débito es muy dependiente de la Frecuencia Cardiaca por lo que las arritmias pueden llevar a deterioro hemodinámico e hipodébito rápidamente. TAQUICARDIAS SUPRAVENTRICULARES Representan el 80% de las taquiarritmias en pediatría. Tienen ―buen‖ pronóstico en general, ya que solo el 15 % se asocia a anomalía estructural y el índice de recurrencia es del 10 – 30% a 12 meses. Según el mecanismo se clasifican en reentradas (85%) y automatismo (15%). La forma más frecuente es el síndrome de Wolf Parkinson White (60%): por presencia de vía accesoria con conducción bidireccional, demostrable en el ECG basal al observar PR corto y onda delta y ocasiona TPSV por reentrada. La Taquicardia Auricular Ectópica representa el 15% de las TPSV. Es una forma de automatismo y su manejo es difícil, pues en general no responde a las medidas habituales. Tienen carácter paroxístico o incesante y pueden desarrollar CMPD secundaria al retardar el diagnostico o al no lograr control de FC. El Flutter Auricular corresponde a una reentrada auricular. Se observa en el periodo recién nacido y también en niños con cirugía cardiaca previa, especialmente cirugía a nivel de aurículas. La frecuencia atrial es sobre 300 lpm y puede haber bloqueo en la conducción AV, observándose frecuencia ventricular menor. En su forma recurrente, predispone a la formación de trombo auricular y riesgo de embolización a nivel de SNC.

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MANEJO TPSV

Importante: • • • •

Registrar episodio en papel (ECG) Conocer antecedentes del niño Evaluar QRS: Estrecho  TPSV Ancho(> 80 mseg) TV Evaluar onda P e Intervalos PR y RP’

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TAQUICARDIAS VENTRICULARES Corresponden al 15 % de las taquicardias en la infancia. Son la causa de 4 —19% de los PCR en niños. En pacientes con cardiocirugía previa, puede ser difícil diferenciar si de trata de TV o TPSV con bloqueo de rama periférico, por lo que los antecedentes son la clave. En el 85 % de estos casos existe sustrato orgánico y el diagnostico es importante por el riesgo de MS y FV. En portadores de sd. QT Largo se presenta la forma denominada Torsades de pointes, que es una TV polimorfa. En el 15 % de los casos, la TV ocurre en paciente sano, generalmente son inducidas por ejercicio y son relativamente bien toleradas.

BRADIARRITMIAS Bloqueo AV completo congénito, afecta a 1/27.000 RN. En el 90% la causa es autoinmune, por presencia de anticuerpos maternos que se transfieren al feto vía transplacentaria y ocasionan daño irreversible del sistema de conducción eléctrico. Se presenta en hijos de madres con enfermedad del sistema conectivo, especialmente lupus y los anticuerpos involucrados son anti Ro y anti La. Durante el 361

embarazo, se debe realizar vigilancia fetal estricta, para pesquisa precoz del bloqueo y evaluar signos de hidrops. Al nacer, se debe programar el implante de marcapasos cardiaco definitivo. La segunda causa importante es Sindrome de QT Largo Congénito, que afecta a 1/5000 RN. Enfermedad causada por mutación genética de los canales de potasio, sodio o de las proteínas relacionadas con los canales iónicos que participan en el potencial de acción cardiaco. La repolarización está prolongada y se altera la estabilidad eléctrica del corazón, observándose una prolongación del intervalo QTc. En el periodo fetal - neonatal se puede manifestar como bradicardia sinusal marcada o por bloqueo AV 2x1 funcional. Los niños mayores debutan con Taquicardia Ventricular, sincope o muerte súbita. El diagnostico es de vital importancia pues es causa de arritmias ventriculares y muerte súbita durante los primeros meses de vida. La mortalidad sin tratamiento es de 50% al 1 mes y 75% a los 18 meses. BIBLIOGRAFIA 1. Atrial Flutter in Infants. Texter K, Kertesz N, Friedman R, MD, Fenrich A. J Am Coll Cardiol 2006;48:1040 – 6. 2. Amiodarone for the emergency care of children. Lane RD, Nguyen KT, Niemann JT, Bolte RG, Etheridge SP, Gausche-Hill M. Pediatr Emerg Care. 2010 May;26(5):382-9. Review. 3. The risk of long QT syndrome in the pediatric population. Clarke CJ, McDaniel GM. Curr Opin Pediatr. 2009 Oct;21(5):573-8. Review. 4. Rhythm management in pediatric heart failure. Berul CI, Dubin AM. Congenit Heart Dis. 2006 Jul;1(4):140-7. Review.

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SINCOPE EN PEDIATRIA

Dra. Paulina Perez Centro Cardiovascular – Unidad de Arritmias Hospital Luis Calvo Mackenna

SINCOPE : Se define como la pérdida brusca , transitoria de conciencia con pérdida del tono postural. Incidencia: 0,5 – 3 casos / 1000 menores de 18 años. En la edad Pediátrica la causa mas frecuente de sincope cardiológico es el sincope Vasovagal. La mortalidad es dependiente de la etiología: neurocardiogenico 0%, causa no aclarada 5%. Cardiopatía es el factor de riesgo de muerte súbita más importante hasta 30%. PRIMER ENFOQUE : diferenciar entre las causas benignas ( las mas frecuentes ) y las que pueden tener riesgo vital y determinar si es de causa cardiológica , neurológica o metabólica. Historia y anamnesis detallada son siempre el primer screening. SIGNOS DE ALARMA en la evaluación de Síncope de origen cardiológico: Síncope relacionado con un ruido fuerte, sobresalto o stress emocional , Síncope durante el ejercicio físico o natación , Síncope sin pródromo, en cama o durmiendo, precedido de precordalgia o palpitaciones , Historia familiar de muerte súbita en menores de 35 años y Síncope con historia atípica. Evaluación Cardiológica: 1. A todo paciente: ECG, radiografía de torax y /o ECO2D 2. Según historia clínica y examen físico: Holter, test esfuerzo, ECG loop. 3. Tilt test en sospecha de sincope neurocardiogenico recurrente. 4. Según resultados anteriores y a criterio del cardiólogo : AngioTAC multicorte con reconstrucción coronaria, estudio de perfusión miocárdica, resonancia cardiaca, coronariografia , estudio electrofisiológico , otros. Cuando solicitar evaluación Neurológica: Si la historia y/o examen físico sugieren problema neurológico, si la descripción del episodio no corresponde a un episodio típico o si el episodio es prolongado en duración de inconciencia o en la recuperación Si la evaluación inicial logra descartar causa maligna, si no hay cardiopatía estructural o arritmias , se puede pensar en causa Benigna ( sincope vasovagal ). SINCOPE NEUROCARDIOGENICO O VASOVAGAL : Representa mas del 90 % sincopes pediátricos y se debe a una des-regulación del sistema nervioso autónomo que lleva a hipotensión y/o bradicardia. La edad de presentación mas frecuente es entre los 10 y 15 años. Se caracteriza por producirse en reposo y con cambios de posición donde el paciente presenta una serie de síntomas premonitorios llamados pródromos los mas frecuentes : mareos , nauseas , visión borrosa ,tinitus , 363

cefalea , dolor abdominal , sensación inminente de desmayo y se observa frecuentemente palidez y sudoración.La recuperación es ad integrum en pocos minutos.En pocos casos se observa mioclonias y cianosis. A veces se asocia a gatillantes : dolor , miedo , punciones , tracción del pelo, periodo menstrual , stress y otras. Del total de pacientes que presentan un sincope vasovagal el 25 % repetirá nuevos sincópese sugiere no estudiar con Tiltil test a los sincopes únicos. Si existe historia de sincope recurrente con características vasovagales y evaluación cardiológica normal que descarta causa cardiológica esta indicado realizar tilt test. (Sincope recurrente ≥ 3 episodios / año. ) El tilt test es una prueba que se realiza en una mesa basculante a 70º según diferentes protocolos e intenta reproducir y gatillar el sincope y registrar su alteración hemodinámica. Según la repercusión Hemodinámica al Tilt test los sincopes vasovagales se clasifican en: Mixto (I), Cardioinhibitorio (II) y Vasodepresor (III). TRATAMIENTO: El objetivo es mejorar la calidad de vida y prevenir daños a si mismo o a otros. El 95 o mas % de los pacientes portadores de sincope vasovagal responderán bien a las medidas generales , que incluyen aumentar el consumo de agua y sal y cambios de posición cuando aparecen los pródromos. Un pequeño porcentaje requerirá tratamiento con fármacos y en forma muy extraordinaria , en sincope maligno , el uso de un tipo especial de marcapasos (Sincope maligno: es aquel que tiene ausencia de pródromos y el paciente sufre trauma al no poder protegerse). SINCOPE DE CAUSA CARDIOLOGICA Toda evaluación de sincope debe ser capaz de excluir las causas cardiologicas de sincope ( las menos frecuentes ) que requieren tratamiento especifico y que tienen riesgo de vida. Las mas frecuentes causas de sincope de causa cardiológica son las obstrucciones del tracto de salida izquierdo , las arritmias y las anomalías coronarias Todo sincope debe ser referido para evaluación del especialista. Referencias 1. Guidelines on management (diagnosis and treatment) of syncope - Update 2004: The task force on Syncope, European Society of Cardiology Eur Heart J (2004) 25(22): 2054-2072 . 2. Neurocardiogenic syncope BMJ (2004) 329(7461): 336-341

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PARTE X. ENDOCRINOLOGIA TRASTORNOS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL Dra. M.Virginia Pérez F.

Unidad Endocrinologia Hospital Luis Calvo Mackenna Definiciones: Trastorno del desarrollo sexual (TDS): es el conjunto de alteraciones congénitas en las cuales el sexo cromosómico, gonadal o fenotípico es atípico Genitales ambiguos: Grupo de trastornos del desarrollo y /o la diferenciación sexual que como consecuencia presentan una alteración del aspecto de los genitales externos de tal forma que es difícil determinar si el paciente es hombre o mujer Su incidencia es aproximadamente 1:4500 recién nacidos vivos. Nomenclatura actual de los trastornos de diferenciación sexual:. Trastorno de la diferenciación sexual 46XY (TDS 46XY) Trastorno de la diferenciación sexual 46XX (TDS 46XX) Trastorno de la diferenciación sexual por alteración sexo cromosómico u ovotesticular (TDS Alt.SC) TDS: Esfera psicosexual Identidad de género: propia auto- representación como hombre o mujer Rol de género:Conductas típicas del género. Orientación sexual: interés sexual Clasificación etiológica de los genitales ambiguos: TDS 46XY

TDS 46XX

TDS Alt.Sexo cromosómico

T.D gonadal

TD gonadal

45X ( Sindrome de Turner y variantes) 47XXY

Disgenesia gonadal completa

TDS ovotestis

45X/46XY (Disg.gonadal mixta)

Disgenesia gonadal parcial

TDS testicular (SRY + Duplic.SOX9)

46XX/ 46XY TDS ovotesticular

Sindrome de regresión testicular

Disgenesias gonadales

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TDS ovotestes

Exceso de andrógenos

Trastornos en la acción o síntesis hormonal

Fetal (déficit de 21 hidroxilasa y 11 hidroxilasa) o

Alteración en síntesis testosterona

Fetoplacentario ( deficit de aromatasa)

Resistencia a la acción de testosterona

Materno ( origen exógeno, otros)

Mutación en receptor LH

Otros

Alteración en síntesis o acción de AMH

Extrofia cloacal

Evaluaciónclínica Es importante realizar una anamnesis que rescate antecedentes familiares de ambigüedad genital. Es primordial investigar la presencia de hiperandrogenismo en la madre, sugerente de tumores maternos (adrenales u ováricos) virilizantes o de déficit de aromatasa placentaria. Asimismo, habrá que interrogar la ingesta de posibles fármacos virilizantes durante el embarazo. En el periodo neonatal los genitales ambiguos se manifiestan como genitales externos anómalos que impiden asignar sexo. Puede observarse: a) genitales aparentemente femeninos con clitoromegalia, surco urogenital común, fusión parcial de labios o una masa en región inguinal o en los labios; b) genitales aparententemente masculinos con. micropene , escroto bífido, criptorquidea, hipospadias balano-escrotal severa, c) antecedentes de un cariotipo prenatal discordante de la apariencia genital, d) extrofia cloacal, etc . En niños mayores, adolescentes o adultos jóvenes se puede observar ambigüedad genital previamente no observada, hernia inguinal en la mujer que en realidad corresponde con una gónada, virilización, amenorrea primaria, pubertad incompleta o atrasada, en el hombre ginecomastia o hematuria cíclica-. Al examen físico en el periodo neonatal es importante determinar además de los genitales ambiguos, si hay gónadas palpables en el trayecto inguinal, comprobar si la desembocadura de la uretra coincide con la parte distal del micropene y es recomendable vigilar la presencia de diuresis espontánea.. Otras alteraciones pueden sugerir mutaciones específicas como la displasia campomiélica (SOX9),la presencia de alteraciones renales(WT1) o insuficiencia suprarrenal (SF1 o DAX) Grados de Prader: Para la evaluación de los genitales ambiguos con el fin de cuantificar el grado de ambigüedad se ha utilizado esta escala.

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Asignación de sexo periodo neonatal La ambigüedad genital es una patología en el periodo neonatal que constituye una verdadera urgencia por la repercusión psicológica que implica para los padres no poder definir el sexo de sus hijos Es fundamental la evaluación y manejo en centro con experiencia y con equipo multiprofesional y requiere una participación activa de los padres con el equipo para la la toma de decisiones: es importante la confidencialidad Algunos factores que influencian la asignación de género incluyen: apariencia genital, opciones quirúrgicas, necesidades de terapia de reemplazo de por vida, potencial de fertilidad, puntos de vista familiares, etc, La mayoría, más del 90% de los casos con 46XX, hiperplasia suprarrenal, insensibilidad completa androgénica, asignados como mujer en el periodo neonatatal se identifican como mujeres. En el caso de disgenesia gonadal mixta, de debe considerar factores como la exposición prenatal a andrógenos, función testicular y después de la pubertad, el desarrollo del pene y la localización de la gónada. Evaluación diagnóstica de laboratorio más utilizadas: Lo más importante es realizar un cariograma en sangre periférica en forma urgente después de las primeras 48 hrs. de vida. En el periodo neonatal es importante descartar sindrome perdedor de sal El estudio hormonal debe ser guiado por pediatra endocrinólogo, Medir 17OHprogesterona para descartar déficit de 21 hidroxilasa la causa más frecuente de genitales ambiguos en la mujer. El nivel de ACTH también es importante en casos de sospecha de hiperplasia suprarrenal. La 17OHpregnenolona permite descartar déficit de 3 betahidroxiesteroide deshidrogenasa que es la etiología de genitales ambiguos en 46XX y 46XY La testosterona y dihidrotestosterona son importantes en el : diagnóstico diferencial de TDS 46XY

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Las gonadotropinas basales sirven según su nivel para determinar si hay un hipogonadismo hipogonadotrófico ( en el caso de tener niveles bajos) o hipogonadismo hipergonadotófico (en el caso de niveles muy elevados) El estudio de SRY por técnicas de hibridación in situ permite descartar o aseverar la presencia de secuencias Y. Hormona antimulleriana (AMH}: es un péptido secretado por la célula de Sertoli que presenta una fina regulación de su secreción por parte de la testosterona, de tal manera, que en situaciones de déficit de testosterona o alteración del receptor de andrógenos se encuentra por encima de la normalidad. Estudio de imágenes: Ecografía abdomino-pélvica realizada por radiólogo con experiencia permite ver útero, ovario, restos müllerianos y en el varón se pueden ver los testículos intraabdominales o en la región inguinal. Puede realizarse resonancia nuclear magnética para detectar gónadas intraabdominales o restos müllerianos. Estudio en cariotipo 46, XX La causa más frecuente son las alteraciones enzimáticas de la glándula suprarrenal, siendo el déficit de 21-hidroxilasa la más común (90% de los casos). Dicho déficit enzimático se asocia a elevación de la 17-hidroxiprogesterona junto con alteración del eje renina-aldosterona y elevación de ACTH (ver tema hiperplasia suprarrenal). No obstante, hay que tener en cuenta que existen otros déficits enzimáticos suprarrenales que producen elevación de la 17-hidroxiprogesterona y que cursan con genitales ambiguos (Figura 2): Déficit de 11-β hidroxilasa: genitales ambiguos y tendencia a hipertensión arteria|, ya que hay aumento de la desoxicorticosterona, que tiene acción mineralcorticoide. Por tanto, habitualmente no hay síndrome perdedor de sal (renina suprimida). -Déficit de 3-β hidroxiesteroideshidrogenasa: genitales ambiguos con elevación de 17hidroxipregnenolona y dehidroepiandrosterona y síndrome perdedor de sal asociado (aumento de renina). .Finalmente, descartados los trastornos anteriores se sospechara una alteración del desarrollo gonadal y, será necesaria la realización de una biopsia gonadal. Se puede encontrar ovotestes existiendo la suficiente cantidad de tejido testicular como para producir testosterona y dar un aspecto ambiguo a los genitales. 126 mg/dl Glucosa post sobrecarga > 200 mg/dl La sobrecarga debe ser de 1.75 grs/kg de glucosa. En caso de duda en el punto de corte diagnóstico, debe repetirse y basarse en el test de confirmación. En casos realmente dudosos por métodos de laboratorio, se puede hacer un seguimiento y repetir el test en 3 a 6 meses. 381

Categorías de mayor riesgo para diabetes: Glicemia de ayunas 100 a 125 mg/dl Glicemia 2 hrs. post sobrecarga: 140 mg/dl a 199 mg/dl Hemoglobina glicosilada A1C 5.7-6.4 % Evaluación para detectar diabetes 2 en niños asintomáticos: Criterios: Sobrepeso IMC> percentil 85 para edad y sexo peso para la edad > percentil 85 o peso >120% para la talla Más cualquiera de los factores de riesgo siguientes: Historia familiar de diabetes tipo 2 en parientes de 1| o 2| grado Raza o grupo étnico: americanos nativos, afroamericanos, latinos, asiáticos americanos,etc Signos de insulinorresistencia o condiciones asocidas con insulinorresistencia ( acantosis nigricans,hipertensión, dislipidemia, SOP o antecedentes de ser PEG Historia materna de diabetes o diabetes gestacional Edad de inicio: 10 años o al inicio de la pubertad si la pubertad ocurre en una edad más temprana Frecuencia: cada 3 años. Objetivos del Tratamiento Los objetivos del tratamiento son lograr un buen control metabólico, crecimiento y desarrollo normal, evitar las complicaciones agudas y prevenir las crónicas. Asimismo, lograr un efectivo automonitoreo y autocuidado de la enfermedad, estimulando una autonomía progresiva y un equilibrio emocional adecuado. El DCCT (Diabetes Control and Complications Trial) evidenció que el manejo intensificado (múltiples dosis de insulina) de la DM1 reduce significativamente las complicaciones a largo plazo, especialmente las microvasculares; posteriormente el estudio EDIC demostró la prolongación del efecto beneficioso del tratamiento intensificado. Los valores de HbA1c (hemoglobina glicosilada A1c) reflejan los niveles de glicemia de 12 semanas previas y se debe efectuar cada tres meses. El tratamiento integral del diabético contempla: terapia insulínica, plan de alimentación según el esquema insulínico utilizado, automonitoreo y educación contínua en diabetes, programa de actividad física y de apoyo psicológico. En Chile, la Diabetes mellitas está regida por la ley de garantías explícitas en salud (GES) para lo cual se han hecho guías clínicas tanto para la diabetes mellitas 1 como para la 2 que rigen la forma de abordar y de tratar a los diabéticos. ( minsal.cl GES) En general en el manejo de la diabetes se sugiere que exista un trabajo coordinado e integrado de grupo de profesionales entre los que además del médico diabetólogo, es importante la participación de la enfermera, el(la) nutricionista, el(la) asistente social yel (la ) psicóloga. El plan de manejo debe incluir una alianza terapéutica entre la familia, el paciente, el médico y el equipo de trabajo previamente mencionado. Tipos de insulina y esquemas terapéuticos Las insulinas empleadas hoy en día, son insulinas humanas de recombinación genética. En niños y adolescentes las más utilizadas y según sus tiempos de acción se clasifican en: insulinas de acción rápida, análogos de acción rápida, insulina de acción intermedia (NPH) y análogos de acción prolongada . Los análogos de insulina corresponden a insulinas modificadas en algunos aminoácidos, que cambian sus características farmacodinámicas y sus tiempos de acción. 382

TIPOS DE INSULINA Tipo de insulina Acción rápida Cristalina I. Ultra rápida Acción intermedia I. NPH Acción prolongada Glargina Detemir

Inicio

Máximo (h)

Total (h)

30 min 5 min

2-3 1-2

6-8 3-4

2-4h

8 - 10

18 - 20

acción prolongada pareja acción prolongada

24 h aprox.14 hrs

Los distintos esquemas de insulina buscan imitar la secreción normal de insulina por el páncreas, que contempla una secreción basal baja y bolos o peaks de secreción en relación a la ingesta de alimentos. Por esto todos los esquemas contemplan insulinas basales y prandiales. Las insulina basales más utilizadas en niños y adolescentes, son la insulina intermedia NPH (en 2 o 3 dosis) y la insulina glargina (análogo de acción prolongada, en dosis única o 2 dosis). Las insulinas prandiales de acción rápidas más utilizadas son la insulina regular (cristalina) y el análogo de acción ultrarrápida. Las insulinas premezcladas, en general no se usan en niños y adolescentes ya que no permiten la flexibilidad en las dosis según la glicemia, carga de hidratos de carbono que recibirá y ejercicio que efectuará. El esquema a utilizar depende por una parte de la disponibilidad de las distintas insulinas así como del régimen de vida del paciente: horarios de estudio, hábitos de alimentación y de actividad física. El protocolo GES DM tipo 1 incluye insulinas. . Múltiples esquemas pueden permitir un buen control metabólico y debe seleccionarse el que permita una mejor calidad de vida, considerando los hábitos familiares y las preferencias de los padres y/o del paciente. Existe acuerdo en que los esquemas intensificados (con múltiples dosis de insulina y controles glicémicos en el día) son los que permiten un mejor control metabólico y disminuir las complicaciones crónicas. El ajuste de dosis de insulinas basales se realiza considerando las glicemias preprandiales y el horario de máxima acción de la insulina; en cambio las dosis de insulina prandial se ajustan considerando la variación de la glicemia pre vs post prandial, la ingesta de hidratos de carbono de esa comida y el ejercicio realizado o por realizar en el día. En general, la dosis total diaria de insulina utilizada por los pacientes varían entre 0,75 y 1 U/Kg por día, de la cual cerca del 50% es insulina basal. En adolescentes, por la resistencia fisiológica a insulina durante este período, es frecuente que requieran dosis totales más altas. También existen bombas de infusión continua de la insulina pero no están consideradas en el GES. Estos dispositivos entregan insulina ultrarrápida subcutánea en forma continua, de acuerdo a un programa que considera distinta dosis basales durante el día (habitualmente de 1 a 3 diferentes dosis) y bolos de insulina prandiales. Se utilizan en pacientes con buena adherencia al tratamiento y conocimiento del manejo de la diabetes.. Insulinoterapia en situaciones especiales a) Días de enfermedad: Durante los días de enfermedad, así como frente a situaciones de estrés y transgresiones alimentarias, los pacientes suelen presentar hiperglicemias sin cetonemia. En estos casos se aconseja mantener la insulina basal y aumentar la insulina prandial en 10%. En caso de hiperglicemias postprandiales sobre 250 mg/dL puede administrar refuerzos de insulina ultrarrápida (0,05 U/Kg día o 383

50% de los refuerzos preprandiales). Debe controlarse la glicemia capilar frecuentemente y medir cetonuria o cetonemia si las glicemias persisten elevadas. Debe prevenirse la deshidratación, aumentando la ingesta de líquidos. Ocasionalmente, en especial frente a cuadros digestivos con vómitos y/o diarrea, o bien por rechazo alimentario, puede producirse una hipoglicemia. En estos casos se aconseja disminuir la insulina basal en 10 a 15% y la prandial de acuerdo a la glicemia y administrar colaciones de 10 a 15 g de HdC si se produce hipoglicemia (tabla 4). Cuando el diagnóstico de la enfermedad no está claro, los vómitos son persistentes, la glicemia continúa subiendo a pesar de dosis ajustadas de insulina y existe cetonuria elevada y persistente, así como cuando existe hipoglicemia, decaimiento importante, compromiso de conciencia, deshidratación o dolor abdominal intenso; debe consultar en servicio de urgencia. b) Paciente con hiperglicemia y cetonemia positiva leve, sin signos clínicos de acidosis ni deshidratación. En este caso se recomiendan las mismas medidas que en a), pero puede ser necesario aumentar hasta en 15% las dosis totales de insulina para lograr controlar las hiperglicemias. c) Paciente con hiperglicemia, cetonemia moderada y sin acidosis, cambiar a esquema de insulina cristalina cada 4 a 6 hrs, ajustando según glicemia capilar antes y 2 o 3 hrs después de cada dosis. e) Cirugía programada en un paciente conocido: en estos casos se prefiere el día de la operación esquemas de insulina cristalina cada 4 a 6 horas, controlando la glicemia intraoperatoria en forma horaria, regulando el aporte de glucosa según glicemias y administrando insulina cristalina ev (0,05 a 0,1 U/Kg) si la glicemia sobrepasa los 250 mg/dL. f) En cirugía de urgencia, es decir cuando ya han recibido sus dosis de insulina basal y tendrán ayuno, se prefiere utilizar suero glucosado al 2,5 a 5 %, administrar insulina endovenosa en caso de glicemia sobre 250 mg/dL en dosis iniciales de 0,05 U/Kg/hr en goteo continuo y ajustar según las glicemias el aporte de glucosa y de insulina. Algunos pacientes utilizan fórmulas de ajuste de dosis que consideran la sensibilidad a la insulina (disminución de la glicemia por unidad de insulina administrada) y la carga de glucosa a recibir. En los casos antes señalados debe aumentarse en 10 a 15% la dosis calculada y si existe cetonemias positivas aumentar hasta 20% la dosis calculada. Complicaciones agudas Las complicaciones agudas de la DM corresponden a la hipoglicemia y la cetoacidosis diabética. La hipoglicemia, definida por distintos autores como glicemia menores de 50 mg% , se manifiesta por síntomas autonómicos y neuroglucopénicos, como palidez, temblor, sudoración fría, obnubilación, puede llegar a la pérdida de conocimiento, convulsiones y muerte. Requiere intervención rápida con administración de líquidos azucarados si el paciente está conciente y puede deglutir. Idealmente estos líquidos deben ser sin proteínas ni grasas, para una absorción mas rápida. Si el paciente no está conciente y/o no puede deglutir, administrar glucagón IM (30 ug/kg con un máximo de 1 mg, 1 amp = 1 mg, 1 amp en mayores de 6 años y ½ amp en menores de 6 años). Si el paciente está en un centro asistencial y dispone de vía venosa puede administrarse suero glucosado en bolo (2 cc/Kg de suero glucosado al 10%) y luego mantención suero glucosado (3 a 5 ug/Kg/min), para mantener una glicemia cercana a 100 mg/dL La cetoacidosis diabética se caracteriza por intensificación de los síntomas clásicos de la enfermedad, a lo que se agrega deshidratación, vómitos, con o sin compromiso de conciencia. Su diagnóstico se confirma con una glicemia mayor de 250 mg/dL, un pH cuerpo Sin desarrollo endometrial

Ovarios mayores de 2 cm

Ovarios < de 2 cm

Niveles puberales

Niveles prepuberales o limítrofes

Hormonas

Tratamiento • El tratamiento puede ser médico, quirúrgico, radioterapia o quimioterapia. • Médico: su indicación debe ser realizada por especialista y hacerse ante: • - la aparición de caracteres sexuales secundarios antes de los 7 años • - evolución rápida del desarrollo puberal • - progresión de edad ósea acelerada. • Debe mantenerse periodo de observación previo por posibilidad de curso lento que no altere la talla final o pubertad transitoria. • Droga de elección: Análogo de GnRH. • Antes de iniciar tratamiento se debe tener periodo de observación de 3 a 6 meses. • Se observa mejores resultados cuando inicio de tratamiento es antes de los 6 años. • Dosis de Triptorelina ―Decapeptyl‖ 60 -70 ug/Kg • Dosis de Leuprolide acetato‖Lupron‖ 90-300 ug/kg. • Con estas dosis más del 95% de los pacientes tratados logra una frenación. Es importante el seguimiento: 392

• Test de LHRH tres semanas después de la tercera inyección (12 hrs después) • Evolución clínica con regresión de signos puberales y disminución de la velocidad de crecimiento. • Determinación de edad ósea cada 6 meses • Ecotomografía ginecológica • Suspensión: Edad óptima aún no clara pero no más allá de lo 12 años en la mujer y 14 años de edad ósea en el varón. • Efectos adversos del tratamiento médico : • Aumento de peso • Alteraciones en metabolismo óseo: Osteopenia Criterios de derivación: Todo caso en que se sospeche pubertad precoz clínicamente o por exámenes iniciales: Edad ósea y Ecotomografía pélvica-ginecológica en la mujer. Recordar que en el varón hay 50% de posibilidades que sea causa secundaria: Derivar. RESUMEN • Edad de inicio de la pubertad pareció estar adelantándose por estudios extranjeros.Hasta la fecha se cree que es importante mantener los límites. • La pubertad precoz central es más frecuente que la periférica ( independiente de gonadotrofinas) • Para el diagnóstico de la pubertad precoz central es importante demostrar la acción de los esteroides sexuales y la estimulación del eje, por clínica y laboratorio. • Es importante no tratar los casos con respuesta al test de LHRH inmadura. En casos dudosos repetir el test a los 3 meses. • Los pacientes con pubarquia o telarquia precoz deben ser seguidos hasta la pubertad sin tratamiento. • Para suspender el tratamiento no debe ser mayor de 12 años la niña y 14 el hombre. • El pediatra juega un rol muy importante en la detección de los casos y en el seguimiento. • No olvidar de descartar una lesión del SNC la que se encuentra en 15% de las niñas y 50% de los varones. • Los objetivos del tratamiento son evitar el deterioro de la talla adulta y los trastornos emocionales que puede tener la paciente y su familia por el desarrollo prematuro. • Para decidir el tratamiento es importante tener en cuenta la edad ósea, el pronóstico de talla y el impacto emocional. • Para iniciar tratamiento con análogo,debe ser a la menor edad posible pero después de un periodo de observación no inferior a 3 meses. • Es importante la monitorización del tratamiento por clínica y edad ósea. • Pubertad Atrasada • Se considera según criterios: En la mujer • Ausencia de desarrollo puberal a los 13 años de edad • En caso que menarquia no ha ocurrido a los 15 años o 4 años después de inicio de desarrollo puberal • En el hombre

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• Ausencia de aumento de volumen testicular ( mayor de 4ml de volumen ó 2.5 cms de diametro) con o sin vello pubiano a los 14 años de edad ( 2DS después de la edad considerada normal) • Falta de progresión de la pubertad sin alcanzarse madurez completa 4 años después del inicio Bibliografía 1. Muir A. Precocious puberty. Pediatr Rev. 2006 Oct;27(10):373-81. 2. Kaplowitz PB. Delayed puberty. Pediatr Rev. 2010 May;31(5):189-95. 3. García H, Youlton R, Burrows R, Catanni A; Rama de Endocrinologia Pediatrica de la Sociedad Chilena de Pediatria. Consenso sobre el diagnóstico y tratamiento de la pubertad precoz central. Rev Med Chil. 2003 Jan;131(1):95-110. 4. Jara, A. Pubertad retrasada. Jara A.. Pubertad retrasada. [monografía en Internet]. Medwave; 2003 [acceso 7 de junio de 2010]. Disponible en: http://www.mednet.cl/link.cgi/Medwave/Congresos/SOGIA2006/9/1258 5. Parent AS, Teilmann G, Juul A, Skakkebaek NE, Toppari J, Bourguignon JP. The timing of normal puberty and the age limits of sexual precocity: variations around the world, secular trends, and changes after migration. Endocr Rev. 2003 Oct;24(5):668-93. 6. García B, Youlton R, Burrows A, Catanni O. Consenso sobre el diagnóstico y tratamiento de la pubertad precoz central. Rev Méd Chile 2003; 131(1): 95-110. 7. Diamantopoulos S, Bao Y. Gynecomastia and premature thelarche: a guide for practitioners. Pediatr Rev. 2007 Sep;28(9):e57-68. 8. Rosen DS, Foster C. Delayed puberty. Pediatr Rev. 2001 Sep;22(9):309-15. 9. Root AW. Precocious puberty. Pediatr Rev. 2000 Jan;21(1):10-9. 10. Navarro L, Marcos S, Martínez-Aedo O, Ruíz C. Pubertad precoz. En: Guías de diagnóstico-terapéuticas en endocrinología pediátrica. [monografía en Internet]. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. 2004 [acceso 2 de noviembre de 2011]. Disponible en: http://www.seep.es/privado/prpubli.htm 11. Perez L, Prieto S. Protocolos de endocrinología: Transtornos d ela pubertad. Bol Soc Pediatr Asturias. 2006; 46: 265-72. 12. McKeever MO. Delayed puberty. Pediatr Rev. 2000 Jul;21(7):250-2. 13. Cools BL, Rooman R, Op De Beeck L, Du Caju MV. Boys with a simple delayed puberty reach their target height. Horm Res. 2008;70(4):209-14. 14. Traggiai C, Stanhope R. Disorders of pubertal development. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2003 Feb;17(1):41-56. 15. Partsch CJ, Heger S, Sippell WG. Management and outcome of central precocious puberty. Clin Endocrinol (Oxf). 2002 Feb;56(2):129-48 16. Mul D, Osstdijk W, Drop S. Early puberty in girls. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2002;16(1):153-63. 17. Carel JC, Lahlou N, Roger M, Chaussain JL. Precocious puberty and statural growth. Hum Reprod Update. 2004 Mar-Apr;10(2):135-47. 18. Ortiz P, Barrera P. Coll B. Pubertad precoz. CCAP. 2008; 7(5): 1-4 19. Delemarre-van de Waal HA. Regulation of puberty. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2002 Mar;16(1):1-12. 20. Chemaitilly W, Trivin C, Adan L, Gall V, Sainte-Rose C, Brauner R. Central precocious puberty: clinical and laboratory features. Clin Endocrinol (Oxf). 2001 Mar;54(3):289-94.

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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Dra. M. Virginia Pérez F. Unidad Endocrinologia Hospital Luis Calvo Mackenna

Definición: es el resultado de disminución de la producción de T4 al nacer; tiene una presentación desde los primeros momentos de la vida. Es la causa más frecuente de retraso del desarrollo sicomotor .y retardo mental resultante de la falta de acción de las hormonas tiroideas antes de los dos primeros años de vida. Existe una relación inversa entre la edad de diagnóstico y el coeficiente intelectual Incidencia: Es variable de acuerdo a la población estudiada, etnia y localidad geográfica. Estudios de screening han demostrado una incidencia de aproximadamente 1:4000 RN vivos. Chile se ha detectado diferentes incidencias dependiendo de la región del país.

En

Hipotiroidismo adquirido: Es aquél que comienza posterior al periodo neonatal, luego de un periodo de normalidad. Cursa menos severo y no deja grandes secuelas mentales irreversibles si aparece después del 3º o 4º año de vida Embriología: La glándula tiroidea es la primera que aparece durante el desarrollo embrionario. Se forma a partir de un esbozo medio principal visible a los 17 días de vida que aparece en el piso de la cavidad bucal entre la primera y segunda bolsa laríngea y dos brotes laterales que aparecen en la unión de la cuarta y quinta bolsa faríngea. Su punto de origen permanece marcado en la base de la lengua: en el foramen ciego. La glándula tiroidea como tal aparece a la 4ª semana gestación, en la línea media, en el piso de la faringe primitiva. Migra por la línea media del cuello. Tras multiplicación celular conforma una estructura bilobulada. Su posición final la tiene a la 7º semana de gestación. Fisiología fetal: En el primer trimestre el feto es dependiente del paso transplacentario hormonal. Cuando la madre es hipotiroidea, puede haber un deterioro significativo del neurodesarrollo. Cuando hay un hipotiroidismo fetal, la conversión intracerebral de T4 a T3 está aumentada. Las alteraciones del desarrollo embrionario constituyen la primera causa de hipotiroidismo congénito: la disgenesia que se puede manifestar como agenesia cuando hay ausencia; hipoplasia cuando el desarrollo es inadecuado; ectopia cuando hay alteración en la migración. La función tiroidea se inicia a la 8º semana de gestación con la síntesis de tiroglobulina. Ya a las 12 semanas se detecta TSH fetal y comienza la producción propia de hormonas tiroideas. 395

En el momento del nacimiento: Aumenta la secresión de TSH como un mecanismo adaptación al medio exterior y al frío alcanzando valores muy altos ( hasta 80) cayendo a partir de las 2 a 3 hrs. alcanzando valores de aprox. 30 mUI/ l a la s 24 hrs. Aumento de T4 y T4 libre en las primeras 24-36 hrs. con declinación en 4 a 5 semanas. En el niño de término la diferenciación cerebral ha alcanzado solamente el 30% completándose este proceso en los primeros años de vida. La mielinización comienza intra útero y continúa posteriormente hasta los 24 a 36 meses. En los niños hipotiroideos, la ontogénesis se altera y se generan axones con escasa mielinización, disminución del número de arborizaciones dendríticas y disminución de las interacciones sinápticas y de la actividad neuronal. Etiología Como globo aproximadamente 85% de los casos son esporádicos y 15% hereditarios. La causa más frecuente de un hipotiroidismo esporádico congénito es la disgenesia tiroidea que corresponde a dos tercios de los casos. Estudios moleculares en familiares de hipotiroideos congénitos han demostrado más alteraciones en el desarrollo de su tiroides ( hipoplasia ) que en el grupo control (21.4 vs 0.9%). Los defectos hereditarios afectan casi siempre la síntesis hormonal y se heredan de forma autosómica recesiva con una relación femenino: masculino de 1:1. Los pacientes hipotiroideos congénitos que presentan dishormonogénesis se presentan en general clínicamente con un bocio. Los defectos enzimáticos abarcan todos lo pasos en la síntesis hormonal: Falta de respuesta de la glándula a la TSH por falla del receptor, defecto en la captación del yodo, defecto en la organificación, defecto en la deyodinación, anomalías en la síntesis y producción de tiroglobulina. En los últimos años, se han descubierto las mutaciones que producen los defectos en la producción de hormonas tiroideas ubicados en los genes que codifican para la síntesis de la peroxidasa, tiroglobulina,NIS, pendrina etc.. Hipotiroidismo hipofisiario o de origen central Incidencia 1: 25.000 a 100.000 recién nacidos. Aislado o asociado a otros síndromes: defectos línea media como displasia septo-óptica, defectos palatinos. También puede manifestarse asociado a otros déficit hormonas hipofisiarias. Otras causas: 396

Hipertiroidismo materno: no detectado en programas de screening que utiliza TSH. Déficit yodo: prematuros, dietas. Traspaso transplacentario de anticuerpos bloqueadores receptor TSH (TRB-Ab). 1:50.000 recién nacidos. Drogas antitiroideas por paso transplacentario. Exposición a yodo en altas dosis. Hemangiomas hepáticos (hipotiroidismo de consumo). El hipotiroidismo primario transitorio se caracteriza por presentar niveles de TSH elevados con T4 bajas por periodos limitados de tiempo. Se presenta con mayor frecuencia en los prematuros. Puede ser por paso trans-placentario de drogas antiitroideas administradas a la madre o de anticuerpos bloqueadores por parte de la madre, a la deficiencia de yodo, bociógenos, a la sobrecarga yodada por utilización de desinfectantes. Generalmente requiere tratamiento transitorio. El 95% de los RN hipotiroideos congénitos, no manifiesta signos o sintomatología que hagan sospechar la enfermedad por este motivo es importante realizar el screening neonatal. Tipos de screening: TSH: es el que se usa en Chile en la actualidad. No detecta los casos de hipotiroidismo hipofisiario ni los déficit de TBG. Tampoco aquellos casos de retraso en elevación de TSH. T4:Pesquisa hipotiroidismo central y déficit TBG. Pero no diagnostica el hipotiroidismo primario que es el más frecuente o por lo menos el subclínico. TSH y T4 es el ideal pero es más caro. Diagnóstico: Los signos y síntomas aparecen en las primeras semanas de vida y son leves e inespecíficos por lo que es necesario realizar screening neonatal y frente a la duda, realizar nuevamente el examen especialmente en recién nacidos prematuros o portadores de otras patologías con las que hay mayor asociación: Trisomía 18 y 21 y el síndrome de Turner En los pacientes pretérmino y que han tenido patología asociada pueden haber usado medicamentos como Dopamina, corticoides, Dobutamina u otros que pueden alterar los niveles hormonales. Peso al nacer puede ser normal o alto y su progresión puede ser normal en la 1º consulta. La talla es normal. Algunos signos y síntomas clásicos en orden de frecuencia son: Macrocefalia relativa por crecimiento compensatorio 397

Peso alto al nacer Ictericia prolongada Caída tardía del cordón umbilical Hernia umbilical Retraso en la eliminación meconial y constipación Fontanela posterior mayor de 0.5 cms al mes de vida Macroglosia y dificultad para alimentarse Hipersomnia Llanto ronco y poco vigoroso Piel moteada y pálida Hipotermia Tardíamente: piel seca y pálida Retraso del crecimiento ( 2 a3 m) Retraso DSM, ROT lentos, trastornos en motricidad fina Retraso maduración ósea Laboratorio: TSH: el punto de corte de screening neonatal actual en Chile en el papel filtro es 15mIU/ml por método Delfia T4 libre Cintigrama tiroideo Ecotomografía tiroidea Rx de rodilla y/ o Carpo Otros La confirmación del hipotiroidismo se realiza posteriormente en muestra tomada en suero en el laboratorio de referencia nacional que le corresponde: de la I a la VII región y las XII, XIII,XIV y XV región derivan la muestra al Hospital San Juan de Dios y las otras restantes al Hospital Guillermo Grant Benavente en Concepción. Junto a la confirmación hay que tomar el cintigrama tiroideo y la Rx de rodilla además de realizar un examen físico acucioso. Causa de falsos-positivos muestra screening Muestra tomada precozmente (antes de las 40 horas de vida). Exposición materna a medicamentos antitiroídeos. Exposición del niño o la madre a yodo tópico (tintura de yodo, povidona yodada). Causa de falsos-negativos muestra screening Prematurez: tomar la muestra en niños con menos de 35 semanas de edad gestacional Presencia de deficiencia de globulinaproteina ligadora-(TBG) 4. Hipotiroidismo hipotalámico pituitario. Errores de laboratorio pre analíticos, analíticos o post analíticos. Recién nacido en tratamiento con Dopamina o Dexametasona Transfusiones de sangre previas. Gemelo monicigótico de un hipotiroidismo congénito. Casos especiales: Pretérminos La T4 del cordón umbilical se encuentra disminuida en forma proporcional al peso de nacimiento y la edad gestacional 398

La elevación postnatal de TSH se reduce y los RN prematuros con complicaciones como sindrome de distress respiratorio presentan descenso de T4 durante la primera semana Factores de riesgo: Inmadurez en eje hipotálamo-hipófisis-tiroides Inmadurez en proceso de síntesis de hormona tiroidea Inmadurez en el metabolismo de la hormona Enfermedades sistémicas Déficit o exceso de ingesta de yodo influye en función tiroidea del pretérmino RNPT BPN presentan complicaciones sistémicas y se exponen a distintos fármacos como dopamina, dobutamina, morfina y glucocorticoides que alteran el eje. Tratamiento Ajuste de dosis según edad Edad cronológica Meses (m) o años (a)

Dosis ug/ Kg/ día

0-1m

10 a 15

1-2m

7 a 10

3-5

4a6

6 -12m

4a6

1-2a

4a6

3-10 a

3a4

Dosis se puede ajustar también a 100 ug/m2/día Seguimiento: Es importante evaluar clínicamente y por valores hormonales. En el Programa de seguimiento de los niños portadores de hipotiroidismo congénito existe una hoja resumen que permite realizar el seguimiento mensual y posteriormente trimestral y semestral ( ver anexo 1 extractado de Normas Minsal) Historia clínica completa al inicio del seguimiento de cada paciente e incluir: Datos de identificación del paciente y sus padres: nombre, RUT, dirección, teléfonos, escolaridad de los padres, policlínico al que asiste y cualquier otro necesario para mantener el contacto Control médico cada 15 días el primer mes, posteriormente una vez al mes hasta los 12 meses de edad. Desde el año a los 3 años de edad: cada 3 meses. Sobre los 3 años de edad, cada 6 meses. Prescribir inicialmente levotiroxina a dosis de 10 -15 ug/kg/día. Dosis alta de levotiroxina, permite normalizar el nivel de T4 en forma rápida (a las 3 semanas de tratamiento). Explicar la importancia de mantener la ingesta de este medicamento. Mantener nivel de T4 en suero entre 10 y 16ng/dl, T4 libre 1.4 y 2.4 ng/dl desde los 30 dias de tratamiento, favorece el crecimiento y 399

desarrollo normal. Es importante efectuar una adecuada educación inicial a los padres y la familia en relación a la importancia de mantener un control permanente y no discontinuar el tratamiento. Evaluación neurológica:A los: 3 - 12 - 18 meses. Luego una vez al año. Evaluación psicológica: Aplicar prueba de Bayley a los 4 - 12 -18 meses de edad. Luego una vez al año, hasta los 42 meses de edad. En niños mayores a 42 meses, utilizar la prueba de inteligencia Stanford-Binet. Se aplicará una vez al año o cada 2 años hasta la adolescencia. Evaluación bioquímica: Medición de valores séricos de TSH, T4 , T4 L en suero, a los 15 días de haber iniciado el tratamiento a fin de ajustar la dosis de evotiroxina. Posteriormente los controles hormonales se distanciarán cada 3 meses durante el 1º y 2º año de vida. Al tercer año de vida cada 6 meses y posteriormente una vez al año. Estudio por imágenes Realizar radiografía de edad ósea en rodilla al iniciar el tratamiento, luego a los 6 meses de edad. Después del año de edad, realizar radiografía de carpo anual Bibliografía 7. Ng, SM, Anand D, Weindling AM. Dosis alta versus baja de reemplazo inicial de hormona tiroidea para el hipotiroidismo congénito [online]. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2009; (2):CD006972. 8. Mahomed K, Gülmezoglu AM. Maternal iodine supplements in areas of deficiency. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2006; (3):CD000135. 9. LaFranchi S. Congenital Hypothyroidism: Etiologies, Diagnosis, and Management. Thyroid. 1999; 9(7): 735-740. 10. Hrytsiuk I, Gilbert R, Logan S., Pindoria S, Brook C. Starting Dose of Levothyroxine for the Treatment of Congenital Hypothyroidism: A Systematic Review. Arch Ophthalmol. 2002;120:485-491. 11. Grüters A, Jenner A, Krude H. Long-term consequences of congenital hypothyroidism in the era of screening programmes. Best Practice & Research Clinical Endocrinology and Metabolism. 2002; 16(2): 369-382. 12. LaFranchi S. Thyroid hormone in hypopituitarism, Graves’ disease, congenital hypothyroidism, and maternal thyroid disease during pregnancy. Growth Hormone & IGF Research. 2006;16: S20–S24. 13. Rose S. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics. 2006;117(6);22902303. 14. Leão LL, Burle de Aguiar MJ. Newborn screening: what pediatricians should know Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber. Jornal de Pediatria. 2008; 84( Suppl 4):S80-90. 15. González V, Santucci Z, Pattin J, Apezteguía M, Borrajo G. Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1.377.455 niños evaluados en diez años de experiencia. Arch Argent Pediatr 2007; 105(5):390-397 16. Rastogi M, LaFranchi S. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5(1):17. http://www.ojrd.com/content/5/1/17 17. LaFranchi S. Newborn screening strategies for congenital hypothyroidism: an update. J Inherit Metab Dis. 2010. 18. LaFranchi S, Austin J. How Should We Be Treating Children with Congenital Hypothyroidism?. J Pediatric Endocrinol Metab 2007; 20(5): 559-578. 19. Asami T et al. Precocious puberty in a girl with congenital hypothyroidism receiving continuous L-thyroxinereplacement therapy. Pediatrics Internacional. 2001; 43: 87-90. 20. Romero JB, Palacios GC, Gómez N, Silva A, Fabela JH. Coeficiente intelectual y etiología del hipotiroidismo congénito. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2011; 49(2): 179-183. 21. Grosse SD, Van Vliet G. Prevention of intellectual disability through screening for congenital hypothyroidism: how much and at hat level?. Arch Dis Child 2011;96:374–379. 22. Grüters A, Krude H. Update on the Management of Congenital Hypothyroidism. Horm Res 2007;68(suppl 5):107– 111.

400

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401

Anexo 1:HIPOTIROIDISMO CONGENITO

NOMBRE PACIENTE:

SEXO:

HISTORIA:

RUT:

FONO:

DOMICILIO:

HOSPITAL:

POLICLINICO :

F. NACIMIENTO:

PESO:

TALLA:

.EG:

ANTECEDENTES: EDAD 1° CONSULTA:

EDAD

INICIO DE TRAT:

Madre:

Talla:

Escolaridad:

Padre:

Talla:

Escolaridad:

RUT: RUT:

LABORATORIO Fecha Edad TSH T4 T3 T4 L T.G. TSH mat/t4l. Test TRH

402

Cintigrafía Captación Edad Osea Otros Tratamiento Peso Talla CC Ex. Neurol. Sicometria CD Mental CD Motor Próximo Control

403

PATOLOGÍA TIROIDEA ADQUIRIDA Dra. Clarita Ferrada Dra. M. Virginia Pérez F. Unidad Endocrinologia Hospital Luis Calvo Mackenna

Durante la niñez y la adolescencia la enfermedad tiroidea es el desorden endocrino más frecuente, siendo los principales transtornos el hipotiroidismo adquirido y el bocio, siendo poco frecuente el hipertiroidismo. Etiología del hipotiroidismo: Hipotiroidismo Tiroiditis congénito de origen tardío: Disgenesia ectópica.

Otras

tiroidea Crónica autoinmune Medicamentos: (Hashimoto). Drogas Antitiroideas, Litio, carbamazepina, ácido valproico.

Dismorfogénesis tiroidea familiar.

Subaguda.

Resistencia periférica a la acción de la hormona tiroidea.

Déficit de yodo

Neoplasias, enfermedades infiltrativas.

Radiación.

Presentaciones clínicas del Hipotiroidismo Tiroiditis de Hashimoto: Es la causa más frecuente de hipotiroidismo en el niño y el adolescente con una prevalencia en Estados Unidos en niños entre 11 y 18 años del 1,2%, dos a tres veces más frecuente en niñas que en niños. Es poco frecuente antes de los 4 años, su mayor incidencia ocurre en la pubertad. Es hereditaria; se ha demostrado un predominio haplotipos HLA DR3, DR4 y DR5, produce daño al tejido tiroideo por citotoxicidad directa (linfocitos T) y mediado por anticuerpos. 404

Presentación clínica: La forma más común es el bocio difuso eutiroideo que puede ser el único signo. Al examen físico la tiroides puede estar atrófica (fibrosis marcada, hipotiroidismo) o de tamaño normal o aumentado. Es frecuente el retraso del crecimiento y de la pubertad. En etapas más tardíos se presenta el hipotiroidismo. La tiroiditis crónica autoinmune en raras ocasiones puede debutar como tirotoxicosis. El hipotiroidismo se presenta en forma diferente según la edad del debut. Cuando se inicia antes de los 3 años de edad se presenta con velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja, retraso del desarrollo psicomotor, retardo en el cierre de fontanelas, fascie tosca, macroglosia, llanto ronco, piel seca y mixedematosa, retardo en la erupción dentaria y hernia umbilical ( ver capítulo hipotiroidismo congénito). Cuando debuta en edad escolar se presenta con velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja, retraso de la edad ósea, pseudohipertrofia muscular (extremidades), aumento del vello corporal (tipo lanugo), síndrome edematoso, constipación, rendimiento escolar disminuido o normal; cuando se inicia en la adolescencia se caracteriza por retraso en el inicio o progresión puberal, pubertad precoz (muy ocasionalmente), constipación, fatiga, somnolencia, síntomas depresivos, amenorrea y galactorrea. El diagnóstico de hipotiroidismo se hace con medición de T4 libre que está disminuida, se solicita también la TSH que al ser un hipotiroidismo primario está aumentada, además debe solicitarse anticuerpos antitiroideos (antitiroglobulina y/o antiperoxidasa) que confirman diagnóstico de tiroiditis de Hashimoto El tratamiento es terapia de reemplazo con Levotiroxina 100 mgr/m2/día ó 1-1,5 mgr/kg/día, si el diagnóstico se realiza antes de los 2 años de edad y el inicio del tratamiento debe hacerse a la brevedad usando dosis mayores (4-8 mcg/kg/día).

Nódulo tiroideo Se define como nódulo tiroideo a toda masa de consistencia distinta a la glándula normal, tiene una incidencia en escolares entre 11 y 18 años de 1,8%, es 4-6 veces más frecuente en sexo femenino. Es muy importante recalcar que estos nódulos tienen una mayor probabilidad de diagnóstico de carcinoma de tiroides que en adultos (2-40%) y que en su evolución si son malignos suelen tener una enfermedad más avanzada que los adultos al diagnóstico, pueden presentar extensión extracapsular con compromiso de la tráquea o nervio laringeo y metástasis en pulmón, hueso y cerebro. Enfrentamiento: En la anamnesis debe detallarse el tiempo de evolución, síntomas de hipo/hiperfunción tiroidea, síntomas locales, compresión (disfagia, disfonía, tos), crecimiento rápido o doloroso, síntomas de inflamación aguda. 405

Se debe investigar si tiene antecedente de exposición a irradiación local (cabeza, cuello, parte superior del tórax) o general, sustancias bociógenas, fármacos, su residencia habitual, aportes de yodo que recibe, antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes, sordera, retardo mental, patología tiroidea, Cáncer de tiroides, endocrinopatías asociadas y neoplasia endocrina múltiple. Sugieren malignidad el sexo masculino, proceder de una zona con carencia de yodo, antecedente de exposición a radiaciones de cabeza o cuello, crecimiento rápido del nódulo, masa firme, adherida, única, bordes irregulares, odinofagia, disfagia, adenopatías cervicales. Al examen físico además del peso, talla, velocidad de crecimiento, desarrollo puberal, desarrollo sicomotor, se debe enfatizar la búsqueda de lesiones cutáneas, examen de cuello (posición normal y en hiperextensión), palpación de tiroides tamaño y consistencia, definir existencia de bocio, nódulos y si existe un nódulo caracterizarlo como fluctuante o no, consistencia dura o dolorosa, adhesión a planos superficiales o profundos, presencia de sdenopatías y sus características. El estudio inicial se realiza con ecografía cervical y punción espirativa bajo visión ecográfica..

406

TALLA BAJA Dra. Clarita Ferrada Dra. M. Virginia Pérez F. Unidad Endocrinologia Hospital Luis Calvo Mackenna

El crecimiento es un proceso que depende de factores genéticos, endocrinológicos y ambientales; la velocidad de crecimiento varía según la etapa del desarrollo siendo mayor el primer año de vida y durante el estirón puberal. Edad

Velocidad de crecimiento

Primer año

23-25 cm/año.

Segundo año

12 cm/año.

Tercer año hasta la pubertad

4 a 6 cm/año.

Estirón puberal

8-10 cm/año.

Definiciones: Talla baja: Curva Talla/Edad bajo percentil 3 esperado para su edad y sexo. Ameritan estudio independiente del percentil de talla/edad: Velocidad de crecimiento bajo percentil 10 de las curvas de crecimiento de Tanner. Discordancia con talla diana: 1 DS menor. Cambio de carril en la curva de crecimiento. Talla diana: Cálculo de la talla final según el potencial genético del niño. Se calcula sacando el promedio de talla padre-madre +/- 13, tiene una desviación estándar de +/- 4,5 cm en mujeres y +/- 5 cm en hombres. Talla baja idiopática: Talla baja en la que desconocemos la causa de la misma y que cumple los siguientes criterios: Longitud y peso del recién nacido normal para la edad gestacional. Proporciones corporales normales. Ausencia de enfermedad crónica, orgánica, endocrinopatía o trastornos psicoafectivos. Nutrición adecuada y un tiempo de crecimiento o maduración que puede ser normal o lento. Velocidad de crecimiento: Es el mejor parámetro de un buen crecimiento que detecta en forma más precoz cualquier alteración de éste, se calcula en centímetros por año con un mínimo de 6 meses entre una medición y otra. 407

Talla baja proporcionada: La relación entre el segmento superior e inferior varía según la edad predominando el segmento superior sobre el inferior en una relación de 1,7:1 desde el nacimiento hasta que termina el período de lactante; posterior a esto la relación disminuye a 1,1:1 en la segunda infancia hasta llegar a 1:1 en la adultez. La envergadura a su vez debe ser igual a la talla o no menor al 5% de ésta. Una talla baja proporcionada es cuando la relación segmento superior versus inferior es acorde a la edad y la envergadura normal, una talla baja desproporcionada siempre se debe sospechar displasias óseas, raquitismo o hipocondroplasia. Edad ósea: Es una aproximación a la edad biológica a través de una radiografía de carpo de la muñeca izquierda. La edad ósea es concordante con la edad cronológica cuando la diferencia entre ellas es menor a un año o dos desviaciones estándar. Etiología

Talla baja patológica

Talla baja no patológica 80%

Talla baja de causa no endocrinológica

Talla baja familiar

Talla baja de causa endocrinológica

Talla baja constitucional

Causas de talla baja de inicio prenatal: Causas Fetales Infecciones (TORCH) Sindromes genéticos (Down, Turner) Alteraciones constitucionales óseas, displasias esqueléticas. Enfermedades metabólicas o de depósito.

Causas Maternas Desnutrición. Enfermedades vasculares diabetes) Drogas Alteraciones placentarias Malformaciones uterinas Transtornos de implantación

(hipertensión,

408

Causas de Talla Baja de origen no endocrina:

Desnutrición. Deprivación psicosocial. Secundaria medicamentos.

Cardiopatías. Pulmonares.

Fibrosis quística Enfermedad celíaca.

a Renales.

Enteroparasitosis (giardiasis).

Hematológicas (anemia).

Causas endocrinológicas de Talla Baja: Alteraciones en el eje hormona de Falla en la secreción de GH, crecimiento efector factores de transcripción hipofisiarios, gen de GH, receptor de GH. Hipotiroidismo

Congénito Adquirido

Sindrome de Cushing Uso crónico de corticoides

Enfrentamiento inicial: Anamnesis: Debe recopilarse información que nos oriente a las etiologías ya expuestas: control y patologías durante el embarazo, crecimiento intrauterino, antecedentes perinatales, peso y talla de nacimiento, antecedentes mórbidos, uso de medicamentos, desarrollo sicomotor, síntomas específicos: ritmo de evacuación intestinal, piel seca, cabello quebradizo, crecimiento de fanéreos, cefalea. En hábitos realizar una encuesta alimentaria completa, actividad física, horario, calidad y horas de sueño. En antecedentes familiares registrar la talla padre, madre y otros miembros de la familia, idealmente medirlos en la consulta; preguntar sobre la edad de desarrollo de los padres (aparición de caracteres sexuales secundarios, menarquia de la madre), enfermedades familiares de posible carácter hereditario, antecedentes de consanguinidad.

409

Examen físico: Talla, peso, perímetro cefálico, índice de masa corporal en mayores de 6 años, cálculo de la velocidad de crecimiento y talla diana. Otras medidas antropométricas de importancia: Circunferencia de cráneo, relación segmento superior/ inferior, envergadura. Registrar el desarrollo puberal según Tanner y de la dentición, hacer una evaluación detallada por sistemas, buscar presencia de estigmas o dismorfias que orienten a un síndrome determinado. Medir a los padres para el cálculo de la talla diana Estudio inicial: Hemograma y VHS: Anemias crónicas, enfermedad inflamatoria intestinal. Perfil bioquímico: Función renal, hepática, metabolismo CA/P. Orina completa/urocultivo: ITU. Gases y Electrolitos: Acidosis tubular renal. Parasitológico seriado de deposiciones: Giardiasis. Rx carpo edad ósea (muñeca izquierda): Talla baja constitucional/hipotiroidismo/déficit GH. TSH y T4 libre. Anticuerpos antitransglutaminasa o antiendomisio con inmunoglobulina A total. El estudio de la hormona de crecimiento (GH) y de los factores de crecimiento ( IGF1 e IGFBP3 debe hacerse a nivel de especialidad. Déficit de GH: Sospecha déficit de GH: Talla baja proporcionada. Velocidad de crecimiento disminuida después de los 6 meses de edad.

Edad ósea retrasada. Índice Peso/Talla normal o alto. Distribución troncal de la grasa.

Voz aguda. Fascies característica: frente amplia, macizo facial poco desarrollado, nariz cóncava.

Hipoglicemia neonatal Defectos en la línea media facial (labio leporino, incisivo único, úvula bífida).

Sexo masculino.

Micropene Pubertad retrasada Asociación a otros hormonales.

déficit

410

Déficit adquirido de GH: Debe sospecharse cuando existe velocidad de crecimiento disminuida con relación peso/talla normal o aumentada. En estos casos siempre se debe descartar procesos expansivos intracraneanos siendo el CRANEOFARINGIOMA el de mayor frecuencia.

Talla Baja no patológica (variante de la normalidad):

Talla baja familiar

Talla baja constitucional

•Antecedentes familiares de talla baja. •Talla y peso de nacimiento normal o baja. •Desaceleración del crecimiento los primeros años de vida. •Luego velocidad normal baja (2-3 DS bajo la mediana) •Edad ósea concordante con la edad cronológica. •Edad cronológica sobrepasa Edad de talla. •Inicio de pubertad a edad habitual. •Pronóstico de talla adulta semejante a talla diana. •Talla final baja. •Ausencia de enfermedad orgánica, endocrina, nutricional o carencia afectiva.

•Más frecuente en varones •Talla y peso de nacimiento normal. •Desacelera su crecimiento después de los 6 meses. •Estabiliza su curva a los 2-3 años. •Crece a una velocidad normal en un canal bajo -2 DS paralelo a la curva normal. •Edad ósea se retrasa entre 2 y 4 años. •Inicio puberal tardío Una vez que se inicia la pubertad, la progresión de los caracteres sexuales y del crecimiento lineal sigue un ritmo normal . •Talla final de acuerdo a su carga genética. •Antecedente de retardo del desarrollo puberal en los padres o familiares cercanos.

Enfermedades constitucionales óseas: Se caracterizan por compromiso del crecimiento y desarrollo de los huesos o cartílagos, tienen antecedentes familiares de talla baja y malformaciones óseas evidentes, la relación de los segmentos corporales varía según la enfermedad, el estudio RX (cráneo, huesos largos, pelvis y columna) ayuda al diagnóstico. Criterios de derivación: 1.Talla menor de 3 desviaciones estándar. 2.Talla discordante con la carga genética. 3.Disminución de la velocidad de crecimiento. 4.Dismorfias y alteración de los segmentos corporales.

Bibliografía recomendada: 1. Rose SR, Vogiatzi MG, Copeland KC. A general pediatric approach to evaluating a short child. Pediatr Rev. 2005 Nov;26(11):410-20. 411

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412

PARTE XI. NEUROLOGIA INFANTIL RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR GLOBAL Dra Krina Tirado Dra. Ximena Carrasco Servicio de Neurología y Psiquiatría Hospital de Niños Dr. Luis Calvo Mackenna.

Definiciones básicas: Se entiende como Retraso del Desarrollo Psicomotor (RDSM) un lento progreso en la adquisición de los hitos del desarrollo psicomotor durante los períodos de lactante y preescolar. En términos prácticos, éste se considera ―global‖ cuando existe un retardo significativo en el desarrollo en dos o más de los siguientes dominios: - Motricidad fina o gruesa - Habla y/o Lenguaje - Cognitivo - Social - Actividades de la vida diaria Se considera ―retraso significativo‖ cuando se ha superado el plazo en el cual el 95% de los niños han alcanzado los hitos en consideración. Por ejemplo, en población latinoamericana el hito ―marcha autónoma‖ (más de cinco pasos sin apoyo), muestra una frecuencia acumulativa de logro de 25% a los 11 meses, 50% a los 12 meses, 75% a los 13 meses y 95% a los 15 meses. Es decir, si a los 15 meses, camina en forma autónoma el 95% de los lactantes, se considera que un lactante tiene retraso de la marcha si aún no la ha conseguido pasados los 15 meses, con diferentes grados de severidad. Sobre este ítem específico, si lo que se aprecia es solamente que el niño ―teme soltarse‖, teniendo fuerza, coordinación y otros aspectos neurológicos normales, podría esperarse hasta los 18 meses. Para otros hitos del desarrollo psicomotor ver la Tabla adjunta de frecuencias acumulativas. Se 413

recomienda ver además el test de Denver, que aporta esa información. Que se limite el término RDSM a los menores de 6 años tiene sentido porque es antes de esa edad cuando se producen los logros más veloces y evidentes en el desarrollo psicomotor de los niños y que son los cimientos de la inteligencia general y la autovalencia. Ello no significa que no existan procesos de desarrollo posteriores, que de hecho siguen ocurriendo (mayor desarrollo de lenguaje, desarrollo del pensamiento abstracto, desarrollo social, desarrollo de la identidad sexual, desarrollo del autocontrol, etc., etc.). Antes de los seis años además, por tratarse de un período de máxima neuroplasticidad, parte de los retardos observados podrían ser recuperados. Si no hay normalización, pasados los seis años, en muchos casos se podrá calificar el cuadro del paciente como un síndrome de Retardo Mental o Dicapacidad Intelectual (diagnóstico que NO debe plantearse antes de los seis años) y además, en muchos casos se tendrá un diagnóstico etiológico preciso. Se debe señalar además que es de máxima importancia clínica diferenciar el RDSM de una ―regresión psicomotriz‖ o pérdida de funciones adquiridas. La importancia radica en que lo último obliga a investigar siempre la existencia de una enfermedad degenerativa del SNC, que en la mayoría de los casos corresponde a un error innato en el metabolismo. EL RDSM puede corresponder a una enfermedad degenerativa, pero el marco de etiologías posibles incluye también a lo que se denomina ―encefalopatías estáticas‖. Epidemiología: Se estima entre el 1-3% de los niños Diagnóstico: La sospecha es clínica en base al conocimiento que el médico debe tener sobre desarrollo psicomotor normal y con apoyo de pautas con estándares establecidos para los diferentes hitos objetivables del desarrollo psicomotor. La evaluación debe involucrar desarrollo motor grueso y fino, desarrollo sensorial-perceptual, desarrollo cognitivo, desarrollo social y desarrollo del lenguaje. Además de la apreciación clínica (la más importante en definitiva), es conveniente aplicar escalas de evaluación que cuenten con una base de datos normativa asociada (p. ej. la información de frecuencias acumulativas de distintos logros para una población determinada). Tales pruebas deben ser aplicadas en un ambiente apropiado, con el tiempo suficiente y por un examinador con experiencia en trabajo con lactantes y preescolares. En nuestro medio estas baterías son aplicadas generalmente por Terapeutas Ocupacionales con especialidad en trastornos del desarrollo o por Enfermeras con el entrenamiento respectivo. Etiologías: Como ya se señaló, un RDSM puede obedecer a encefalopatías estáticas (existe una lesión en el SNC que no es progresiva, ya sea congénita o adquirida) o a encefalopatías progresivas de inicio precoz (enfermedades usualmente metabólicas, genéticamente determinadas, que se manifiestan tan tempranamente que más que producir deterioro, se manifiestan con RDSM). 414

Desde otro punto de vista, pueden clasificarse las causas según momento de instalación, en pre, peri o postnatales, como se muestra en la siguiente Tabla. Causas prenatales Cromosomopatías

Causas perinatales Encefalopatía hipóxicoisquémica Genopatías Prematurez de alto riesgo y sus complicaciones Infecciones intrauterinas Metabólicas Malformaciones del SNC Infecciosas (meningitis neonatal) Deficiencia unidad materno-fetal Convulsiones neonatales Embarazo múltiple Diabetes materna pregestacional Teratógenos (alcohol, drogas, radiaciones, etc.)

Causas postnatales Meningoencefalitis Traumatismos Metabólicas Accidentes cerebrovasculares Deprivación severa Cardiopatías Displasia Broncopulmonar

En un porcentaje significativo (hasta 40% en algunas series), la etiología del RDSM es indeterminada. Diagnóstico diferencial: Como se explicó, el principal diagnóstico diferencial a plantear en términos sindromáticos es la ―Regresión del desarrollo‖. Un segundo diagnóstico diferencial sindromático importante lo constituyen los Trastornos Generalizados del Desarrollo o ―Espectro Autista‖ (que se refieren a alteraciones en el desarrollo de funciones cerebrales superiores que afectan de manera central al desarrollo social). Los indicadores precoces de estos cuadros aparecen ya en el lactante y se desarrollarán en otro capítulo. Se deben considerar además los déficits sensoriales, en particular la hipoacusia, incluso leve (que puede conducir a retraso de lenguaje, y secundariamente cognitivo, de no corregirse oportunamente). Los principales diagnósticos diferenciales en términos etiológicos se presentaron en la tabla anterior y en el algoritmo que sigue.

415

Estudio:

416

Tratamiento: El tratamiento debe ser multidisciplinario e incluir fuertemente a la familia. En cuanto se haga el diagnóstico de RDSM, se debe derivar al paciente a equipo de rehabilitación, que habitualmente está integrado por médico Fisiatra, Terapeuta Ocupacional, Fonoaudiólogo y Kinesiólogo. Además, puede ser necesaria intervención familiar con Psicólogo y/o Asistente Social. Las condiciones médicas asociadas deberán abordarse con las especialidades que corresponda. En los casos en que se determina una etiología clara, se debe tratar rápidamente lo tratable (p.ej. hipotiroidismo, enfermedad metabólica). Se deben hacer los manejos sintomáticos según el caso (p.ej. tratamiento antiepiléptico). Todo déficit auditivo, debería ser corregido o intentar su corrección. Se debe mantener seguimiento al menos Pediátrico, Neurológico y Fisiátrico.

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MICROCEFALIA Dra Krina Tirado Dra. Ximena Carrasco Servicio de Neurología y Psiquiatría Hospital de Niños Dr. Luis Calvo Mackenna.

Definición: Perímetro cefálico, o circunferencia craneana, menor a 2 DS o menor al percentil 3 según criterio OMS, según edad y sexo (menor a percentil 2 según Nellhaus). Bajo 3 DS, se denomina microcefalia severa. El crecimiento del cráneo en el lactante es máximo (aproximadamente 12 cm. en el primer año) y obedece a la gran expansión que va experimentando el encéfalo, especialmente los hemisferios cerebrales. De allí que la microcefalia es un signo alarmante, porque refleja que, por alguna razón, el encéfalo no está logrando un crecimiento y desarrollo normal. De hecho, casi el total de los portadores de microcefalia tienen inteligencia subnormal. Por la misma razón, también deben estudiarse aquellos lactantes que experimentan una desaceleración del crecimiento craneano o caída en su canal de crecimiento. Tanto o más importante que la comparación con estándares por edad y sexo, es obtener el perfil de crecimiento craneano de cada niño y verificar que se mantenga el mismo canal. La medición del perímetro cefálico se debe realizar con una huincha inextensible, pasando por la glabela (prominencia medio-frontal) y por la protuberancia occipital externa. Se debe comparar esa medida con normas estandarizadas para población pediátrica, más la comparación con el propio canal de crecimiento cefálico. Se sugiere regirse por las siguientes curvas, publicadas por Nellhaus, quien efectuó una síntesis de lo publicado desde 1948 y no encontró diferencias significativas raciales ni geográficas.

418

En menores de 2 años con talla baja, se puede otorgar el beneficio de corregir la circunferencia de cráneo (CC) según la talla. La CC esperada según la talla se calcula con la siguiente fórmula: CC= [Talla/2 + 10] ± 2. El que la CC sea pequeña, pero proporcional a la talla, es un hecho sólo relativamente tranquilizador, porque se puede estar frente a un síndrome genético con talla baja, una endocrinopatía o una severa desnutrición, todo lo cual puede también incidir en el desarrollo encefálico. Estos pacientes deben ser, por lo tanto, también controlados en su desarrollo psicomotor y estudiados según su cuadro clínico. Epidemiología: Se estima en un 0.56% de los RN vivos. La microcefalia severa se estima en 0.1%. Clasificación: Se puede clasificar según tres criterios: Criterio

Tipos Primaria:

Secundaria:

Genéticamente determinada y/o relacionada con malformaciones del SNC, que afectan al encéfalo en formación en los primeros 7 meses de vida intrauterina, en plenos procesos de inducción, proliferación y migraciones celulares (podría respetar al cerebelo, que tiene un desarrollo relativamente más tardío). Resulta un encéfalo hipodesarrollado y pequeño, habitualmente con alteraciones visibles en la RNM.

Debida a lesiones que afectan un encéfalo que se había formado correctamente, pasados los 7 meses de vida fetal, ya sea prenatalmente, perinatalmente o en el período postnatal temprano. Las imágenes son consecuencia de encéfalomacia, degeneración quística del encéfalo (porencefalia), defectos de mielinización. Podría verse hipoplasia cerbelosa (por ser el cerebelo una estructura de desarrollo más tardío).

Momento de aparición

Congénita:

Adquirida:

Es evidente al nacer.

Se observa a partir de meses postnatales.

Clínica acompañante

Aislada:

Sindrómica:

La microcefalia es el único rasgo dismórfico en el paciente.

La microcefalia se da en el contexto de múltiples dismorfias y/o compromiso multiorgánico.

Etiología

Etiologías: Según el momento de instalación de la causa, se pueden clasificar éstas en: 419

Causas prenatales

Causas perinatales

Causas postnatales

Genopatías

Encefalopatía hipóxico-isquémica

Meningo-encefalitis

Cromosomopatías (trisomías 13, 15, 18 y 21, cromosomas en anillo, aneurploidías, otras).

Prematurez de alto riesgo y sus complicaciones, incluida hemorragia intracraneal.

Traumatismos

Infecciones intrauterinas

Metabólicas

Metabólicas

Malformaciones del SNC

Infecciosas (meningitis neonatal)

Accidentes cerebro-vasculares

Deficiencia unidad materno-fetal

Ciertas cardiopatías congénitas

Teratógenos (alcohol, drogas, radiaciones, etc.)

Déficit nutricional severo

Tóxicos

Las causas principales según los diferentes tipos de microcefalia, se presentan a continuación: Criterio Etiología

Momento de aparición

Clínica acompañante

Tipos Primaria:

Secundaria:

Microcefalia vera (alt .de la proliferación), lisencefalia, esquizencefalia, (alt. de la migración), holoprosencefalia (alt. de la diferenciación del prosencéfalo), cromosomo y genopatías, irradiación, infecciones prenatales, abuso de alcohol y drogas, etc.

Hipoxia-isquemia, hemorragia ventricular/periventricular o infarto hemorrágico del prematuro, meningitis neonatal, infartos extensos post infecciones, hipoglicemias severas, VIH, enfermedades metabólicas, etc.

Congénita:

Adquirida:

Formas autosómicas-dominantes, formas autosómicas-recesivas y formas ligadas a X.

Post infecciosa, post traumática (incluyendo maltrato infantil), post-hipóxica, por metabolopatía, etc.

Aislada:

Sindrómica:

Microcefalia vera (si bien se acompaña de algunas dismorfias características).

Síndromes de Down, de Williams, de Rett, de Rubinstein-Taybi, de Dubowitz,, de Angelman. de Smith-Lemli-Opitz

Diagnóstico diferencial: Un diagnóstico diferencial a considerar es la cráneo-sinostosis (cierre anticipado y con hiperostosis de una o varias suturas del cráneo), ello porque la no expansión encefálica determina secundariamente un cierre precoz de las suturas. Sin embargo, en las craneosinostosis propiamente tales se produce generalmente, en lugar de microcefalia, un crecimiento del cráneo deformado, a expensas de las suturas no consolidadas. Las braquicefalias pueden determinar una reducción del perímetro occipito-frontal, aunque el crecimiento del encéfalo continúa a expensas del diámetro biparietal y hacia el vértex, con lo que el volumen intracraneal se conserva relativamente. Ante un cierre precoz de suturas, se sugiere 420

solicitar una radiografía simple de cráneo AP y lateral como primer examen, a lo que se le puede agregar la medición del ―módulo craneano‖, que entrega la estimación del volumen intracraneal, parámetro más relevante que la circunferencia de cráneo. Solicitar una TAC craneana con ventana ósea y reconstrucción 3D, si bien muestra muy bien las suturas, significa una irradiación excesiva que no siempre se justifica. De confirmarse una cráneo-sinostosis, se debe derivar a neurocirujano, para evaluar el requerimiento de cirugía. Estudio y manejo: Todo paciente con microcefalia o con desaceleración de su crecimiento craneano debe ser estudiado. Es esencial contar con la curva de crecimiento craneal, como asimismo con el dato del perímetro cefálico al nacer, para poder hacer la distinción entre una microcefalia congénita y una adquirida. La clasificación del tipo de microcefalia según los diferentes criterios expuestos, ayuda a la orientación etiológica. Si bien la microcefalia por sí misma es una condición no reversible, la importancia del estudio etiológico radica en determinar el riesgo de recurrencia y evitar la posibilidad de microcefalia en niños siguientes de la misma familia. En pocos casos, habrá factores causales aún activos, que por cierto, deben ser tratados para evitar aún más daño (p. ej. hipoglicemias recurrentes, errores innatos del metabolismo con posibilidad de tratamiento, infección por HIV y otros). En la investigación etiológica es fundamental la historia próxima y remota. Se deben buscar factores de riesgo o sugerentes de TORCH, de sufrimiento fetal intrauterino, de condiciones de riesgo perinatales, de consumo de alcohol, tabaco u otras sustancias por parte de la madre en el embarazo, de exposición a radiaciones, de antecedentes familiares de microcefalia o enfermedades neurológicas, de consanguineidad, entre otros (ver posibles causas). Se debe obtener una noción precisa acerca del desarrollo psicomotor del lactante o niño. En el examen se deben buscar estigmas físicos, cutáneos y dismorfias que orienten a síndromes específicos. Se debe recordar que el fenotipo conductual puede ser relevante (hiperamigable en el síndrome de Williams, estereotipia de lavado de manos y conducta autística en el síndrome de Rett, ―marioneta feliz‖ en síndrome de Angelman, por citar algunos). Se debe realizar una neuroimagen para toda microcefalia, especialmente la severa. Es preferible la RNM encefálica sobre el scanner. El estudio metabólico básico (estudio de pH y gases, amonemia, ácido láctico/ácido pirúvico en sangre, espectrometría de masa en tándem), debería plantearse especialmente en las microcefalias adquiridas y/o cuando hay una desaceleración significativa del crecimiento craneal. En caso de sospecha de microcefalia congénita sindromática, se debe pedir evaluación por genetista en busca de un síndrome específico, como asimismo examen exhaustivo de los diversos órganos y sistemas, incluyendo RNM, buscando malformaciones congénitas. Sólo si hay evidencia o sospecha de crisis epilépticas, se debería realizar EEG. Una evaluación del desarrollo psicomotor por terapeuta ocupacional puede ser útil para establecer más objetivamente el estado del paciente y luego realizar sus seguimiento. 421

Si el examen neurológico y el desarrollo psicomotor son normales y el estudio completo resulta negativo, podría tratarse de una variante familiar no sindrómica. En microcefalia vera podría encontrase a veces también un desarrollo normal.

MACROCEFALIA

Dra Krina Tirado Dra. Ximena Carrasco Servicio de Neurología y Psiquiatría Hospital de Niños Dr. Luis Calvo Mackenna.

Definición: Perímetro cefálico mayor a 2 DS o mayor a percentil 97 según la OMS (98 según Nellhaus), de acuerdo a la edad y el sexo, utilizando como referencia curvas estandarizadas de crecimiento cefálico para población pediátrica (mismas de la sección ―Microcefalias‖). Fisiopatología: Las macrocefalias se producen por el aumento patoilógico de cualquiera de los compartimientos intracraneanos cuando el cráneo aún es expansible, es decir, en un estadio previo al cierre de las suturas, en lactantes [procesos expansivos en edades posteriores no generan crecimiento craneal, sino hipertensión endocraneana]. Los compartimientos del cráneo que pueden expandirse y originar macrocefalia son: Los espacios con LCR, dando diferentes tipos de ―hidrocefalias‖. Se llaman ―comunicantes‖ a aquellas en las cuales la circulación del LCR entre ventrículos está libre; la falla es hiperproducción (como en un tumor de plexos coroídeos) o un mecanismo reabsorción insuficiente en las vellosidades aracnoidales (como en caso de meningitis, especialmente granulomatosas). Se llaman hidrocefalias ―no-comunicantes‖, las que están determinadas por una obstrucción en algún punto de la circulación de LCR entre los ventrículos (por ejemplo, estenosis acueductal), produciéndose expansión de los compartimientos proximales a la obstrucción. El parénquima encefálico propiamente tal, originándose las llamadas ―megalencefalias‖, entre cuyas causas están las enfermedades de depósito (p. ej., acumulación de mucopolisacáridos en los lisosomas de neuronas y otras células), las enfermedades neurocutáneas (p. ej. hamartomas múltiples en el tejido encefálico en neurofibromatosis) y los síndromes de sobrecrecimiento (p. ej. en el síndrome de Sotos). El compartimiento vascular intracraneal, como en el caso de malformaciones arterio-venosas de gran tamaño (la mayor es probablemente la malformación congénita de la vena de Galeno). Espacios virtuales intracraneales (que normalmente no se reconocen), a expensas de colecciones patológicas en diferentes localizaciones, como por ejemplo abscesos e higromas, que pueden generar, además de crecimiento patológico, una deformidad local craneal. 422

Los tumores cerebrales en lactantes pueden dar macrocefalia, por el propio tumor y/o por una hidrocefalia secundaria. La macrocefalia puede ser también un rasgo familiar benigno (―macrocefalia familiar benigna‖), en que los compartimientos intracraneanos están en la proporción correcta y sin colecciones patológicas (a veces se observa un espacio subaracnoídeo levemente mayor o ―complaciente‖) y el paciente tiene un examen físico, neurológico y del desarrollo psicomotor del todo normal, con antecedente de un cuadro similar en familiares directos. Un hecho de interés, aún no bien comprendido en su fisiopatología, es la aparición de macrocefalia leve, o una desviación hacia arriba en el canal de crecimiento craneano, en lactantes que posteriormente desarrollan Espectro Autista. Ello estaría en asociación con incrementos regionales de sustancia blanca y sustancia gris cerebral. Etiologías: 1. Hidrocefalias 3. Enfermedades metabólicas (especialmente de depósito) 5. Enfermedades neurocutáneas 7. Causas malformativas

2. 4.

Idiopática (familiar benigna) Genopatías

6. 8.

Causas tumorales Espectro Autista

Estudio y manejo: Un lactante con macrocefalia debe ser estudiado rápidamente, especialmente por la sospecha de una hidrocefalia activa u otro proceso expansivo que requiera tratamiento urgente. Signos particularmente alarmantes son: Una muy rápida elevación del canal de crecimiento craneano y/o macrocefalia de instalación rápida. Una fontanela abombada, a tensión (estando el lactante tranquilo, sin llanto ni maniobras de valsalva). Separación de suturas, especialmente aparición de la sutura escamosa, que normalmente nunca debería palparse. Signos neurológicos asociados. En niños de mayor edad, la urgencia suele no ser tanta, pero la necesidad de estudio persiste. Como siempre, se debe hacer una anamnesis próxima y remota, más examen físico general y neurológico completo. Se debería obtener la curva de crecimiento craneano del paciente. Se debe valorar acuciosamente la normalidad o anormalidad del desarrollo psicomotor. El examen de fondo de ojo podría no mostrar edema de papila, por la misma mayor compliance del cráneo del lactante (se genera macrocefalia y no hipertensión endocraneana), aunque en procesos hiperagudos o severos, sí podría darse hipertensión endocraneana, con edema de papila o sin él, y otros signos neurológicos (irritabilidad, alimentación deficiente, compromiso de conciencia, VI par, III par, crisis epilépticas u otros signos focales). 423

El scanner cerebral es un excelente examen para descartar hidrocefalia; de existir la sospecha, se requerirá evaluación urgente por neurocirujano. En casos en que la macrocefalia se acompañe de estigmas físicos o dismorfias sugerentes de algún síndrome genético, debe solicitarse evaluación por esa especialidad. Si la historia o el examen orientan a una causa metabólica se debe orientar el estudio según sea la sospecha. La macrocefalia familiar puede ser planteada tras un estudio negativo y paciente asintomático.

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PARÁLISIS CEREBRAL Dra. Ximena Carrasco Dra Krina Tirado Servicio de Neurología y Psiquiatría Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna.

Definición: La Parálisis Cerebral (PC) corresponde a un síndrome clínico, de variada etiología, fisiopatología y clínica, pero con necesidades terapéuticas relativamente constantes, lo que justifica su agrupación. Se caracteriza esencialmente por un trastorno permanente en el control del movimiento y la postura, de origen encefálico, que provoca una limitación en la actividad del paciente de variable intensidad. Si bien las etiologías son diversas, se trata siempre de una lesión no progresiva (―estática‖), irreversible y precoz sobre el encéfalo en desarrollo (primeros 2 años*), que produce un retraso en el desarrollo (no pérdida de funciones adquiridas), y una alteración en el control del movimiento voluntario de características variables; en otras palabras, la PC es una secuela. Al trastorno motor se suelen asociar otros déficits neurológicos y sistémicos. De esta entidad se excluyen las enfermedades neuromusculares, las neoplasias y las enfermedades neurodegenerativas, como asimismo lesiones encefálicas estáticas producidas pasado el período señalado. * Algunos autores extienden este plazo a 3 años e incluso hasta los 5 años. Epidemiología: La incidencia mundial es de 2 a 2,5 por 1.000 recién nacidos vivos. En la población de recién nacidos de muy bajo peso, una población con más alto riesgo de esta condición, la incidencia de PC es de 515% de los sobrevivientes (que son el 90%), en Estados Unidos. La PC representa, por las necesidades de atención crónica y por el costo alternativo, un importante problema de salud pública. Etiologías: Las principales etiologías según momento de presentación, se muestran en la siguiente tabla. Se estima que proporcionalmente serían más importantes las causas prenatales (hasta 70% en algunas series), seguidas por las perinatales (20%) y en tercer lugar las postnatales (10%). Sin embargo la asfixia intraparto es una causa cuya incidencia real ha sido propósito de revisión reciente, e impresiona dar cuenta aún de una importante proporción de casos, pese a los significativos avances de la obstetricia. Si se considera además la cada vez mayor sobrevida de recién nacidos prematuros de alto riesgo, población con particular susceptibilidad al desarrollo de PC, la proporción de causas perinatales de PC es probablemente mayor que lo indicado.

425

Causas prenatales

Causas perinatales

Causas postnatales

Genopatías/Cromosomopatías

Asfixia perinatal / Encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal

Meningitis/encefalitis en lactantes

Malformaciones congénitas (displasias corticales, esquizencefalia, paquigiria, lisencefalia, hidrocefalias congénitas, holoprosencefalia, hipoplasia cerebelosa, etc.)

Prematurez de alto riesgo y complicaciones asociadas (leucomalacia periventricular, hemorragia intraventricularperiventricular)

Eventos hipóxico/isquémicos: ALTE, apneas severas, patologías cardiorespiratorias, complicaciones de cardiopatías y/o cardiocirugía, etc.

Insuficiencia placentaria

Meningitis neonatal

Sepsis temprana

Infecciones intrauterinas (TORCH, corioamnionitis)

Hipoglicemia

Traumatismos

Metrorragias severas

Trauma obstétrico

Accidente cerebro-vascular

Endocrinopatías maternas

Ictericia nuclear (Kernícterus)

Exposición a tóxicos Embarazos múltiples

Fisiopatología: El encéfalo en desarrollo, especialmente en la etapa perinatal, tiene características peculiares que hacen que las lesiones que sobre él ocurren, su distribución y consecuencias, sean diferentes a las que se aprecian en otros momentos de la vida. Una peculiaridad es la existencia de la ―matriz germinal‖ en la región periventricular de los RN prematuros. Se trata del conjunto de células progenitoras periventriculares, ricamente irrigadas, que dan origen a los neuroblastos y los glioblastos, localizada en torno a los ventrículos laterales (periatrial especialmente). En el último trimestre del embarazo está consagrada a la producción de células gliales, dado que la producción neuronal ocurre en etapas anteriores. Es un tejido frágil, por varios factores susceptible de sangramientos, y metabólicamente demandante. Es precisamente allí donde se produce, con cierta facilidad, hemorragia en los RN prematuros, especialmente si son sometidos a cambios bruscos en la presión de perfusión cerebral (como ocurre, por ejemplo, en condiciones de ventilación mecánica). Es la llamada hemorragia ventricular/periventricular del prematuro (con gradación de I a IV según su extensión), que puede complicarse con un infarto venoso periventricular. En la zona contigua a los ventrículos laterales cursan las fibras de la vía piramidal, que llegan hasta diversos segmentos de la médula espinal, siendo más centrales las que controlan las extremidades inferiores (inmediatamente periventriculares) y más laterales las que controlan a las superiores; de allí la presentación más frecuente de diparesia espástica en prematuros (ver sección Clínica). La lesión de la matriz germinal conducirá a una reducción ostensible en la población de oligodendrocitos, una de cuyas funciones es la fabricación de mielina en el SNC. En consecuencia, otra secuela frecuente en RN pretérmino, es la ―leucomalacia periventricular‖ (disminución significativa de la substancia blanca, por defecto de la producción de mielina). Se sabe también que los oligodendrocitos son agentes necesarios para la 426

maduración de las neuronas jóvenes de la corteza cerebral, lo que explicaría, al menos en parte, las secuelas cognitivas. En la última década se han descubierto otros muchos factores, más allá de la prematurez, que explican el desarrollo de leucomalacia periventricular y que pueden explicar su presentación en RNs de término o cercanos al término, tales como hipoxia, bradicardia, mediadores inflamatorios, infección maternofetal, retardo del crecimiento intrauterino y preeclampsia. Ligado a lo anterior, otra característica peculiar del encéfalo inmaduro es que aún no tiene los recursos tisulares para generar cicatrices gliales, de modo que ante un evento hipóxico, la zona infartada simplemente se cavita. Se observarán así ―quistes porencefálicos‖, ―encefalomalacia‖ o ―encefalomalacia multiquística‖ como secuelas de hipoxia-isquemia. El cerebro inmaduro posee exacerbados mecanismos pro-apoptóticos (por ejemplo, sobreexpresión de Caspasa-3), que hacen que se produzca, más que en otras etapas de la vida, la secuencia necrosis  apoptosis. Esto significa que la apoptosis se gatilla con relativa facilidad ante situaciones hipóxicas. No es de extrañar que eventos de este tipo que no parecían haber dejado secuelas en las neuroimágenes iniciales, se correlacionen con un enorme daño visible en imágenes días después. La excitotoxicidad por glutamato es otro mecanismo de daño potencial exacerbado en el cerebro inmaduro porque, probablemente por la gran necesidad de plasticidad sináptica que tiene el cerebro en desarrollo, existe un desbalance a favor de la excitabilidad, con inmadurez de los sistemas inhibitorios, gabaérgicos. Por diversos factores, entre los cuales se cuentan además las características de la irrigación encefálica neonatal, con mayor seguridad en algunos territorios y vulnerabilidad selectiva de otros, en los casos en los cuales la etiología de PC es una encefalopatía hipóxico-isquémica moderada a severa, están bien descritos cinco tipos posibles de lesiones anatomo-patológicas: Necrosis parasagital Leucomalacia periventricular Status marmoratus Infarto isquémico Necrosis neuronal selectiva La clínica del paciente se correlacionará más con la localización y extensión de las lesiones, que con la etiología. Clínica: Tal como se señaló en la definición, el paciente presenta, como signo cardinal, un defecto en el desarrollo y control de la motilidad voluntaria y la postura. Las características semiológicas del déficit motor dependerán de las zonas encefálicas comprometidas: PC ―Espástica‖: Está más afectado el sistema piramidal (corteza cerebral, región de la cápsula interna o zonas del tronco por donde desciende esta vía). La clínica será de tipo piramidal, con paresia de variada distribución (ver más adelante), hipertonía espástica de las extremidades, hiperreflexia 427

osteotendínea y signo de Babinski, acompañada de hipotonía axial. Es la forma más frecuente, cercana al 70% de los casos, y la que más se acompaña de otros defectos neurológicos. PC ―Diskinética‖: Si lo más afectado son los núcleos basales, la clínica será de un síndrome extrapiramidal, con coreo-atetosis y/o distonía, que aparecen cuando el paciente intenta movimientos voluntarios y cuando aumenta el estrés o la excitación; se puede observar hipertonía extrapiramidal (―rigidez‖) en las extremidades, hipotonía axial severa y exacerbación de reflejos arcaicos. Puede afectarse particularmente el habla y la deglución, dando al paciente un aspecto que va en desmedro de su nivel intelectual (que puede estar bastante respetado). Es la clínica posterior a un status marmoratus o un kerícterus y correspondería a un 15% de las PC. PC ―Atáxica‖: Se produce cuando lo más afectado es el cerebelo, la clínica puede ser de gran hipotonía y descoordinación. PC ―Mixta‖: Existen asociaciones de lo anterior, siendo la más frecuente la combinación piramidal/extrapiramidal (o ―espástico-diskinética‖), que generalmente es severa. [Algunos autores describen una ―PC hipotónica‖, pero su sustrato anatomo-funcional no es del todo consistente, pudiendo en algunos casos corresponder a una atáxica, en otros a una extrapiramidal en fase temprana]. En el lactante, de manera constante, se observa un síndrome hipotónico central y un retraso del desarrollo psicomotor, que puede ser global, global de predominio motor y en menos casos sólo motor. Ambos suelen preceder a la clínica espástica y más aún a la extrapiramidal, que es más tardía en su presentación completa. La afectación puede ser unilateral o bilateral, pero rara vez simétrica, por el tipo de lesiones anatomopatológicas más típicas de PC (ver fisiopatología). Por esta característica ―asimétrica‖, tanto de la lesión encefálica como de la clínica a nivel corporal y refiriéndonos específicamente a las formas espásticas de PC, es que algunos autores, ante un paciente con compromiso bilateral de las cuatro extremidades, prefieren no usar el término ―tetraparesia‖ (que tiene una connotación simétrica, como la que se aprecia en una sección medular alta), sino que usan los términos ―diparesia espástica‖ (cuando hay afectación de las 4 extremidades, asimétrica, con predominio en las extremidades inferiores, que es la clínica secuelar de un infarto periventricular o una leucomalacia periventricular, más típica de prematuros) o ―hemiparesia doble-espástica‖ (cuando hay afectación de las 4 extremidades, asimétrica, con predominio en las extremidades superiores, que es la clínica secuelar de una necrosis parasagital, una de las lesiones observables por encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal en RN de término). Otros autores en cambio, se inclinan por una generalización, y simplificar en ―tetraparesia‖ a ambos cuadros. La clasificación topográfica de las parálisis cerebrales espásticas se pretende ilustrar en el siguiente esquema, en que el número de líneas sobre las extremidades representa la magnitud del déficit motor.

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Además, el cuadro clínico del paciente debe ser evaluado en cuanto a su severidad, en términos de cuán afectada está su autovalencia. Existen diversas escalas que pretenden objetivar el grado de limitación en las actividades de la vida diaria y que pueden ser de bastante utilidad, especialmente para ir controlando el progreso de la rehabilitación. Una propuesta simplificada, pero práctica, es la siguiente: PC leve: Hallazgos neurológicos constantes, pero que no limitan las actividades cotidianas. El paciente es autovalente. PC moderada: Existen problemas concretos, pero salvables para la ejecución autónoma de las actividades cotidianas, gracias al uso de férulas, órtesis, muletas, silla de ruedas u otros accesorios. PC severa: Limitación muy importante o franco impedimento para la ejecución de actividades cotidianas. Es imprescindible el cuidado y ayuda de terceros.

En base a lo antes descrito, una correcta clasificación clínica de la PC deberá incluir los tres criterios: 1) Tipo de compromiso motor (piramidal, extrapiramidal, cerebeloso o mixto) 2) Distribución topográfica (hemiparesia, diparesia, hemiparesia doble, paraparesia), válido más para las formas espásticas. 3) Grado de compromiso funcional (leve, moderada, severa o una cuantificación más fina)

Por otra parte, se deduce del tipo de lesiones causales de PC, que la afectación encefálica conducirá a manifestaciones neurológicas que exceden lo motor. De hecho esto ocurre en alrededor del 70% de los casos, aunque varían los porcentajes según el tipo de PC. Entre ellas están: -

Déficit intelectual: De magnitud variable, llegando al RM profundo (52% del total de las PC) 429

Epilepsia sintomática: Generalmente focal de clínica diversa, pero puede ser generalizada y grave, como un síndrome de West, una epilepsia mioclónica o un síndrome de Lennox-Gastaut; pueden darse además combinaciones (en 34 a 94% de las PC según diversas series; en promedio 43%). Déficit visual: Desde leve hasta amaurosis con o sin estrabismo (en 28% de las PC) Déficit auditivo: De magnitud variable, de tipo sensorio-neural, conductivo o mixto (12%). Trastornos del habla y de lenguaje: Disartria, disritmias y trastornos del lenguaje (38%). Déficits cognitivos específicos: Déficit atencional, trastorno de aprendizaje, trastorno de lenguaje. Alteraciones conductuales: Desregulación emocional, crisis de descontrol episódicos. Trastornos del sueño: Inversión de fase, insomnio. Trastorno de deglución: Como parte de un cuadro pseudobulbar, mal control voluntario de esta función en PC de variada magnitud, más en las severas, con necesidad de gastrostomía. Disfunción neurovegetativa: Trastornos vasomotores, disregulación térmica, extremidades frías, hipotensión ortostática, diskinesia intestinal, arritmias respiratorias, mayor riesgo de muerte súbita. Microcefalia: No es sino el reflejo de un severo daño encefálico, más en PC moderada a severa. Para terminar con el cuadro clínico, en la esfera no-neurológica, estos pacientes deben ser prevenidos y tratados de complicaciones secundarias de diversa índole: Alteraciones músculo-esqueléticas (contracturas, retracciones, escoliosis; esguinces, luxaciones o subluxaciones e incluso fracturas como consecuencia de espasticidad y/o distonía severas). Osteoporosis (que contribuye aún más a fracturas patológicas en PC graves). Trastornos nutricionales (carencias vitamínicas y de oligoelementos, desnutrición u obesidad) Patologías gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico, constipación crónica) Déficit inmunológico Endocrinopatías Cuadros respiratorios a repetición y sus complicaciones Trastornos psiquiátricos (cuadros ansiosos y/o depresivos, trastornos en la esfera conductual, trastornos del desarrollo de la personalidad) Patología odontológica En síntesis, el cuadro clínico de un paciente con PC suele ser muy complejo y es obligación del médico tratante detectar y describir, en el diagnóstico sindromático, todo lo que aqueja al paciente, para orientar adecuadamente la terapia.

Diagnóstico: Frente a la sospecha de PC, lo más importante en primera instancia será investigar la causa del cuadro neurológico del paciente. Como ya se señaló, las causas de PC deben ser lesiones estáticas sobre el encéfalo; se desprende entonces que en la investigación etiológica tiene particular relevancia descartar que el niño esté afectado por una enfermedad neurodegenerativa (cuadros que tienen otra urgencia de enfrentamiento clínico, especialmente porque algunos de ellos son potencialmente tratables, antes de que causen mayor daño neurológico). 430

En la mayoría de los casos, se puede llegar al diagnóstico etiológico mediante una acuciosa anamnesis y examen físico. El examen complementario de mayor utilidad para el diagnóstico lo constituyen las neuroimágenes. El hallazgo de anormalidades en scanner cerebral en PC asciende a un 77% en promedio, y la positividad de la RNM encefálica alcanza un 89% (es por ende, el examen de elección, aunque no siempre posible). Ante el hallazgo de un infarto cerebral de etiología no precisada, se debe considerar la necesidad de mayores estudios, entre ellos, desórdenes de la coagulación, ya sea protrombóticos o hemorragíparos. A través de la semiología básica se debe clasificar el tipo de PC, según los criterios ya descritos (tipo de compromiso motor, topografía y severidad). Se debe hacer un chequeo auditivo y visual en todos los pacientes, como asimismo verificar la competencia de la deglución y el estado nutricional. La aplicación de EEG sólo se recomienda ante la sospecha clínica de crisis epilépticas.

Valga señalar que, con el fin de iniciar pronto un programa de rehabilitación, no se debe retardar el diagnóstico de PC; ello quiere decir que se debería plantear ya en los primeros meses de vida. Sin embargo, se debe tener en cuenta que pueden existir manifestaciones sugerentes de PC en lactantes que pueden ser sólo transitorias, ya sea por algún factor agudo que se supera, un error de apreciación médico, o gracias a una compensación dada por la enorme plasticidad del SN en los primeros 2 años de vida. Por esta razón, es una sugerencia atendible que el diagnóstico categórico de PC sea planteado abiertamente a los padres pasados los 2 años, lo que no quiere decir que no se inicie antes la neurorehabilitación. Una síntesis del algoritmo de abordaje diagnóstico en PC se presenta al término de este capítulo.

Diagnóstico diferencial: La máxima debe ser descartar que el paciente se encuentre aquejado de una patología progresiva y no estática, o de cualquier cuadro en el cual exista un tratamiento etiológico o más allá del que impone la propia PC. Los errores innatos del metabolismo son la principal causa de cuadros neurodegenerativos. De ellos, se han reportado como mal diagnosticados como PC casos de aciduria glutárica, de síndrome de LeschNyhan, de argininemia, de déficit de ornitina-trans-carbamilasa y de enfermedades mitocondriales. Se debe recordar que el hallazgo de una malformación del desarrollo cerebral puede darse en el contexto de una metabolopatía hereditaria o una genopatía. Otros diagnósticos diferenciales de PC son la paraparesia espástica hereditaria (espectro amplio), la ataxia telangiectasia y algunas distonías hereditarias, como la respondedora a L-Dopa. 431

Tratamiento: Se trata de pacientes crónicos, que requieren un abordaje terapéutico multidisciplinario, de todos los aspectos comprometidos. La rehabilitación en centros especializados es el eje central en el tratamiento. El Neuropediatra, el Fisiatra y el Pediatra, deberían ser los principales especialistas involucrados en la conducción del paciente y su familia. En la rehabilitación serán clave Terapeutas Ocupacionales, Kinesiólogos, Fonoaudiólogos y Psicólogos. Según las necesidades particulares puede ser necesaria la intervención de Oftalmólogo, Otorrino, Nutriólogo, Traumatólogo, Cirujano digestivo, Broncopulmonar, Endocrinólogo, Psiquiatra y otros. Los pacientes deberían recibir todas las inmunizaciones posibles, especialmente para prevenir cuadros respiratorios, que suelen ser el principal motivo de morbi-mortalidad. La intervención periódica del Odontólogo permite mantener una higiene bucal aceptable y evitar potencial dolor, en un paciente que muchas veces no puede manifestar lo que le aqueja. Los pacientes con PC severas pueden ser objeto de deliberación ética, en términos de limitación de esfuerzo terapéutico (por ejemplo, procedencia ética de ventilación mecánica), lo cual debe ser enfrentado con un equipo y en conjunto con la familia. El apoyo a la familia es fundamental. Se debe vigilar especialmente el estado psicológico y bienestar general del cuidador principal de niños con PC moderadas a severas, como asimismo, el de sus hermanos. El gasto económico que significa un paciente con PC moderada a severa afecta incluso a quienes cuentan con altos ingresos. Por ello, es una responsabilidad del médico tratante gestionar todos los beneficios que el Estado pueda otorgar a la familia.

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Protocolo para la evaluación inicial de un paciente con Parálisis Cerebral:

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TRASTORNOS DEL DESARROLLO Ximena Carrasco, Neuropediatra. Juan Luis Moya Vilches/Residente Neuropediatría. Universidad de Chile Servicio de Neurología y Psiquiatría - Hospital de Niños Dr. Luis Calvo Mackenna. Definiciones y clasificaciones: Los Trastornos del Desarrollo corresponden a diversas entidades clínicas caracterizadas por un desarrollo anormal (tardío, peculiar e insuficiente) de diversas habilidades cognitivas complejas que se van adquiriendo (más precisamente aprendiendo) en el transcurso de la infancia y la adolescencia, por ende evidentes antes de los 18 años, generalmente desde la edad preescolar. Son de naturaleza crónica, atribuibles a una maduración anómala de redes encefálicas en formación, probablemente por defectos variados de los mecanismos de plasticidad sináptica, con importante determinación genética. No se deben a un déficit de la inteligencia general, ni a defectos sensoriales, interferencia emocional o conductual, o estimulación insuficiente; en caso de coexistir con tales defectos, no se explican por estos factores o exceden lo explicable por ellos. Además, los métodos complementarios de uso corriente en clínica (p.ej. resonancia magnética encefálica o EEG), generalmente no muestran anormalidades evidentes en el Sistema Nervioso. Los trastornos del desarrollo se clasifican en específicos y generalizados. En los trastornos específicos del desarrollo, existe una afectación selectiva de una habilidad cognitiva aprendida. Sin embargo, clínicamente y debido a los mecanismos neurobiológicos presuntamente involucrados, es un hecho que están afectadas varias funciones básicas que sirven a la habilidad que resulta visible. Por ejemplo, para el lenguaje se requiere atención, discriminación, percepción, memoria de trabajo, control ejecutivo en general, pero lo visible es cómo el niño comprende o se expresa lingüísticamente. Por la misma razón, otra ―falacia‖ de la definición es que estos trastornos sean ―específicos‖, porque habitualmente muestran gran superposición entre sí, como se muestra en el siguiente esquema.

TDAH TEL

TEA TDCM

Los trastornos específicos del desarrollo son clásicamente:

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Trastornos Específicos del Lenguaje (TEL) o ―Disfasias‖ (aunque algunos equívocamente atribuyen características de autismo al término disfasia, por ello se recomienda preferir la denominación TEL). Trastornos Específicos de Aprendizaje (TEA): Dislexia, Disgrafia y/o Discalculia. Trastorno del Desarrollo de la Coordinación Motora (TDCM) o ―Dispraxia‖. Se ocupa el prefijo ―dis‖ como indicador de que es un problema en la adquisición o desarrollo y no una pérdida de una función ya aprendida, hecho más frecuente en el adulto y excepcional en niños, y cuyo prefijo sería ―a‖: ―afasia‖, ―alexia‖, ―agrafia‖, ―acalculia‖, ―apraxia‖. Se puede incluir aquí también, en este grupo de trastornos específicos del desarrollo, al Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), en que se altera el desarrollo de los procesos de control conductual (ver capítulo específico).

Por otra parte, los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) implican la afectación conjunta de variadas funciones cognitivas, producto de lo cual siempre resulta alterado el desenvolvimiento social (síntoma cardinal de todos los TGD), lo que a su vez se manifiesta en una tríada sintomática característica que es la siguiente: 1. Alteración en el desarrollo de la comunicación (lenguaje verbal, lenguaje no-verbal y juego). 2. Déficit severo en la interacción social (empatía, reciprocidad social, interpretación de emociones de otros). 3. Restricción en el campo de intereses y actividades (rigidez, perseveración, estereotipias, resistencia a los cambios). Además de la tríada sintomática central, en los pacientes con TGD es posible observar otros déficits: 1. Sensoriales: Relativa insensibilidad al dolor e hipersensibilidad a sonidos, sabores y/o texturas (p.ej. de algunos alimentos, etiquetas de la ropa, etc.). 2. Motores: Hipotonía con o sin hiperlaxitud articular, retraso motor, dispraxia. 3. Cognitivos: Hiperactividad, cortos períodos de atención o, a la inversa, hiperfocalización atencional. 4. Emocionales: Desregulación emocional, ansiedad, temores exagerados, reacciones de ira, crisis de descontrol episódicas. En muchos casos, son estos aspectos los más disruptivos. Los TGD aceptados por el DSM-IV son cinco: Trastorno Autista (AD = Autistic Disorder) Síndrome de Asperger (AS = Asperger Syndrome) Trastorno Desintegrativo Infantil Síndrome de Rett TGD No-Especificado (PDD-NOS=Pervasive Developmental Disorder Otherwise NonSpecified) Sin embargo, se prevé que a partir del año 2012, el DSM-V excluirá las categorías de síndrome de Rett (que actualmente es un cuadro neurológico específico, con etiología genética conocida, por lo que no 435

corresponde continúe en una clasificación sindromática) y de Trastorno Desintegrativo Infantil (por tratarse más que de un subtipo, de una evolución tardía, pero veloz a autismo, probablemente por una enfermedad neurodegenerativa). Los tres cuadros restantes (AD, AS y PDD-NOS) quedarán incluidos bajo la única denominación de ―Espectro Autista‖, con distintos grados de severidad, lo cual no está exento de críticas.

I.

Trastornos Específicos de Aprendizaje: Los Trastornos Específicos de Aprendizaje (TEA) son un diagnóstico por exclusión de los múltiples factores que pueden conducir a un mal rendimiento escolar. La característica central de los TEA es la adquisición deficitaria de una o más de las habilidades académicas básicas, es decir habilidades aprendidas a través de la educación formal, y que son la lectura, la escritura, la ortografía y las nociones matemáticas esenciales, especialmente cálculo, debido a un impedimento neurobiológico selectivo para la habilidad en cuestión. Se denominan respectivamente Dislexia del desarrollo (o simplemente dislexia), Disgrafia, Disortografía y Discalculia.

Los criterios diagnósticos planteados por el DSM-IV son: A) El rendimiento de la lectura/escritura/cálculo, medido mediante pruebas de precisión o comprensión normalizadas y administradas individualmente, se sitúa sustancialmente por debajo de lo esperado dada la edad cronológica del sujeto, su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad.* B) La alteración del Criterio A interfiere significativamente el rendimiento académico o las actividades de la vida cotidiana que exigen esas habilidades. C) Si hay un déficit sensorial, las dificultades exceden las habitualmente asociadas a él. * Se acepta en general bajo percentil 30 para la edad y escolaridad en escalas estandarizadas para la población a la que pertenece el paciente.

Epidemiología: Se ha descrito una mayor incidencia de TEA en varones (3-4:1); la incidencia total es variable (10-15% USA, 7-8% otras series) y existe cierta disparidad en las cifras dentro de la literatura. En general, se habla de un 10-15% de incidencia entre escolares, con la dislexia dando cuenta del 80% de los TEA (812% de la población escolar total); disgrafia en un 3-10% de población escolar, y discalculia en 3-6% de población escolar. Entre los pacientes con dislexia, un 23 a 65% presenta un progenitor afectado y un 40% tiene hermanos afectados, lo que avala la existencia de componentes genéticos. Por otra parte, existe un riesgo mayor de dislexia en ciertas entidades genéticas específicas, por ejemplo, se presenta en el 50 a 75% de los pacientes con síndrome de Klinefelter y hasta en el 50% de los pacientes con Neurofibromatosis tipo I; en el síndrome de Turner se observa una fluencia lectora alterada, pese a buen reconocimiento de palabras aisladas. 436

La comorbilidad con TDAH se da hasta en un 44% de los pacientes con dislexia. También son comunes los trastornos del ánimo y ansiosos y el trastorno de conducta. La asociación de dos o más TEA (p.ej. dislexia y discalculia en un mismo niño) es frecuente.

Fisiopatología: Como señalábamos, existen determinantes genéticos indesmentibles. Dislexia familiar ha sido ligada a loci en los cromosomas 2, 3, 6, 15 y 18. Lo más aceptado es que correspondería a una herencia de tipo poligénica, que diversas mutaciones podrían conducir a fenotipos similares y que inversamente, una misma mutación podría tener como resultado ―varios tipos de dislexia‖. Para todos los tipos de TEA se ha sugerido una alteración del funcionamiento cerebral. En la dislexia se han postulado diversas teorías a lo largo del tiempo. La explicación actualmente más aceptada es la ―teoría fonológica‖, que sugiere una dificultad para segmentar la palabra escrita en sus componentes lingüísticos mínimos auditivos (fonemas), identificarlos plenamente y ―manipularlos‖ independientemente. Esta ―Conciencia Fonológica‖ es un eslabón básico en la adquisición del lenguaje verbal y sería la misma herramienta usada para la decodificación e identificación de las palabras escritas a través del ―loop fonológico‖ de la memoria de trabajo. Sería una función relativamente dominio-específica, respetando otras capacidades cognitivas. De forma equivalente, en discalculia fallaría el ―Sentido Numérico‖, o sea, una alteración de la capacidad de representación numérica mental (no verbal), con dificultades o incapacidad para mantener un orden espacial y una secuencia determinada. En la disgrafia o disortografia se describe un trastorno de la función visuo-espacial, con una disfunción del esquema corporal que deriva en una mala postura y escritura fatigosa y alteraciones visoperceptivas y espaciotemporales (mala dirección, confusión grafemas (p-q, b-d, s-z, etc.). En sus orígenes sin embargo, la disgrafia era considerada estrictamente como el correlato escrito de la afasia (por ende adquirida). Estudios con resonancia magnética funcional en dislexia han encontrado más consistentemente una menor activación de hemisferio izquierdo posterior. Además se han interpretado algunos hallazgos como evidencia de probables ―sistemas compensatorios‖ desarrollados en los disléxicos adultos: hiperintensidad en giro frontal inferior izquierdo y derecho, y en giro occipito-temporal derecho. En el caso de discalculia, se ha descrito una menor activación de áreas parietales (procesamiento numérico) y frontales (funciones ejecutivas). Diagnóstico: La presentación de estos trastornos es variable según la edad del niño. En el preescolar se podrían identificar ―precursores de dislexia‖, como son trastornos del habla o del lenguaje, retraso en el habla, mala discriminación fonética (p.ej. confusión de palabras de sonido similar), escasa memoria verbal y dificultades práxicas (dispraxia). En el escolar, se observan las primeras manifestaciones del trastorno como tal, pues es la edad en que se espera la obtención de los hitos del desarrollo/académicos que definen el diagnóstico (lectura, 437

escritura, cálculo, ortografía). Por definición, el niño debe haber sido sometido a una educación formal, apropiada y sistemática de la lectura, la escritura y el cálculo por al menos un año, antes de considerar un TEA. El adolescente y adulto presentan síntomas similares, atenuados, pero objetivables: lectura entrecortada, comprensión pobre (dislexia), incapacidad para efectuar operaciones matemáticas en la vida diaria (discalculia), etc. Dislexia Son niños con historia de retraso del lenguaje, que durante la etapa preescolar presentan problemas con rimas, trabalenguas, confusiones, mala pronunciación; tienen gran dificultad al aprender el alfabeto. Al llegar a la etapa escolar, es un chico al que ―no le va bien en el colegio‖ (lo que obliga a descartar otras causas de mal rendimiento. Una historia tipo es de un retraso del habla, con un niño que no aprende letras en Kinder, no comienza a leer en 1º año, y asocia una dificultad constante en sonidificar palabras. El apoderado se pregunta: ―¿Por qué no lee, si no es tonto?‖. Los más inteligentes logran leer, pero sin fluencia; en la edad adulta se observan con una lectura lenta y/o entrecortada, poco esperable para el nivel cognitivo (paciente puede tener nivel educacional altísimo). Con frecuencia tienen una ―falta de automaticidad‖ al leer, lo que determina una necesidad de tiempo extra en pruebas; generalmente se benefician de evaluaciones orales. La disgrafia y disortografia están a menudo presentes, lo que aumenta la dificultad para tomar apuntes. En evolución larga de enfermedad sobre todo, la autoestima suele estar afectada, lo que dificulta el diagnóstico diferencial. Discalculia Son pacientes que no comprenden los conceptos básicos de aritmética (ej: ―llevar‖ en la suma, ―pedir prestado‖ en restas con reserva), y tienen gran dificultad con las reglas matemáticas. La falta de un concepto de reversibilidad adecuado a la edad es especialmente sensible al realizar restas. Además, no hay una comprensión o asimilación de los signos (+, -, x, :); usan signo incorrecto. Uno de los hallazgos más destacables está el no reconocimiento de símbolos numéricos (incapacidad para relacionar la cantidad con el grafema numérico como concepto abstracto). Por lo mismo, estos niños muchas veces pueden efectuar operaciones con dedos o usando ―palitos‖. Además, asocian una mala organización espacial, con dificultad para alinear/ubicar números, insertar decimales o símbolos (empiezan por la izquierda, por abajo, etc).Es frecuente que se añadan problemas en lateralización y dispraxia, y trastornos sociales/emocionales (al igual que en el resto de TEA). Disgrafia y disortografia (trastorno de la expresión escrita) Al hablar de trastornos de la expresión escrita, es bueno aclarar conceptos y hacer la distinción entre la disgrafia y la disortorgrafía; pues, si bien ambas afectan la escritura y son alteraciones que suelen ir acompañadas, involucran conceptos distintos.

438

La disgrafia es la alteración de la escritura que afecta a la forma y al contenido, y se halla definida por errores de tipo grafomotor. Son niños que escriben utilizando una postura anómala, con un soporte inadecuado del lápiz, mala presión (mucha o poca) al escribir, y una velocidad de escritura excesivamente lenta/rápida. Sus apuntes presentan letras de gran tamaño, deformes, con espaciamiento excesivo o apiñamiento de letras, y unión/separación inadecuada de palabras y grafemas (no necesariamente sistemática). En síntesis, es un texto confuso, difícil de leer. La disortografía (disgrafia disléxica) es el déficit específico y significativo de la ortografía, con compromiso de gramática y sintaxis, sin alteración grafomotora y comúnmente asociado a dislexia. Son niños que presentan múltiples errores gramaticales, de ortografía y puntuación al elaborar frases; escriben con omisiones/cambios de tildes y artículos; y en los casos graves, pueden realizar omisiones/cambios de letras y sílabas completas. Sus párrafos tienen una pobre organización. Es frecuente la dificultad al deletrear.

Herramientas diagnósticas Dado que la definición de TEA implica la ausencia de un déficit intelectual objetivable, con frecuencia es necesaria la evaluación cognitiva objetiva mediante un test. La herramienta más usada en nuestro medio es la escala de inteligencia de Wechsler y son psicólogos clínicos los profesionales formados para aplicarla, analizar sus resultados y emitir las conclusiones. Su versión para preescolares es la WPPSI; la escala aplicable a niños de 6 o más años y adolescentes hasta los 16 años se abrevia WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children). Para este rango etario, la versión actualmente vigente en Chile, porque fue recientemente estandarizada, es la WISC-III (pese a que en USA ya se está aplicando las WISC-IV). La batería de Wechsler se subdivide en dos grandes escalas (verbal y manual), que a su vez tienen múltiples subpruebas; la escala verbal especialmente, tiene un importante sesgo cultural. Por estar estandarizada, se puede saber en qué nivel respecto a la norma según edad se encuentra el rendimiento del paciente, lo que se denomina Coeficiente Intelectual. Además de la escala de Wechsler, la cognición debería evaluarse por otros métodos que prescindan de lo verbal/cultural, es decir, por ejemplo, que midan habilidades visuoespaciales y perceptuales. Son ejemplo de ello baterías que analizan secuencias lógicas de imágenes, como el test de matrices progresivas de Raven. Además, la deficiencia en cada ámbito (lectura, matemáticas, escritura) debe también ser evaluada con alguna prueba específica para dicho campo. Entre las pruebas mayormente difundidas en Chile, y que en nuestro medio aplican los psicopedagogos podemos enumerar:

Para todos los TEA: batería EVALÚA (Vidal) Dislexia -

Prueba de lectoescritura (Olea) Test exploratorio de dislexia específica (TEDE) (Condemarín, Blomquist) Prueba de compresión lectora de complejidad lingüística progresiva (CLP) (Condemarín) 439

Discalculia Prueba matemática de Benton y Luria (adaptada por Chadwick y Fuentes) Prueba de comportamiento matemático (PCM) (Olea) Pruebas en preescolares: prueba de pre-cálculo (Milic), funciones básicas (Berdiczewski) Trastorno de la expresión escrita -

Prueba de escritura y lenguaje escrito (PELE) (Hammill) Prueba exploratoria de escritura cursiva (Condemarín) Ficha de observación de la motricidad gráfica (Ajuriaguerra)

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El rendimiento escolar insuficiente en un niño o adolescente (por ejemplo un ―retraso lector‖ en un escolar de 7 años), puede estar dado por múltiples factores que deben ser descartados antes de plantear que el niño presenta un trastorno específico de aprendizaje. Entre ellos: 1) Factores del niño que impiden el aprendizaje: También llamados ―dificultades de origen primario‖, corresponden al déficit intelectual (diversos grados y tipos de retardo mental), a los defectos sensoriales (hipoacusia, déficit visual), enfermedades neurológicas y/o metabólicas que deterioran las funciones cognitivas, incluyendo algunas carencias nutricionales. 2) Factores interferentes del propio niño: Presentar un TDAH (causa más frecuente de mal rendimiento escolar en la actualidad), estar cursando algún trastorno ansioso o depresivo, trastornos conductuales o enfermedades psiquiátricas en general, padecer alguna enfermedad crónica, malos hábitos de sueño con somnolencia diurna, ayuno, ausentismo escolar frecuente, etc. 3) Factores interferentes familiares/sociales: Baja escolaridad de los padres, escaso apoyo y recursos para el aprendizaje, ambiente familiar estresante, desvalorización de la educación formal, etc. 4) Factores del ambiente escolar propiamente tal: Metodología inapropiada, factores del docente, condiciones ambientales adversas, distractores múltiples, bullying, etc. En síntesis, los problemas a descartar ante un niño con dificultades del aprendizaje escolar se pueden sistematizar como en el siguiente esquema:

440

Aprendizajes interferidos

Defectos de la enseñanza

- Déficit Atencional

- Metodología inapropiada

- Somnolencia

- Factores del docente

- Ayuno

- Trastornos emocionales

- Condiciones ambientales adversas

- Enfermedades crónicas

- Ausentismo

Aprendizajes impedidos - Déficit intelectual

Trastornos específicos de aprendizaje

- Defectos sensoriales - Enfermedades neurodegenerativas

Mal rendimiento escolar

Este planteamiento no excluye que pueda coexistir un TEA con uno o más de los factores expuestos (por ejemplo, un defecto auditivo, bullying en la sala de clases, e incluso con algunos tipos de RM leves y/o disarmónicos), pero en tales casos, el diagnóstico de TEA se basa en que la magnitud del problema de aprendizaje excede a lo estrictamente atribuible a ese factor. Por otra parte, cuando en pruebas estandarizadas se pesquisan indicadores de múltiples TEA en un mismo paciente, los psicopedagogos suelen concluir que existe un ―trastorno general del aprendizaje‖. Ello debe plantear al clínico el diagnóstico diferencial con déficit intelectual. Puede ayudar entonces la aplicación de baterías de evaluación de inteligencia, especialmente aquellas que tengan menos influencia cultural. De más está decir que es de crucial importancia la diferenciación entre TEA y déficit intelectual por sus implicancias personales, familiares y respecto al sistema educacional y metodologías a recomendar.

MANEJO Y TRATAMIENTO Dislexia Requiere una intervención precoz y con proyección para toda la vida. Deben usarse diversas estrategias fonéticas. Es preferible una enseñanza explícita y sistemática (se ha demostrado que el aprendizaje fonema x fonema, es más efectivo que la palabra completa), con lectura oral (voz alta), repetida y guiada (nunca silente o individual). El manejo de la comprensión lectora es más complejo e incluye diversas estrategias de ―interactuar‖ con el texto. 441

En adolescentes y adultos, es importante la adecuación ambiental. Lo más importante es su necesidad de mayor tiempo para entender, por lo que son útiles los computadores portátiles con chequeo de ortografía, las grabadoras/libros grabados, tutores individuales, y exámenes orales (en salas aisladas, sin ruido). Es importante educar a profesores en el sentido de que no tienen una falta de motivación. Discalculia El manejo cuenta con diversas aristas. Un enfoque psicomotor podría plantear el entrenamiento para reconocer esquemas corporales y nociones arriba-abajo, izq-der, adelante-atrás, además de ejercicios de coordinación visomotriz y espacial. Desde el punto de vista cognitivo, pueden efectuarse ejercicios de simbolización y aprendizaje del ―vocabulario matemático‖ (signos, operaciones, etc), reforzando la atención y memoria de corto plazo. Ejercicios más específicos incluyen reforzar la noción de cantidad, reversibilidad (esencial para operaciones básicas), y entrenamiento del cálculo escrito y mental (utilizando cantidades crecientes). Trastorno de expresión escrita Disgrafia/alt motora: se educa postura, prensión y presión al tomar el lápiz. Se estimula la ―independencia de dedos‖ y el control de líneas rectas y curvas a través de los ejercicios de Frosting. Disortografia/morfosintaxis: se efectúa educación para construir frases, con complejidad creciente (ej. Partir con sujeto/predicado), utilizando materiales de apoyo, diagramas, etc. Uso de fármacos en TEA Metilfenidato/psicoestimulantes: Lograrían mejoría de atención y memoria de trabajo, independientemente de la existencia o no de un diagnóstico concurrente de TDAH. Funcionaría mejor en pacientes con buena flexibilidad cognitiva; siempre debe estar asociado con un entrenamiento de las funciones ejecutivas.

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TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD (TDAH) Dra. Ximena Carrasco Dra Krina Tirado Servicio de Neurología y Psiquiatría Hospital de Niños Dr. Luis Calvo Mackenna. . Definición: Corresponde a un trastorno del neurodesarrollo en que se afecta el comportamiento. En particular, existe un desarrollo insuficiente de los procesos cognitivos de orden superior que permiten gobernar propositiva y racionalmente la conducta, el ajuste conductual a las demandas contextuales, la prosecución de metas que no implican gratificación inmediata, sino diferida, todas funciones que deben tener un desarrollo aún no total, pero suficiente, hacia los seis años, edad a la que habitualmente los niños ingresan al sistema escolar formal. Las manifestaciones clínicas más evidentes son un déficit en la atención focalizada y sostenida en el tiempo, un insuficiente control de impulsos y una excesiva y desregulada actividad motora. Epidemiología: Es el cuadro neuropsiquiátrico más frecuente en la edad pediátrica y uno de los más prevalentes a toda edad. Afecta a un 5 a 10% de los niños en edad escolar en todas las poblaciones estudiadas, a un 2-9% de los preescolares y a un 4% de los adultos. Criterios diagnósticos: 1) Deben existir síntomas suficientes de inatención, hiperactividad e impulsividad de forma crónica (por lo menos más de seis meses). Tales síntomas deben ser indagados en una acuciosa entrevista clínica con quienes conocen bien la conducta espontánea del niño (padres, profesores). Según la Academia Americana de Psiquiatría y su manual con criterios clínicos para enfermedades de salud mental (DSM), los síntomas podrían darse por separado, reconociéndose entonces un TDAH exclusivamente inatento, un TDAH exclusivamente hiperactivo/impulsivo y, si se presenta la tríada completa, un TDAH combinado. En cambio, para la Organización Mundial de la Salud, en su Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), el trastorno sólo se reconoce como tal si existe la asociación de los tres ejes sintomáticos (inatención, hiperactividad e impulsividad). 2) Debe ser un cuadro disruptivo, que genera en el niño desadaptación y menoscabo en algún aspecto: autoestima, desenvolvimiento social, dinámica intrafamiliar, capacidad de aprendizaje, etc. 3) Debe ser un cuadro inherente al sujeto, que se manifiesta en diversos contextos (no sólo en uno, lo que orientaría a una conducta reactiva a esa situación específica). 4) En la misma línea, síntomas del trastorno deben ser constitutivos del niño, presentes desde la etapa preescolar (al menos antes de los 7 años), aún cuando no hayan hecho crisis. Ello permite asegurar que se está frente a un trastorno del desarrollo y que no es un problema adquirido o reactivo.. 5) Se deben descartar una multiplicidad de otros diagnósticos, tanto neurológicos como psiquiátricos, que pueden simular un TDAH. Ello exige que el médico que efectúa el diagnóstico tenga 443

suficiente experiencia y conocimiento de la conducta infantil, de neurodesarrollo y de neuropsiquiatría en general. Fisiopatología: Un esquema útil para comprender de qué se trata este trastorno se muestra a continuación. En el vértice de la pirámide aparecen los síntomas más evidentes; en el centro, los procesos cognitivos cuyo desarrollo insuficiente podría dar cuenta de los síntomas, ya sea aisladamente o en asociación. En la base, las propuestas etiológicas más aceptadas hasta ahora: un cuadro con fuerte determinación genética (heredabilidad de 0,76, como promedio de estudios en múltiples poblaciones), pero que en 20% de los casos podría obedecer a noxas sobre el neurodesarrollo temprano (p. ej. insulto hipóxico sutil en los núcleos basales). Los genes candidatos involucrados hasta ahora codifican proteínas de sistemas de neurotransmisores, principalmente el dopaminérgico, pero también se han involucrado el noradrenérgico y el serotoninérgico. Lo más probable es que diversos alelos en distintos sujetos, determinan una susceptibilidad genética frente a la cual, si se dan algunas condiciones ambientales, podrá manifestarse el TDAH como tal. Las bases neurobiológicas del TDAH son motivo de ardua investigación, lo que excede los objetivos del presente capítulo. Dado que la base es genética en tan alta proporción de casos, es decir, existe un ―Genotipo‖, es que es posible denominar al TDAH un ―Fenotipo Conductual‖ y a sus bases cognitivas, también heredables, ―Endofenotipos‖.

FENOTIPO: INATENCIÓN HIPERACTIVIDAD IMPULSIVIDAD

ENDOFENOTIPOS: DEFECTO DE MEMORIA DE TRABAJO, DÉFICIT DE CONTROL INHIBITORIO, AVERSIÓN POR EL RETARDO, DEFECTUOSA COMPETENCIA ENTRE REDES, MALA ESTIMACIÓN TEMPORAL, DÉFICIT DE ATENCIÓN FOCALIZADA, DÉFICIT DE SISTEMAS DE VALORACIÓN Y MONITOREO DEL ERROR...

¿DÉFICIT DEL CONTROL COGNITIVOCONDUCTUAL?

ETIOLOGÍAS: ¿DÉFICIT DE NEUROMODULACIÓN DOPAMINÉRGICA (NA-5HT)? GENÉTICAMENTE DETERMINADA (VARIANTE TEMPERAMENTAL FAMILIAR, 76%) Y/O ADQUIRIDA POR NOXAS SOBRE EL NEURODESARROLLO TEMPRANO

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Evolución y comorbilidades: El espectro de severidad del TDAH es bastante amplio. En algunos casos son déficits sutiles, que se encuentran casi en el límite de la normalidad. En otros casos sin embargo, la desregulación conductual es significativa, con gran dificultad en el autocontrol, la autodisciplina, la formación de hábitos y la perseverancia, lo que conduce a un desarrollo biográfico menoscabado en múltiples aspectos: una conducta disruptiva en la mayor parte de los contextos, un desarrollo social deficitario, retrasos en los aprendizajes que hacia la adolescencia son ya defectos complejos y difíciles de recuperar, fracaso escolar, autoestima baja, por citar los más frecuentes. El TDAH es también un terreno de susceptibilidad para desarrollar otros trastornos en la esfera de la salud mental, o comorbilidades psiquiátricas. En orden aproximado de frecuencia, tales comorbilidades son: Trastorno Oposicionista Desafiante, Trastornos Ansiosos de diverso tipo (ansiedad generalizada, ansiedad de separación, fobia escolar, fobia social, trastorno obsesivo-compulsivo y trastorno de estrés postraumático), Trastorno de Conducta (disocial), Consumo Problemático de Substancias, Trastornos Depresivos, Trastorno Bipolar, Trastornos adaptativos. La comorbilidad con Trastornos Específicos de Aprendizaje (por ejemplo Dislexia), se da en un 15 a 25% de los casos. La adolescencia, etapa crítica en el desarrollo, puede ser aún más crítica en pacientes con TDAH, dado que las conductas de riesgo propias de cualquier adolescente se ven incrementadas por la escasa reflexividad, por el descuido/inatención y por la gran impulsividad que el trastorno conlleva. Es así que en adolescentes con TDAH se observa una mayor frecuencia de accidentes graves, embarazos adolescentes, enfermedades de transmisión sexual, abuso de substancias, deserción escolar, fracaso escolar y delincuencia juvenil, todos hechos con consecuencias potencialmente irreversibles, que deben ser oportunamente prevenidos. En la etapa adulta y pese a los mejores tratamientos, persiste un handicap en una proporción significativa de casos y en aproximadamente un 60% de los pacientes continúa el trastorno propiamente tal (TDAH del adulto). Se presenta además una mayor proporción de trastornos ansiosos y depresivos, mayor fracaso conyugal, mayor fracaso laboral, menor éxito económico, mayor proporción de adicciones. La comorbilidad con Trastorno de Conducta es un hecho que debe preocupar particularmente. Se sabe que entre la población de reos, la proporción de sujetos con historia de TDAH, o con características no diagnosticadas de TDAH, es muy alta. Ello no quiere decir que todo niño con TDAH sea un potencial delincuente porque, desde la perspectiva del TDAH, el Trastorno de Conducta sólo afecta al 15% de los casos, más a quienes están en condiciones de adversidad psicosocial. Lo mismo ocurre cuando se observa a poblaciones de drogadictos, aunque nuevamente, mirado desde el TDAH, el abuso de sustancias afectaría a un 15 a 40% de los adolescentes, según diferentes series. En consecuencia, ambos son cuadros a vigilar en pacientes con TDAH, dado que su manejo es mucho más complejo y sus consecuencias eventualmente devastadoras. En síntesis, es un desafío hacer un correcto diagnóstico del TDAH y todas sus comorbilidades, para luego implementar un abordaje terapéutico cabal. 445

Diagnóstico: El gold-standard para el diagnóstico es el juicio clínico de un profesional idóneo. En otras palabras, hasta la fecha, nada logra reemplazar a lo que se obtiene en la entrevista clínica al paciente y a sus familiares más directos, lo cual debería acompañarse de reportes de los profesores. El trastorno se pone de manifiesto en los contextos que demandan mayor capacidad de disciplina y esfuerzo (por ejemplo, el colegio) y que no sea observable directamente por el examinador, no permite descartarlo. Por la complejidad de diagnósticos diferenciales y porque además la atención (especialmente la focalizada) y las funciones ejecutivas en general, altamente exigentes por ser funciones ―de orden superior‖ (que requieren del funcionamiento óptimo de redes cerebrales ampliamente distribuidas), son lábiles, y se pueden deteriorar por múltiples factores, es que se requiere que el diagnóstico de este trastorno sea hecho por profesionales con suficiente experiencia, que cuenten con información fidedigna de diversas fuentes y con un tiempo de observación suficiente. Además, todo niño en quien se sospecha TDAH debe ser examinado física y neurológicamente. Exámenes complementarios o pruebas neuropsicológicas hasta ahora sólo sirven como herramientas de apoyo al diagnóstico clínico, y se usan más bien en el ámbito de la investigación. Diagnóstico diferencial: Neurológico Ciertas epilepsias Trastornos del sueño Enfermedades neurodegenerativas (especialmente las que se inician comprometiendo substancia gris) Defectos sensoriales Hipo/Hipertiroidismo Tumores cerebrales Espectro alcohólico-fetal Neurofibromatosis I Espectro velo-cardio-facial Espectro Dandy-Walker Ciertos tipos de retardo mental Síndrome DAMP Síndrome de Tourette Trastornos generalizados del desarrollo Trastornos específicos de aprendizaje

Psiquiátrico* Trastornos ansiosos Trastornos del ánimo, incluida bipolaridad Trastorno oposicionista-desafiante Trastorno de conducta (disocial) Trastornos del desarrollo de la personalidad

*Todos ellos pueden ser también comorbilidades

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Exámenes Complementarios: Ninguna prueba es de suficiente sensibilidad, especificidad y confiabilidad en TDAH. Ello se debe, al menos en parte, a que las funciones afectadas en este trastorno no son exclusivas de él, una característica de los pacientes es que sus rendimientos son muy fluctuantes y existe además gran heterogeneidad entre casos (por ejemplo, por las comorbilidades). La electroencefalografía aporta probablemente la información más confiable: mayor proporción de ondas lentas que lo esperado para la edad de desarrollo, ello visto con análisis cuantitativo del EEG (QEEG). Esta sería la herramienta complementaria con mayor poder predictivo de TDAH. Las neuroimágenes estructurales son normales, aunque con análisis más finos, aún sin ninguna validez clínica, se han visto algunas diferencias, por ejemplo, menor volumen encefálico total en relación a niños de desarrollo normal y menor grosor cortical, especialmente prefrontal (anomalías que se van corrigiendo con el desarrollo). Funcionalmente, los potenciales evocados relacionados a eventos muestran, entre otros, diferencias en la onda p300, onda que se genera ante un ―cierre de tarea cognitiva‖, un ―darse cuenta‖ o la percepción de una diferencia, como asimismo anormalidades de los potenciales relacionados con detección de errores. Estudios de resonancia magnética funcional también muestran que áreas críticas para ciertas tareas (por ejemplo test de Stroop o pruebas Go/No-go), se activan de manera insuficiente: corteza prefrontal, corteza cingulada anterior. Con la misma técnica, lapsos (interrupciones) de atención en tareas que exigen atención focalizada y control de interferencia, se han visto en correlación con activaciones espontáneas de redes por defecto (“resting state networks”), que interrumpen la activación de las ―redes del estado tarea‖; ello se correlaciona conductualmente con aumento de la variabilidad en los tiempos de respuesta, característica de los sujetos con TDAH. Entre las funciones neuropsicológicas más constantemente alteradas en TDAH se encuentran memoria de trabajo visuo-espacial, memoria de trabajo verbal, control de interferencia, go/no-go. El estudio de genes candidatos es un capítulo muy extenso en lo referente a investigaciones en TDAH. Más de 50 variantes genéticas se han descrito en diferentes familias, en diferentes poblaciones.

Tratamiento: El tratamiento es de largo plazo, personalizado de acuerdo al completo diagnóstico del paciente y multimodal, farmacológico y no-farmacológico. Las conclusiones del Subcomité de TDAH de la Academia Americana de Pediatría, obtenidas luego de una exhaustiva revisión de la evidencia científica sobre el tratamiento de escolares con TDAH, son las siguientes: 1) El TDAH es una condición crónica, que debe ser tratada como tal, con un plan de tratamiento individualizado, que debe incluir educación del niño y sus padres y monitorización periódica. 2) La evidencia apoya el uso de psicoestimulantes para tratar los síntomas centrales del TDAH, y en menor grado para mejorar el funcionamiento. 3) La terapia conductual exclusiva tiene efectos limitados sobre los síntomas y el funcionamiento. 447

4) La terapia combinada (farmacológica y conductual), parece mejorar el funcionamiento con menores dosis de medicamento. 5) La comparación entre psicoestimulantes (Anfetaminas vs Metilfenidato), no muestra diferencias. Los fármacos psicoestimulantes, dopaminérgicos, actuarían activando los núcleos basales y por ende, vía circuitos estriato-frontales directos, incrementando la actividad prefrontal. Se trataría de una ―normalización‖ transitoria de la actividad prefrontal, que cesa al terminar el efecto del fármaco, en pocas horas (que dependen de la fromulación). Los psicoestimulantes de uso clínico actual son Anfetamina y Metilfenidato (Ritalín®). Respecto a Metilfenidato, en Chile se encuentran disponibles formas farmacéuticas de acción inmediata y corta (3-4 horas de efecto), de acción retardada (aprox. 6 horas de efecto) y de acción controlada (de 8 o 12 horas de efecto, según el tipo). De Anfetamina, en Chile sólo hay disponible de acción inmediata (4 a 6 horas de efecto). Los efectos adversos de los psicoestimulantes más frecuentes son inapetencia, insomnio, epigastralgia, cefalea, mareos, discreta taquicardia y elevación de la presión arterial (casi nulas con las dosis corrientemente usadas); otros son menos frecuentes. La evidencia empírica de más de 80 años de uso clínico de estos fármacos permite asegurar que, pese a que son fármacos que actúan de manera similar a algunas drogas (p.ej. cocaína), no generan ningún tipo de adicción. Por el contrario, el buen efecto que producen contribuye a que la proporción de sujetos adictos a drogas sea menor en la población de pacientes con TDAH tratados que en la de los nunca tratados farmacológicamente. En la última década se cuenta además con Atomoxetina (Strattera®), un fármaco no-psicoestimulante, esencialmente noradrenérgico, que alcanza niveles similares de efectividad que Metilfenidato en cuanto a reducir los síntomas eje del trastorno y tiene cierto efecto ansiolítico; su duración es mayor (una dosis cubre todo el día). Debe titularse lentamente, porque es mal tolerado, lo que se reduce si se usan dosis lentamente ascendentes. Sus efectos adversos son similares a los de los psicoestimulantes, pero más intensos; puede producir tanto insomnio como somnolencia y ocasionalmente puede producir disfunción hepática, por lo que se sugiere control periódico del perfil hepático. Otros fármacos, de tercera línea, son los antidepresivos y los tranquilizantes mayores. El buen manejo de las comorbilidades psiquiátricas (farmacológico y/o no-farmacológico), es absolutamente esencial para el éxito del tratamiento. Asimismo, es fundamental mejorar el manejo educacional. Los niños con TDAH en nuestro país deberían tener derecho a ser incluidos en ―Proyectos de Integración‖ en sus colegios, y recibir el apoyo multiprofesional que ello implica (psicología, psicopedagogía, reforzamiento, eventuales evaluaciones diferenciadas). Las familias requieren educación, orientación y apoyo. Se debe tomar en cuenta que en una amplia proporción de casos, el paciente no es el único afectado por TDAH en su familia y que, en muchos casos, la familia exhibe algunas características disfuncionales que pueden requerir intervención. Un esquema que resume el enfoque terapéutico de niños y adolescentes con TDAH es el siguiente:

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Colegio: Manejo pedagógico y psicopedagógico

Paciente con TDAH Profesionales de la salud: Fármacos Educación Psicoterapia

Familia: Manejo familiar / Educación parental

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CEFALEAS Dra Krina Tirado Dra. Ximena Carrasco Servicio de Neurología y Psiquiatría Hospital de Niños Dr. Luis Calvo Mackenna.

Definición: Síndrome doloroso que afecta a la cabeza (incluyendo estructuras faciales y craneanas), global o parcialmente. Puede ser síntoma de una enfermedad que afecta al sistema nervioso, de una condición local cráneo-facial no-neurológica, de una enfermedad sistémica o de un cuadro psiquiátrico. El objetivo primordial del médico al abordar a un paciente con cefalea, será descartar lo más pronto posible si existe a la base una enfermedad grave, en segundo término identificar su causa y junto con ello, aliviar el dolor que el niño padece. Epidemiología: Es el síndrome doloroso más referido en toda la medicina y muy frecuente en Pediatría, siendo motivo de consulta en servicios de urgencia y en policlínicos. A los 7 años hasta un 51% de los niños han experimentado al menos un episodio de cefalea y a los 15 años hasta un 82%. La prevalencia de migraña (la más frecuente causa de cefalea en el escolar), sería de 3.9% entre los 7 y 15 años: 1,7% a los 7 años de edad y 5.3% a los 15 años de edad, con leve predominio en hombres en estadio prepuberal y en mujeres pasada la pubertad. Fisiopatología: Las estructuras sensibles al dolor en la cabeza son mayoritariamente extracraneanas: nervios cervicales y craneales, arterias y venas, músculos insertados en el cráneo, periostio craneal, senos paranasales, órbitas y su contenido, oídos, cavidad oral, dientes, articulación témporo-mandibular. De las estructuras intracraneanas, sólo poseen inervación sensitiva las arterias cerebrales y meníngeas, las venas y senos venosos durales y la duramadre de la base del cráneo; el parénquima encefálico no es por sí mismo fuente de dolor. Los mecanismos de dolor pueden ser inflamación (p.ej. arteritis, neuritis), irritación (p.ej. sangrado intracraneal), infección (p.ej., sinusal, intracraneal), disfunción autonómica (p.ej. postconvulsiva, hipoglicemia), alteración vascular no-migrañosa (p.ej. aneurisma, MAV), neuro-vascular migrañosa (en los diversos tipos de migraña), tracción-desplazamiento-presión (p.ej. tumores, hidrocefalia, edema cerebral, meningo-encefalitis, traumatismo), tensión muscular (p.ej. cefalea tensional, patología cervical o de ATM), psicógenas (p.ej. cefalea como somatización ansiosa o depresiva). Clasificación: Uno de los criterios más útiles para clasificar las cefaleas es el criterio temporal, que distingue: -

Cefalea aguda 450

Cefalea aguda-recurrente Cefalea crónica no-progresiva Cefalea crónica progresiva Este patrón implica, además del perfil temporal, el parámetro intensidad (ver siguiente figura). Valga destacar que el patrón crónico progresivo es el más ominoso y generalmente refleja una cefalea secundaria a algún proceso expansivo u otro del grupo secundario no-vascular intracraneal (ver más adelante), sin embargo a veces tales procesos pueden exhibir un patrón agudo-recurrente. Respecto a las cefaleas agudas (evento de cefalea intensa que se da por primera vez, frecuente causa de consulta a servicios de urgencia), se debe tener en consideración que las causas más frecuentes son las infecciones sistémicas virales o bacterianas, pero se debe considerar todo el amplio espectro de posibilidades, aplicando una acuciosa semiología. La cefalea tensional suele ser crónica no-progresiva y las migrañas, usualmente agudas-recurrentes, sin embargo esto es sólo una orientación, porque pueden variar.

Intensidad

Cefaleas según curso temporal Aguda Aguda recurrente Crónica No-Progresiva Crónica Progresiva

Del punto de vista etiológico, la clasificación actualmente vigente es resultado del trabajo del comité de clasificaciones de la International Headache Society. Esta clasificación distingue: ―Cefaleas Primarias‖: Existe indemnidad anatómica de las estructuras tanto intra como extracraneanas. En ellas, la cefalea es en sí misma la enfermedad y foco del tratamiento. ―Cefaleas Secundarias‖: Se pesquisa una anormalidad en cualquiera de las estructuras intra o extracraneanas que es la causa de la cefalea como síntoma; en ellas el tratamiento está dirigido a resolver el problema de base.

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La siguiente tabla muestra resumidamente las principales cefaleas primarias y secundarias: Cefaleas Primarias Migraña Cefalea tipo tensión Cefalea en racimos y otras cefaleas trigéminoautonómicas Otras cefaleas primarias Formas mixtas

Cefaleas Secundarias Cefaleas por trauma cefálico o cervical Cefaleas por trastorno vascular craneal o cervical* Cefaleas por trastorno no-vascular intracraneal*

Cefaleas por uso de sustancias o su retiro Cefaleas por infección intracraneal o sistémica Cefaleas por alteración de la homeostasis Cefalea o dolor facial por trastorno del cráneo, cuello, ojos, oídos, senos paranasales, dientes, boca u otros. Cefaleas por trastorno psiquiátrico Neuralgias craneales y causas centrales de dolor facial *Estos ítems incluyen parte importante de las causas de cefalea más graves: malformaciones arteriovenosas (MAVs), aneurismas, trombosis de senos venosos, infartos, tumores cerebrales, hidrocefalia, pseudotumor cerebri, abscesos, edema cerebral de diversa índole, etc.

Diagnóstico: El diagnóstico es clínico. Con una acuciosa anamnesis y completo examen físico general y neurológico, en la mayor parte de los casos se puede llegar a un diagnóstico oportuno y evitar estudios innecesarios. Los exámenes complementarios deben indicarse según la orientación clínica. La anamnesis debe incluir: Carácter del dolor (opresivo, pulsátil, lancinante, quemante, etc.) Localización (holocránea, hemicránea, frontal, bitemporal, occipital, etc.) Intensidad (idealmente en escala de 1 a 10 o al menos leve-moderada-severa) Perfil temporal (horario de presentación, duración y frecuencia) Factores desencadenantes (alimentos, estrés, ciclo menstrual, etc.) Factores atenuantes (descanso, sueño, fármacos) Presencia de aura (p.e.j escotomas centelleantes, parestesias, disartria, mareos, visión borrosa) Síntomas asociados: (náuseas, vómitos, fotofobia, fonofobia, compromiso del estado general) Comorbilidades Antecedentes familiares de cefalea u otros “Signos de alarma”. Son síntomas que hacen sospechar la existencia de hipertensión endocraneana y son los siguientes, aislados o en asociación: cefalea de presentación matinal, al

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despertar y/o que despierta al paciente, vómitos explosivos, cefalea que aumenta con maniobra de valsalva, exacerbación o cambio en el patrón habitual de cefalea.

Según las circunstancias, para un control ambulatorio posterior, se recomienda solicitar al paciente que confeccione un ―Calendario de Cefaleas‖, donde consigne todos los episodios que ha sufrido en ese lapso y sus principales características. Es una herramienta de máxima utilidad, tanto para un preciso diagnóstico como para el seguimiento de la evolución y control del efecto de los tratamientos. El examen físico del paciente con cefalea debe incluir el examen neurológico, haciendo hincapié en descartar que la cefalea se deba a hipertensión endocraneana. Dentro del examen neurológico, debe incluirse el examen oftalmoscópico del fondo de ojo, que puede poner de manifiesto edema de papila, signo de hipertensión endocraneana. Sin embargo, se debe recordar que aún en tumores cerebrales, el porcentaje de alteración fundoscópica es bajo, en otras palabras, que el fondo de ojo sea normal, no descarta hipertensión endocraneana. Se debe destacar que las principales causas de cefalea graves dan signos observables en el examen, por ejemplo fiebre, compromiso de conciencia, irritabilidad, cambios de conducta, rigidez de nuca, compromiso de nervios craneales, déficit motor, déficit visual, cualquier focalidad neurológica, incremento del perímetro cefálico y/o fontanela a tensión en lactantes, etc., etc. Los criterios diagnósticos de las principales cefaleas primarias, en las cuales el examen físico general y neurológico debe ser NORMAL, son los siguientes:

MIGRAÑA SIN AURA A. Al menos 5 ataques de cefalea que cumplan con los criterios de B a D. B. Ataque de cefalea de 2 a 48 horas de duración C. La cefalea tiene al menos 2 de las siguientes características: 1. Unilateral (en niños puede ser bilateral) 2. Pulsátil 3. Intensidad de moderada a severa 4. Agravación por la actividad física rutinaria D. Durante la cefalea al menos una de las siguientes: 1. Nauseas y/o vómitos 2. Fotofobia y fonofobia MIGRAÑA CON AURA Cefalea recurrente idiopática de 2 a 48 horas de duración. A. Al menos dos ataques de acuerdo con B B. Al menos 3 de las siguientes características: 1. Uno o más síntomas de aura, reversibles, expresivos de disfunción cortical o del tronco cerebral. 2. Al menos un aura de desarrollo gradual superior a 4 minutos, o dos o más síntomas de desarrollo sucesivo. 3. Duración del aura no superior a 60 minutos 453

4. Cefalea que sigue al aura no menor a 60 minutos CEFALEA TENSIONAL CRONICA A. Frecuencia promedio de 15 días mensuales, con criterios B-D B. Por lo menos dos de estas características: 1. Carácter opresivo 2. Intensidad leve o moderada, inhibiendo, pero no impidiendo las actividades de la vida diaria 3. Localización holocraneal (bilateral) 4. No se agrava por el ejercicio físico habitual C. Los dos siguientes: 1. Ausencia de náuseas y vómitos 2. No foto ni fonofobia, o solo una de las dos presentes D. Por lo menos uno de los siguientes: 1. Historia clínica y exámenes complementarios no sugieren enfermedad 2. Si la clínica lo sugiere no se ha comprobado complementariamente. 3. Existe una enfermedad pero sin relación con la cefalea inicialmente. OBS: En el niño la cefalea tensional corresponde usualmente a una cefalea prolongada, sin signos neurológicos, de distribución bilateral, sin náuseas ni vómitos, empeorando en relación con actividades escolares, conflictos personales y estrés familiar. Exámenes Complementarios: En el caso de las cefaleas secundarias, el estudio se debe realizar buscando la etiología de base según sea el caso. Los principales a considerar son punción lumbar (PL), radiografía o scanner de senos paranasales, TAC encefálico, resonancia magnética encefálica (RNM), estudios angiográficos, electroencefalograma (EEG). En caso de cefalea con síntomas o signos de infección de SNC, se debe realizar PL. La PL no necesariamente debe estar precedida de un scanner cerebral, especialmente si hay sospecha de meningitis, sin embargo esto merece criterio clínico por eventual riesgo de herniación y, en cualquier caso, se debe preferir practicarla con el paciente en decúbito lateral. Los casos de cefalea con cualquiera de los síntomas de alarma deben estudiarse con neuroimágenes. El TAC cerebral sin contraste es excelente método para visualizar hemorragia intracraneal, hidrocefalia, lesiones traumáticas y procesos expansivos de relativo mayor tamaño y densidad. En caso de sospecha de trombosis de senos venosos, debería hacerse además TAC con contraste. El contraste también aumenta el poder de resolución de procesos expansivos, ya sea tumores o abscesos. La Angio-TAC puede ser muy útil para observar anormalidades vasculares (aneurismas o MAVs). La RNM cerebral es el mejor método para visualizar tumores, abscesos, edema cerebral, etc., La RNM ―con fase venosa‖ permite ver con claridad los senos venosos y detectar trombosis en ellos. Es importante destacar que las neuroimágenes no deben ser solicitadas de rutina sino sólo ante signos de alarma o alteraciones del examen físico que las justifiquen. Sí es importante es considerarlas en niños menores de 5 años, dado que hay muchos elementos de la historia que en ellos no se pueden obtener y en esa edad en mayor proporción una cefalea puede corresponder a un tumor cerebral. 454

El EEG está indicado sólo en casos en que hay sospecha de meningitis viral herpética o en una cefalea como manifestación epiléptica o postconvulsiva. Las cefaleas primarias no requieren, generalmente, exámenes complementarios. Tratamiento: Dada la amplia gama de diagnósticos diferenciales, en la mayor parte de las cefaleas de larga evolución o en aquellas con signos de alarma, se requerirá de la evaluación de un especialista. En el caso de las cefaleas secundarias, el tratamiento es el de la enfermedad de base, y en algunas de ellas con urgencia. En el caso de las cefaleas primarias, las cefaleas idiopáticas benignas no requieren tratamiento, pero las restantes sí y son de resorte crónico habitualmente. En todas ellas se deben aplicar medidas generales básicas: mejorar el estilo de vida, mejorar la higiene del sueño, disminuir estresores y factores gatillantes. El manejo de la cefalea tensional puede ser difícil. Las crisis de cefalea pueden manejarse con Paracetamol (10 a 20mg/kg) o Ibuprofeno (5 a 10 mg/kg), al inicio del evento. Se debe evitar la dependencia de analgésicos (no más de tres dosis a la semana). Amitriptilina puede ser considerada. Suele ser necesaria exploración psicológica y/o psiquiátrica y psicoterapia. El manejo de las migrañas, además de las medidas generales, incluye: 1) Manejo de las crisis, 2) Terapia abortiva y 3) Manejo profiláctico. Para el tratamiento agudo de las crisis se recomienda también Paracetamol y/o Ibuprofeno o Naproxeno. La terapia abortiva sólo es posible en quienes ya tienen conciencia del aura o de los primeros síntomas de sus crisis jaquecosas y sólo en adolescentes se pueden utilizar Triptanes (no aprobados a menor edad). La profilaxis se indica si los episodios son de una frecuencia mayor a dos por mes, o si los eventos son muy disruptivos y/o de difícil manejo. Los fármacos aprobados como profilácticos son: Propranolol [1 mg/kg/día en 2-3 tomas orales, usualmente 10 mg c/12 hrs en niños < 12 años; contraindicado si existe asma bronquial, arritmias cardíacas, diabetes mellitus] y Flunarizina [0,1-0,2 mg/kg en dosis única oral antes de acostarse, usualmente 2,5-5 mg en niños < 12 años; contraindicada si existe insuficiencia cardíaca, arritmias cardíacas, insuficiencia renal o hepática). En niños no deben usarse ergotamínicos.

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PARTE XII. SIQUIATRIA INFANTIL MALTRATO Y ABUSO SEXUAL INFANTIL Dra. Bernardita Prado Alcalde Hospital José Horwitz Barak – Universidad de Chile 1. Introducción al Maltrato infantil El maltrato infantil constituye un importante problema pediátrico y social. La UNICEF lo define como ―menor víctima de maltrato y abandono a aquella conformada por niños y jóvenes menores de 18 años que sufren ocasional o habitualmente actos de violencia física, sexual o emocional, ya sea en el grupo familiar o en instituciones sociales. Puede ser ejecutado por omisión, supresión o trasgresión de los derechos individuales y colectivos, pudiendo existir el abandono completo o parcial‖. El Ministerio de Salud de Chile lo define como ―agresión física, emocional o sexual en contra de un niño menor de 18 años o la falta de proporcionar los cuidados necesarios para la expresión de su potencial de crecimiento y desarrollo, contando con los elementos mínimos para ello, que excedan los límites culturalmente aceptables para esa comunidad o que transgrede el respeto de los derechos humanos‖ (1991). Luego agrega que la violencia intrafamiliar y el maltrato constituyen una forma de abuso de poder. El maltrato puede ser activo (visible) o pasivo (invisible). Dentro del activo se encuentra el maltrato físico, sexual y psicológico, mientras que en el pasivo, negligencia o abandono físico y el abandono emocional. En esta revisión se revisarán las generalidades del maltrato infantil, y se revisará en forma detallada el abuso sexual. 2. Etiología Se considera que el maltrato infantil se asocia a diversos factores de riesgo que pueden aparecer en los padres (o cuidadores), hijos y/o en el ambiente. Factores de riesgo del niño: prematuridad, bajo peso al nacer, temperamento difícil, discapacidad física, déficit cognitivos o neuropsiquiátricos. Factores de riesgo del padre (o cuidador): Riesgo de enfermedad mental, abuso de sustancias, edad joven, previa exposición a violencia familiar, bajo nivel educativo, desempleo, expectativas poco realistas hacia sus hijos, poca tolerancia al estrés, y dificultad para asumir cambios propios de la adolescencia de sus hijos. Factores de riesgo ambientales: Falta de apoyo social, pobreza, familias monoparentales, pertenencia a minorías raciales, falta de aculturación, presencia de 4 o más hijos, acontecimientos estresantes, precariedad de la vivienda, dependencia de los servicios de asistencia social y aislamiento social. Entre los factores que predicen recidiva se encuentran la escasa edad de la víctima, número de notificaciones previas a los servicios de protección infantil, aislamiento social, pobreza y características de los cuidadores como el abuso de sustancias, psicopatología y trastornos psiquiátricos (especialmente 456

trastorno antisocial, alcoholismo y depresión mayor), inteligencia límite o inferior a la media, problemas emocionales, inexistencia de apoyo social, presencia de violencia doméstica y antecedente de maltrato infantil. La probabilidad del maltrato puede disminuir por la existencia de factores protectores del menor, entre los que se encuentran: la inteligencia, el humor, las relaciones interpersonales, la respuesta de autoprotección frente al maltrato (evitación de confrontación, huida, solicitud de protección), acción de otros adultos que impidan el maltrato, control social y redes de apoyo. 3. Manifestaciones clínicas Se debe considerar la posibilidad de maltrato físico en todo niño que presenta una lesión. El clínico debe realizar una anamnesis y examen físico completo y detallado, incluyendo la documentación de las lesiones mediante fotografías, estudios radiológicos y de laboratorio. Indican un posible maltrato la falta de explicación razonable para la lesión: contradicciones, cambios y vaguedad en las explicaciones, preocupación excesiva o insuficiente de los padres, retraso en la búsqueda de atención médica y la atribución de la responsabilidad de la lesión a un hermano o al propio niño maltratado. Si bien no existe ningún hallazgo clínico o procedimiento diagnóstico que pueda confirmar el maltrato, las observaciones en el comportamiento del niño y los hallazgos en la exploración clínica pueden señalar que la lesión no es accidental. Observaciones en el comportamiento: niño excesivamente temeroso y dócil, desconfiado o cauteloso, que recela contacto físico, que no puede ser consolado de ninguna manera, que permanece alerta respecto al peligro, que intenta cumplir los requerimientos del padre mediante una inversión de roles, y que muestra temor a volver a casa. Hallazgos físicos: Lesiones cutáneas, como hematomas y laceraciones con forma de algún objeto, o múltiples hematomas en áreas del cuerpo en que difícilmente se producirían durante un juego (parte superior del brazo o en la parte interna de los muslos) y mordeduras. Quemaduras con distribución en forma de guante y calcetín, sugestivas de inmersión en agua hirviendo, quemaduras en perineo, quemaduras con formas de objetos reconocibles (plancha) o causadas por cigarrillos, y especialmente, quemaduras múltiples en distintas fases de curación. Traumatismos craneales, fracturas craneales complejas con hemorragia intracraneal, hemorragia retiniana, lesiones oculares bilaterales, traumatismo dentario, pérdida traumática del pelo con hematomas en cuero cabelludo. Lesiones en los oídos, lesiones por retorcimiento del lóbulo de la oreja y rotura de tímpanos. Lesiones esqueléticas, fracturas costales posteriores, múltiples fracturas en diferentes estadios de curación, fracturas en metástasis de huesos largos en lactantes, fracturas en espiral, fracturas en fémur en niño que aún no camina. Lesiones abdominales, hematomas, laceración o hemorragia hepática, hematoma o perforación duodenal.

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Lesiones anogenitales, laceraciones, cicatrices, hematomas en genitales, dilatación o cicatriz anal. Lesiones torácicas, contusión pulmonar, neumotórax, derrame pleural y lesiones traqueobronquiales. En lactantes y niños que empiezan a caminar puede observarse el síndrome de niño sacudido en latigazo, que describe un conjunto de hallazgos clínicos como hemorragia retiniana, subdural o subaracnoidea, con escaso o ausente traumatismo craneano externo. Los traumatismos craneoencefálicos son la causa principal de muerte infantil por causas traumáticas, así como de fallecimiento por maltrato del niño. Los cuadros no mortales de sacudimiento pueden inducir problemas de alimentación, vómitos, letargo e irritabilidad. Se describe que de aquellos niños que han sufrido zarandeo físico con alteración del grado de conciencia, un tercio muestra buena evolución, otro tercio sufre de problemas físicos o mentales permanentes, y el tercio restante fallece debido a las lesiones. 4. Evaluación La anamnesis y el examen físico deben ser detallados. Es clave documentar todas las lesiones, mediante fotografías de las lesiones cutáneas y la documentación radiológica de las lesiones esqueléticas. Estas pueden constituir la mejor fuente inicial de prueba ante la sospecha de maltrato. En niños menores de 2 años de edad con hematomas o fracturas sospechosas, está indicado el estudio radiológico completo para identificar fracturas recientes y antiguas. En menores de 5 años se debe realizar gammagrafía ósea. Los estudios pueden complementarse con resonancia magnética, ecografía y tomografía computada. Las técnicas radiológicas no sólo permiten identificar la intensidad de las lesiones ante la sospecha de maltrato, sino también descartar otros hallazgos radiológicos que puedan indicar diagnósticos alternativos.

Señales emocionales y de comportamiento que pueden indicar maltrato infantil Angustia marcada ante el llanto de otros niños Agresividad y negativismo Miedo a ir a casa o a la escuela Miedo a los padres o a los adultos Excesiva movilidad Quietud excesiva Hábitos desordenados Tartamudeo Comerse las uñas Tics Hipocondrías, miedo o fobias Falta de actividad exploratoria Rechazo a recibir ayuda 458

Intentos de suicidio

5. Consecuencias del maltrato infantil en el desarrollo evolutivo El impacto de la violencia y los malos tratos dependerá de la intensidad del maltrato, frecuencia de éste, etapa evolutiva y nivel cognitivo del menor, presencia de figuras afectivas secundarias o sustitutas, y la presencia y eficiencia de las redes de apoyo externo. En el plano psicológico, las manifestaciones pueden darse en forma concomitante al maltrato o a largo plazo, incluso tras suspendido éste. Es importante destacar que mientras más grave es el maltrato, mayor es su secreto, lo que dificulta que se consulte por éste. Los niños que han sido víctima de maltrato tienden a presentar los siguientes trastornos: Efectos a corto y mediano plazo Alteración en el desarrollo emocional: disregulación afectiva, incapacidad de articular sus emociones, labilidad emocional, menor capacidad para reconocer dolor propio y el de los demás, carecen de empatía, tienen menor capacidad para discriminar los estados emociónales de los otros, son menos capaces de comprender los roles sociales, y tienen menor capacidad de disfrute o placer. Pueden presentar sentimiento de inferioridad o de inadecuación. El estrés crónico progresivamente se transforma en humor depresivo. Alteración del desarrollo social: patrones de dependencia a partir de vínculos precoces de carácter inseguro, desorganizado y atípico. Pueden manifestar diversos grados de inhibición social y de percepción de incapacidad. Otros pueden manifestarse hostiles en su relación con otros y se valorizan a sí mismos en la medida que establezcan relaciones de poder con ellos. Alteraciones conductuales: alteración en las relaciones con los pares con incremento de la agresividad e impulsividad o retraimiento social, cambio inexplicado de la conducta, comportamiento perturbador y agresivo, tienden a ser más rechazados y menos populares que sus compañeros, pueden presentar comportamientos como balanceo, darse golpes en la cabeza y automutilación. Presentan mayor tendencia al abuso de sustancias. Se describe comportamiento delictivo violento durante adolescencia y hacia la adultez. Alteraciones cognitivas: escasa reciprocidad afectiva, pobre interacción en el lenguaje, limitado intercambio lúdico, marcadas diferencias jerárquicas o de poder. Presentan menor capacidad de expresar sus sentimientos mediante palabras, dificultad para mentalizar sus necesidades y dificultades, incapacidad para nominar situaciones y expresar verbalmente nociones de autoconcepto y visión del mundo, déficit de expresión y elevación condicionada del umbral del dolor. Presentan alteraciones cognitivas y de rendimiento escolar, retraso del lenguaje, alteración de la memoria, puntuaciones más bajas en el coeficiente intelectual, en habilidades de aprendizaje y logros escolares, y mayor incidencia de repitencia escolar. Presentan una imagen distorsionada de sí mismos, se perturba su imagen corporal y vivencia del cuerpo, su cuerpo es merecedor de castigo y no de gratificación. 459

Manifiestan excitación, respuesta de sobresalto, hipersensibilidad, irritabilidad, disminución de la eficacia del sueño, pesadillas nocturnas, vigilancia excesiva, paranoia, menor capacidad de juicio, distorsión de realidad, reacciones disociativas con pérdida de conexión respecto al mundo externo y uso de mecanismo de defensa como despersonalización, desrealización, entumecimiento y en casos extremos, catatonía. Pueden manifestar regresión disociativa, sintomatología psicótica breve, episodios micropsicóticos. Mayor prevalencia de trastornos neuropsiquiátricos: como depresión, trastorno disocial, trastorno disociativo, trastorno del desarrollo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno por comportamiento perturbador (trastorno disocial o TND), TEPT, agorafobia, trastorno de ansiedad excesiva y abuso de sustancias. Se han descrito dos categorías de trauma, tipo I y tipo II. El tipo I da lugar a los síntomas típicos del trastorno por estrés postraumático tras un único episodio traumático súbito. El tipo II es el resultado de la exposición repetida y a largo plazo del trauma. Gatilla diferentes mecanismos de afrontamiento, como la negación y disociación. Puede haber un retraso en el inicio de la sintomatología del TEPT hasta que la situación traumática haya finalizado. Alteraciones neuroendocrinas e inmunológicas: el estrés agudo y crónico produce alteraciones, aumenta niveles de catecolaminas, disminuye la activación de serotonina, produce disregulación del sistema Gaba tipo A inhibitorio, aumenta la actividad del sistema opioide endógeno, aumento de secreción de hormonas TRH y TSH, disminuye la secreción de hormona de crecimiento (GH), aumenta la secreción de CRH, ACTH y glucocorticoides, lo que reduce la secreción de GnRH, LH y FSH; y finalmente se altera el sistema inmune en consecuencia del estrés y del sistema simpático. Efectos a largo plazo En las etapas evolutivas posteriores se pueden observar desórdenes emocionales del espectro ansiosodepresivo, del control de impulsos y de dificultad de relación con otros. En adultos que han tenido experiencia tempranas de maltrato pueden presentarse desórdenes emocionales en el espectro neurótico, trastornos de personalidad, incluyendo aquellos de base orgánica. La tendencia a la autoagresión, automutilación, intentos de suicidio, y mayor riesgo de conductas de riesgo, incluyendo aquellas de riesgo sexual. Pueden manifestar tendencia a la sumisión y sentimiento de culpa, reexposición a malos tratos como violencia conyugal, convertirse en agresores de sus hijos o parejas, conductas delictivas y consumo de sustancias adictivas. El maltrato suele ser suficiente para conformar a un individuo muy violento. 4. Prevención Lo primero a determinar es la protección del niño ante nuevas lesiones y todavía más importante es la prevención del maltrato en su totalidad. Se describen tres tipos de estrategias de prevención primaria: 1.

Programas educativos dirigidos a la potenciación del grado de competencia de los padres.

2.

Campañas en los medios de comunicación y programas de socialización a padres. 460

3.

Abordaje de grupos de alto riesgo.

5.

Tratamiento

Se ha evidenciado que los niños con gran resistencia o capacidad de adaptación del yo, un control importante del yo y una autoestima adecuada evolucionan mejor en su adaptación global. Por lo tanto, el objetivo del tratamiento se enfoca en un mayor control de impulsos y acciones, así como también de mayor autoconciencia. Los principales objetivos del tratamiento son: la protección del niño y el refuerzo de la familia; y abordar el impacto del maltrato cometido mediante el tratamiento del niño y de la familia. El tratamiento debe abordar aspectos de la vulnerabilidad individual del niño y de los padres, la disfunción familiar y las variables de estrés del entorno. La terapia familiar busca mejorar la autoimagen devaluada de los padres. La psicoterapia del niño busca crear un entorno terapéutico que le permita controlar el trauma, en parte mediante las repeticiones controladas de éste con el uso de representaciones simbólicas. El clima de aceptación generado por el terapeuta permite la mejora gradual de la autoestima, neutralizando la desconfianza y vigilancia excesiva. Es importante señalarle al niño que el maltrato no fue culpa suya y que nadie lo acusa por ello. La terapia de juego y la farmacoterapia también pueden ser de utilidad. En lo posible, el niño debe permanecer en el hogar a menos que signifique amenaza a su seguridad física o psicológica. Dado que el desarrollo cerebral se asocia a los factores ambientales, la intervención rápida, intensa, temprana y efectiva favorece una buena evolución.

Abuso sexual 1. Introducción Se refiere a la implicación de niños en actividades sexuales inapropiadas a su grado de desarrollo y que violan las leyes o las convenciones sociales. Pueden ir desde tocamientos inapropiados hasta el coito o la violación. También son considerados víctimas de abuso aquellos forzados a contemplar material pornográfico. Todo contacto de tipo sexual entre un adulto y un niño es considerado abuso sexual, y habitualmente incluye la participación forzada o la explotación del niño en el contexto de una desigualdad manifiesta entre los participantes. Si el perpetrador y la víctima son menores de edad, se considera abuso sexual siempre y cuando haya una diferencia significativa en cuanto a la edad o bien exista coerción. 2. Etiología En cuanto al abuso sexual, se considera una etiología multifactorial. Se describe como denominador común los problemas familiares de aislamiento social, promiscuidad y confusión de roles, especialmente familias incestuosas. Se describe estructura patriarcal rígida y mala relación conyugal. Es probable que los padres que cometen abuso sexual tengan antecedentes laborales inestables, de 461

abuso de alcohol y de haber sido emocional y sexualmente rechazados por su cónyuge. Se señala que el abuso sexual es más frecuente en padres con problemas adaptativos, que hayan sido criados por padres adoptivos, y que realizan actividades ilícitas o delictivas. Son comunes la inestabilidad y disfunción familiar significativa, asociada a trastornos de carácter o de personalidad de los padres. Y en aquellas familias en que se da el abuso sexual, son frecuentes la violencia y otras formas de maltrato físico y emocional. A diferencia del maltrato infantil que es más frecuente en los niveles socioeconómicos bajos, la prevalencia del abuso sexual es similar todos los niveles. 3. Manifestaciones clínicas Los síntomas iniciales suelen ser vagos, adoptando formas como dolor abdominal, cefalea, dificultad para andar o sentarse, eneuresis, encopresis, alteraciones del sueño o cambios inexplicables de la conducta. Adquieren una actitud de secretismo o vaguedad respecto a sus síntomas por temor al perpetrador. Algunos hallazgos físicos con la irritabilidad de la vulva, infecciones urinarias recurrentes, hematuria, presencia de sangre en la heces, fisuras anales, dilatación del himen o del ano, hematomas cicatrices y desgarros en la zona perineal. Son sugerentes de abuso sexual: hemorragia rectal o genital y las enfermedades de transmisión sexual como VIH, clamidiasis o condilomas acuminados. Pueden confirmar actividad y un posible abuso sexual: enfermedades de transmisión sexual como la gonorrea, herpes genital y sífilis (diagnosticados fuera del período perinatal), embarazo y presencia de semen. Si el abuso sexual ha ocurrido durante las últimas 72 horas, la exploración física debe realizarse en forma inmediata. Se recomienda que sea efectuada por médico con formación específica, el menor número de veces y por el menor número de médicos posibles. La exploración no debe causar un traumatismo emocional adicional, cada paso de esta debe explicarse cuidadosamente al niño, y debe estar presente un adulto conocido por él y un profesional de enfermería. 4. Consecuencias del abuso sexual en el desarrollo evolutivo La edad de inicio desempeña un rol importante en los síntomas. Se observan conductas agresivas y perturbadoras. Los más pequeños tienden a sufrir reacciones de ira con síntomas externalizados. Los menores de 7 años presentan conductas hipersexualizadas con autoexposición y comportamientos sexuales de victimización hacia los demás. Son frecuentes el comportamiento erótico, la representación sexual, el exhibicionismo, la masturbación excesiva, la actividad sexual simulada y el comportamiento sexual provocador, en condiciones y momentos inapropiados. Los dibujos y los juegos pueden reflejar cuestiones de actividad o agresión sexual. Los niños mayores tienden a presentar abuso de sustancias o conductas delictivas. También se ha descrito comportamiento pirómano. No son infrecuentes las conductas internalizadas con retraimiento y aislamiento. Muchos tienen sentimiento de culpa y consideran que son responsables del comportamiento del perpetrador, o que merecen el abuso. Pueden considerar idílica la relación abusiva y que evidencia una actitud positiva hacia el perpetrador. 462

La intensidad con la que queda el niño traumatizado depende los siguientes factores: sexualidad traumática, impotencia, estigmatización y traición. La impotencia y falta de control conllevan a experimentar temor, ansiedad e indefensión. Las reacciones negativas de los padres o de otros adultos pueden hacer creer al niño que es malo o que ha causado daño, lo que exacerba su vergüenza y culpa. La desesperanza e ira aparecen en forma secundaria a través del sentimiento de traición por el comportamiento de la persona en que el niño confiaba. Los factores que influyen en la sintomatología y la evolución de los niños que sufren de abuso sexual son la edad y el grado de desarrollo del niño, duración y frecuencia del abuso, el grado de coerción y del traumatismo físico, la relación existente entre el niño y el perpetrador, la personalidad preexistente del niño, y la interacción entre las variables agudas y crónicas. La forma en que el entorno maneja el caso y la reacción de la familia tras el descubrimiento del problema. Las víctimas de abuso sexual a menudo presentan comorbilidad: depresión, deterioro del autoestima, intentos de suicidio y comportamiento autolesivo, trastorno disociativo, trastornos de ánimo, trastorno de ansiedad (en distintas formas, como fobia, ansiedad social, trastorno por ansiedad generalizada y TEPT), trastornos psicosomáticos, trastorno del vínculo, perturbación en el desarrollo del lenguaje o del aprendizaje global, trastorno del comportamiento perturbador, síntomas de hiperactividad, agresión e inquietud motora, y trastornos de la conducta alimentaria, abuso de sustancias adictivas y trastornos en la organización de la personalidad. Cuando el abuso ocurre en la adolescencia puede generar dudas en cuanto a la identidad sexual o desarrollar una vinculación anormal con personas del mismo género del agresor. A mediano y largo plazo se puede observar: Angustia permanente, percepción de riesgo vital constante, desconfianza, retraimiento, actitud defensiva, agresividad. Alteración en la regulación de estados emocionales: cambios frecuentes en el humor, ideas suicidas persistentes, autoagresiones, inhibición de las emociones, sexualidad autodestructiva o excesivamente inhibida. Alteraciones de la memoria: perturbación en el recuerdo de situaciones estresantes o traumáticas, mantención de mecanismos de disociación, regresión, negación y bloqueo. Amnesia, hipermnesia, despersonalización, desrealización. Alteración de la autopercepción: concepto defectuoso de sí mismo, inhábil, incapaz, indigno de ser amado. Culpas, vergüenza y estigmatización. Alteración de la percepción de los otros. Alteración de la relación con otros por experiencia de transgresión del cuerpo. Temor a la cercanía física de otros, dificultad para establecer relaciones de mayor intimidad y sentimentales.

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Alteraciones en el plano de la sexualidad: se distorsiona, fragmenta o interrumpe el desarrollo psicosexual normal. Distorsiones cognitivas en relación a la capacidad sexual, detención de la maduración sexual normal, alteración del deseo sexual y disfunciones sexuales, y en casos severos, trastornos del rol y/o de la identidad sexual.

Se deberá confirmar desorden psiquiátrico severo secundario a maltrato si el niño presenta: Trastorno depresivo (ideación o intento suicidio) Trastorno psicosomáticos: Trastorno del sueño, Trastorno de la alimentación, Trastorno de eliminación, síntomas fóbicos, conductas autodestructivas Trastorno de conducta: Agresividad y conducta antisocial, Trastorno disociativo, Abuso de alcohol y drogas, Trastorno del desarrollo de la personalidad Coexistencia de: Otras condiciones psicopatológicas, Déficit intelectual, Hiperactividad, Problemas de conducta, Disfunción, Consecuencias de victimización secundarias, enfermedades físicas Tratamiento El tratamiento es complicado y generalmente debe ser multidisciplinario. Lo más importante es la seguridad actual y futura del niño respecto a nuevos episodios de abuso y respecto a las secuelas potenciales de éste. Se debe evaluar la naturaleza del abuso y determinar si se produjo dentro o fuera de la familia. Hay que establecer contacto con los servicios de protección infantil lo antes posible. Las técnicas terapéuticas varían según el grado de desarrollo del niño. Éste debe sentirse cómodo, se deben evitar las preguntas dirigidas, sugerir respuestas o reaccionar en forma consternada. La alianza terapéutica adecuada es esencial, prefiriéndose un terapeuta del sexo opuesto al perpetrador. El terapeuta debe tener resuelto cualquier problema personal de traumatismo o abuso. Los trastornos psiquiátricos deben abarcarse rápidamente, incluyendo un psiquiatra infantil. Se utilizan psicoterapias de apoyo general o específica frente al abuso. La terapia cognitivo conductual ha demostrado ser útil. El objetivo de la terapia individual es reducir la autoacusación y de atribuir la responsabilidad de los actos abusivos al perpetrador. En adolescentes más mayores con capacidad emocional y cognitiva, pueden ser útiles las terapias grupales, siempre y cuando no hayan aspectos legales pendientes. Hay que considerar la terapia familiar e individual de los progenitores, estableciéndose los límites y roles adecuados de los miembros de la familia. No son infrecuentes las acusaciones falsas que pueden surgir por querer agradar al padre o un adulto, o por venganza contra alguno de estos. Es importante una evaluación cuidadosa aplicando entrevistas y documentación que aborde tanto a la víctima como a los miembros de la familia. 464

El pronóstico depende de muchos factores: características familiares, demográficas y del tratamiento. La estabilidad familiar cumple un rol importante, así como también el apoyo de los padres y su implicación en el tratamiento. Los factores que aumentan la probabilidad de que aparezca psicopatología son el grado intenso de la violencia, coito consumado y la respuesta negativa de los padres al descubrir el abuso sexual. En cuanto a la prevención, los programas de prevención primaria aplicados mediante el sistema escolar han demostrado ser eficaces incrementando el grado de concienciación.

Referencias 1. Abuso físico infantil. J. Wiener, M. Dulcan. Tratado de Psiquiatría de la infancia y de la adolescencia. (2006) Barcelona. 2. Maltrato en la adolescencia. M. Valdivia, M. Condeza. Psiquiatría del adolescente. (2006), Santiago. 3. Abuso sexual infantil. J. Wiener, M. Dulcan. Tratado de Psiquiatría de la infancia y de la adolescencia. (2006) Barcelona. 4. Consecuencias en el desarrollo del abuso sexual en la adolescencia. M. Valdivia, M. Condeza. Psiquiatría del adolescente. (2006), Santiago. 5. Río.

H. Moya, F. Olivari, F. Chavez. Maltrato Infantil Guía Clínica. Hospital de niños Roberto del

6. Camargo S. Manual para la detección de casos de maltrato a la niñez. Save the children. 1994. Bogotá.

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TRASTORNO DE ANSIEDAD GENERALIZADA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES Dra. Bernardita Prado Dra. Valerie Jeanneret M. Unidad de Terapia Familiar Hospital Luis Calvo Mackenna

Definición El Trastorno de ansiedad generalizada (TAG) se encuentra dentro de los trastornos por ansiedad del Eje I de la DSM IV. Se caracteriza por: 1. Ansiedad y preocupación excesivas (expectación aprensiva) que aparece en múltiples contextos de la vida diaria durante más de 6 meses. 2.

Dificultad para controlar esta preocupación.

3. Al menos un síntoma (en niños sólo se requiere un síntoma a diferencia de los adultos en que se requiere de tres) físico la mayoría de los días durante los últimos 6 meses: inquietud, fatiga precoz, dificultad para concentrarse, irritabilidad, tensión muscular y trastorno del sueño. La tensión muscular es el síntoma más característico de TAG. 4. No se explica por una enfermedad médica (ej.: hipotiroidismo), efectos fisiológicos de una sustancia (medicamento, droga) y no aparecen exclusivamente en el trascurso de un trastorno del ánimo, trastorno psicótico o trastorno generalizado del desarrollo 5. La preocupación, ansiedad o los síntomas físicos alteran el desarrollo normal del niño o del adolescente, generando un deterioro en el funcionamiento familiar, social o escolar. 6.

Estas alteraciones pueden exacerbarse por períodos generalmente asociados a estrés.

La preocupación se define como una cadena de pensamientos e imágenes cargadas con afecto negativo, relativamente incontrolable y que está orientada hacia un peligro futuro que es percibido como incontrolable. El término excesivo alude a que su intensidad, duración o frecuencia son desproporcionadas en relación a la probabilidad o impacto real del evento temido. A diferencia de las preocupaciones propias de la edad, en las propias de este trastorno existe una persistencia y carácter poco realista. Las preocupaciones hacen referencia a la escuela, familia, amigos, rendimiento, competencia, aprobación, puntualidad, salud, guerras, catástrofes. También les preocupan acontecimientos futuros y situaciones nuevas. Estos pacientes suelen mostrar aprensión sobre temas de adultos como la muerte, enfermedad, vejez, situaciones conflictivas de relaciones, problemas económicos, etc. Además de los síntomas descritos pueden aparecer otros síntomas como temblor, sacudidas, dolores o entumecimiento muscular, dolor abdominal, manos frías y húmedas, boca seca, sudoración, náuseas, diarrea, poliuria, dificultad para deglutir y respuestas exageradas de sobresalto. De 466

todos modos, los síntomas autónomos no parecen ser tan frecuentes en TAG como en otros trastornos de ansiedad. Por el contrario, los pacientes con TAG suelen presentar mayor activación del sistema nervioso central. Los adultos describen a estos niños como perfeccionistas, conformistas y rígidos, y en ocasiones oposicionistas. Buscan ser tranquilizados por los demás, pero esto solo tiene un efecto transitorio en ellos. Edad de comienzo y curso Se estima que la mitad de los pacientes adultos con TAG comenzaron su trastorno en la infancia o adolescencia. En los niños y adolescentes la edad de inicio oscila entre los 10,8 y 13,9 años. (Keller et al., 1992; Last et al. 1992). El curso del trastorno es crónico, aunque con fluctuaciones dependientes de la presencia o ausencia de períodos de estrés. Las remisiones se hacen menos probables cuando hay malas relaciones familiares y trastorno del desarrollo de la personalidad. Su curso pone en evidencia la continuidad entre los trastornos de ansiedad en niños, adolescentes y adultos. Epidemiología Vicente y cols. (2008) realizaron un estudio de prevalencia de trastornos psiquiátricos en población infantil y adolescente en Chile en los últimos 12 meses. La prevalencia total de trastornos psiquiátricos que produjera discapacidad en este grupo etario fue de 22,3%, ubicándose los trastornos ansiosos en segundo lugar (8,3%) después de los trastornos conductuales (14,7%). La prevalencia de TAG que causa discapacidad fue de un 3,2%, siendo más frecuente en el sexo femenino, y en niños que en adolescentes en esta muestra. Estudios internacionales muestran que el TAG en la infancia presenta una prevalencia entre 2,7 y 4,6% sin diferencia entre sexos (Costello, 1989). Mientras que en la adolescencia es más frecuente en mujeres. Comorbilidad Raramente el TAG se manifiesta solo. Presenta alta comorbilidad especialmente con otros trastornos de ansiedad y depresión. Puede asociarse a trastorno de pánico, fobia social, fobia específica, trastorno de ansiedad por separación, trastorno de conducta o trastorno negativo desafiante, TDAH y trastornos asociados al estrés como el síndrome de colon irritable, cefalea e insomnio. Los niños y adolescentes con TAG, en comparación a aquellos con otros trastornos de ansiedad, son los que presentan más trastornos comórbidos de ansiedad. Estudios indican un peor pronóstico en niños y adolescentes que además de un TAG tienen un trastorno depresivo mayor. Génesis y mantención Los hijos de pacientes con trastorno de ansiedad tienen más riesgo de sufrir también un trastorno de ansiedad. Aunque el rasgo de ansiedad se da en familias, no está claro aún que el TAG sea más frecuente en familiares de pacientes con TAG. Sin embargo, se ha descrito que familiares de primer grado de pacientes con TAG tenían mayor proporción de TAG. Los factores genéticos parecen tener un rol más moderado que en otras patologías, parecen más bien predisponer de forma inespecífica tanto a la ansiedad como a otros trastornos como la depresión. Es posible que haya una hipersensibilidad neurobiológica al estrés genéticamente determinada. Esta vulnerabilidad biológica puede interactuar con una vulnerabilidad psicológica (sensación de que los 467

eventos amenazantes son impredecibles y/o incontrolables basada en experiencias evolutivas tempranas), de modo que ante la ocurrencia de eventos estresantes o problemáticos, la persona puede responder con preocupación y ansiedad. Esta respuesta estaría moderada por factores como habilidades de afrontamiento y el apoyo social. Normalmente frente a una situación de peligro, el organismo responde preparándose para la huida o lucha. Ante el estímulo se activa el sistema noradrenérgico que se inicia con la hiperactivación del locus ceruleus, activándose zonas del tálamo e hipotálamo y desencadenándose la activación del sistema simpático y parasimpático. En la angustia patológica el estímulo es la interpretación psíquica alterada de una situación de peligro interna o externa. Este genera una alteración neurobiológica del eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal. Se compromete la regulación de hormonas tiroideas, de crecimiento y de neurotransmisores como serotonina, GABA, adenosina y adrenalina. Se han distinguido dos componentes en la vulnerabilidad psicológica: la percepción de amenaza generalizada y el sentirse incapaz de afrontar los eventos amenazantes. Esta vulnerabilidad puede surgir de la experiencia de traumas y vivencias de rechazo por parte de los padres. Se ha descrito que aquellos que padecen de TAG han experimentado mayor frecuencia de eventos traumáticos en el pasado, acontecimientos vitales estresantes y condiciones psicosociales adversas. Otros factores históricos asociados a TAG han sido la pérdida de un progenitor antes de los 16 años de edad, padre alcohólico, maltrato verbal, y haber tenido que cuidarse anticipadamente de los padres y de sí mismos en la infancia. Todas estas variables pueden predisponer al TAG, aunque existen otras interpretaciones, como por ejemplo que el TAG haya sido anterior al trauma o que la ansiedad crónica pudo influir en la percepción o reacción a los traumas. Los pacientes con TAG pueden presentar una vinculación o apego más inseguro a su principal ser querido en la infancia. Se ha descrito que estos pacientes se sienten más rechazados por este ser querido, presentan sentimientos fluctuantes hacia éste (aprecio, enfado), necesidad de protegerlo y miedo a perderlo. Los recuerdos sobre la infancia pueden ser vagos o ausentes, lo que sugiere la evitación cognitiva. Estudios señalan que estos pacientes informan más problemas familiares durante la infancia: conflictos con los padres, entre los padres y falta de atención de ellos. Suelen presentar rasgos de personalidad tales como perfeccionismo, dependencia y falta de asertividad. Estas características, junto con la intolerancia a la incertidumbre, contribuyen al desarrollo y mantención de las preocupaciones e interfiere en la aplicación de las habilidades para manejar diversas situaciones problemáticas o a dificultades para aplicar dichas habilidades. Estos pacientes aprenden a estar hipervigilantes para descubrir las posibles amenazas y tienden a percibir la información ambigua como amenazante. Los padres de hijos con TAG refuerzan las conductas de evitación más que los padres de hijos sin este trastorno. Las madres de hijos ansiosos se implican más y dan más ayuda que la necesaria al niño en situaciones de estrés. Los padres ansiosos proporcionan modelos de conducta ansiosa a sus hijos. Una vinculación afectiva ambivalente se asocia a mayor riesgo de ansiedad. La experiencia de falta de control sobre el propio entorno especialmente en la infancia temprana parece jugar un papel central en el desarrollo de la ansiedad, aunque factores como el apoyo social moderan esta influencia. Es importante considerar la edad y el desarrollo cognitivo que pueden afectar el pronóstico.

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Diagnóstico La característica central de este trastorno es la existencia de una preocupación excesiva que aparece en múltiples contextos por al menos 6 meses, en ausencia de una alteración orgánica que explique estos síntomas. Además se refiere una incapacidad para controlar este grado de preocupación, alterando el desarrollo normal del niño o adolescente y generando deterioro social o académico. Estas alteraciones tienden a exacerbarse por períodos. Los niños y adolescentes con TAG pueden experimentar irritabilidad, tensión muscular, fatiga, dificultad para dormirse, preocupación excesiva por el rendimiento, menor concentración, quejas somáticas, perfeccionismo y ser extremadamente cuidadosos. Con frecuencia los padres los describen como niños excesivamente preocupados e hiperalertas. Los niños con TAG tienden a sobreestimar la probabilidad de consecuencias negativas, predicen desenlaces catastróficos sobre acontecimientos futuros y subestiman su capacidad de afrontar situaciones desfavorables Para diagnosticar acertadamente a un niño o adolescente con TAG es necesario una evaluación completa, lo que incluye evaluarlo a él y sus padres, juntos y por separado, además de otros individuos significativos en la vida del niño (ej.: hermanos, abuelos que vivan en la casa, etc). Es útil tener un informe escolar, del pediatra y psicoterapeuta si lo hubiese. Es necesario revisar la historia del desarrollo, médica y familiar. Además es fundamental evaluar a la familia para descartar una disfunción parental (problemas con los roles y puesta de límites) o conyugal (conflictos de pareja), crianza, maltrato psicológico o físico. Diagnóstico diferencial En el TAG la ansiedad es generalizada y no se centra en la separación (como en el trastorno de ansiedad de separación) ni tampoco en las situaciones sociales (como en la fobia social). En el trastorno de angustia o pánico, la ansiedad radica en sufrir un ataque de pánico, y la ansiedad no es difusa como en el TAG. Los niños con TAG pueden experimentar activación simpática (ej.: sudoración, temblor, taquicardia) cuando se enfrentan a la causa de preocupación, pero se diferencian de las crisis de pánico pertenecientes a un trastorno de pánico, en que éstas se presentan de repente y son difíciles de eludir. En el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) el niño o adolescente tiene pensamientos específicos recurrentes e intrusivos que intenta ignorar o neutralizar con otro pensamiento o acción. Si bien los niños con TAG reconocen que sus preocupaciones pueden ser excesivas, que les cuesta controlarlas y que pueden tener rumiaciones, se diferencia del TOC por el contenido de estas preocupaciones (factores estresantes cotidianos en el TAG, más que algo concreto como la contaminación en el TOC) y además por la ausencia de rituales. El centro de las preocupaciones tampoco es el padecer múltiples síntomas físicos como en el trastorno por somatización, ni padecer de una enfermedad grave como en la hipocondría, y los síntomas no aparecen exclusivamente en el transcurso de un trastorno por estrés postraumático, trastorno psicótico, trastorno del ánimo o un trastorno generalizado del desarrollo. Un trastorno adaptativo con síntomas ansiosos se produce por un estresante psicosocial específico, y la sintomatología aparece en los tres meses después de dicho evento y remite luego de seis meses de la desaparición del factor estresante. Las preocupaciones normales de un niño o adolescente son muy frecuentes y se diferencian de las de un TAG en varios aspectos: Estudios indican que los niños con este trastorno tienen más preocupaciones específicas (en promedio seis), comparado con niños normales en que sólo tenían una preocupación central, además los menores con TAG refieren mayor ansiedad relacionada con la preocupación y mayor dificultad para contralarla. Un tercio de los 469

pacientes sin el trastorno considera que estar preocupado puede tener un aspecto positivo, mientras que los con TAG, no. Los niños con TAG además participan menos en actividades que los distraen de sus preocupaciones, y dedican un mayor tiempo en hablar de ellas con los demás. Tratamiento El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas de activación autonómica, disminuir la ansiedad anticipatoria y las conductas evitativas, bloquear las crisis de pánico situacional (si las hay) y tratar las condiciones comórbidas. El tratamiento es multimodal: es importante la psicoeducación al niño o adolescente, sus padres y profesores. La psicoterapia (terapia cognitivo conductual (TCC), psicoanalítica u otra) es un pilar fundamental del tratamiento. La TCC es la que cuenta con mayor evidencia científica y en ella se trabaja la reestructuración cognitiva de los pensamientos ansiógenos, entrenamiento acerca de técnicas de relajación y tareas de exposición ante las preocupaciones. Los inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina (ISRS) debieran ser usados como primera línea para el tratamiento farmacológico de los trastornos ansiosos, por su seguridad y escasos efectos colaterales. El escitaloprán está aprobado por la FDA para niños mayores de 12 años. También hay estudios con fluoxetina, flovoxamina y sertralina que avalan su eficacia y seguridad. Las benzodiacepinas (clonazepam, alprazolam) pueden administrarse al inicio del tratamiento con ISRS o ADT hasta que se observe respuesta terapéutica (3-4 semanas). Los antidepresivos tricíclicos y buspirona debieran ser usados sólo si los ISRS no han dado resultados. Se recomienda una duración de 6 a 12 meses y luego evaluar. Se debe tener en cuenta que siempre será de utilidad la intervención familiar debido a que generalmente existe un patrón de interacción ansiosa padres-hijo. Prevención Intervenciones preventivas selectivas destinadas a identificar menores con síntomas ansiosos que aún no constituyen un trastorno, o intervenciones cuyo objetivo sea la detección precoz del trastorno, previenen que el desarrollo del niño no se vea interrumpido por la patología, y además mejoran el pronóstico en cuanto a recurrencia de este trastorno como de otros. Una mejor percepción del funcionamiento familiar se correlaciona con bajo riesgo de desarrollar trastorno ansioso (trastorno de conducta y depresión también). La presencia de psicopatología severa parental, vivir con un sólo padre y el nivel socioeconómico bajo, son factores de riesgo importantes para desarrollar un trastorno ansioso. Identificar a estos niños y adolescentes y dirigir intervenciones preventivas puede hacer que su futuro sea diferente. Lecturas recomendadas • García R. Trastornos ansiosos en niños y adolescentes. En: Almonte C, Montt ME. Psicopatología infantil y de la Adolescencia. Santiago, Chile: Ed. Mediterráneo, 2012; 451-459. • Recart MC, Zúñiga M. Trastornos ansiosos. En: Valdivia M, Condeza MI. Psiquiatría del Adolescente. Santiago, Chile: Ed. Mediterráneo, 2006; 165-183. • Bernstein G, Layne A. Trastornos de ansiedad de separación y trastorno de ansiedad generalizada. En: Wiener J, Dulcan M. Tratado de psiquiatría de la infancia y adolescencia. Londres, Inglaterra: Ed. Masson, 2006; 559-575. 470

DEPRESIÓN EN NIÑOS Y ADOLESCENTES Dra. Valerie Jeanneret M. Unidad de Terapia Familiar Hospital Luis Calvo Mackenna

I. Definición El trastorno depresivo mayor (TDM) se define, al igual que en adultos, como humor disfórico (ánimo depresivo o irritable) más al menos cuatro de los siguientes síntomas: ▪disminución o aumento del apetito o peso, ▪insomnio o hipersomnia, ▪falta de energía, ▪agitación psicomotora o retardo, ▪pérdida de interés en actividades usuales, ▪ tendencia al autorreproche o exceso de culpa, ▪disminución de la capacidad de concentración, ▪ ideación o conducta suicida. En niños menores de 6 años, basta con al menos tres de estos síntomas. Debe estar presente la mayor parte del día, casi cada día, durante un período de al menos 2 semanas. Su curso es episódico con una recuperación parcial o total entre los episodios. Este trastorno altera el desarrollo normal del niño, y genera discapacidad social, escolar y emocional. La depresión no especificada o subsindromática tiene ánimo bajo, anhedonia, irritabilidad más al menos tres síntomas de los referidos anteriormente. La distimia consiste en un cambio persistente y prolongado del estado de ánimo, menos intenso, de al menos 1 año de duración. Para hacer el diagnóstico se requiere además de al menos dos de los siguientes síntomas: aumento o disminución del apetito, insomnio o hipersomnia, falta de energía, baja autoestima, dificultad para concentrarse y desesperanza. La psicosis depresiva se caracteriza por síntomas psicóticos como alucinaciones, generalmente auditivas, y delirios con contenidos depresivos, paranoides o de minusvalía personal. II.

Epidemiología La prevalencia del TDM en estudios internacionales es del 2% en niños y 4% en adolescentes. En prepúberes la relación hombre: mujer es de 1:1, mientras que desde la adolescencia es más frecuente en mujeres siendo la relación 1:2. Un 20% de la población refiere haber experimentado un episodio depresivo mayor antes de los 20 años. La prevalencia de la distimia en niños es del 0,6% al 1,7%, y en adolescentes del 1,6% al 8%. El año 2007 Vicente y cols. realizaron un estudio nacional en población general de 4 a 18 años mostrando una prevalencia de 5,9% para TDM (5,1% corregido por discapacidad). La prevalencia de distimia fue de 0,2% (0,1% corregido por discapacidad), cifras bajas comparadas con estudios internacionales, que muestran porcentajes de distimia incluso más altos que los de TDM en adolescentes. La prevalencia nacional de trastornos psiquiátricos según este estudio fue de 38,1% y 22,3% si se le corrige por discapacidad. Los trastornos del ánimo son los terceros más prevalentes, después de los trastornos conductuales y ansiosos. Al igual que en los trastornos ansiosos, los niños identifican mejor su episodio depresivo que sus padres.

471

III.

Etiopatogenia Si bien no se sabe con precisión la causa del TDM, todo indica que sobre una vulnerabilidad biológica actúan estresores medioambientales que desencadenan los estados depresivos. Se estima una heredabilidad de un 40 a 65% y que el resto se debe a factores no genéticos, por ejemplo a factores ambientales adversos. Factores genéticos: Se ha encontrado que existe una relación genética con los trastornos ansiosos, la vulnerabilidad depresiva es cotransmitida con la vulnerabilidad ansiosa en un 65%. También se ha encontrado cierta superposición genética con el trastorno bipolar. Los genes candidatos para el TDM de inicio temprano son el gen transportador de serotonina (5-HTT; Poseen mayor riesgo los portadores de la variante corta del alelo), el gen catecolamina - O transferasa (COMT) y un polimorfismo en el gen codificador del factor neurotrófico cerebral (BDNF). Factores ambientales: Las pérdidas, stress y mal funcionamiento familiar son factores de riesgo para el desarrollo de un TDM. También lo es tener padres deprimidos, por la deficiente relación que se da con ellos. Factores neurofisiológicos: Los circuitos más involucrados son los límbicos-subcorticales frontales. Esto coincide con los estudios de neuroimágenes realizados en adultos con TDM que muestran una disminución del lóbulo frontal, núcleo caudado y putamen. Los neurotransmisores más relacionados son la serotonina y noradrenalina que están disminuídos en el espacio intersináptico lo que genera cambios a nivel de receptores y dentro de la célula como cambios enzimáticos, del BNDF, etc IV.

Diagnóstico. El diagnóstico es clínico. La evaluación requiere entrevistar al niño o adolescente y su familia, muchas veces también es necesario comunicarse con el colegio, pediatra, etc. La entrevista debe evaluar diagnósticos psiquiátricos, comorbilidad, eventos negativos, antecedentes médicos del niño y familiares psiquiátricos, uso de sustancias y funcionamiento global (académico, familiar, social). Es indispensable realizar un buen examen mental que además de mostrar los síntomas y signos ya descritos, suele mostrar una espontaneidad y creatividad disminuida, además sus juegos y dibujos estarán teñidos por su vivencia deliroide. Los padres suelen informar sobre los sucesos biográficos del niño, la irritabilidad y aislamiento social; mientras que los niños y adolescentes son mejores informantes de su tristeza, culpa, ideación suicida, delirios y alucinaciones. Las manifestaciones clínicas varían según edad: en el lactante y preescolar puede haber menor progreso pondoestatural y retraso psicomotor. En el preescolar y escolar son frecuentes las quejas somáticas como cefaleas y dolor abdominal, conductas agresivas, síntomas ansiosos como ansiedad de separación y fobias, letargo o hiperactividad. Desde la edad escolar en adelante, el niño ya siente culpa y se percibe una disminución de su capacidad de concentración. En el adolescente son habituales las conductas de riesgo, incluso antisociales, aparece la desesperanza y los delirios, también son más frecuentes la ideación y conducta suicida. Además de tristeza e irritabilidad, en todas las edades el TDM suele acompañarse de alteraciones del sueño y apetito, síntomas ansiosos y aislamiento social. Los síntomas se presentan como un cambio en el funcionamiento previo y producen deterioro de las relaciones familiares, sociales y el rendimiento escolar. Algunos escolares y adolescentes presentan una depresión sobre una distimia, lo que se llama depresión doble. Existen entrevistas que ayudan al diagnóstico y monitorización de síntomas. Para fines de investigación se realizan el DISC y el K-SADS-E. Y en la consulta individual se suelen usar el Children Depression 472

Inventory (CDI) y el Children Depression Rating Scale Revised (CDRS-R). Un registro diario del ánimo y su relación con factores ambientales, suele ser también muy útil. Respecto a la evolución, el TDM tiende a comportarse como episodios autolimitados recurrentes. Un episodio suele durar alrededor de 6 meses. Sólo un 10% continúa por más de 2 años. De los pacientes exitosamente tratados un 40% recae antes de los 2 años y el 75% lo hará antes de 5 años, por lo que muchas veces es necesario plantear un tratamiento prolongado. Los factores de riesgo que predicen recurrencia son: menor edad del paciente, padre/madre con depresión, recuperación incompleta luego de un episodio, disfunción familiar, maltrato y abuso. Se debe psicoeducar a la familia que aproximadamente un tercio de los pacientes que a edades tempranas debutan con un episodio depresivo, desarrollan un trastorno bipolar en los próximos 5 años. V. Diagnóstico Diferencial: ▪Depresión bipolar: Como ya se refirió anteriormente, alrededor de un tercio de los niños y adolescentes que se diagnostican como depresivos, terminan siendo bipolares en los próximos 5 años. Síntomas que deben hacernos sospechar de una depresión bipolar son: síntomas psicóticos, retardo psicomotor o anergia de aparición brusca, hipersomnia, historia familiar de trastorno bipolar e hipomanía inducida farmacológicamente. Además puede haber síntomas depresivos en un episodio mixto o ciclaje rápido en un paciente con trastorno bipolar. ▪Trastornos ansiosos: generalmente son comórbidos al episodio depresivo, sin embargo, hay ocasiones en que se puede observar humor disfórico relacionado a situaciones ansiogénicas que desaparece al tratar el cuadro ansioso. ▪Trastorno por déficit atencional (TDA): Un niño o adolescente deprimido va a tener problemas para concentrarse, lo que debe diferenciarse de un TDA. Este último es un trastorno en el desarrollo de las funciones ejecutivas que se manifiesta tempranamente, por los que en la historia del paciente se verá una capacidad de atención/concentración alterada desde edades tempranas y sin síntomas anímicos. ▪Trastorno oposicionista desafiante: en este trastorno también se observa irritabilidad, pero en una actitud de desafío a la autoridad. Lo habitual es que exista una disfunción parental (inconsistencia en puesta de normas y límites) ▪Abuso de sustancias: puede generar amotivación, anergia, disminución de la concentración, bajo rendimiento escolar, irritabilidad y alteraciones en el sueño y apetito. Una historia acusiosa personal, social y de los cuidadores, más exámenes de rastreo de drogas harán el diagnóstico. ▪Anorexia nerviosa: un alto porcentaje de pacientes con este trastorno presentan ánimo bajo. Sin embargo este cede cuando recuperan su peso normal. ▪Trastorno del desarrollo de la personalidad: como su nombre lo dice es un desarrollo, por lo que la evaluación del funcionamiento previo, modo de relacionarse consigo mismo y con otros, nos orientarán. ▪Duelo: Los síntomas de un duelo normal pueden ser muy parecidos a un TDM. Hay autores que describen algunas diferencias como por ej., que el duelo además de ser una experiencia transitoria, reversible y proporcional a la pérdida, no debería generar intentos suicidas. Describen también que tampoco se perdería el interés por el mundo externo, ni el goce con actividades placenteras. ▪Enfermedades médicas que pueden simular un trastorno depresivo son: cáncer, hipotiroidismo, anemia, DM, epilepsia, LES, SIDA. Además de una historia detallada de los síntomas, antecedentes médicos y un exámen físico completo, es necesario muchas veces pedir exámenes de laboratorio específicos. 473

▪Uso de medicamentos: corticoides, psicoestimulantes y neurolépticos puede causar en algunos individuos síntomas depresivos. La comorbilidad en el TDM es muy alta, por lo tanto siempre hay que buscarla, ya que empeora el pronóstico si no se trata. Entre el 40 y 90% de los jóvenes con trastorno depresivo presentan otro diagnóstico psiquiátrico. Los más frecuentes son distimia, trastornos ansiosos, trastornos disruptivos (trastorno de conducta y trastorno oposicionista desafiante), trastorno de déficit atencional, trastornos del aprendizaje (dislexia, discalculia y disgrafia) y abuso de sustancias. VI.

Tratamiento El tratamiento debe ser multimodal, con intervenciones individuales, familiares y sociales (colegio, pares). Las intervenciones son psicoeducacionales, psicoterapeúticas y farmacológicas. Se debe psicoeducar al paciente, padres y profesores, favorecer el cuidado y adecuar las exigencias al paciente. Además se debe especificar a quien recurrir en casos de ideación o intento suicida, o si necesitaran mayor información. La psicoterapia en la fase aguda es útil en las depresiones leves y moderadas. En las severas, se recomienda comenzar con fármacos y luego agregarla. Las más conocidas son la terapia cognitivo conductual (TCC), interpersonal, psicoanalítica y la terapia familiar, siendo las dos primeras las que cuentan con mayor evidencia científica. En preescolares son aconsejable las intervenciones familiares, y en terapia individual trabajar con el juego, técnicas en que se cambia el final de una historia o imaginería. La TCC es muy útil en escolares y adolescentes, y la interpersonal se realiza principalmente en adolescentes. Si existe una disfunción familiar que esté favoreciendo o manteniendo el TDM es necesario indicar Terapia Familiar. Farmacoterapia: No se tiene aún certeza de los efectos a largo plazo de dar un psicofármaco en un cerebro en desarrollo, por lo que su uso debe ser extremadamente cauteloso en niños y adolecentes. Se debe balancear entre la severidad del cuadro y los efectos secundarios indeseados, que además son más frecuentes en este grupo etario. Los fármacos antidepresivos están indicados en niños y adolescentes con depresión que no responden rápidamente a psicoterapia, depresión severa o psicótica. Cuando hay alteración del sueño, apetito y psicomotricidad se ha demostrado que ayuda a que la recuperación sea más rápida. Como los niños y adolescentes tienen más hepatocitos y menos tejido adiposo, se suele llegar a dosis adecuadas rápidamente, pero la vida media es menor. Los inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina (ISRS) están considerados el tratamiento farmacológico de elección para la depresión debido a su efectividad, fácil uso, seguridad y perfil de efectos adversos. Sólo existen estudios doble ciego controlados para fluoxetina (20-80mg) en niños y adolescentes y para paroxetina (20-50mg) en adolescentes, que demostraron ser más eficaces que el placebo. Estudios abiertos también muestran a la sertralina (25-200mg) como eficaz y segura en el tratamiento de niños y adolescentes. Los efectos secundarios de los ISRS son dosis dependiente y tienden a disminuir con el tiempo. Los más frecuentes son náuseas, acatisia, diaforesis, cefalea, cambios en el apetito, sueño y funcionamiento sexual. Un meta-análisis describió un leve aumento en el autorreporte de suicidalidad en la fase inicial del tratamiento con ISRS. Además se debe educar a los padres sobre la posibilidad de inducir manía en pacientes con factores de riesgo para bipolaridad. Por estas razones se aconseja un monitoreo estricto semanal el primer mes, luego cada 15 días los siguientes 2 meses y luego según el caso. 474

Estudios muestran mayor eficacia en el tratamiento de la depresión en niños y adolescentes con la combinación de TCC y ISRS (fluoxetina) que cada uno por separado. Además es fundamental adicionar psicoterapia en depresiones resistentes a tratamiento farmacológico. Actualmente los antidepresivos tricíclicos (ADT) no se recomiendan como primera elección, debido a sus efectos adversos (sedación, boca seca, visión borrosa, aumento de peso, aumento del QT, hipotensión ortostática, hipertensión) y reportes de muerte súbita. Ningún estudio doble ciego controlado ha demostrado que sean mejor que el placebo en este grupo etario, posiblemente debido a que el sistema noradrenérgico en niños culmina su desarrollo después que el serotoninérgico. Los algoritmos de consenso internacional para el tratamiento de la TDM en niños y adolescentes, sugieren luego de una evaluación diagnóstica rigurosa, evaluar la severidad: potencial suicida, comorbilidad y estresores psicosociales. Y según esto evaluar la necesidad de hospitalización. Si se trata de una TDM leve o moderado, se recomienda psicoterapia (TCC, interpersonal u otra). Si no responde adicionar un ISRS (fluoxetina o paroxetina), subir la dosis sólo después de 4 semanas si es necesario, y si no hay respuesta adecuada luego de 6 semanas, cambiar a otro ISRS. Si la depresión es severa se debe comenzar con farmacoterapia, si se sospecha depresión bipolar se debe agregar un estabilizador del ánimo al tratamiento antidepresivo. Si hay presencia de síntomas psicóticos, es necesario adicionar un antipsicótico atípico. Como segunda línea se puede usar nefazodona en caso de insomnio o ansiedad. Bupropión (con precaución pues baja el umbral convulsivante) y venlafaxina se usan de segunda línea en adolescentes con hipersomnia o comorbilidad con TDA. Si aún no se tiene respuesta, como tercera línea se puede adicionar un ADT, mirtazapina, o un iMAO, además de psicoterapia. La terapia electroconvulsiva es eficaz en casos de refractariedad al tratamiento farmacológico. Se recomienda mantener la farmacoterapia al menos 6 a12 meses luego de la remisión de síntomas. En caso de cuadros muy severos o recurrentes, debe evaluarse la mantención por más tiempo. VIII. Prevención La depresión es un grave problema de salud pública. Es uno de los trastornos mentales más comunes y con mayor morbimortalidad en el mundo. En las últimas décadas se ha observado un aumento, sobretodo de las depresiones leves y moderadas, con un comienzo a edades cada vez más tempranas. La depresión está relacionada con muchos otros problemas de salud pública, como el abuso de sustancias, embarazo adolescente, deserción y mal rendimiento escolar, suicidio, etc. Es por todas estas razones que es fundamental invertir en prevención. Como intervenciones preventivas universales, o sea las destinadas al público general, parece interesante por ej. el efecto que tendrá la extensión del postnatal, y el esperado mejor vínculo que desarrollen estas madres con sus bebes. Dentro de este grupo también se encuentran las intervenciones preventivas en los colegios, las destinadas a mejorar la calidad de vida de la población (aumentar las áreas verdes, seguridad, condiciones habitacionales, laborales) y los programas para prevenir el stress (actividades deportivas, artísticas, etc). Las intervenciones preventivas selectivas son las destinadas al subgrupo que tiene un riesgo significativamente mayor a la población general. En este grupo estarían, por ejemplo, los hijos de padres deprimidos o con otra psicopatología parental y los con familias disfuncionales. Las intervenciones preventivas indicadas están dirigidas a sujetos con alto riesgo de desarrollar el trastorno, con síntomas iniciales, pero sin todos los criterios de él. Dentro de éstas se cuenta con 475

intervenciones cognitivo-conductuales centradas en el desarrollo de habilidades para regular el estado de ánimo, habilidades sociales y resolución de problemas, entre otras.

IX.

Lecturas recomendadas Brent D, Weersing R. Depressive disorders in childhood. En: Rutter M, Bishop D, Pine D, Scott S, Stevenson J, Taylor E et al. Rutter´s Child and Adolescent Phsychiatry. Oxford. Ed. Blackwell, 2008. García R. Trastornos del estado de ánimo. En: Almonte C, Montt ME. Psicopatología infantil y de la Adolescencia. Santiago, Chile: Ed. Mediterráneo, 2012; 478-93. Larraguibel M. Trastorno depresivo en el Adolescente. En: Valdivia M, Condeza MI. Psiquiatría del Adolescente. Santiago, Chile: Ed. Mediterráneo, 2006; 145-52. Weller E, Weller R y Danielyan A. Trastornos del estado de ánimo en niños prepuberales. Trastornos del estado de ánimo en adolescentes. En: Wiener J, Dulcan M. Tratado de psiquiatría de la infancia y adolescencia. Londres, Inglaterra: Ed. Masson, 2006; 413-483.

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INTENTO SUICIDA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES Dra. Javiera Donoso Mora. Programa especialidad en Psiquiatría Adulto, Universidad de Chile Hospital José Horwitz Barak. Introducción La conducta suicida es generalmente impactante, pero más aun cuando ocurre en niños y adolescentes. El suicidio es un evento relativamente inusual. En USA, 1 de cada 10000 personas entre 15-19 años cometen suicidio cada día. En Chile la tasa es de 2,87/100000 en la población entre los 10 y 19 años (1996). La ideación suicida es un fenómeno bastante habitual en la infancia y adolescencia, ocurriendo entre el 15 y el 53% de los adolescentes. La conducta suicida en general es más frecuente en mujeres, pero la frecuencia de ideación suicida es similar en ambos sexos, siendo un 14% en niños y 25% en niñas. La razón de intento suicida y suicidio consumado en hombres es 140:1 y en mujeres es 1000:1. Conceptos En los niños y adolescentes las conductas suicidas se presentan en un continuo que abarca desde la ideación suicida hasta el suicidio consumado, por lo que es importante definir los siguientes los siguientes conceptos: Ideación suicida: Son los pensamientos, planes o deseos persistentes de un sujeto de morir. Amenaza o gesto suicida: verbalizaciones o precursores de actos que si llegan a realizarse en su totalidad, conducirían a un daño serio o la muerte. Ej: un niño que toma un cuchillo en la cocina y comunica que se cortará las venas. Intento suicida: es un acto suicida detenido en su camino y cuyo resultado no fue la muerte, supone un fracaso material de la intencionalidad de la muerte. Epidemiología El suicidio constituye la segunda causa de muerte en adolescentes, precedido por los acccidentes. La incidencia de suicidio se incrementa a lo largo de la adolescencia, siendo más frecuente en adolescentes que en niños prepuberales. Alcanza su peak aproximadamente a los 20 años. Hay diferencias de género importantes, siendo el intento de suicidio 3 a 10 veces más frecuente en mujeres, pero el suicidio consumado más frecuentes en hombres. Esto ocurre, porque los métodos elegidos por los hombres son más violentos e irreversibles. Métodos El método más utilizado en la tentativa de suicidio es la autointoxicación medicamentosa, siendo más frecuente en adolescentes (91%) que en niños (44,4%) Los fármacos más frecuentemente utilizados son los analgésicos, los psicofármacos (ansiolíticos y antidepresivos) y mezclas de diferentes sustancias medicamentosas. Otros métodos utilizados son la flebotomía, cortes en las muñecas, salto desde altura y el ahorcamiento. Estos últimos son más frecuentes en hombres, quienes suelen realizar tentativas más violentas. Los niños, a diferencia de los adolescentes, utilizan preferentemente métodos violentos (salto 477

de altura o arma blanca) siendo el método utilizado por los niños tanto más violento y traumático cuanto menor es su edad. Psicopatología Se han descrito dos tipos de niños y adolescentes que intentan suicidarse: 1) Suicidas puros: son niños con una función del yo relativamente estable, con buen manejo de la realidad, pero que se descompensan ante un estrés externo. 2) Suicidas agresivos: son niños con déficit en las funciones del yo, se tienden a identificar con conductas perturbadas de sus padres, quienes presentan patología psiquiátrica. Presentan mal manejo de la agresión. Características del adolescente suicida La mayoría de los jóvenes que intentan suicidio lo hacen como respuesta inmediata e impulsiva a una situación angustiosa, frustrante o punitiva que sobrepasa su capacidad adaptativa. Ocurre un bloqueo cognitivo y una interferencia emocional que les impide razonar y medir las consecuencias de su acción. Las características particulares de la conducta suicida en el adolescente son: En general tienen un carácter manipulatorio, donde el adolescente trata de centrar la atención en sí y sus problemas, crear sentimientos de culpa o movilizar el contexto social. Muchas veces el intento representa una forma desesperada de pedir ayuda en ambientes poco sensibles o que no perciben las necesidades afectivas del adolescente. Puede deberse a una expresión de incapacidad de controlar la impulsividad en este período crítico que es la adolescencia, donde la vulnerabilidad psicólogica es mayor. Existe dificultad en la modulación afectiva durante la adolescencia, con bruscos cambios de humor que sumado al bajo autocontrol pueden producir conductas autodestructivas. Se suelen presentar en jóvenes con autoestima baja o inestable, con dificultad para expresar sus emociones. Se pueden agregar escasas habilidades sociales y sentimientos de desesperación y desamparo. Características de los niños suicidas Los intentos de suicidio en la niñez son extremadamente raros y pueden resultar de la imitación de conductas suicidas efectuadas por mayores . Son generalmente resultado de actos impulsivos en que no se evalúa el peligro y puede aveces ser imposible diferenciar de accidentes. Se asocia muchas veces a vivencias depresivas o situaciones de abuso sexual. Características de la familia del adolescente Las familias de niños o adolescentes que intentan suicidarse se caracterizan falta de empatía escaso compromiso con dificultades de los distintos subsistemas que lo conforman. 478

El subsistema parental y conyugal suele ser rígido, sin capacidad para adpatarse a los cambios de los adolescentes. Existen vinculaciones afectivas inestables o desapegadas, inconsistencia en el establecimiento de límites y normas, escaso desarrollo de la empatía, violencia familiar, procesos de separación y falta de reconocimiento recíproco. Además, este subsistema no logra un eficiente desarrollo en la resolución de conflicto y sus miembros, frecuentemente presentan trastornos psiquiátricos o alcoholismo y drogadicción. Trastornos psiquiátricos asociados al intento de suicidio Los intentos de suicidio en niños y adolescentes se diferencian de los de adulto en que la mayoría no tiene un trastorno psiquiátrico concomitante en el eje I. En un 20-25% de los adolescentes los intentos se asocian a maltrato físico, psicológico, abuso sexual, trastorno afectivo, trastorno de conducta, trastorno del desarrollo de la personalidad, abuso o adicción de alcohol o drogas y psicosis. Factores de riesgo Existen factores desencadenantes, mantenedores y precipitantes. Lo habitual es que se produzca una sumatoria de ellos y un acontecimiento inmediatamente previo al intento suicida como elemento final de todas estas interacciones. Dentro de los factores de riesgo asociados al intento suicida estan: Biológicos: sexo masculino, dificultades en el periodo perinatal, características neurobiológicas, epilepsia y trastornos del desarrollo psicomotor Psicológicos : baja autoestima, impulsividad, inmadurez y desesperanza Psicopatológicos: maltrato y abuso sexual, trastornos afectivos, de conducta, de aprendizaje y trastorno de personalidad Familiares: pérdidas interpersonales, VIF, inestabilidad y desorganización Sociales: dificultades de integración y rendimiento escolar, creencias religiosas Diagnóstico Es difícil evaluar si una conducta tuvo intencionalidad de muerte en un niño, por su incapacidad de verbalizar, por negación o por ansiedad. Es posible que una conducta pase inadvertida en una entrevista clínica de rutina. Aveces no es posible distinguir entre conducta suicida y muerte por accidente. En la evaluación debe considerarse en forma detallada el comportamiento del paciente, su expresión emocional, sus relaciones interpersonales, su situación social, sus motivaciones y el sentido que el niño le da a su muerte. Desde la entrevista inicial es necesario involucrar a los padres informandoles de la seriedad del problema y estimulando su participación en el tratamiento. Tratamiento El tratamiento debe ser multidisciplinario e incluir a la familia. El niño o adolescente que ha intentado suicidarse debe hospitalizarse, por su inestabilidad emocional que hace impredecible su comportamiento. Debido a la necesidad de responder a una crisis suicida, el tratamiento debería ser 479

provisto idealmente dentro de un servicio de contención que incluya recursos para pacientes internados, pacientes ambulatorios a corto y largo plazo, e intervención de emergencia. El estado mental predictivo de dificultades a corto plazo incluyen la incapacidad de formar una alianza con el clínico, carencia de sinceridad o incapacidad para regular la emoción y el comportamiento, pensamiento psicótico, intoxicación actual por drogas o alcohol, o múltiples intentos de suicidio serios previos. Los diagnósticos que indican la necesidad de hospitalización incluyen: trastorno depresivo mayor con síntomas psicóticos, ciclado rápido con irritabilidad y comportamiento impulsivo, y abuso de alcohol o sustancias. Entre los factores sociales que afectan la decisión de hospitalizar a un niño o adolescente, se incluye la carencia de suficiente apoyo del entorno para ayudar a estabilizar el estado psiquiátrico del niño o adolescente. Otra situación que amerita la hospitalización es el antecedente de múltiples intentos suicidas anteriores, disfunción familiar severa y violencia intrafamiliar. El tratamiento ambulatorio debe estar orientado a prevenir nuevos intentos de suicidio, lo que se logra a través de asistencia psicoterapia individual, apoyo farmacológico, terapia familiar, intervenciones ambientales y manejo de los factores de riesgo. Por último, existen varios mitos respecto a la conducta suicida que es importante conocer y combatir en la práctica clínica. Mitos referentes a la conducta suicida y sus respectivas correcciones: 1. Los jóvenes que intentan suicidarse no tienen realmente la intención de hacerlo y solo persiguen manipular a otras personas. El adolescente muchas veces no sabe comunicar que tiene serios problemas. Existe un riesgo real de morir con un intento manipulatorio. 2.

Los jóvenes que hablan de suicidio nunca llegan a atentar contra su propia vida.

El 75% de las personas que han cometido suicidio han comunicado las semanas o meses previos algún malestar, por lo que cualquier expresión de ideas suicidas debe considerarse seriamente. 3.

La persona que se suicida está loca

El porcentaje de niños y adolescentes que presenta conductas suicidas que se encuentra psicótico o con trastornos psiquiátricos graves es muy bajo. 4.

Los problemas de los jóvenes no son suficientemente graves como para intentar suicidarse.

Los problemas pueden actuar como precipitantes o como desencadenantes. Los jóvenes son muy sensibles y vulnerables ya ante un problema pueden desesperarse. 5.

Si alguien quiere suicidarse nadie podrá impedirlo

Al joven suicida es ambivalente con respecto a su idea de morir y vivir, por lo que es posible ayudarlo y contenerlo, buscando una alianza con la parte de él que quiere vivir. 6. Al hablar con un adolescente de sus ideas suicidas se le puede inducir a la ejecución a la ejecución de ellas 480

Al conversar sobre las ideas en un ambiente receptivo y contenedor el joven puede sentir alivio y puede lograr disminuir la tensión psíquica que lo lleva a la autoagresión. 7. Después que un adolescente intenta suicidarse y sobrevive, debe ser castigado para que no repita la conducta Una conducta punitiva, solo aumenta la tensión e impide la aceptación de la ayuda terapéutica por parte de éste.

Referencias 1. Almonte C, Montt ME, Correa A. Psicopatología infantil y de la adolescencia, 2003, 1ª edición; p 343-352 2. Raheb C. Conducta suicida en niños y adolescentes. Centre Londres 94 www.centrelondres94.com 3. Shaffer D, Pfeffer C.Revista de Psiquiatría del Uruguay. Volumen 65 Nº 2 Octubre 2001. Parémetros prácticos para la evaluación y tratamiento de niños y adolescentes con comportamiento suicida 4. Rutter M. Child and Adolescent Psychiatry, 2005

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TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Dra. Cecilia Sostin Servicio de Neurología y Psiquiatría Hospital de Niños Dr. Luis Calvo Mackenna.

Definición: Los trastornos generalizados del desarrollo son un grupo de condiciones que se caracterizan por presentar una detención, involución, retraso y/o desviación en el desarrollo de múltiples funciones cerebrales, lo que se traduce en una alteración de las características esperadas para la edad. Clásicamente se describe una tríada sintomática para estos trastornos: Alteración en la interacción social Alteración en la comunicación Comportamiento caracterizado por restricción en las actividades e intereses. La tabla 1 muestra los cuadros clínicos que describen las clasificaciones en uso actualmente. (CIE -10 y DSM-IV) Tabla 1. Clasificaciones Actuales de los Trastornos generalizados del desarrollo DSM-IV Trastornos generalizados del desarrollo. Tastorno Autista Trastorno de Asperger Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

CIE-10 Trastornos penetrantes del desarrollo Autismo Infantil Autismo atípico Sindrome de Asperger Sindrome de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno penetrante del desarrollo no especificado Trastorno hiperactivo asociado con retardo mental y movimientos estereotipados.

Es posible que las nuevas clasificaciones eliminen de esta categorías al trastorno de Rett y al trastorno desintegrativo infantil, permaneciendo por lo tanto el trastorno autista, trastorno de Asperger y el trastorno autista no especificado, conocidos como trastornos del espectro autista (TEA) y que son a los que se referirá este artículo.

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Epidemiología Los primeros estudios reportaban una prevalencia de 2 a 4 por 10.000, mientras que estudios sistemáticos más recientes dan cuenta de una prevalencia de 30 a 100 por 10000 para todos los trastornos del espectro autista, incluyendo 13 a 30 por 10000 para el trastorno autista y 3 por 10000 para el trastorno de Asperger. Este aumento podría explicarse por diferencias metodológicas de los estudios y por la ampliación de los criterios clasificatorios, aunque persiste la duda de si ha existido un aumento real de estas condiciones. Los trastornos del espectro autista, al igual que otros trastornos del neurodesarrollo de inicio temprano, como el sindrome de déficit atencional y la dislexia, son más comunes en hombres que en mujeres, con una razón de 4/1. En los casos en que hay CI (coeficiente intelectual) normal, esta proporción es mayor, con una razón de 6/1. Existe una alta tasa de coexistencia de trastornos del espectro autista con retardo mental (RM). Así, un 40% de los pacientes presentan RM severo, 30% RM leve a moderado y sólo un 30% presenta un CI normal.

Etiología Los trastornos del espectro autista son mayoritariamente de origen genético. Hay evidencia que indica que estos trastornos se encuentran entre los trastornos complejos más heredables, con una 90% de la varianza atribuíble a factores genéticos. La concordancia entre gemelos homocigóticos es del 60 al 90% y entre hermanos es del 5%. Los modelos estadísticos derivados de estudios familiares y de gemelos han revelado el compromiso de diferentes genes interactuando entre sí, postulándose un modelo poligénico complejo.

Bases neurobiológicas del autismo Se han encontrado diversas alteraciones neurobiológicas en el autismo, tanto anatómicas e histológicas, como funcionales, neurofisiológicas y neuroquímicas . El aumento de la circunferencia craneana es uno de los hallazgos anatómicos más consistentes en la investigación del autismo. La circunferencia craneana sería normal en el RN, pero el cerebro presentaría un crecimiento aumentado en el período preescolar, observándose macrocefalia en el 20% de los pacientes a los 3-4 años. El aumento en crecimiento del cerebro afectaría tanto a la sustancia gris como a la sustancia blanca, pero los estudios no son conclusivos. Habría aumento de sustancia blanca cortical y patrones anormales de crecimiento en los lóbulos frontal, temporal y estructuras límbicos. Además se describen alteraciones en las relaciones volumétricas entre distintas regiones cerebrales.

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Los estudios funcionales han mostrado patrones de conectividad funcional aberrantes entre distintas regiones cerebrales y también uso de algunas áreas diferentes a las usuales para el procesamiento de la información. Se encuentran anormalidades electroencefalográficas en el 50% de los pacientes con TEA. Clínica de los TEA Los Trastornos del espectro Autista, tienen en común la presencia de una alteración cualitativa en la interacción social, comunicación, y presencia de restricción de intereses y conductas. El trastorno de Asperger se diferencia principalmente por no presentar retraso en la adquisición del lenguaje clínicamente significativo y por no presentar retraso cognitivo ni regresión en el desarrollo. Usualmente se describen dos patrones de inicio de los síntomas conductuales en los trastornos autista, un patrón de inicio temprano, en el que los lactantes muestran anormalidades en el desarrollo social y de la comunicación durante el primer año de vida y un patrón regresivo, en el que los niños se desarrollan normalmente por un período y luego pierden habilidades previamente adquiridas, especialmente en áreas relacionadas al interés e involucramiento social. A continuación se muestran manifestaciones en las distintas áreas comprometidas: Alteración cualitativa en la interacción social Hay una amplia variedad de síntomas en la esfera social, que van desde el completo desinterés en el otro, hasta aproximaciones intrusivas e inapropiadas de acuerdo al contexto. Hay dificultades en el uso del lenguaje no verbal, falla en el desarrollo de las relaciones sociales esperadas para la edad, alteración en la búsqueda de compartir y expresar placer e intereses a otros, falta de reciprocidad social, dificultad en el juicio social, dificultad para entender las claves sociales. Alteración cualitativa en la comunicación Hay diversas alteraciones en la comunicación y varían desde retraso de lenguaje a ausencia de este. También hay alteraciones en la sintaxis, entonación y dificultad para ajustar el vocabulario y temática según el contexto social y para iniciar o mantener conversaciones. Con frecuencia hay dificultad en la comprensión del lenguaje y hay retraso en el juego simbólico e imitativo. Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de comportamientos, intereses y actividades Algunos niños presentan preocupaciones intensas e inusuales acerca de algún tópico, el que puede ir cambiando en el tiempo. Otros presentan dificultades frente a los cambios, necesitando que sus rutinas o espacios no se modifiquen. También pueden presentar estereotipias motoras, conductas autoestimulatorias y preocupación persistente por partes de objetos. El examen del niño con TEA, permitirá notar que hay alteración en el juego, afecto, lenguaje, cognición, teoría de la mente, atención, memoria, psicomotricidad. Con frecuencia se encuentran 484

también manifestaciones como dificultades de alimentación, trastornos del sueño y desregulación sensorial. Diagnóstico Diferencial El diagnóstico diferencial debe hacerse con presencia de déficit sensoriales, especialmente audición, trastornos severos de lenguaje, retraso mental, deprivación psicosocial y de estimulación. Tratamiento No existe en la actualidad ningún tratamiento curativo para los TEA, por lo que el tratamiento de los TEA está dirigido a habilitar a los niños en sus áreas deficitarias y participa un equipo multidisciplinario compuesto por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, pedagogos, psiquiatras y psicólogos que intervienen a nivel individual y familiar. Pronóstico Los TEA son trastornos crónicos y sus síntomas varían con el desarrollo. Sólo un mínimo porcentaje de los pacientes autistas logra un funcionamiento aceptable laboral alcanzando independencia (1-2%). La presencia de lenguaje a los 5 años y el menor compromiso cognitivo son factores de mejor pronóstico. En la adolescencia alrededor de un 40% de los pacientes presenta crisis epilépticas. Los pacientes con trastorno de Asperger pueden lograr grados de desenvolvimiento aceptables, aún cuando son muy frecuentes los síntomas en la esfera depresiva y ansiosa.

Lecturas recomendadas 1. 2.

Psicopatología infantil y de la adolescencia. 2ª Edición, Carlos Almonte, Mª Elena Montt, Rutter´s Child and adolescent Psychiatry. 5º Edición, Capítulo 46

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PARTE XIII. OTROS

ECTOPARASITOSIS Dr. Alejandro Viovy A. Unidad de Parasitología. Corresponde a las infecciones parasitarias capaces de comprometer la piel y/o los fanereos del ser humano. Por su relevancia en salud pública y afectar fundamentalmente a la edad pediátrica, este capítulo se centrará en los aspectos médicos de la pediculosis y la escabiosis. PEDICULOSIS Definición. Ectoparasitosis causada por insectos de la familia Pediculidae, comúnmente conocidos como piojos. Etiología. Son parásitos hematófagos permanentes que afectan exclusivamente a mamíferos y son muy estrictos en cuanto a la especificidad del hospedero. Carecen de alas, poseen tres pares de patas y tres segmentos corporales: cabeza, tórax y abdomen. Dos géneros de piojos infestan al ser humano: Pediculus y Phthirus, cada uno con una sola especie propia del hombre: Pediculus humanus y Phthirus pubis. El P. humanus presenta dos variedades de morfología muy similar, pero de localización y potencial patógeno diferentes: P. humanus capitis o piojo de la cabellera y P. humanus vestimentis (corporis) o piojo de la ropa ( del cuerpo) . Este último es capaz de actuar como vector biológico de agentes infecciosos de enfermedades transmisibles no zoonóticas: el tifus exantemático, la fiebre recurrente y la fiebre de trincheras. El P. pubis o ladilla es morfológicamente distinto y se localiza clásicamente en la región pilosa génito-abdominal propia del adulto. La infección se denomina ftiriasis (ftirosis) y corresponde a una infección de transmisión sexual (ITS). Cuando afecta al niño prepúber compromete cejas y/o pestañas; en estos casos se debe descartar posible abuso sexual y estudiar otras ITS eventualmente concomitantes. Fisiopatología. Para alimentarse el piojo perfora la piel con su aparato bucal retráctil, infunde saliva para evitar coagulación y penetra los capilares con sus estiletes. Las manifestaciones clínicas, especialmente las relacionadas con el prurito, son consecuencia de la sensibilización alérgica a la saliva inoculada al picar. Pediculosis capitis El piojo de la cabeza mide entre 3 y 4 mm de largo, y aproximadamente 1 mm de ancho. Su color natural es blanquecino grisáceo; sin embargo, este puede variar asemejándose al de la cabellera del individuo portador. La hembra vive alrededor de 40 días, período en el que produce diariamente entre 7 y 10 huevos o liendres. Los huevos miden cerca de 1 mm, son de forma oval y color blanquecino. Se ubican adheridos con una sustancia "cementante" cerca de la base del cabello, localización que les asegura óptimas condiciones de temperatura y humedad para su incubación. Al cabo de 7 a 10 días emergen las ninfas, también hematófagas, que alcanzan su madurez en un lapso de 10 días. 486

Epidemiología.. En Chile, los estudios muestran una prevalencia del 20-25%. Predomina en el sexo femenino y afecta prioritariamente a preescolares y escolares de bajo nivel socioeconómico; no obstante, puede presentarse a cualquier edad e incluir todos los estratos sociales Las personas infestadas constituyen el principal reservorio de esta parasitosis, puesto que los piojos no viven más de 48 h fuera del hábitat que les permite alimentarse Dado que el contacto directo "cabeza con cabeza" es el principal mecanismo de infección, el hacinamiento humano es factor clave en su propagación; sin embargo, también es posible su transmisión al compartir elementos como peinetas, pinches, cepillos, colets, sombreros, gorros, bufandas, aparatos de audio personales, etc. Manifestaciones clínicas. El prurito del cuero cabelludo es el síntoma principal, acompañado de pápulas eritematosas pruriginosas y lesiones por gratage, especialmente en la región occipital y retroauricular. En las infestaciones masivas los pelos de la cabeza se ven aglutinados por exudados inflamatorios, que al organizarse pueden constituir una coraza pilosa dura y de mal olor, llamada "plica palónica", bajo la cual se ubican gran cantidad de piojos Diagnóstico. Se hace generalmente por la visualización directa de los huevos adheridos al cabello.. La mayoría de los pacientes está parasitado por no más de 10 a 15 ejemplares adultos, por lo que su hallazgo es menos frecuente. El tiempo de evolución de la infestación puede estimarse observando la distancia de las liendres con respecto al cuero cabelludo; así una distancia menor de 5 mm indica una infestación activa o reciente. Diagnóstico diferencial. Incluye dermatitis seborreica, psoriasis, tiña capitis e impétigo Complicaciones. Como consecuencia del rasquido, las escoriaciones y costras, pueden infectarse secundariamente con bacterias produciendo piodermitis y linfadenitis reactiva regional. Tratamiento. Se utilizan pediculicidas que se usan en forma tópica sobre todo el cabello. Dado que los huevos son más resistentes que el piojo adulto al efecto de estos insecticidas, es recomendable siempre una segunda aplicación a los 7 días, para eliminar las formas juveniles del parásito, generadas con posterioridad a la primera. El esquema terapéutico debe incluir, simultáneamente al caso índice y sus contactos habituales, en especial a los miembros del grupo familiar. Se debe recordar que para un mismo fármaco la forma farmacéutica en loción es más efectiva que la de champú. Una vez aplicado el medicamento, es útil para desprender las liendres de los pelos, enjuagar con una solución de ácido acético (una cucharada sopera de vinagre por cada litro de agua) y a continuación pasar un peine metálico de dientes finos en que el espacio entre ellos no sea superior a 0,5 mm. Además de realizar el tratamiento antiparasitario específico, es necesario evaluar la indicación de antihistamínicos orales en caso de prurito significativo o de antibióticos sistémicos si hay infección bacteriana asociada. Las piretrinas es el tratamiento de elección, son biodegradables, muy neurotóxicos para insectos y de escasa o nula acción contra mamíferos. En los países desarrollados, la permetrina al 1%. es el derivado piretroide más usado. Sobre el pelo seco, se deja actuar durante 6 horas, y luego de desprender las liendres con un peine fino, se procede a lavar con champú. Se utiliza en lactantes mayores de 6 meses, niños de mayor edad y adultos. Las escasas reacciones adversas reportadas se limitan a dermatitis de contacto. Existen fórmulas en que se adiciona piperonil butóxido (P.B.) a otros derivados piretroides, que por su efecto 487

sinérgico permiten tratamientos más cortos y aminorar los efectos secundarios en piel. Ejemplos de estas asociaciones son piretrina 0,3% más P.B. 2,65%, decametrina 0,02% más P.B. 2,5% y deltametrina 0,02% más P.B. 2,5%. Como alternativa se dispone del crotamiton. Se puede usar en lactantes y con precaución en embarazadas y madres que amamantan. Se emplea al 10% y para mejores resultados se aconseja dejar actuar por 12 horas. Tiene propiedades antipruríticas y se han señalado solo casos aislados de irritación local. Los hexaclorociclohexanos son insecticidas organoclorinados, químicamente muy estables, que permanecen en el ambiente por tiempo prolongado. El isómero más representativo es el gamma, conocido como lindano En los vertebrados se acumulan principalmente en tejido graso, siendo su efecto fundamental neurotóxico.. Su uso está prohibido desde 2009 por Decreto Nº 54 del MINSAL tanto para uso en fármacos como en plaguicidas Prevención. Debe estar dirigida a eliminar los piojos que habitan en los hospederos infestados, es decir, el tratamiento de los casos y sus contactos, lo que implica un diagnóstico oportuno para lo cual basta con un adecuado examen físico de la cabellera y cuero cabelludo. Para esta ectoparasitosis no tiene fundamento actuar sobre el ambiente circundante; los únicos sitios donde tendría justificación la práctica de lavar con agua a temperatura > 60º C por 10 minutos el día del tratamiento, sería en la ropa de cama (fundas y sábanas), gorros y peines , Se debe insistir en el lavado frecuente del cabello, al menos 2-3 veces por semana, mantener el pelo corto o tomado y evitar el compartir peinetas y otros accesorios, especialmente en los colegios.. La vigilancia epidemiológica debe focalizarse prioritariamente en los grupos de mayor riesgo, como escolares, preescolares y personas que viven en regímenes de internado. Para definir políticas de salud permanentes y a largo plazo, es importante la oportuna notificación y el correcto registro de los casos ESCABIOSIS Definición . Ectoparasitosis causada por el ácaro Sarcoptes scabiei variedad hominis comúnmente conocida como sarna . Etiología. Es un parásito permanente especie específico del hombre. Se alimenta del estrato corneo de la piel. Tiene 4 pares de patas articuladas midiendo la hembra entre 300 y 350 µ y el macho 100 a 150 µ. El ciclo de este parásito se inicia con la fecundación de las hembras en la superficie de la piel, estas excavan estrechas galerías en la epidermis. En estos túneles depositan 2 a 3 huevos diarios, de los eclosionan estadios juveniles que emergen a la superficie de la piel, hasta alcanzar el estado adulto. El desarrollo completo del ácaro demora entre 8 y 14 días, la hembra vive de 4 a 6 semanas y el macho muere después de la cópula. Epidemiología Es una enfermedad cosmopolita, endémica con brotes epidémicos que se relacionan con catástrofes naturales, guerras, hacinamiento y deficientes condiciones sanitarias.. Afecta a ambos sexos por igual.. El número de casos aumenta en las épocas frías del año. Se considera una infección de tipo familiar, siendo los niños con frecuencia los casos índices. En Chile, los estudios comunican una prevalencia entre 1-5%. El único reservorio es el hombre. En el ambiente no sobrevive más de 24 horas. Su hábitat es el estrato córneo de la epidermis.. Las formas infectantes son los estadios ninfales en la 488

superficie de la piel, por lo que el mecanismo de infección habitual es por contacto directo persona a persona. Fisiopatología. Mecanismos de daño: Mecánico (directo) el ácaro produce lesiones en la epidermis con reacción inflamatoria,. engrosamiento de la capa córnea y aumento de las papilas dérmicas.. Toxialérgico (indirecto) genera lesiones por reacciones de hipersensibilidad al cuerpo del ácaro, sus huevos y deyecciones. Manifestaciones clínicas. El síntoma principal es el prurito de predominio nocturno. Aparece después de 15 a 30 días en caso de una primoinfección, en cambio en pacientes sensibilizados por infecciones previas el prurito comienza a las 24 a 48 horas después del contagio. Típicamente, las lesiones cutáneas, respetan cara, palmas de manos y plantas de los pies; sin embargo, en lactantes puede afectar estas zonas, incluyendo el cuero cabelludo. Lesiones directas: Surco acarino, de varios milímetros a 1,5 cm de longitud que corresponde a la manifestación externa de los túneles .Vesícula perlada, de 1 mm de diámetro. corresponde al sitio de entrada de la hembra fecundada. Estas lesiones se ubican preferentemente en los pliegues interdigitales y muñecas (63%), cara interna de antebrazos, axilas, surco mamario, región genital, periumbilical, rodillas y tobillos. Lesiones indirectas: Maculopápulas, escamas, vesículas, bulas, erupción micropapulosa, nódulos, costras y escoriaciones por grataje. Son de distribución bilateral y simétrica, intensamente pruriginosas, generalizadas y no necesariamente asociadas a los sitios que invade el ácaro. Los nódulos acarinos se pueden observar en codos, axilas, flancos, escroto, pene y pliegue subglúteo.. Aparte de la sarna común, se distingue la sarna noruega, costrosa o equina, que se caracteriza por una hiperqueratosis generalizada de la piel, escaso prurito y alta contagiosidad. Se observa en individuos con inmunocompromiso severo y lactantes tratados con esteroides tópicos por tiempo prolongado. Diagnóstico: La triada clásica es: Prurito de predominio nocturno., presencia de lesiones características en las ubicaciones señaladas y la existencia de más de un caso familiar. El diagnóstico clínico puede certificarse con el ácaro test ( estudio microscópico de raspado de piel), examen muy específico, pero poco sensible en la sarna común. Diagnóstico diferencial. Debe plantearse con: dermatitis de contacto, dermatitis atópica, reacción por picadura de insecto y acropustulosis infantil Complicaciones: La infección bacteriana secundaria y sus consecuencias, es la complicación más frecuente. Tratamiento. Medidas generales: Tratar simultáneamente a todos los que viven en la misma casa y a otros contactos estrechos. Prescribir una cantidad apropiada de medicamento para el paciente y sus contactos; el preparado debe ser aplicado sobre todo el cuerpo a partir del mentón hacia distal, y en lactantes, desde la cabeza a la punta de los pies. Se debe advertir a la familia que el prurito puede persistir al menos por un par de semanas y de los riesgos de tratamientos excesivamente prolongados o reiterados en forma injustificada. Complementariamente, se recomienda lavado de sábanas y ropa de dormir al inicio del tratamiento. El tratamiento específico de la sarna común se realiza de preferencia con permetrina al 5%, o deltametrina al 0,02% más piperonil butóxido al 2,5%, como alternativa se dispone de 489

vaselina azufrada al 6% o crotamiton al 10%. Aplicar durante 3 días , descansar 4 y volver a aplicar por 3 días, se permite el baño entre aplicaciones El tratamiento de la sarna noruega se realiza con aplicación el día 1 de permetrina al 5% y desde el día 2 al 7 de vaselina azufrada al 6%, de gran efecto queratolítico, una vez al día. Debe colocarse en toda la piel, incluyendo espacios subungueales, cara y cuero cabelludo. Repetir el esquema hasta la cura clínica y parasitológica (ácaro test negativo). Se ha comunicado que la administración de evermectina por vía oral sería un tratamiento efectivo. Su uso se justificaría en pacientes con sarna noruega, especialmente aquellos infectados con VIH. Se indica en dosis de 200 ug/kg/día en una dosis que se repite a los 7dias. No es recomendable en menores de 5 años hasta no disponer de mayores estudios. En casos de piodermitis secundaria, previo a la terapia antiparasitaria, debe indicarse tratamiento antibiótico. Prevención. El reservorio de esta ectoparasitosis, igual que en la pediculosis, es exclusivamente humano; por lo tanto, para prevenir su difusión es fundamental el diagnóstico y tratamiento oportuno de los casos y contactos, así como mejorar las condiciones de vida de la población, mejorando la higiene personal y evitando el hacinamiento.

Lecturas Recomendadas 1. Moreno C. Ectoparasitosis de importancia en Chile. Epidemiología y terapia. Rev Chil Infect 2011; 28(5): 435-439 2. Currie BJ, McCarthy JS. Permethrin and ivermectin for scabies. N Engl J Med 2010; 362: 717-725. 3. Saavedra T. Sarna y otras acarosis. En: Atías A. Parasitología Médica, Santiago de Chile, Ed Mediteráneo; 1999, p. 484-489.

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