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• Sulemy Kauil

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ADN El ácido desoxirribonucleico o ADN es la molécula que contiene las instrucciones necesarias para que un organismo pueda desarrollarse, vivir y reproducirse. Estas instrucciones se encuentran en el interior de cada célula y se transmiten de padres a hijos. La estructura del ADN El ADN se compone de moléculas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un grupo azúcar y una base de nitrógeno. Los cuatro tipos de bases de nitrógeno son la adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El orden de estas bases es lo que determina las instrucciones del ADN o código genético. Similar a la forma en que el orden de las letras en el alfabeto se puede utilizar para formar una palabra, el orden de bases nitrogenadas en una secuencia de ADN forma los genes, que en el lenguaje de la célula indica cómo hacer proteínas. Otro tipo de ácido nucleico, el ácido ribonucleico o ARN, traduce la información genética del ADN en proteínas. Todo el genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de bases y unos 20.000 genes. Los nucleótidos están unidos entre sí para formar dos cadenas largas en espiral para crear una estructura llamada doble hélice. Si se piensa en esta doble hélice como una escalera, las moléculas de fosfato y azúcar serían los lados, mientras que las bases serían los peldaños. Las bases en una hebra se unen con las bases de la otra, la adenina hace pareja con la timina y la guanina con la citosina. Las moléculas de ADN son largas, tan largas que de hecho no pueden encajar en las células sin el embalaje adecuado. Para encajar dentro de las células, el ADN está enrollado formando las estructuras que llamamos cromosomas. Cada cromosoma contiene una sola molécula de ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que se encuentran dentro del núcleo de la célula. Descubrimiento del ADN El ADN fue observado por primera vez por un bioquímico alemán llamado Frederich Miescher en 1869. Sin embargo, durante muchos años, los investigadores no se dieron cuenta de la importancia de esta molécula. No fue hasta 1953 que James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin descubrieron la estructura del ADN, una doble hélice, y se dieron cuenta de que podría contener información biológica. Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1962 por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva. Secuenciación del ADN

La secuenciación del ADN es la tecnología que permite a los investigadores determinar el orden de las bases en una secuencia de ADN. La tecnología se puede usar para determinar el orden de bases en los genes, cromosomas, o un genoma completo. En 2000 los investigadores completaron la primera secuencia completa del genoma humano. Las pruebas de ADN Tu ADN contiene información acerca de tu herencia, y a veces puede revelar si estás en riesgo de contraer ciertas enfermedades. Las pruebas de ADN o pruebas genéticas se utilizan por una variedad de razones, para diagnosticar trastornos genéticos, para determinar si una persona es portadora de una mutación genética que podría transmitir a sus hijos, para examinar si una persona está en riesgo de una enfermedad genética. Por ejemplo se sabe que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario, y el análisis de estos genes en una prueba genética puede revelar si una persona tiene estas mutaciones. DEFINICIÓN DE ADN El ADN es una abreviatura de ácido desoxirribonucleico, que se refiere a un químico orgánico de estructura molecular compleja que codifica información genética para la transmisión de rasgos heredados. Es el único componente cromosómico que contiene información genética en las células vivas. El ADN se encuentra en todas las células procariotas y eucariotas, así como en varios virus. El ADN está representado por un conjunto de nucleótidos combinados que crean una escalera en forma de doble hélice o espiral. Más adelante veremos lo que es un nucleótido. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN El ácido desoxirribonucleico es el compuesto químico primario de los cromosomas y el material con el que se forman los genes, aquellos que aportan características que hacen a un organismo irrepetible. Dentro de las bacterias, el ADN se encuentra en el citoplasma en forma de molécula pequeña. En plantas, animales y otros organismos multicelulares, la mayor parte del ADN se halla en el núcleo celular. El ADN tiene una función común para casi todos los organismos vivientes: llevar información genética. Nuestro material genético está conformado por macromoléculas de ADN, las cuáles reciben el nombre de cromosomas. El número de cromosomas varía de acuerdo a la especie. Se le llama macromolécula porque es más grande que las moléculas simples. Un polímero de ADN contiene doble cadena de largas moléculas simples llamadas monómeros, las que a su vez se ordenan una detrás de otra, recibiendo en su conjunto el nombre de nucleótidos.

Entonces ya sabemos que el orden de menor a mayor, es: Nucleótido – Monómero – Macromolécula – Polímero. Cada una de estas moléculas orgánicas llamadas nucleótidos, se dividen en tres partes: grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada. Esta última es la característica que diferencia a un nucleótido de otro, pues existen cuatro grupos a los que pueden pertenecer. Estos son: Adenina (A) Timina (T) Guanina (G) Citosina (C) Estos cuatro grupos se catalogan de acuerdo a su estructura química. A la Adenina y la Guanina se les denomina Purinas, mientras que a la Timina y a la Citosina se les nombra como Pirimidinas. Hablando de proporciones, existe un 50% de purinas y un 50% de pirimidinas. Es así como la unión de A, T, G y C, forman el polímero de ADN. Esto no quiere decir que el ADN solo esté formado por estos 4 nucleótidos, es decir, uno de cada uno. Dentro de cada una de las moléculas de ADN hay nucleótidos ya sea A, T, G o C, pero en miles, y dependiendo de cómo se ordenen entre ellas, combinadamente, se generará una específica información. Volviendo a las proporciones, es importante mencionar que la cantidad de A es casi igual a la cantidad de T, y la de C es parecida proporcional a la de G, con una diferencia mínima, razón por la que pueden combinarse de esa manera, y no una A con una C, por ejemplo.

Por lo tanto, dentro de la hélice, si en una misma hebra lineal hay una A (purina), al lado de ella habrá una T (pirimidina). Y si en la otra existe una C (pirimidina), entonces a su lado habrá una G (purina). Esta combinación entre purinas y pirimidinas es llamada en términos científicos como complementariedad de las hebras. Una hélice de ADN contiene tanta cantidad de nucleótidos, que es imposible que una persona tenga la misma combinación que otra. Entre familiares sí puede existir similitud en las composiciones, pero entre dos extraños, no. El ADN contiene todas las instrucciones químicas que determinarán la forma y características de nuestro cuerpo. Por esa razón, somos parecidos a nuestros padres, abuelos, tíos, etc. Un solo defecto en algún código entre A con T y C con G, llamado mutación, puede causar problemas como el daltonismo o enfermedades como la fibrosis quística, un trastorno que daña pulmones y al sistema digestivo. Otras enfermedades más complejas como el cáncer o Alzheimer, resultan de varias mutaciones en diferentes genes. La composición del ADN también se relaciona con el tipo de alimentación que llevemos, así como con los factores ambientales. BREVE HISTORIA DEL ESTUDIO DEL ADN. La ciencia ha reconocido tres períodos importantes en la historia del estudio del ADN. DE 1869 A 1943. La investigación de la bioquímica del ADN comenzó con el biólogo y médico suizo Friedrich Miescher. En esta etapa se descubrió un nuevo compuesto fosfórico orgánico en las células ricas en materia nuclear, el cuál constaba de ADN y de proteína. También se descubrieron los cuatro tipos de nucleótidos. DE 1944 A 1960. Se dio a conocer que el ADN purificado podía transportar un mensaje genético que a su vez podía ser expresado por células de otra cepa. Otro dato importante, fue conocer que el ADN cuenta con dos funciones principales: la primera, transportar la información genética, y la segunda es su propia replicación. Es decir, para duplicar el genotipo de la célula, el ADN actúa de molde para convertir un cromosoma en dos idénticos. DE 1961 AL PRESENTE. La genética y el ADN se convirtieron en una rama de la bioquímica. Realmente esta etapa no está marcada por algún descubrimiento como en las otras dos anteriores.

EN RESUMEN… ESTRUCTURA DEL ADN El ADN está formado por cuatro bases nitrogenadas, que son: adenina, timina, guanina y citosina. Tiene una forma de doble hélice que cuenta con dos cadenas complementarias de nucleótidos, donde se combinan adenina con timina y guanina con citosina. Sus cadenas son antiparalelas. FUNCIONES DEL ADN Contener la información hereditaria y controlar la reproducción celular, la síntesis de proteínas, entre otras actividades celulares. Existen dos tipos de ácidos nucleicos: el ADN o ácido desoxirribonucleico y el ARN, ácido ribonucléico. Los cuales poseen similitudes pero también varias diferencias que también son interesantes.

ARN

Imagen 46. Autor: Narayanase. Licencia Creative Commons El ARN está formado por ribosa, ácido fosfórico y las bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina y uracilo, con ligeras excepciones de otras bases. Estos componentes se unen mediante enlaces fosfodiester en sentido 5'→3', como en el ADN. El ARN es casi siempre monocatenario, excepto en algunos virus en los que es bicatenario. Existen tres tipos de ARN: 

Mensajero (ARNm); portador de la información de los genes para la síntesis de proteínas, de forma lineal.



Ribosomal (ARNr); asociado a proteínas forma los ribosomas, tiene estructura secundaria de doble hélice en algunas zonas.



Transferente (ARNt); se ocupa de transportar los aminoácidos hasta los ribosomas donde se sintetizan las proteínas.

Todos ellos se forman a partir de una porción de una de las cadenas del ADN que sirve de molde. El ARN actúa como el intermediario necesario para traducir la información genética contenida en el ADN en la síntesis de proteínas funcionales.

ESTRUCTURA Y TIPOS DE ARN 20/07/2015 El ARN, o ácido ribonucleico, es un ácido nucleico formado por la polimerización de nucleótidos, cuya pentosa es la ribosa (ribonucleótidos) y en los que las bases nitrogenadas pueden ser adenina, guanina, citosina y uracilo (no aparece la timina).

La unión de ribonucleótidos se establece mediante enlaces fosfodiéster entre el grupo – OH del carbono 5′ de un nucleótido y el –OH del carbono 3′ del nucleótido siguiente (enlace 5’→3′).

ARN-01-diferencia-estructural-ADN

Salvo en algunos virus, el ARN se presenta como una estructura monocatenaria que en algunos casos puede contener zonas organizadas como una doble hélice que forman horquillas y otras cuyas bases no son complementarias que dan lugar a bucles.

ARN-02-bucles-horquillas

Según la función biológica que desempeñan podemos distinguir los siguientes tipos de ARN: ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosómico, fundamentalmente.

ARN MENSAJERO El ARN mensajero (ARNm) presenta una estructura lineal de una sola hebra, que puede formar horquillas en determinados tramos cuyas bases son complementarias.

Su función es trasladar la información genética del ADN a los ribosomas, para la síntesis de proteínas. Cada molécula de ARNm es complementaria a un fragmento o gen de ADN, que sirve de molde para su síntesis durante la transcripción:

ARN-03-transcripcion

Podemos distinguir:

ARNm monocistrónico: el ARNm contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína (eucariotas). ARNm policistrónico: el ARNm contiene información para la síntesis de varias proteínas (procariotas). Cada triplete de bases del ARNm se denomina codón y a cada uno le corresponde un aminoácido en la síntesis de proteínas.

ARN DE TRANSFERENCIA El ARN de transferencia (ARNt) es el encargado de transportar los aminoácidos en el citoplasma para la síntesis de proteínas. Está formado por 70-90 nucleótidos, algunos de los cuales presentan bases poco frecuentes (distintas de A, C, G o U) y presenta fragmentos con estructura de doble hélice y otros en los que se forman bucles:

ARN-04-ARN-transferente

Extremo 5′, con un triplete de bases nitrogenadas en el que existe una guanina y un ácido fosfórico libre. Extremo 3′, formado por el triplete de bases CCA desapareadas por donde se une el aminoácido. El brazo T, que lleva timina, a través del cual se une al ribosoma. El brazo D, mediante el cual se une a la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa que cataliza su unión con el aminoácido. El brazo A, que posee un triplete de bases denominado anticodón, que es complementario al correspondiente codón del ARNm. A cada codón del ARNm le corresponde el ARNt que posea el anticodón complementario, el cual transporta un determinado aminoácido. Es por eso que cada gen codifica específicamente la síntesis de una proteína, pues proporciona la información necesaria para unir sus aminoácidos en la secuencia adecuada en el proceso de traducción.

ARN RIBOSÓMICO

El ARN ribosómico (ARNr) es el más abundante (en torno al 80 % del ARN celular). Sus moléculas son largas y monocatenarias, aunque presenta fragmentos con estructura de doble cadena. Tiene función estructural ya que se encuentra asociado a proteínas formando los ribosomas, orgánulos encargados de la síntesis de proteínas.

ARN-06-ribosomico

OTROS TIPOS DE ARN El ARN nucleolar se origina en el núcleo a partir de diferentes segmentos de ADN denominados organizadores nucleolares. Se encuentra unido a diferentes proteínas formando el nucléolo y tras un proceso de maduración origina los ARNr.

También existen otros ARN con función catalítica, formando estructuras complejas tridimensionales que actúan como enzimas (ribozimas). Algunos son autocatalíticos, es decir, son capaces de escindirse en varios fragmentos por sí mismos, sin ayuda de ninguna enzima.