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DERMATOLOGÍA

Revista de información e investigación dermatológica de Laboratorios Thea

Enero 2012

Hemangiomas infantiles Dra. Eulalia Baselga Jefe Clínico de la Unidad de DermatologÍa Pediátrica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

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DERMATOLOGÍA

Hemangiomas infantiles Índice Introducción............................................................................................ 4 Concepto................................................................................................. 4 Nomenclatura y clasificación................................................................ 5 Epidemiología......................................................................................... 6 Etiopatogenia.......................................................................................... 6 Clínica...................................................................................................... 7 Historia natural.......................................................................................... 7 Aspecto clínico........................................................................................... 9

Histología................................................................................................. 12 Complicaciones....................................................................................... 12 Ulceración................................................................................................. 13 Compromiso estético-desfiguración............................................................ 14 Compromiso de órganos o funciones importantes ...................................... 14 Insuficiencia cardíaca de gasto elevado ..................................................... 15 Hemangiomas internos y hemangiomas hepáticos ..................................... 16 Hipotiroidismo ........................................................................................... 17 Hemangiomas segmentarios y alteraciones estructurales ........................... 17 Hemangiomas segmentarios de la cara .................................................. 18 Hemangiomas segmentarios del área de la barba ................................... 19 Hemangiomas segmentarios lumbosacros .............................................. 20

Diagnóstico ............................................................................................. 21 Diagnóstico diferencial ......................................................................... 22

Edita: Domènec Pujades ISSN: 1887-679X © ........................................ Diseño: Jordi Sàrries/doblepagina Impresión: Trajecte Depósito legal: B-20237/2007

Enero 2012

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Actitud terapéutica ............................................................................... 22 Corticoides orales ..................................................................................... 23 Corticoides intralesionales ......................................................................... 23 Propranolol ............................................................................................... 24 Timolol tópico ........................................................................................... 25 Interferón .................................................................................................. 26 Vincristina ................................................................................................. 26 Imiquimod tópico ...................................................................................... 26 Cirugía ...................................................................................................... 26 Láser ........................................................................................................ 27 Becaplermin®, factor de crecimiento plaquetar .......................................... 28 Tratamiento de la ulceración ...................................................................... 28 Hemangiomas congénitos ..................................................................... 29 Bibliografía.............................................................................................. 30

Laboratorios Thea publica íntegramente los manuscritos recibidos de sus legítimos autores sin introducir modificaciones en éstos y, por ello, no se hace responsable de las opiniones e informaciones contenidas en los artículos.

DERMATOLOGÍA

Introducción Los hemangiomas son los tumores benignos más frecuentes de la infancia. En los últimos años hemos asistido a una serie de cambios y avances en su conocimiento que nos han hecho replantear muchos aspectos sobre estos tumores. Se han introducido así cambios en su nomenclatura, se han reconocido nuevas asociaciones sindrómicas, se ha profundizado en la patogenia de estas lesiones y se ha descubierto una nueva forma de tratamiento. El propósito de esta monografía es hacer una puesta al día de los hemangiomas de la infancia respecto a su nomenclatura, patogenia, reconocimiento de posibles alteraciones asociadas y tratamiento.

Concepto La prevalencia al año de edad es de un 10 % y es hasta 5 veces más frecuente en mujeres que en varones. Los hemangiomas tienen una historia natural característica que permite en la mayoría de los casos establecer un diagnóstico clínico. Se trata de lesiones que no suelen estar presentes al nacer, sino que aparecen en las primeras semanas de vida; crecen rápidamente durante unos meses; se estabilizan cerca del año de edad y acaban remitiendo espontáneamente en el plazo de pocos años1,2.

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Nomenclatura y clasificación El término hemangioma es sinónimo del término angioma. La clasificación y nomenclatura de las lesiones vasculares ha sido confusa durante muchos años. Se han utilizado términos muy descriptivos, con poco significado biológico. Se ha empleado un mismo término (“angioma”) para denominar lesiones de comportamiento biológico muy diferente y varios términos para un solo tipo de lesión (tabla 1).

Tabla 1. Nomenclatura actual y equivalencias con la nomenclatura antigua de las lesiones vasculares Hemangiomas

Nomenclatura antigua

Superficial

Angioma fresa/ angioma capilar/ antojo

Profundo Mixto Profundo

Malformaciones vasculares

Angioma cavernoso/ angioma tuberoso

Venosa

Mancha salmó/ beso del ángel nevus de Unna/ angioma nucal/ nevus telangiectático

Capilar

Mancha vino de Oporto/ nevus flammeus

Capilar

Linfangiohemangioma

Linfática

En la actualidad, y según la International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), las lesiones vasculares se clasifican en dos grandes grupos: Tumores vasculares y malformaciones vasculares (tabla 2). Las malformaciones vasculares constituirían verdaderos hamartomas de endotelio, resultado de una alteración en la morfogénesis de los vasos, y por lo tanto estarían presentes al nacer y no tendrían capacidad proliferativa propia. Por el contrario, los tumores vasculares estarían constituidos por endotelio con capacidad proliferativa. El hemangioma de la infancia sería el principal tipo de tumor vascular, pero existen otros tumores vasculares como el hemangioendotelioma kaposiforme, el angioma en penacho, el hemangiopericitoma, el granuloma piógeno y los hemangiomas congénitos. Por ello, hoy en día es preciso añadir el calificativo de infantil o de la infancia cuando nos referimos a los hemangiomas o angiomas clásicos, y así diferenciarlos de los otros “hemangiomas”.

Tabla 2. Clasificación del ISSVA de las lesiones vasculares Tumores vasculares Hemangioma de la infancia

Malformaciones vasculares Glut-1 positivo

Hemangiomas congénitos: RICH NICH Hemangioendotelioma Kaposiforme

Glut-1 negativo

Simples Bajo flujo

Alto flujo

Bajo flujo

Alto flujo

Capilares (C)

Arteriovenosas

MCV MCVL

MCAV MLAV

Angioma en penacho

Venosas (V)

Hemangiopericitoma

Linfáticas (L)

Granuloma piógeno ISSVA, International Society for the Study of Vascular Anomalies.

Combinadas

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Epidemiología Los hemangiomas son los tumores benignos más frecuentes de la infancia, con una incidencia al año de edad del 10 %. Los hemangiomas pueden ser solitarios o múltiples. Son más frecuentes en la raza blanca y en prematuros de peso inferior a 1 kg, siendo tres veces más frecuentes en niñas que en niños. Son también más frecuentes en hijos de mujeres que han sido sometidas a una biopsia coriónica durante el embarazo. La mayoría son esporádicos, pero hasta en un 38 % de los casos existe otro miembro afecto dentro de la familia. La localización más frecuente es la cabeza y el cuello.

Etiopatogenia La etiopatogenia de los hemangiomas es desconocida. Se ha postulado diferentes hipótesis. En primer lugar se postuló que pueden representar “embolias” de tejido placentario puesto que el endotelio de los hemangiomas expresa marcadores comunes con el endotelio de la placenta, como es el glut-1. Ésta es una proteína transportadora de glucosa que no está presente en el endotelio normal de la piel ni tampoco en los hemangiomas congénitos (NICH y RICH). Este dato es muy importante y nos permite diferenciar los hemangiomas de la infancia del resto de tumores vasculares que se observan en edad pediátrica que serán siempre negativos. Por dicho motivo, el glut-1 se ha convertido en un marcador histológico de gran utilidad para el diagnóstico en aquellos casos en que el diagnóstico diferencial clínico es difícil. También se ha postulado que pueda ser debido a una actividad angiogénica y vasculogénica aumentada. Existen evidencias de que la célula del hemangioma proviene de una stem cell progenitora de endotelio procedente de la médula ósea. Esta celula progenitora sería capaz de inducir la formación de vasos sanguíneos en la vida postnatal. Esta célula progenitora expresa un factor inducible por la hipoxia que aumenta la producción local de VEGF (vascular endothelial growth factor). La hipoxia es un potente factor de angiogénesis y vasculogénesis, y existen datos epidemiológicos que apuntan que la hipoxia pueda tener algún papel como son el hecho que los hemangiomas sean más frecuentes en niños de bajo peso de edad o la asociación de hemangiomas de la infancia con retinopatía del prematuro.

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Clínica Historia natural Los hemangiomas de la infancia no suelen estar presentes al nacer. Hasta en un tercio de los casos puede observarse una lesión precursora del hemangioma. Éstas suelen presentarse en forma de una mácula rosada que puede simular una malformación capilar, una telangiectasia con un halo blanquecino alrededor, o incluso una pequeña erosión o ulceración (fig. 1). En alguna ocasión podemos ver que un hemangioma de la infancia está presente en el nacimiento. Por lo general, sin embargo, aparecen o crecen rápidamente durante las primeras semanas de vida. Esta fase de crecimiento rápido suele durar unos 2 a 4 meses, de manera que a los 4 meses los hemangiomas ya han alcanzado en la mayoría de los casos el 80 % de su crecimiento. Pasados estos primeros meses el crecimiento se ralentiza, alcanzando una fase de estabilización. Posteriormente, por lo general, después del primer año de vida los hemangiomas cambian de color y se aplanan a lo largo de unos años (fase de regresión) (fig. 2). El cambio de coloración de rojo vivo a un rojo apagado, y la aparición de áreas grisáceas o blanquecinas en su interior, marcan el inicio de la regresión (fig. 3). La fase de regresión se suele prolongar durante varios años. Así, existe una regla sencilla que nos indica que a los 5 años el 50 % de los hemangiomas ha remitido; a los 7 años el 70 % y a los 9 años el 90 %. Del mismo modo, otra regla importante a tener en cuenta es que aunque todos los hemangiomas remiten, no siempre "desaparecen" completamente. Pueden dejar algún tipo de residuo en forma de telangiectasias, un residuo fibroadiposo, o bien una alteración de la textura de la piel (fig. 3). Esta historia natural de los hemangiomas de la infancia es única y característica, de manera que va a permitir poder realizar un diagnóstico clínico y un pronóstico en la mayoría de los casos. Figura 1. Precursor de hemangioma. Mácula blanquecina con alguna telangiectasia.

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Figura 2. Hemangioma segmentario superficial. Historia natural: el hemangioma va perdiendo color y en este caso no deja prácticamente secuela.

Figura 3. Historia natural del hemangioma. Fase de involución. El hemangioma va perdiendo color y se aplana y puede dejar una piel redundante.

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Sin embargo, la historia natural de cada hemangioma en particular puede variar sin que conozcamos los factores que la determinan. A veces vemos hemangiomas que prácticamente no crecen, o lo hacen sólo mínimamente, como si quedara abortado su crecimiento. Estos hemangiomas clínicamente simulan un precursor de hemangioma o aparecen como telangiectasias o máculas rosadas reticuladas (fig. 4). Este tipo de hemangiomas se ha denominado hemangiomas abortivos, hemangiomas de proliferación mínima o hemangiomas telangiectáticos. En el otro extremo tenemos hemangiomas que crecen de forma prolongada más allá del año de edad. Ante un hemangioma inicial es imposible predecir el tamaño final que va alcanzar la lesión, la duración que tendrá la fase de crecimiento o el tiempo que tardará hasta que remita completamente.

Figura 4. Hemangioma abortivo, de proliferación mínima o telangiectático. Casi no se observa proliferación.

Aspecto clínico El aspecto clínico de los hemangiomas depende de la profundidad a la que se sitúen los vasos en la dermis (tabla 3). Así podemos dividirlos en hemangiomas superficiales, profundos y mixtos. Los hemangiomas superficiales son aquellos de coloración rojo vivo con una superficie lisa o suavemente lobulada (fig. 2). Los hemangiomas profundos consisten en tumoraciones no compresibles, del mismo color que la piel vecina o discretamente azuladas. A veces tienen algunas telangiectasias finas en su superficie (fig. 5). Los hemangiomas profundos suelen aparecer unas semanas más tarde que los hemangiomas superficiales y proliferan durante más tiempo. Los hemangiomas mixtos tienen un doble componente: el componente superficial le da color al hemangioma, y el componente profundo le da volumen (figs. 3 y 6).

Tabla 3. Clasificación clínica de los hemangiomas de la infancia Según la profundidad de los vasos

Según forma-distribución

Superficiales Rojos, apenas sobreelevados

Focales “Trazados con compás”

Mixtos Doble componente superficial y profundo

Segmentarios Abarcan territorios geográficos

Profundos Tumoración color piel o azulada

Multifocales Múltiples, papulares Indeterminados No queda claro si focales o segmentarios

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Figura 5. Hemangioma focal profundo. Son de color piel.

Figura 6. Hemangioma focal mixto.

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En los últimos años se está dando mucha importancia a otra característica clínica de los hemangiomas, que es si tienen una distribución focal o segmentaria. Los hemangiomas focales son los más frecuentes. Son aquellos que tienen una forma redondeada, como si estuvieran trazados con un compás a partir de un punto central (fig. 6). Los hemangiomas segmentarios, por el contrario, ocupan territorios más o menos extensos de piel, con formas más o menos geográficas, que no se podrían trazar con un compás y que muchas veces tiene una distribución repetitiva de paciente a paciente siguiendo unidades de desarrollo embriológico (figs. 2 y 4) 3. Estos hemangiomas segmentarios, como veremos más adelante, tienen peor pronóstico y mayor riesgo de asociación con otras alteraciones del desarrollo4. En ocasiones nos es difícil determinar si un hemangioma es focal o segmentario y lo denominamos hemangioma indeterminado (fig. 7). Por último estarían los hemangiomas

Figura 7. Hemangioma indeterminado. Es difícil determinar si se trata de un hemangioma focal o segmentario.

Figura 8. Hemangiomas multifocales.

multifocales, que son aquellos en los que hay múltiples angiomas focales que generalmente son superficiales y de pequeño tamaño (fig. 8). Durante años se ha empleado el término de hemangiomatosis neonatal difusa para denominar a estos hemangiomas multifocales con el calificativo de benigna o maligna según el estado clínico del paciente. Hoy en día preferimos hablar de hemangiomas multifocales.

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Histología El aspecto histológico de los hemangiomas varía según su estadio evolutivo. En fase proliferativa se observan lóbulos de células endoteliales con figuras de mitosis y luces vasculares de pequeño tamaño. En esta fase las células endoteliales expresan marcadores de proliferación como el Ki-67. A medida que maduran, las luces vasculares se hacen más aparentes. En la fase de regresión las células endoteliales se aplanan, las luces vasculares son de mayor tamaño y aparece un estroma fibrovascular. El endotelio de los hemangiomas expresa marcadores celulares como la proteína de transporte de glucosa, glut-1, lewis Y y merosina que tambien expresa el endotelio placentario5. Estos marcadores no los expresa ningún otro tumor vascular de la infancia ni ninguna malformación venosa, lo que permite diferenciarlos del resto de tumores vasculares que no expresan este marcador.

Complicaciones La mayoría de los hemangiomas no suponen ningún riesgo vital para el paciente ni comprometen ninguna función de ningún órgano o estructura. Sin embargo, dependiendo del aspecto, tamaño y localización pueden presentar complicaciones. Como norma general, los hemangiomas segmentarios suelen ser más problemáticos que los focales. Las principales complicaciones de los hemangiomas se detallan a continuación (tabla 4).

Tabla 4. Complicaciones de los hemangiomas 1. Compromiso estético

Determinadas localizaciones: Cara, nariz, labio, mama Hemangiomas de gran tamaño

2. Compromiso de órganos importantes Perioculares, vía área, si dificultan la alimentación 3. Ulceración 4. Insuficiencia cardíaca de alto gasto 5. Hemangiomas en órganos internos 6. Hipotiroidismo 7. Alteraciones estructurales. Hemangiomas sindrómicos

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Hemangiomas segmentarios de la cara: Síndrome PHACE Hemangiomas segmentarios lumbosacros: Síndrome PELVIS o SACRAL Hemangiomas segmentarios de la barba: Hemangiomas subglóticos

Ulceración La ulceración es la complicación más frecuente de los hemangiomas de la infancia, con una incidencia que oscila entre el 5-13 % de los casos6 (fig. 9). Además, la ulceración es uno de los motivos de consulta más frecuente al especialista, bien sea por el dolor que ocasionan o por provocar sangrado. El riesgo de ulceración es máximo en el pico de la fase de crecimiento, sobre el tercer o cuarto mes, aunque también puede ser la forma de presentación inicial de un hemangioma, o aparecer tras haber cesado el crecimiento. Los hemangiomas del labio, pliegues y zona perineal suelen ulcerarse con mayor frecuencia, así como los hemangiomas de gran tamaño superficiales y segmentarios. Los hemangiomas ulcerados dejarán además inevitablemente una cicatriz al remitir (fig. 10). Figura 9. Hemangioma ulcerado.

Figura 10. Hemangioma ulcerado. Al regresar va a dejar inevitablemente una cicatriz.

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Compromiso estético-desfiguración

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Junto con la ulceración, ésta es la complicación más frecuente. El riesgo de dejar un residuo inestético depende del tipo de angioma (superficial, mixto o profundo); de la localización y de si ha existido o no ulceración. Los hemangiomas superficiales y profundos por lo general dejan menos secuela que los hemangiomas mixtos. Éstos, si han sido muy voluminosos, suelen dejar un residuo fibroadiposo redundante (fig. 11).

Figura 11. Hemangioma focal mixto. Una vez completada la involución ha dejado un residuo fibroadiposo.

En cuanto a la localización, los hemangiomas en la cara son siempre un motivo de preocupación estética y preocupan especialmente determinadas localizaciones como la nariz, la glabela, los labios o el filtro nasal, porque distorsionan considerablemente la anatomía de la cara, pueden interferir en el crecimiento normal de estas estructuras y suelen dejar secuela y requerir una corrección quirúrgica.

Compromiso de órganos o funciones importantes

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Los hemangiomas de determinadas localizaciones son especialmente importantes porque pueden interferir las funciones “vitales”. Los hemangiomas de localización periocular pueden interferir en el desarrollo normal de la visión y determinar en el 40-60 % de los casos una ambliopía permanente7,8. Esta ambliopía puede producirse por, al menos, tres motivos diferentes: por anisometropía, estrabismo o por deprivación. La causa más frecuente de ambliopía es la anisometropía, es decir un error de refracción asimétrico, generalmente por astigmatismo o por miopía asimétrica, secundarios a la compresión del globo ocular por el hemangioma (fig. 12). Incluso hemangiomas de pequeño tamaño pueden comprimir y deformar la córnea. El segundo mecanismo en frecuencia es la obstrucción del eje visual, no siendo necesario una oclusión completa del ojo para que se produzca ambliopía por este motivo. Una causa menos frecuente de ambliopía es el estrabismo, bien sea por afectación directa de la musculatura extraocular como por un desplazamiento del globo por efecto masa. Los hemangiomas perioculares que se extienden al espacio retrobulbar pueden causar un daño directo del nervio óptico.

Figura 12. Hemangioma periocular que comprime el globo y con riesgo de causar astigmatismo asimétrico y ambliopía.

Los hemangiomas con extensión intraorbitaria, bien sea por fuera (extraconal) o por dentro (intraconal) de la inserción de los musculos extraoculares tiene mayor riego de ambliopía que los exclusivamente palpebrales, así como los hemangiomas de tamaño superior a 1 cm, los segmentarios y los localizados en el lado nasal. Los hemangiomas perioculares deben ser siempre evaluados de forma conjunta con un oftalmólogo pediátrico. La valoración oftalmológica debe repetirse a intervalos cortos, mensualmente durante la fase de proliferación rápida y cada 2-3 meses hasta el año de edad. En caso de existir una desviación del globo ocular, debe valorarse la realización de una RM o ecografía para valorar extensión retrobulbar. Los hemangiomas del labio o de la mucosa oral pueden dificultar la alimentación, especialmente en aquellos casos en que están ulcerados, por lo que pueden requerir la colocación de una sonda nasogástrica para la correcta alimentación (fig. 13). Los hemangiomas del conducto auditivo externo, si lo ocluyen completamente, también pueden causar una hipoacusia de transmisión por deprivación y alteraciones del habla.

Insuficiencia cardíaca de gasto elevado Los hemangiomas de gran tamaño pueden provocar una insuficiencia cardíaca de gasto elevado que de no detectarse y corregirse puede determinar una hipertensión pulmonar. Rara vez los hemangiomas exclusivamente cutáneos son causa de insuficiencia cardíaca. Sin embargo es una complicación frecuente de hemangiomas hepáticos, especialmente hemangiomas hepáticos que a menudo tienen shunts arteriovenosos.

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Hemangiomas internos y hemangiomas hepáticos Los hemangiomas de la infancia pueden afectar órganos internos, especialmente el hígado, bien sea de forma aislada o asociados a hemangiomas cutáneos. Ello es más frecuente en pacientes con multiples hemangiomas cutáneos. Así se ha visto que los pacientes con 5 o más hemangiomas cutáneos tienen un riesgo mayor de asociar hemangiomas internos especialmente hepáticos, por lo que se aconseja realizar una ecografia abdominal en estos casos7,9,10. Los hemangiomas hepáticos pueden clasificarse en tres categorías de pronóstico diferente: hemangiomas focales, multifocales y difusos11. Los hemangiomas focales solitarios raramente dan clínica, y muchas veces representan un hallazgo fortuito en las ecos prenatales o postnatales. No se asocian a hemangiomas cutáneos y regresan espontáneamente. La tinción Glut-1 suele ser negativa en estos tumores, por lo que se considera que en realidad representan la variedad hepática de hemangiomas congénitos rápidamente involutivos. Los hemangiomas multifocales aparecen como lesiones múltiples redondeadas, de tamaño variable, y generalmente se observan en el contexto de hemangiomatosis cutánea. Rara vez dan clínica sino que se detectan al realizar ecografías hepáticas de screening. En raras ocasiones pueden causar una insuficiencia cardíaca de gasto elevado por la existencia de shunts arteriovenosos o portovenosos. Los hemangiomas multifocales muestran una involución espontánea similar a la de los hemangiomas cutáneos. La tinción inmunohistoquímica con glut-1 es positiva. En los hemangiomas hepáticos difusos el número de lesiones es muy numeroso, afectando prácticamente a la totalidad del parénquima hepático. Estas lesiones son siempre sintomáticas, manifestándose con hepatomegalia masiva que produce una compresión de la vena cava, así como una restricción de los movimientos respiratorios. El efecto masa puede ser tan importante que provoque un síndrome compartimental abdominal y fallo multiorgánico. Este tipo de hemangiomas hepáticos es el que suele causar un hipotiroidismo por degradación excesiva de las hormonas tiroideas. Al contrario de lo que ocurre con las lesiones focales o multifocales, no suelen tener shunts AV, por lo que no suelen producir una insuficiencia cardíaca de gasto elevado. A veces se produce una insuficiencia cardíaca de bajo gasto por el hipotiroidismo asociado. La mortalidad en estos casos es elevada.

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Figura 13. Hemangioma ulcerado en el labio que puede dificultar la alimentación.

Hipotiroidismo Los hemangiomas de gran tamaño, especialmente los hemangiomas hepáticos difusos que causan hepatomegalia masiva, pueden causar hipotiroidismo12. Estos hemangiomas expresan deiodinasa de iodotironina tipo 3, que degrada las hormonas tiroideas y causan un hipotiroidismo que requiere altas dosis de hormona tiroidea para su corrección.

Hemangiomas segmentarios y alteraciones estructurales Hay hemangiomas que asocian alteraciones estructurales subyacentes (tabla 5). Ello ocurre principalmente en el área de la cabeza o cuello y en la región lumbosacra. Se han empleado los acrónimos PHACES y PELVIS/SACRAL o LUMBAR para referirse a las alteraciones asociadas que podemos observar respectivamente en estas dos regiones: Tabla 5. Sindrome PHACE PHACES Malformación fosa Posterior

Malformación fosa posterior, hipoplasia de cuerpo calloso

Hemangioma facial segmentario Alteraciones Arteriales:

Alt. Cayado aórtico, alt grandes vasos del cuello, arterias intracerebrales embrionarias persistentes

Alteraciones Cardíacas

Defectos atriales, ventriculares, dextrocardia, estenosis pulmonar

Alteraciones Oculares (Eye):

Microoftalmos, vascularizacion retina, atrofia n.óptico, cataratas congénitas, colobomas

Hendidura Sternal o rafe supraumbilical

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DERMATOLOGÍA

Hemangiomas segmentarios de la cara Se ha empleado el acrónimo PHACEs para describir las posibles alteraciones asociadas a hemangiomas faciales segmentarios (Posterior fossa defects, Hemangiomas, Arterial anomalies, Cardiac defects, and coarctation of the aorta, Eye anomalies, Sternal clefting or supraumbilical abdominal raphe) 4,13-15 (tabla 6 y fig. 14). Aproximadamente un 20 % de hemangiomas faciales segmentarios muestran alguna alteración de esta asociación, siendo más frecuente la alteración de los vasos cerebrales. El 90 % de los pacientes descritos con esta asociación son niñas. Las alteraciones estructurales cerebrales que se han descrito en esta asociación son muy diversas e incluyen: malformaciones de fosa posterior, hipoplasia o agenesia del cerebelo, cuerpo calloso y septo pelúcido, quistes aracnoideos y subependimarios, calcificaciones del lóbulo frontal, microcefalia y silla turca vacía. También se han observado hemangiomas intracraneales. Las alteraciones arteriales de la vasculatura cerebral incluyen Tabla 6. Síndrome SACRAL/PELVIS/LUMBAR SACRAL

PELVIS

LUMBAR

Disrrafismo Spinal

Hemangioma Perineal

Alteraciones Anogenitales

Malformación de genitales Externos

Alteraciones Cutáneas

Lipomielomeningocele

Alteraciones Renales

Anomalías Vesicorrenales

Asociado a hemangiomas Lumbosacro

Ano Imperforado Apéndice cutáneo (Skin tag)

Hemangioma de la parte inferior del cuerpo (Lower body hemangioma) Alteraciones Urogenitales y Ulceración Mielopatía Alteraciones óseas (Bony deformities) Alteraciones Anorectales y Arteriales Alteraciones Renales

Figura 14. Hemangioma segmentario extenso de la cara. Puede asociar el síndrome PHACES.

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hipoplasia, ramificaciones anómalas y estenosis de la arteria carótida. Más del 50 % de estos pacientes tendrán alguna secuela neurológica en forma de convulsiones, accidentes vasculares cerebrales, retrasos mentales y migrañas de inicio más tardío. Estas alteraciones neurológicas y alteraciones arteriales pueden ser progresivas. Las alteraciones oculares observadas incluyen alteraciones diversas de los vasos retinianos; atrofia óptica, hipoplasia del iris, cataratas congénitas, colobomas del cristalino, alteraciones del disco óptico (“morning-glory”) y persistencia de la vasculatura retiniana fetal. Las alteraciones del arco aórtico incluyen coartación, aneurismas, estenosis congénita de la válvula aórtica. Asimismo pueden observarse alteraciones cardíacas como defectos septales, estenosis pulmonar y venas pulmonares anómalas. Los defectos ventrales incluyen, además del rafe preesternal o supraumbilical, los pits preesternales y onfaloceles. Hemangiomas segmentarios del área de la barba Los hemangiomas segmentarios de la zona de la barba tienen además el riesgo de asociar un hemangioma subglótico que puede llegar a afectar la vía aérea (fig. 15). Figura 15. Hemangioma segmentario extenso de la cara que afecta la zona de la barba y con un angioma subglótico que motivó la traqueotomía.

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DERMATOLOGÍA

Hemangiomas segmentarios lumbosacros Los acrónimos PELVIS/SACRAL/LUMBAR se refieren al conjunto de alteraciones asociadas a hemangiomas de la región lumbosacral16-19. Los tres acrónimos representan la misma asociación sindrómica (tabla 5 y fig. 16). Al igual que en la cara, son los hemangiomas segmentarios los que muestran riesgos de asociación. Los hemangiomas que asocian estas alteraciones en muchos casos son del tipo abortivo y telangiectático y se ulceran con frecuencia. En concreto, PELVIS corresponde a Perineal hemangioma, External genitalia malformations, Lipomyelomeningocele, Vesicorenal abnormalities, Imperforate anus, and Skin tag y; SACRAL a Spinal dysraphism, Anogenital, Cutaneous, Renal and urologic anomalies, Associated with Lumbosacral localization; y LUMBAR corresponde a Lumbosacral hemangioma, Urogenital abnormalities and Ulceration, Myelopathy, Bony deformities, Anorectal and Arterial abnormalities and Renal anomalies. Lumbar incluye, por tanto, las alteraciones óseas y arteriales que los otros acrónimos no incluían (tabla 5). Al igual que ocurre en el síndrome phaces, es raro que se presenten todas las alteraciones del síndrome en un mismo paciente. De todas las alteraciones que pueden asociar los hemangiomas lumbosacros la más frecuente es el disrrafismo medular, bien sea en forma de lipomeningoceles, médula enclavada, lipoma intramedular. La segunda alteración en frecuencia es el ano imperforado, ano en posición anterior o fístula rectoperineal. Las alteraciones renales descritas van desde un riñón único, que es lo más frecuente, hasta reflujo vesicorrenal y alteraciones de la vejiga urinaria. Las alteraciones genitales incluyen ambigüedad de genitales externos, escroto bífido, hipo o hipertrofia vulvar. Figura 16. Hemangioma en la zona lumbosacra. Puede asociar el Síndrome PELVIS/ SACRAL/LUMBAR.

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Diagnóstico El diagnóstico de los hemangiomas de la infancia es clínico. La historia natural tan característica de los hemangiomas permite hacer el diagnóstico sin necesidad de pruebas complementarias. En caso de plantearse dudas diagnósticas puede ser útil la realización de un eco-doppler o una RM que permitirá determinar la naturaleza vascular de la lesión. En caso de que se plantee el diagnóstico diferencial con otros tumores vasculares o no vasculares, la realización de una biopsia cutánea y la tinción de glut-1 pueden ser esenciales. En ocasiones va a ser necesario realizar exploraciones complementarias, no tanto para el diagnóstico sino para descartar alguna patología asociada:

Exploraciones complementarias a realizar ante un hemangioma.

Focal

Cara

HEMANGIOMA

Segmentario

Multifocal

Lumbosacro/perineal

Otras localizaciones

5 lesiones

Valorar individualmente Barba Visualización vía aérea

Examen oftalmológico Ecocardio RM/angioRM

Valoración cardiológica

Determinación de hormonas tiroideas

Eco abdominal Hemangiomas multifocales Valoración cardiológica