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• Fernando Antonio Mera Campos

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Contracturas musculares G. Serratrice Las contracturas musculares corresponden a una contracción más o menos duradera e involuntaria de uno o más músculos, acompañada de rigidez y resistente a la movilización pasiva debido a la fibrosis muscular. Según su fisiopatología, las contracturas se clasifican en tres grupos: antálgicas (compensadoras), en las que la contractura reduce el dolor; álgicas, en las que el dolor provoca la contractura, y análgicas, que corresponden a diversos tipos de contracturas, sobre todo retracciones. Desde el punto de vista semiológico, las contracturas se dividen en dos grupos: las contracturas transitorias de aparición variable: irregulares (calambres), de esfuerzo (bloqueos metabólicos, enfermedad de Brody, hipertermia de esfuerzo), intraanestésicas (hipertermia maligna), de origen local, osteoarticular o muscular; las contracturas progresivas o crónicas con los síndromes de hiperactividad central (síndrome de la persona rígida) o periférica (neuromiotonía), las retracciones iniciales (enfermedad de Emery-Dreifuss, enfermedad del colágeno VI, columna cervical rígida sobre todo), y las retracciones secundarias (distrofias musculares progresivas). Por último, se señalan las contracturas neurológicas (espasticidad, tétanos, trastornos somatoformes) y formas diversas de mecanismo incierto. Se señalarán igualmente algunos principios terapéuticos. © 2011 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

Palabras Clave: Contracturas musculares; Miopatías metabólicas; Síndrome de la persona rígida; Retracciones musculares; Distrofias musculares

Plan ¶ Introducción Acuerdo sobre la definición Glosario de las contracturas

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¶ Fisiopatología de las contracturas Contracturas antálgicas Contracturas álgicas Contracturas análgicas

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¶ Variedades semiológicas Contracturas transitorias Contracturas progresivas o crónicas

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¶ Principios terapéuticos generales

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■ Introducción Acuerdo sobre la definición El significado de la palabra contracturas, a priori claro en los principales diccionarios («contracciones duraderas e involuntarias de uno o más músculos, acompañadas de rigidez»), en la práctica se revela mucho más complejo y de índole compuesta debido a las múltiples Kinesiterapia - Medicina física

causas que las originan y del empleo a menudo poco preciso del término en las publicaciones médicas en general. Además, a la definición mencionada se agregan: • la resistencia invariable a la movilización pasiva debido a la fibrosis muscular o articular aumentada por la inmovilidad; • la posible disminución del número de sarcómeros en las miofibrillas; • por último, la oposición entre las contracturas crónicas permanentes o progresivas y las contracturas intermitentes o transitorias.

Glosario de las contracturas Definición de contractura: del latín contractus (contraer, constreñir): contracción involuntaria de uno o varios músculos, acompañada de una rigidez resistente al estiramiento pasivo, de algunos minutos de duración (contracturas intermitentes) o prolongada (contracturas permanentes). Según las publicaciones francesas, también deben considerarse como contractura los términos: • retracción: acortamiento permanente, estable y doloroso de un músculo, sin signo de actividad eléctrica; • calambre: acortamiento repentino, involuntario y doloroso de uno o varios músculos, visible o palpable,

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con actividad eléctrica y descargas de alta frecuencia en el electromiograma (EMG); • contractura metabólica (impropiamente denominada calambre): acortamiento muscular sin generación de potencial de acción (silencio eléctrico), habitual en las miopatías metabólicas; • espasmo, hipertonía: contracción breve, brusca e involuntaria de un músculo, generalmente debida a una actividad nerviosa anómala; • contractura miotática: espasticidad muscular crónica, monosináptica, de origen nervioso central (no debe confundirse con la contractura miostática de algunas contracturas análgicas); • rigidez: inflexibilidad transitoria o prolongada, involuntaria, dolorosa o no, de uno o varios músculos y de mecanismos diversos, cuya forma extrema es la rigidez cadavérica. En cambio, en el contexto de las contracturas deben dejar de considerarse las denominaciones siguientes: miogelosis, fibromiositis, cordón palpable, puntos gatillo, zonas induradas o nodulares y estados dolorosos de un músculo normal desde los puntos de vista clínico, eléctrico e histológico.

■ Fisiopatología de las contracturas Se consideran tres grupos distintos [1]: • las contracturas antálgicas son secundarias al dolor, al cual compensan en parte. Corresponden a un reflejo nociceptivo; • las contracturas álgicas, al contrario, son primarias y causantes del dolor. Su mecanismo fisiopatológico es periférico y central; • las contracturas análgicas no se acompañan de dolor. Corresponden, en gran parte, a la contractura miostática y a las mal llamadas retracciones musculares «tendinosas».

Contracturas antálgicas Son modelos de contracturas compensadoras y presentan características comunes. Su semiología varía según la localización y tienen una fisiopatología común. Las contracturas pueden considerarse «secundarias», puesto que el dolor precede habitualmente a la contractura. Los músculos se contraen para generar una postura que reduzca el dolor. Los músculos afectados por una contractura son visibles y forman una masa palpable. El punto de partida es local y la mayoría de las veces se trata de una lesión articular; esto hace que la topografía sea la propia de cada articulación. La contractura es transitoria y se atenúa o desaparece de forma temporal al relajarse o reducirse la articulación lesionada. Por el contrario, cualquier acción mecánica que se ejerza sobre la articulación provoca o exacerba la contractura. Así, la actividad eléctrica sobreviene en los músculos paravertebrales afectados por una contractura en posición sentada, pero desaparece con la columna vertebral en hiperextensión. La fisiopatología de la contractura antálgica debe interpretarse como si se tratara de un reflejo nociceptivo, que corresponde a una variedad de reflejo en flexión. El punto de partida del reflejo se sitúa en la articulación lesionada, con un dolor asociado que se origina en los receptores tendinosos y las inserciones aponeuróticas. El reflejo pasa por la vía polisináptica a través de la médula espinal. Las fibras aferentes hacen sinapsis con la motoneurona a en la médula espinal. Este tipo de contractura depende estrechamente de la articulación afectada. En caso de contractura paravertebral, los impulsos aferentes y eferentes del circuito polisináptico pasan por el mismo nervio mixto. La

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contractura se origina en las articulaciones interapofisarias, el impulso atraviesa el ramo posterior de los nervios mixtos de los nervios raquídeos y luego, tras un circuito polisináptico, regresa a los músculos paravertebrales por el mismo ramo de los nervios mixtos de los nervios raquídeos. Otro ejemplo es el de la contractura de los aductores, que se origina en la articulación de la cadera y luego sigue el ramo articular sensitivo del nervio obturador. Tras un circuito polisináptico en los segmentos lumbares II y IV de la médula espinal, vuelve a pasar por la rama obturadora por medio del nervio motor, que inerva los aductores.

Contracturas álgicas Las contracturas álgicas difieren fundamentalmente de las anteriores, en las cuales el dolor es el estímulo primario que genera la contractura. Aquí, la contractura es el fenómeno primario y la causa del dolor. El punto de partida no es una articulación, sino el propio músculo o bien una actividad anómala del sistema nervioso central que induce la contracción muscular. Otra diferencia es la variabilidad de los síntomas y signos, producto de múltiples puntos de partida que originan calambres, contracturas metabólicas o de semiología más compleja como el síndrome de la «persona rígida». La enfermedad de los músculos ondulantes (rippling muscle disease) es una variante infrecuente. Este tipo de contractura es igualmente variable. Sin embargo, así como la contractura antálgica podía variar según las posiciones, es decir, el espacio, en este caso la variabilidad depende más del tiempo, puesto que a menudo la evolución obedece a paroxismos, con o sin fondo continuo.

Contracturas análgicas Las contracturas análgicas agrupan formas bastante diversas: unas corresponden a las retracciones o contracturas miostáticas y otras, a la contractura miotática de la espasticidad. La contractura miostática de un músculo acortado y contraído a causa de una inmovilización prolongada implica, sobre todo, una atrofia de las fibras de tipo II y, a veces, un aumento del colágeno y de los tejidos fibroadiposos, en particular en las formas más graves de miopatías. El colágeno tiene un efecto propio de acortamiento [2]. El tejido conjuntivo normal crea un territorio que provoca un acortamiento progresivo, a menos que éste sea compensado por una fuerza opuesta. Si no, el colágeno se reorganiza y produce tejido conjuntivo denso y una limitación permanente del movimiento. Entonces se produce una gran contractura fibrosa.

■ Variedades semiológicas Contracturas transitorias Las contracturas transitorias se describen según la forma en que se producen.

De aparición irregular: los calambres [3, 4] Definición estricta Los calambres musculares se definen desde el punto de vista clínico como una contracción involuntaria brusca y dolorosa de un segmento muscular, de un músculo o de varios músculos durante algunos segundos o algunos minutos, acompañada por un endurecimiento intramuscular focal palpable. El estiramiento del músculo o la contracción de su antagonista suelen proporcionar alivio. La expresión electromiográfica de la Kinesiterapia - Medicina física

Contracturas musculares ¶ E – 26-088-A-10

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Punto importante

Los tres tipos fisiopatológicos de las contracturas 1. Antálgicas: secundarias al dolor, al cual compensan en parte (ejemplo: contracturas lumbares de origen discal). 2. Álgicas: la contractura provoca el dolor (ejemplo: contracturas y espasmos de la «persona rígida»). 3. Análgicas (ejemplo: retracciones musculotendinosas indoloras). Las diversas causas de contractura se inscriben en las tres variedades fisiopatológicas precedentes: • uno de los mejores ejemplos de contractura antálgica es el de las lesiones lumbares discales. Las articulaciones vertebrales afectadas son inmovilizadas por la contractura, la cual puede atenuarse en algunas posiciones. A veces, sin embargo, esta contractura se hace crónica y provoca una hiperlordosis. El signo de Lasègue se atribuye al dolor causado por la tensión de una raíz nerviosa, lo que provoca una contractura transitoria y localizada de los músculos paravertebrales y los músculos posteriores del muslo. Otros ejemplos se encuentran en el signo de la «cuerda de arco», manifestación de una contractura paraespinal unilateral en la espondilitis anquilosante, en algunos tortícolis dolorosos o en la contractura dorsal de algunas dorsalgias funcionales. Los músculos de las cinturas también sufren contracturas: los aductores en trastornos de la cadera o el trapecio en algunas profesiones como dibujantes, encargados de taquillas, etc. Las contracturas de los músculos plantares, también de índole profesional, son frecuentes en los bailarines; • las contracturas álgicas incluyen los calambres musculares, las hiperactividades musculares y las neuromiotonías, las contracturas metabólicas y la rigidez de la hipertermia maligna; • las contracturas análgicas agrupan formas muy distintas: retracciones de las distrofias musculares, contracturas localizadas, sobre todo el síndrome de la columna cervical rígida y el tortícolis congénito, algunas hiperactividades musculares focales (síndrome de la fosa hipotenar) y la rigidez de la espasticidad.

contracción involuntaria es una descarga repetitiva de alta frecuencia (200-300 Hz) de potenciales de unidades motoras. El número de unidades motoras activadas aumenta de forma progresiva con el calambre y va seguida por una descarga irregular que precede el final del calambre y la vuelta a un trazado eléctrico normal. El calambre esencial, también llamado benigno o común, debe distinguirse del calambre secundario, consecutivo a diversas causas: benignas o graves, de las que el ejemplo más frecuente y más grave es la esclerosis lateral amiotrófica. Los calambres esenciales son muy frecuentes en la población general (hasta el 90%). Se observan especialmente en la persona de edad avanzada y en el tercer trimestre del embarazo, en el cual, a pesar de la costumbre, es impropio considerarlos esenciales. Es necesario definir las características del calambre (por ejemplo: ¿se produce de manera constante en una Kinesiterapia - Medicina física

pantorrilla? ¿Es difuso? ¿Es diurno o más bien nocturno? ¿Lo desencadenan algunos movimientos, siempre los mismos, o un esfuerzo? ¿Cómo se alivia? ¿Caminar o levantarse de la cama alivia los calambres nocturnos?). Calambres esenciales Los calambres esenciales o calambres verdaderos sin causa aparente sobrevienen a cualquier edad, en los adolescentes y más especialmente en las personas mayores, muy a menudo como calambres nocturnos. Los calambres aparecen en reposo, despiertan al paciente, se localizan en los músculos de la pantorrilla, a veces de los pies y la raíz de los miembros inferiores, en especial los aductores. El dolor es insoportable, a modo de trituración. La contracción violenta provoca un endurecimiento del músculo, que se estira y adquiere una consistencia leñosa. La disminución de volumen obedece a que el músculo experimenta una cavadura, en la cual se crea una verdadera fosa profunda con bordes regulares o incluso una retracción más o menos sinuosa de la piel. La aparición es repentina si el comienzo es nocturno y el dolor puede mantenerse durante varias horas. Los calambres violentos pueden causar un arrancamiento de inserciones tendinosas distales, con persistencia del dolor, lo que lleva a diagnosticarlos de manera equivocada como gonalgias. La palpación de los músculos del muslo a veces despierta dolores persistentes, lo cual puede orientar el diagnóstico. Calambres secundarios Los calambres continuación.

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secundarios

se

describen

a

Punto fundamental

Calambres secundarios • Una forma grave que debe identificarse es la esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Charcot, cuyas manifestaciones clínicas son: C calambres intensos que se atenúan con la evolución; C debilidad y amiotrofia progresiva; C fasciculaciones; C trazado de desnervación en tres territorios bulbares y espinales. • Lesión de la motoneurona y del nervio periférico: C síndrome de Kennedy ligado al X; C síndrome pospoliomielitis; C ciática, neuralgia cervicobraquial; C neuropatía diabética. • Afecciones generales: C hipotiroidismo, diuréticos, estatinas, venenos; C calambres del embarazo (tercer trimestre).

El tratamiento de los calambres se basa en métodos físicos (estiramientos) y en los quinínicos.

Contracturas que aparecen con el esfuerzo [5] Contracturas metabólicas Las más frecuentes son las contracturas metabólicas relacionadas con un bloqueo congénito de la glucólisis. Entre los déficits de enzimas glucolíticas, la enfermedad de McArdle ocupa un sitio preponderante [6, 7]. Es causada por un déficit de fosforilasa, encargada de

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E – 26-088-A-10 ¶ Contracturas musculares

Glucógeno Fosforilasa (McArdle) Dextrina límite Enzima desramificante Glucosa-1-fosfato Fosfoglucomutasa Glucosa-6-fosfato Fosfogluco-hexo-isomerasa Fructosa-6-fosfato Fosfofructocinasa (Tarui) Fructosa-1-6-difosfato

Ácido láctico

Figura 1. Etapas elementales de la degradación del glucógeno y déficits correspondientes.

separar las moléculas de glucosa de la cadena glucogénica y transformarlas en glucosa-1-fosfato, que ulteriormente es degradada por otras enzimas. Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva. La anomalía genética está situada en el cromosoma 11(11q13) y el producto del gen es la fosforilasa muscular. En la mayoría de los casos, el síndrome de intolerancia al esfuerzo se forma por etapas. La intolerancia se manifiesta al principio por cansancio muscular excesivo y una mioglobinuria intermitente en la infancia o la adolescencia. Secundariamente, en el adulto joven aparecen mialgias y contracturas durante la práctica de ejercicios intensos. Los episodios de mioglobinuria se observan en el 50% de los casos, en ocasiones asociados a una insuficiencia renal aguda reversible. Así, la intolerancia al ejercicio es el síntoma principal y se manifiesta por mialgias, contracturas, tumefacción de las masas musculares y un déficit motor. Con frecuencia se asocian taquicardia y disnea, mientras que las náuseas y los vómitos son más raros. La biopsia muscular conduce al diagnóstico: en microscopia óptica, se observan vacuolas de glucógeno teñidas por el ácido peryódico de Schiff (PAS) y carencia de fosforilasa; en microscopia electrónica, infiltraciones glucogénicas. El tipo de ejercicio que desencadena el acceso es de intensidad variable: se trata de esfuerzos isométricos intensos y breves o bien son esfuerzos menos intensos, pero prolongados. El fenómeno del «segundo aliento» es frecuente y característico. Se debe a un suplemento de la glucogenólisis por el uso de los ácidos grasos libres. En algunos casos, el dolor desaparece con el ejercicio si la contractura todavía no se ha manifestado; en otros, descansar brevemente o disminuir la intensidad tan pronto aparecen los síntomas permite reanudar el ejercicio. Más tarde, en un tercio de los casos el déficit muscular se hace permanente y se desarrolla una amiotrofia moderada, a veces regional y más bien proximal. Los músculos de la cintura escapular se encuentran más afectados que los de la cintura pélvica. La mioglobinemia es elevada en alrededor del 50% de los casos. No hay ningún tratamiento conocido. A veces resulta beneficioso un régimen rico en proteínas. Los otros bloqueos enzimáticos de la glucogenólisis [8] se representan en la Figure 1.

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Defecto de relajación muscular del síndrome de Brody [9-11] Este síndrome infrecuente se caracteriza por una relajación muscular insuficiente debida a una disminución de la incorporación de calcio por el retículo sarcoplásmico después del ejercicio. El mecanismo es complejo: en caso de estimulación del túbulo T, el calcio contenido en las cisternas del retículo sarcoplásmico es liberado en el compartimento miofibrilar con el fin de desencadenar el deslizamiento de los filamentos, lo cual produce una fuerza. A continuación, la concentración de calcio en el compartimento miofibrilar alcanza rápidamente su nivel de reposo, gracias a la incorporación del calcio en la luz del retículo sarcoplásmico por la acción de la calcioadenosina trifosfatasa (ATPasa) localizada en la membrana del retículo. Así, para asegurar una relación normal, es fundamental que la enzima de transporte calcio-ATPasa funcione con normalidad. La causa del síndrome es un déficit de calcio-ATPasa en el retículo sarcoplásmico. La semiología es característica. La transmisión es variable, autosómica dominante o recesiva o esporádica; la enfermedad se manifiesta en la segunda o tercera década de la vida. Desde el punto de vista semiológico, se caracteriza por rigidez y debilidad moderada y permanente durante el ejercicio, cuadro que pudo haberse iniciado en la infancia. El defecto de relajación afecta a las extremidades de los miembros y la cara. Durante el esfuerzo se presenta la dificultad de aflojar el puño, como en una miotonía pero sin descarga en el EMG, que incluye abundantes potenciales de unidad motora. Además, la continuación del ejercicio agrava los síntomas. Los calambres son frecuentes. La lactacidemia, normal en reposo, aumenta de forma considerable con el ejercicio. La biopsia muscular revela signos de necrosis, atrofia de las fibras de tipo II y ausencia de calcio-ATPasa en el retículo sarcoplásmico en las fibras de tipo II. Además, la incorporación del Ca2+ al retículo sarcoplásmico está disminuida. El estudio genético demuestra una mutación del gen ATP2A1, situado en el cromosoma 16 (16q12), que codifica la proteína SERCA1 del retículo sarcoplásmico. Se produce un déficit de ATPasa, con el consiguiente trastorno de la recaptación de calcio por el retículo sarcoplásmico. La concentración de calcio en el citosol aumenta y esto provoca calambres, necrosis de contracturas y dolores. El tratamiento con verapamilo y dantroleno es eficaz; mientras tanto, se esperan los posibles efectos de la terapia génica. Síndrome de esfuerzo con hipertermia [12]: un cuadro dramático de evolución favorable Este síndrome, cercano a la hipertermia maligna intraanestésica, sobreviene a veces durante un ejercicio

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Punto importante

Síndrome de Brody • Persona joven • Rigidez y debilidad con el ejercicio • Defecto de relajación de las extremidades y de la cara: C sin descarga miotónica C agravado por el ejercicio C lactacidemia C trastorno de recaptación del calcio y, en consecuencia, contractura dolorosa Kinesiterapia - Medicina física

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intenso o inhabitual. A menudo se acompaña de rabdomiólisis y rara vez evoluciona como un cuadro grave. Comienza con motivo de un esfuerzo físico intenso e inhabitual, frecuente en el ámbito militar (marcha rápida, marcha «comando») o civil, ya se trate de corredores de maratón expuestos a un calor excesivo, de culturistas o de personas no entrenadas, en su mayoría jóvenes de sexo masculino. El calor elevado es un factor favorecedor, lo mismo que la falta de sal alimentaria o la absorción de alcohol. A veces está presente un trastorno subyacente de la termorregulación por sudoración insuficiente, debido a una mucoviscidosis, a una ictiosis o a una displasia ectodérmica anhidrótica con falta de glándulas sudoríparas. Causas más infrecuentes son el status epiléptico, el status asmático, la electrocución, la intoxicación por estricnina y la sobredosis de teofilina. El acceso sobreviene bruscamente durante el ejercicio. La temperatura es muy alta. El cuadro está precedido por mialgias francas o dolor muscular difuso, asociadas a una sensación de cansancio, seguida de calambres persistentes y difusos. Luego cobra forma un verdadero síndrome de intolerancia al ejercicio, que asocia a las mialgias dolores epigástricos y vómitos, debilidad muscular y sensación de embriaguez. Pueden agregarse imposibilidad de caminar, rigidez y mioglobinuria y, a veces, crisis comiciales, agresividad y desorientación. Las manifestaciones neurológicas están en primer plano. Los trastornos de la conciencia son considerables: obnubilación, coma transitorio o progresivo. Se asocian a la hipertermia, que alcanza 41 °C. Una temperatura superior a 42 °C tiene un pronóstico desfavorable. Otras manifestaciones asociadas son crisis comiciales, un síndrome cerebeloso, signos de descerebración y hemiplejía. La presión arterial desciende y precede al colapso cardiovascular. La rigidez muscular es intensa y difusa, los músculos se presentan duros, tensos y dolorosos a la palpación, con mioedema. A los signos neurológicos se asocian hemorragias mucocutáneas, epistaxis y hematomas por coagulación intravascular diseminada. Una mioglobinuria masiva produce insuficiencia renal aguda. Sin embargo, la evolución del acceso suele ser favorable. Los trastornos de la conciencia son transitorios. La fiebre baja, pero el cansancio persiste. El tratamiento consiste en la aplicación de frío, el consumo de líquidos y, en los casos graves, dantroleno. Los signos de laboratorio indican la magnitud de la rabdomiólisis. El índice de creatina cinasa sérica es muy elevado. La mioglobinemia es considerable y expone al riesgo de una tubulopatía renal. La acidosis es usual, con aumento de la lactacidemia. La potasemia es baja, así como la calcemia y la fosforemia. Son frecuentes las alteraciones biológicas hepáticas con elevación de enzimas, de fosfatasas alcalinas y de bilirrubina. Las pruebas de contractura con halotano y cafeína son positivas. Se ven anomalías en espectroscopia de resonancia magnética (RM) del fósforo 31. En la biopsia muscular se observan signos de rabdomiólisis.

Contracturas intraanestésicas fulminantes de la hipertermia maligna [13] Esta enfermedad familiar, de transmisión autosómica dominante, llamada «hipertermia maligna», es una catástrofe anestésica producida por un exceso en la liberación de calcio por el retículo sarcoplásmico. Es responsable de muchos fallecimientos intraoperatorios, pero relativamente sensible a un tratamiento con dantroleno. Semiología Comienzo de la enfermedad. El acceso ocurre durante una intervención quirúrgica con anestesia Kinesiterapia - Medicina física

general mediante un agente fluorado (halotano) o un agente curarizante despolarizante (succinilcolina) o bien con la asociación de ambos. En alrededor del 50% de los casos, la enfermedad no se manifiesta hasta después de dos a tres anestesias. Los pródromos del acceso son disautonómicos: taquicardia, arritmia, inestabilidad tensional, fiebre, polipnea, escalofríos, cianosis, hemorragia, hipertonía con fasciculaciones, elevación térmica. Estas manifestaciones clínicas anticipan el inicio. La temperatura se eleva a 41 °C y más. Rigidez. Se constituye entonces una rigidez invencible. Comienza por los músculos masticadores y da lugar a un trismo (que puede ser engañoso y hacer aumentar la dosis de anestésico). Los cuatro miembros están en hiperextensión y presentan una gran hipertonía con fasciculaciones: dedos en garra, trismo irreversible, hiperreflexia, signo de Babinski. La rigidez termina por hacerse de tipo cadavérico en opistótonos. Las alteraciones biológicas son marcadas: acidosis metabólica, hemorragia difusa, rabdomiólisis con signos de mioglobinuria y signos de insuficiencia renal aguda, índice muy elevado de creatina cinasa sérica, hiperlactacidemia y diversos trastornos metabólicos. La anestesia debe interrumpirse de inmediato y es imperativo aplicar frío y administrar dantroleno (inhibidor de la liberación de calcio por el retículo sarcoplásmico). La evolución es grave en ausencia de tratamiento y conduce a la muerte en el 80% de los casos. En cambio, el tratamiento con dantroleno (el único fármaco específico), asociado a la corrección de los trastornos metabólicos, produce una mejoría en alrededor del 90% de los casos. Identificar la predisposición a la hipertermia Identificar la predisposición a la hipertermia maligna es una acción práctica esencial en los pacientes sospechosos o en los miembros de su familia que deban someterse a una anestesia. Las pruebas básicas de contractura in vitro (un fragmento de cuádriceps obtenido por biopsia) son las del halotano y la cafeína. Lesiones musculares permanentes Las hipertermias malignas se acompañan a menudo de lesiones musculares permanentes: • hipertrofias localizadas en la raíz de los muslos, en contraste con una atrofia del vasto interno; • hipertrofia de los maseteros, a menudo asimétricos; • asociación a la miopatía de corpúsculos centrales (central core disease), de transmisión autosómica dominante. Esta miopatía congénita se acompaña a menudo de una predisposición a la hipertermia maligna y ambas están genéticamente emparentadas. A veces se manifiesta al inicio por una hipotonía neonatal o, más tarde, por una debilidad de la cintura pélvica con intolerancia al esfuerzo y calambres. En ocasiones se acompaña de ptosis y de cifoescoliosis. En el gen RYR1, situado en el cromosoma 19q (que codifica un canal de calcio del retículo sarcoplásmico), existen numerosas mutaciones. El diagnóstico surge de la biopsia muscular, que revela zonas claras en el centro de las fibras de tipo 1; • síndrome de King-Denborough, que asocia predisposición a la hipertermia maligna y diversos dismorfismos: estatura baja, anomalía raquídea, criptorquidia, facies característica. Fisiopatología La enfermedad es una canalopatía debida a un defecto en los canales de calcio: exceso de liberación de calcio por el retículo sarcoplásmico (que normalmente bombea el calcio para provocar la relajación muscular).

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El canal de calcio posee dos tipos de receptores: • el receptor de rianodina. En alrededor del 50% de las familias se observa una mutación del gen RYR1, situado en el cromosoma 19q13.1, que provoca una salida de calcio. Esta fuga de calcio desencadena una cascada de acciones cuyo resultado es una hiperproducción calórica y rigidez muscular; • el gen del receptor de dihidropiridina CACNL1A3 o CACNAIS, localizado en el cromosoma 1q31.q32, segundo receptor del canal de calcio, también está implicado en algunas familias; • se conocen también distintos loci (cromosomas 17, 7, 3, 5) donde las mutaciones causan una aceleración metabólica.

Contracturas dolorosas transitorias de origen osteoarticular o muscular Las contracturas son secundarias al dolor, al que tratan de compensar. La contractura es transitoria y se atenúa o desaparece temporalmente si la articulación lesionada se relaja o es reducida. Por el contrario, la contractura se produce o se exacerba por efecto de cualquier acción mecánica ejercida sobre la articulación. Así, en los músculos paravertebrales contracturados, la actividad eléctrica sobreviene en posición sentada, pero desaparece con la hiperextensión de la columna vertebral. Uno de los mejores ejemplos de contractura antálgica es el de las lesiones lumbares discales. Las articulaciones vertebrales afectadas son inmovilizadas por la contractura, la cual a su vez puede atenuarse en algunas posiciones. Sin embargo, a veces la contractura se hace crónica y conduce a la hiperlordosis. El signo de Lasègue se atribuye a un dolor cuyo origen es la tensión de una raíz nerviosa, que a su vez deriva en una contractura transitoria y localizada de los músculos paravertebrales y de los músculos posteriores del muslo. Otros ejemplos se encuentran en el signo de la «cuerda de arco», testimonio de una contractura paraespinal unilateral en la espondilitis anquilosante, en algunos tortícolis dolorosos y en la contractura dorsal de ciertas dorsalgias funcionales. Los músculos de las cinturas también sufren contracturas: el aductor en los trastornos de la cadera o el trapecio en algunas profesiones (por ejemplo, dibujantes o encargados de taquillas). Las contracturas de los músculos plantares también son de índole profesional y se observan sobre todo en las bailarinas.

Caso especial Un caso particular de contractura curable y transitoria es el de la enfermedad de Steinert neonatal. Las contracturas múltiples están presentes desde el nacimiento (pie zambo, flexores del codo y de la muñeca, flexores o extensores de la cadera). Se asocia una deformidad característica en V invertida del labio superior. Es fundamental corregir estas contracturas de inmediato para reducir su intensidad y permitir la marcha.

Contracturas progresivas o crónicas Síndromes de hiperactividad Hiperactividad central: síndrome de la persona rígida Se trata de contracturas progresivas, entrecortadas por espasmos [14-16]. La enfermedad se manifiesta en el adulto joven. La rigidez muscular o los espasmos, al principio leves e intermitentes, afectan inicialmente a grupos musculares aislados. A veces, comienza con espasmos bruscos e intensos que se localizan en un grupo muscular. Otras veces, con espasmos de los músculos abdominales que evolucionan durante varios años.

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La rigidez se agrava de forma progresiva y los músculos se hacen cada vez más duros, como tablas muy sólidas. Se vuelve permanente, aunque a veces esto puede evitarse gracias al ejercicio. Todos los músculos pueden resultar afectados por la rigidez, a menudo de forma simétrica, tanto en la musculatura axial como en las cinturas o las extremidades. Las deformaciones raquídeas se limitan, en la mayoría de los casos, a la hiperlordosis lumbar. Cuando la rigidez predomina en la región cervicoescapular, existe un «encogimiento de hombros» permanente y el cuello se hunde en el tórax. En los casos avanzados sobreviene una hipertrofia de los músculos paraespinales. La excursión de la pared torácica es limitada. Los músculos de las cinturas y los músculos abdominales están rígidos. Los miembros inferiores se disponen a menudo en rotación interna y en aducción (con contracción de los músculos agonistas y antagonistas), a veces en flexión. Los pies están deformados en equinovaro. En casos raros, la rigidez se limita a los miembros inferiores. En los miembros superiores, la actitud en «mano de comadrona» es frecuente. La marcha es rígida. El paciente no se atreve a cruzar un espacio libre sin ayuda. Los movimientos de las articulaciones están limitados, sin alteración del juego articular ni anomalías radiológicas. Los accesos de espasmos musculares dolorosos se agravan poco a poco y son desencadenados por diversos factores: emoción, ruido, frío, palpación o movilización de los músculos. El ataque comienza con dolores de intensidad variable, que a veces pueden ser atroces. Los espasmos adoptan características de calambres violentos, que hacen pensar en la repetición de la contractura del tétanos con opistótonos. En algunos casos son tan intensos que el paciente se desploma y puede sufrir fracturas e incluso han llegado a doblar clavos de SmithPetersen. La duración y repetición de los accesos son bastante anárquicas: a veces duran varios días. La frecuencia de las recidivas y la intensidad de los ataques dolorosos pueden conducir a un estado de invalidez. Las sudoraciones profusas son frecuentes durante los espasmos, lo mismo que una elevación de la presión arterial y signos adrenérgicos: palpitaciones y taquicardia. La evolución es regular y progresiva. La rigidez se acentúa y aumenta la impotencia motora. El paciente se convierte en un verdadero «muñeco de madera». Se desplaza totalmente rígido, de una sola pieza. La muerte sobreviene habitualmente por desnutrición y caquexia tras 6-15 años de promedio. La interrupción brusca de las benzodiazepinas puede provocar una muerte brutal por espasmos respiratorios. A veces, la hiperactividad simpática debida a la pérdida de la inhibición GABAérgica (del ácido gammaaminobutírico) en el tracto intermedio lateral provoca una disautonomía fatal repentina con hipertermia, taquipnea, taquicardia e hipertensión arterial. Pruebas complementarias. En el EMG se observa una actividad continua de potenciales de unidad motora normales, sincrónica en los músculos agonistas y antagonistas durante el movimiento voluntario. Los potenciales tienen una forma normal. La actividad desaparece durante el sueño y es abolida tras anestesia general, raquianestesia, bloqueo nervioso o neuromuscular o bien tras la inyección intravenosa de diazepam. El líquido cefalorraquídeo (LCR) es normal. Aveces hay una banda oligoclonal o una elevación de las inmunoglobulinas G. En un tercio de los casos hay una diabetes mellitus de tipo 1. También son frecuentes las anomalías glucídicas: glucosuria sin hiperglucemia, curva de hiperglucemia provocada de tipo prediabético, evolución ulterior hacia una diabetes mellitus, herencia diabética. En el 40% de los casos se asocian enfermedades autoinmunitarias: tiroiditis de Hashimoto, enfermedad Kinesiterapia - Medicina física

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de Basedow, miastenia, insuficiencia suprarrenal, vitíligo, anemia de Biermer. En el 40-80% de los casos, en la sangre y el LCR hay anticuerpos anti-GAD (ácido glutámico descarboxilasa, enzima que sintetiza el GABA transformando el ácido glutámico en GABA). Así mismo, en pacientes no diabéticos se han encontrado anticuerpos anticélulas pancreáticas, cuyo antígeno es común con el del GAD. Además, las células b del páncreas endocrino tienen concentraciones elevadas de GABA, lo que revela cuán útil es detectar títulos altos de anticuerpos antipancreáticos. Sin embargo, la presencia de anticuerpos anti-GAD es inconstante, lo que lleva a considerar dos subgrupos: • forma autoinmunitaria, más bien femenina, asociada a una enfermedad autoinmunitaria, sobre todo diabetes, con presencia de anticuerpos anti-GAD, anticélulas b del páncreas y antiórganos (tiroides, estómago); • forma paraneoplásica, más bien masculina, únicamente con anticuerpos no específicos (antinucleares, antimúsculos) y sobre todo antianfifisina; • forma idiopática con anticuerpos no específicos, pero sin anticuerpos anti-GAD. El origen de la enfermedad parece depender de un punto de partida espinal: alteración del circuito de Renshaw y la consiguiente reducción de la inhibición recurrente de las motoneuronas a. También se sospechó una hiperactividad c; sin embargo, debido a la disminución de la rigidez durante el sueño, entre otras razones, se pensó igualmente en un componente supraespinal.

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Punto importante

Síndrome de la persona rígida • Adulto joven. • Rigidez difusa progresiva hasta hacerse permanente. • Accesos de espasmos dolorosos, desencadenados por factores emocionales o mecánicos. • Evolución hacia una impotencia mayor, fallecimiento tras unos 6-15 años. • A menudo se asocian diabetes tipo 1 y enfermedades autoinmunitarias. • Anticuerpos anti-GAD (enzimas que transforman la glutamina en GABA) y antipancreáticos. Tratamiento: baclofeno, valproato, inmunoglobulinas por vía venosa.

Los únicos tratamientos farmacológicos activos son las benzodiazepinas (en especial el diazepam), que actúan sobre los receptores GABA, aunque su eficacia es inconstante; también están indicados el baclofeno y el valproato. Están especialmente indicados los tratamientos inmunosupresores: corticoterapia, plasmaféresis, inmunoglobulinas en dosis alta por vía venosa. Hiperactividad periférica: síndrome de Isaacs, neuromiotonía de Mertens, síndrome de calambres y fasciculaciones [17-20] La hiperactividad periférica ha sido el punto de partida del concepto de canalopatía potásica, de interés teórico y práctico debido a la respuesta a un tratamiento inmunológico. Los diversos síndromes de hiperexcitabilidad neuromuscular son bien conocidos desde el punto de vista clínico y han sido publicados bajo diversas denominaciones (miocimias y fasciculaciones benignas, dolores de Kinesiterapia - Medicina física

los miembros inferiores y contracciones fibrilares, síndrome de calambres y fasciculaciones), aunque los términos más empleados son el de síndrome de Isaacs y, sobre todo, el de neuromiotonía (aunque éste sea inadecuado, pues no se trata de miotonía sino de miocimia). El punto común de estos síndromes es una hiperexcitabilidad de los músculos, que al principio consiste en hechos aislados de calambres y mialgias con fasciculaciones. El concepto de hiperactividad muscular de origen periférico se expresa en el EMG por actividades espontáneas: fibrilaciones (contracción de fibras musculares aisladas, no visibles clínicamente, que se expresa por potenciales breves de menos de 5 mseg), fasciculaciones (potenciales espontáneos de unidad motora aislados o agrupados, clínicamente visibles), miocimias (descargas breves y repetidas de unidades motoras a un ritmo uniforme interrumpido por un período de silencio, visibles bajo la piel como ondulaciones intermitentes). Los dobletes son descargas dobles de potenciales de unidades motoras de igual tamaño. A veces se convierten en tripletes o multipletes. La hiperactividad neuromuscular está formada por oleadas de potenciales de acción nacidos de un axón motor con un ritmo elevado (150-300 hercios) durante algunos segundos, de principio y final a menudo bruscos. Añadida a las actividades espontáneas, la estimulación de un tronco nervioso origina posdescargas de potenciales en número variable. Las variaciones electromiográficas tienen diversos niveles y varían según los casos. Desde Isaacs, se considera que el punto de partida de la hiperactividad espontánea se localiza en las ramificaciones distales del nervio motor periférico; esta afirmación se apoya en tres argumentos de orden topográfico: • la hiperactividad es desencadenada por la contracción voluntaria o la percusión del nervio; • continúa durante el sueño, la anestesia general o tras un bloqueo nervioso proximal (lo que descarta un origen alto); • es abolida por el curare (lo que está a favor de un punto de partida en la unión neuromuscular). En casos raros, la abolición de la actividad por bloqueo nervioso proximal hace sospechar un origen más alto, pero esto es poco probable. La hiperactividad se expresa en tres niveles de gravedad creciente: • las fasciculaciones benignas dolorosas; • una semiología seudomiotónica con contracturas distales paroxísticas, causantes de espasmos carpopédicos (a veces catalogados como «tetania normocalcémica») e incluso de espasmos laríngeos. La sudoración es excesiva. En el EMG se observan fibrilaciones, descargas mioquímicas y descargas prolongadas de unidades motoras. La carbamazepina produce una mejora considerable de los síntomas; • formas rígidas mayores, denominadas en forma gráfica (síndrome del armadillo, caballero con armadura). La postura es rígida con contractura permanente de predominio distal, flexión de las muñecas, extensión de las manos. No hay respuesta refleja debido a la contractura. En alrededor de un 25% de los casos aparece una hipertrofia muscular como consecuencia de la hiperactividad. La hiperhidrosis es muy intensa. Origen de la hiperactividad. Argumentos clínicos han permitido suponer en un principio un punto de partida distal en la terminación nerviosa. De forma progresiva aparece un proceso fisiopatológico autoinmunitario compatible con muchos cuadros de hiperexcitabilidad neuromuscular asociados a diversas enfermedades disinmunitarias.

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Los efectos favorables de los tratamientos inmunosupresores confirman esta hipótesis, ya se trate de plasmaféresis de inmunoglobulinas por vía venosa o de tratamientos a largo plazo con prednisolona o azatioprina. Se ha propuesto una original explicación: el bloqueo de los canales de potasio dependientes del voltaje por depósitos de anticuerpos. En estado normal, la prolongación del potencial de acción provoca una despolarización que determina la apertura de los canales de sodio dependientes del voltaje, con una breve entrada de calcio (Na+) en la neurona y su inactivación ulterior. Por último, la apertura de los canales de potasio dependientes del voltaje, con salida rápida del potasio (K+), conduce a una repolarización de la membrana. Cabía entonces imaginar que los anticuerpos inactivadores de los canales de potasio dependientes del voltaje (y favorecedores de la entrada de calcio dependiente del voltaje) impedirían la repolarización y producirían una despolarización prolongada, lo cual explicaría la hiperactividad continua. Esta hipótesis ha sido confirmada con pruebas experimentales indirectas y directas y por los resultados terapéuticos. Síndrome de la «fosa hipotenar» El síndrome de la «fosa hipotenar» se caracteriza por una impronta espontánea e intermitente, a menudo bilateral, de los músculos del borde cubital de la mano, especialmente del palmar menor. El EMG muestra descargas intermitentes de potenciales entre 1,5-13 Hz durante 1-2 minutos. Esta actividad es abolida por el bloqueo del nervio cubital en la muñeca. La compresión manual del pisiforme reproduce a veces el espasmo. El origen estaría en el ramo superficial terminal del nervio cubital en la muñeca. Enfermedad de los músculos ondulantes (rippling muscle) Es una enfermedad infrecuente que se manifiesta en la infancia por una sensación desagradable de rigidez, acompañada al principio por un dolor muscular focal con mioedema, que sobreviene tras una estimulación mecánica y provoca una especie de indentación localizada. Son característicos los dolores después de un movimiento brusco y las ondulaciones en sentido transversal al músculo, por ejemplo, después de una extensión repentina del cuádriceps. La enfermedad se transmite de modo autosómico dominante (cromosoma 1q41) y también recesivo. Corresponde igualmente a la distrofia de las cinturas LGMD1C (cromosoma 3q25), gen de la caveolina 3, y a la miopatía distal con déficit de caveolina.

Retracciones musculares Las retracciones musculares pueden ser primarias (preweakness), antes de la debilidad y la atrofia muscular, o secundarias (post-weakness), después de una distrofia muscular. Retracciones de comienzo precoz Retracción de la enfermedad de Emery-Dreifuss. Son el ejemplo típico de las retracciones precoces. La enfermedad está ligada al cromosoma X (Xq28) y presenta rasgos característicos [21-23]: • comienzo en el varón, entre los 2-10 años de edad, con retracciones precoces (limitación de la extensión de los codos, marcha en punta de pies, limitación de la flexión de la nuca o síndrome de la columna vertebral rígida); • desarrollo ulterior de una amiotrofia de topografía peculiar: humeral en los miembros superiores y distal

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en los miembros inferiores: escapular-humeralperonea, con arreflexia tendinosa; • hacia los 15-20 años, trastornos de la conducción cardíaca que avanzan hacia una parálisis auricular permanente, expresión de la gravedad de la enfermedad; la muerte súbita antes de los 50 años es frecuente. El EMG muestra trazados mixtos miopáticos y de desnervación. La biopsia muscular muestra una proliferación considerable de tejido fibroso alrededor de las fibras. El gen de la enfermedad (denominado STA) codifica una proteína de 34 kD llamada emerina en honor de Emery, que forma parte de la cubierta del núcleo. Este concepto se extendió con rapidez a los diversos componentes de la lámina nuclear, que rodea al núcleo formando una red regular intrincada con la emerina. La mayoría de las mutaciones del gen acaba en una emerina truncada a la que le falta la secuencia transmembrana. Más tarde se descubrieron mutaciones del gen de otras proteínas de la cubierta nuclear: las láminas A y C, cuyo déficit es responsable de enfermedades de EmeryDreifuss no ligadas al X, así como de diversas afecciones, sobre todo cardíacas. Déficits de colágeno VI Miopatía de Bethlem [24] . De herencia dominante, comienza precozmente por contracturas congénitas (muñecas, codos, tobillos, tortícolis). Evoluciona hacia una debilidad de los músculos de las cinturas que se va agravando de forma paulatina hasta generar dificultades para caminar en torno a los cincuenta años. La inmunohistoquímica y el inmunoblot son normales. El diagnóstico se confirma con el hallazgo de una mutación del gen del colágeno VI (alfa 1 y alfa 2 en el cromosoma 21, alfa 3 en el cromosoma 2). Enfermedad de Ullrich. También se debe a una mutación en un gen del colágeno VI; además, tiene una asociación extraña: debilidad proximal con contracturas (sobre todo, columna vertebral rígida) e hipotonía distal. Síndrome de Escobar. Es infrecuente y asocia diversas retracciones tendinosas y pliegues múltiples (pterygium) en el cuello, las muñecas y las rodillas. Esto se debe a mutaciones del gen del receptor de acetilcolina y de la rapsina. Artrogriposis. La artrogriposis múltiple es una enfermedad congénita en la que las articulaciones están rígidas y los músculos, rodeados por la fibrosis, sufren una contractura irreversible. Las artrogriposis distales se dividen en varios grupos genéticos de transmisión autosómica dominante. Los cromosomas son diversos (9p13, 17p13, 11p15), al igual que las proteínas mutadas: tropomiosina, miosina y troponina. La artrogriposis sobreviene en diversas condiciones: distrofias musculares congénitas (en particular con déficit de merosina) o amiotrofias espinales progresivas. Síndrome de la «columna vertebral rígida» (rigid spine syndrome de Dubowitz). Se trata de una contractura permanente, sin déficit, de los músculos extensores de la columna vertebral, sobre todo cervical, acompañada por una limitación del juego de algunas articulaciones y por una debilidad muscular moderada, más o menos difusa [25]. Afecta con mayor frecuencia al sexo masculino. La edad de aparición es difícil de establecer: en general entre los 3-8 años, rara vez más tarde. La rigidez raquídea es el elemento predominante y alcanza la máxima intensidad en el segmento cervical. La flexión de la columna sobre el esternón está limitada de forma considerable, hasta tal punto que la barbilla no alcanza a tocar el esternón, debido a una retracción de los músculos extensores de la nuca, cuya fuerza es, sin embargo, normal. La rotación de la columna cervical Kinesiterapia - Medicina física

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está así mismo disminuida en amplitud. En cambio, la extensión de la columna cervical es absolutamente normal. Las retracciones se extienden a menudo a otras articulaciones. La evolución, poco conocida, parece ser lenta y benigna en conjunto, salvo en caso de afectación cardíaca grave, en cuyo caso puede acompañarse de manifestaciones cardíacas: taquicardias, extrasístoles, prolapso de la válvula mitral y anomalías electrocardiográficas, a veces seguidas de muerte. La biopsia muscular muestra a menudo una fibrosis considerable.

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Punto fundamental

Síndrome de la columna vertebral rígida • Comienzo precoz. • Rigidez precoz referida a la flexión de la columna cervical (imposibilidad de tocar el esternón con la barbilla). • Extensión normal de la columna cervical. • Primitivo o secundario a diversas causas, que deben investigarse: C miopatía escapular-humeral-peronea de Emery-Dreifuss, con retracciones precoces y trastornos secundarios de la conducción cardíaca; C defecto de colágeno VI; C déficit de selenoproteína.

Aunque el síndrome de la columna vertebral puede ser primitivo, hay que buscar una causa de forma sistemática. En primer lugar, la miopatía de EmeryDreifuss que, como se dijo anteriormente, supone retracciones precoces a las que se integra el síndrome de la columna vertebral rígida. Es característica la coexistencia de una amiotrofia escapular-humeral-peronea y, sobre todo, de trastornos secundarios de la conducción cardíaca. Asimismo, las dos miopatías secundarias a una mutación del gen colágeno VI (de Bethlem y de Ullrich) conllevan un síndrome de la columna vertebral rígida. El síndrome de la columna vertebral rígida es de transmisión autosómica recesiva en caso de déficit de selenoproteína N1. Esta deficiencia corresponde a cuatro formas de distrofia muscular de identificación reciente. Un fenotipo clínico común a estas formas es una columna cervical rígida, debilidad y atrofia de los músculos del tronco y del diafragma. El mecanismo está relacionado con el estrés oxidativo que conduce a la mutación de los genes de la selenoproteína N (cromosoma 1p36), lo que genera una actividad oxidativa en los miotúbulos y una oxidación excesiva de las proteínas contráctiles miofibrilares. Estas cuatro formas son: • distrofia congénita con síndrome de la columna vertebral rígida; • desminopatía con inclusión de tipo Mallory; • miopatía de minicorpúsculos centrales; • desproporción congénita de los tipos de fibras. Un tratamiento con antioxidante podría ser específico para estas distrofias congénitas. La resonancia magnética de los miembros inferiores [26] podría ser útil en algunas de estas formas: alteración del sartorio en la columna vertebral rígida aislada, de los vastos y los gemelos en la enfermedad de Bethlem y una alteración más difusa en la enfermedad de Ullrich. Otra variedad compleja, ligada al cromosoma Xq2628, donde está el gen que codifica la proteína de «cuatro Kinesiterapia - Medicina física

dominios y medio» (four and a half limb domain), asocia diversas contracturas a una hipertrofia muscular marcada. Otros tipos de contracturas focales. Estas contracturas localizadas son, la mayoría de las veces, análgicas. Tortícolis congénito. El tortícolis congénito es la contractura de uno de los músculos esternocleidomastoideos. La semiología incluye una posición anómala de la cabeza aislada o asociada a otras contracturas congénitas, en algunos casos familiares y de transmisión autosómica dominante. A veces se trata de un seudotumor del mismo músculo, observado en un recién nacido que adopta una actitud característica: inclinación del occipucio en el lado afectado y proyección del mentón hacia delante y hacia arriba en el lado opuesto. La retracción muscular impide la movilización pasiva con el fin de reponer la cabeza en una posición normal. La rotación de la cabeza, normal en el lado opuesto, está limitada en el lado afectado. El músculo es de consistencia firme y en el primer mes de vida se palpa una verdadera tumefacción muscular dura, fusiforme e indolora. Desde el punto de vista histológico, se asocia una proliferación de tejido conjuntivo con neoformaciones vasculares y algunas fibras musculares residuales que muestran diversos estadios de degeneración o regeneración. Predomina una fibrosis invasiva cuya magnitud dificulta toda interpretación. Puede tratarse de una lesión muscular primaria o incluso del resultado de un infarto venoso o de una isquemia, de secuelas de traumatismo neonatal, aun cuando muchos niños hayan nacido por cesárea. La evolución es variable: retorno a la normalidad o tortícolis permanente, pero también fibrosis residual. Contractura congénita del cuádriceps. Esta denominación es a menudo abusiva, ya que en muchos casos no se trata de una verdadera contractura primaria sino de un trastorno secundario a inyecciones intramusculares, en especial a inyecciones repetidas de penicilina. El cuádriceps presenta una contractura progresiva que limita la extensión de la pierna sobre el muslo y ocasiona trastornos en la marcha. No obstante, la fuerza es normal. La biopsia muscular muestra cambios degenerativos y fibrosis. La existencia de algunos casos familiares podría estar a favor del origen distrófico de la enfermedad. Pie zambo congénito. Es una variedad frecuente de contractura congénita. A menudo se presenta aislado y consiste en un pie equinovaro moderado y reducible, a veces bilateral. Un factor familiar es frecuente. En presencia de un pie zambo congénito es necesario descartar un factor neurógeno. Síndrome de Schwartz-Jampel o condrodistrofia miotónica. Es de transmisión autosómica recesiva y dependiente de una anomalía del cromosoma 1p34-p36, aparece en la primera infancia y es característico desde el principio [27, 28]. La hipertrofia muscular es difusa y el niño tiene un aspecto hercúleo. Los músculos son duros, rígidos y firmes, y limitan la amplitud del movimiento. La marcha es trabajosa: el enfermo camina inclinado hacia delante, con las rodillas y los codos flexionados. La miotonía se asocia a una seudomiotonía en el EMG. La biopsia muscular sólo muestra anomalías poco específicas. El diagnóstico se formula a partir de las deformaciones: blefaroespasmo, blefarofimosis y ptosis con disminución de la hendidura palpebral, frente baja, implantación baja de las orejas, labios apretados, mentón huidizo, microcefalia, paladar ojival, retraso estatural, anomalías coxales (entre otras) y, a veces, hipertermia maligna. La proteína es el perlecan, un proteoglucano presente en la membrana basal y la matriz extracelular, factor de crecimiento de los fibroblastos.

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desencadenados por diversos estímulos. El trismo es característico, al igual que el opistótonos. La intoxicación por estricnina puede constituir un cuadro clínico análogo. Las diversas rigideces centrales, sobre todo parkinsonianas, escapan del propósito de este artículo. Por último, los trastornos somatoformes, desde la histeria a la simulación, producen contracturas exageradas de los miembros, cuya incoherencia en la exploración física permite sospechar el diagnóstico.

Retracciones secundarias post-weakness Retracciones de las distrofias musculares. Las retracciones musculares, según la acepción francesa (distinta de la nomenclatura angloamericana, que las denomina «contracturas»), son acortamientos permanentes de los músculos que, sobre todo, se observan en dos circunstancias en las miopatías. Las retracciones son frecuentes en las distrofias musculares, en particular en las distrofinopatías. Las retracciones se intensifican con el paso del tiempo debido a la inmovilidad y a las posiciones defectuosas. Afectan a: • los miembros inferiores: isquiosurales, tríceps surales; • los miembros superiores: bíceps braquial (provocan flexión de los codos), extensores de la muñeca; • la columna vertebral: músculos paravertebrales (con cifoescoliosis). La contractura se debe a una ruptura del equilibrio entre los músculos agonistas normales y los músculos antagonistas débiles. La constitución de una fibrosis secundaria fija los músculos en una actitud viciosa. Las retracciones de las dermatomiositis de la infancia implican sin duda alguna un mecanismo análogo. Las contracturas son especialmente frecuentes por la lesión de la matriz extracelular en las distrofias musculares congénitas (que no hay que confundir con las miopatías congénitas, benignas, no distróficas). La hipotonía muscular se manifiesta desde el nacimiento o en los primeros meses de la vida. En un tercio de los casos se ven deformaciones articulares, aisladas o múltiples, que desarrollan un cuadro de artrogriposis, a veces con un cuadro de columna vertebral rígida. La debilidad muscular es difusa y existen trastornos respiratorios. La evolución es variable: rápidamente mortal, invalidante o incluso lentamente progresiva.

Contracturas «primarias» de mecanismo incierto Las contracturas «primarias» de mecanismo incierto corresponden a las lesiones clasificadas de forma imprecisa: entre otras, la mioesclerosis, la fibrosis de la enfermedad de Dupuytren, la periartritis escapulohumeral y los hombros congelados.

■ Principios terapéuticos generales Aparte de algunos tratamientos etiológicos o de los tratamientos genéticos que vendrán, el objetivo terapéutico es que el paciente obtenga el mayor tiempo posible en términos de vida física y social mejorada: adquisición de la marcha en un niño, autonomía más o menos bien lograda, control del peso y de la fuerza muscular. Como se dijo anteriormente, la miotonía distrófica congénita, al igual que algunas miopatías congénitas, puede responder a una corrección precoz, al contrario que las contracturas de la enfermedad de Duchenne. El tratamiento exige la participación de un equipo multidisciplinario de apoyo a los clínicos, formado en particular por psicólogos, rehabilitadores, cirujanos ortopédicos, pediatras (según la edad del paciente) y fisioterapeutas. Las ayudas técnicas son necesarias si está afectada la deambulación: silla de ruedas eléctrica, triscooters, mejora constante de las posibilidades. El ejercicio muscular se incluye en numerosos programas de rehabilitación, excepto, a veces, en las distrofinopatías para evitar una necrosis de las fibras musculares. Sin embargo, si el estado muscular lo permite, el ejercicio muscular e incluso la práctica deportiva pueden ser beneficiosos. La fisioterapia incluye masajes y sobre todo técnicas de estiramiento, tanto activas para prevenir las contracturas si la marcha todavía es posible, como pasivas con evitación del dolor. La movilización pasiva es a menudo muy útil. La balneoterapia es activa, en especial para la contractura artrogripósica. Las ortesis pueden ser activas para preservar la función muscular en las contracturas congénitas. Son pasivas en caso de ortesis nocturna para prevenir el desarrollo de deformaciones durante el sueño. Cuando las contracturas son fijas, la cirugía es el único método capaz de actuar sobre el músculo o de restaurar la longitud del tendón (diversas tenotomías, cirugía de la cadera y de la rodilla).

Déficit de laminina a2 (o déficit de merosina) La laminina a2, cadena de la merosina [29], es codificada por un gen situado en el cromosoma 6q2. La enfermedad es autosómica recesiva o esporádica. El cuadro corresponde al descrito con retracción, cifoescoliosis y retraso del desarrollo motor. En la resonancia magnética se observan anomalías de la sustancia blanca cerebral. Se conocen varias formas, entre ellas: • una forma con rigidez precoz de la columna vertebral y síndrome respiratorio restrictivo, que aparece entre los 3-8 años y se acompaña de escoliosis y contracturas en flexión. La debilidad diafragmática produce trastornos de la respiración durante la noche. La enfermedad se debe a la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1, que codifica la selenoproteína N de actividad antioxidante; • una forma de déficit de laminina, erróneamente considerada como una polimiositis infantil neonatal debido a la presencia de células inflamatorias (linfocitos T y B).

Contracturas espásticas y contracturas neurológicas La espasticidad resulta de una hiperexcitabilidad del reflejo miotático, con aumento del reflejo tónico de estiramiento. Se caracteriza por una contractura continua que se intensifica al proseguir el estiramiento y se relaja cuando éste cesa. Es el signo de la navaja, que sobre todo aparece al movilizar una rodilla. La espasticidad predomina en los músculos antigravitatorios con refuerzos en forma de espasmos. Luego se constituye una fibrosis muscular secundaria. La hiperreflexia tendinosa es frecuente. La toxina tetánica produce una rigidez muscular dolorosa entrecortada por espasmos espontáneos o

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G. Serratrice, Membre de l’Académie nationale de médecine ([email protected]). Université de la Méditerranée, 19, rue Daumier, 13008 Marseille, France. Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo original: Serratrice G. Contractures musculaires. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Kinésithérapie-Médecine physique-Réadaptation, 26-088-A-10, 2011.

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