• Author / Uploaded
• Diego Armando Huaman Vicente

• Categories
• Dominancia (Genética)
• Genealogía
• Herencia
• Genotipo
• El embarazo

Citation preview

INFORME DE PARCTICA N 03 DR. TOMAS VALERA LAZO UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA NUTRICION, CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO

DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

INTRODUCCION

Esta práctica trata sobre la genética, sobre el árbol genealógico y por lo tanto de la descendencia. Puede decirse que un árbol genealógico es en donde se muestra la historia de nuestra familia, en una forma de descendencia, este nos puede mostrar a nuestros antepasados, y las generaciones que tiene nuestra familia, y ya que estamos hablando de genética, también nos sirve para saber o ver las características que tenemos en común con los nuestros, como influyen sus genes en nosotros, en nuestras características y rasgos. Aunque también nos sirve para que podamos ver cuanta tendencia a enfermedades tenemos ya que en este parcial hemos aprendido que no solo se pueden dar mutaciones raras en las personas, sino que también, existen las llamadas co dominancias que son enfermedades como: diabetes, cáncer, cardiopatía, etc.; o incluso existen problemas por la herencia que es ligada al sexo. Con esta práctica reafirmaremos lo visto en clase, y a continuación detallaremos lo trabajado en ella.

DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

1

ARBOL GENEALOGICO Remontándonos hacia la antigüedad, en la época romana ya existía la referencia de estirpe, Martínez (2013) da el siguiente ejemplo: La célebre obra de Virgilio, la Eneida, escrita por encargo del emperador Augusto para explicar el origen divino y mítico de Roma a partir de Eneas y sus descendientes, así como el del propio emperador. Esta importancia a las raíces se encuentra también en la figura de Jesús, cuya genealogía se puede leer en los Evangelios de Mateo y Lucas. Por otra parte, Fugueras (2004), resalta que, en tiempos más remotos, la nobleza, las altas jerarquías religiosas y otras familias, se interesaban por investigar sobre el origen familiar y formación de árboles genealógicos, no solamente por autoestima y orgullo familiar, sino también para la constitución de credenciales con el fin de evidenciar pública y legalmente su “condición aristocrática” con una condición económica y superior al resto de la población. Sin embargo, el interés por este tema, sin importar la posición económica y raza de una persona, comenzó con mayor intensidad en el siglo XX. El concepto de árbol genealógico pertenece al campo de la genealogía, que se define como una ciencia o rama auxiliar de la historia. Según la Real Academia Española, etimológicamente la palabra genealogía viene del latín genealogia, (genos en griego: γενεά, genea: raza, nacimiento, generación, descendencia y logos λόγος, logia: ciencia, estudio). La genealogía es entonces la “Ciencia que estudia la ascendencia y la descendencia de una determinada persona”. Por otra parte, Anabella Borroso (2011) la define como la “ciencia que, por medio de documentos fehacientes, establece el parentesco entre personas, familias, líneas y linajes”. De ahí que el árbol genealógico sea la parte de la genealogía que mediante un gráfico representa la ascendencia y descendencia a partir de una persona de una forma organizada o sistemática; la línea entre padres, hermanos, tíos, abuelos, bisabuelos, tatarabuelos, llegando a varios siglos en el pasado. Este gráfico se elabora, inicialmente, gracias a la información oral de las personas mayores que nos darán las pautas para la investigación, y sobre todo a los datos contenidos en los documentos de archivos. El trabajo en Terapia Transgeneracional parte del genograma o esquema en el que aparecen representados nuestros ancestros a modo de árbol genealógico, donde podemos incluir también algunos de los datos que vamos a necesitar. La confección del árbol genealógico o genograma es sumamente sencilla. SÍMBOLOS Estos son los símbolos más aceptados y utilizados internacionalmente a la hora de confeccionar el genograma o árbol genealógico: Mujeres: se representarán con un círculo (Ο) Hombres: con un triangulo (∆) Paciente – cliente: aparecerá con un recuadro alrededor del símbolo de género que le corresponda. Matrimonios / parejas (ya sean uniones civiles o religiosas): los cónyuges aparecerán unidos por una línea horizontal. De esa línea horizontal salen tantas líneas verticales como hijos tenga o haya tenido la pareja, cada uno con su correspondiente triángulo o círculo. En los casos de separación o divorcio, la línea horizontal que une a ambos cónyuges aparecerá truncada por una doble línea oblicua, símbolo de que el vínculo está

DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

2

roto.También se deben representar las parejas o cónyuges anteriores, haya habido o no descendencia. Abortos: es importante no olvidar su inclusión en el lugar que cronológicamente les corresponda. ORDEN ESTRUCTURAL DEL ARBOL GENEALOGICO Todos los miembros del árbol aparecerán en el orden de nacimiento, siempre de mayor a menor de izquierda a derecha. De esta forma el hermano mayor siempre va a estar situado a la izquierda y el hermano menor a la derecha. Es importante tener presente que todo árbol genealógico se hace en función de un paciente – cliente que se sitúa en la base del árbol y que distinguiremos por el recuadro mencionado previamente. A la derecha del paciente – cliente representaremos la rama materna; a la izquierda, la rama paterna. Cada generación ocupa una línea, siendo la más baja la correspondiente al paciente – cliente. Lo ideal es llegar hasta la cuarta generación, los bisabuelos. Es interesante, aunque no imprescindible, incluir también a otros miembros del clan como tíos y tío-abuelos ya que frecuentemente alguno guarda una relación importante o tiene una línea de afinidad transgeneracional con el paciente – cliente.

Una vez establecida la estructura básica, hay que incorporar la información relevante que convierte el árbol genealógico o genograma en un genosociograma, concepto este último desarrollado por la psicóloga francesa Anne Ancelin Schützenberger. Con la inclusión de informaciones de los miembros del clan, el genosociograma aporta una especie de historia familiar, revelando problemas familiares y duelos no resueltos. El genosociograma pone énfasis en las lealtades invisibles del clan y permite, en definitiva, vislumbrar los vínculos existentes entre enfermedades, traumas, accidentes, etc. del árbol.

DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

3

El análisis de los heredogramas puede permitir determinar el patrón de herencia de una determinada característica (si es autosómica, si es dominante o recesiva, etc.). Permite, además, descubrir el genotipo de las personas involucradas, si no de todas, al menos de parte de ellas. Cuando un miembro de una genealogía manifiesta un fenotipo dominante y no puede determinar si él es heterocigoto u homocigoto dominante, su genotipo se indica generalmente como A_, B_ y C_, por ejemplo. La primera información que se busca en el análisis de un pedigrí, es el personaje en cuestión está condicionado por un gen dominante o recesivo. Para ello, debemos buscar, en el heredograma, parejas que son fenotipicamente iguales y tuvieron uno o más hijos diferentes de ellos. Si la característica permaneció oculta en la pareja, y se manifestó en el hijo, sólo puede ser determinada por un gen recesivo. ¡Padres fenotipicamente iguales, con un hijo diferente de ellos, indican que el carácter presente en el hijo es recesivo! Una vez que se ha descubierto cuál es el gen dominante y cuál es el recesivo, vamos a localizar los homocigotos recesivos, porque todos manifiestan el carácter recesivo. Después de eso, podemos empezar a descubrir los genotipos de las otras personas. Debemos recordar dos cosas: 1ª) En un par de genes alelos, un vino del padre y el otro vino de la madre. Si un individuo es homocigoto recesivo, debe haber recibido un gen recesivo de cada antepasado. 2ª) Si un individuo es homocigoto recesivo, él envía el gen recesivo a todos sus hijos. De esta forma, como en un "rompecabezas", los otros genotipos se van descubriendo. Todos los genotipos debería indicarse, incluso de una manera parcial (A_ , por ejemplo).

DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

4

EJERCICIOS

DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

5

CUESTIONARIO 1. Explique con tus palabras que es un heredograma Hablar de Heredogramas es definirlos como representaciones del mecanismo de transmisión de las características dentro de una familia. En otras palabras, se utilizan diagramas para representar las relaciones de parentesco donde cada individuo está representado por un símbolo. Por medio de los heredogramas es más fácil identificar los tipos de herencia genética y las probabilidades de una persona presentar una característica o enfermedad hereditaria. 2. ¿Por qué cree que es útil la elaboración de un árbol genealógico? El árbol genealógico es muy útil ya que es usado en la medicina para el diagnóstico y prevención de enfermedades que pueden ser hereditarias. Se dice que se previenen enfermedades porque, sabiendo que existe la posibilidad de heredar una, pueden realizarse tratamientos que disminuyan la posibilidad de contraerla. Un ejemplo muy específico de ello es el tema del cáncer. En la actualidad se pueden realizar procedimientos que reducen la posibilidad de tener dicha enfermedad. Para que el árbol genealógico pueda ser de ayuda en la medicina, es necesario que tenga la siguiente información: Especificar cada uno de los miembros de la familia. Solo especificar los miembros de la familia de sangre, hacer a un lado la familia política ya que de esta es imposible heredar enfermedades. Especificar la causa de muerte de los familiares. Se deben detallar las enfermedades que padecen y padecieron todos los miembros de la familia. Si algunos miembros tuvieron cáncer, diabetes o padecieron del corazón, existe la posibilidad de que alguna de estas enfermedades la tenga un descendiente. Se debe tener el tipo de sangre y el factor Rh de cada uno de los miembros de la familia. Muchas enfermedades provienen de la unión de dos tipos de sangre que no son compatibles. Una de las enfermedades ocasionadas por la incompatibilidad de sangre es la “enfermedad Rh”. Ocurre cuando la mujer embarazada tiene Rh- y el feto tiene Rh+. Para que el feto tenga Rh+ es necesario que el padre sea Rh+, ya que el Rh se hereda. Por esto es de suma importancia que, antes de que la mujer quede embarazada, se sepa qué factor Rh tienen tanto el hombre y la mujer.

DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

6

La enfermedad Rh puede resultar perjudicial durante el segundo embarazo, ya que para ese momento el cuerpo de la mujer ya generó los anticuerpos necesarios para combatir el Rh+ del feto. En algunos casos le ocasiona la muerte del feto, bien sea mediante un aborto espontáneo o mediante el daño del feto por los anticuerpos. 3. ¿Qué es el Propositus? Individuo con una enfermedad hereditaria que es el primer miembro de un pedigrí en ser identificado. También denominado probando o, en epidemiología, caso índice. 4. ¿Qué es un carácter? Menciona 10 ejemplos Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo, en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia. Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida. Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos. Ejemplos: Color de ojos Color de piel Color de cabello Textura del cabello Altura Grupo Sanguíneo Mentón desarrollado Pico de viuda Lengua en U Presencia de pecas en la cara 5. ¿Qué características muestra el árbol genealógico en la herencia autosómica dominante? Corresponde a un rasgo dominante heredado de los cromosomas autosómicos (de los 23 pares de cromosomas que tenemos, cualquiera menos el par sexual23). Como es dominante los afectados presentan tanto cromosomas homocigotos dominantes como cromosomas heterocigotos. Este tipo de árbol se caracteriza por: DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

7

. Igual frecuencia de afectados entre hombres y mujeres. . No afectados no presentan en absoluto el rasgo . Todos los afectados descienden de al menos un progenitor afectado.

DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

8

CONCLUSIONES

El conocer cómo es que se desarrolla este árbol genealógico me ayudara a comprender el cómo se desarrolla las enfermedades y rasgos característicos a lo largo de toda la descendencia y ascendencia de una familia. Nos permitirá tener una mayor organización al momento de evaluar con la ayuda de esta herramienta al paciente y tener un diagnóstico más probable a la enfermedad autosómica que lo aqueja. Si la medicina y sus enseñanzas son un Arte, también lo es, el fomentar la sensibilidad hacia la expresión artística en general, ya que no es sano estar inmersos en un mundo de ciencia, sin arte. Se requiere que los profesionales de la salud estimulemos, alimentemos esa sensibilidad, para evitar el incurrir en esta falta y, así, podremos motivar en otros, el conocimiento de las Bellas Artes.

DIEGO ARMANDO HUAMAN VICENTE

9