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GUIA PARA LA IMPLEMENTACION DEL TAMIZAJE NEONATAL

LA PAZ - BOLIVIA

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Autoridades Nacionales Dr. Rodolfo Edmundo Rocabado Benavidez Ministro de Salud

Dr. Álvaro Terrazas Pelaez Viceministro de Salud y Promoción Sr. Germán Mamani Huallpa VICEMINISTRO DE MEDICINA TRADICIONAL E INTERCULTURALIDAD

Dr. Oscar Velásquez Encinas Director General de Servicios de Salud

Dra. Yolanda J. Quenta Roselio Jefe Unidad de Redes de Servicios de Salud y Calidad

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FICHA BIBLIOGRAFICA

TAMIZAJE NEONATAL DE ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO DEPOSITO LEGAL: ……………. PRIMERA EDICIÓN Elaborado por: Dra. Jacqueline Alvarado

Ministerio de Salud

Dra. Patricia Apaza Peralta

Ministerio de Salud

Dra. Pamela Berrios

Instituto Nacional de Laboratorios de Salud

Revisado Por Unidad de Redes de Servicios de Salud y Calidad Unidad de Discapacidad y Rehabilitación Unidad de Nutrición y Alimentación Instituto Nacional de Laboratorios

La Paz, Unidad de Redes de Servicios de Salud y Calidad – Dirección General de Servicios de Salud Ministerio de Salud 2017 Este documento es propiedad del Ministerio de Salud de Bolivia. Se autoriza su reproducción total o parcial a condición de citar la fuente y la propiedad

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ÍNDICE

Pág. 1.- ANTECEDENTES 2.- INTRODUCCION 3.- SITUACION ACTUAL 4.- JUSTIFICACION 5.- OBJETIVOS OBJETIVO GENERAL OBJETIVOS ESPECIFICOS 6.- MARCO CONCEPTUAL NATURALEZA DE LAS PATOLOGÍAS QUE PUEDEN SER PESQUIZADAS HIPOTIROIDISMO CONGENITO FENILCETONURIA HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA GALACTOSEMIA DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA 7. IMPLEMENTACION DEL PROGRAMA NEONATAL 8.- ENTIDADES INVOLUCRADAS 9.- ANEXOS

4

NACIONAL

DE

TAMIZAJE

1. ANTECEDENTES

(En azul lo que se ha agregado y/o corregido Y en rojo lo que se debe eliminar o se ha observado para no colocar en el texto) El Hipotiroidismo Congénito (H.C.) es la única causa de retardo mental prevenible. Al diagnosticar esta alteración en el periodo neonatal (antes del 3er. día de nacido) y administrando el tratamiento precoz con levotiroxina (hormona tiroidea) antes de las 2 semanas de vida, se puede evitar el retardo mental (cretinismo) en el recién nacido afectado. El primer programa de pesquisa neonatal de HC mediante determinaciones hormonales en gotas de sangre seca obtenida en papel de filtro fue realizado en Quebec (Canadá), en 1974; posteriormente esta modalidad diagnóstica se extendió a la mayoría de los países del mundo, empezando en Estados Unidos (1975) aunque con distintos grados de organización. En Latinoamérica fue implementándose paulatinamente en los diferentes países, siendo el primero el Brasil (1976), luego seguirían Cuba (1982), Chile (1984), Colombia (1985), Argentina (1985), México (1988), Uruguay (1990), Perú (1997), Bolivia (2006 resolución, y 2009 inicio programa Piloto en Santa Cruz), Ecuador (2008). Actualmente en América Latina, Chile, Costa Rica, Cuba, Uuguay y otros países, cuentan con programas de tamizaje neonatal bien desarrollados, supervisados por las autoridades de salud de los gobiernos respectivos; con una cobertura superior al 98%, se ocupan tanto del diagnóstico como del tratamiento y seguimiento de los casos detectados. Los programas de pesquisa o tamizaje (sinónimos: rastreo, screening) neonatal de enfermedades congénitas como el hipotiroidismo congénito (H.C.) se han constituido en el único medio eficaz para alcanzar la detección temprana de estas enfermedades y su consecuente tratamiento oportuno, evitando asi la discapacidad. La tamización o pesquisa neonatal permite la identificación precoz de enfermedades como los errores congénitos del metabolismo y constituye un acto de medicina preventiva. La frecuencia, por ejemplo, del Hipotiroidismo Congénito (H.C.), según informes de la literatura varía entre 1:2.000 a 1:4.000 nacidos vivos. Alrededor del mundo se tamizan cerca de 12 millones de niños y se encuentran alrededor de 3.000 hipotiroideos anualmente. Muchos países tienen programas de detección de H.C. con 10 a 30 años de experiencia, y que posteriormente han ido agregando la detección de otras enfermedades, por tanto han establecido guías que mejoran la calidad de los mismos, que van orientadas a cubrir todos los aspectos, desde los de la divulgación hasta el tratamiento y seguimiento de los niños diagnosticados, en forma integrada con los servicios de salud gubernamentales. En la literatura podemos encontrar ejemplos en Latinoamérica sobre el inicio de los programas de detección de HC: 5

-

-

En México se inició formalmente el programa en 1988 y de realización obligatoria por Norma Oficial desde 1993. En la Argentina el programa se inició en 1990, sancionada por Ley Nacional, estableciéndose la obligatoriedad de la realización de dicho examen, aunque el programa se había iniciado anteriormente en 1986 como programa piloto a nivel de la Provincia Buenos Aires. En Colombia, el Ministerio de la Protección Social estableció desde abril de 2001 la obligatoriedad del tamizaje neonatal para H.C. TAMIZAJE NEONATAL EN BOLIVIA El primer estudio sobre Hipotiroidismo Congénito se realizó en Santa Cruz, como proyecto piloto, a cargo del Rotary Club Grigotá bajo la dirección del Dr. Charles Aspiazu (médico pediatra-endocrinólogo y rotario), que tuvo un periodo de duración de 4 años y 8 meses, comprendido entre febrero 1999 a octubre 2003, y realizado en 22 establecimientos de salud (Hospitales de tercero y segundo nivel). Este estudio reporto una incidencia de Hipotiroidismo Congénito en Santa Cruz, 1 caso positivo por cada 3.535 nacidos vivos. De acuerdo a las prestaciones cubiertas por el Seguro Universal Materno Infantil (SUMI) en el 2005, las determinaciones de hormonas tiroideas en muestras de sangre en recién nacidos estaban cubiertas, pero no estaba contemplada la toma de muestra de talón de tamizaje neonatal en papel filtro, por lo que a inicios del 2005 se intentó coordinar con el SUMI para tener la cobertura del tamizaje, que recién se pudo hacer efectiva con la Resolución Ministerial No. 0381. En el Estado Plurinacional de Bolivia, el 21 de Junio de 2006 se regula por la Resolución Ministerial Nº 0381 la realización obligatoria del tamizaje neonatal para Hipotiroidismo Congénito. A partir de la gestión 2015, se han trazado estrategias para ampliar este programa de pesquisa incorporando otras entidades de este gran grupo, consideradas como enfermedades raras o poco frecuentes, a las cuales se le han dedicado 3 Jornadas Científicas Nacionales, evidenciando la importancia del desarrollo en este campo de la Genética Médica y la necesidad de establecer un Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. La Unidad de Redes y Servicios de Salud y Calidad, con subordinación directa al Ministerio de Salud del Estado Plurinacional de Bolivia; tiene como objetivo la formulación de políticas públicas y de salud e intervenciones interdisciplinarias y apoyos globales para beneficio de las personas con necesidades médicas. Dentro de las prioridades de los sistemas de salud de las diferentes naciones, se encuentra la prevención y rehabilitación de las personas con discapacidad, implementando los programas necesarios para la detección precoz y tratamiento efectivo de las diferentes enfermedades discapacitantes de cualquier etiología.

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2. INTRODUCCIÓN Los estudios masivos neonatales son la vía de detección precoz de Enfermedades Congénitas, que garantizan tanto el diagnóstico temprano como el tratamiento efectivo que reduce significativamente el grado de discapacidad que pueden producir este tipo de enfermedades. Se reportan en la literatura más de 7000 enfermedades humanas causadas por Errores Congénitos del Metabolismo y este número está constantemente creciendo a medida que nuevos conceptos y nuevas tecnologías son utilizados para la identificación de fenotipos bioquímicos. Cerca de 100 entidades pueden ser reveladas en el período neonatal o muy tempranamente en la infancia. Los ECM son individualmente raros, pero numerosos colectivamente; muchos de ellos se presentan durante el período neonatal y tienen un curso fatal rápido. Debido a la aparición retardada de las manifestaciones clínicas, muchos niños son diagnosticados en la infancia cuando ya se han producido afectaciones severas y es por ello que el diagnóstico precoz constituye la piedra angular para el tratamiento exitoso de la enfermedad. Los pesquisajes masivos poblacionales han tomado un papel primordial en la avanzada de la prevención médica, ya que los mismos permiten una atención general a toda la población que amplía las posibilidades de diagnóstico. Estos pesquisajes están soportados en su gran mayoría por tecnologías automáticas y semiautomáticas, que le confieren altos grados de especificidad y sensibilidad, garantizando la confiabilidad en los procedimientos empleados. Las enfermedades hereditarias son provocadas por mutaciones en genes que codifican proteínas concretas (enzimas por lo general), alterando la estructura primaria de las mismas o la cantidad sintetizada, lo que repercute en su capacidad funcional. Estas enfermedades provocan discapacidad física o mental, inadecuada asignación sexual o la muerte. El tamizaje neonatal es un procedimiento que permite detectar entre recién nacidos aparentemente sanos a aquellos con una enfermedad congénita, generalmente, la que ocasionará daños graves e irreversibles si no se trata a tiempo. Su detección temprana permite un tratamiento oportuno y evitar o aminorar sus consecuencias. Los criterios que deben cumplirse para incluir el Tamizaje Neonatal en un esquema nacional de salud, aprobados por el Comité sobre Tamizaje de Errores Congénitos del Metabolismo de la Academia de Ciencias de Estados Unidos en 1975, mantienen plena vigencia:  Debe tratarse de una anomalía relativamente frecuente.  Debe producir una grave anomalía metabólica.  Debe ser difícil de diagnosticar clínicamente en periodo neonatal.

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 Debe existir un marcador bioquímico con una buena sensibilidad y especificidad, que permita discriminar los recién nacidos sanos de los enfermos durante la fase preclínica.  Debe existir una prueba confirmatoria 100% segura.  Debe ser posible realizar un tratamiento precoz, que mejore sensiblemente el pronóstico de la enfermedad.  El coste del programa de prevención debe ajustarse a los criterios de evaluación económica como todo programa de salud pública. En la actualidad, las enfermedades incluidas en los programas de tamizaje neonatal que se estudian varían considerablemente de un país a otro. Incluso en países como los Estados Unidos de América y Canadá no hay uniformidad de criterios entre los distintos estados o provincias. Puesto que sus poblaciones comparten por lo general un fondo genético común, y sus sistemas de salud son similares, la variabilidad mencionada solo puede explicarse por divergencias de enfoque sobre la estimación de los riesgos y beneficios. Otra diferencia importante entre los programas estriba en que el diagnóstico de cada enfermedad puede estar definido como: una obligación por la normativa nacional o regional, como derecho universal, como opción para determinadas poblaciones en riesgo o a pedido de los padres del neonato. 3. SITUACION ACTUAL En Bolivia se registra una alta incidencia de personas con discapacidad, en muchos de los casos por falta de una estrategia de prevención. Dentro de las enfermedades que con frecuencia se citan como incapacitantes, están las enfermedades genéticas, estas son entidades que se encuentran incluidas dentro de los Programas Nacionales de Tamiz Neonatal en varios países del mundo. Implementar este programa en Bolivia, permitirá ampliar el diagnóstico precoz, el tratamiento oportuno y la prevención de muchas de las discapacidades causadas por enfermedades congénitas que no solo se relaciona con el Hipotiroidismo Congénito como se ha legislado en este país en la Resolución 0381 del 21 de junio de 2006. En el país aún no se cuenta con un registro de pacientes con estos tipos de enfermedades, las cuales son hereditarias con una alta tasa de recurrencia. Existen algunos departamentos como Santa Cruz que vienen realizando un programa de tamizaje inicialmente de hipotiroidismo congénito, como proyecto piloto con el Rotary Club, de 1999 a 2003, y posteriormente con el Programa Departamental de detección de Hipotiroidismo Congénito (PRODHICO) desde el 2009, y a partir del 2015 se extendió el tamizaje a otras tres enfermedades (Hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística y fenilcetonuria). 4. JUSTIFICACIÓN 1.- Económica: La alta incidencia de discapacidad, causadas por las Enfermedades Congénitas provocan gastos elevados al Estado Plurinacional de Bolivia, puesto que el hecho de apoyar a las personas con discapacidad condiciona gastos en el sentido de tratamientos, rehabilitación, creación de centros especiales de desarrollo y posterior rehabilitación y habilitación de las y los bolivianos que no fueron diagnosticados tempranamente. 8

2.- Social.- Permite tratar a los neonatos afectados por las enfermedades, desde los primeros días o semanas de vida, por medio de la restricción dietética, el uso de determinados medicamentos y diversos métodos de estimulación temprana, para su mejor integración a la sociedad. Permite el asesoramiento genético de las familias afectadas, informando los riesgos de recurrencia de esa enfermedad en la familia, lo que le permite a las parejas decidir sobre su conducta reproductiva. 3.-Bio-Psico-Social. Consideramos que la forma más viable de conformar un estado de inclusión social es tratar a todos los ciudadanos sin discriminación, teniendo en cuenta que el grado de limitación puede generar conflictos psicológicos en nuestros hermanos. La mejor manera de romper esos tabúes es vincularse e integrarse a la sociedad, y mientras más temprana sea diagnosticada la enfermedad más rápida será la rehabilitación e inserción social. 4.- Científico - Médico.- Tomando en cuenta los grados de limitación, está demostrado que mientras más tarde comience el tratamiento y rehabilitación existen menos posibilidades de optimizar la misma y los resultados son menos satisfactorios. Si las enfermedades son identificadas desde su inicio hay mayor probabilidad de un tratamiento oportuno e integración órgano-funcional, por ende, el recién nacido (niño o niña bolivianos) detectado a través del Programa tendría más probabilidades de no presentar una discapacidad y de tener un mejor desarrollo bio– psico-social. 5.- Jurídico-legal.-Según la Constitución Política del Estado Plurinacional de Bolivia, en vigencia desde el 7 de febrero de 2009, refleja esta necesidad en sus capítulos……….. (Anexo 1).

5. OBJETIVOS Objetivo General -Implementar un Programa Nacional de Tamizaje Neonatal articulando entre las instancias correspondientes en el marco de sus atribuciones a través de la detección precoz y empleando los medios diagnósticos y tecnología adecuada. Objetivos específicos: -Realizar el diagnóstico en etapa neonatal de los Enfermedades congénitas: Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Hiperplasia Suprarrenal Congénita (déficit de 21 hidroxilasa), Fibrosis Quística y otros; así como el tratamiento oportuno de estas patologías diagnosticadas. -Alcanzar gradualmente una cobertura anual superior al 10% de recién nacido pesquisado en el país, en etapa de implementación. - Alcanzar una cobertura gradual del Programa en el tamizaje de los recién nacidos a nivel nacional, llegando en 5 años a cubrir por lo menos al 50% de los recién nacidos hasta llegar a la total cobertura (90%) en el lapso de 10 años.

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-Proporcionar el tratamiento médico oportuno, con profesionales capacitados y seguimiento de los casos confirmados para dichas enfermedades, evitando el desarrollo de síntomas y complicaciones propias de los Enfermedades Congénitas. -Brindar Asesoramiento Genético a las parejas y familias afectadas con dichas enfermedades, y garantizar a corto, mediano y largo plazo el seguimiento de estas familias. 6. MARCO CONCEPTUAL NATURALEZA DE LAS PATOLOGÍAS QUE PUEDEN SER PESQUIZADAS Las enfermedades heredo-metabólicas constituyen un grupo de patologías heredadas como características mendelianas simples, relacionadas con alteraciones en la interacción entre factores genéticos y ambientales, que devienen en la anomalía funcional de una proteína específica. La mayoría de las enfermedades congénitas se manifiestan en la edad pediátrica con signos y síntomas similares a otras patologías, siendo los más frecuentes la desnutrición, las convulsiones y la discapacidad intelectual. En el período neonatal la aparición de síntomas puede ser un proceso agudo con consecuencias fatales para la vida. Debido a la aparición retardada de las manifestaciones clínicas que acompañan a estas enfermedades, muchos niños son diagnosticados relativamente tarde en la infancia, cuando ya se han producido afectaciones severas. Por ello, el diagnóstico precoz constituye la clave para el tratamiento exitoso de la mayoría de ellas. Se estima que uno de cada mil recién nacidos aparentemente sanos, tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (Discapacidad Intelectual o incluso la muerte) y dentro de las enfermedades que probablemente puedan padecer están registrados las Enfermedades Congénitas, cumpliendo con las características que ya hemos citado. El seguimiento de estas enfermedades y su evolución son cada vez más estudiados; estimándose las siguientes frecuencias: ENFERMEDAD Hemoglobinopatías y Talasemias

FRECUENCIA 1 : 500

Hipotiroidismo congénito Fibrosis quística Fenilcetonuria Hiperplasia adrenal congénita Galactosemia Déficit de Biotinidasa

1 : 2.000 a 1 : 4.000 1 : 3.500 a 1 : 8.000 1 : 15.000 a 1 : 19.000 1 : 10.000 a 1 : 25.000 1 : 40.000 a 1 : 60.000 1 : 60.000

Fuente: Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal. Acta Pediatría Mex 2009;30(3):156-62

Aunque son relativamente raros en la población pediátrica, estos trastornos han adquirido importancia creciente debido a que conducen a una elevada morbilidad, 10

mortalidad y discapacidad. Se han descrito cerca de 7000 ECM, y casi 25% de ellos afecta a los niños desde el periodo neonatal. Es importante considerar algunas generalidades de las enfermedades a pesquisar:

Hipotiroidismo Congénito: El hipotiroidismo congénito es la patología endocrina infantil más frecuente, con una incidencia aproximada a nivel mundial de entre 1:2.000 a 1:4.000 recién nacidos. El H.C. es causado por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides y se caracteriza por el déficit en la producción o utilización de las hormonas tiroideas, lo cual se expresa en la disminución de la actividad metabólica basal, afectación del sistema nervioso central, atraso en la maduración ósea, retardo del crecimiento y deficiencia mental. La detección precoz y el inicio de una terapéutica temprana con hormonas tiroideas evita que se produzcan estas afectaciones, lográndose un desarrollo psicomotor normal en los niños afectados. Casi la totalidad de los recién nacidos afectados no presentan signos clínicos apreciables para ser diagnosticados por examen físico, solo el 5 % puede ser identificado y diagnosticado al nacer. Fenilcetonuria La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo producido por la disminución o deficiencia de la actividad del complejo enzimático hidroxilasa de fenilalanina presente en el hígado. Este defecto enzimático, desde el punto de vista bioquímico, provoca la acumulación de la fenilalanina en la sangre y en otros líquidos y tejidos orgánicos, así como una ligera disminución de los niveles de tirosina. La concentración de fenilalanina en el recién nacido con fenilcetonuria puede ser normal hasta el cuarto día de vida, pero aumenta con rapidez al comenzar la alimentación proteica. Si no se inicia el tratamiento en el período neonatal o al menos bastante temprano durante la lactancia, aparecen los signos clínicos de la enfermedad, entre los que se encuentran retraso mental irreversible, anormalidades neurológicas y defectos en la piel y en su pigmentación. De ahí que es muy importante el diagnóstico temprano y la aplicación de una dieta deficitaria de fenilalanina antes de la tercera o cuarta semana de vida, con la cantidad suficiente de este aminoácido para el crecimiento normal del niño. Cuando las concentraciones de fenilalania han sido controladas por el empleo de las dietas especiales no aparecen los síntomas de la enfermedad, ni ninguna manifestación de retraso mental o lesión cerebral. Hiperplasia Adrenal Congénita La hiperplasia adrenal congénita, enfermedad autosómica recesiva con una incidencia aproximada entre 1:10.000 a 1:25.000, es provocada por la deficiencia de una de las cinco enzimas que participan en la biosíntesis de los corticosteroides en la corteza adrenal. La deficiencia provoca la acumulación de los precursores del cortisol y la hiperplasia de las glándulas suprarrenales. El 90-95% de los casos de hiperplasia son provocados por la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, la cual 11

conduce a la acumulación de altos niveles de 17α-hidroxiprogesterona, principal marcador bioquímico para la detección de la enfermedad. La hiperplasia adrenal congénita puede conllevar a una crisis adrenal con peligro para la vida y constituye la causa más frecuente de ambigüedad genital. Entre los síntomas clínicos se encuentra una maduración esquelética acelerada, la virilización en niñas y un desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias en niños. El tratamiento convencional en el período neonatal consiste en la administración de mineralocorticoides para prevenir la pérdida salina y de glucocorticoides para corregir la deficiencia de cortisol y suprimir el exceso de ACTH por la hipófisis, reduciendo los niveles sanguíneos de andrógenos. Galactosemia Los errores congénitos en el metabolismo de la galactosa se caracterizan por altos niveles sanguíneos de galactosa y sus metabolitos, los cuales son tóxicos al organismo. Estos se deben a la deficiencia de una de las tres enzimas que participan en el metabolismo de la galactosa. La galactosemia se transmite como un carácter autosómico recesivo, con una incidencia aproximada entre 1:40.000 a 1:60.000 en recién nacidos, para el defecto enzimático más frecuente (galactosa-1fosfato uridil transferasa). Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que provocan alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. En todos se presentan signos y síntomas clínicos durante los primeros días de vida, tales como, vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas, sepsis y ocasionalmente la muerte. El diagnóstico temprano y un rápido tratamiento, conducirán al desarrollo de una vida normal para un niño con posibilidad de padecer esta enfermedad. Deficiencia de biotinidasa La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva que afecta el reciclaje de la biotina en el organismo, produciendo una deficiencia múltiple de las carboxilasas que emplean la biotina como cofactor, alterándose de este modo el metabolismo de proteínas, grasas y lípidos. La incidencia combinada de la deficiencia total y parcial de la enzima biotinidasa es de 1:60 000. El tiempo de presentación de los síntomas es muy variable, donde las principales manifestaciones clínicas que produce la deficiencia enzimática son hipotonía muscular, convulsiones, ataxia, pérdida de la audición, atrofia óptica, alopecia y retardo en el desarrollo psicomotor. También son frecuentes los problemas respiratorios, las dermatitis, la conjuntivitis, las infecciones fúngicas y las inmunodeficiencias. El tratamiento con dosis de biotina evita el desarrollo de la afección si el diagnóstico es realizado antes que aparezcan los síntomas. Fibrosis Quística La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética de herencia autosómica recesiva más frecuente de las personas de origen caucásico; su incidencia mundial oscila entre 1:3.500 hasta 1: 8000 en recién nacidos vivos. La FQ es provocada por una mutación del gen que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Por esta causa las afectaciones se 12

hacen evidentes en varios órganos y sistemas de órganos, causando enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática y predispone a infecciones respiratorias que con frecuencia causan la muerte del paciente. Algunos parámetros importantes en los que se basa la sospecha y confirmación de estas enfermedades se resumen a continuación: Hiperplasia

Fibrosis Quística

Hipotiroidismo Fenilcetonuria

Adrenal

Galactosemia

Deficiencia Biotinidasa

Sangre Filtro

Sangre Filtro

Congénito

de

Congénita Sangre Filtro

Muestra 1

Papel

Sangre Filtro

Papel

Pesquisaje TSH

Fenilalanina

(Analito)

Sangre Filtro

Papel

17-OH Progesterona

Papel

Galactosa Total

Biotinidasa

EIE EIE Ensayo

UMELISA TSH

Activ.

UMELISA17OHUMTEST PKU

NEONATAL

PROGESTERO NA

Químico Enzimática

Fluorescencia

Nivel de Corte

TSH-T4 libre

EIE UMELISA TIR

UMTEST UMTEST GAL BIOTINIDASA

Fluorescencia

Fluorescencia

Fluorescencia

Color (Visual)

4 mg/dL

10 mg/dL

Ausencia color

(240 µmol/L)

Según peso y edad gestacional

Galactosa Total

Biotinidasa

Phe

17-OH Prog

10-15 mUI/L

Tripsina Inmunoreactiva

Enzimático

NEONATAL

Señal

Papel Sangre Papel Filtro

Fluorescencia

50 ng/Ml

Cuantitava Confirmación (Muestra Suero)

Galactosa Total

de

Electrolitos de Sudor y Estudio Molecular

Galactosa 1 TSH>10 mUI/L – T4 4 mg/dL > 20 PKU

Menor de 2 40 ng/ml

Fosfato Uridil transferasa Galactosa Fosfato

(nmol/min/ml)

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7.- Implementación del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Tiene como propuesta la cobertura de todos los recién nacidos, puesto que las nuevas políticas ministeriales tienen un enfoque de prevención y promoción de la salud. Para lograr este fin, cada departamento del país deberá incorporar la tecnología necesaria en laboratorios para un adecuado diagnóstico. La realización del tamizaje neonatal estará a cargo del personal de salud designado como responsable y capacitado en el tema. 13

Estos deben garantizar la calidad del llenado del Formulario Oficial de Tamizaje Neonatal y del registro de caso realizado en su establecimiento de salud. (Anexo 2 y 3) En caso de recién nacidos que hayan recibido una transfusión de sangre, suero o plasma, la muestra debe obtenerse después de los 7 días de la transfusión ya que la misma puede alterar los resultados de la prueba. Aquellos niños que requieran internación o tratamientos perinatales deben ser pesquisados de todas maneras en la institución hospitalaria, independientemente de la gravedad de la patología de base, y será responsabilidad del servicio de donde permanezca internado. La toma de muestra se realizará mínimo a las 24 hrs de nacido y hasta el 7mo día de vida del recién nacido, estará a cargo del personal de salud designado como responsable y capacitado en el tema. (la toma de muestra se tiene que realizar de preferencia con el paciente internado, el protocolo a nivel mundial es la toma de muestra a las 48 horas de nacidos, pero inclusive muchas veces se toma la muestra al menos a las 24 horas en recién nacidos de parto normal que normalmente reciben el alta a las 24 horas, colocando en la tarjeta esa observación ya que si no ese paciente se va de alta y no se realizara la prueba en algunos casos cuando retorna a su ciudad de origen, por lo que NO HAY QUE PERDER LA OPORTUNIDAD DE TOMAR LA MUESTRA, por lo que en estas guias NO SE PUEDE COLOCAR QUE LA TOMA DE MUESTRA RECIEN SE REALICE AL 5TO DIA, normalmente el TSH esta elevado al momento de nacer, pero a las 48 horas ya baja a niveles normales), por los médicos, enfermeras, técnicos de laboratorio y auxiliares de enfermería, con las competencias necesarias sobre las especificidades del procedimiento y el equipamiento e insumos necesarios, en función de garantizar la calidad de la muestra. (Anexo 4) Se debe tener en cuenta las consideraciones generales para el trabajo en el diagnostico laboratorial de pesquisa neonatal. (Anexo 5) El traslado a los laboratorios que realizan la pesquisa neonatal y la conservación de la muestra estará a cargo del personal de salud designado en cada establecimiento de salud. (Anexo 6) El procesamiento de la muestra se realizará en los departamentos con laboratorios adecuadamente equipados y licenciados en bioquímica los cuales estarán debidamente capacitados. El resultado de cada caso será entregado por los laboratorios a los responsable del programa Salud Infantil de SEDES (1), el cual entregará copias de todos los resultados a los Coordinadores de Red (2) y este a sus establecimientos de salud (4). En los casos con patología hereditaria se recomienda asesoramiento genético. Los casos positivos del tamizaje, de acuerdo a la patología detectada, serán rellamados para realizar la prueba confirmación o descarte de la patología respectiva. Una vez confirmado el RN será referido al médico especialista para las 14

respectivas pruebas de evaluación de acuerdo a la patología así como iniciar el tratamiento oportuno. En los casos positivos el personal de salud de cada establecimiento donde se localiza el caso, será informado para el seguimiento correspondiente del paciente, en un periodo menor de 48 horas en ciudades capitales y 72 horas en áreas rurales. (Nuevamente la referencia principal es al medico clínico del hospital de referencia (endocrinólogo) quien va a hacer el seguimiento del caso, el genetista no es el especialista que realizara el tratamiento del caso, en el caso de hipotiroidismo e hiperplasia adrenal congénita lo debe hacer el endocrinólogo, en el caso de la fibrosis quística lo debe hacer un pneumologo pediatra, en el caso de la fenilcetonuria el pediatra y un nutricionista, en el caso de las enfermedades raras ligadas a elementos de la sangre, un hematólogo pediatra, etc.). El genetista luego que el paciente este encaminado y tratado, puede ya realizar el asesoramiento genético. Por lo que hay que reformular estos párrafos. Los casos con resultados positivos, serán valorados por los másteres en Asesoramiento Genético de su departamento, los que brindarán el Asesoramiento Genético a la familia e indicarán el estudio confirmatorio. Llenarán el modelo de indicación (anexo 7).????? El responsable de Salud Infantil de SEDES, coordinará con el responsable de Laboratorios de SEDES y estos a su vez con el responsable de Laboratorio de INLASA en el departamento, el traslado de la muestra hacia el Laboratorio de Referencia, garantizando las medidas de bioseguridad y control de temperatura adecuado, además de realizar la notificación de cada caso a las instancias de salud departamental. (Aquí hay que crear en cada departamento estrategias para el envio de las tarjetas con papeles filtro y el envio de las muestras, sino QUIEN VA A PAGAR ESTO?, y aquí hay que aprender de la experiencia de otros países como lo hicimos en Santa Cruz, en base a un articulo de Centro America donde empezaron a realizar convenio con las empresas de transporte a provincias para dicho transporte, donde en Santa Cruz, a través del Programa de ENT se realiza el convenio entre SEDES y empresa de transporte para realizar dicho servicio sin costo, lo que hay que invertir es en el personal que debe recoger dichas muestras de las oficinas de dichos transportes y llevarlas al laboratorio de referencia, que en Santa Cruz se realiza con el apoyo de los profesionales del Prog. de ENT y los médicos del servicio de salud rural obligatorio (SSRO) que rotan por el Prog. ENT para apoyar en dicha labor, por lo que cada departamento tiene que crear su red de servicios de transporte) Los casos confirmados en el laboratorio de Referencia, serán valorados, en un plazo menor de 72 horas por el Comité de Referencia Nacional (comité es mucho, debería decir por el especialista designado en el Hospital de Niños de cada departamento) para definir el manejo y seguimiento de pacientes con Errores Congénitos del Metabolismo (Anexo 8). El Comité de Referencia Nacional para el manejo y seguimiento de pacientes con Enfermedades Congénitas, que brindará asistencia en el Departamento de La Paz, establecerá los criterios de estabilización del paciente, de manera que pueda ser

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contra referidos a los Comités de Referencia Departamental para el manejo y seguimiento de pacientes con Enfermedades Congénitas(Anexo 9). El tratamiento que requieran los casos confirmados y valorados en el Comité de Referencia Nacional para el manejo y seguimiento de pacientes con Errores Congénitos del Metabolismo, debe ser garantizado por el máximo responsable de este Comité, en coordinación con las instancias correspondientes del Ministerio de Salud involucradas en el proceso (Anexo 10), y dichos tratamientos deberán estar contemplados enlas prestaciones de salud. Los casos en seguimiento departamental pueden ser valorados por el Comité de Referencia Nacional siempre que los especialistas de los comités departamentales lo consideren necesario. Luego de trascurrido 1 año de la puesta en marcha del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, se proveerá incluir todos los laboratorios de las tecnologías requeridas en el programa de control externo de la calidad que ofrecen los laboratorios. Se implementara el análisis trimestral y anual de los indicadores de eficacia del Programa de tamizaje Neonatal (Anexo 11) 8. ENTIDADES INVOLUCRADAS 

LA UNIDAD DE REDES SERVICIOS DE SALUD Y CALIDAD.- Que dentro de su estructura cuenta con las Áreas de Calidad, Área de Redes y Área del Continuo de la atención que tienen como fortalezas la generación de normativa y el respectivo seguimiento y evaluación a temáticas referentes a la salud infantil, así también el Área de Redes desarrolla acciones que garantizan la funcionalidad de las Redes a Nivel Nacional.

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El PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES.Actores colaboradores de la base estadística en el tamizaje neonatal, brindando su experiencia y co-información en el desenvolvimiento y dirección del NUEVO PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL en Bolivia.

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EL ÁREA DE GENÉTICA DEL MINISTERIO DE SALUD.- Por medio de la RED DE GENÉTICA, en funcionamiento en nuestro país desde el año 2013, por convenio multilateral de la Alianza Bolivariana para los Pueblos de Nuestra América (ALBA), constituida por especialistas cubanos, quienes brindan y brindarán amplia cobertura en orientación, seguimiento e interconsultas a las familias de las y los niños bolivianos que presenten alteraciones que confirmen las pruebas del tamizaje neonatal.

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CONALAB.- Coordinadora Nacional de Laboratorios, Control, supervisión y fiscalización de la Red de Laboratorios de Salud, Laboratorios clínicos Privados, Estatales, Seguro Social, Laboratorios de Referencia Regional, Laboratorio de especialidades (R.M. 0847), que en coordinación con los CODELAB de los 9 departamentos coordinaran el adecuado control y 16

supervisión de los laboratorios involucrados en el proceso de diagnóstico laboratorial para tamizaje neonatal. 

EL PROGRAMA BONO JUANA AZURDUY.- Ente directamente vinculado con las gestantes bolivianas, puesto que por cumplimiento del Decreto Supremo N° 0133, ratificado y modificado con el Decreto Supremo N° 0066 del 3 de abril del 2009, instruye al pago de monto estipulado a toda gestante para la realización de sus controles prenatales, siendo este el eslabón inicial para la captación de embarazadas en la cadena de intervención del equipo multidisciplinario del tamizaje neonatal.



El PROGRAMA MI SALUD.- Nace como una estrategia de profundización de la implementación de la política de SALUD FAMILIAR COMUNITARIA E INTERCULTURAL, formando parte integrante del programa SAFCI, el cual se crea mediante resolución ministerial 0633 del 15 de mayo del 2013. Siendo el brazo operativo para el sistema de salud, de acuerdo a la política SAFCI, la más absoluta y mejor intervención para pesquisa de mujeres embarazadas y neonatos que se realiza en la comunidad.



EL SNIS-VE (SISTEMA NACIONAL DE INFORMACIÓN EN SALUD Y VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA).- Vinculado en la elaboración de un registro adjunto de evaluación de la embarazada y del neonato, cubriendo también la formulación y tabulación estadística de embarazadas y neonatos que contemple también los resultados del tamizaje neonatal.



UNIDAD DE SEGUROS PÚBLICOS DE SALUD.-Entidad que prestará la cobertura necesaria para cubrir, en conjunto con el Programa de Enfermedades no Transmisibles, el costo del tratamiento y seguimiento de los pacientes con ECM.



UNIDADES DE NUTRICIÓN DEL MINISTERIO DE SALUD.- Vinculado directamente al tratamiento nutricional de los bolivianos que tengan positividad diagnóstica comprobada para las patologías sugerentes a tratamiento dietético alimenticio. Colaborarán en las gestiones respectivas para la obtención de las estrictas dietas de los niños y las niñas que así lo requieran.



CT-CONAN (COMITÉ TÉCNICO DEL CONSEJO NACIONAL DE ALIMENTACIÓN Y NUTRICIÓN).-Vinculado directamente con las unidades de nutrición del Ministerio de Salud que apoyaran el tratamiento dietético de pacientes confirmados en el tamizaje neonatal que ameriten conducción nutricional.

17



INLASA por su parte como laboratorio nacional de referencia, de la RED de laboratorios de diagnóstico laboratorial, para el tamizaje neonatal, tendrá como funciones, la elaboración de la normativa, la habilitación de laboratorios, procedimientos laboratoriales, capacitación, control, evaluación de los laboratorios como apoyo a la vigilancia epidemiológica. Para ello elaborara el manual técnico de diagnóstico laboratorial, para el tamizaje neonatal.



UNIDAD DE COMUNICACIÓN DEL MINISTERIO DE SALUD.-Entidad encargada de la difusión y actualización de la información relacionada con el desarrollo del tamizaje, brindando obligatoriamente espacios para la EDUCACIÓN PARA LA SALUD, que se difundirá por las diversas vías de información con las que cuenta nuestro país, de forma gratuita, incorporándose a los spots y artículos de socialización y cobertura nacional.



UNIDAD DE PROMOCIÓN DE SALUD, insertada en la Dirección Nacional de Promoción de la salud, responsable de promocionar la educación para la salud a través de la participación comunitaria y movilización social.



COMUNIDAD.- Directamente interesada y vinculada con el médico SAFCI/MI SALUD, puesto que representa la función mediadora y articuladora para la correcta ejecución del TAMIZAJE PRENATAL Y NEONATAL, fungiendo como “MADRINA” de la embarazada y el neonato, desde la toma de muestra del talón hasta el estricto tratamiento y seguimiento del mismo, vinculando directamente FEJUVES, ORGANIZACIONES SOCIALES, CENTROS DE MADRES, AGRUPACIONES INDÍGENAS Y ORIGINARIAS, COOPERATIVAS Y RESPONSABLES COMITÉS LOCALES DE SALUD.

-Existencia de las leyes y resoluciones constitucionales y ministeriales que defienden el derecho a la salud, la atención médica en el país. (Anexo 1)

18

11.- ANEXOS Anexo 1. MARCO LEGAL 

Constitución Política del Estado Plurinacional de Bolivia.-

La Constitución Política del Estado Plurinacional de Bolivia contempla la Salud como un derecho indispensable de toda la población. Los siguientes artículos dados por la carta magna son: Título II; Capitulo segundo: Derechos Fundamentales:  Art. 15; Toda Persona tiene derecho a la Vida y a la integridad física, psicológica, y sexual. Nadie será torturado, ni sufrirá tratos crueles, inhumanos, degradantes y humillantes.  Art. 16; Toda persona tiene derecho al agua y a la alimentación.  Art. 17; El Estado tiene la obligación de garantizar la seguridad alimentaria, a través de una alimentación sana, adecuada y suficiente para toda la población.  Art. 18; Todas las personas tienen derecho a la Salud. Título II; Capitulo cuarto: Derechos de las Naciones y Pueblos Indígenas y Originarios Campesinos:  Art. 30; 13: El Sistema de Salud Universal y Gratuito que respete su cosmovisión y prácticas tradicionales. Título II; Capitulo quinto: Derechos sociales, económicos y culturales: Sección II: Derecho a la Salud y Seguridad Social:  Art. 35; El Estado en todos sus niveles, protegerá el derecho a la Salud, promoviendo Políticas Publicas orientadas a mejorar la calidad de vida, el bienestar colectivo y el acceso gratuito a los servicios por parte de la población.  Art. 36; El Estado Garantiza el acceso al seguro universal de salud.  Art. 37; El Estado tiene la obligación indeclinable de garantizar y sostener el derecho a la salud, que se constituya en una función suprema y primera responsabilidad financiera. Se priorizará la promoción de la salud y la prevención de enfermedades.

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 Art. 40; El Estado garantizará la participación de la población organizada en la toma de decisiones y en la gestión de todo el Sistema Público de salud.  Art.66; Derechos Sexuales y Derechos reproductivos 







Transferencias directas, orientadas a la protección de niñas y niños, como el DS. 066, de abril de 2009, del Bono Madre – Niño, Juana Azurduy; DS 1498, de febrero de 2013, de la Renta Solidaria para Personas con Discapacidad.  Con el Decreto Supremo 28667 del 2006 se modifica el Consejo Nacional de Alimentación y Nutrición – CONAN, con la finalidad de impulsar la nueva Política Nacional de Seguridad Alimentaria y Nutricional y cuyo objeto es impulsar y coordinar la participación entre las instituciones del sector público y la sociedad civil para la formulación, difusión y seguimiento de las Políticas Sectoriales de Alimentación y Nutrición; promoviendo la elaboración de la Política Nacional de Seguridad Alimentaria Nutricional, orientada a la erradicación de la desnutrición en menores de cinco años.  En el campo de gestión y gerencia se cuenta con disposiciones relevantes, tales como: o DS 29601, de 2008, en el que se establece el Modelo de Atención y el Modelo de Gestión en Salud, en el marco de la Salud Familiar - Comunitaria – Intercultural – SAFCI Ley No 475, de 2013, con el denominativo de ¨Prestación de Servicios de Salud Integral del Estado Plurinacional de Bolivia¨, que incluye a las niñas y niños menores de 5 años y no así al escolar de 5 a 12 años. La ley 223, del 22 de marzo de 2012, “Ley General para Personas con Discapacidad” cuyo objeto de la presente Ley es garantizar a las personas con discapacidad, el ejercicio pleno de sus derechos y deberes en igualdad de condiciones y equiparación de oportunidades, trato preferente bajo un sistema de protección integral. La Ley 775 de Promoción de Alimentación Saludable promulgada el 8 de enero de 2016, que tiene por objeto establecer lineamientos y mecanismos para promover hábitos alimentarios saludables en la población boliviana a fin de prevenir las enfermedades crónicas relacionadas con la dieta, enfocada principalmente a la población escolar y adolescente.

Un instrumento jurídico que recoge la normativa señalada, es la Ley 548 Código niña, niño y adolescente – 17 de julio de 2014, la misma que se constituye en el paraguas de toda política pública dirigida a niñas, niños y adolescentes, toda vez que establece la implementación de un Sistema Plurinacional Integral de la niña, niño, adolescente, para la garantía de sus derechos, con un concepto de integralidad en el bienestar físico, mental y social, mediante la corresponsabilidad del Estado, en todos sus niveles, la familia y la comunidad.

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Anexo 2: FORMULARIO DE IDENTIFICACION DE TAMIZAJE NEONATAL

Sugerimos que se utilice la tarjeta elaborada ya en el programa en ejecución en Santa Cruz desde hace 10 años (donde se utiliza una cara para la identificación del paciente y al reverso la ubicación del domicilio, detalle importante al momento de 21

ubicar al paciente, disminuyendo el riesgo de no poder ubicar a los casos positivos). Ver la tarjeta a seguir, donde se agrego el código de barra, para identificar a cada paciente y posteriormente poder informatizar el tema del registro. TARJETA USADA EN EL TAMIZAJE EN SANTA CRUZ (DESDE HACE 10 AÑOS), QUE TIENE 2 CARAS: 1) CARA PRINCIPAL DE REGISTRO 2) REVERSO CON LAS INSTRUCCIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA, UBICACIÓN DEL DOMICILIO, Y DATOS DEL HOSPITAL DE REFERENCIA DE LABORATORIO Y SEGUIMIENTO

22

AQUI SE EXPLICA LOS DETALLES EN LA TARJETA (AMBAS CARAS)

23

Anexo 3: Registro estadístico de Tamizaje Neonatal

Departamento: ________________________________________________Municipio: ______________________________________ Red de Salud: _________________________________________Establecimiento de Salud: ________________________________

NOMBRE Y APELLIDOS DEL RN

SEXO

DIRECCIÓN PARTICULAR

TELÉFONO DE

FECHA DE

FECHA DE

FECHA DE

REFERENCIA

NACIMIENTO

EXTRACCIÓN

RESULTADO

RESULTADO DEL ESTUDIO DE PESQUISAJE

PKU

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GAL

TSH

BIOT

TIR

17OH

Anexo 4: PROCEDIMIENTO OPERATIVO ESTANDAR TOMA, CONSERVACION Y TRANSPORTE DE MUESTRAS 4.1.- MATERIALES, EQUIPOS Y REACTIVOS 4.1.1. MATERIALES  

      

Ficha de identificación o Tarjeta Guthrie Lanceta estéril, si es posible con las siguientes especificaciones:  Lanceta color Rosa,  Usar en prematuros; 2500 gramos.  Longitud 2.00 mm  Profundidad 1 mm Algodón Cinta adhesiva o curitas redondas Guantes de látex Sobre manila Soporte para secar las muestras Alcohol en gel Recipiente para Cortopunzantes

4.1.2. EQUIPOS 

Heladera

4.1.3. REACTIVOS 

Alcohol al 70 %

4.2.- DESARROLLO DE PROCEDIMIENTO 4.2.1.- REQUISITOS PARA LA TOMA DE MUESTRA 

  

ORDEN MÉDICA Se da inicio a la toma de muestra con la recepción de la orden médica de tamiz neonatal metabólico el cual será emitido por los médicos designados RECIEN NACIDO SE DEBE ENCONTRAR ENTRE LAS 24HRS HASTA 7MO DIA DE VIDA Orden medica Historia clínica de la madre y recién nacido (donde se verán los datos de hora del parto o cesarea, peso, etc.)

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4.2.2.- LLENADO DE LA FICHA DE IDENTIFICACION Se deberá aclarar a la madre que dicha identificación se requiere con el único y exclusivo fin de localizar y dar tratamiento a su bebé en caso de verificarse una patología. 

Los datos de la ficha de identificación deben estar completos. Se debe llenar con letra de clara y legible.



EL FORMULARIO O LA FICHA DE IDENTIFICACION REQUIERE LOS SIGUIENTES DATOS:               



Institución : Es el centro de Salud donde se está tomando la muestra Ciudad, municipio o Distrito Departamento: Teléfono: Importante para la ubicación del recién nacido Dirección: Importante para la ubicación en caso que el resultado salga Célula de identidad de la (madre) Hijo de : Nombre de la madre Fecha de nacimiento: Día / Mes /Año Peso en (Kg) Sexo: Masculino o Femenino Talla en (cm) Prematuro SI o NO ( al lado anotar Semanas de Gestación )Ver ANEXO 1 Gemelaridad SI o NO Talón si fue tomada del talón, o se colocó sangre total Fecha de la muestra: Fecha en la que se tomó la muestra

Tamizaje en casos especiales o RECIÉN NACIDOS INTERNADOS deben ser pesquisados de todas maneras, independientemente de la gravedad de la patología de base, o RECIÉN NACIDOS CON ANTIBIOTICOS La presencia de tratamiento con antibióticos NO desaconseja la toma de la muestra. LA MUESTRA DEBE SER TOMADA NORMALMENTE. NUNCA ESPERAR A TERMINAR EL 26

o o o

o o 

Retamizaje Puede ser solicitado por distintas causas como ser : o CASOS ESPECIALES que se detallan en el  RECIÉN NACIDOS DE BAJO PESO Menor de 2000 g.  Retamizaje .- Realizar segunda toma a partir de los 15 días  PREMATURO .Menor de 34 semanas de gestación  Retamizaje.- Realizar a los 15 días.  RECIÉN NACIDOS GRAVEMENTE ENFERMOS.  Retamizaje.-Realizarlo cuando presenten mejoría  RECIEN NACIDOS CON SINDROME DE DOWN  Retamizaje.- cada mes hasta los 6 meses.  RECIEN NACIDOS QUE HAYAN RECIBIDO TRANSFUSIÓN SANGUÍNEA  Retamizaje.- a los 7 y 30 días después de la última transfusión. o o o



TRATAMIENTO Pero se debe aclarar en las observaciones de la ficha de identificación si el niño está recibiendo Cotrimoxazol (familia de las sulfonamidas) o Procaína / Benzilpenicilina, puesto que dichas sustancias interfieren con la determinación de la actividad de Biotinidasa RECIEN NACIDOS GEMELOS Si son de peso normal, se les da el mismo manejo que a cualquier recién nacido Se debe hacer una segunda muestra a los 15 dias de la primera muestra aunque hayan dado resultados normales, ya que puede enmascararse un caso positivo por el intercambio de sangre de los niños. Si son de bajo peso, (menor de 2,000 gr.) se los maneja como si fueran prematuros En caso de que alguno de ellos presente valores elevados de TSH, hacer pruebas confirmatorias a los dos.

RESULTADO SALGA DUDOSO O ELEVADO de inmediato debe solicitarse una nueva muestra una vez se tenga los resultados MUESTRA RECHAZADA Cuando la muestra enviada no cumple con los criterios de aceptación, debe informarse de inmediato para realizar el retamizaje. EN IRT LA SEGUNDA MUESTRA DEBE TOAMRSE ANTES D ELOS 25 DIAS DE NACIDO

Observaciones: Condiciones como ser sano, enfermo, cuidados intensivos. Tipo de alimentación. Si tuviera malformaciones congénitas, Síndrome de Down, Hubiera consumido antibióticos como Cotrimoxazol y la procaina/bencilpenicilina o algún otro dato importante que se tuviera del recién nacido, debe ser mencionado en la ficha. ASI MISMO EL USO DE GLUCOCORTICOIDES.

NOTA.- Se debera entregar una copia del registro a la madre del recien nacido para que la misma pueda reclamar su resultado.

4.3.-OBTENCION DE LA MUESTRA DEL TALON 4.3.1. PROCEDIMIENTO TECNICO PARA LA TOMA DE MUESTRA: PREPARACION DE LOS MATERIALES

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        

 

Se debe disponer y tener listo en la mesa todos los materiales necesarios para la toma de muestra al Recién nacido. Los materiales necesarios son : Tarjeta Gutrhie con la ficha de identificación llenada con letra clara y legible Lanceta estéril Recipiente para eliminar Cortopunzantes Algodón humedecido con alcohol al 70% Algodón seco o gasa estéril Cinta adhesiva o curita redonda Soporte para secar las muestras (ESTE SOPORTE SE PUEDE REALIZAR EN HOJA DE CARTULINA GRUESA y llevar el nombre del programa, esto lo elabora cada departamento para su programa:

 Guantes de latex  Alcohol en gel Realizar lavado de manos o desinfección alcohólica de las manos. El personal que realiza la extracción deberá colocarse los guantes de látex, usando un par de guantes para cada recién nacido.

PREPARACION DEL PACIENTE (RECIEN NACIDO) Para la toma de muestra es importante considerar:  Que el recién nacido haya ingerido alimentación proteica (leche materna, complemento con contenido proteico) y antes de la próxima toma de alimento.

28

 



El recién nacido debe estar entre el 2do (5to, NO QUINTO DIA) y 7mo día de nacido Colocar al recién nacido en decúbito dorsal, con una de las piernas a un nivel más bajo que el corazón de la madre, ya que esto aumentara la presión venosa, lo que ayuda a obtener una mejor gota de sangre. Hacer un ligero masaje en el talón donde se va a realizar la punción. (Es recomendable utilizar en el sitio de la punción gasa con agua tibia o bien masajeando el talón. Esto ayuda a la vasodilatación de la zona, facilitando la salida de la sangre.)

LOCALIZACION DE LA ZONA A PUNCIONAR  Inmovilizar el pie del recién nacido.  La toma de muestra se realizara en la zona plantar externa por punción del talón.  Elegir la zona adecuada a puncionar en la área lateral interna o externa del talón ya que es una zona con numerosos capilares que aporta buena cantidad de sangre, evitando la zona central de la región plantar (por riesgos de lesiones nerviosas o tendinosas) y la curvatura posterior del talón zona donde la distancia desde la piel al hueso es muy pequeña en los recién nacidos y además se evita la lesión del hueso calcáreo.

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PUNCION DEL TALON  Limpiar el área a puncionar con algodón impregnado de alcohol al 70 %, dejar evaporar el exceso hasta que el área a puncionar este seco.  Introducir la punta de la lanceta con un sólo movimiento rápido y seguro haciendo que el corte sea prácticamente indoloro en dirección casi perpendicular a la superficie del pie.

RECOLECCION DE LA MUESTRA DE SANGRE 

Presionar de forma intermitente el talón para favorecer la formación de la gota de sangre.  Limpiar la primera gota de sangre con un algodón seco o una almohadilla de gasa estéril.  Las gotas de sangre deben llenar completamente los círculos del papel o que tenga 1 cm de diámetro aproximadamente y que la sangre sea distribuida de forma homogénea en ambas caras del papel filtro. Poner la superficie del papel filtro en contacto con la gota de sangre hasta llenar los círculos de la tarjeta. Cuidar que el papel filtro no toque la piel del niño  Esperar una nueva gota, poner en contacto nuevamente el papel filtro con la gota de sangre para llenar todos los círculos de la tarjeta.  Al terminar la toma de la muestra, levantar el pie de la niña o niño por arriba del nivel del corazón limpiar y presionar el área de la punción con un algodón limpio y seco y eliminar la lanceta que se utilizó en el recipiente para cortopunzantes.

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RECOLECCION EN CASOS ESPECIALES  Si al bebé, estando en las condiciones indicadas al principio, se le realiza una punción venosa para otro test, se pueden descargar desde la jeringa 5 gotas en la tarjeta sin necesidad de puncionar luego el talón.  Una vez que se descargó la sangre en el tubo para muestra no se puede usar la sangre para la pesquisa porque los anticoagulantes alteran el resultado del test.

SECADO DE LA MUESTRA       

Colocar en posición horizontal para que la muestra se distribuya de manera uniforme en el soporte para secado de muestras Dejar secar la muestra como mínimo 4 horas a temperatura ambiente(15 a 25 °C). Evitar el contacto de las muestras con la luz directa Las tarjetas de papel filtro no deben tener contacto entre ellas para prevenir la contaminación cruzada No dejar las muestras sobre superficies planas No tocar los círculos que contienen las gotas de sangre. No colocar las tarjetas en lugares húmedos o donde estén expuestas al sol.

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Anexo 5: RECEPCION Y EVALUACION DE MUESTRAS POR EL LABORATORIO DE TAMIZAJE NEONATAL 

 

Una vez recibidas las muestras y el formulario de envío de muestras del centro de salud, se verifica si se acepta o se rechaza las muestras usando los criterios de aceptación y rechazo para cada paciente. Todas las tarjetas que entren dentro del criterio “MUESTRA RECHAZADA”, se solicitará una nueva toma de muestra al remitente. Todas las solicitudes para una nueva toma de muestras, deben ser consideradas URGENTES.

CRITERIOS DE ACEPTACION Y RECHAZO MUESTRAS CRITERIOS DE ACEPTACION Las muestras que lleguen al laboratorio deben cumplir con: 

Formulario conteniendo la lista de todas las muestras enviadas, dicho formulario debe estar completamente llenada, con letra clara y legible.



Que la toma de muestra se haya realizado entre el 2do (NO 5to) y 7mo día de nacido. La muestra debe estar homogéneamente distribuida en ambas caras del papel filtro y encontrarse dentro del círculo. Las muestras deben estar completamente secas. Las muestras deben llegar al laboratorio hasta los 2 días de haber tomado la muestra en el área urbana y hasta los 3 días para el área rural.

  

CRITERIOS DE RECHAZO 

Llenado de formulario y/o ficha con letra ilegible.



La toma de muestra no se haya realizado dentro del 2do (NO 5to) y 7mo día de nacido (si la muestra fue bien tomada no se debe rechazar si se hizo por lo menos a las 24 horas en el caso por ejemplo de pacientes que se van de alta antes de las 48 hrs. Muestra insuficiente.



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      

Muestra rayada o desgastada. Muestra húmeda. Muestra sobresaturada. Muestra diluida, desteñida o contaminada. Muestra contaminada con anillos de suero. Muestra con coágulos o capas sucesivas de sangre. Tarjeta sin muestra.

INTERFERENCIAS PARA LA TOMA DE MUESTRA          

Falta de dotación de material necesario para la toma de muestras Material inadecuado. Deficiencia en la conservación de la muestra. Falta de capacitación del personal encargado de la toma de muestras La madre del recién no colabore con la toma de muestra. Deficiencia en el envío de muestras Mal llenado de las fichas de identificación Mala comunicación del personal de toma de muestra con el personal del laboratorio de tamizaje neonatal Que los padres del recién nacido vivan en áreas rurales muy alejadas lo cual dificulta su ubicación en casos positivos o elevados. Muestras que no cumplan con los criterios de aceptación

ANEXO 6. CAUSA DE MUESTRAS INADECUADAS O RECHAZADAS

TIPO DE MUESTRAS INADECUADAS MUESTRA INSUFICIENTE

CAUSAS

MUESTRA RAYADA O DESGASTADA

Se quitó el papel filtro antes de que la sangre se absorbiera hasta el otro lado Se aplicó sangre con un capilar La gota de sangre era muy pequeña Se aplicó la sangre con un capilar u otro dispositivo, erosionando la superficie del papel y alterando el material analítico

MUESTRA HUMEDA

Ocurre cuando se envió la muestra antes de dejarla secar como mínimo 4 horas

MUESTRA SOBRESATURADA

Se aplicó un exceso de sangre en el papel filtro Se aplicó sangre a ambos lados del papel filtro Se aplicó exceso de sangre con una jeringa

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IMAGEN

MUESTRA DILUIDA, DESTEÑIDA O CONTAMINADA

MUESTRA CON ANILLOS DE SUERO

MUESTRA CON COAGULOS O CAPAS SUCESIVAS

NO HAY MUESTRAS DE SANGRE MUESTRA DE SANGRE SE EXTIENDE AL CIRCULO VECINO

La contaminación de la muestra puede ocurrir durante su obtención, almacenamiento o transporte al laboratorio. La exposición de la muestra de sangre en el papel filtro entró en contacto con agentes interferentes tales como: las manos (con o sin guantes) o sustancias como alcohol, soluciones antisépticas, agua, loción para las manos, talco, etc. Las manchas de sangre se expusieron al calor directo Las manchas de sangre entraron en contacto antes de estar secas Cuando una muestra que no ha secado completamente es puesta prematuramente en un sobre para su envío al laboratorio, no culmina el secado y ocurre una separación de glóbulos rojos del suero. No se secó el alcohol antes de la punción cutánea o el papel filtro entro en contacto con alcohol, loción para manos, etc. El mismo circulo de papel entro en contacto con gotas de sangre más de una vez y se observan capas sucesivas, áreas oscuras y falta de uniformidad dentro de los círculos Se aplicó sangre a ambos lados del papel Cuando no se logró obtener una muestra de sangre Sucede cuando la gota de sangre se extiende sobre la piel

Procedimientos del estudio de las muestras en el Laboratorio de la Pesquisa Neonatal. 1. Fundamento y validación de los resultados en los ensayos: 

Programa para la cuantificación de la Hormona estimulante de la tiroides: La lectura, validación e interpretación de los resultados para el tamizaje, se realiza con el programa de aplicación UMELISA TSH Neonatal para la determinación 34

de Hormona estimulante del Tiroides en sangre seca colectada en papel de filtro. 

Programa para la cuantificación de 17OHP Progesterona: La lectura, validación e Interpretación de los resultados para el tamizaje, se realiza con el programa de aplicación UMELISA 17OHP Progesterona Neonatal para la cuantificación de la 17OHP Progesterona en sangre seca colectada en papel de filtro.



Programa de Detección Precoz de Hiperfenilalaninemias: La lectura, validación e interpretación de los resultados para el tamizaje, se realiza con el programa de aplicación UMTEST PKU para la determinación de fenilalanina (Phe) en sangre seca colectada en papel de filtro.



Programa de Detección Precoz de Galactosemia: La lectura, validación e interpretación de los resultados para el tamizaje de Galactosemia, se realiza con el programa de aplicación UMTEST GAL para la determinación de Galactosa total en sangre seca colectada en papel de filtro.



Programa de Detección Precoz de Deficiencia de Biotinidasa: La lectura, validación e interpretación de los resultados para el tamizaje de Biotinidasa, se realiza con el programa de aplicación UMTEST BIOTINIDASA para la evaluación de la actividad hidrolítica de la enzima Biotinidasa. De manera visual

El procesamiento de las muestras se efectuará por duplicado y los resultados obtenidos se informarán en el formato establecido por los coordinadores de programas, debiendo notificarse el valor según la unidad de medida indicada y la interpretación del resultado en un plazo de 48 horas.  La muestra con resultado “ELEVADO”, se repetirá, por duplicado 2 veces utilizando la fuente original, informando DOS resultados coincidentes, “ELEVADO” o “NORMAL”, de modo tal que cumpla el algoritmo de 3:2, notificando el mayor valor de concentración obtenido.  La muestra con resultado en el rango biológico de normalidad se informará como “NORMAL”, y no llevará implícito una repetición. El responsable del laboratorio ante una situación puntual podrá determinar las muestras que requieran una acción de repetición.  Los resultados de “REPETIR”, deberán ser repetidos tantas veces fuese necesario hasta obtener un resultado definitivo de “ELEVADO” o “NORMAL”.

2. Emisión del resultado del laboratorio de Pesquisa Neonatal.  

El resultado del estudio de pesquisaje se enviará vía e-mail por el laboratorio a las personas designadas al efecto de cada Unidad Médica. El laboratorio de la pesquisa neonatal emitirá los resultados en un plazo máximo de 48 horas a partir de la fecha en que recibe la muestra, reflejando el valor de la concentración del metabolito estudiado para los diferentes programas.

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3. Interpretación de los Resultados. 

Programa para la detección de Hipotiroidismo congénito:

Estuche de reactivo TSH NEONATAL: El resultado se considera ELEVADO en aquellas muestras donde se obtienen valores de TSH con concentraciones superiores o iguales a los 15mU/L en sangre de talón. (En Santa Cruz, LUEGO DE MUCHA DISCUSION Y REVISION BIBLIOGRAFICA DE TAMIZAJE EN OTROS PAISES SE DEFINIO COMO 10 mUI/ml el punto de corte para TSH) 

Programa la cuantificación de 17OHP Progesterona en Sangre seca sobre papel de filtro.

Estuche de reactivo 17OHP PROGESTERONA NEONATAL: El resultado se considera ELEVADO en aquellas muestras donde se obtienen valores de TSH con concentraciones de la 17 OHP superiores o iguales a

(Angelica colocar aquí de sugerencia el valor de corte que se utiliza en Santa Cruz, al igual que en las otras patologias) los 55nmol/L en sangre de talón.



Programa de Detección precoz de Hiperfenilalaninemias:

Estuche de reactivo para PKU: El resultado se considera ELEVADO en aquellas muestras donde se obtienen valores de fenilalanina con concentraciones superiores o iguales a los 4mg/dL (240µmol/L) 

Programa de Detección Precoz de Galactosemia:

Estuche de reactivo UMTEST GAL: El resultado se considera ELEVADO en aquellas muestras donde se obtienen valores de galactosa total con concentraciones superiores a los 10 mg /dL (0.56 µmol/L) 

Programa de Detección Precoz de Deficiencia de Biotinidasa:

Estuche de reactivo UMTEST BIOTINIDASA: La interpretación de los resultados se realiza de manera visual según la siguiente tabla: COLOR Púrpura Ausencia de color

Púrpura claro

RESULTADOS Presencia de Actividad de Biotinidasa: Normal. Ausencia de la Actividad de Biotinidasa: Posible Deficiencia enzimática total. (Repetir la muestra) Actividad de Biotinidasa significativamente reducida: Posible Deficiencia enzimática parcial. (Repetir la muestra) 36

Se considerarán como positivos aquellos casos con ausencia de color o púrpura claro, los que deben ser confirmados.

Causas de errores en la interpretación de los resultados del pesquisaje en los sub-programas anteriores:    

Pacientes hospitalizados recibiendo líquidos endovenosos, no deben ser estudiados hasta que no reciban alimentación proteica. Problemas en la recolección de la muestra atribuibles a la calidad en la colecta, conservación y transportación de la misma. Problemas durante el procesamiento de la muestra en el laboratorio. Problemas de documentación y control que imposibilitan localización de los casos elevados.

Anexo 6: Almacenamiento y Traslado de las Muestras hacia el Laboratorio ALMACENAMIENTO DE LA MUESTRA 





Una vez las muestras estén secas, hay que ordenarlas de manera que estén apiladas 180° alternadamente entre sí, de modo que la zona de las gotas de sangre no tome contacto directo con la zona correspondiente en la tarjeta inmediatamente superior e inferior, luego hay que colocarlas dentro de un sobre manila y almacenar en un lugar seco, fresco y sin exposición al sol o alejados de cualquier material que pueda contaminar o humedecer las tarjetas con muestra. No se requiere que las tarjetas sean almacenadas en heladera siempre y cuando sean enviadas dentro del tiempo establecido que son los 2 días luego de ser tomada la muestra y Si por cualquier motivo se demora el envío, proteger con un plástico herméticamente cerrado con desecante y guardar en la heladera de 2 a 8 ° C hasta realizar el envío para evitar que se afecte la calidad de la muestra.

ENVÍO Y TRANSPORTE DE MUESTRAS 

  

En cada centro de salud rural o urbana debe llevarse al día un registro permanente del número de muestras enviadas, responsable del traslado y fecha de envío para su control. Las muestras de sangre y la copia de la ficha de identificación de las mismas se envían al laboratorio correspondiente para su procesamiento. Todas las muestras deberán ir acompañadas de un registro de envío de muestras que se muestra en el Formulario para el envío de muestra. AQUÍ ES BUENO SUGERIR PARA QUE CADA DEPARTAMENTO REALICE CONVENIOS CON LAS EMPRESAS DE TRANSPORTE A PROVINCIAS PARA TENER EL SERVICIO DE TRANSPORTE GRATUITO DEL ENVIO DE LAS TARJETA A LA LOCALIDAD RESPECTIVA Y EL ENVIO DE LAS MUESTRAS CORRESPONDIENTES.

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(Angelica tal vez aquí colocar las hojas que usamos en Santa Cruz para el envio de muestras, creo que se coloca el código de barra en una de las columnas del registro) 



Antes de enviar las muestras de sangre, el sobre manila que contiene las muestras debe contener la siguiente información: Remitente, Dirección, Nº de Teléfono – Destinatario, Dirección y Nº de Teléfono Idealmente los envíos se deberían realizar en forma diaria o en un periodo no mayor a 2 días en área urbana y 3 días en el área rural.

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Aquí es 2do a 7mo dia (NO 5to DIA)

 

El traslado se efectuara en el transporte asignado por la institución Durante el transporte se debe evitar que las muestras sean expuestas a altas temperaturas, humedad y a la luz solar directa ya que dichas condiciones son potencialmente responsables del deterioro de los componentes a analizar es preferible que el sobre que contiene las muestras sea transportado en una caja de cartón para su preservación .

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FLUJOGRAMA DE TRABAJO PARA TOMA DE MUESTRA, CONSERVACION Y TRANSPORTE

INICIO

REQUISITOS: ORDEN MÉDICA 2DO y 7MO DIA DE NACIDO

Cumple con los requisit os

INFORMAR A LA MADRE O AL PERSONAL INVOLUCRADO QUE DEBE CUMPLIR CON LOS REQUISITOS

NO

SI LLENAR LA FICHA DE IDENTIFICACION (TARJETA DE GUTHRIE)

TOMA DE MUESTRA

SECADO DE LA MUESTRA LA MUESTRA DEBE SER ALMACENADA EN UN AMBIENTE A UNA TEMPERATURA DE 15 A 25°C

CONSERVACION DE LA MUESTRA *TRASLADAR LA MUESTRA EN SOBRE SELLADO, IDENTIFICADO Y ADJUNTANDO EL FORMULARIO CORRESPONDIENTE *EL ENVIO SE DEBE REALIZAR HASTA 72 HORAS COMO MAXIMO DESPUES DE LA TOMA DE MUESTRA

TRANSPORTE DE LA MUESTRA

RECEPCION DE LA MUESTRA

VERIFICACION DEL ESTADO DE LA MUESTRA

SI Cumple con los requisitos

NO

MUESTRA RECHAZADA

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ANALISIS DE LA MUESTRA

RESULTADO ELEVADO

SOLICITAR NUEVA MUESTRA

RESULTADO NEGATIVO

RE-EVALUAR CON 2DA MUESTRA

INFORMAR RESULTADO

SOLCITUD RESULTADO ELEVADO

RESULTADO NEGATIVO

INFORMAR RESULTADOS

RESULTADO ELEVADO

INFORMAR RESULTADO

FIN

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Indicación de estudio confirmatorio para Enfermedades Congénitas del Metabolismo de casos positivos de la pesquisa neonatal. Anexo

7:

REFERIDO A LABORATORIO DE REFERENCIA NACIONAL INDICACIÓN DE ESTUDIO METABOLICO (Este protocolo ha de acompañar a cada muestra) Nº. de Ref. (Para uso del Laboratorio)____________________________________

Señale con una cruz los datos pertinentes al cuadro clínico del paciente. La información solicitada es esencial para orientar la Estrategia Bioquímica de Diagnóstico de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM). IDENTIFICACIÓN DEL PACIENTE Nombre y Apellidos__________________________________________________ Fecha de Nacimiento_________________________________________________ Dirección del Paciente _______________________________________________ Teléfono_____________________ Médico que remite (Master en Asesoramiento Genético del Departamento) __________________________________________________________________ Institución que remite: ________________________________________________ Resultados obtenidos por SUMA: _________________________________________ Fecha de envío de la Muestra_________________________________ Medicamentos que consume el paciente en el momento de la extracción (Especificar cuáles y dosis): ________________________________________________________ _____________________________________________________________________

TIPO DE MUESTRA: Orina ___

De 12 horas ___

Plasma ___ Leucocitos___

Suero ___

1ra. Micción___ Sangre Total___

Biopsia de Piel ___

Biopsia de Corion ___

De 24 horas___ Líquido Cefalorraquídeo____

Líquido Amniótico___

Otros__________________________________

Hipótesis Diagnóstica Principal: ______________________________________

(Es indispensable en hojas aparte incluir un breve Resumen de Historia Clínica con la Evolución de la Enfermedad)

__________________________________________________ Firma y sello del médico que indica.

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Anexo 8: Constitución del Comité de Referencia Nacional para el manejo y

seguimiento de los Errores Congénitos del Metabolismo. Este grupo de especialistas deberán reunirse para ofrecer atención médica integral en el Departamento La Paz, por la cercanía al laboratorio de Referencia Nacional donde se realizaran las sucesivas tomas de muestras hasta compensar el caso. Este comité, se reunirá con la sistematicidad que sea necesario según lo requieran los pacientes que sean confirmados con este grupo de enfermedades, en un periodo no mayor a 72 horas, después de obtenidos los resultados del laboratorio de INLASA. El Comité de Referencia Nacional para el manejo y seguimiento de los Errores Congénitos del Metabolismo se estructura de la siguiente manera: Jefe del Comité: Responsable de Salud Infantil Nacional. Responsable Nacional del Área de Genética. Genetista Clínico. Responsable del programa de enfermedades no transmisibles (o persona designada por el responsable) Responsable Nacional de la Unidad de Alimentación y Nutrición Nutricionista. Responsable Nacional de la Unidad de Desarrollo Infantil Temprano Fisioterapeuta Endocrinólogo. Neuropediatra. Pediatra. Psicólogo. Trabajador social.

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Anexo 9: Constitución del Comité de Referencia Departamental para el

manejo y seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Este comité sesionará en cada departamento del país. Se deberán constituir un Comité en cada uno de los nueve departamentos del país, con la siguiente conformación: Jefe del Comité: Responsable de Salud Infantil de Sedes en cada departamento. Responsable de discapacidad en SEDES Genetista Clínico (será cubierto por el master en asesoramiento genético de cada departamento). Responsable del programa de enfermedades no transmisibles (o persona designada por el responsable) Responsable de la Unidad de Alimentación y Nutrición Nutricionista. Fisioterapeuta Endocrinólogo. Neuropediatra. Pediatra. Psicólogo. Trabajador social.

Nota. En aquellos departamentos donde no exista alguna especialidad mencionada, se debe coordinar la participación del especialista asignado en el Comité Departamental del departamento más cercano.

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Anexo 10: COMPETENCIAS E INSTITUCIONES 1. Instituciones involucradas

Entidad Ejecutora.-Ministerio de Salud Entidad Operadora.-Unidad de Redes y Servicios de Salud y Calidad.

MINISTERIO DE SALUD

DIRECCION GENERAL DE PROMOCION DE LA SALUD

DIRECCION GENERAL DE SERVICIOS DE SALUD

COORDINADOR NACIONAL DEL PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL

UNIDAD DESCAPACIDAD – AREA DE GENETICA NACIONAL

UNIDAD DE ALIMENTACION Y NUTRICION SALUD INFANTIL

CONALAB LABORATORIOS DE REFERENCIA (INLASA, OTROS)

AREA DEL CONTINUO DE LA ATENCION – SALUD INFANTIL NACIONAL

CODELAB - SEDES (INLASA, OTROS)

AREA DEL CONTINUO DE LA ATENCION – SALUD INFANTIL SEDES

LABORATORIO S DE TAMIZAJE NEONATAL

PROGAMA DE ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES NACIONAL

PROGAMA DE ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES DEPARTAMENTAL

UNIDAD DE DISCAPACIDAD – SEDES

ASESORES GENETICOS

UNIDAD DE ALIMENTACION Y NUTRICION SEDES

COORDINACIONES DE RED UNIS

COORDINACIONES DE RED SALUD INFANTIL URBANAS Y RURALES

Población.-10.89 millones de habitantes.   

Tasa de natalidad: 24,24 por cada mil habitantes. Tasa de mortalidad general: 7,35 por cada mil habitantes. Tasa de mortalidad infantil estimada: 38,61 por cada mil nacidos vivos.

Operatividad y flujo de Información.- La aplicación y legislación del programa de tamizaje neonatal en el Estado Plurinacional de Bolivia está vinculado directamente con los Sistemas de Salud Públicos, Seguridad Social a corto, mediano y largo plazo y el Sector Privado. Organizaciones Comunitarias y Territoriales.- El Programa de Tamizaje Neonatal tiene, desde su inicio, carácter VINCULANTE, contemplando un EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO que inserta a Organizaciones Sociales, comités locales de salud y población en general, integrando la cooperación y colaboración en su ejecución y mantenimiento, y es este el primer programa vinculante en salud en forma literal. 45

2. Instituciones que participarán en coordinación con el Ministerio de Salud para el tratamiento de los casos diagnosticados. UNIDAD DE ALIMENTACION Y NUTRICION. Desarrollara normativa para realizar el manejo de pacientes con ECM (Fenilcetonuria, Galactosemia y Déficit de Biotinidasa). Realizara la coordinación entre los diferentes niveles de atención para realizar el manejo, tratamiento y seguimiento de pacientes con las enfermedades antes mencionadas. Así también realizaran las gestiones correspondientes para garantizar el tratamiento con los suplementos nutricionales necesarios para los niños diagnosticados con Fenilcetonuria, Galactosemia y Déficit de Biotinidasa. El Ministerio de Salud de Bolivia tiene la tarea fundamental de garantizar el tratamiento de todos los niños diagnosticados con Fenilcetonuria, Galactosemia, Déficit de Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Adrenal Congénita y Fibrosis Quística. UNIDAD DE DESARROLLO INFANTIL TEMPRANO. Desarrollara normativa para realizar el manejo de pacientes con ECM de ser necesario de acuerdo a sus competencias. Realizara la coordinación entre los diferentes niveles de atención para realizar el manejo, tratamiento y seguimiento de pacientes con las ECM según necesidad. UNIDAD DE DISCAPACIDAD. A través del Área de Rehabilitación y sus centros de rehabilitación coadyuvaran en la rehabilitación de los pacientes con ECM que así lo requieran. SOCIEDADES CIENTIFICAS. Las Sociedades Científicas de las diferentes especialidades relacionadas con el manejo de las ECM, deberán coadyuvar con el apoyo científico y clínico de los pacientes diagnosticados.

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Anexo 11: Control de calidad de los pesquisajes neonatales. INDICADORES DE EFICACIA DEL PROGRAMA:  Cobertura (mayor al 95%)  Calidad en la toma de muestra (% de muestras mal tomadas: menor del 10%)  Bien: 5% de muestras no útiles  Regular: 5-10% de muestras no útiles  Mal: Mayor del 10% de muestras no útiles  Tiempos de demora (TD): 1. TD de toma de muestra (2do): Edad del neonato a la toma de muestra.  Bien: 90% (2do - 7mo día)  Regular: 80-90% (2do - 7mo día)  Mal: Menor del 80% (2do - 7mo día) 2. TD para el traslado al laboratorio SUMA (48h)  Bien: 100% (48h)  Mal: Menor del 100% (48h) Las muestras no útiles que se re-pesquisan, deben repetirse antes de los 12 días de vida: 3. TD retamizaje (antes de 12 días de vida)  Bien: 90 % < de 12 días  Regular: 80-90% entre 12-15 días  Mal: > 80% más de 15 días 4. TD de procesamiento en el laboratorio SUMA (24h)  Bien: 100% (24h)  Mal: Menor del 100% (24h) 5. TD en la Pesquisa (10 días): Tiempo que se demora desde el nacimiento hasta que se notifica el caso como elevado por la pesquisa en el Laboratorio SUMA. 6. TD a la confirmación (30 días): Tiempo desde que nace el niño hasta que se confirma como positivo  Bien: 90 %< de 30 días  Regular: 80-90% entre 30-35 días  Mal: > 80% con más de 35 días 7. TD de inicio del tratamiento (35 días)  Bien: 90 % < de 35 días  Regular: 80-90% entre 35-40 días  Mal: > 80% con más de 40 días

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Anexo 12. Flujograma de diagnóstico del Programa de Tamizaje Neonatal. EQUIPO MEDICO DE ESTABLECIMIENTOS DE SALUD Indicación y toma de muestras entre el 2do y 7mo día de nacido.

Una vez a la semana

LABORATORIOS DE REFERENCIA PARATAMIZAJE NEONATAL Análisis de Muestras

RESPONSABLE DE SALUD INFANTIL Recepción de Resultados – CASOS POSITIVO REPORTE INMEDIATO

RESPONSABLE DEPARTAMENTAL DE SALUD INFANTIL (Informa el resultado de todos los pacientes, ya sean negativos o positivos). CASOS POSITIVO REPORTE INMEDIATO

COORDINADOR DEPARTAMENTAL DE LABORATORIO CODELAB

COORDINADOR DE RED Distribución de Resultados Socialización de resultados. CASOS POSITIVO REPORTE INMEDIATO

Resultado negativo

Casos (+) Reporte inmediato

Equipo multidisciplinario: ESPECIALISTAS y asesores genéticos

COORDINADOR DE RED Y/O JEFE MEDICO MUNICIPAL Gestionar la referencia del caso a establecimiento de salud de mayor complejidad.

Resultado positivo (Notificación y búsqueda inmediata para toma de 2da muestra)

Recién nacido dado de alta (registrar resultado en carnet de salud infantil)

Resultado negativo

Resultado positivo

Laboratorio de Referencia Nacional para confirmación de ECM (INLASA,).

Resultado negativo

Ministerio de Salud.

Resultado positivo

Comité de Referencia Nacional para el manejo y seguimiento de pacientes positivos a patologías del tamizaje neonatal.

Registro Nacional de ECM.

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BIBLIOGRAFIA.

1.

Vela-Amieva M. et al. “Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal”. Acta Pediatr Mex 2009;30(3):156-62 (este articulo tiene una revisión en una tabla de la frecuencia de las enf. cong. Metabólicas, con una extensa bibliografía sobre el tema al final del artículo). ooo

2.

González V.G et al. “Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1.377.455 niños evaluados en diez años de experiencia”. Arch Argent Pediatr 2007; 105(5):390-397 / 390 (ver aquí el valor de corte que utilizan para TSH (11 a 25) Abodovsky G. N. et al. “Detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile. Resultados en 24 meses. Rev. Chil. Pediatr. 66 (3); 140-144, 1995. (Ver valor de corte para TSH es 10) Vela-Amieva M et al. “Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México”. Salud Publica Mex 2004;46:141-148. (Ver aquí los valores de corte para TSH: Las muestras con tirotropina 15 mUI/ml para sangre de cordón, y 10 mUI/ml para talón, se consideraron sospechosas, porque mayor en cordon, porque la toma se la hace al momento de nacer donde los valores de TSH son mas elevados, por eso el valor de corte mayor)

3. 4.

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