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CASO 18-1 Un niño nace ciego y sordo y con cardiopatía congénita. La madre sufrió una grave infección vírica durante el principio del embarazo. 1.-teniendo en cuenta las anomalías congénitas existentes, indique el virus probablemente implicado. 2-¿Cuál es la frecuente lesión cardiovascular congénita que se encuentra en recién nacidos de madres que tuvieron esta infección en faces precoces de la gestación? 3-¿Es el antecedente de un exantema durante el primer trimestre un factor esencial para el desarrollo de embriopatía? La madre contrajo con seguridad rubeola o sarampión alemán al principio del embarazo por que su hijo presenta la triada característica de anomalías provocadas por la infección de un embrión por el virus de la rubeola. La catarata es frecuente cuando se producen infecciones graves durante las 6 primeras semanas del embarazo. Se cree que la catarata congénita es consecuencia de la invasión del cristalino en desarrollo por el virus de la rubeola. La lesión cardiovascular más frecuente en hijos de madres que han contraído la rubeola al principio del embarazo es el conducto arterial permeable. Aunque el antecedente de una erupción cutánea durante el primer trimestre del embarazo es útil para el diagnóstico del síndrome de rubeola congénita, la embriopatía puede tener lugar tras una rubeola materna subclínica. CASO 18-2 Un niño nace con ptosis bilateral. 1.- ¿Cuál es la base etiológica probable de este trastorno? 2.- ¿Hay factores hereditarios implicados? 3.- ¿La lesión de que nervio podría causar también ptosis congénita? La ptosis congénita (caída del parpado superior) está causada habitualmente por un desarrollo anormal o fallo del desarrollo del musculo elevador del parpado superior. La ptosis congénita se transmite habitualmente por herencia autosómica dominante. No obstante una lesión de la rama superior del nervio oculomotor, que inerva el musculo elevador del parpado superior, puede producir también una caída del parado superior.

CASO 18-3 Un recién nacido presenta múltiples calcificaciones diminutas en el cerebro, microcefalia y microftalmia. La madre es aficionada a la carne cruda. 1.- ¿Que protozoo podría estar implicado? 2.- ¿Cuál es la base embriológica para las anomalías congénitas de este recién nacido? 3.- ¿Que debería aconsejarse a la madre para futuros embarazos? El protozoo implicado era toxoplasma gondii, un parasito intracelular. Las anomalías congénitas se deben a la invasión del torrente sanguíneo fetal y los órganos en desarrollo por parásitos toxoplasma. Estos parásitos alteran el desarrollo del SNC incluyendo los ojos, que se forman a partir de excrecencias del encéfalo. Seguro que el medico avisa a la madre de la presencia de quistes de toxoplasma en la carne y le recomienda que cocine bien la carne, sobre todo si ha decidido tener más hijos. También debe decirle que los ovoquistes de taxoplasma están presentes a menudo en las heces de los gatos, por lo que es importante que lave sus manos con cuidado después de tocar un gato o su depósito de excrementos. CASO 18-4 Una recién nacida con deficiencia mental tiene orejas malformadas de implantación baja, occipucio prominente y pies planos. Se sospecha una cromosomopatía. 1.- ¿Qué tipo de cromosomopatía presenta probablemente? 2.- ¿Cuál es la causa habitual de dicha cromosomopatía? 3.- ¿Cuánto podrá sobrevivir la niña? El lactante tenía una trisomía 18 por que tiene el fenotipo característico de esta trisomía. Las orejas malformadas de implantación baja asociadas a deficiencia mental profunda, occipucio prominente, cardiopatía congénita y retraso del crecimiento extrauterino deben hacer sospechar una trisomía 18. Esta anomalía cromosómica numérica se debe a la ausencia de disyunción del par de cromosomas 18 durante la gametogenia. Su incidencia es de 1 por cada 8000 nacido aprox. El 94% de los fetos con trisomía 18 sufren aborto espontaneo. La supervivencia de estos niños es baja, ya que el 30% muere durante el primer mes de vida y la supervivencia media es de tan solo 2 meses. Menos del 10% de estos niños sobrevive más de un año.

CASO 18-5 Un niño nace con desprendimiento parcial de retina en un ojo. Dicho ojo es microftalmico y se observa persistencia del extremo distal de la arteria hialoidea. 1.- ¿Cuál es la base embriológica del desprendimiento congénito de retina? 2.- ¿Que le sucede normalmente a la arteria hialoidea? El desprendimiento de retina es una separación de las dos capas retinianas embrionarias: el epitelio neural pigmentado derivado de la capa externa de la copa óptica y la retina neural derivada de la capa interna de dicha copa. El espacio intrarretiniano que representa la cavidad de la vesícula óptica desaparece normalmente cuando se forma la retina. La porción proximal de la arteria hialoidea persiste como arteria central de la retina, aunque su porción distal normalmente degenera.