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• ariana

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Citogéntica • Levan y Tjio 1956

¿Qué es el cariotipo? Conjunto de cromosomas de una célula. • Ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica .

• Número y morfología.

Característico de cada especie Inalterable en todas las células. Ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas: • 22 pares autosómicos (no sexuales) • 1 par sexual (heterocoromosoma). (Hombre XY) (Mujer XX).

¿Cómo se obtiene el cariotipo? • Ciclo celular. 4 fases. G1 G2 S G2 M

Obtención del cariotipo

Cultivo celular • El análisis citogenético se puede realizar en células de diferentes tejidos como, linfocitos de sangre periférica, fibroblastos, amniocitos, trofoblastos, células tumorales y germinales.

• Por la facilidad de la obtención de la muestra, los exámenes de rutina se realizan en linfocitos de sangre periférica. • Dependiendo del diagnóstico existen variaciones a la técnica standard.

Nomenclatura para cromosomas normales y aberraciones cromosómaticas constitucionales ISCN 1995

Técnica sin bandeo • Los AUTOSOMAS se numeran del 1- 22 en orden Decreciente de tamaño • Los cromosomas sexuales en X Y • p Brazo corto

• q Brazo largo

Técnica sin bandeo • Se ordenan en 7 grupos de acuerdo a: • Tamaño • Posición del centrómero.

Grupo

Cromosomas

Características

A

1-3

Cromosomas gnds. Posición del centrómero

B

4-5

Submetacéntrico grandes

C

6-12 X

Tamaño mediano

D

13-15

E

16- 18

F

19-20

Acrocéntricos (satélites) Tamaño mediano Relativamente cortos Metacéntricos (n. 16) submetacéntricos (n. 17 y 18) Metacéntricos cortos

G

21- 22- Y

Acrocéntricos cortos

Técnica de bandeo cromosómico • Bandeo de todo el cromosoma • Bandeo que solo tiñe determinados puntos del cromosoma

Bandas de todo el cromosoma • Bandas alternantes (oscuras y claras) • Configuración característica de cada cromosoma • Caracterización del cromosoma por regiones. • • Trazar o establecer relaciones más exactas de enfermedades y las anomalías cromosómicas.

Nomenclatura

Función • Analizar anomalías numéricas y estructurales.