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• Carlos Andres Quezada Masache

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Las leyes de Mendel Gracias a sus experimentos, Mendel fue capaz de establecer tres normas o Leyes que se consideran vigentes todavía hoy: las leyes de Mendel: Primera ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos de “raza pura”, todos los descendientes son iguales.  Segunda ley de Mendel: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste.  Tercera ley de Mendel: Cada uno de los caracteres se transmite de manera independiente. Hoy día se sabe que el tercer principio no siempre se cumple, pero Mendel tenía un buen motivo para creer que sí. Los caracteres que él estudiaba en los guisantes se encontraban en cromosomas diferentes, por lo que su transmisión era independiente. Sin embargo, en casos en los que dos genes se encuentren muy próximos en el mismo cromosoma, se puede dar un fenómeno denominado “vinculación” y la transmisión de ambos a la descendencia se produce de manera conjunta. Imagen 1 Estos fueron los rasgos que Mendel estudió en sus guisantes. Los de la fila superior son dominantes, los de la fila inferior son recesivos. Los genes: transmisores de caracteres a la descendencia Hoy en día sabemos que los caracteres se transmiten gracias a genes. Un gen es, explicado sin entrar en muchos detalles, un segmento de ADN que codifica una proteína. 

Un gen es, explicado sin entrar en muchos detalles, un segmento de ADN que codifica una proteína. Los caracteres que se expresan en un individuo dependen de sus genes. En ocasiones un carácter depende de un único gen (como sucedía con los guisantes de Mendel) y en otras depende de varios genes actuando conjuntamente. Mendel también tuvo suerte en esto, pues los rasgos que él estudiaba en guisantes estaban determinados por un único gen. El término que él empleaba para referirse a los mecanismos de transferencia de rasgos no fue genes, sino “caracteres”. Sin embargo, una duda puede saltarnos. Si los rasgos de un individuo dependen de los genes del individuo y estos se transmiten de padres a hijos, ¿cómo puede un rasgo no estar presente en una generación pero sí en las siguientes?

El propio Mendel conocía este fenómeno, descrito en su segunda Ley, pero no conocía los mecanismos por los que sucedía. Hoy sabemos que se produce porque existen unos genes que se expresan más que otros. Gen y alelo Un gen es un fragmento del ADN que almacena la información genética para la síntesis de una proteína o su regulación. Un alelo es cada versión diferente de un gen para una misma proteína. Por ejemplo, el gen ABO codifica para la proteína del grupo sanguíneo humano ABO que tiene por lo menos tres alelos: A, B y O. Los genes determinan las características físicas y bioquímicas que tendrá un individuo. Se manifiestan a través de los rasgos físicos visibles (fenotipo), como el color de la piel o de los ojos, además del funcionamiento del organismo. Un alelo es una variación específica en la secuencia de ADN de un gen que determina cómo van a expresarse las características genéticas en el individuo. Por ejemplo, el gen del receptor de andrógenos presenta varios alelos, uno de los cuales está asociado a la pérdida de cabello en los hombres (calvicie o alopecia androgénica).

Gen

Alelo

Es un fragmento de ADN que Definició contiene la información genética para Es una posible variación de un gen en una la síntesis de una proteína. especie. n

Tipos

Genes codificantes: con información para sintetizar proteínas. Genes no-codificantes: actúan como reguladores de la síntesis de proteínas. Genes constitutivos: se expresan de Alelos dominantes: se expresa siempre que se manera continua. encuentra presente. Genes de faena doméstica: Alelos recesivos: se expresa únicamente mantienen las funciones básicas de la cuando se presenta en pares idénticos. célula. Alelos salvajes: es el alelo que se expresa Genes facultativos: sólo se expresan predominantemente en la mayoría de la en ciertas condiciones. población de una especie Genes inducibles: se expresan en Alelos mutantes: cualquier alelo diferente del respuesta a determinados estímulos. salvaje.

En células eucariotas diploides se presentan en pares, uno proveniente Para cada gen pueden haber múltiples alelos. Cantidad del padre y otro de la madre.

Gen

Alelo

Existe un gen para el color de los El que los ojos sean azules o ojos castaños; la ojos, el tipo de sangre, tipo de cabello sangre, de tipo A o B; el cabello, rizado o liso, Ejemplos y el color de la piel. y la piel, clara u oscura.

Qué es la herencia no mendeliana? Gregor Mendel contribuyó de forma significativa al estudio de la herencia cuando, allá por el siglo XIX descubriera cómo se heredaban el color y la textura de los guisantes. Mediante sus investigaciones, descubrió que el color amarillo y la textura lisa eran características que se imponían ante el color verde y la textura rugosa. En base a ello estableció las famosas leyes de Mendel que, en esencia, indican que si un individuo raza pura dominante es combinado con un individuo raza pura recesiva, la primera generación de descendientes de estos individuos será genotípicamente híbrida, pero fenotípicamente se mostrarán los rasgos dominantes. Por ejemplo, al juntar una planta de guisantes amarillos (AA) con una que los tiene verdes (aa), los guisantes hijos serán amarillos (Aa) pero tendrán los alelos que codifican para el color verde y el color amarillo. Mendel solo estudió rasgos que dependían de un solo gen (si bien en esa época ni él ni el resto de científicos conocían la existencia de los genes de por sí). En función de si se heredaba una variante o alelo del gen del color (‘A’ dominante y ‘a’ recesivo), la planta daría guisantes amarillos o verdes y, en función de si heredaba un alelo del gen de la textura (‘R’ dominante y ‘r’ recesivo), los guisantes sería lisos o rugosos. El problema es que en otros aspectos de la naturaleza esto no se da de una forma tan sencilla. Los rasgos no tienen por qué depender de un solo gen con dos alelos. Por ejemplo, el color de los ojos humanos, si bien limitados, hay cierto grado de variedad. Esta variedad no podría ser explicada en términos simples de dominancia y recesividad, dado que implicaría que sólo hubieran dos tipos de color de iris, no las varias tonalidades de marrón, azul, verde y gris que conocemos.

A continuación veremos en más detalle los diferentes tipos de mecanismos de herencia no mendeliana que existen, además de resaltar sus diferencias con respecto a las leyes propuestas por Mendel.

1. Codominancia Mendel vio con sus experimentos con el guisante un mecanismo de herencia de rasgos que dependía de si el alelo heredado era dominante o recesivo. Dominante significa que, ya sea heredando dos genes con ese mismo alelo o ya sea heredando un gen con el alelo dominante y otro con el alelo recesivo, el individuo mostrará un fenotipo determinado por el alelo dominante. Es el caso anteriormente expuesto de los guisantes amarillos que, pese a ser hijos de guisantes verdes y guisantes amarillos, se parecen a los últimos. En la codominancia no ocurre esto. No se da una situación en la que un alelo prevalece por encima del otro, sino que ambos se expresan por igual en el fenotipo de individuo, cuyo fenotipo se mostrará como una combinación de ambos alelos. Para tratar de entender mejor esta idea, vamos a poner el siguiente ejemplo con gallinas negras y gallinas blancas Ciertos tipos de gallinas presentan un gen cuyo alelo determina el color de sus plumas. Pueden heredar un alelo que hace que las plumas sean negras (N), y pueden recibir un alelo que haga que las plumas sean blancas (B). Ambos alelos son igualmente dominantes, no hay uno que sea recesivo con respecto al otro, entonces, la pregunta es, ¿qué pasa si un individuo es genotípicamente híbrido (BN), es decir, hijo de gallina blanca (BB) y gallo negro (NN)? Lo que sucede es que no va a ser ni negro ni blanco por completo, sino una combinación de ambos alelos. Tendrá plumas blancas y plumas negras. Si el color del plumaje de las gallinas dependiera de dominancia y no de codominancia y, pongamos que el negro es el alelo dominante, un individuo híbrido tendría plumas de color negro, independientemente de si es hijo de una gallina blanca.

¿Qué es un gen? El gen es la unidad funcional de la herencia. Consiste de un fragmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que contiene la información genética para la síntesis de una proteína. Las proteínas son las macromoléculas que realizan las principales funciones de una célula. La palabra "gen" proviene de la raíz griega génos, que significa ‘raza’ u ‘origen’. Gregor Mendel (1822-1884) fue el primero que describió a los genes como "paquetes de la herencia". El conjunto de genes de un individuo se conoce como genoma y determina el genotipo o secuencia de ADN del genoma. El fenotipo está representado por las características y rasgos visibles y medibles del ser vivo. La posición en el cromosoma de un gen se llama locus. Por ejemplo, el gen de la insulina (INS) se encuentra en el cromosoma 11 de los humanos en el locus 11p15.5, mientras que el gen para el receptor 1 de melanocortina (MC1R), responsable por la pigmentación de la piel, se encuentra en el locus 16q24.3. Características de los genes 

Está compuesto por ADN.



Se transmiten por herencia de los padres.



Existen unos 20.000 genes en el ser humano.



Se transcriben en forma de ARN mensajero.



Pueden sufrir cambios que producen una mutación genética, dando origen a los alelos.



En los eucariotes, los genes poseen secuencias codificantes (exones) y secuencias no codificantes (intrones). Funcionamiento de un gen Para que la información del gen se exprese en forma de proteína, existen en el ADN unas secuencias llamadas promotoras, que son el sitio de inicio de la transcripción. La enzima encargada de la "lectura del gen" es la ARN polimerasa, que forma ARN mensajero a partir de la secuencia genética. El ARN mensajero luego se traduce en proteínas en los ribosomas. Básicamente, en los genes se almacena el código que transmite las características biológicas específicas de cada ser vivo, de una generación a otra. ¿Qué es un alelo? Un alelo es cualquiera de las variaciones en secuencia de ADN que un gen puede adoptar. Cada gen puede tener dos o más alelos, cuya diferencia puede ir desde un simple nucleótido hasta la adición o eliminación de un trozo de su secuencia.

Cada individuo hereda un alelo del padre y otro de la madre, para el mismo gen, que pueden ser iguales o diferentes. Si los alelos son iguales, es un individuo homocigoto; cuando los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto. La palabra alelo es una abreviación de alelomorfo, está compuesta por el vocablo griego allelo-, que significa ‘de uno a otro’, y -morphé, que significa ‘forma’. Características de un alelo  

Puede originarse por una simple sustitución de un nucleótido, por inserción de nucleótidos o por eliminación de nucleótidos. Ocupan el mismo locus en los cromosomas.



Pueden ser "salvajes" cuando es el alelo expresado predominantemente en una especie, o "mutante" cuando difiere del salvaje.



Cuando es dominante: determina características visibles en la siguiente generación.



Cuando es recesivo: se encuentra presente, pero sin manifestarse, en el conjunto de rasgos visibles.



Si hay dos alelos recesivos heredados de los padres, los rasgos de estos alelos se manifiestan. Origen de los alelos Los alelos se originan por sustitución, inserción o eliminación de nucleótidos en la secuencia de ADN del gen. Por ejemplo, la proteína Na 1.7 (que es un canal de sodio) está codificada por el gen SCN9A que puede presentar diferentes alelos:

Gen

Cambio en la secuencia del gen

Alelo

SCN9A Se cambia una citosina C por una timina T en la posición 829

829 C>T

SCN9A Se cambia una citosina C por una adenina A en la posición 984

984 C>A

SCN9A Se cambia una guanina G por una adenina A en la posición 5067

5067 G>A

SCN9A Se inserta una timina T en la posición 2076

2076_2077insT

SCN9A Se eliminan los nucleótidos desde el 3703 hasta 3713

3703_3713del

Funcionamiento de un alelo

El color del pelaje de los conejos vienen determinado por diferentes alelos. Los alelos contienen la información sobre rasgos específicos que cada gen posee. Estos rasgos pueden manifestarse (es posible verlos) o pueden encontrarse ocultos (aun si están presentes). Por ejemplo, en los conejos el color del pelaje está determinado por el gen C que tiene cuatro alelos: Color marrón c+: los conejos marrones son considerados del tipo salvaje, lo cual es considerado el fenotipo "normal". 2. Color albino c: los conejos homocigotos para este alelo no producen pigmento y tienen pelaje blanco y ojos rosados. 3. Color chinchilla cch: estos conejos tienen color gris. 4. Color Himalaya ch: estos conejos son blancos pero tienen pelaje oscuro en las patas, orejas y nariz. 1.

Cuando uno de los alelos se expresa en el fenotipo (se manifiesta), se le llama dominante, mientras que al alelo que no se expresa en un individuo, se le llama recesivo. Por ejemplo, cualquier conejo con el alelo dominante c+ será marrón (c+c, c+cch o c+ch). El alelo recesivo c sólo será evidente en conejos homocigotos cc. Homocigotos y heterocigotos La mayoría de organismos diploides posee pares de cromosomas heredados de ambos progenitores. Cada uno de estos cromosomas posee un alelo de un gen. Si los dos alelos ubicados el mismo lugar (locus) de su respectivo cromosoma son iguales, la célula o individuo es homocigoto. Cuando los alelos ubicados en el mismo locus del cromosoma son diferentes, se les llama heterocigotos.