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• Luciano Vega Román

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA VIDA DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

FUNDAMENTOS DE BIOLOGÍA BIOL024 LABORATORIO DE GENÉTICA Primer Semestre 2020

INTRODUCCIÓN

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variabilidad. Herencia puede ser entendida como la transmisión de las características de los seres vivos a sus descendientes mediante el material genético contenido en los cromosomas. Por otra parte, la variabilidad se refiere a las diferencias que existen en ciertas características entre individuos en una especie. Uno de los principales enigmas que las personas de ciencia del siglo XVIII y principios del siglo XX trataron de develar fue ¿cuál era el mecanismo de la transmisión de los caracteres hereditarios? En este sentido, la Teoría de Selección Natural propuesta por Charles Darwin, aún cuando propone el mecanismo por el cual se producía sobrevivencia diferencial de los individuos, no establece cómo estas habilidades, son transmitidas desde padres a hijos. A mediados del siglo XIX y principios del siglo XX surgen los trabajos realizados por un monje austriaco llamado Gregorio Mendel, quien realizó una serie de investigaciones en vegetales, específicamente guisantes. Sus trabajos representaron un gran aporte al conocimiento de la transmisión de caracteres entre generaciones y, de hecho, es considerado el padre de la Genética. Gran parte del éxito de los trabajos de Mendel radican en que: ● Utilizó una unidad de estudio adecuada. Una planta leguminosa, la arveja (Pisum sativum), que está caracterizada por presentar variedades de rasgos altamente contrastantes y muy notorios, por ejemplo, tallos alto y enano; semillas verdes y amarillas; semillas lisas y rugosas, entre otros. ● Utilizó rasgos puros. Previo a sus cruces realizaba experimentos de autofecundación que eran repetidos varias veces. ● Obtuvo una gran descendencia. La descendencia de las plantas de arveja es alta, por lo que de esta forma sus resultados obtenían validez científica ya que era posible analizar los resultados estadísticamente. La conclusión de sus trabajos llevó a establecer que la transmisión de las características hereditarias estaba localizada en los gametos, hoy sabemos que la información que éstos albergan se denomina genes. Cada rasgo estaba determinado por un par de genes que provienen: uno del padre y otro de la madre. Además, durante la formación de los gametos se produce la separación de estos factores (genes) de manera que cada gameto contiene sólo un factor. Mendel realizó cruzamientos entre individuos que diferían en una sola característica, lo que se conoce como Monohibridismo. El resultado de este cruce en la primera generación da como resultado 100% características de uno de los progenitores, lo que denominó como característica Dominante. Pero ¿qué sucedió con la segunda característica que desaparece en la primera generación? Para responder esta pregunta Mendel realizó autofecundación de los descendientes de la primera generación y observó que la característica que se había perdido aparecía en una proporción de un 25% en la segunda generación filial. Estos resultados indicaron que las características aparentemente perdidas estaban enmascaradas por el rasgo dominante. A la característica que reaparece se le denomina Recesivo (Fig. 1).

Parental (P) AA

aa

100% Aa Generación Filial (F2) AA

Aa 75% Amarillo

Aa

aa 25% Rojo

Figura 1. Cruce entre especies que presentan caracteres homocigotos dominantes y recesivos para el color. Términos genéticos En los análisis genéticos existen diferentes terminologías. A continuación, se definen algunos de ellos. Además, las definiciones fueron asociadas a la figura 1 para un mayor entendimiento: ● Generación parental. Se designa con la letra P. ● Generación filial. Se refiere a los hijos como F1, F2 para la primera y segunda generación, respectivamente. ● Alelo. Dos o más formas alternativas de un gen, que ocupa un locus o lugar específico en los cromosomas homólogos. Por ejemplo, para el gen del color de una determinada semilla, los alelos son “A” (amarillo) y “a” (verde). ● Carácter (rasgo): Atributo o característica de un individuo para el cual se pueden definir diferencias que son heredables. ● Fenotipo. Cualquier característica detectable o distintiva de un organismo. Es la apariencia de un organismo respecto de un carácter en particular, como resultado de la interacción del genotipo y el ambiente. Puede ser visible, (como el color de una flor) o puede requerir de pruebas especiales para su identificación, como la determinación del grupo sanguíneo. ● Genotipo. Corresponde al conjunto particular de genes de un individuo para un fenotipo en particular. Por ejemplo, para el fenotipo color de la semilla, los genotipos posibles se simbolizan mediante letras Aa, AA, aa, (que corresponden a la combinación de dos alelos). ● Homocigoto. Describe a un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen. Se caracteriza por llevar alelos iguales para una determinada característica. Homocigoto recesivo (aa) y Homocigoto dominante (AA).

● Heterocigoto. Describe a un organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen. Es decir, llevan en su constitución genética dos alelos distintos para una determinada característica. Heterocigoto (Aa). ● Monohibridismo. Es el cruzamiento que considera sólo un carácter. ● Dihibridismo. Cruzamiento que involucra dos caracteres. ● Cruzamiento de prueba. Es un cruzamiento que permite conocer si un individuo de genotipo desconocido para un carácter, es homocigoto dominante o heterocigoto. Para esto se cruza el individuo de genotipo desconocido con un homocigoto recesivo. Si todos los descendientes del cruzamiento de prueba son del fenotipo dominante, el individuo problema debe ser, necesariamente, homocigoto. Por el contrario, si la mitad de la descendencia presenta el fenotipo dominante y la otra mitad es recesivo, el individuo problema es heterocigótico. Principios de Mendel y tipos de cruzamientos genéticos Los experimentos condujeron a Mendel al descubrimiento y explicación de los principios de la herencia, que ahora se conocen como principio de segregación y de transmisión o distribución independiente. ●

Principio de segregación o disyunción de los alelos.

Mendel realizó cruzamientos relacionado a un solo carácter (monohíbridos), para determinar relaciones de dominancia, entre siete caracteres (forma de semilla, color de semilla, posición de la flor, forma de vaina, entre otras) (Fig. 2). Por ejemplo, cruzó una raza pura de plantas con semillas lisas con una raza pura de otra que siempre producía semillas rugosas. Todas las semillas resultantes resultaron lisas. Luego plantó esas semillas y autofecundó las plantas. Tres cuartas partes de la descendencia presentó semillas lisas (el carácter dominante) y un cuarto, semillas rugosas (el carácter recesivo). Estos resultados pueden ser explicados mediante el principio de segregación. Este principio establece que, en la formación de los gametos, los factores (alelos) emparejados se separan o segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual proporción. Como resultado, cada célula sexual formada contiene un solo alelo de cada par. Luego cuando ocurre la fertilización cada gameto contribuye con un cromosoma de cada par homólogo, y por lo tanto con un alelo.

Figura 2. Cruzamiento monohíbrido entre plantas que forman vainas rugosas y vainas lisas.

●

Principio de la transmisión o distribución independiente.

En cruces dihíbridos, se indica que “los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente”. En este caso se considera dos rasgos o características simultáneamente (Fig. 3). Mendel en este caso consideró el cruzamiento entre variedades puras de plantas que producían arvejas amarillas lisas con verdes y rugosas. Mendel observó en la primera generación que el 100% de la descendencia era amarilla y lisa. Sin embargo, luego de la autofecundación obtiene cuatro unidades diferentes en la proporción 9:3:3:1.

Figura 3. Esquema que muestra un cruzamiento dihíbrido entre plantas que producen semillas amarillas lisas con plantas que producen semillas verdes rugosas.

●

Herencia ligada al sexo.

En todos los organismos hay dos clases de cromosomas, los sexuales y los autosomas (los cromosomas que no son sexuales). La herencia ligada al sexo está asociada a los cromosomas sexuales (XX o XY). En el caso de muchas enfermedades el cromosoma X, que es más grande y tiene mayor número de genes, es el portador de enfermedades, las cuales se expresan en hembras o machos. Thomas Hunt Morgan al estudiar cómo se transmite el color de los ojos en Drosophila spp observó que al cruzar un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, todos los individuos de la primera generación filial presentaron ojos rojos, lo que indicaba que el color rojo era dominante. Luego al realizar la autofecundación de la F1 estableció una proporción de 3 moscas de ojos rojos y 1 de ojos blancos, cumpliendo las leyes de Mendel. Sin embargo, observó que todos los individuos

de ojos blancos eran machos, por lo que determinó que existían algunos caracteres que eran determinados por el sexo de los ejemplares, o por los cromosomas sexuales (Fig. 4). En la actualidad se conoce que la mayor parte de las características ligadas al sexo se deben a genes cuyos puntos se encuentran ubicados sólo en los cromosomas X.

Figura 4. Ejemplo Herencia ligada al sexo. Color de ojos en Drosophila spp. ¿Las leyes de Mendel se aplican a todos los rasgos? Existen otras formas de herencia de los factores en los cuales no es posible aplicar las leyes de Mendel. Las leyes de Mendel sólo se aplican en algunas situaciones hereditarias restringidas, es decir, en aquellos caracteres que están determinados por un solo par de genes alelos y que se encuentran en cromosomas homólogos distintos. Entre los mecanismos hereditarios que no se ajustan a las leyes descritas por Mendel, se mencionan las siguientes: A. Dominancia incompleta o herencia intermedia. Cuando uno de los alelos manifiesta una dominancia incompleta sobre el otro, los híbridos resultantes presentan un fenotipo intermedio entre las dos razas puras; así, al cruzarse dos plantas homocigóticas, una roja y otra blanca, la primera generación nace de color rosa. Al realizar cruzamientos entre estos híbridos rosa se obtiene una generación compuesta por una cuarta parte de las flores rojas, otra cuarta parte de flores blancas, y la mitad restante de flores rosas (Fig. 5).

+ Rojo

= Blanco

Rosado

Figura 5. Esquema que muestra herencia intermedia. B. Codominancia.

Proceso por el cual una especie manifiesta dos características dominantes de un fenotipo. En este tipo de herencia la descendencia presenta las características de los progenitores en forma simultánea. Ejemplo: Al cruzar plantas que producen flores rojas con plantas que producen flores blancas, se producen plantas que producen flores blancas con pintas rojas (Fig. 6).

+ Rojo

= Blanco

Blanco con pintas rojas

Figura 6. Esquema que muestra codominancia. En el caso de los grupos sanguíneos los alelos para el grupo A y B son ambos dominantes; por lo tanto, cuando una persona tiene un alelo A y un alelo B, ambos se expresan. Es decir, son codominantes y la persona tiene grupo sanguíneo AB, sus células sanguíneas presentan los antígenos A y B, los dos tipos en cada célula. C. Alelos múltiples En algunos casos se observa más de una variante para cada gen, lo que origina las llamadas series alélicas. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen, uno recibido del padre y otro de la madre (y un organismo haploide solamente uno), en una población pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo gen, que se combinarán de forma distinta en cada individuo. Estos numerosos alelos, se denominan alelos múltiples y forman toda una serie alélica. El concepto de alelismo es crucial en genética. La herencia del grupo sanguíneo ABO están determinados por alelos múltiples, hay tres alelos diferentes para este carácter: el alelo IB, I A (dominantes) y el IO recesivo frente a los dos. De estos tres alelos pueden existir cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB, y O (Fig. 7). FENOTIPO A B AB O

GENOTIPO I A I A o I A IO I B I B o I B IO IAIB I O IO

Figura 7. Tabla de herencia de grupos sanguíneos ABO. D. Herencia poligénica. La herencia poligénica se da cuando un carácter es producto de la acción de más de un gen, que pueden tener además más de dos alelos o presentar dominancia incompleta, lo cual origina un gran número de combinaciones, que son la causa de que exista una gran variación en los fenotipos observados para ese carácter.

Un ejemplo de este tipo de herencia es el color de la piel en nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros. Existen al menos tres genes distintos, cada uno con dos alelos con dominancia incompleta (Fig. 8).

Figura 8. Esquema de la herencia del color de la piel en humanos OBJETIVOS Objetivo General Comprender los procesos genéticos por medio de mecanismos de traspaso de la información genética entre generaciones. Objetivos específicos ● ●

Identificar y comprender las leyes de Mendel. Analizar los distintos tipos de cruce y sus implicancias.

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CURSO FUNDAMENTOS DE BIOLOGÍA BIOL024 INFORME DE LABORATORIO GENÉTICA Primer Semestre 2020

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Puntaje Total: 40 pts Puntaje Obtenido: ________ Nota

ACTIVIDADES Resuelva de la forma más completa los ejercicios de monohibridismo, dihibridismo, codominancia, herencia ligada al sexo y alelos múltiples. Incluya el proceso con el cual llegó a su resultado. Ejercicio 1. (12 pts) Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y nn el color blanco, razone el cruzamiento y establezca cual será el genotipo de las moscas que se cruzan y la descendencia obtenida. Ejercicio 2. (8 pts) Una madre cuya madre tenía grupo sanguíneo tipo 0, y cuyo grupo sanguíneo es tipo A, tiene 5 hijos con un hombre cuyo tipo sanguíneo es tipo B. Uno de los niños tiene sangre tipo 0, dos tienen sangre tipo B, y el resto tienen sangre tipo A. ¿Cuál es el tipo de sangre de la mujer y de su pareja? Ejercicio 3. (5 pts) La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer portado del gen (XhX) y un hombre normal (XY)? Ejercicio 4. (7 pts) En humanos, la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo (Xf). Producto del matrimonio entre dos personas normales nació una hija con dicha anomalía. Sin embargo, al observar a la hija, tras algunos meses el despechado marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. A partir de los siguientes datos, explique el modo de herencia del carácter en cuestión, indicando los genotipos de las personas del matrimonio. Así también, si usted fuese juez ¿A qué conclusión llegaría respecto de la infidelidad de la esposa? Considerando, obviamente, la fisura del iris que presenta la hija. Ejercicio 5. (8 pts) Producto de la pandemia, algunos estudiantes de Bachillerato en ciencias decidieron poner a prueba sus conocimientos en genética, desde casa. Para dicha actividad realizaron un cruce entre dos plantas de raza pura, una con hojas largas y otra con las hojas cortas. En la F2 se obtuvieron los siguientes fenotipos: 3/4 hojas largas y 1/4 hojas cortas. El carácter hoja larga es dominante sobre el corto. ¿Cómo será el genotipo de los parentales, de los individuos de la F1 y los de la F2?

REFERENCIAS

Alberts B, A Johnson, J Lewis, M Raff, K Roberts & P Walter (2004) Biología Molecular de la Célula. 4ta Edición. Editorial Omega. España, 1463 pp. Audesirk T, G Audesirk & BE Byers (2008) Biología: la vida en la Tierra. 8va edición. Editorial Pearson Educación. México, 1024 pp. Curtis H (2006) Invitación a la Biología. 6ta edición. Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires, 675 pp. De Robertis EDP, J Hib & R Ponzio (2001) Biología celular y molecular De Robertis. 15a edición. Editorial El Ateneo. Buenos Aires, 469 pp.