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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO

INTEGRANTES: NARVAEZ DELGADO SERGIO ROSAS LINARES RODOLFO ZAVALA LOPEZ NANCY VIRIDIANA SERRALDE BARRON KAREN ANGELICA GRUPO:1105

INMUNODEFICIENCIAS CONGÉNITAS Y ADQUIRIDAS

Inmunodeficiencia  Se producen como consecuencias de colapsos o deficiencias en la función inmunitaria.

 Es un estado patológico en el que el sistema inmunitario no cumple con el papel de protección que le corresponde dejando al organismo vulnerable a la infección por patógenos.

 General  Selectivo:  Incapacidad de sintetizar un determinado Ab  Deficiencia del funcionamiento de célula T

Se deben a defectos en el funcionamiento de:

 Células T y/o B.

 Fagocitos  Complemento

*Las inmunodeficiencias dan lugar a infecciones recurrentes

Inmunodeficiencias Congénitas  Se heredan o se desarrollan antes del parto y suelen aparece en los primeros años de vida.

 Suelen provocar la muerte a consecuencia de infecciones que se adhieren en la primera infancia.

 Inmunodeficiencias Combinadas Graves (ICG).

 Enfermedades caracterizadas por defectos en la inmunidad mediada por células B y T.

 Los enfermos con ICG mueren a consecuencia de infecciones que se producen precozmente en la infancia, a menos de que se tomen medidas extremas para restablecer la función inmunitaria o se les proteja de todo contacto con los microorganismos.

David en un mundo libre de microorganismos.

Inmunodeficiencias Adquiridas  En un adulto con un sistema inmune previamente normal se deprime en su actividad por acción de alguna causa.

 Las causas más comunes de inmunodeficiencia secundaria son la malnutrición , envejecimiento y ciertos medicamentos (por ejemplo, la quimioterapia , la enfermedad de fármacos antirreumáticos modificadores, los medicamentos inmunosupresores después de los trasplantes de órganos , los glucocorticoides ).

Los más propensos son: Los virus: el VIH afecta a las células-T. Otras enfermedades virales, como la infección por rubéola congénita y el citomegalovirus, pueden afectar la producción de anticuerpos.

Nutricional: la causa más común en todo el mundo es la malnutrición proteico-calórica y las deficiencias de vitaminas y oligoelementos, especialmente vitamina A, zinc y selenio.

Procesos linfoproliferativos malignos: la leucemia linfática y mieloma crónica se asocian con hipogammaglobulinemia , también ocurre en los pacientes tratados por leucemia con un trasplante de médula ósea. Trauma: un cierto grado de inmunodeficiencia puede ser visto después de la cirugía mayor o traumatismo importante.

Drogas: en particular, estos incluyen fármacos citotóxicos e inmunosupresores como los esteroides.

Metabólicas: prolongados trastornos metabólicos asociados con la inmunidad insuficiencia hepática y renal compromiso (esto ocurre en el 10% de los pacientes en diálisis peritoneal continua ambulatoria).

La pérdida de proteínas: la pérdida de inmunoglobulina puede ser resultado de una serie de condiciones como el síndrome nefrótico, enteropatía perdedora de proteínas y linfangiectasia intestinal.

 Los enfermos que reciben terapia prolongada con esteroides sistémicos y los que padecen leucemias, son especialmente propensos a adquirirlas.

Desordenes en la inmunidad no especifica

Introducción:  El sistema clásico del complemento está formado por 9 componentes cifrados y tres inhibidores. A su vez, el primer componente tiene otros 3, denominados C1q, C1r, C1s.

 Posteriormente se descubrió otra vía de activación del C3, denominada sistema de properdina. Las proteínas conocidas del sistema son el factor B, el factor D, y la propia properdina.

Importante:  Muchas actividades biológicas en la reacción inflamatoria y la resistencia del huésped en la infección tienen lugar en diversos puntos del complemento.

Video -Activacion normal del Complemento

Deficiencias del sistema del complemento.

 Se han descrito defectos en prácticamente en todos los componentes del sistema del complemento, aunque son poco frecuentes. Todos tienen una herencia autosómica recesiva

Deficiencia C1r  Se descubrió por primera vez en unos hermanos que murieron a una edad temprana víctimas de una infección brutal , presenta síndrome parecido a lupus . Puede resultar difícil el hallazgo en heterocigotos, esta deficiencia es excepcional.

Deficiencia de C4  Se conocen 2 casos

consanguíneos de deficiencia C4, presenta síndrome parecido a lupus, no se he demostrado transmisión hereditaria. La deficiencia total de C4 es muy escasa pero la deficiencia parcial es común.

 Asociada a LES, tiroiditis.

Deficiencia de C2  Se transmite como rasgo autosomico recesivo, los individuos eran sanos, corren mayor riesgo a sufrir una enfermedad del tejido conjuntivo, presenta síndrome parecido a lupus.

Deficiencia C3b  El suero del paciente presenta una deficiencia como la actividad hemolítica, la actividad bactericida frente a microorganismos gran negativos .

Deficiencia de C5  Se a encontrado en una sola familia, presenta lupus eritematoso generalizado, carece quimiotactica y bactericida.

de C5 Hemolítico ,

Deficiencia de C6  En

pacientes aquejados de artritis gonocócica meningococemia, debido a infecciones por neisseria.

y

Deficiencia de C7  Transmisión autosomica recesiva, se puede restaurar la actividad hemolítica del suero mediante una inyección de C7.

Deficiencia C8  Suero carece de actividad hemolítica y bactericida.

DEFECTOS DE LA FUNCION FAGOCITICA

 Existen diversos defectos de las células fagocíticas (en general muy poco frecuentes) que pueden afectar a los fagocitos polimorfonucleares o mononucleares.

Video

Deficiencia de mieloperoxidasa

 Este defecto poco frecuente de la destrucción de bacterias y mohos, cadida albicans.

Deficiencia de la glucosa 6-Fosfato Deshidrogenasa leucocitica

 Se ha asociado a una destrucción defectuosa de las bacterias por lo neutrofilos, y una susceptibilidad a la infección bacteriana.

DEFECTO DE LA MOVILIDAD DE LOS NEUTROFILOS Deficiencia de la proteína de fijación de la actina ,es heredada, como característica autosomica recesiva, provoca infecciones frecuentes y la poca movilidad de los leucocitos

TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS DE FAGOCITOS  Se cree que la administración profiláctica de Cotrimoxazol (sulfametoxazol-trimetoprima) es particularmente eficaz en lo enfermos que sufren trastornos fagociticos , incluida la granulomatosis crónica.

SÍNDROME DE DI GEORGE  El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple que afecta a los órganos que provienen del tercer y cuatro arcos braquiales, es decir al timo y a las glándulas paratiroides.

Síndrome de Di George  Está causado en la mayoría de los casos por una deleción en el cromosoma 22, en la región 22q11, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres.

 Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos. Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, asi como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10)

 Esta condición se caracteriza por hipoplasia o displasia del timo y paratiroides, malformaciones cardíacas e hipocalcemia. Otras manifestaciones dismórficas son hipertelorismo, micrognatia y baja implantación de los pabellones auriculares.

hipertelorismo

micrognatia

 Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de Linfocitos T por parte del Timo. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su Inmunodeficiencia.

 Las manifestaciones clínicas del síndrome de Di George son las de una inmunodeficiencia combinada grave y de un hipoparatiroidismo. La tetania hipocálcemica suele ser la responsable de la primera hospitalización de estos pacientes.

DIAGNOSTICO  Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.

 Estudios de rayos X.  Ecocardiografía  Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH) para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2.

TRATAMIENTO ESPECÍFICO  La tolerancia del niños a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

 Los

defectos cardiólogo.

cardíacos

serán

evaluados

por

un

 Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporino y/o paladar hendido.

TRATAMIENTO ESPECÍFICO  Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños. Para controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones.

 En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un transplante de médula ósea.

AGAMMAGLOBULINEMIA DE TIPO BRUTON  Es un trastorno hereditario en el cual hay niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las personas con este trastorno desarrollan infecciones de manera repetitiva.

 La agammaglobulinemia es un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones. Es el resultado de una anomalía genética que bloquea el desarrollo de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B.

 Sin las inmunoglobulinas protectoras, las personas con agammaglobulinemia desarrollan infecciones en forma repetitiva. Las personas con este trastorno son particularmente susceptibles a infecciones bacterianas causadas por el Hemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos, así como infecciones virales repetitivas.

Los sitios comunes de infección abarcan:

 Tubo digestivo  Pulmones

 Piel  Vías respiratorias respiratorias altas

Las personas con esta afección pueden tener un antecedente familiar de agammaglobulinemia (u otro trastorno inmunitario).

SÍNTOMAS Los síntomas comprenden episodios frecuentes de:

 Bronquitis

 Diarrea crónica  Conjuntivitis (infección ocular)  Otitis media (infección del oído medio)  Neumonía  Sinusitis  Infecciones cutáneas  Infecciones de vías respiratorias altas

SIGNOS Y EXÁMENES  Este trastorno se confirma por la medición en el laboratorio de las inmunoglobulinas en la sangre.

 Los exámenes pueden ser, entre otros:  Citometría de flujo para medir los linfocitos B circulantes  Inmunoelectroforesis en suero

 Inmunoglobulinas cuantitativas: IgA, IgG, IgM (generalmente medidas por medio de nefelometría)

TRATAMIENTO  El objetivo del tratamiento es reducir el número y la gravedad de las infecciones, al igual que ofrecer asesoría genética a las familias afectadas.

 Recibir inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) ayuda a reforzar el sistema inmunitario, suministrándole al cuerpo anticuerpos que han disminuido o que faltan.

 Con frecuencia, los antibióticos son necesarios para el tratamiento de las infecciones bacterianas.

EL SÍNDROME DE WISKOTTALDRICH  Es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre y como consecuencia mayor tendencia al sangrado.

 Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteración genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X).

 Esta alteración consiste en una mutación en el gen que produce una proteína, llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) por ser la causante de este síndrome, que se localiza en el citoplasma de todas las células sanguíneas

Las manifestaciones clínicas  Infecciones de repetición: especialmente otitis, neumonías y sinusitis.

 Hemorragias: se manifiestan como sangrado nasal y bucal, sangre digerida en las deposiciones, o manchas y puntos hemorrágicos en la piel. Un pequeño porcentaje puede sufrir hemorragia craneal.

 Eczemas que suelen aparecer durante el primer año de vida.  En algunos casos enfermedades autoinmunes y tumores.

 Muchos casos de esta enfermedad se diagnostican ya en el recién nacido, por la presencia de pequeños puntos hemorrágicos en la piel, hematomas, y deposiciones con sangre (de color negro ya que se trata de sangre digerida).

TRATAMIENTO  El tratamiento curativo consiste en el trasplante de médula ósea o de células progenitoras de cordón umbilical.

 Para prevenir y tratar las infecciones se administraran antibióticos y gammaglobulina intravenosa. Deben evitarse los golpes, especialmente en los niños pequeños, para prevenir el sangrado.

ATAXIA TELANGIECTASIA La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria que afecta a un número de diversos órganos en el cuerpo. Es una enfermedad poco común de la infancia .

Se caracteriza por:

 1. Anormalidades Neurológicas que resultan en una marcha inestable (Ataxia)

 2. Vasos sanguíneos dilatados (Telangiectasia) de la piel y ojos.

• 3. Una inmunodeficiencia variable que involucra respuestas inmunes tanto celulares (linfocitos T) como humorales (linfocitos B).

• 4. Una predisposición a ciertas clases de cáncer.

Se trata de una enfermedad poco frecuente (1 caso cada 40 a 100 mil nacimientos) de herencia autosómica recesiva que se transmite a través del cromosoma 11, siendo los portadores (heterocigotos) aparentemente sanos. Un 1 a 2% de la población es portadora

CUADRO CLINICO Clínicamente se manifiesta por:

 ataxia cerebelosa progresiva: La marcha atáxica puede estar presente en el segundo año de vida; a los cuatro años de vida la presentará el 85% de los afectados. La ataxia afecta progresivamente la musculatura axial, de las extremidades, del paladar surgiendo así disartria, babeo, apraxia ocular, coreoatetosis. A los 10 años de vida la marcha independiente es imposible.

 Distonía Telangiectasias oculocutáneas: Las telangiectasias surgen posteriormente, entre los 4 y los 8 años de edad en escleróticas y piel (orejas, mejillas, pliegues de codos, etcétera).

 La hipersensibilidad cutánea a la luz se evidencia por un envejecimiento temprano de la piel

 Infecciones: La inmunodeficiencia celular y humoral es responsable de la recurrencia de las infecciones respiratorias altas y bajas, estas últimas conducen a enfermedad pulmonar crónica. Las neumonías infecciosas (virales o bacterianas) o por broncoaspiración constituyen la primera causa de muerte en estos enfermos

 Riesgo aumentado de cáncer (en particular linfoide)  Hipersensibilidada las radiaciones ionizantes.

En la actualidad no existe un tratamiento que cure la ataxia telangiectasia, pero se pueden realizar muchas cosas para ayudar a los enfermos. Estas acciones van dirigidas al control sintomático:

 Ejercicio y fisioterapia: Mejora el control muscular por fortalecimiento de la musculatura y evita contracturas. Los ejercicios se basan en estiramientos musculares y de los ligamentos. Han de procurar que resulten divertidos y no llegar a causar agotamiento.

 Tratamiento ortopédico: Los procedimientos correctivos pueden ser útiles para las articulaciones y problemas posturales, particularmente en extremidades inferiores y columna vertebral.

 Antibióticos, inmunoglobulinas, vacunas y fisioterapia torácica:Para tratar las infecciones pulmonares y prevenir problemas permanentes. Puede ser útil el drenaje postural de conductos bronquiales y pulmones, reposando la cabeza por debajo del resto del cuerpo. Se han de adoptar cuidados para evitar infecciones respiratorias.

Se debe ser buscar con rapidez el diagnóstico e instaurar una terapia específica para todas las infecciones sospechadas

VIH/SIDA Es una enfermedad causada por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). La afección destruye el sistema inmunitario en forma gradual, lo cual hace que para el cuerpo sea más difícil combatir infecciones.

 Este virus puede ser transmitido de una persona a otra cuando sangre, semen o secreciones vaginales infectadas entran en contacto con las membranas mucosas o lesiones en la piel de una persona no infectada.

SINTOMAS  Los síntomas relacionados con el VIH por lo general se deben a una infección en parte del cuerpo. Algunos síntomas relacionados con la infección por VIH comprenden:

 Diarrea

 Fatiga  Fiebre  Candidiasis vaginal frecuente  Dolor de cabeza

SINTOMAS  Úlceras bucales, incluyendo infección por cándida (candidiasis bucal)

 Rigidez o dolor muscular  Erupción cutánea de diversos tipos, incluyendo dermatitis seborreica

 Dolor de garganta  Inflamación de los ganglios linfáticos

PRUEBAS Y/O EXAMENES Los exámenes ELISA e inmunotransferencia para VIH detectan anticuerpos contra el virus de la inmunodeficiencia humana en la sangre. Ambos exámenes tienen que ser positivos para confirmar una infección por VIH. Tener estos anticuerpos significa que usted está infectado con VIH.

Si el examen es negativo (no se encuentran ningún anticuerpo) y usted tiene factores de riesgo para la infección por VIH, el examen se debe repetir en 3 meses.

 En la actualidad existen más de 25 fármacos antirretrovirales para ayudar a las personas con VIH a desarrollar una vida más larga y más sana. Normalmente se toma una combinación de fármacos antirretrovirales para el VIH, lo que se conoce como terapia antirretroviral de gran actividad (TARGA).

 Inhibidores de la transcriptasa inversa análogos de los nucleósidos (ITIN)

 Inhibidores de la transcriptasa inversa no análogos de los nucleósidos (ITINN)

 Inhibidores de la proteasa (IP) , Inhibidores de fusión (IF)

CANDIDIOSIS También llamada micosis candidiásica, es una enfermedad causada por un hongo (Candida albicans). .

 La infección de las membranas mucosas, como ocurre en la boca o la vagina, es frecuente entre los individuos con un sistema inmunológico normal. Sin embargo, estas afecciones son más frecuentes o persistentes en diabéticos o enfermos de SIDA y en las mujeres embarazadas

SINTOMAS

 Los síntomas se caracterizan por lesiones cutáneas (enrojecimiento o inflamación de la piel) acompañadas de prurito y sarpullido. En las infecciones vaginales, puede presentarse flujo blanquecino, con un característico olor a levadura. Su periodo de incubación es de 8 a 15 días.

 La mucosa genito-perianal es otra localización habitual de estas infecciones, Se presenta como un enrojecimiento y edema de los labios menores que se puede extender hacia labios mayores, periné, pliegues inguinales e interglúteo, acompañado de prurito y “quemazón”. La misma afectación puede afectar a genitales externos masculinos.

TRATAMIENTO  Los antimicóticos de laboratorio para el tratamiento de la candidiasis incluyen por lo general nistatina, fluconazol, ketoconazol, clotrimazol, o anfotericina. También existen píldoras de una única aplicación para el tratamiento de las candidiasis vaginales.

 Según la extensión de la infección y el estado general del paciente se decide un tratamiento tópico o sistémico. Así tópicamente se puede emplear cotrimazol al 1 por ciento, miconazol, ketoconazol, sertoconazol, terbinafina o naftilina. Los tratamientos sistémicos más frecuentemente empleados son itraconazol o fluconazol.

Bibliografia  STIES D.P. ETR. A.I. PARSLOW T.G. INMUNOLOGÍA BÁSICA Y CLÍNICA. MANUAL MODERNO. 9ª EDICIÓN.1997.

 ROJAS-ESPINOSA O. INMUNOLOGÍA (DE MEMORIA). EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA, S.A. DE C.V..2ª EDICIÓN. 2001.

 INMUNODEFICIENCIAS ORGANIZACION MUNDIAL D ELA SALUD, GINEBRA 1978

Gracias.