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Índice 1.

Hipercolesterolemia .............................................................................................................. 2

1.1.

Factores de riesgo de la hipercolesterolemia ................................................................... 3

1.2.

Tipos de hipercolesterolemia ............................................................................................ 3

1.3.

Formas graves de hipercolesterolemia ............................................................................. 4

1.3.1.

Hipercolesterolemia familiar (HF) ................................................................................. 4

1.3.2.

Hipercolesterolemia poligénica..................................................................................... 5

1.3.3.

Hiperlipemia familiar combinada .................................................................................. 6

1.4.

Síntomas de la hipercolesterolemia .................................................................................. 6

1.5.

Complicaciones de la hipercolesterolemia ....................................................................... 7

1.6.

Diagnóstico de la hipercolesterolemia .............................................................................. 8

1.7.

Tratamiento de la hipercolesterolemia............................................................................. 9

1.7.1.

Tratamiento no farmacológico de la hipercolesterolemia ............................................ 9

1.7.2.

Tratamiento farmacológico de la hipercolesterolemia ............................................... 10

1.7.3.

LDL aféresis o aféresis terapéutica.............................................................................. 11

1.8.

Recomendaciones para la hipercolesterolemia .............................................................. 11

1.9.

Cuidados del paciente con hipercolesterolemia ............................................................. 12

Índice de imágenes ILUSTRACIÓN 1 HIPERCOLESTEROLEMIA ................................................................................................................. 3 ILUSTRACIÓN 2 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.................................................................................................... 5 ILUSTRACIÓN 3 POLIGENICA................................................................................................................................. 6 ILUSTRACIÓN 4 SINTOMAS .................................................................................................................................. 7 ILUSTRACIÓN 5COMPLICACIONES.......................................................................................................................... 8 ILUSTRACIÓN 6 NO FARMACOLOGICO .................................................................................................................. 10 ILUSTRACIÓN 7 FARMACOLÓGICO ....................................................................................................................... 11 ILUSTRACIÓN 8 CUIDADOS AL PACIENTE ............................................................................................................... 12

1. Hipercolesterolemia La hipercolesterolemia es una elevación de la cantidad de colesterol en sangre hasta unos valores por encima de lo que se considera normal. El valor en el nivel de colesterol en sangre a partir del cual se considera patológico es 250mg/dL y esto conlleva un riesgo cardiovascular. El colesterol en la sangre es transportado por unas proteínas llamadas lipoproteínas; estas transportan, además de colesterol, triglicéridos, y, por ello, también se puede producir hipertrigliceridemia, es decir, un aumento de triglicéridos en sangre. Este aumento en los triglicéridos parece tener un papel como factor de riesgo cardiovascular; se considera patológico cuando los niveles de triglicéridos superan los 200mg/dL. En general, el aumento de cualquier tipo de grasa (colesterol o triglicéridos) en la sangre se denomina hiperlipemia o hiperlipidemia; cuando lo que se produce es un aumento de colesterol se llama hipercolesterolemia, cuando es de triglicéridos hipertrigliceridemia, y cuando lo que se produce es un aumento de los ambos se habla de hiperlipemia mixta. La unión del colesterol a las proteínas hace que se distingan dos tipos de colesterol: el que es transportado desde el hígado a los tejidos, que vulgarmente se conoce como colesterol malo (LDL), ya que origina los depósitos de colesterol sobre los vasos sanguíneos, o aterosclerosis y, por tanto, conlleva un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, y el colesterol bueno (HDL), que es transportado desde los tejidos al hígado sin depositar colesterol sobre los vasos, y cuyos niveles elevados se consideran una protección contra el riesgo cardiovascular Las alteraciones producidas en las concentraciones y el metabolismo de las lipoproteínas son responsables en muchos casos de las cardiopatías coronarias. Las concentraciones elevadas de lipoproteínas de la mayoría de los pacientes que padecen enfermedad coronaria reflejan el impacto negativo de un estilo de vida sedentario, el exceso de peso corporal, y las dietas con abundantes grasas totales y saturadas. Los cambios en el estilo de vida y el tratamiento farmacológico reducen el riesgo de enfermedad coronaria.

Ilustración 1 Hipercolesterolemia

1.1.

Factores de riesgo de la hipercolesterolemia En la hipercolesterolemia existen unos riesgos añadidos que, aunque no se pueden modificar, se tienen en cuenta a la hora de abordar el tratamiento. Es el caso del sexo, ya que los varones tienen más riesgo cardiovascular que las mujeres premenopáusicas; a partir de la menopausia el riesgo se iguala, ya que disminuyen las hormonas sexuales femeninas que ejercían un papel protector. Otro factor de riesgo es la edad, el riesgo va a aumentar a medida que aumenta la edad; es mayor en el varón a partir de los 50 años, y en la mujer a partir de los 55. También influyen los antecedentes familiares de enfermedad coronaria.

1.2.

Tipos de hipercolesterolemia Existen dos tipos de hipercolesterolemia, según el origen o la causa que la produce:





Hipercolesterolemia primaria: en la que no se encuentra una causa evidente, o se relaciona con factores genéticos o alteraciones a nivel del transporte del colesterol en la sangre, donde también influyen los factores ambientales (dieta, vida sedentaria, etcétera). Hipercolesterolemia secundaria: estas hipercolesterolemias suponen un 20% o menos de las hiperlipemias. El incremento de los niveles de colesterol está asociado a enfermedades hepáticas, como la hepatitis, colestasis y cirrosis; endocrinas, como la diabetes mellitus y el hipotiroidismo; y renales, como el

síndrome nefrótico o la insuficiencia renal crónica. Aquí también se incluyen las sustancias que aumentan los niveles de colesterol en sangre como son los progestágenos, los glucocorticoides y los betabloqueantes.

1.3.

Formas graves de hipercolesterolemia

1.3.1.Hipercolesterolemia familiar (HF) La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante –es decir, solo necesita heredar el gen defectuoso de uno de los padres para sufrir la enfermedad– debida a más de 700 mutaciones que afectan al gen del receptor de las LDL-colesterol (o colesterol malo). Afecta al 50% de la descendencia. El gen alterado se encuentra localizado en el cromosoma 19 y es la enfermedad monogénica más frecuente de la especie humana, con una prevalencia aproximada de un afectado por cada 500 sujetos sanos (0,2%). En España se calcula que entre 80.000 y 100.000 personas serían portadoras de HF heterocigota. Sin embargo, sólo alrededor del 30% está correctamente diagnosticado y tratado. Los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen valores de LDL colesterol el doble-triple de los observados en la población general, oscilando entre 190 y 400mg/dL; mientras que los triglicéridos se sitúan generalmente en valores normales, aunque en algunos casos podrían estar elevados. La historia natural de la hipercolesterolemia familiar está íntimamente ligada al desarrollo de enfermedad cardiovascular. De hecho, la principal causa de muerte en estos pacientes es la cardiopatía isquémica:  El 50% de las mujeres y 85% de los varones no tratados sufrirá un evento

coronario antes de los 65 años.  El riesgo de enfermedad coronaria es 100 veces más frecuente en población de 20-39 años portadores de HF.  En algunos países se le ha responsabilizado del 10% de los casos de coronariopatía precoz. De hecho no es raro que aparezca arterosclerosis grave en la juventud o mediana edad.  No se asocia con hipertensión arterial, obesidad y diabetes. En los varones se desarrolla cardiopatía coronaria hacia los cuarenta años o antes.  El valor y extensión de los restantes factores de riesgo cardiovascular clásicos no es comparable al de la población general.

Estos enfermos habitualmente presentan también:  Xantomas tendinosos, que se deben a depósitos de colesterol, formando

engrosamientos, que se presentan más frecuentemente en los tendones de

aquiles y en los tendones extensores de los nudillos, y se encuentran aproximadamente en el 75% de los adultos con hipercolesterolemia familiar (HF).  Xantomas tuberculosos, que son nódulos indoloros más blandos situados sobre codos y nalgas.  Xantelasmas; pequeños depósitos de colesterol sobre los párpados.

Por todo ello, la OMS ha reconocido que la Hipercolesterolemia Familiar es uno de los pocos trastornos genéticos que cumple todas las condiciones necesarias para desarrollar un programa de cribado a gran escala. Encuentra aquí más información sobre el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar.

Ilustración 2 Hipercolesterolemia Familiar

1.3.2.Hipercolesterolemia poligénica La mayoría de las hipercolesterolemias moderadas son de este tipo; las concentraciones de colesterol plasmático oscila entre 240 a 350mg/dL. Numerosos genes interaccionan con factores ambientales y contribuyen a la hipercolesterolemia. En este caso es probable que una dieta que incluya una elevada cantidad de grasas saturadas y colesterol, una escasa actividad física, y la edad, afecten a su gravedad. Estos enfermos:    

Presentan xantelasmas. No suelen presentar xantomas en tendones. Se asocia con hipertensión arterial, obesidad y diabetes. Estas personas tienen mayor riesgo de desarrollar aterosclerosis.

Ilustración 3 Poligenica

1.3.3.Hiperlipemia familiar combinada Es una hipercolesterolemia con hipertrigliceridemia (niveles elevados de colesterol con niveles elevados de triglicéridos). Los niveles de colesterol se sitúan entre 250 y 350mg/dL, mientras que los niveles de triglicéridos varían. No se conoce si la causa se encuentra en uno varios factores genéticos, y no hay unos rasgos clínicos característicos para poder diagnosticarla.

1.4.

Síntomas de la hipercolesterolemia En general, en la hipercolesterolemia no se producen síntomas hasta que aparece una enfermedad vascular, como puede ser un infarto de miocardio, una angina de pecho, etcétera. A veces se producen bajo la piel y tendones depósitos de colesterol; son los denominados xantomas, que aparecen clásicamente en las zonas interdigitales de las manos, rodillas y codos. O los xantelasmas, que son depósitos alrededor de los párpados. Estos últimos no se produce únicamente en esta enfermedad, aparecen también en personas con niveles normales de colesterol. Estos dos tipos de alteraciones cutáneas son más frecuentes en la hipercolesterolemia familiar que en la poligénica.

Ilustración 4 Sintomas

1.5.

Complicaciones de la hipercolesterolemia La hipercolesterolemia, junto a la hipertensión y el consumo de tabaco, es uno de los principales factores de riesgo de cardiopatía isquémica (infarto de miocardio). La consecuencia más importante de presentar un exceso de colesterol en sangre es el desarrollo de enfermedad coronaria, y esta incide sobre la población que consume mayor cantidad de grasas saturadas y colesterol y tiene niveles séricos de colesterol elevados. La hipercolesterolemia esta ligada a la arteriosclerosis, que es una alteración degenerativa producida en las arterias, por acumulación de colesterol, proteínas y sales de calcio en las paredes arteriales, formando las placas de ateroma que pueden llegar a obstruir el vaso y, al no llegar riego sanguíneo, no se oxigenan los tejidos y órganos correspondientes. Si la falta de riego afecta a las arterias coronarias, que se encargan oxigenar el corazón se puede originar angina de pecho o infarto miocardio. Si se produce en las arterias cerebrales, son frecuentes hemorragias y las trombosis cerebrales. Cuando la localización es en extremidades, puede llegar a producirse la gangrena de un miembro.

de de las las

Otra consecuencia grave de la aterosclerosis es la dilatación de la arteria aorta o aneurisma, que puede llegar a desembocar en una ruptura de la pared de la arteria. Además, el colesterol que circula en exceso por el torrente sanguíneo puede depositarse en diversas zonas del organismo, como la córnea, la piel, o los párpados.

Ilustración 5Complicaciones

1.6.

Diagnóstico de la hipercolesterolemia El diagnóstico de la hipercolesterolemia se realiza mediante un análisis de sangre en el que se determina el colesterol total, el nivel de triglicéridos y de lipoproteína HDL. Una vez que se descubre una alteración en los lípidos se valora el estado y las posibles causas del paciente con hiperlipemia. Para ello se comprueban:



Los antecedentes familiares: diabetes, cardiopatía isquémica precoz, dislipemias.



Los antecedentes personales: hipertensión arterial, diabetes, cardiopatía isquémica precoz, arteriopatía periférica, ictus.

Normalmente, se realiza una exploración física, midiendo la talla, el peso, y el índice de masa corporal, y se valoran el arco corneal, los xantomas y xantelasmas. Además, es importante determinar los factores que influyen en la aparición de la hipercolesterolemia, como la dieta, los fármacos o las enfermedades existentes en el paciente. Diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza que existe, por ello, la detección precoz de esta enfermedad es fundamental para implementar medidas que eviten la aparición de los síntomas de la enfermedad a edades tempranas. El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza que existe La detección precoz también es muy importante para poder detectar a familiares afectos pero que sean asintomáticos.

En España, las comunidades de Castilla y León, Madrid, Cataluña, Navarra, Aragón, Extremadura, País Vasco y La Rioja han incorporado en su cartera de servicios el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar, así como hospitales de Galicia, Asturias, Andalucía, Baleares, Comunidad Valenciana, Castilla la Mancha y Murcia.

1.7.

Tratamiento de la hipercolesterolemia En todos los pacientes con un colesterol superior a 200mg/dL, independientemente de su riesgo coronario, debe intentarse la modificación de los hábitos higiénico-dietéticos. El tratamiento de la hipercolesterolemia debe combinar las medidas higiénico-dietéticas y el tratamiento farmacológico. Y será individualizado para cada persona, ya que se deben tener en cuenta otros factores de riesgo, así como posibles patologías asociadas.

1.7.1.Tratamiento no farmacológico de la hipercolesterolemia Dentro de las medidas higiénico-dietéticas se debe establecer una dieta equilibrada para alcanzar y mantener el peso ideal. Esta dieta será individualizada y, para asegurar su cumplimiento, deben implicarse tanto el médico como el paciente, así como la propia familia del enfermo. Una vez identificados los alimentos ricos en grasas saturadas y colesterol que ingiere habitualmente el enfermo, se evalúan también otros factores de riesgo que sean modificables. Los cambios en el estilo de vida y en la dieta no tienen un efecto inmediato en los niveles de colesterol. Es preciso esperar un lapso de tiempo de al menos tres meses para evaluar los resultados. En cualquier caso, se deben tener en cuenta una serie de recomendaciones básicas:  No fumar.  Seguir unos hábitos dietéticos de acuerdo con la denominada “dieta

mediterránea”. Para valorar si se cumple esa dieta existe un cuestionario de adherencia a la dieta mediterránea, que permite identificar y corregir la alimentación del paciente, en caso de que no sea la adecuada.  Reducir el consumo de grasas saturadas y el colesterol, y aumentar el consumo de grasas monoinsaturadas.  Consumir pescado al menos 3 días por semana, especialmente pescado azul.  Consumir diariamente alimentos con alto contenido en fibra (25-30g/día).  Consumir entre una y cinco raciones de frutos secos por semana (una ración = 25g sin cáscara), en sustitución de grasas saturadas.  Realizar ejercicio físico aeróbico moderado (caminar, nadar, subir escaleras, bailar), un mínimo de 30 minutos 5 días a la semana, con una intensidad de 6080% de la frecuencia cardiaca máxima.

 El alcohol se puede consumir con moderación durante las comidas (< 30g/día

en hombres y < 29g/día mujeres).

Ilustración 6 No farmacologico

1.7.2.Tratamiento farmacológico de la hipercolesterolemia El tratamiento farmacológico de la hipercolesterolemia está basado en tres tipos de fármacos distintos: las estatinas, los fibratos y las resinas de intercambio catiónico. Existe, además, otro fármaco, el ezetimibe, que funciona inhibiendo la absorción del colesterol a nivel intestinal. Los fármacos hipolipemiantes de elección son las estatinas. Han demostrado reducir los episodios coronarios y la mortalidad coronaria. Para establecer la utilidad del tratamiento es necesario esperar al menos seis semanas y, en caso de fracaso terapéutico, se recurre a doblar la dosis del fármaco. Si no se consigue disminuir el colesterol LDL (colesterol malo) con la dosis máxima de una estatina, es preciso cambiar a otra más potente, o asociar la estatina a una resina. Los fibratos serían la siguiente opción. Han demostrado disminuir los episodios coronarios, pero no la mortalidad coronaria ni la mortalidad total. La colestiramina sería un alternativa a las estatinas y a los fibratos. Se ha comprobado que disminuye el número de episodios, pero no la mortalidad coronaria. Está indicada en niños con hipercolesterolemia familiar, en embarazo, o asociada a estatinas.

Ilustración 7 Farmacológico

1.7.3.LDL aféresis o aféresis terapéutica En pacientes con hipercolesterolemia familiar con cifras muy altas de colesterol LDL (colesterol “malo”), y que no han respondido a las terapias convencionales, existe la posibilidad de realizar la técnica de aféresis para eliminar parte del colesterol LDL. Este procedimiento es parecido a la hemodiálisis. Por medio de una bomba se extrae poco a poco la sangre de una vena del cuerpo y se pasa por unos filtros que eliminan el colesterol LDL. Posteriormente se va reintroduciendo de nuevo en el paciente la sangre ya depurada. Esta técnica consigue reducir los niveles de colesterol LDL entre un 40 y un 80% en una sola sesión. También disminuye los niveles de otro tipo de grasas como las VLDL o los triglicéridos, manteniendo el nivel de colesterol "bueno" o HDL. El procedimiento dura unas tres horas y se realiza cada una o dos semanas. No suele dar reacciones adversas aunque a veces produce cuadros de bajadas de tensión. Lo malo es que es un procedimiento muy caro -una sesión semanal puede costar alrededor de 50.000 euros al año-, principalmente por el coste de los filtros y otros materiales fungibles que se precisan, por ello este método no está disponible en muchos centros sanitarios.

1.8.

Recomendaciones para la hipercolesterolemia La hipercolesterolemia es una enfermedad que no se cura, lo que se consigue es disminuir los valores de colesterol malo (colesterol LDL), con los fármacos y la dieta, hasta un nivel normal, con lo que se evita este factor de riesgo cardiovascular. La prevención de la enfermedad en el caso de un origen genético no existe; sí existe en el caso de hipercolesterolemia poligénica, ya que en esta

influyen factores medioambientales que se pueden modificar y, sobre todo, los dietéticos. La mejor forma de prevención es mantener una dieta equilibrada compuesta por alimentos bajos en colesterol, disminuir el consumo de aquellos alimentos ricos en grasas saturadas, y realizar ejercicio regular moderado; esto también ayudará a prevenir otros factores de riesgo de enfermedad cardiovascular que con frecuencia se asocian a la hipercolesterolemia, como son la hipertensión, la obesidad y la diabetes.

1.9.

Cuidados del paciente con hipercolesterolemia Una persona diagnosticada de hipercolesterolemia debe seguir unos controles médicos periódicos, que dependerán de los niveles de colesterol en sangre que presente, y del riesgo cardiovascular o presencia, en algunos casos, de enfermedad cardiovascular; si no tiene enfermedad cardiovascular, empezará con un tratamiento higiénico-dietético. Es importante no abandonar nunca el tratamiento, sobre todo el farmacológico, sin que lo haya indicado el médico, ya que el control de la enfermedad es fundamental para disminuir el riesgo de enfermedad coronaria.

Ilustración 8 Cuidados al paciente