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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Una realidad desconocida "El dolor es inevitable, el sufrimiento es opcional" ENFERMEDAD DE
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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Una realidad desconocida
"El dolor es inevitable, el sufrimiento es opcional"
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Una realidad desconocida
Enfermedad de Huntington, una realidad desconocida Primera Edición 2016 Autores: Ana Gabriela Loor Ordoñez Paola Mariana Llulluna Chasipanta Flor Noemí Morales Cacpata Diana Carolina Patiño Neira Diseño y Diagramación: Paola Mariana Llulluna Chasipanta Fotografías: Paola Mariana Llulluna Chasipanta Ilustración: Diana Carolina Patiño Neira Diseño de Portada: Ana Gabriela Loor Ordoñez Corrección de Estilo: Diana Carolina Patiño Neira Impresión: Derecho de Autor: ISBN:
DEDICATORIA
Dedicamos este proyecto a Dios por ser el inspirador para cada uno de nuestros pasos dados en nuestro convivir diario; a nuestros padres por ser los guía en el sendero de cada acto que realizamos hoy, mañana y siempre.
AGRADECIMIENTO Damos gracias a Dios por ser la luz que nos guía siempre. Agradecemos a todas aquellas personas e instituciones que nos han brindado su apoyo y conocimiento para lograr que este trabajo se haga realidad, en especial agradecemos a la Fundación Asociación Corea de Huntington Española (ACHE) por sus aportaciones para la elaboración de este trabajo, sin las cuales no hubiera obtenido buenos resultados. A todos mis maestros de la Universidad por brindarme sus conocimientos.
ÍNDICE GENERARALIDADE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ....................................... 1 ANTECEDENTES ........................................................................................................... 2 PREVALENCIA .............................................................................................................. 3 ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON .......................................... 5 ASPECTOS GENÉTICA MOLECULARAR ................................................................. 5 ANATOMIA PATOLOGICA DE LA ENFERMEDAD DE HUNGTINGTON ............ 7 CAMBIOS NEUROQUIMICOS ..................................................................................... 8 NEUROTRANSMISORES .............................................................................................. 9 MANIFESTACIONES CLÍNICAS (SIGNOS Y SÍNTOMAS) .................................... 11 TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO .......................................................................... 11 Corea............................................................................................................................... 11 Deterioro de los movimientos voluntarios...................................................................... 11 TRASTORNOS DE CONDUCTA ................................................................................ 11 Trastornos de la personalidad ......................................................................................... 11 TRASTORNOS DEL ESTADO DEL ÁNIMO ............................................................. 12 FUNCIONES COGNITIVAS SUPERIORES ............................................................... 12 Aprendizaje y Memoria .................................................................................................. 12 Lenguaje ......................................................................................................................... 12 Percepción ...................................................................................................................... 13 FUNCIONES EJECUTIVAS ......................................................................................... 14 ETAPAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON .............................................. 15 FASE INICIAL .............................................................................................................. 15 FASE MEDIA ................................................................................................................ 15 Comunicación ................................................................................................................. 15 Ejercicio físico.-.............................................................................................................. 15 Actividades de la vida diaria .......................................................................................... 16 Fase final ........................................................................................................................ 16 APOYO POR PARTE DEL CONTEXTO FAMILIAR ................................................ 16 EN EL CÓNYUGE ........................................................................................................ 16 Impacto en los hijos ........................................................................................................ 16 Impacto en los hermanos ................................................................................................ 16
Cuidador primario y cuidadores externos. ...................................................................... 17 Apoyo ............................................................................................................................. 17 COMUNICACIÓN: ....................................................................................................... 17 Anzieu............................................................................................................................. 17 MAILHIOT .................................................................................................................... 18 MOLES ........................................................................................................................... 18 ¿QUÉ ES LA COMUNICACIÓN? ................................................................................ 19 Proceso de la Comunicación .......................................................................................... 20 Mensaje........................................................................................................................... 20 Receptor .......................................................................................................................... 20 PRINCIPIOS DE LA COMUNICACIÓN ..................................................................... 20 TIPOS DE LA COMUNICACIÓN ................................................................................ 20 Comunicación humana verbal ........................................................................................ 20 Comunicación humana no verbal ................................................................................... 20 ESTRUCTURAS CORTICALES Y SUBCORTICALES QUE INTERVIENEN EN EL ........................................................................................................................................ 21 LENGUAJE .................................................................................................................... 21 BASES NEURONALES ................................................................................................ 22 Área de Broca (B): .......................................................................................................... 23 Áreas de Brodmann (AB) 46 y 47: ................................................................................. 24 Área de Wernicke (W):................................................................................................... 24 Circunvolución supramarginal (SM): ............................................................................. 24 Circunvolución angular (A): ........................................................................................... 24 Lóbulo temporal (LT): .................................................................................................... 24 Lóbulo de la ínsula (I): ................................................................................................... 25 Fascículo longitudinal superior (FLS): ........................................................................... 25 Fascículo uncinado (FU): ............................................................................................... 26 Fascículo longitudinal inferior (FLI): ............................................................................. 26 Fascículo fronto-occipital inferior .................................................................................. 26 Áreas subcorticales relacionadas con el lenguaje ........................................................... 26 Ganglios de la base: ........................................................................................................ 26 Cerebelo .......................................................................................................................... 27 FUNCIONES DEL LENGUAJE ORAL........................................................................ 28 Función expresiva o emotiva .......................................................................................... 28 Función referencial ......................................................................................................... 29
Función conativa ............................................................................................................ 29 Función fática ................................................................................................................. 29 Función lúdica ................................................................................................................ 29 Función simbólica .......................................................................................................... 30 Función estructural ......................................................................................................... 30 Función social ................................................................................................................. 30 DIFICULTADES DE LA COMUNICACIÓN EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON .............................................................................................................. 31 Comunicación ................................................................................................................. 31 Definición ....................................................................................................................... 31 Posibles causas de una mala comunicación. ................................................................... 31 Caso: ............................................................................................................................... 36 TRASTORNOS DEL HABLA QUE ALTERAN LA COMUNICACIÓN ................... 42 Apraxia ........................................................................................................................... 43 PROBLEMAS DE COMUNICACIÓN ......................................................................... 43 MÉTODOS PARA UNA BUENA COMUNICACIÓN ................................................ 45 Técnicas de comunicación:............................................................................................. 45 Técnicas de escucha........................................................................................................ 46 LA COMUNICACIÓN EN ESTADOS AVANZADOS DE LA ENFERMEDAD ...... 47 AYUDANDO AL ENFERMO A COMUNICARSE ..................................................... 48 ESTRATEGIAS PARA AFRONTAR LA ..................................................................... 49 Estrategias para afrontar la apatía ................................................................................... 50 Estrategias para contrarrestar la falta de organización: .................................................. 50 Estrategias para contrarrestar la falta de decisión: ......................................................... 50 Estrategias para afrontar la impulsividad: ...................................................................... 51 Recuerde que aunque lo que haya dicho sea injurioso o vergonzoso, normalmente el enfermo no lo ha dicho intencionadamente. ................................................................... 51 COSAS QUE NO SE DEBEN HACER: ........................................................................ 51 COSAS QUE SÍ SE DEBEN HACER. .......................................................................... 52 ESPACIO DE ENTRETENIMIENTO PARA EL LECTOR…………….………….…53 ................................................................................................................... 76 NETGRAFÍA: ................................................................................................................ 79 BIBLIOGRAFÍA: ........................................................................................................... 80
GENERARALIDADE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON “La Enfermedad de Huntington
Vito". Su descripción está basada en
(EH) se llama así en honor de George
observaciones de las familias afectas de
Huntington, un médico americano que
EH de East Hamptom, Long Island,
describió la enfermedad en 1872.
Nueva York (EEUU), donde Huntington
también conocida como Corea (del
vivió y trabajó como médico. Fue la
griego
primera persona en identificar el
danza)
característico
por de
el las
movimiento
carácter
personas
hereditario
afectadas. Durante mucho tiempo ha
EUROPEAN
sido conocida como "Baile de San
DISEASE NET WOR.
1
de
la
EH”.
HUNTINGTON’S
Es una enfermedad neurológica
profunda
del
cerebro
que
tiene
degenerativa (afecta a determinadas
importantes funciones, incluyendo la
zonas el cerebro donde las neuronas van
coordinación de los movimientos. En el
degenerándose y finalmente mueren)
ganglio
caracterizada por:
Huntington ataca específicamente a las
9 Movimientos
Enfermedad
de
núcleo caudado y pallido. También está afectada otra parte del cerebro que es el
9 Desarreglos psíquicos. de
la
neuronas del striato especialmente a las
involuntarios
incontrolados.
9 Pérdida
basal,
las
cortex, que controla el pensamiento, la
funciones
percepción y la memoria. (Corea de
intelectuales (demencia)
Huntington).
Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura
ANTECEDENTES
cognición
La enfermedad de Huntington
es
decir,
neurodegeneración
es
una
progresiva
que
SABÍAS QUE?
provoca un deterioro progresivo del
La Enfermedad de Huntington, es una enfermedad rara. La enfermedad puede heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres, sin diferencias en clase social ni grupos étnicos.
individuo a nivel físico, cognitivo y emocional.
Se
manifiesta
en
disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. problemas
en
Pueden las
presentarse
siguientes
y
comportamiento.
(EH) es una enfermedad neurológica hereditaria
(razonamiento)
tres
categorías: control motor (movimiento),
2
secuenciación,
Ocurren problemas al hablar y al
capacidad
de
tragar cuando se ven afectados los
aprendizaje, razonamiento y resolución
centros de control motor o cognitivo, lo
de problemas.
que causa debilidad muscular o falta de coordinación presentan
(corea).
problemas
También de
se
memoria,
PREVALENCIA Aunque normalmente afecta a
La enfermedad va progresando durante
personas de edad comprendida entre los
15 ó 20 años, en los que hay aumento de
30 y los 45 años, los síntomas pueden
las
aparecer también en la infancia o
requiriendo
juventud, así como en la vejez. Afecta a
cualquier actividad diaria. Finalmente
ambo sexos no distingue razas. Cada
sobreviene
hijo de un padre afectado tiene un 50%
enfermedad
de posibilidades de haber heredado el
complicaciones como neumonía, fallo
gen de la EH.
cardiaco o infección por el débil estado
pérdidas
de una
la
del organismo.
3
las ayuda
muerte en
sí,
capacidades, total
no
por
sino
para
la por
Figura. 1.-La herencia de la enfermedad de Huntington. Recuperado de: http://www.onmeda.es/enfermedades/enfermedad_huntingtoncausas-1576-3.html
SABÍAS QUE? Aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años.
4
ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
ASPECTOS GENÉTICA MOLECULARAR huntingtina, la cual participa en la
La enfermedad de Huntington está
producida
por
una
recaptación
mutación
de
neurotransmisores
genética, es decir, una alteración de un
postsinápticos
manteniendo
gen concreto. El gen afectado es el
integridad y fisiología neuronal.
la
responsable de la formación de la proteína huntingtina. Como resultado de la mutación genética, la proteína altera su
estructura
y
neurodegenerativos
produce que
cambios
causan
la
muerte de células nerviosas en ciertas áreas del cerebro. Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea
Figura 2. Zona del cerebro afectada por la enfermedad de Huntington (cerebro caudado y putamen). Recuperado de: http://www.genagen.es/areapacientes/informacion-genetica-yenfermedades-hereditarias/enfermedadesgeneticas-mas-frecuentes/enfermedad-dehuntington/
en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington. Cualquier persona que haya heredado un gen defectuoso. De modo que la única esperanza es que, de las dos copias de cada gen con que cada progenitor puede
La huntingtina normal estimula la
proveer a los descendientes, la copia
expresión
que se herede sea la sana y no la
derivado del cerebro. El cual es un
defectuosa. (Torres, J.)
integrante del grupo de las neurotrofinas
de
intraneuronal
de
una 340
neuronal,
proteína KDa,
factor
neurotrófico
asociadas al factor de crecimiento
El Cromosoma 4 es responsable de la codificación
del
cuya
función
es
la
manutención de la integridad nerviosa.
la
(Paez, C. & López, A.)
5
La función normal de la huntingtina y el
La tasa de formación de fibrinas
mecanismo a través del cual se produce
amiloides aumenta a medida que las
la muerte celular cuando la huntingtina
repeticiones poli-Q se expanden de un
muta se desconocen. La huntingtina
grado normal a uno mutante, lo cual
mutada
agregados
lleva a proponer que los procesos de
insolubles de tipo amiloide y se traslada
agregación son fundamentales en la
del
patogénesis
se
deposita
citoplasma
al
en
núcleo,
donde
de
la
enfermedad
de
de
Huntington. Una proteína anormal, con
transcripción. Además, interfiere con la
más de 40 repeticiones de la tripleta,
función mitocondrial y activa algunas
produce una enfermedad clínica de
vías apoptósicas.
Huntington.
Por la extensión de las poliglutaminas,
La función normal de la huntingtina y el
se expresa la huntingtina que se
mecanismo a través del cual se produce
caracteriza por poseer glutaminas extra
la muerte celular cuando la huntingtina
en el extremo terminal de la proteína, lo
muta se desconocen. La huntingtina
cual la hace antiapoptótica. Su función
mutada
se desconoce y, posiblemente, es la
insolubles de tipo amiloide y se traslada
responsable del déficit neurotrófico,
del
probablemente por la fusión anormal de
interfiere
las
inclusiones
transcripción. Además, interfiere con la
amiloideas en las células estriatales. La
función mitocondrial y activa algunas
proteína mutante entra en el núcleo,
vías apoptósicas.
interfiere
con
vesículas
los
y
mecanismos
las
deposita
citoplasma
pierde su funciónn antiapoptótica y genera productos tóxicos.
Sabías que? La enfermedad de Huntington es producida por una proteína llamada huntingtina.
6
se
con
al los
en
agregados
núcleo,
donde
mecanismos
de
ANATOMIA PATOLOGICA DE LA ENFERMEDAD DE HUNGTINGTON El daño neurológico se produce por
se ejecutan automáticamente y en
muerte
nerviosas,
aumentar la eficiencia de los procesos
especialmente en el núcleo caudado y el
de alto orden en que tienen que ver la
putamen.
memoria
de
las
células
de
trabajo;
también
hay
evidencia de que los ganglios basales se
“Las células más afectadas son las
relacionan
neuronas espinosas de mediano y
recompensa
pequeño tamaño del estriado. Son
con
el
sistema
de
y
el
reforzamiento
positivo.” (Arroyave, P & Riveros, M).
células de proyección que liberan GABA, encefalinas, sustancia P y dinorfinas
y
que
son
pobres
en
sustancias antioxidantes y en enzimas reguladoras del calcio. Reciben muchas aferencias excitadoras glutamatérgicas de la corteza cerebral. Tienen una altísima actividad metabólica, de modo que degeneran sobre todo las neuronas que reciben mucha excitación y que presentan un alto consumo energético”. Figura 1. Los ganglios basales. A: Sección coronal del encéfalo en el que se muestran a los núcleos caudado (rojo) y putamen (verde). Recuperado de: http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/ 887/01.JFTP_INTRODUCCION.pdf?sequence= 2
(Paez, C. & López, A.) “Los ganglios basales tienen que ver con las funciones de aprendizaje motor, de secuencias y movimientos, ubicación de la atención, memoria de trabajo, aprendizaje implícito y memoria. Estas funciones pueden estar relacionadas con la adquisición de comportamientos, que
7
http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/887/01.J FTP_INTRODUCCION.pdf?sequence=2
CAMBIOS NEUROQUIMICOS ácido
ravedad de la enfermedad, expresada
gamma-aminobutirico (GABA), y de la
tanto por la edad de inicio como por la
actividad de la enzima decarboxilasa del
rapidez de progresión, pero existe un
acido glutamico (GAD), responsable
cierto grado de variabilidad, que puede
inmediata de su sintesis, en caudado y
deberse a genes moduladores o a
putamen, y en menor medida en pálido,
fenómenos ambientales.
La
núcleo
disminución
subtalamico,
del
cortex
y
Las células más afectadas son las
troncoencéfalo. También se han descrito perdida
paralela
de
neuronas espinosas de mediano y
neuronas
pequeño tamaño del estriado. Son
productoras de encefalina (que podia ser el
sistema
neurotransmisor
células de proyección que liberan
de
GABA, encefalinas, sustancia P y
afectación mas precoz), sustancia P,
dinorfinas
enzima conversora de angiotensina, y
y
que
son
pobres
en
sustancias antioxidantes y en enzimas
alteraciones en el metabolismo de
reguladoras del calcio. Reciben muchas
dopamina.
aferencias excitadoras glutamatérgicas
El número de tripletes CAG; (citosina-
de la corteza cerebral. Tienen una
adenina-guanina),
altísima actividad metabólica, de modo
condiciona
la
8
que degeneran sobre todo las neuronas
(Ribas, G., Sendón J., y García de
que reciben mucha excitación y que
Yébenes J.)
presentan un alto consumo energético.
NEUROTRANSMISORES frontal
sobreactivación de los receptores de
altamente pronunciada sin compromiso
glutamato lo que produce a su vez un
temporal, pérdida selectiva de las
incremento
neuronas GABAérgicas y degeneración
intracelular de Ca2+ que conlleva
de las capas profundas de la corteza,
finalmente a la muerte neuronal.
Así
como
atrofia
cortical
principalmente frontales.
en
la
concentración
Un desbalance en los subtipos de la
El glutamato, principal neurotransmisor
proteína tau y el aumento de los niveles
excitador del sistema nervioso central,
totales de la proteína en los cerebros
es crucial no sólo para la transmisión
junto con depósitos de tau en forma de
sináptica,
para
varilla a lo largo de los núcleos
modificaciones neuronales a largo plazo
neuronales. Estas alteraciones de tau en
como
dendrítica,
el huntington podrían explicar por qué
plasticidad sináptica y el control de la
esta es la única de las enfermedades por
expresión génica. Una vez liberado al
expansión de tripletes CAG (citosina-
espacio sináptico, el glutamato activaría
adenina-guanina)
diversos
fisiológicos
afectación de los ganglios basales del
mediante la activación de varios tipos
cerebro y con demencia cortical. (SINC,
de
la ciencia es noticia).
sino
la
también
arborización
mecanismos
receptores.
desequilibrio glutamatérgica
Sin en
embargo, la
puede
un
transmisión
que
cursa
con
Puesto que sabemos que la síntesis de
activar
los neurotransmisores se establece a
mecanismos intracelulares de muerte
partir de la acción metabolizante de una
neuronal, más que de supervivencia o
enzima
plasticidad. (Torres, J.).
(desoxigenasa)
sobre
un
aminoácido (tirosina) de la que se
(Torres, J.) Este proceso se conoce
deduce la DOPA o dihidrofenilalamina
como excitotoxicidad, y consiste en la
y que la acción de otra enzima
9
(decarboxilasa) sobre la Dopa produce dopamina y que la acción de una tercera enzima
(monooxigenasa)
sobre
dopamina produce noradrenalina y, finalmente, que la acción de una cuarta enzima
(transferasa)
produce
adrenalina, vemos, por tanto, que se constituye una vía que además de contener el camino explicado: Tirosina à Dopa à Dopamina à Noradrenalina à Adrenalina, puede plantear el camino contrario
y
puesto
que
el
juego
enzimático y coenzimático es tan complejo se deducen posibilidades muy variadas de establecer disfunciones metabólicas que terminen en falta de dopamina,
lesión
degeneración
y
cerebral,
atrofia,
enfermedad
de
Huntington. (Neurotransmisores).
10
TRASTORNOS DE CONDUCTA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS (SIGNOS Y SÍNTOMAS) TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO Los sintomas del movimiento suelen ser dos: la primera fase es la Corea, y la segunda fase hipocenética caracterizada por rigidez y la distonía.
Corea
Trastornos de la personalidad Rasgos de personalidad son: apatía
Deterioro de los movimientos voluntarios
11
TRASTORNOS DEL ESTADO DEL ÁNIMO
enfermedad, varios años antes de la aparición de los movimientos coreicos, y que desde etapas muy tempranas de la enfermedad es frecuente observar un déficit de la memoria auditiva.
El trastorno depresivo es el más frecuente de los trastornos del ánimo y la segunda manifestación más frecuente después de los trastornos de la personalidad en la EH.
Lenguaje FUNCIONES COGNITIVAS SUPERIORES
¾ En fases iniciales estos pacientes
En pacientes con EH, las pruebas más para determinar las alteraciones en los procesos de atención y concentración en pacientes con EH fueron el trail making test, tanto la parte A como la B, y, principalmente, la prueba de lectura de colores del test de Stroop, seguida por la lectura de las palabras del color y, por último, por la lectura de palabras con la inhibición del color.
¾ Las alteraciones lingüísticas que
no presenten alteraciones de los procesos lingüísticos.
aparecen en los estadios medios y avanzados pueden entenderse como el resultado de cambios neurológicos y neuropsicológicos. ¾ Se encontró que los pacientes
con EH se caracterizaban por presentar una menor producción de palabras, una reducción del nivel de complejidad sintáctica, de la línea melódica.
Aprendizaje y Memoria Diferentes investigadores han observado que los pacientes con EH presentan trastornos en los procesos de aprendizaje y memoria. Algunos han afirmado que dichos trastornos pueden aparecer en etapas preclínicas de la
12
¿Sabías qué? Los pacientes presentan trastornos de denominación en su lenguaje
tanto los pacientes con EH como los sujetos con EA presentaron déficit significativos en comparación con el grupo control; sin embargo, no hubo diferencias significativas entre los sujetos con EH y EA cuando se compararon las puntuaciones totales de la prueba.
Percepción -Es frecuente encontrar alteraciones en el control del movimiento voluntario de los ojos, y principalmente en los movimientos sacádicos. Principalmente en las tareas de manipulación del espacio personal.
- Los enfermos de Huntington presentan trastornos de percepción afectiva y de identificación de caras de personas no familiares. Encontraron un deterioro significativo en la prueba de emparejamiento de caras no familiares y un marcado deterioro en las tareas de discriminación entre diferentes emociones, como enfado y miedo, así como una incapacidad para reconocer la emoción de asco. - Encontraron, trastornos en el reconocimiento de la emoción de asco, en sujetos que se encontraba en las fases preclínicas de la enfermedad. - Los resultados mostraron que, cuando la prueba se realizó por orden verbal, Sim embargo, son diferentes tanto cualitativa como cuantitativamente.
- Los pacientes con EH se caracterizaron por presentar un número mayor de dificultades gráficas, lo cual se relacionaba con la gravedad del cuadro demencial. - Sin embargo, ambos grupos cometieron errores visuoespaciales, mientras que, cuando la prueba se realizó por copia, el grupo de sujetos con EA presentó una marcada mejoría en su rendimiento. Como conclusión, los investigadores manifiestan que los trastornos visuoconstructivos son frecuentes en los estadios iniciales de los sujetos con EH y EA, pero que, sin –
13
FUNCIONES EJECUTIVAS En la actualidad, gracias a los grandes avances que se han podido realizar en el campo de las neuroimágenes y la neuropatología, se sabe que la corteza frontal presenta una gran cantidad de conexiones con diferentes estructuras, como son los ganglios basales, el tálamo, la amígdala, el córtex entorrinal y el hipocampo, y que las lesiones a lo
largo de estas conexiones o circuitos serían las responsables de muchas de las alteraciones cognitivas (córtex prefrontal dorsolateral) y emocionales (córtex orbitofrontal y cingulado anterior)
Figura 3. Enfermedad de Huntington. Recuperado de: https://www.google.com.ec/search?q=enfermedad+de+huntington &biw=1366&bih=667&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUK EwjRwry9kKPKAhUIaxQKHfigBGEQ_AUIBigB&dpr=1#tbm=isch& q=enfermedad+de+huntington+genetica&imgrc=MURPXhkQ4eH5M%3A
14
ETAPAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
•
Terapia del habla.
•
Verán fotografías o escucharán historias de sus familiares.
•
Consultar a un logopeda para mejorar la comunicación y las capacidades para tragar de los enfermos.
•
Ejercicio físico.-
•
Importante que mantenga un buen nivel físico.
FASE INICIAL
FASE MEDIA Se produce un deterioro motor Individuos que hacen ejercicio tienden a estar mejor que los que no lo hacen.
Comunicación Un régimen diario de ejercicios ayuda. Cuando tratan de expresar pensamientos complejos con palabras que ya no pueden pronunciar en forma inteligible.
Aunque su coordinación sea mala, los individuos deben continuar caminando.
Repetirle a la persona sus palabras. •
Las personas suponen que si los individuos no hablan, no entienden.
15
EN EL CÓNYUGE ¾ ¾ ¾ ¾ ¾
El rol familiar cambia. Cargo de labores. Tomar decisiones. Cuidador principal. Sentirse exhausto, por sus responsabilidades.
2) Los cónyuges de enfermos crónicos tienen más probabilidades de padecer problemas físicos, sociales y mentales en comparación con el promedio de población.
Actividades de la vida diaria Los terapeutas ocupacionales y los fisioterapeutas pueden mantener el control de los movimientos voluntarios y mejorar las habilidades sociales. ¾ Mantener funcionalidad.
Impacto en los hijos ¾ Disminuir la frustración. ¾ Incrementar
y prolongar independencia funcional.
¾ Afrontar el hecho de vivir con un enfermo. ¾ Las manifestaciones psicológicas del padre enfermo. ¾ Hablar sobre la enfermedad. ¾ Los niños pueden tener problemas. ¾ No hay respuestas fáciles, se desarrollan a diferente ritmo. ¾ Ser lo más franco posible sin llegar a ser alarmista.
la
Fase final Características
Duración
1.-Movimientos
1.-Se alarga
2.-Miembros posiciones 2.- Horas – complicadas largo tiempo. 3.-Demencia 3.- Terminal 4.-Incapacidad
4.- Total
Impacto en los hermanos
APOYO POR PARTE DEL CONTEXTO FAMILIAR 1) Las reacciones de los miembros de la familia suelen ser diferentes según el lugar que ocupan en ella y el miembro o miembros afectados.
16
x x x
En algunas familias. Hermanos sienten presión. Cuando hay varios potenciales.
x
Los conflictos pueden surgir.
x x x
Los sentimientos de culpa. Injusticia del portador Pueden provocar ruptura.
Cuidador primario y cuidadores externos.
yo o Apoyo
D De Deben pasar cambios en su familia, cuando ellos están en un momento en el que tendrían que conocerse a sí mismos.
-
El cuidado de un individuo afectado por EH puede resultar muy problemático debido a las complicaciones que surgen, a la variedad de síntomas de la enfermedad, y al lento desarrollo.
. El apoyo y la comprensión por parte de la familia y amigos son muy importantes, de todas formas.
-
El cuidador primario se convierte en eje central de la familia. Puede asumir o elegir él mismo este rol libremente (cuidador egosintónico) o por obligación (egodistónico).
COMUNICACIÓN:
Existen,
El cuidador primario necesita apoyo. Los grupos de apoyo en las asociaciones pueden ser un buen recurso ya que les pueden proporcionar apoyo emocional, pero también ideas y sugerencias prácticas de otros cuidadores.
según citan DANCE y LARSON (1976), más de ciento veintiséis definiciones de comunicación. No existe ningún estudio comparativo de los diferentes conceptos en español, si bien el Diccionario de la Lengua Española (1992:I) incluye once acepciones del vocablo “comunicación”.
- La familia necesita cuidadores
Anzieu eu u
-
(1971), define la comunicación como el conjunto de los procesos físicos y psicológicos mediante los cuales se efectúa la operación de relacionar a una o varias personas – emisor, emisores- con una o varias personas –receptor.
externos. Éstos deben ser personas de confianza y, aunque son vitales, pueden comprometer la calidad de vida de la familia, sobre todo cuando permanecen en casa a diario y la intimidad familiar queda mermada por su presencia.
-
Los pacientes necesitan una estabilidad en su entorno y, normalmente, no reaccionan bien a los cambios. Por ello, es importante que haya una continuidad en los cuidadores. El apoyo psicológico y el entrenamiento de los cuidadores externos es muy importante para mantener su equilibrio psicológico. Necesita mantenerse sano para poder continuar cuidando al enfermo, para lo que necesita de momentos de descanso. Puede no solicitar ayuda, o solicitarla y no recibirla.
17
MOLES (1975), la comunicación es la acción por la que se hace participar a un individuo situado en una época, en un punto R dado, en las experiencias o estímulos de otro individuo (de otro sistema) situado en otra época, en otro lugar (E), utilizando los elementos de conocimiento que tienen en común.
MAILHIOT (1975) postula que la comunicación humana no existe en verdad sino cuando entre dos o más personas se establece un contacto psicológico. 9 No basta que seres con deseos de comunicación se hablen. 9 Se entiendan o se comprendan. 9 La comunicación existirá desde que logren encontrarse.
QUÉ ES C Q COMUNICAR AR R Comunicar es intercambiar. En sentido estricto, comunicar es entregar a alguien algo propio, por lo general, una información. Los significados más utilizados del vocablo comunicación, en los términos del lenguaje coloquial, pueden ser los siguientes:
¿SABÍAS QUE? La comunicación supone entonces el diálogo, lo cual implica que cada uno de los interlocutores acepta al otro como persona diferente y autónoma.
a) Proceso según el cual un emisor transmite una información a un receptor. b) Relación interhumana según la cual dos o más individuos pueden entenderse.
18
sustancial de las relaciones sociales. Ahora bien, ¿qué es ese “algo” que mencionamos?
¿QUÉ ES LA COMUNICACIÓN?
Comunicar viene del vocablo latino “communicare”, que significa “compartir algo, hacerlo común”, y por “común” entendemos comunidad; o sea, comunicar se refiere a hacer a “algo” del conocimiento de nuestros semejantes. Su etimología nos lleva a suponer que la comunicación es un fenómeno que se realiza como parte
19
Proceso de la Comunicación
PRINCIPIOS DE LA COMUNICACIÓN
¾ Es un proceso de transmisión de un emisor, a través de un medio, de estímulos sensoriales con contenido explícito o implícito, a un receptor, con el fin de informar, motivar o influir sobre el mismo. ¾ Aristóteles diferenció al hombre por tener un lenguaje y conceptualizó la comunicación, de tres elementos básicos:
No hay diferencias entre lo que se quiere decir y lo que se entiende. En particular, lo importante se considera lo que entiende el receptor,
TIPOS DE LA COMUNICACIÓN Comunicación humana verbal Es aquélla que va más allá de los displays audibles (llanto, risa, gritos, gemidos, etc.) y se basa en la palabra. Se estructura en sonidos articulados que adquieren un significado
¾ Emisor.
Mensaje
¾ Combinación expresa ideas.
¾ Comúnmente conocido como el acto de hablar.
Comunicación humana no verbal ¾ Una parte es innata y otra se
aprende por imitación Nos referimos a aquellos movimientos, posturas, expresiones, gestos y miradas que realizamos (consciente o inconscientemente).
Se refiere a la información transmitida. Es lo que se dice.
Nos comunicamos, generalmente de forma oral. Cuando hablamos sólo una parte de la información que damos o recibimos proviene de las palabras.
Receptor Es quien recibe el mensaje.
20
ESTRUCTURAS CORTICALES Y SUBCORTICALES QUE INTERVIENEN EN EL LENGUAJE
L
de
anatomofuncional del lenguaje, se puede
interacción para los humanos
decir que las áreas principales en el
es el lenguaje, la cual se cree
desarrollo del mismo son las áreas
que
una
perisilvianas del hemisferio dominante
estructura anatomofuncional determinada
(área de Broca y área de Wernicke),
y
aunque también son necesarias grandes
que
a
mayor
además
es
se
capacidad
innata,
va
con
desarrollando
mediante la estimulación adecuada del
extensiones
medio que rodea al niño. (Mauri S., 2013,
hemisferios y una red de conexiones entre
pág. 16 – 18) En cuanto a la estructura
las
21
corticales
en
los
dos
mismas
visuoespacial está representada en ambos
BASES NEURONALES
L
hemisferios en los hombres y en las mujeres está más lateralizado de la derecha
as
funciones
superiores
cerebrales
tales
lenguaje,
son
como un
funcional que depende
el
La escolaridad es otra variable que
sistema
determina la lateralización del lenguaje en
del trabajo
las personas. Los sujetos diestros con
integrado de todo un grupo de zonas
mayor escolaridad tienen el lenguaje más
corticales y subcorticales, cada una de las cuales
lateralizado a izquierda. Por el contrario,
aporta su propia contribución al
resultado final. La lesión de uno de los componentes alterará todo el sistema. Los componentes principales del lenguaje se encuentran en el hemisferio dominante (izquierdo), en la zona perisilviana. La dominanciapara relacionada
el a
lenguaje la
está
lateralidad.
Aproximadamente, el 95% de los diestros
los sujetos con baja escolaridad tienden a
tiene
el
tener una representación bilateral del
hemisferio izquierdo y sólo un 5% en el
lenguaje; por lo tanto, la incidencia de
hemisferio derecho. En cambio los zurdos,
afasia cruzada es mayor en estos sujetos.
el 70% lo tiene representado en el
La edad es otro aspecto que influye en la
hemisferio izquierdo, un 15% en el
organización del lenguaje en el cerebro. Se
hemisferio derecho y un 15% en forma
ha planteado que al momento de nacer el
bilatera.
la
lenguaje estaría representado en forma
representación cerebral del lenguaje. Las
bilateral. Lo primero que se lateraliza a
mujeres lo tienden a tener en forma
izquierda es la porción anterior, la que está
bilateral. En cambio, en los hombres está
relacionada con la expresión, y en etapas
más
más tardías lo hace la región posterior,
localizado
El
el
sexo
lateralizado
lenguaje
influye
a
en
en
izquierda.
Esta
distribución repercute en la incidencia de
relacionada con la comprensión.
la afasia. Este trastorno es más frecuente en hombres que en mujeres en una relación de 2 a 1. Por otra parte, la función
22
Esto explicaría la razón por la cual, en las
localizaciones corresponden a un sujeto
personas más jóvenes la afasia más
diestro, adulto, que sabe leer y escribir. Lo
frecuente es la de Broca y en los sujetos
más probable es que la representación de
más añosos, la de Wernicke. Existe una
estas áreas podría ser diferente en un zurdo
diferencia aproximadamente de 10 años entre ambos tipos de afasia.El desarrollo de la imagenología cerebral en los últimos
Área de Broca (B):
años ha permitido saber algo más sobre las
Se localiza en el lóbulo frontal izquierdo,
bases neurológicas del lenguaje y su
al pie de la tercera circunvolución. Según
funcionamiento. Dentro de los estudios
el mapa de Brodmann corresponde a las
imagenológicos destacan dos tipos de
áreas 44 (pars opercularis) y 45 (pars
exámenes: los estructurales, omo por
triangularis). Las funciones de estas áreas
ejemplo:
son: la formulación verbal (morfosintaxis)
la
computarizada
tomografía
axial
cerebro
(TAC);
de
que
resonancia magnética de
corresponde
a
la
expresión
y
comprensión de estructuras sintácticas, y cumple un rol en el procesamiento de verbos. Además, tiene una participación en la planificación y programación motora para la articulación del habla. Esta área está
relacionada
con
procesos
cerebro (RMC); tractografía cerebral y los funcionales, entre los cuales se encuentran: la tomografía computarizada por emisión de fotones únicos (SPECT); imagen por resonancia magnética funcional de cerebro (fRMN) y tomografía de emisión de
secuenciación (eje sintagmático)
positrones (TEP) A continuación se describen las diferentes áreas y tractos cerebrales que participan en el sistema funcional del lenguaje. Estas
23
de
Áreas de Brodmann (AB) 46 y 47: El área 46, a pesar de estar relacionada con la función ejecutiva, cumple un rol en la comprensión
de
oraciones.
Recientes
trabajos muestran que las áreas 46 (córtex prefrontal dorso lateral) y 47 (pars orbitalis) participan en el procesamiento sintáctico
Área de Wernicke (W): Se localiza en el lóbulo temporal izquierdo en la primera circunvolución temporal posterior, específicamente en las AB 22 y
Circunvolución angular (A):
42. Se ha planteado que también formarían
Se localiza en el lóbulo parietal izquierdo.
parte de esta área, la circunvolución
Corresponde al AB 39; área terciaria que
supramarginal y angular. Las funciones de
juega un importante rol en la integración
estas áreas son la comprensión auditiva y
multimodal (visual, auditiva y táctil), en el
el procesamiento de la selección del léxico
procesamiento semántico, cálculo, lectura
(eje paradigmático)
y escritura.
Lóbulo temporal (LT): Circunvolución supramarginal (SM):
La memoria semántica (MS) se encuentra
Se localiza en el lóbulo parietal inferior,
ubicada en región lateral de ambos lóbulos
AB 40. Las funciones de esta región son
temporales. Está formado por el polo
principalmente
temporal
el
procesamiento
(AB
38),
la
segunda
fonológico y la escritura. El modelo del
circunvolución temporal (AB 21), la
circuito
por
tercera circunvolución temporal (AB 20) y
Baddeley está relacionado con esta región.
parte de la circunvolución fusiforme (AB
fonológico
propuesto
37). Existiría una conexión entre estas zonas
y
temporal
la que
primera es
circunvolución
crucial
para
el
procesamiento léxico-semántico. Éste se
24
pone
en
funcionamiento
en
la
Fascículo longitudinal superior (FLS):
denominación y comprensión de palabras.
Es un tracto dorsal que conecta varias regiones relacionadas con el lenguaje. Está compuesto
por
5
componentes:
3
componentes superiores corresponden a fibras antero-posteriores que van desde el área frontal y opercular a áreas específicas. El primer componente (FLS-I) llega al lóbulo parietal superior. El segundo (FLS-
Lóbulo de la ínsula (I): Se ha planteado
II) finaliza en la circunvolución angular. El
que esta estructura cumple un rol en la
tercero
conversión de los fonemas en información
concluye
en
la
circunvolución supramarginal. El cuarto
motora para que esta pueda ser leída en el
(FLS-IV) es el que conocemos como
área de Broca (premotora). También se ha
fascículo arqueado,conecta el área de
podido determinar que la ínsula anterior
Wernicke con el área de Broca. Es una
está relacionada con el procesamiento
conexión bidireccional que es fundamental
articulatorio complejo
(FLS-III)
para la repetición
como
tanto de palabras
palabras de larga
como enunciados.
metría y dífonos. Existe
Este fascículo es
una
crucial
conexión entre la
para
aprendizaje
circunvolución
el del
lenguaje y forma
supramarginal y la
parte del circuito
ínsula anterior y de
fonológico.
esta
Éste también está
hacia la región de Broca. La ínsula tendría
relacionado con la expresión del lenguaje.
por función llevar a cabo un procesamiento
El quinto componente (FLS-V) conecta la
intermedio entre el lenguaje y el habla.
región temporal con la parietal.
Estos subtractos están relacionados con diferentes funciones del lenguaje tales
25
como
fonología,
evocación
léxica
y
Áreas subcorticales relacionadas con el lenguaje
articulación.
Las bases biológicas del lenguaje no sólo se encuentran en la corteza cerebral. Hay
Fascículo uncinado (FU):
evidencia que estructuras subcorticales,
Conecta la zona temporal anterior con el
tales como el tálamo y ganglios basales,
lóbulo frontal. Tendría implicancia en la nominación
de
nombres
propios
participan en el lenguaje
y
comprensión auditiva.
Ganglios de la base: Los ganglios de la base reciben influencias principalmente de la corteza cerebral y del tálamo óptico,
Fascículo longitudinal inferior (FLI): Une la región occipital con el lóbulo
proyectándose fundamentalmente en el
temporal, donde está representada la
tálamo. Es a través de estas proyecciones
memoria
que
semántica.
Tiene
un
rol
influyen
sobre
las
vías
importante en la denominación de objetos
corticoespinales y corticobulbares. Esta
vivos. También se conoce en el sistema
disposición anatómica
permite a los
visual como la vía del qué.
núcleos
desempeñar
de
la
base
un
importante papel de coordinación de las actividades de la corteza cerebral, del tálamo y en forma indirecta del cerebelo.
Fascículo fronto-occipital inferior Es una vía ventral que conecta el lóbulo
El patrón articulatorio que acompaña a un
occipital con la región órbito frontal. La
síndrome
hipocinético
función de esta estructura aún es poco
denomina
disartria
conocida. Se cree que podría participar en
(impreciso, debido a la lentitud o a la
la lectura, atención y procesamiento visual.
limitación
Es importante aclarar que todos los
movimientos, debilidad de las válvulas
fascículos
se
encuentran
en
ambos
hemisferios. Sin embargo, en el hemisferio dominante, que en la mayoría de los diestros es el hemisferio izquierdo, tienen una mayor representación.
26
de
la
(acinesia)
se
hipocinética
amplitud
de
los
articulatorias y dificultades para iniciar el
del
movimiento).
siste ma
El patrón articulatorio que acompaña a un
nervi
síndrome hipercinético (corea o atetosis) se
denomina
disartria
oso
hipercinética
centr
(presencia de movimientos involuntarios
al
que perjudican la respiración, la fonación y
invol
la articulación).
ucra
Cerebelo: El cerebelo recibe, a través de
das en el control de la motricidad.
fibras espinocerebelares, información de
Los trastornos articulatorios de origen cerebeloso llaman la atención por la relativa integridad de los segmentos fonémicos y por la gran perturbación del ritmo. Este tipo de trastorno articulatorio se denomina disartria atáxica o cerebelosa.
todas las submodalidades somestésicas, particularmente las involucradas en el sentido de la posición y la sinestesia. Recibe también impulsos de la corteza y del tronco cerebral. Esto significa que el mismo está informado sobre todos los eventos somestésicos ocurridos en la periferia, así como sobre los comandos motrices originados en la corteza cerebral y en otras estructuras subcorticales. Por otro lado, también envía, a través de sus núcleos, impulsos para todas las regiones
27
FUNCIONES DEL LENGUAJE ORAL
E
un
s muy difícil establecer el inicio
nivel
motor
y
práxico.
del lenguaje en el/la niño/a, ya que
constituyendo
el
lenguaje
poco
a
se
va
poco;
la
adquisición del lenguaje esta dada desde diferentes perspectivas como son:
Función expresiva o emotiva Es la que le permite al niño/a expresar sus emociones y pensamientos. Esta función tiene una doble vertiente que es la expresiva y la receptiva, cada una de las cuales tiene diferentes elementos que la
-La asociación de sílabas en palabras
constituyen:
(nivel fonético), que supone la emisión
-La articulación de sonidos aislados (los
de un continuo sonido en un orden
fonemas) o en sílabas, que corresponden a
definido
28
-La asociación de palabras en frases
intermedio
(nivel sintáctico) y de frases en un
quizás otra vía para acceder y producir la
lenguaje más complejo (nivel lingüístico).
información.
del
lenguaje,
necesitando
La recepción se realiza en diferentes
Función conativa
etapas: la audición (nivel periférico); la
Es la que se
percepción auditiva (nivel cortical) y; la decodificación
del
mensaje
y
la
comprensión verbal.
centra
en
la
otra
persona,
busca
una
Cuando el/la niño/a no logra expresar sus
respuesta
del
emociones
que
por
medio
del
lenguaje,
recibe
el
empieza a hacerlo por medio de la acción
mensaje.
Un
y puede aparecer problemas de conducta,
déficit
de
o
adaptación
social,
agresividad,
comprensión del
frustración, negativismo.
Algo similar
lenguaje y sus
puede pasar cuando no logra expresar lo
usos hará difícil interpretar esta función
que piensa o los demás no entienden lo
generando dificultades en la adaptación
que él quiere decir y aparecen la rabietas,
social del niño/a.
supuestos caprichos o
conductas de
aislamiento
Función fática Es la que consiste en mantener el
Función referencial Se
refiere
contacto entre los interlocutores, genera
a los contenidos de mensajes transmiten, información
los
que
se
a
la
y mantiene el diálogo y logra establecer la comunicación. Cuando esta acción no es pareja puede
que
ocasionar dificultades, que es lo que
puede producirse por medio
del
ocurre con el/la niño/a con dificultades de
lenguaje
lenguaje, al comunicarse con sus pares.
oral Cuando un/a niño/a no
Función lúdica
posee la capacidad verbal adecuada a su
Permite satisfacer las necesidades de juego
edad, estará limitado en la información que puede recibir
y recreación en los/las niños/as y adultos.
y transmitir por
29
En todas las etapas de desarrollo el
Función estructural
lenguaje se utiliza como instrumento
Permite
lúdico desde el juego vocal de los bebes
generando estructuras en el pensamiento
hasta los doble sentido y juegos de los
que posibiliten la rápida utilización de la
adolescente. Un/a niño/a con problemas
información
de lenguaje pierde la posibilidad de jugar
cuando
organizar
la
información
se
requiera. En el caso de
un
trastorno del lenguaje, puede suceder que el/la niño/a posea cierta información y le resulte difícil llegar a ella porque fue “mal archivada” en su
y de integrarse al grupo.
estructura de memoria.
Función simbólica Permite la representación de la realidad por medio de la palabra. Es indispensable
Función social
esta función para lograr el pensamiento
Es la que permite establecer relaciones
abstracto, sólo explicable por el lenguaje.
sociales entre los diferentes hablantes en diferentes ámbitos y situaciones
Por ello, de acuerdo con el nivel de lenguaje alcanzado se corresponderá un grado
diferente
de
abstracción
y
representación de la realidad.
30
DIFICULTADES DE LA COMUNICACIÓN EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON sin la EH, la falta de comunicación es un tema a tener en cuenta.
Comunicación
Definición Para la comunicación, o intercambio de información de una persona a otra, hace falta una integración compleja de pens amientos, control muscular y respiración. La EH puede dañar estas tres funciones.
A
En la comunicación hay dos aspectos
unque hay varias causas que pueden
crear
comportamiento
fundamentales:
un
difícil,
* Obtenerla información (entender) y
la
* Sacarla información (expresar)
principal es la falta de comunicación. Es importante darse cuenta de que este problema no es único de la EH. Consejeros matrimoniales indican que la falta de comunicación es la causa principal del divorcio; algunos sociólogos creen que la falta de comunicación es la base de las tensiones internacionales, y posiblemente, de la guerra. Con el paso de los años, se han desarrollado varias estrategias para ayudar a las personas a comunicarse. Radio, TV, diarios, revistas, teléfonos,
teléfonos
móviles,
busca
Posibles causas de una mala comunicación.
personas, ordenadores, Internet, correo electrónico, fax, video y cintas de audio, todo estoha sido creado y se usa para
En una persona afectada de Huntington la
mejorar la comunicación. Así pues, incluso
comunicación puede ser una tarea difícil
31
debido a que los aspectos fundamentales
de controlar los movimientos del cuerpo.
de la misma pueden estar dañados por la
Hablar requiere unosmovimientos motores
enfermedad. Las
muy complejos tanto de la lengua como de
dificultades del lenguaje más importantes
la boca, un control de la respiración, etc...
en los enfermos son:
Sin el caudado para regular todos los
• Hablar con claridad (articulación)
aspectos
• Empezar a hablar (iniciación)
desorganizada, irregular y sin el apoyo
• Organizar lo que se va a decir
preciso de la respiración.
• Entender lo que se está diciendo
Desgraciadamente esta dificultad del habla
del
habla,
ésta
se
vuelve
será la causa principal de que las Una pobre articulación: es uno de los
personasdejen de comunicarse con un
síntomas principales de la EH. Muchas
enfermo de Huntington. No se sienten bien
personas enfermas han sido acusadas de
al noentender al enfermo y a menudo dejan
“beber más de la cuenta” debido a su habla
de intentarlo.
poco clara. Uno de los
“circuitos” que transmite información a Iniciar una conversación: es también muy
través del núcleo caudado es el circuito
difícil debido a la lesión del núcleo
motor el que señala al cuerpo cómo debe
caudado. La degeneración que ocurre en el
mover un músculo específico y en qué
caudado se debe a la muerte de ciertas
momento concreto. Cuando el caudado está dañado no es
neuronas específicas. Más abajo hay un
capaz de regular la
dibujo de tres neuronas de este tipo. Fíjese
información motora que fluye de una parte a
otra
del
cerebro.
Una
de
en las dentritas que se ramifican desde el
las
centro, o cuerpo de la neurona. Estas largas
consecuencias que esto tiene es que
dentritas se usan para enviar información
algunos movimientos se convierten en
de una neurona a otra cuando las neuronas
fortuitos (esto se conoce como corea). Otra
se degeneran o mueren la información no
consecuencia es que el cerebro no es capaz
puede pasar con facilidad a lo largo del
32
circuito. Imagine que las dentritas de una
Como la EH causa una degeneración de las
neurona son carreteras de una red viaria.
neuronas, la facilidad de los circuitos cerebrales de comunicarse entre ellos es
El núcleo sería una ciudad y las carreteras
cada vez menor. Puede costar cada vez
conducirían
cercanos.
más y más tiempo el que una persona
Preguntemos a este circuito neuronal como
enferma pueda responder a una pegunta. El
si le preguntáramos a un enfermo “¿Cómo
enfermo tendrá mucha dificultad para
se llega a casa de tía Paqui?” Lo normal es
encontrar las palabras
tomar la carretera 5 hasta Villanueva y
más tiempo en responder. Y como
entonces coger la carretera secundaria 22
consecuencia pueden ocurrir varias cosas:
hasta Villagarcía. En la calle Mayor de
(a) el enfermo
este pueblo vive tía Paqui. Empezamos el
cansado y lo deja correr; (b) el interlocutor
camino de la red viaria de la EH y nos
se siente frustrado y/o cansado y lo deja
encontramos con que la carretera 5 está
correr; (c) el interlocutor cree que el
cerrada por obras y la 22 está inundada
enfermo no puede
debido a las lluvias pasadas y la calle
contestar a la pregunta y cambia de tema;
Mayor está siendo asfaltada y no se podrá
(d) el interlocutor cree que el enfermo no
acceder a ella hasta la próxima semana
puede responder a la pregunta y toma él la
a
pueblecitos
precisas. Tardará
se siente frustrado y/o
decisión. Hay que intentar encontrar otro camino para llegar a casa de
Vamos a ver una típica
tía
Es
pregunta efectuada a un
complicado y nos va a
enfermo de Huntington:
costar
“¿qué quieres cenar?”
Paqui.
más
tiempo
Es fácil pensar que el
llegar allí.
enfermo ha perdido el intentar
gusto por las comidas y
encontrar otro camino
que no le preocupa en
para llegar a casa de
absoluto su dieta. La
tía
degeneración
Hay
que
Paqui.
Es
de
las
complicado y nos va a
neuronas produce tal
costar
retraso en la expresión
más
tiempo
de sus preferencias que
llegar allí.
33
una de las consecuencias que hemos
información debe irprimero y cuál debe
mencionado ocurre (por ej. el enfermo o el
esperar, el hilo de los pensamientos, y en
interlocutor se rinde o éste último decide la
consecuencia la conversación de los
respuesta). Pero la EH normalmente no
enfermos de Huntington, se convierte en
borra
confusa.
las
opiniones
personales
del
individuo. Hay que modificar la forma de hacer las preguntas para poder tener una
Entender la conversación puede también
respuesta. Así pues, será más efectivo
ser
preguntar al enfermo “¿Quieres pizza o
información recibida está afectada por la
pavo?” Esta es una forma de ayudar a la
EH. Y a veces los enfermos tienen
comunicación de las neuronas. El cerebro
dificultad para entender y
oye la palabra pizza y unas neuronas
acuerdo a la
especificas se activan y acceden más
Normalmente el enfermo entiende
fácilmente a la información
palabra por separado sin dificultad, pero
difícil si la clasificación de la
actuar de
información recibida. cada
no consigue organizar frases enteras y Organizarlas ideas ayuda a los demás a
párrafos dados que el “jefe” se encuentra
entender lo que se quiere decir. A medida
inaccesible. De la misma forma que es
que el caudado se va deteriorando el
difícil organizar la información que sale
acceso a ciertas partes del cerebro que
del cerebro, también hay dificultad en la
ayudan
dar
entrante cuando el caudado no puede
prioridad y delegar funciones (el lóbulo
regular la información para transmitirla al
frontal, o “jefe”) se ve alterado Sin el
lóbulo frontal. Aunque el enfermo puede
“jefe”
oír la información
a
para
secuenciar,
decir
al
organizar,
cerebro
qué
34
perfectamente, los
componentes de ésta se entremezclan y confunden pues el caudado y el lóbulo frontal no pueden mantenerlos separados
Un logopeda puede tener un profundo efecto sobre la calidad de vida de las personas que sufren la enfermedad de Huntington (EH). Me di cuenta de ello una tarde, años atrás, cuando, después de un discurso para familias, una joven se aproximó a mí y dijo: "Nunca supe que hubiera tantas opciones en el supuesto de que mi madre dejara de alimentarse. Siempre había pensado que tendría que utilizar la sonda nasogástrica. Es un alivio saber que se pueden utilizar todas estas cosas… ¡Muchas Gracias!
35
Y así, cualquier detalle común como usar tacones o lucir un escote, eran motivos para calentar los ánimos. Tratar de razonar y llegar a un acuerdo con un paciente con la enfermedad de Huntington es muy difícil, y con la rabia llega la agresión. ‘Mono’ llegó a amenazar a su novia con un martillo y a tratar de pegarle en varias ocasiones.
Caso: Huntington la enfermedad que se llevó a mis tíos Una extraña enfermedad acabó con la vida de los hermanos de mi padre, unos seres maravillosos
A raíz de su agresividad ella lo internó en un sitio para su cuidado. Infortunadamente, en ese lugar, ubicado en las afueras de Cali, no tenían los conocimientos para el manejo de este tipo de pacientes, que requieren de una atención especial. Al cabo de unos meses fue trasladado, en la misma ciudad, al sitio donde se encuentra hoy, que si bien no es un lugar especializado y exclusivo en el tratamiento del Huntington -porque no existe en Colombia-, es un hogar geriátrico donde se le brindan todas las ayudas disponibles en terapias, chequeos médicos y un espacio apto para que no se vaya a suicidar a golpes.
Mono
L
a primera gran cosa que la Enfermedad de Huntington (EH) le arrebató a mi tío Jorge, o ‘Mono’, como le decimos siempre, fue su profesión. Comenzó a sentir que perdía fuerza en las manos, su mayor herramienta como traumatólogo, y, en el año 2000, fue diagnosticado con Corea de Huntington. Pasarían casi seis años hasta que dejó de operar por causa de movimientos extraños en su cuerpo, un riesgo que ningún cirujano puede correr. No obstante, me atrevería a decir que la peor parte del Huntington no está en la deficiencia motora del cuerpo, sino en la parte del comportamiento. La falta de iniciativa, la depresión, la irritabilidad, un pobre cuidado de la apariencia personal, las alucinaciones, la poca capacidad para planificar y tomar decisiones, así como el olvido de ciertas tareas cotidianas, son las que más afectan a las personas con esta enfermedad.
Aunque -me cuesta decirlo- mi tío ya está en la última etapa de esta enfermedad neurodegenerativa y es lo más cercano que he conocido a un zombi. Tal vez por la cantidad y el tipo de medicinas que le ha tocado ingerir en los últimos años. Y así intentara quitarse la vida, cosa que por fortuna no ha hecho, físicamente no podría. Su cuerpo no se mueve como antes, de hecho, apenas se mueve, apenas puede mirarme, medio sonreír, y balbucear lo poco que puede decir: “te quiero mucho”.
En el caso de ‘Mono’ (próximo a cumplir 57 años este abril), los cambios repentinos de humor y su estado de ánimo fueron los campanazos más fuertes de su condición. Su novia, una guapa morena mucho más joven que él, empezó a ser víctima de unos celos inusitados y enfermizos. Ella no podía hablar con el portero de la unidad residencial, porque mi tío se ponía furioso.
Uno de los tantos aspectos aterradores del Huntington: en 1988 una investigación sobre el lenguaje en pacientes con este trastorno reveló que ellos conservan su capacidad de elaborar frases y, prácticamente, saben qué quieren decir,
36
pero no pueden articular sus palabras. En suma, los enfermos de Huntington no son afásicos, su discapacidad para hablar no proviene de una lesión en las áreas del lenguaje de la corteza cerebral. Debe ser impresionante la sensación de querer decir algo pero que tu cuerpo no deje. De empezar a sentir que tu cuerpo es una celda.
costumbre, más “ido” de lo normal. Le hicieron unos exámenes y le encontraron un coágulo de sangre en el cerebro, dicen, producto del golpe que se dio. Por este motivo, este año ha tenido que ser intervenido en dos ocasiones, y su cabeza cuenta con seis incisiones. “El principio del fin”, dijo un médico en la clínica sin que le doliera un pelo.
Los enfermos de la enfermedad de Huntington pueden llegar a olvidar cosas como apagar la estufa que encendieron para calentar el agua de un té, pero a diferencia de las personas con Alzheimer, ellos nunca pierden la memoria por completo, y tampoco la memoria semántica, que es aquella que refiere a su conocimiento sobre el mundo, como que Cali es la capital del Valle del Cauca o aquella que le permite a ‘Mono’ reconocer a su único hijo, Sebastián, cada tanto tiempo cuando viene a visitarlo desde Sydney, Australia.
Alfonso En diciembre del 2008, en un día de poco viento y mucho calor en Santa Marta, caminaba con mi tío Alfonso y mi padre por una de las calles del centro de la ciudad. Decidimos hacer una pausa para tomarnos un jugo, de esos que le sirven a uno en jarras, por la mitad del precio que uno paga por un vasito en Bogotá. ‘Fonso’, como siempre le decimos, pidió un jugo de mandarina sin hielo. -¿Con este calor por qué pedís un jugo sin
Una imagen imborrable para mí es cuando, el año pasado, le di de comer una torta de chocolate a ‘Mono’. Cada trozo se lo comía sin masticar, tragando entero, haciendo una cantidad de sonidos estremecedores y regando la mitad de cada bocado. La escena sería la misma si en lugar de una torta de chocolate se estuviera comiendo un bombón; él no tendría problema en tragarse el palo. Su condición lo hace tener hambre casi siempre, no sentirse lleno y no engordar. hielo?, le pregunté.
‘Mono’ fue el primero en manifestar eso que los científicos llaman herencia autosómica dominante, el legado de esa rara enfermedad con la que murió Enrique, su padre. ¿Cuánto tiempo dura una persona con enfermedad de Huntington? No hay un número exacto, pero sí mucho tiempo. Se habla de un promedio de entre 10 y 15 años, puede ser más, puede ser menos. En diciembre del 2012, ‘Mono’ se cayó y se dio un golpe en la cabeza. Un mes y medio después estaba más quieto que de
-Porque me enfrío por dentro, respondió y no en tono de broma. Al principio me reí y lo molesté diciéndole que se le estaba corriendo la teja. Hoy, recuerdo aquel caluroso día como el primer indicio que noté de que algo no estaba bien. ‘Fonso’ (hoy con 59 años), en efecto, fue el segundo de mis tíos que la enfermedad de Huntington reclamó como suyo. Infortunadamente, yo me di cuenta
37
desde ese día, pero las malas cosas venían marchando desde antes.
llevaran. El motivo de tal escándalo, según ‘Fonso’, era que mis padres le habían puesto un chip en la nariz que no lo dejaba respirar y que, al azotar las puertas, se ‘ventilaba’ y lograba respirar un poco.
A diferencia de ‘Mono’, el camino que ha transitado ‘Fonso’ con la enfermedad ha tenido otras caras: con más predominancia en la parte psiquiátrica que en la motora. Y con un drama más hondo en nuestra familia por una simple razón: él no acepta que tiene la enfermedad.
Si ver comer a ‘Mono’ es lo que más me impresiona de él, al punto de provocar lágrimas, la dieta de ‘Fonso’ es verdaderamente perturbadora: engulle sal, banano, panela y ajo. Escasamente come algo más. No digiere carnes rojas, porque asegura que la energía que gasta el ser humano en consumir esa proteína se puede aprovechar mejor en otras cosas. ¿En qué? No sé. Dejó de recibir alimentos que sí le gustan, como pescados y mariscos, porque creía que lo queríamos envenenar.
No es solamente una cuestión de terquedad. La no aceptación de este trastorno es un síntoma común de la enfermedad de Huntington. Uno de los textos más completos sobre este tema, el Huntington’s Disease de la Universidad de Oxford (tercera edición, 2002), revela dos motivos: primero, porque el paciente es renuente a enfrentar una enfermedad devastadora, en especial cuando ha tenido experiencias traumáticas con un familiar afectado por la misma causa. Segundo, por un déficit en la capacidad de examinarse a sí mismo o de reconocer que hay ciertas cosas que no están funcionando bien a la hora de hacer algo. Por ejemplo, una persona con esta alteración tal vez no se dé cuenta de que tiene un movimiento involuntario o no se percata de que con frecuencia deja caer cosas o se tropieza.
Estos estados de psicosis son producto de su condición, pero como familia es muy difícil
lidiar con una persona que no quiere recibir ningún tipo de ayuda ocupacional solo pide dinero-. Cuando hay lo que los médicos denominan un “paciente”, hay una persona dispuesta a colaborar, a tomar ciertos medicamentos que pueden contrarrestar la corea, la depresión e, incluso, las alucinaciones. Y es en este terreno donde sí se puede hacer mucho por el hombre o la mujer con Huntington. No existe una cura, pero hay terapias, medicinas, pruebas y consejeros que sí ofrecen una calidad de vida mejor. Cuando no hay una persona dispuesta a eso... solo hay un problema familiar.
Y en el caso de mi tío es posible que estos dos factores sean ciertos. No sabría decir si uno más que otro; lo cierto es que, según ‘Fonso’, él no padece de nada, está sano y todos aquellos que le mencionan algo de esta enfermedad están en contra de él y le quieren hacer daño. Sus respuestas y actitudes ante la enfermedad lo han llevado a pelearse con sus amigos de toda la vida y con mi padre. Es, paradójicamente, otro indicio más de este mal: el delirio de persecución. Una noche, Alfonso empezó a azotar las puertas de su casa en Cali. Sin parar, una y otra vez desde la 1:00 a.m. hasta las 4:00 a.m. La única manera de controlarlo fue llamando a la Policía para que se lo
Un par de meses antes de aquella tarde en Santa Marta, Alfonso había quedado viudo de la que fue, en las buenas y en las malas,
38
la mujer de su vida. La metástasis de un cáncer de seno en otra parte del cuerpo se llevó a Socorro, quién alcanzó a ver cómo se le empezaba a manifestar la enfermedad de Huntington con sus cambios de comportamiento. Ella le ofreció pagarle todos los tratamientos posibles, él nunca aceptó porque creyó que nunca “tuvo nada”. Al no tener hijos se quedó solo en una casa, ahora roída como si fuera un set de Indiana Jones, porque ve la maleza como “actos de la naturaleza”.
vivir sabiendo que me depara el mismo destino trágico de mis familiares? ¿Puedo lidiar con esa respuesta? ¿Se lo digo a mis hijos y seres queridos? Sebastián, con 33 años y ningún síntoma, tiene clara la respuesta para cada una de las preguntas que él mismo se hace a menudo. Y todo se resume en que quiere hacerse el diagnóstico presintomático, para así poder organizar su vida con o sin Huntington. No es únicamente una oportunidad para salir de la duda, es la posibilidad para cualquier individuo de armar planes respecto a matrimonio, tener hijos, educación, viajes y situación económica, entre otros aspectos.
Y, como una paradoja, fue el amor por la naturaleza y la vida lo que más me enseñó mi tío Alfonso. Se graduó de derecho, pero nunca ejerció. Se convirtió en fotógrafo e instructor de buceo profesional y montó su empresa alrededor de este deporte. Gracias a él, mi familia observó de manera especial ese universo acuático. Y se me vienen a la mente demasiadas postales de las que solo le agradezco a Dios haber podido compartir con él: el salto de aquella ballena jorobada en Gorgona; los atardeceres en Taganga; la furia y la calma de El Faro en Providencia; su matrimonio bajo el agua en Nabugá, Chocó.
No obstante, esta prueba no se trata de ir a un centro de genética, dejarse sacar sangre y esperar el resultado. Jaime Bernal Villegas, médico Ph.D. en genética y Director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana en Bogotá, me habló de la importancia de ciertas pautas antes del análisis: “El Huntington no solamente afecta la movilidad y la capacidad motriz. Afecta también la conducta del ser humano. Entonces, el compromiso que tiene que hacer uno con los pacientes es muy complejo. Primero uno tiene que estar totalmente seguro o lo más seguro posible de que esa persona va poder asumir el resultado del examen si es adverso. Dos, hay que ver el resto de la familia, porque una persona puede querer saberlo, pero sus hijos no. Hay toda una serie de elementos que hay que considerar, dictados por la Asociación Americana (The American Society of Human Genetics) que debemos seguir en el proceso de aceptar o no a una persona para que se haga el examen”.
Sebastián Mi primo Sebastián, hijo de ‘Mono’, tiene un 50 por ciento de probabilidad de haber heredado la enfermedad. Desde 1983, cuando una investigación liderada por James Gusella descubrió una marca genética que localizó el gen de la Huntingtina (responsable de este mal), en el cromosoma 4 del ser humano, existe la posibilidad de realizar un diagnóstico presintomático a las personas que estén en riesgo de portar la enfermedad. Este procedimiento dice con certeza si se tiene o no, pero no puede predecir en qué momento se va a revelar. Y con este examen llegan un sin fin de preguntas para cada candidato a hacerse el test. ¿De verdad quiero saber si tengo una enfermedad incurable? ¿Quiero
39
Gracias a estas pautas, las evaluaciones que mi primo tiene que superar en Australia -país de donde es ciudadano- son las mismas que en Colombia. Todas sirven para garantizar que un individuo puede aguantar una respuesta negativa, no suicidarse en algún momento en el futuro, y, mucho menos, contribuir con la expansión del gen de la Huntingtina.
Ha sido fascinante entender cómo una enfermedad de estas puede ser causada por el número de tripletas de nucleótidos en un gen, que al repetirse más de 35 veces ese número de tripletas, se produce una proteína mutante que es la que descontrola el cerebro por completo. Mi abuelo no heredó de nadie el Huntington, pero, con certeza, por tener tantas repeticiones de sus tripletas, desarrolló su enfermedad y la transmitió a su descendencia. Lo tengo claro. ¿Cómo ha hecho la ciencia para llegar tan lejos?, o, mejor:¿tan cerca de nuestros propios genes?
Una noción diferente a la de Sebastián la tienen los cuatro hijos de mi tía Maria Clara, la única mujer y la más joven de los hijos de mi abuelo, y la última de la familia que exteriorizó las sintomatologías de la terrible alteración genética. Ninguno de ellos tiene un marcado interés por saber el resultado de un diagnóstico
¿Por qué no existe una cura si la enfermedad está tan bien ‘ubicada’ en el mapa genético? El doctor Jaime Bernal responde: “está pasando con casi todo. Sabemos mucho más qué produce las enfermedades que cómo tratarlas. Porque una cosa es saber “la partitura” de la secuencia del ADN y otra ser capaz de intervenirla. Por encima de la escritura, la interpretación de eso tiene tal cantidad de elementos en donde un gen no depende solo de sí mismo, sino que puede tener interacciones con otros genes y eso lo que produce la variación en el tipo de enfermedad que le da a todo el mundo. No a todos les da Huntington igual. Hay unas personas en que es más agresiva, otras en las que aparece más temprano. Todo eso depende no solo de esas tripletas que existen, sino, seguramente, de la interacción de la proteína que produce ese gen con las proteínas que producen otros genes en distintos sitios del cerebro”.
presintomático, a pesar de que algunos desean tener hijos y están en averiguaciones de cómo utilizar la fertilización in vitro para dar a luz a un bebé sano. Sea cual fuere el resultado, voy a apoyar a mi primo siempre.
Suena demasiado confuso, pero no lo es. Mientras me di cuenta que tenía a un experto en genética al frente, le hice una pregunta que solo él me podía responder: ¿Si mi papá no tiene Huntington, yo también tengo ese porcentaje de riesgo del 50 por ciento, un porcentaje menor, o no lo tengo?
Luis
40
“No lo tiene. Podría haber un umbral entre 25 y 36 por ciento en que uno podría estar en posibilidad de manifestarla, pero lo usual dice que quien no presenta la enfermedad no la transmite a su descendencia”.
Mis oídos, simplemente, se percataron de una frase: “No lo tiene”. Entonces, lloré, gracias a la ciencia. LUIS E. QUINTANA BARNEY REDACTOR ELTIEMPO.C
41
Las personas con Corea de Huntington
TRASTORNOS DEL HABLA QUE ALTERAN LA COMUNICACIÓN
presentan
un
tipo
de
disartria
denominada hipocinética, ya que se manifiesta por ritmo variable del habla, cambios de volumen, de entonación, falta
de
respiración
sincronización
entre
la
y el habla y vocales
distorsionadas.
Disartria Las alteraciones de la articulación debido
a
lesiones
cerebrales
se
denominan disartrias. No afectan la formulación del lenguaje. Las disartrias El
comprenden disfunciones motoras de la
tratamiento
logopédico
en
las
personas con disartria consiste en
respiración, habla, fonación, resonancia
conocer bien la sintomatología que
y prosodia. Se habla de un habla
presenta el paciente y compensar su
anómala sin trastorno del lenguaje,
lesión. Si se encuentra afectada la
donde el paciente no logra sincronizar
respiración,
movimientos del habla, o coloca una
puede
mejorarse
con
ejercicios de la postura en caso de la
fuerza muscular anómala en momentos
parálisis si existe temblor la posición de
que no debe.
tendido supino puede mejorar el habla al existir más estabilidad muscular, o los
movimientos
linguales
pueden
mejorar según la colocación de la cabeza del paciente (cabizbajo).
Se
usan ejercicios repetitivos de fuerza de los músculos /sin agotar) para aumentar las posibilidades de articulación. Los ejercicios
de
respiración
costoabdominal, el mantenimiento del
42
soplo respiratorio y la coordinación
coexistir con apraxia oral, dificultad
fonorespiratoria son muy útiles para
para
lograr un habla audible. Y el control de
orden e imitación; disartria, alteración
la prosodia se realizará buscando un
del habla por dificultad para movilizar
tiempo más lento en el habla para ganar
los
inteligibilidad
afasia, trastorno del lenguaje. Los
realizar movimientos orales por
órganos
fonoarticulatorios
pacientes
con
apraxia
y/o
tienen
dificultades para unir sílabas y formar palabras. Los terapeutas involucran a sus pacientes en una actividad que disminuye el ritmo del habla y practica los sonidos una y otra vez. El paciente
Apraxia
lee una lista de oraciones simples
La apraxia del habla (ADH) es un
mientras un metrónomo marca un ritmo
trastorno del habla adquirido de origen neurológico, en el principalmente
que
se
lento para hablar. El paciente repite la
alteran
primera oración una y otra vez al
dos procesos motores
compás del metrónomo. Una vez que el
básicos: articulación y prosodia.
paciente domine la primera oración, Se afecta la capacidad para planificar o
programar
espacial
avanza a la siguiente.
y
temporalmente los movimientos de los
órganos
PROBLEMAS DE COMUNICACIÓN
fonoarticulatorios,
necesarios para producir los sonidos del habla y la prosodia en forma normal. Como resultado el paciente produce errores
articulatorios
inconsistentes,
ensayos articulatorios, disprosodia y una disminución en la velocidad del habla. Los problemas de comunicación y de
Debido al deterioro cognitivo que
cognición varían de una persona a otra.
sufren los pacientes con Huntington
Aunque existan rasgos en común, dos
Este trastorno resulta de una lesión en
el hemisferio
enfermos
izquierdo. Puede
43
con
Enfermedad
de
Huntington no son nunca iguales,
A
continuación
se
además, según progresa la enfermedad,
dificultades
las diferencias aumentan.
experimentan en distintas fases de la
que
resumen los
las
enfermos
enfermedad.
Durante el tiempo en el que empieza a desarrollarse dicha enfermedad en un
Generalmente,
los
individuo, las neuronas comienzan a
experimentarán
deteriorarse, lo cual ocasiona problemas
mismas áreas pero la severidad de los
significativos en tres áreas a nivel
mismos es variable, así tenemos:
trastornos
enfermos en
las
cerebral, como son: Control motor (movimiento), cognición (pensamiento) 1. Disartria: Debilidad muscular,
y comportamiento.
lentitud o falta de coordinación Los problemas con el discurso tienen
de los labios, lengua garganta y
lugar cuando los centros motores o
mandíbula.
cognitivo están afectados provocando
2. Apraxia.
debilidad o falta de coordinación, corea, y
problemas
de
memoria,
Disminución en la
habilidad para programar las
orden,
secuencias musculares propias
habilidad para aprender cosas nuevas,
de la conversación.
razonar y resolver situaciones difíciles.
3. Disminución
Es fundamental tener en cuenta que el
discurso
discurso y las funciones del lenguaje
(el
cualitativa enfermo
del habla
demasiado rápido o demasiado
son controlados en el lado izquierdo del
despacio).
cerebro; en tanto que las funciones del
4. Falta de calidad de la voz
control cognitivo pertenecen al lado
(ronca, dura, entrecortada, con
derecho del mismo.
un volumen muy alto o muy bajo. 5. Falta de coordinación entre la respiración y el discurso. 6. Dificultades
para
encontrar
palabras. 7. Formación de frases cortas. 8. Carencia
de
iniciativa
comenzar el discurso.
44
para
9. Perseverancia en ciertas frases o palabras
cuando
no
es
MÉTODOS PARA UNA BUENA COMUNICACIÓN
el
momento oportuno.
Técnicas de comunicación:
10. Repetición del discurso de los
x
demás.
Sea dulce, tranquilo, espontáneo y sosegado.
11. Dificultad para programar con x
acierto las diversas etapas de la
Haga uso del humor y de las
conversación (tomar la palabra
bromas. Convencer a alguien
cuando no debe, mantener la
para que se vaya a la cama o al
conversación y cambiar a otro
baño es más fácil si se puede
tema de forma apropiada).
hacer de ello un juego. Use el
12. Falta de capacidad para hablar.
contacto físico para mostrar su
13. Tartamudeo.
dedicación, aunque sus palabras
14. Dificultad para comprender la
no lo muestren o no sean entendidas. Hay personas que
información.
evitan el contacto físico pero a la
15. Problemas cuando lee o escribe.
mayoría les resulta satisfactorio y reconfortante. x
Empiece toda comunicación en un tono sociable. La confianza se establece más fácilmente si hay una armonía entre la tarea a realizar y el diálogo. Intente hablar unos minutos de deportes,
Para la comunicación, o intercambio de
actividades
información de una persona a otra, hace
familia, de una película, de un
falta una integración compleja de
animal doméstico o incluso del
pensamientos,
tiempo.
control
muscular
y x
respiración. La EH puede dañar estas
escolares,
de
la
Mantenga el contacto visual y trate de situarse a la altura de los
tres funciones.
ojos del enfermo. Tenga toda su energía persona.
45
concentrada
en
la
x
Mantenga estable el volumen, la
Técnicas de escucha
velocidad y el tono de su x
conversación. Hablar despacio y en
un
tono
conversación x
x
bajo más
hará fácil
Escuche
con
atención.
No
la
intente hacer dos cosas al mismo
de
tiempo. El escuchar debe ser
entender.
prioritario. Si no le entiende pida
Si ambos se sienten frustrados es
disculpas y dígale que lo repita.
mejor dejarlo estar y probarlo de
Repítale usted. lo que ha oído de
nuevo más tarde. A veces un
forma que el enfermo pueda
abrazo y cambiar de tema hará
saber
que ambos se sientan mejor.
conversación ha entendido y qué
Otras veces puede que sea
debe ser repetido de nuevo.
necesario que usted. salga de la
Intente encontrar una palabra o
habitación y se relaje.
frase que tenga sentido. Repita
No tire la toalla. Aunque la
esta palabra o frase para ayudar
comunicación sea ya muy difícil
a clarificar lo que se ha dicho.
qué
parte
de
la
se puede establecer un sistema de señales que permitan a la persona
enferma
seguir
comunicándose aún sin hablar. Haga unas tarjetas con dibujos de objetos específicos de forma
x
que el enfermo pueda señalarlos.
Responda al tono emocional de la conversión. Quizás no pueda entender lo que le está diciendo pero quizás puede reconocer si se lo está diciendo en un tono enfadado o triste. El decir “parece que estás enfadado” muestra, por lo menos, que uno es consciente del estado de ánimo
aunque
no
descifrar las palabras.
46
pueda
x
Recuerde
que
uno
de
expresen
los
acciones
o
simplemente
principales problemas causados
cartulinas con palabras. Un tablón con
por
de
las necesidades básicas representadas de
Huntington es tener una pobre
forma que el enfermo pueda señalarlas
articulación. El enfermo no está
puede ser muy valioso para que pueda
actuando así a propósito y
manifestar sus deseos.
la
Enfermedad
probablemente se sienta más
Tenga en cuenta que aunque el enfermo
frustrado que usted. Su calma y
no vocalice y su participación activa no
paciencia ayudarán a crear una
sea ya posible, aun comprende gran
atmósfera de atención y cariño
parte de lo que ocurre a su alrededor.
que animarán al enfermo a
Por desgracia es frecuente que los
seguir intentándolo. Elogie y
enfermos de Huntington sean tratados
anime todos los esfuerzos. Un
como si no comprendieran nada porque
simple “gracias” o “has hecho
no pueden comunicarse verbalmente,
un buen trabajo” bastará.
pero la mayoría de los enfermos se mantienen conscientes y alertas hasta el final del proceso de la enfermedad. Es
nuestra
responsabilidad
como
cuidadores mantener la comunicación con el enfermo. Un buen enfoque es recordar
las
habitualmente
cosas o
le
que
pedía
gustaban
y
proporcionárselas aunque no pueda pedirlas ahora.
LA COMUNICACIÓN EN ESTADOS AVANZADOS DE LA ENFERMEDAD Cuando debido al estado avanzado de la enfermedad la comunicación verbal se hace prácticamente imposible puede ayudarse de instrumentos auxiliares de comunicación tales como pizarras de letras,
cartulinas
con
dibujos
que
47
Intente
establecer
una
rutina
oportunidad
de
de
comunicarse
de
cualquier manera posible.
cuidados con el enfermo para que sepa qué puede esperar y explíquele en todo momento lo que va a hacer y el por qué
AYUDANDO AL ENFERMO A COMUNICARSE
lo hace. Hable con el enfermo. Del tiempo, de las noticias, de cualquier cosa. Eso le ayudará a mantenerse conectado con el
Una de las primeras pautas para lograr
mundo. No lo trate como si no pudiera
una
involucrase en la conversación. Aunque
enfermo de Huntington es que el oyente
esta comunicación no pueda ser verbal,
acepte la responsabilidad de realizar un
un guiño o una sonrisa pueden ser su
intercambio de palabras interactivo. El
respuesta y ésta es igualmente válida.
enfermo puede usar estrategias para
comunicación
eficaz
con
un
mejorar la habilidad del habla en una Se
pueden
acordar
movimientos
una
para
serie
indicar
de
conversación pero debe ser guiado por
sus
el oyente para lograr una conversación
necesidades básicas. Por ejemplo un
efectiva.
parpadeo puede significar “si”, cerrar los ojos “no”, etc... Esto no siempre es
El enfermo de Huntington a través de
posible sobre todo si el enfermo tiene
una terapia del habla y del lenguaje
muchos movimientos coreicos pero
puede aprender estrategias para mejorar
puede ser útil en algunos casos.
la comunicación y la habilidad para hablar. El éxito de estas estrategias
Es importante que todas las personas
dependerá de la voluntad del oyente y
involucradas en el cuidado del enfermo
de las ganas e insistencia del enfermo
conozcan las técnicas que se están utilizando
para
favorecer
en usar estas estrategias.
la Hay que ser conscientes de que incluso
comunicación.
en el estado final de la enfermedad, el Mantener la comunicación en la fase más
avanzada
de
la
enfermo tiene algo que compartir. La
enfermedad
discusión, la frustración e incluso el
permitirá que el enfermo de Huntington
comportamiento agresivo pueden ser el
pueda pasar el proceso con algo de dignidad.
Debe
proporcionarle
resultado de la falta de comunicación.
la
Pero
48
cualquier
comunicación,
aun
3. Repita la palabra o la frase
cuando ésta sea negativa es siempre
cuando sea necesario
mejor a la ausencia de comunicación.
4. Estructure la frase
ESTRATEGIAS PARA
5. Exagere los sonidos
AFRONTAR LA
6. Hable más alto( respire hondo
COMUNICACIÓN EN EL
antes de hablar)
PACIENTE CON
7. Describa lo que intenta decir si
ENFERMEDAD DE
no puede encontrar la palabra
HUNTINGTON
8. Diga la primera letra de la palabra
Las
personas
con
Enfermedad
de
9. Use gestos
Huntington suelen buscar la ayuda de
10. Construya frases cortas
los
11. Utilice
especialistas
sólo
cuando
la
métodos
alternativos
comunicación con otros comienza a
como una pizarra, un alfabeto,
volverse frustrante y poco satisfactoria,
dibujos, aparatos electrónicos.
o cuando las áreas de la memoria y el
Es necesario dar a conocer estrategias
proceso de pensamientos se transforma
para los que escuchan:
en problemático, debido a esto los 1. Eliminar ruidos: T. V., radios,
individuos que conforman el entorno
grupos grandes de personas.
del afectado deben conocer estrategias
2. Haga preguntas y oraciones
que ayuden a mejorar las relaciones
simples.
interpersonales con el enfermo.
3. Una pregunta cada vez Aunque los enfermos con Huntington
4. Construya preguntas que puedan
tengan métodos alternativos para la
contestarse con " Sí" o "No".
comunicación
suelen
utilizar
la
5. Preste atención a los gestos y
comunicación verbal tanto como les es
expresiones faciales.
posible, a pesar de que su discurso se
6. Si no ha entendido lo que le
vuelva difícil de entender. Es por esta
acaban
razón que los familiares y el especialista
aclaración o repita lo que cree
deben insistir en que el enfermo:
haber entendido.
de
decir,
pida
una
7. Intente ceñirse a los temas
1. Hable más despacio.
familiares.
2. Pronuncie una palabra cada vez
49
8. Anime el enfermo para que
enferma a empezar o continuar una
utilice métodos alternativos.
actividad sin ayuda.
9. Déle el tiempo necesario para que construya su mensaje. 10. No olvide que lo más importante es
tener
paciencia
con
el
enfermo.
Estrategias para afrontar la apatía No interprete la falta de iniciativa o de actividad como “pereza”. Eduque a los miembros de la familia y a los amigos
Estrategias para contrarrestar la falta de decisión:
sobre la incapacidad de empezar una acción y pídales que animen al enfermo a participar en las actividades. Dirija amablemente
las
actividades
pero
Ofrezca opciones pero no muchas al
respetando un “no”.
mismo tiempo. Evite conflictos de poder. Evite las preguntas abiertas (tipo ¿qué quieres para comer?). Use frases cortas y sencillas.
Estrategias para contrarrestar la falta de organización: Sugerencias
para
la
planificación: Haga una lista que ayude a organizar las tareas que hay que hacer, en el orden preciso para realizarlas. Señale cada paso de la actividad. Establezca una rutina pues ayudará a la persona
50
Estrategias para afrontar la impulsividad:
Haga entender al enfermo que el gritar no es la mejor forma de llamar su atención y ofrézcale otros métodos para ello.
Recuerde que aunque lo que haya dicho sea injurioso o vergonzoso, normalmente el enfermo no lo ha dicho intencionadamente. El enfermo puede tener remordimientos
Mantenga la calma y el control. Esto le ayudará a ser capaz de pensar y no reaccionar impulsivamente. Actuando
posteriormente. Sea sensible a su
así reducirá las posibilidades de reforzar
esfuerzo de pedir disculpas.
este comportamiento para llamar su atención. Además, mantenerse en calma ayudará al enfermo a calmarse o por lo menos a no enfurecerse más. Trate de no sentirse afectado. Es la EH la que está hablando, no su ser querido. No canse al enfermo recordándole el tema una vez que éste haya pasado. No serviría de nada. Recuerde que esta falta
Es posible que su actitud sea una
de control no es voluntaria.
respuesta a algo que necesita su atención. Valórelo antes de estar seguro
Muéstrele que usted. entiende sus
que no es más que un arranque de
sentimientos: “Me doy cuenta de que
cólera.
estás enfadado; sé que estás frustrado”
Dado que los enfermos de Huntington
COSAS QUE NO SE DEBEN HACER:
no pueden controlar sus respuestas, una rutina y un horario diario pueden reducir la confusión, el miedo y en
No argumente con el enfermo si ha
consecuencia los arrebatos emocionales.
perdido la habilidad de razonar. Hay medicación que puede ayudar tanto para
la
ira
comportamientos
como
para
Evite dar órdenes. A nadie le gusta ser
los
dirigido y a un enfermo de Huntington
sexuales
tampoco. De las instrucciones de forma
inapropiados. Hable con su neurólogo o
positiva en lugar de negativa. En vez de
psiquiatra.
51
“no puedes ir”, dígale “es mejor que
Pruebe nuevas formas de comunicación
ahora hagamos tal otra cosa”.
que no sean las palabras.
No sea condescendiente. Un tono condescendiente puede provocar enfado aunque no se haya entendido lo que se ha dicho. No haga muchas preguntas. Recuerde que el enfermo puede haber perdido bastante memoria y se puede sentir humillado o enfadado si le preguntan cosas que no puede contestar, No hable delante del enfermo como si no estuviera presente.
COSAS QUE SÍ SE DEBEN HACER. Intente distraer al enfermo. Distraer su atención hacia otra actividad puede ser suficiente para calmar su actitud de enfado. Ignore los improperios verbales si no tiene para ellos una respuesta positiva. Recompense
un
comportamiento
positivo con algo, ya sea un abrazo, una comida especial o un sincero elogio. Ofrézcale un tiempo de relajación en una
habitación
silenciosa.
Puede
ayudarle a controlar sus sentimientos o su conducta.
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ESPACIO DE ENTRETENIMIENTO PARA EL LECTOR
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75
1.
Afasia: Trastorno del lenguaje que se caracteriza por la incapacidad o la
dificultad de comunicarse mediante el habla, la escritura o la mímica y se debe a lesiones cerebrales. 2.
ATETOSIS: Término acuñado en el siglo XIX por el neurólogo estadounidense Williams
A. Hammond. Corresponde a movimientos involuntarios lentos, “reptantes”, considerados por algunos una forma de distonía (ver esta). Muchos lo usan para describir una categoría de distonía con movimientos involuntarios irregulares predominantemente distal. Se usa de preferencia en relación a una variedad de Parálisis Cerebral. 3.
BAILE DE SAN VITO: Corresponde al Corea de Sydenham, como lo denominó este
autor, cuyo apellido a pasado a ser en la actualidad epónimo de la enfermedad, al describirla en 1686. 4.
BALISMO: Se refiere a un movimiento involuntario de gran amplitud y proximal,
generalmente de la extremidad superior. El movimiento de esta se ha comparado al de las astas de un molino. Es generalmente unilateral (hemibalismo). Habitualmente se debe a compromiso del núcleo subtálamico contralateral y ocasionalmente e infartos lacunares del estriato o tálamo contralateral. Algunos estiman que son una forma de movimientos coreicos. 5.
BENZERASIDA: Inhibidor de la decarboxilasa (ver esta) Se usa en la enfermedad de
Parkinson junto a Levodopa. 6.
BENZATROPINE, MESILATO DE: Fármaco anticolinérgico de uso en los cuadros
parkinsonianos. 7.
BIPERIDINO: Fármaco anticolinérgico usado en cuadros parkinsonianos.
8.
BLÉFAROESPASMO: Contracción palpebral involuntaria con los caracteres de una
distonía y que puede durar varios segundos. En ocasiones se acompaña de distonía de la musculatura facial en cuyo caso se denomina Síndrome de Meige. 9.
BRADICINECIA: Lentitud en los movimientos.(ver hipocinecia).
10.
BRADIFRENIA: Lentitud en los procesos del pensamiento.
11.
BRUEGHEL (SÍNDROME): Sinónimo de síndrome de Meige, epónimo propuesto en
1972 (ver este). Brueghel corresponde al apellido de un pintor holandés del siglo XVI quien
76
en un retrato captó la característica distonía facial del S. de Meige por lo cual se propuso, este epónimo para este síndrome. 12.
BROMOCRIPTINA: Fármaco que actúa sobre receptores dopaminérgicos usado en la
|enfermedad de Parkinson. 13.
CALAMBRE DEL ESCRIBIENTE: Distonía focal de la mano que se desencadena al escribir
o al ejecutar acciones que requieran gran precisión. 14.
CAMPTOCORMIA: Se caracteriza por una severa flexión anterior de la columna
vertebral dorso-lumbar que aumenta al caminar y disminuye en decúbito. Su publicación se debe al neurólogo francés Souques en 1915, quién atribuye a Brodie en 1837, la descripción de este signo. Se estima que en la mayoría de los pacientes es psicógeno pero recientemente se la ha descrito en casos de enfermedad de Parkinson, sin tener correlación con el uso de levodopa. 15.
CAPIT: (Core Assessment Program for Intracerebral Transplantation). Escala para medir
los efectos de los transplantes intracerebrales, incluidos los realizados en la enfermedad de Parkinson. CARBIDOPA. Inhibidor de la decarboxilasa (ver esta). Se usa en la enfermedad de Parkinson junto a levodopa.
16.
CABERGOLINA: Es un derivado del ergot que estimula receptores dopaminérgicos.
17.
Corea.- La palabra Corea proviene del griego y significa "danza". Corresponde
a un movimiento involuntario breve, continuo, brusco, irregular, no sostenido, que puede ser simple o complejo y compromete diversos segmentos corporales, principalmente la porción distal de las extremidades. Este movimiento carece de intención, sin embargo, el paciente lo incorpora a un movimiento voluntario para darle sentido y hacerlo menos notorio. 18.
Fonación: Proceso mediante el cual se produce la voz humana y se articulan o
pronuncian las palabras.
19.
Lenguaje: Es un complejo y dinámico sistema convencional de signos que es
usado para pensar y comunicar. Está compuesto por 5 niveles: fonológico, sintáctico, morfológico, léxico-semántico y pragmático. 20.
Lenguaje escrito: Lenguaje que se transmite en forma gráfica y que puede ser a
través de la lectura o la escritura. 21.
Lenguaje oral: Lenguaje que se transmite en forma hablada. Tiene una vertiente
comprensiva y una expresiva
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22.
Parafasia: Es la producción involuntaria de palabras con errores que pueden ser
fonéticos, semánticos o léxicos, durante el intento para producir la palabra deseada. 23.
Pragmática: Uso del lenguaje en el contexto.
24.
Prosodia: Se refiere a aspectos melódicos del habla que señalan características
lingüísticas y emocionales. Implica patrones de acentuación, entonación, velocidad y ritmo. 25.
Repetición: Es la habilidad para reproducir patrones del habla a partir de la
presentación auditiva. Se adquiere en una etapa temprana de la vida y constituye uno de los mecanismos más elementales del lenguaje oral. 26.
Supino: Relativo a la supinación la posición de una persona que está tendida
sobre el dorso o de una mano que exhibe la palma hacia arriba. 27.
Sosegar: Aplacar, calmar, pacificar.
28.
Sistema fonológico: Son los sonidos de una lengua.
29. Sistema semántico: (del griego semantikos,‘lo que tiene significado’). Es el componente en el cual están representados los significados de las palabras. Se corresponde con el componente de memoria semántica. De acuerdo con algunos teóricos, el sistema semántico debería dividirse en un sistema semántico verbal, en el que se representan los significados de las palabras y un sistema semántico no verbal, en el que se almacenaría conocimiento sobre objetos o sobre las personas.
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NETGRAFÍA: www.unne.edu.ar/unnevieja/Web/cyt/com2004/3-Medicina/M-001.pdf biblioteca.duoc.cl/bdigital/Documentos_Digitales/600/610/39672.pdf www.facmed.unam.mx/deptos/biocetis/PDF/.../snc_2010_11.pdf www.fbioyf.unr.edu.ar/.../1/SISTEMA%20NERVIOSO%202013.pdf www.svneurologia.org/libro%20ictus%20capitulos/cap2.pdf escuela.med.puc.cl/paginas/Departamentos/Anatomia/.../Hemisferios.pdf ocw.um.es/cc.-sociales/.../tema-2.-organizacion-y-funcion-cerebral.pdf www.scielo.org.co/pdf/rcp/v33s1/v33s1a05 www.med.ufro.cl/Recursos/neuroanatomia/archivos/pdf/apunte4.pd www.um.edu.ar/catedras/claroline/backends/download.php?url. www.redalyc.org/pdf/1339/133912609008.pdf es.slideshare.net/espirituflais/sistema-lmbico-803193 es.scribd.com/doc/4646468/TEMA-14-Sistema-Limbico www.facmed.unam.mx/deptos/biocetis/PDF/.../snc_2010_11.pdf COREA DE HUNTINGTON, PDF: http://www.isep.es/wpcontent/uploads/2014/03/Corea-De-Huntington.pdf Enfermedad de Huntington, recuperado de: http://www.webconsultas.com/enfermedad-de-huntington/causas-delhuntington-2533 . Arroyave, P & Riveros, M. Enfermedad de Huntington PDF: http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v47n2/2%20Enfermedad%20 de%20Huntingon.pdf García G., López L. y García J. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, PDF: file:///C:/Users/USER1/Downloads/GUIA%20MEDICA%20ACHE.pdf
79
Torres, J., Estudio de los mecanismos implicados en la neurodegeneración estriatal en modelos murinos de la enfermedad de Huntington, recuperada de: http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/887/01.JFTP_INTRODUCCION.pdf ?sequence=2 Paulsen, J., Problemas de conducta en la Enfermedad de Huntington, PDF: http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/3_Problemas-de-conducta.pdf Descubierto el papel de la proteína tau en la enfermedad de Huntington, recuperado de: http://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubierto-el-papel-de-laproteina-tau-en-la-enfermedad-de-Huntington Ribas, G., Sendón J., y García de Yébenes J. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, PDF: file:///C:/Users/USER1/Downloads/GUIA%20MEDICA%20ACHE%20(1).pdf Corea de Huntinton recuperado de: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapac itantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Cover%20corea.aspx#a4
BIBLIOGRAFÍA: MARK G. RUBIN,JOSEPH E. SAFDIEH, NETTER. Neuroanatomía esencial, edición en Español Primera edición , Barcelona , 2008 JUAN JIMÉNEZ-CASTELLANOS , Lecciones de neuroanatomía clínica, Universidad de Sevilla , 1era Edición , 1998 DAVID LE VAY ,Anatomía Segunda Edición ,2004
y fisiología humana, Editorial Pidotribo,
MARTHA I. ESCOBAR, HERNÁN J.,Sistema nervioso,Programa editorial , Cali , Colombia ,2006 HELENA CURTIS,ADRIANA ,Curtis. Biología ,7ma Edicion , Buenos Aires, Medica Panamerica 2008
80