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• Susy Molina

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GENETICA MOLECULAR Es la rama de la biología que busca las causas tanto de las semejanzas como de las diferencias entre los progenitores y los descendientes; es decir, estudia la herencia.

1.1.1 Estructura de ADN En abril de 1953, James Watson y Francis Crick, investigadores de la universidad de Cambridge, Inglaterra, publicaron en la revista Nature, un modelo acerca de la estructura y la multiplicación del ADN. Tomaron como base fotografías de moléculas de ADN sometidas a la técnica de difracción de rayos X. El modelo de la molécula de ADN de Watson y Crick resultó ideal para explicar el comportamiento del material genético. Con base en él, se han logrado grandes avances en genética y nunca ha sido necesario modificarlo. Y fue en la década de los cincuenta cuando nació la genética molecular. Los componentes químicos del ADN son tres: Las bases nitrogenadas La desoxirribosa Ácido fosfórico Las bases nitrogenadas (GACT)

La estructura de estas moléculas está formada por anillos de carbono y nitrógeno: Las cuatro bases nitrogenadas del ADN son:

G A C T

UANINA DENINA

La guanina y la adenina son de dos anillos y se llaman

ITOSINA

PURICAS;

IMINA

La citosina y la timina son de un anillo y son PIRIMIDICAS

Nucleótidos La unión química entre la base nitrogenada, el azúcar y el grupo fosfato, forman la subunidad llamada nucleótido Poli nucleótido Los nucleótidos se unen entre sí para formar un polinucleótido. La unión se efectúa entre el grupo OH del carbono 3 de una molécula de azúcar del primer nucleótido y el grupo fosfato unido al carbono 5 de la molécula del azúcar del siguiente nucleótido. Químicamente se conoce como enlace 3 5 fosfodiéster. El ADN está formado por cuatro tipos de nucleótidos, puesto que tienen cuatro bases nitrogenadas diferentes. Los millones de combinaciones que pueden ocurrir con los cuatro tipos de nucleótidos a lo largo de las cadenas del ADN,

encierran la “clave de la vida “en nuestro planeta.

CITOSINA La molécula de ADN está formada por dos cadenas de poli nucleótidos que se enlazan hacia la derecha formando una doble hélice. El enlace entre las dos cadenas de poli nucleótidos se hace por puentes de hidrógeno débiles entre las bases nitrogenadas. La unión entre las bases nitrogenadas no ocurre al azar, la timina solo se puede unir con la adenina y la guanina con la citosina. TIMINA = ADENINA GUANINA Se dice que las cadenas son complementarias porque se une una base purica y una pirimidica, es decir, una base de dos anillos con una de un anillo. La timina y la adenina quedan unidas por dos puentes de hidrógeno; la citosina y la guanina se unen con tres puentes de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno son enlaces débiles que permiten la separación de las dos bandas de poli nucleótidos que forman al ADN. Las dos cadenas de poli nucleótidos que forman a la molécula de ADN, además de ser complementarias son Antiparalelas (están orientadas en direcciones opuestas).

1.1.5 Mutaciones

Alteraciones en

Mutaciones cromosómicas. Son alteraciones cromosómicas que afectan el número normal de cromosomas por deficiencia o exceso, o su estructura.

En cuanto al número de cromosomas: Número normal de cromosomas Aneuploidía. En general se llama así a la falta o exceso de uno, tres o más cromosomas. Algunos ejemplos de aneuploidía en la especie humana son los casos en los que existe un cromosoma extra o trisomía:  Síndrome de Down. Presenta tres cromosomas en lugar de dos en el par 21, lo que ocasiona múltiples alteraciones como retraso mental, baja estatura, lengua de mayor tamaño del normal, alteraciones en las articulaciones de los tobillos, adquisición frecuente de infecciones respiratorias, manos con dedos cortos y gruesos, etcétera.  Síndrome de Edwards (también conocido como “síndrome del duendecillo”): Se debe a una trisomía 18; las personas afectadas por esta enfermedad son niños que presentan profundas alteraciones mentales y malformaciones que le dan aspecto parecido a pequeños duendes. El 90% de los casos, cuando mucho, sobreviven hasta los seis meses.  En otros casos, la pérdida de un solo cromosoma da lugar a una monosomía (un solo cromosoma), por ejemplo: Síndrome de Turner: Implica la falta de un cromosoma sexual X (su fórmula es 44X0), etcétera. Poliploidíía: Son mutaciones en las cuales se encuentran una, tres o más series de cromosomas (recuerda que lo normal es diploide); se presentan con más frecuencia en las plantas que en los animales. Las plantas son poliploidías impares (triploides, pentaploides, etcétera) son estériles porque forman gametos con series incompletas de cromosomas, circunstancias que el hombre ha aprovechado para multiplicarlos asexualmente y obtener algunos frutos sin semillas.

Mutaciones Cambios anormales o alteraciones Cromosómicas Génicas La estructura del cromosoma Genética: Reproducción y Herencia

Alteraciones en los genes