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• David Chacon Lima

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TERAPIA OCUPACIONAL

Índice

INTRODUCCIÓN

La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o después, los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas, existen nueve grupos principales de distrofias musculares los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrón de herencia), entre todos los tipos de distrofias musculares, tenemos cuatro distrofias que empiezan a temprana edad, entre ellos tenemos: Distrofia Muscular (DM), como las son: Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Congénita, Distrofia muscular de EmeryDreifuss, todas éstas formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta condición tarde o temprano pierden la capacidad de caminar. No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia, terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos pero sobre todo se puede ofrecer calidad de vida mediante la terapia Ocupacional,. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos.

OBJETIVOS En éste presente trabajo, se tendrá como objetivo dar a conocer sobre la Distrofia Muscular, tipos, causas, tratamientos, etc. Además se dará valor a la intervención de la Terapia Ocupacional en la Distrofia Muscular específicamente en la Distrofia Muscular de Duchenne, ya que el principal objetivo de la terapia ocupacional es conseguir comprender a la persona, sus circunstancias sociales y su entorno, para desarrollar un plan de tratamiento que mejore tanto su propia calidad de vida como la de su familia. La calidad de la valoración llevada a cabo estará directamente relacionada con la calidad de las actuaciones que se deben realizar. Los terapeutas ocupacionales y otros profesionales han creado varias pruebas estandarizadas que podrían utilizarse para valorar ciertas funciones problemáticas para las personas con distrofia muscular de Duchenne. Existen diversas escalas estandarizadas que pueden utilizarse para medir aspectos concretos, como la escritura, las actividades de la vida diaria y la evaluación cognitiva, etc.

DISTROFIA MUSCULAR Historia Las descripciones clínicas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se han producido desde mediados de 1800. El cuadro clínico es el de una enfermedad con pérdida muscular lentamente progresiva caracterizada por síntomas que se desarrollan antes de los cinco años de edad. Inicialmente la DMD afecta los músculos de la cintura pélvica y cintura escapular, así como los músculos del cuello y los músculos abdominales, la debilidad muscular es progresiva e implacable y empeora en la infancia tardía . Aunque esta enfermedad recibe su nombre del doctor Duchenne de Boulogne, importante médico y fotógrafo francés, fue Edward Meryon quien hizo las primeras descripciones de la DMD en 1852, al observar las biopsias musculares realizadas a cuatro hermanos que presentaban distrofia muscular, y reportar la presencia de alteraciones patológicas tales como disrupción del sarcolema. Para caracterizar el curso clínico realizó un informe detallado de la vida de un paciente, quien en su infancia presentaba un retraso a nivel motor y nunca pudo saltar; a la edad de ocho años tenía dificultades para subir escaleras, a los once años no podía adoptar el bípedo y a los catorce años sus extremidades superiores se habían debilitado completamente muriendo a la edad de 16 años. En 1861 Duchenne describe un grupo de pacientes con paraplejía hipertrófica de gastrocnemios e inicialmente pensó que la causa era de origen cerebral; pero hacia 1868 con estudios repetidos de múltiples biopsias musculares, considera que la enfermedad es de origen muscular (8). En 1886 Gowers describe el signo clásico que lleva su nombre después observar varios niños con DMD. A partir de 1930 diferentes grupos de investigadores reportan el aumento de los niveles de enzimas musculares incluida la creatina kinasa, tanto en pacientes con diagnóstico de la enfermedad como en mujeres portadoras. Hacia 1986, Kunkel aísla el gen DMD que codifica para la proteína relacionada con la DMD y finalmente Hoffman en 1987, identifica la proteína producto de este gen que se llamaría posteriormente distrofina, molécula en la cual en la actualidad se centran las investigaciones y se espera que los resultados de esos estudios permitan diseñar estrategias para el manejo de la enfermedad.

Definiciones La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad. Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación. Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Están organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras: 

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La herencia dominante autosómica: se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra. La herencia recesiva autosómica: significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.

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La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo): se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre.

Afectación de la distrofia muscular a los músculos Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga. La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva. Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa. Tipos de distrofias musculares Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrón de herencia). Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o después. En general, las tasas de incidencia y gravedad varían, pero cada una de las distrofias causa deterioro progresivo de músculos esqueléticos, y algunos tipos afectan el músculo cardíaco.

Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia: La distrofia muscular de Duchenne: La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de la proteína muscular distrofina. Los análisis de sangre de los niños con distrofia muscular de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatina cinasa, aparente desde el nacimiento. Es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando, un niño afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminución en la fuerza y el tamaño muscular) causadas por fibras musculares en degeneración comienza en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros síntomas son la pérdida de algunos reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posición sentada o acostada o al subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopatía (debilidad muscular cardíaca que interfiere con la capacidad de bombeo). Muchos niños son incapaces de correr o saltar. Los músculos desgastados, en particular los de las pantorrillas (y menos comúnmente, los músculos de los glúteos, hombros, y brazos), pueden estar aumentados por una acumulación de grasas y tejido conjuntivo, haciendo que parezcan más grandes y sanos de lo que realmente son (llamado seudohipertrofia). A medida que evoluciona la enfermedad, los músculos del diafragma que asisten en la respiración y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para tragar. El adelgazamiento óseo y la escoliosis (curvatura de la columna) son comunes. Algunos niños tienen un leve retraso mental. Entre los 3 y 6 años de edad, los niños pueden mostrar breves períodos de mejoría física seguidos por degeneración muscular progresiva. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne típicamente están destinados a usar silla de ruedas a los 12 años y generalmente mueren al final de la adolescencia o los veintitantos años de debilidad progresiva del músculo cardíaco, complicaciones respiratorias o infección. La distrofia muscular de Becker: Es menos grave pero está estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 años pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker típicamente se nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis.

Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los músculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne. La distrofia muscular congénita: Se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos. El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los niños no cumplen los hitos de función motora y control muscular. La degeneración muscular puede ser leve o grave y está restringida principalmente al músculo esquelético. La mayoría de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos niños afectados nunca aprenderán a caminar. Hay tres grupos de distrofia muscular congénita: Trastornos con merosina negativa, donde falta la proteína merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares); Trastornos con merosina positiva, donde la merosina está presente pero faltan otras proteínas necesarias. Trastornos de migración neuronal, en los cuales está interrumpida la migración de las células nerviosas (neuronas) a su ubicación correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal. Los defectos en la proteína merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia muscular congénita. Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies. Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los músculos diafragmáticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. La distrofia muscular congénita también puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visión y el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Algunos niños con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mínima. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Afecta principalmente a niños. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosómico.El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10 años, peor los síntomas pueden aparecer hasta los veintitantos años. Esta enfermedad causa un desgaste lento pero progresivo de los músculos de los brazos y las piernas y debilidad simétrica. Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne. Las contracturas pueden provocar que los codos se traben en una

posición flexionada. Toda la columna puede volverse rígida a medida que evoluciona la enfermedad. Otros síntomas incluyen el deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve. Los niveles de creatina cinasa sérica pueden estar moderadamente elevados. Casi todos los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema cardíaco a los 30 años y a menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia. Las portadoras del trastorno a menudo tienen complicaciones cardíacas sin debilidad muscular. Los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia cardíaca o pulmonar progresiva. Las distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia se clasifican de dos maneras: 

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La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH): Inicialmente afecta músculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva. También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómico. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados. Típicamente la evolución de la enfermedad es muy lenta, con brotes intermitentes de deterioro muscular rápido. Generalmente el inicio se produce en la adolescencia pero puede producirse hasta los 40 años. A menudo los músculos alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos por debilidad alrededor de los hombros y el tórax. Un patrón particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan inclinados y los omóplatos con aspecto alado. Los músculos de las extremidades inferiores también pueden debilitarse. Los reflejos están afectados solamente en los bíceps y tríceps. Los cambios en la apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero, características faciales aplanadas, o una apariencia similar a una máscara. Algunos pacientes no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, masticar o hablar. Otros síntomas pueden ser la pérdida de la audición (particularmente las frecuencias altas) y la lordosis, una curvatura anormal hacia adelante de la columna. Las contracturas son raras. Algunos pacientes con esta distrofia sienten dolor intenso en el miembro afectado. Los músculos cardíacos no están afectados, y la cintura pélvica raramente está significativamente involucrada. Una forma de inicio infantil de la enfermedad también puede causar enfermedad de la retina y alguna pérdida de la audición. La distrofia muscular del anillo óseo: Se refiere a más de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Las distrofias musculares recesivas del anillo óseo se producen más frecuentemente que las formas dominantes, generalmente comienzan en la niñez o la adolescencia, y muestran niveles dramáticamente aumentados de creatina cinasa sérica. Algunas formas de la enfermedad evolucionan rápidamente, causando daño muscular serio y pérdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan muy lentamente en el curso de muchos años y ocasionan incapacidad mínima, haciendo posible una expectativa de vida normal. En algunos casos, el trastorno parece detenerse temporalmente, pero los síntomas

luego se reanudan.La debilidad se observa típicamente primero alrededor de las caderas antes de propagarse a los hombros, las piernas y el cuello. Los pacientes desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad cuando se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados. Los pacientes se caen con frecuencia y son incapaces de correr. Las contracturas en los codos y las rodillas son raras pero los pacientes pueden tener contracturas en los músculos de la espalda, lo que les da la apariencia de una columna rígida. Los reflejos proximales (los más cercanos al centro del cuerpo) a menudo están dañados. Algunos pacientes también experimentan complicaciones respiratorias y cardiomiopatía. La inteligencia sigue siendo normal. La mayoría de las personas con distrofia muscular del anillo óseo se vuelve gravemente incapacitada a los 20 años del inicio de la enfermedad. Existen tres formas de distrofia muscular que generalmente comienzan en la edad adulta. 

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La distrofia muscular distal, también llamada miopatía distal, describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares específicas que afectan principalmente a los músculos distales (los más lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las manos, las piernas y los pies. Las distrofias distales son típicamente menos graves, evolucionan más lentamente, e implican menos músculos que otras formas de distrofia muscular, aunque pueden propagarse a otros músculos. La distrofia muscular distal puede afectar a los músculos cardíacos y respiratorios, y finalmente los pacientes pueden necesitar el uso de ventilación. Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos. Cuando se afectan los músculos de las piernas, caminar y subir escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones. El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta a ambos sexos, generalmente se produce entre los 40 y los 60 años. En una forma de distrofia muscular distal, se sabe que falta un complejo proteínico de la membrana muscular llamado disferlina. La distrofia muscular miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert y distrofia miotónica, puede ser la forma adulta más común de distrofia muscular.. Las personas con distrofia muscular miotónica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes. La distrofia muscular miotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales, inclusive el corazón, las glándulas suprarrenales y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal. Los músculos de la cara y del frente del cuello son generalmente los primeros en mostrar la debilidad y pueden producir una cara demacrada y "afilada" y un cuello delgado como un cisne. La debilidad y el desgaste afectan notablemente a los músculos de los brazos. Otros síntomas son las complicaciones cardíacas, dificultad para tragar, caída de los párpados (llamada ptosis), cataratas, mala visión, calvicie frontal precoz, pérdida de peso, impotencia, atrofia testicular, deterioro mental leve y aumento de la sudoración. Los pacientes también pueden sentirse somnolientos y tener una necesidad excesiva de dormir. Esta enfermedad dominante autosómica afecta a ambos sexos. Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y ser estériles. La enfermedad se produce

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más temprano y es más grave en las generaciones sucesivas. Una forma infantil de distrofia muscular miotónica puede evidenciarse entre los 5 y 10 años de edad. Los síntomas son debilidad muscular general (particularmente en la cara y los músculos distales), falta de tono muscular y deterioro mental. La distrofia muscular oculofaríngea, generalmente comienza a los cuarenta o cincuenta años de edad y afecta a ambos sexos. En los Estados Unidos, la enfermedad es más común en familias de descendencia Franco-canadiense y entre residentes hispanos del norte de Nuevo Mexico. Los pacientes primero informan sobre párpados caídos, seguidos por debilidad en los músculos faciales y los músculos faríngeos de la garganta, causando dificultad para tragar. La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los párpados pueden caer tan dramáticamente que algunos pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrás. Los pacientes pueden tener visión doble y problemas con la mirada hacia arriba, y otros tienen retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que afecta las visiones nocturna y periférica) e irregularidades cardíacas. Son comunes la debilidad y el desgaste musculares en el cuello y la región de los hombros. Los músculos de las extremidades también pueden estar afectados. Las personas con esta distrofia pueden tener dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse o doblarse. Las personas más gravemente afectadas finalmente perderán la capacidad de caminar.

Tratamiento No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía. Ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías. El oxígeno se administra a través de una máscara flexible (o, en algunos casos, un tubo insertado por el esófago hacia los pulmones) para ayudar a los pulmones a inflarse completamente. Debido a que la dificultad respiratoria puede ser más extrema por la noche, algunos pacientes pueden necesitar ventilación nocturna. Terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios años. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la fragilidad ósea que pueden ser especialmente problemáticos en los niños. Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la azatioprina pueden retrasar parte del daño de las células musculares moribundas, entre otros medicamentos.

La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnóstico, antes de que haya tirantez muscular y articular. 

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El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función. Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u otro profesional médico capacitado mueve lentamente la articulación tal lejos como sea posible y mantiene la posición durante alrededor de 30 segundos. El movimiento se repite varias veces durante la sesión. El estiramiento pasivo en los niños puede facilitarse luego de un baño o ducha caliente. El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración profunda que están diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos. La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse. Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los músculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos ortóticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o promueven una circulación mejor y mejoran la retención ósea del calcio. Terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos músculos faciales y de la garganta se han debilitado. Los pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de comunicación, como una computadora con sintetizador de voz. Ejercicios especiales, o una dieta especial y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones. Cambios dietéticos retarden la evolución de la distrofia muscular. Sin embargo, la nutrición adecuada es fundamental para la salud en general. La movilidad o inactividad limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad, deshidratación, y estreñimiento. Puede ayudar una dieta con alto contenido de fibra y proteínas y bajas calorías combinada con la ingesta

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recomendada de líquidos. Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser monitorizados para detectar signos de malnutrición. Terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la pérdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarán cambiar de trabajo. La tecnología de asistencia puede incluir modificaciones en el ambiente doméstico y laboral y el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios adaptativos.

ABORDAJE DE REHABILITACIÓN Estiramientos La valoración de los pacientes con diagnóstico de DMD por el médico especialista en rehabilitación es importante porque le ayuda a decidir cuál es el manejo más apropiado en cada caso; lo prioritario es prevenir complicaciones musculo esqueléticas tardías y retrasar, hasta donde sea posible, la pérdida de capacidades funcionales que le impidan al paciente desempeñar las actividades de la vida diaria y su independencia. La pérdida de la capacidad funcional es principalmente el resultado de la disminución progresiva de la fuerza muscular y la resistencia muscular durante el curso progresivo de la enfermedad. A través de diferentes estudios clínicos se ha demostrado que en el proceso de des acondicionamiento físico en personas sanas o en aquellas que han tenido periodos cortos de inactividad, ocurre una serie de procesos fisiológicos que por lo general son mínimos pero se logran recuperar rápidamente; sin embargo, esto no se observa en pacientes con enfermedades neuromusculares en quienes se tienen desenlaces devastadores y difíciles de recuperar, incluso con periodos cortos de inactividad, dando inicio así a múltiples contracturas, retracciones, deformidades vertebrales como escoliosis y/o aumento de compromiso pulmonar dado por enfermedad pulmonar restrictiva. Por estos motivos es importante que la valoración la realice un grupo multidisciplinar en el que se incluya tanto la terapia física como la ocupacional para que le ayuden al paciente a mantener la fuerza y la resistencia muscular; uno de los objetivos principales en el manejo de los trastornos neuromusculares es mantener o mejorar las características de las fibras musculares y para lo que es indispensable que se realicen ejercicios de rutina de contracción muscular contra resistencia coordinado por personal capacitado en el tema. Un factor importante mencionado previamente es el aumento de la prevalencia de retracciones musculares con la consiguiente disminución de los Rangos de Movimiento Articular (RMA) completos, que se producen como resultado de múltiples factores entre los que se encuentran: posición estática en flexión, desequilibrio muscular y cambios fibróticos progresivos del tejido muscular. Estas retracciones musculares pueden considerarse como eventos adversos que deben ser tratados y además se recomienda indicar en lo posible, el posicionamiento normal de los niños y jóvenes, permitir el movimiento, mantener la deambulación, prevenir desarrollo de deformidades fijas y mantener la piel íntegra. Para obtener un estiramiento efectivo de la unidad miotendinosa se requiere conjugar estiramientos activos, activos asistidos, estiramientos pasivos, sistemas de posicionamiento y órtesis. En niños no ambulantes adicionalmente se recomienda la movilización pasiva o ejercicios de movilización activa asistida para mantener la simetría postural. La debilidad muscular presente en la DMD es un factor importante que contribuye al desarrollo ulterior de deformidades posturales, asimetrías de columna, escoliosis y otras posturas anómalas, que generalmente se presentan después de los seis a siete años, siendo infrecuentes en edades previas. Respecto a la prevención de contracturas, como se había mencionado anteriormente, es mandatorio realizar series de estiramientos activos, pasivos y activos asistidos con un mínimo de cuatro a seis días a la semana. Tanto en la fase ambulatoria como no ambulatoria es necesario realizar estiramiento de los músculos de las

cuatro extremidades, haciendo énfasis en músculos que involucran cadera, rodilla y cuello de pie. Durante la fase no ambulatoria se debe realizar estiramiento regular de músculos de miembros superiores, haciendo énfasis en músculos relacionados con dedos, carpo, codo y hombro , la realización de estiramientos en otras articulaciones de la economía depende del examen clínico de cada paciente. Las formas sencillas para evitar las contracturas son evitar la inmovilidad, insistir en el mantenimiento de los arcos de movilidad completos y realizar ejercicios de estiramiento (se aconsejan el yoga o taichi), acompañados de programa de terapia física y ocupacional de mínimo diez minutos y un adecuado posicionamiento para mantener los arcos de movilidad. McDonald encontró que la frecuencia de contracturas es rara antes de los nueve años, pero su frecuencia y gravedad aumenta con la edad . No debe olvidarse el uso de calor profundo para mejorar la calidad de los estiramientos (distensibilidad del colágeno). Programa de ejercicio Como se sabe que los pacientes con DMD presentan debilidad muscular progresiva secundaria a un proceso de pérdida de masa muscular por necrosis secundaria a fatiga, surge la duda acerca de si estos pacientes deben o no realizar algún tipo de ejercicio y si es así, ¿qué características debe tener el ejercicio? o ¿cuáles modalidades de los mismos se deben usar en pacientes con enfermedad de Duchenne? Se han hecho varios estudios relacionados con estas interrogantes, que han demostrado que se requiere como mínimo una intensidad del 20% de la contracción voluntaria máxima con el fin de evitar atrofia muscular por desuso, mientras que el ejercicio de fuerza y resistencia debe ser regular y con una intensidad progresiva y controlada. Jones y Rutherford demostraron que incluso un programa limitado (10 repeticiones de 60% - 90% de la carga máxima/día) podría tener efectos significativos en la fuerza de los pacientes con DMD (0,5 - 1,0% aumento día durante periodo de entrenamiento de varias semanas) y finalmente después de un programa de doce semanas, la fuerza se incrementó en un 25% por unidad de superficie. Los aumentos más dramáticos de fuerza se observan en las primeras semanas, seguido por un aumento continuo pero de ritmo más lento. Estos beneficios iniciales producen Como se sabe que los pacientes con DMD presentan debilidad muscular progresiva secundaria a un proceso de pérdida de masa muscular por necrosis secundaria a fatiga, surge la duda acerca de si estos pacientes deben o no realizar algún tipo de ejercicio y si es así, ¿qué características debe tener el ejercicio? o ¿cuáles modalidades de los mismos se deben usar en pacientes con enfermedad de Duchenne? Se han hecho varios estudios relacionados con estas interrogantes, que han demostrado que se requiere como mínimo una intensidad del 20% de la contracción voluntaria máxima con el fin de evitar atrofia muscular por desuso, mientras que el ejercicio de fuerza y resistencia debe ser regular y con una intensidad progresiva y controlada. Jones y Rutherford demostraron que incluso un programa limitado (10 repeticiones de 60% - 90% de la carga máxima/día) podría tener efectos significativos en la fuerza de los pacientes con DMD (0,5 - 1,0% aumento día durante periodo de entrenamiento de varias semanas) y finalmente después de un programa de doce semanas, la fuerza se incrementó en un 25% por unidad de superficie. Los aumentos más dramáticos de fuerza se observan en las primeras semanas, seguido por un aumento continuo pero de ritmo más lento. Estos beneficios iniciales producen Distrofia muscular de duchenne.

Perspectivas desde la rehabilitación 51 contracciones musculares más eficientes mientras ganancias posteriores son secundarias a hipertrofia muscular y cambios bioquímicos. Los niños con DMD tienen baja capacidad cardiovascular y baja utilización periférica de oxígeno, con una mayor frecuencia cardiaca en reposo en comparación con niños sanos; existen pruebas que demuestran que los niños con DMD tienen insuficiencia cronotrópica, es decir tienen disminuida la capacidad para aumentar su ritmo cardiaco en respuesta al ejercicio. En reposo presentan una frecuencia cardiaca 110 ± 12 latidos / minuto comparados con controles sanos (94 ± 7 latidos minuto). Los estudios realizados por Bennet y Knowlton muestran los riesgos que se corren al someter los músculos a exceso de trabajo (disminución de circulación, grandes esfuerzos iniciales, exigencia de fuerza máxima, gran motivación con lo que se niega el cansancio). Se debe tener en cuenta en el personal que valora y ofrece tratamientos a los pacientes con este tipo de enfermedad ya que se puede presentar fenómenos secundarios de rabdomiolisis principalmente si se realizan ejercicios de excéntricos o de estiramiento puesto que estos conllevan a mayor estrés mecánico de la fibra muscular que las contracciones concéntricas o de acortamiento. Actualmente existe un número no despreciable de estudios prospectivos que muestran la mejoría o mantenimiento de la fuerza muscular y de la resistencia en diversas enfermedades neuromusculares asociada al ejercicio; la ganancia se percibe durante la realización del ejercicio y unas semanas después de la suspensión del mismo. Una de las manifestación de la inmovilidad son las contracturas; por eso una forma de evitarlas es insistir en el mantenimiento de los arcos de movilidad (se aconseja Yoga y Taichi) realizando programas de mínimo diez minutos y hasta seis horas de posicionamiento por día para mantener los rangos de movilidad 77-78. Otros autores recomiendan el uso de yesos pero tiene el inconveniente que debe ser realizado por personas con experiencia. La disminución de la capacidad aeróbica de esta enfermedad se puede atribuir a dos razones, la primera relacionada directamente con la enfermedad (involucra además la escoliosis y la enfermedad pulmonar restrictiva) y la segunda, relacionada con el nivel de actividad. Una de las formas de mejorar esta capacidad aeróbica es usar las indicaciones del Colegio Americano de Medicina del Deporte, las cuales recomiendan 15 a 60 minutos de ejercicio aeróbico, tres a cinco veces por semana, y mantener la frecuencia cardiaca entre 55% a 90% de la frecuencia cardiaca máxima (220 - edad); esta recomendación es válida para el público en general. Wright demostró que realizar ejercicio aeróbico de intensidad moderada mejora la capacidad aeróbica de pacientes con DMD, e incluso en pacientes con otras enfermedades neuromusculares. En conclusión se recomienda que el ejercicio en pacientes con DMD en fase ambulatoria, debe ser aeróbico sin superar el 20% de la contracción voluntaria máxima (fortalecimiento submáximo) y se deben evitar los ejercicios excéntricos, recordando que la inestabilidad inherente de la membrana del sarcolema con deficiencia de distrofina, predispone a lesiones debido a las cargas mecánicas. Los ejercicios excéntricos o contracciones de alargamiento producen más estrés mecánico en la fibra muscular que los ejercicios de contracciones concéntricas y los músculos que están sometidos a permanentemente a contracciones de alargamiento muestran la debilidad más temprana en el curso de la DMD, como los músculos extensores de cadera, extensores de rodilla y dorsiflexores del cuello de pie. En

niños que no realizan deambulación se deben realizar ejercicios de movilización activa asistida con el fin de disminuir retracciones y contracturas musculares. Adicionalmente se ha encontrado que el uso de corticoides post ejercicio contribuye en la prevención de deterioro de la fibra muscular. Finalmente, se recomienda la incorporación de actividades recreativas y de terapia acuática, especialmente en niños preadolescentes pero de manera prudente. Uso de silla de ruedas La silla de ruedas es uno de las ayudas técnicas esenciales e inevitables para el paciente con DMD. La formulación oportuna del equipo adecuado puede mejorar la función y la calidad de vida de estos pacientes y sus cuidadores. Generalmente la capacidad de marcha se pierde alrededor de los 9 a 10 años de edad. La decisión de cuando usar la primera silla de ruedas así como cuando hacer la transición de una silla manual a una eléctrica es un tema de debate en la actualidad. Sin embargo, independientemente del tipo de silla de ruedas que se elija inicialmente, la mayoría de niños con DMD finalmente requieren una silla de ruedas eléctrica. En términos generales su uso no se requiere hasta que aparecen las caídas, dificultad extrema para levantarse desde una posición sedente o la imposibilidad de hacer ajustes posturales. Durante la fase ambulatoria temprana, una silla de ruedas manual liviana se considera conveniente para permitir traslados cuando las demandas de movilidad a larga distancia son superiores a la resistencia del paciente. En la fase ambulatoria tardía es necesario el uso de una manual ultraliviana, con asiento y espalda sólido con soportes laterales para mantener el alineamiento espinal, evitar la progresión de escoliosis y adicionalmente, apoyapiés en neutro para así evitar deformidades en cuello de pie. Finalmente, en la etapa no ambulatoria temprana, una silla de ruedas manual con asiento y espaldar personalizado y sistema de basculación es una condición previa a la formulación de silla de ruedas eléctrica. Si el paciente requiere una silla de ruedas eléctrica antes de indicarla, se deben tomar en consideración varios aspectos: el económico, el familiar, el del paciente (compromiso cognitivo del paciente) y el de la movilización (falta de transporte acondicionado para silla de ruedas, características del terreno, barreras arquitectónicas, etc) Para los pacientes con DMD que físicamente no requieren una silla de ruedas eléctrica completa, una opción son las sillas con potencia en las llantas o asistidas. En estas los motores se construyen en el centro de las ruedas para ofrecer una reducción significativa del esfuerzo necesario para impulsarlas y para usar en terreno desigual, subir rampas o bajarlas, una ligera presión en las llantas que ayuda con la propulsión en cualquier dirección; en estas sillas también se recomienda asientos y componentes personalizados, incluyendo reposacabezas, asientos y espaldar sólido ajustable en altura, con soportes laterales de tronco, apoyapies y apoyabrazos a la altura del paciente. Finalmente, cuando el compromiso de las cuatro extremidades es muy severo, se pueden hacer nuevas adaptaciones a la silla de ruedas eléctrica como control con la lengua, sistemas infrarrojos o selector de mirada, todo esto para proveer la mayor independencia del paciente.

Ortesis La prevención de contracturas y retracciones musculares son una indicación importante para el uso de ortesis, así como el adecuado posicionamiento articular y la facilitación de adopción de postura bípeda. Las Ortesis Tobillo Pie (OTP) rígidas usadas durante la noche pueden ayudar a minimizar la progresión de la contractura de cuello de pie en equino y se consideran apropiadas de por vida. Cabe recordar que estas ortesis deben ser hechas de forma individual bajo la medida de las extremidades de cada paciente para permitir el máximo confort y alineamiento del cuello de pie. Las Ortesis Rodilla Tobillo Pie (ORTP) pueden ser de valor durante la fase ambulatoria tardía o fase no ambulatoria temprana en la prevención de contracturas y deformidades además de permitir la posición bípeda y una deambulación limitada (con bloqueo de rodilla) que en estos casos tiene únicamente objetivos terapéuticos pero generalmente no son bien toleradas durante la noche. Por otro lado, para los pacientes no deambuladores y que requieren desplazamiento constante en silla de ruedas, el uso de OTP durante todo el día puede ser benéfico. El uso de Ortesis Tobillo Pie durante el día no está indicado en pacientes en fase ambulatoria, pues generalmente limitan los movimientos compensatorios que son necesarios para una ambulación eficiente, le agregan peso al cuerpo del paciente comprometiendo la marcha y haciendo mucho más difícil la adopción de postura bípeda desde el suelo.

CONCLUSION

BIBLIOGRAFIA   

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Bakker J, de Grooti J, de Jong B et al. Prescription pattern for orthoses in the netherlands: use and experience in the ambulatory phase of duchenne muscular dystrophy. Disabil Rehabil. 1997;19:318-25. Pellegrini N, Guillon B, Prigent H et al., optimization ofpower wheelchair control for patients with severe duchennemuscular dystrophy, Neuro Muscul Disord. 2004;14(15):297-300.