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UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA CURSO: GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

SEMANA 5: PRÁCTICA CALIFICADA DE GENÉTICA ÁRBOLES GENEALÓGICOS

1.

COMPETENCIAS DE LOGRO: a. Elabora árboles genealógicos correspondientes a rasgos con herencia autosómica y ligada al sexo usando la simbología adecuada. b. Identifica el tipo de herencia que representa los árboles genealógicos.

2.

INTRODUCCION Las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva; codominancia) de un rasgo, se obtienen a partir del análisis de la progenie resultante de cruzas controladas o dirigidas, tal es el caso del análisis hibridológico. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar el rasgo en una población ya existente. Este es siempre el caso de la genética humana. El hombre presenta ciertas características especiales y sobre todo factores éticos que lo califican como un material difícil para el estudio genético mediante el uso de algunos procedimientos. En resumen, dichas características son las siguientes: -

Hay una gran diversidad genética de individuos y las migraciones y la mezcla de individuos, que hacen variar continuamente la estructura genética de las poblaciones humanas. Por su naturaleza, no se practican cruzamientos experimentales, por otra parte, no se obtendría gran información debido a: a) De cada parto suele nacer un sólo individuo b) Tiempo de gestación prolongado c) Tiempo largo entre una y otra generación (20 años por término medio).

Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis genealógico, una extensión del método hibridológico, para estudiar la herencia de los genes en los humanos. El análisis genealógíco también es útil cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones son limitados; para estudiar la herencia en especies que tienen un tiempo de generación largo. El resultado de la aplicación del análisis genealógico son los denominados árboles genealógicos El árbol genealógico es una representación gráfica que expone los datos del rasgo de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendiente, es decir que expone los antepasados o ancestros de un sujeto o puede ser descendiente, es decir que expone todos los descendientes del sujeto. Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber realizado una investigación genealógica o genealogía del individuo, para lo cual se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una genealogía. Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía; un análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o recesiva autonómica o ligada al sexo.

3.

PROCEDIMIENTO Para elaborar un árbol genealógico se tiene que reunir información de la manifestación fenotípica, del rasgo a analizar, en la mayor cantidad de individuos emparentados a través de varias generaciones. Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones se dibuja la genealogía empleando la simbología adecuada y un análisis cuidadoso permitirá determinar el patrón de herencia del rasgo. En el análisis se debe tener presente: -

De un par de alelos (Ejemplo: Aa) uno de ello es heredado del padre y el otro, de la madre.

-

Así mismo se debe tener presente algunas características que sigue la herencia de los genes autonómicos y ligados al sexo:

a) Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica austosómica dominante:  Los individuos afectados generalmente tienen a un padre afectado.  El fenotipo aparece en cada generación.  Dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados.  La progenie afectada puede ser femenina o masculina. b) Para aquellas características que exhiben una acción génica autosómica recesiva:  Los individuos afectados tienen generalmente padres sanos.  El fenotipo no aparece en cada generación.  La progenie afectada puede ser femenina o masculina.

HERENCIA DOMINANTE

c)

HERENCIA RECESIVA

Para características recesivas ligadas al cromosoma X.  La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres.  Como el gen mutado lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.  Las hijas de un hombre afectado son portadoras.  Los hijos de las portadoras del gen anormal tienen un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.

d) Para características dominantes ligadas al cromosoma X.  La incidencia de la enfermedad es mayor en las mujeres que en los hombres.  Debido a que los hombres pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas.  Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.

RESUELVE LAS SIGUIENTES INTERROGANTES 1.

En el siguiente árbol genealógico se analiza la herencia de una enfermedad que se presenta con una frecuencia de 0.36% en las mujeres, mientras que en los hombres es del 6%. a) ¿Qué tipo de herencia propone para el rasgo y por qué? b) En función de tu hipótesis determina el genotipo más probable de todos los individuos. c) ¿Con qué probabilidad esperará la descendencia observada en la segunda generación?

2.

Averigua si el modelo de herencia del rasgo definido en los siguientes árboles genealógicos se corresponde con un tipo de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada a X, ¿recesiva ligada a X o ligada a Y? Árbol genealógico 2.1.

Árbol genealógico 2.2.

Árbol genealógico 2.3.

Árbol genealógico 2.4.

Árbol genealógico 2.5.

3. Confecciona un árbol genealógico con IV generaciones correspondientes a una enfermedad autonómica dominante el cual presente un varón de la tercera generación un caso de mosaicismo de la línea germinativa.

4. MÉTODO: El desarrollo del taller constará de dos fases, en la primera fase los estudiantes de cada mesa de trabajo serán distribuidos en equipos los que investigarán y darán respuesta a los puntos planteados en el taller a través de la redacción de un documento, contando para ello con el material bibliográfico recomendado u otros que estimen pertinente. En la segunda fase se realizará la socialización y evaluación del documento redactado a través de preguntas y respuestas, las cuales serán evaluadas de forma grupal, recorriendo el contenido y objetivos del taller. 5. BIBLIOGRAFÍA

1.1. Jorde,L., Carey, B. ,Bamshad, J. 2016. Genética médica. 5ta. Ed. Editorial Elsevier. 1.2. Nussbaum, robert; Roderick, Mmciinnes y Huntington, Willard. 2,016. Thompson y Thompson. Genética en medicina. Editorial Elsevier. 1.3. Turnpenny, Peter y Emery, Sian .2009. Elementos de genética médica. Editorial Elsevier.