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• Juan Diego Arismendy Ramirez

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1.

Nombre de la Universidad: Universidad del Sinú- Elías Bechara Zainúm.

2.

Nombre: Fenotipo Bombay.

3.

Antecedentes: "fenotipo Bombay", Este tipo de sangre, así llamado porque fue

descrito por primera vez en esa ciudad de India, por el Dr. Y.M. Bhende, en 1952. se da sólo en 3 personas de cada millón de (aunque en la India, y en concreto en la zona de Bombay, es mucho más frecuente, 100 de cada millón). Se produce como consecuencia de una anomalía localizada en el cromosoma 19, donde se encuentra el gen H, responsable de la fabricación de una sustancia llamada "molécula H". Pues bien, las personas con fenotipo Bombay tendrán las enzimas que les corresponda por herencia, A, B, las dos o ninguna. Pero lo que ocurre es que el defecto en el gen H les impide producir molécula H, por lo que no podrán fabricar ninguno de los antígenos, aunque tengan las enzimas necesarias para ello. Ya que en el grupo 0 lo que sucede es que el individuo carece de enzimas A y B, vemos que el fenotipo Bombay es algo diferente, aunque la consecuencia final es la misma, ya que no poseen antígenos A ni B en la membrana de sus glóbulos rojos. Es por esto que cuando se hace una prueba para determinar el grupo sanguíneo a una persona con fenotipo Bombay, el resultado es negativo, es decir, el mismo que produce alguien de grupo 0, aunque su genotipo podría corresponder al de alguien con grupo A, B o AB

4. Objetivo del trabajo: Análisis de la importancia de conocer el fenotipo Bombay 5.

Descripción: El grupo sanguíneo de Bombay es el nombre del alelo nulo (Oh) del

sistema de grupo sanguíneo Hh. El fenotipo de Bombay es muy raro, y cuando se identifica tiene serias implicaciones para la transfusión de sangre porque los individuos con el grupo sanguíneo de Bombay solo serán compatibles con los productos de glóbulos rojos de donantes de sangre del mismo grupo de sangre raro.

6.

Aspectos Genéticos: El fenotipo de Bombay generalmente resulta de una

mutación en FUT1 combinada con un fenotipo no secretor (FUT2). El fenotipo paraBombay resulta de una mutación en FUT1 combinada con un fenotipo secretor (FUT2). La expresión fenotípica del antígeno H está influenciada por los genes ABO y secretor (FUT2). El producto del gen ABO es una enzima glicosiltransferasa que agrega un carbohidrato inmunodominante al antígeno H. Las personas con fenotipo para-Bombay tienen un FUT2 mutado (homocigótico), lo que hace que los glóbulos rojos carezcan de antígeno H, pero tienen un producto funcional del gen FUT2 (secretor); por lo tanto, el antígeno H está presente en las secreciones y está ausente (u ocasionalmente en niveles bajos) en las células rojas.

7.

Aspectos Clínicos: La importancia clínica del fenotipo Oh está relacionada con la

transfusión de hemoderivados y el embarazo. Los grupos sanguíneos ABO y Hh están basados en carbohidratos y tienen anticuerpos policlonales naturales asociados debido a la exposición microbiana a través de la flora intestinal Por lo tanto, las personas con el fenotipo Bombay pueden donar sangre a cualquier miembro del sistema ABO pero solo pueden recibir sangre de fenotipo Bombay por ello no se puede hacer una trasfusión sanguínea sin antes estar seguros de su fenotipo sanguíneo ya que podría generar una aglutinación o reacción inmune por lo que un paciente no puede recibir sangre que contenga uno o más antígenos que jamás hayan estado en su propia sangre provocándole así la muerte.

8.

Síntomas: la mutación también causa deficiencia de adhesión de leucocitos II

(LADII), que se manifiesta como inmunodeficiencia, retraso mental y de crecimiento, así como el fenotipo de Bombay.

9.

Tratamiento:

10.

Estadísticas: La frecuencia más alta del fenotipo Oh es en personas que

descienden del subcontinente indio. La prevalencia en algunas regiones de la India se estima en 0.048% de la población. La población de Taiwan también tiene una tasa relativamente alta de fenotipo Bombay (hasta 0.012%).

11.

Bibliografía o Webgrafía: Delaney, M. (2013). Bombay Blood Group. Brenner’s

Encyclopedia of Genetics, 357–358. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-374984-0.00162-5 Eslava, M., Hernández, N., & Jiménez, S. (1). Los bancos de sangre y su funcionamiento. MedUNAB, 2(6), 142-148. https://doi.org/10.29375/01237047.360 Rajeswari Subramaniyan, AB para-Bombay phenotype: a rare blood group variant and its clinical significance, Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Volume 40, Issue 1,2018,Pages 96-97,ISSN 2531-1379, https://doi.org/10.1016/j.htct.2017.11.003.