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CAPÍTULO 6 TERCER MES AL NACIMIENTO: EL PERÍODO FETAL Y LOS DEFECTOS CONGÉNITOS 1.- La amniocentesis revela cifras elevadas de alfafetoproteína. ¿Qué debería incluir el diagnóstico diferencial y cómo podría establecerse el diagnóstico definitivo? Los defectos del tubo neural, como la espina bífida y la anencefalia, producen niveles elevados de a-fetoproteína (AFP), lo mismo que defectos abdominales como gastrosquisis y onfalocele. Los niveles séricos maternos de AFP también están aumentados y pueden servir de parámetro en estudios de detección, que se confirmarán con amniocentesis. También se utiliza la ecografía para confirmar el diagnóstico. 2.- Una mujer de 40 años tiene un embarazo de ocho semanas, aproximadamente. ¿Qué pruebas existen para determinar si su hijo tiene síndrome de Down? ¿Cuáles son las ventajas de cada una de las técnicas y cuáles son sus riesgos? Dado que el síndrome de Down es una anomalía cromosómica que por lo general tiene como base una trisomía 21, se pueden obtener células para el análisis cromosómico por medio de amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas. Este último procedimiento ofrece la ventaja de poder disponer de cantidad suficiente de células para su análisis inmediato, mientras que las obtenidas por medio de amniocentesis, que por lo común no se realiza antes de las 14 semanas de gestación, deben ser cultivadas durante 2 semanas, aproximadamente, para tener así una cantidad suficiente. El riesgo de pérdida fetal por biopsia de vellosidades coriónicas es del 1%, aproximadamente dos veces más que el riesgo que acompaña a la amniocentesis. 3.- ¿Por qué es importante determinar el estado prenatal de un niño? ¿Cuáles son los factores matemos o familiares que podrían plantear preocupaciones acerca del bienestar del niño por nacer? El estado del feto es fundamental para el manejo del embarazo, el parto y los cuidados posnatales. El tamaño, la edad y la posición del feto son importantes para determinar el momento y la modalidad de parto. Es importante conocer si existen o no defectos congénitos para planificar la atención posnatal del recién nacido. Las pruebas para establecer el estado fetal están determinadas por los antecedentes matemos y por los factores que aumentan el riesgo, como la exposición a agentes teratógenos, anomalías cromosómicas en cualquiera de los padres, edad avanzada de la madre o el nacimiento de un hermano mayor con algún defecto congénito. 4.- ¿Cuáles son los factores que influyen sobre la acción de un teratógeno? Los factores que influyen sobre la acción de un agente teratógeno son: a) el genotipo dela madre y el producto de la concepción, b) la dosis y el tiempo de exposición al agente,y c) la etapa de la embriogénesis durante la cual tiene lugar la exposición. La mayoríade las malformaciones más importantes son producidas durante el período embrionario(período teratogénico) que comprende de la tercera a la octava semana de la gestación.Sin embargo, los períodos anteriores, incluyendo el período de preimplantación,y después de la octava semana (período

fetal), también son susceptibles. El encéfalo, porejemplo, es sensible a factores adversos durante todo el período fetal. En consecuencia,ningún período del embarazo está exento por completo del riesgo teratogénico de algunosfactores. 5.- Una mujer joven que se encuentra en la tercera semana de su embarazo desarrolla fiebre de 40° C pero se niega a tomar medicamentos porque teme que las drogas perjudiquen a su hijo. ¿Es eso correcto? La mujer está en lo cierto: las drogas pueden ser teratógenas. Sin embargo, también se sabe que una hipertermia grave ocasiona defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia en este período de la gestación). Por lo tanto, es necesario sopesar los riesgos de potencial teratogenicidad de un agente antipirético con bajo potencial teratogénico, como la aspirina (en pequeñas dosis) y el riesgo de la hipertermia. Es interesante notar que algunas anomalías del desarrollo han sido asociadas con la hipertermia inducida por baños sauna. No existe información suficiente con respecto a la hipertermia inducida por el ejercicio y su efecto sobre los defectos congénitos, pero la actividad física intensa (carreras de maratón) eleva la temperatura corporal de modo apreciable y por eso debe evitarse durante el embarazo. 6. -Una mujer joven que está planificando formar una familia recibe información sobre el ácido fólico y otras vitaminas. ¿Podría tomar un suplemento?, y si esto fuese correcto, ¿cuándo y cuánto debería tomar? Debido a que más del 50% de los embarazos no son planificados, todas las mujeres en edad de tener hijos deberían consumir 400 ug de ácido fólico diariamente como un suplemento para prevenir defectos del tubo neural. Si una mujer no ha tomado folato y está planificando un embarazo, debería comenzar el suplemento dos meses previos a la concepción y continuar a lo largo de toda la gestación. El ácido fólico, que no es tóxico, aun en altas dosis, puede prevenir en más de un 70% los defectos del tubo neural, y los defectos cardíacos troncoconales y las hendiduras faciales. 7. -Una mujer joven diabética insulinodependiente desea programar su maternidad y le preocupan los potenciales efectos perjudiciales de su enfermedad sobre el futuro hijo. ¿Es válida su preocupación? ¿Qué le recomendaría? Son válidas las preocupaciones de esta mujer, ya que los hijos de madres diabéticas insulinodependientestienen una incidencia mayor de defectos congénitos, entre los que seincluye un amplio espectro de anomalías de menor o mayor importancia. Sin embargo, si se pone a la madre bajo un estricto control metabólico con inyecciones de insulina múltiplesantes de la concepción, se reduce considerablemente la incidencia de anomalías yse le ofrece la oportunidad de un embarazo normal. Un cuadro parecido se presenta enmujeres con fenilcetonuria. En estas pacientes un manejo estricto de la enfermedad antesde la concepción elimina prácticamente el riesgo de defectos congénitos en sus hijos.Ambas situaciones destacan la necesidad de planificar el embarazo y de evitar la exposicióna agentes potencialmente teratógenos, sobre todo durante las 8 primeras semanas dela gestación, período en el que se originan la mayor parte de los defectos.