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GENÉTICA MENDELIANA I BHCM 2009 1

HERENCIA Posibilidad que tienen los individuos de una generación de transmitir sus caracteres a la descendencia Prenatales (gestación)

Congénitos (desde el nacimiento)

Perinatales (durante el parto)

Hereditarios CARACTERES

Postnatales (posteriores al nacimiento)

No Hereditarios 2

Conceptos básicos

GENOTIPO: es el conjunto de genes que tiene el individuo en cada una de sus células. FENOTIPO: es la expresión del genotipo. Es el conjunto de caracteres morfológicos y fisiológicos aparentes , visibles o identificables por algún método. GEN: es la unidad de la herencia.

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CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

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ALELOS LOCUS: ubicación de un gen en un cromosoma ALELOS O ALELOMORFOS: dos secuencias de nucleótidos situadas en la misma posición de cromosomas homólogos, que llevan información referente al mismo carácter.

R, S y T representan distintos alelos ubicados en diferente locus de un cromosoma 5

Homo y Heterocigocis Si los dos homólogos que llevan información sobre un cierto caracter presentan el mismo alelo (la misma información), ese individuo tiene genotipo homocigota para dicho caracter. Si los dos homólogos llevan información distinta para un mismo caracter, el individuo será heterocigota para dicho carácter.

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Dominancia y Recesividad DOMINANTE: es aquel que cuando forma parte del genotipo se manifiesta en el fenotipo siempre, aunque el otro alelo sea diferente. No permite que el otro se exprese. Se menciona con letra mayúscula RECESIVO: es aquel que no se manifiesta si el otro alelo es distinto. Solo se expresa en homocigocis. Se menciona con letra minúscula

B: pétalo rosado (dominante) b: pétalo blanco (recesivo)

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MENDEL

Gregorio Mendel (1822-1884)

En sus experiencias cruzaba un par de individuos parentales (P), obteniendo una primera generación (F1) en la cual un carácter prevalecía sobre otro, que no aparecía en ningún descendiente de esa generación. Dicho carácter fue llamado dominante. En la segunda generación (F2), sobre un número grande de descendientes, obtenía proporciones siempre cercanas a 3/1 , o sea que de cada 4 descendientes , 3 presentaban el carácter dominante y 1 presentaba el recesivo. La proporción 3/1 traducida a porcentajes es 75%.

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LEYES DE MENDEL LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES En el híbrido (heterocigota), cada factor (gen) mantiene su individualidad y es transmitido a la descendencia LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES Los dos factores hereditarios que se unieron en la primera generación filial (F1) se separan y se combinan de todas las formas posibles para producir la segunda generación filial (F2) LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES Cada par de factores hereditarios (alelos) , se segrega al azar y se heredan independientemente de los otros factores hereditarios 9

Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel

Semilla lisa o rugosa

Semilla amarilla o verde Vaina inmadura verde o amarilla

Pétalos púrpuras o blancos

Vaina hinchada o hendida

Floración axial o terminal

Tallo largo o corto

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra” Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco 1er Exto:

Cruzamiento recípocro Generación parental (P)

fenotipo A

x fenotipo B

fenotipo B

x fenotitpo A

1era Generación filial (F1)

Todas púrpuras!!

Fenotipo parental Lisa

Cruza

Semilla lisa x

Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo carácter (autofecundación de F1)

Amarilla

Semilla amarill

Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!! El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2

difícil de

explicar por herencia mezclada. Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones. Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1? Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras. Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura

Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota recesivo)

Obtiene: 58 amarillas (Yy) 52 verdes (yy)

Se confirma la segregación igualitaria de Y e y en el individuo de la F1

Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la mitad de las gametas llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.

LA GENÉTICA MENDELIANA LOS RESULTADOS DE MENDEL Y LA PROBABILIDAD Como cada híbrido tiene los dos alelos, P y p, puede producir óvulos y esperma que puede llevar P o p.

P P p

PP

flor homozigota purpura

Pp

flor heterozigota purpura

p Pp

flor heterozigota purpura

pp

flor homozigota blanca

Reginald C. Punnett, inventor del Cuadrado de Punnet

CUADRADO DE PUNNETT • Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir los resultados de cruces genéticos simples. • Un método para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un cuadrado de Punnett. • Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce. • El cuadrado se llama así porque el genetista R.C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara.

Cómo realizar un cuadro de Punnett • El resultado de un cruce de plantas puras de guisantes de flor roja y plantas puras de guisantes de flor blanca se puede representar de la siguiente manera:

RR Linea pura de plantas de guisantes de flor roja

X

rr Linea pura de plantas de guisantes de flor blanca

En la parte de arriba de la tabla escribe sobre las columnas las letras que representan los gametos que produce un padre. La parte superior de la tabla muestra que un gameto tiene probabilidad de ½ de recibir uno de los genes R de un padre de flor roja y una probabilidad de ½ de recibir el otro gen R.

R

R

Las letras que representan los gametos que produce el otro padre se escriben al lado de las filas, a la izquierda de la tabla. Observa que los gametos producidos por el padre de flor blanca tienen probabilidad de ½ de que uno reciba cualquiera de los genes r.

R r

r

R

Los cuadrados del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos pueden resultar al combinarse los gametos en la fecundación. En cada cuadrado, se escriben las letras para los gametos que están arriba y a la izquierda de ese cuadrado. Las combinaciones de letras en los cuadrados muestran todos los genotipos posibles en la progenie de ese cruce. Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la F1 son iguales. Todas las plantas de la F1, o sea el 100%, tienen el genotipo heterocigótico Rr. R

R

r

Rr

Rr

r

Rr

Rr

Los cuadrados interiores ayudan también a ilustrar la proporción de fenotipos que se obtendrá al hacer un cruce. Como el genotipo Rr solamente produce plantas con flores rojas, el 100% de las plantas de F1 debe expresar el fenotipo dominante.

R

R

r

Rr

Rr

r

Rr

Rr

¿Encontró solamente el fenotipo dominante en la progenie de la F1 en cada uno de sus cruces?

F1:

RR

x

rr

Línea pura de flores rojas

r

R

R

Rr

Rr

Línea pura de flores blancas

= r

Rr

Rr

F1:

Generación F2

Rr

X

Línea híbrida de flores rojas

Rr Línea híbrida de flores rojas

• El cuadrado de Punnett también puede mostrar las probabilidades de obtener ciertos fenotipos y genotipos en la generación F2. • Observa que la proporción de los genotipos resultantes es ¼ RR, ½ Rr y ¼ rr.

R

R

r

RR

Rr

R R =

r

Rr

rr

r

r

• Tanto el genotipo RR como el Rr producen plantas de flores rojas. Así que la proporción de los fenotipos en la generación F2 debe ser de tres plantas de flores rojas a una de flores blancas.

¿Esto fue lo que observó Mendel? Razón genotípica = ¼ RR : ½ Rr : ¼ rr Razón fenotípica = ¾ flores rojas: ¼ flores blancas

Cruce de Prueba • Mendel llegó a la conclusión de que todas las plantas de flores rojas en la generación F1 tenían en genotipo Rr. • También asumió que el genotipo de todas las plantas de flores blancas era rr. • Predijo, pues, que un cruce entre las plantas de la F1 (Rr) con plantas de flores blancas (rr) debería producir casi un número igual de plantas de flores rojas que de plantas de flores blancas. • Eso fue lo que obtuvo en su experimento. El cruce que hizo mendel del híbrido de la F1 con un homocigótico recesivo fue un cruce de prueba.

Cruce de Prueba X

rr

Rr

Planta de flores rojas

Planta de flores blancas

• Un cruce entre un individuo que muestra el fenotipo dominante, pero de genotipo incierto (homocigoto o heterocigoto), y un individuo que es homocigótico recesivo, se llama un cruce de prueba.

R

r

r

Rr

Rr

r

r

R =

r

rr

rr

r

Razón genotípica = ½ Rr : ½ rr Razón fenotípica = ½ flores rojas : ½ flores blancas

TERCERA LEY Analiza los resultados de una cruza di híbrida , o sea una cruza en la que se consideran dos caracteres al mismo tiempo. La proporción fenotípica resultó 9 :3:3:1

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Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos diferencias de caracteres distintos.

Las proporciones lisas:rugosas y amarillas:verdes son ambas 3:1!!

Segunda Ley de Mendel. La segregación de una pareja génica durante la formación de las gametas se produce de manera independiente de las otras parejas génicas.

Cuadrado de Punnet para predecir el resultado de un cruzamiento dihíbrido Por la primera Ley de Mendel: gametas Y = gametas y = 1/2 gametas R = gametas r = 1/2 p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4

DOMINANCIA INCOMPLETA

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Extensiones del análisis mendeliano Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse fenotípicamente del heterocigota.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes. Ej. Planta Dondiego de noche P

pétalos rojos x pétalos blancos F1

F2

pétalos rosas

1/4 pétalos rojos 1/2 pétalos rosas 1/4 pétalos blancos

RETROCRUZA O CRUZA DE PRUEBA Es la cruza entre un heterocigota y un homocigota recesivo. a-RETROCRUZA MONOHÍBRIDA Se obtiene: 50 % homocigota recesivo --> fenotipo recesivo 50 % heterocigota --> fenotipo dominante Proporción genotípica y fenotípica 1 : 1 b-RETROCRUZA DIHÍBRIDA Cruza entre un homocigota recesivo para dos caracteres con un heterocigota para dos caracteres. 25 % de cada fenotipo Proporción genotípica y fenotípica 1 : 1

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LIGAMIENTO Los genes ligados se encuentran en el mismo cromosoma y permanecen juntos en la transmisión hereditaria. En estos casos no se cumplen las Leyes de Mendel, ya que no hay segregación independiente.

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LIGAMIENTO Y CROSSING-OVER

Si dos genes están ligados (por lo tanto en el mismo cromosoma) y se produce durante la meiosis un proceso de crossing-over justamente entre esos dos genes, por azar, se formaran gametas que a pesar de tener la célula original los genes ligados, poseerán combinaciones entre esos genes .Dichas gametas se llaman entrecruzadas. El Crossing-Over rompe el ligamiento entre los genes

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ALELOS MULTIPLES Existen caracteres que están determinados por sistemas genéticos que consisten en la existencia de más de dos alternativas para un mismo gen. Se denominan alelos múltiples. En humanos, los grupos sanguíneos A, B, AB y O están codificados por alelos múltiples.

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Sistema ABO Entre las proteínas de la membrana plasmática de los eritrocitos, se encuentra un grupo denominado “aglutinógenos” A, B y Rh, que funcionan como antígenos, ya que generan formación de anticuerpos (inmunoglobulinas). La presencia de estas proteínas determina el grupo sanguíneo. GRUPO A : antígeno A en la membrana de los eritrocitos GRUPO B : antígeno B en la membrana de los eritrocitos GRUPO AB : antígenos A y B en la membrana de los eritrocitos GRUPO 0 : ninguno de estos antígenos en la membrana de los eritrocitos El plasma sanguíneo contiene anticuerpos que generan el rechazo de aquellos antígenos que no sean los presentes en sus propios eritrocitos. 37

Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO

Codominancia: el heterocigota expresa el fenotipo de ambos homocigotas por igual.

Antígeno A

Glóbulos rojos de una persona tipo A

Anticuerpos AntiA

Aglutinación de gl. rojos tipo A

Antígeno B No hay aglutinación de gl. rojos tipo B

Glóbulos rojos de una persona tipo B

Glóbulos rojos de una persona tipo AB

Anticuerpos AntiA

Anticuerpos AntiA

Aglutinación de gl. rojos tipo AB

Base bioquímica de los grupos ABO

N-acetilgalactosamina adicionada al precursor Antígeno A; reacciona con anticuerpos antiA

alelo A ( IA)

alelo O (i) Antígeno H; no reacciona con anticuerpos antiA ni anti-B

Carbohidrato precursor alelo B ( IB)

Los alelos A y B producen transferasas distintas (que modifican de distinta manera la galactosa terminal del compuesto precursor) y el alelo O no produce ninguna.

Galactosa adicionada al precursor

Nacetilglucosamina

Galactosa

Antígeno B; reacciona con anticuerpos antiB

N-acetilgalactosamina

Fucosa

Tipo sanguíneo

Genotipo

A

IAIA o IAi

B

IBIB o IBi

AB

IA IB

O

ii

Grupo O es donante universal (no contiene antígenos ni A ni B). Grupo AB es receptor universal (no produce anticuerpos contra el antígeno A ni el antígeno B).

El alelo i es nulo, es incapaz de producir cualquier forma del antígeno. Alelos A y B son dominantes sobre el alelo i. Alelos A y B son codominantes entre sí.

Grupos Sanguíneos

Los antígenos que caracterizan a cada tipo de sangre se encuentran en la membrana de los eritrocitos y se llaman aglutinógenos. Los anticuerpos se denominan aglutininas y están presentes en cada grupo están en el plasma y presentan estructura tal que es capaz de unirse a antígenos de otro grupo.

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Combinaciones Donante/Receptor

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Dominancia en el ABO El Grupo A es dominante sobre el Grupo 0 El Grupo B es dominante sobre el Grupo 0 El Grupo A y el B son codominantes (Grupo AB) El Grupo 0 es recesivo

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Herencia ligada al Sexo En casi todas las especies, el sexo femenino está determinado por la presencia de dos cromosomas iguales en el par sexual: XX El sexo masculino queda determinado por dos cromosomas distintos: XY

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Herencia multifactorial Existen caracteres que se transmiten por más de un par de genes y sobre los que también actúan factores ambientales La mayoría de los caracteres de un individuo se transmiten por este sistema. Los genes pueden estar en el mismo o en distintos cromosomas. Ejemplos : color de la piel : está determinado por 4 pares de genes con dominancia incompleta. Cuantos más genes dominantes hay, más oscura es la piel. estatura : intervienen 10 o más pares de genes

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Genes Letales y Subletales Letales: Son genes recesivos que , cuando están en condición homocigota, producen la muerte del individuo o del embrión. Ejemplo: hemofilia en seres humanos

Subletales: Son genes dominantes que cuando están en condición de homocigota producen la muerte del individuo o del embrión y cuando están en condición heterocigota producen un fenotipo anormal. Ejemplos: corea de Huntinton y Braquidactilia.

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Fenocopia y Endocría Fenocopia Un caracter existente en un individuo que, aparentemente es la expresión de un genotipo, pero que sin embargo, es la copia del mismo y no es producido por genes. Ejemplo: el cabello teñido. Endocría Cruzamiento de dos individuos que tienen parentesco cercano.

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Caracteres Autófenos y Alófenos Autófenos Son caracteres producidos directamente involucrados , sin intermediarios.

por

los

genes

Alófenos Son caracteres cuya producción depende de intermediarios que actúan además de los genes involucrados.

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Caracteres limitados al Sexo Son caracteres que están determinados por genes que se encuentran en cromosomas autosómicos (no sexuales), pero que se expresan según el sexo. Ejemplo: calvicie prematura.

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Cálculo de probabilidades Ley del Producto La probabilidad de que ocurran dos o más hechos independientes en forma sucesiva es igual al producto de la probabilidad de que ocurra cara uno de ellos por separado.

Ley de la Suma La probabilidad de que ocurra un hecho o el otro, en forma excluyente e indistinta es igual a la suma de las probabilidades de que ocurra cada hecho por separado.

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