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GENETICA

FACULTAD MEDICINA HUMANA

UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO

CARIOTIPO HUMANO El cariotipo es el arreglo ordenado de los cromosomas que generalmente se muestra organizado de acuerdo a su tamaño y patrón de bandeo de los mismos en la metafase mitótica.

Jueves, 17 de Mayo del 2012

UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO GENETICA

ÍNDICE CARIOTIPO HUMANO I ....................................................................................................... 3 1.Introducción .................................................................................................................. 3 2.Objetivos ....................................................................................................................... 6 3.Marco Teórico ............................................................................................................... 6 Requisitos ...................................................................................................................... 8 Tinción ........................................................................................................................... 9 Metodología ................................................................................................................. 10 Observaciones en cariotipo .......................................................................................... 13 Historia ......................................................................................................................... 13 Diversidad y evolución del cariotipo ............................................................................. 13 Número de cromosomas en cada serie ........................................................................ 15 Cultivo de Linfocitos en Sangre .................................................................................... 18 4.Materiales ...........................................................................Error! Bookmark not defined. 5.Método ................................................................................Error! Bookmark not defined. 6.Actividad ............................................................................Error! Bookmark not defined. 7.Conclusiones .............................................................................................................. 21 CARIOTIPO HUMANO II – CROMATINA SEXUAL ............................................................ 23 1.Introducción ................................................................................................................ 23 2.Objetivos ..................................................................................................................... 25 3.Marco Teórico ............................................................................................................. 25 Clasificación de Sinch .................................................................................................. 25 Cromatina Sexual ......................................................................................................... 26 Anomalías cromosómicas ............................................................................................ 26 Nomenclatura ............................................................................................................... 29 4.Materiales .................................................................................................................... 30 5.Método ......................................................................................................................... 30 6.Actividad ..................................................................................................................... 30 7.Conclusiones .............................................................................................................. 39 8.Bibliografía .................................................................................................................. 40 9.Linkografía .................................................................................................................. 40

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CARIOTIPO HUMANO I 1. INTRODUCCIÓN Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías. Los cromosomas mitóticos humanos cuando están duplicados tienen una forma similar a una X. Las cromátides hermanas se mantienen unidas por una región de constitución primaria llamada centrómero. Su posición es variable; si se encuentra en la parte media los cromosomas metacéntricos; si se encuentra desplazado hacia un extremo (dando brazos de diferente tamaño, p y q), produce cromosomas submetacéntricos; si está cerca del extremo final son acrocéntricos y si es terminal telocéntricos. Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones. El cariotipo es el arreglo ordenado de los cromosomas que generalmente se muestra organizado de acuerdo a su tamaño y patrón de bandeo de los mismos en la metafase mitótica. Representa el complemento cromosómico de un individuo de una especie.

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UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO GENETICA El análisis de las características de los cromosomas y sus anomalías es el objeto de estudio de la citogenética humana. Cada cromosoma normal tiene una morfología y un tamaño constantes. En la actualidad, el análisis cromosómico, con una mejora espectacular en su resolución a nivel citológico y genómico, es un procedimiento de importancia creciente en numerosas áreas de la medicina clínica. Para el análisis cromosómico sistemático que se lleva a cabo por motivos clínicos, las células tienen que ser capaces de crecer y dividirse rápidamente. Es posible realizarlo con una variedad de tejidos, pero el de elección es el cultivo de linfocitos de sangre periférica. Además de linfocitos, es posible realizar cultivos (más laboriosos) de fibroblastos dérmicos, de células exfoliadas de mucosas, de células fetales presentes en el líquido amniótico y otras. Se pueden efectuar preparaciones directas (sin cultivo) de células de médula ósea obtenidas por punción; aunque la calidad de estas preparaciones es menor que las de los cultivos, tienen la ventaja de ser analizables el mismo día de la toma de la muestra. La clasificación básica de los cromosomas humanos en metafase fue derivada de conferencias en Denver (1960), Londres (1963) y Chicago (1966). Se acordó numerar los autosomas en pares de 1 al 22 de acuerdo al tamaño decreciente y posición del centrómero principalmente. Los 22 pares de autosomas se dividen en 7 grupos (A-G) los cuales son fácilmente distinguibles con tinciones comunes. Los cromosomas sexuales fueron designados X e Y. El bandeo cromosómico contribuye a identificar los cromosomas individuales y las anomalías estructurales de los cromosomas. Las técnicas de bandeo incluyen el bandeo de quinacrina, Giemsa, invertido, C y NOR. El bandeo de alta resolución, utilizando cromosomas en profase o en prometafase, aumenta el número de bandas observables. El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes. La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

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UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO GENETICA En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma: